Socialstyrelsens föreskrifter om ändring i föreskrifterna (HSLF-FS 2019:12) om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning

Kravet på Socialstyrelsens tillstånd enligt 3 kap. 1 § första stycket lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning gäller inte undersökningar som avser följande sjukdomar: 1. fenylketonuri (PKU) 2. galaktosemi (GALT-brist) 3. kongenital hypotyreos (KH) 4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) 5. biotinidasbrist (BIOT-brist) 6. arginasbrist (ARG-brist) 7. argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist) 8. betaketotiolasbrist (BKT-brist) 9. citrullinemi typ 1 (CIT 1) 10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1) 11. homocystinuri (HCY) 12. isovaleriansyrauri (IVA) 13. karnitin-acylkarnitintranslokasbrist (CACT-brist) 14. karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist) 15. karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist) 16. LCHAD-brist

HSLF-FS 17. maple syrup urine disease (MSUD) 2023:28 18. MCAD-brist 19. metylmalonsyrauri (MMA) 20. multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2) 21. primär karnitinbrist (CUD) 22. propionsyrauri (PA) 23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1) 24. VLCAD-brist 25. svår kombinerad immunbrist (SCID) 26. spinal muskelatrofi (SMA) men endast med avseende på homozygot deletion i SMN1-genen och 1–3 kopior av SMN2-genen.

Denna författning träder i kraft den 30 augusti 2023.

Socialstyrelsen

OLIVIA WIGZELL Helena Teréus

HSLF-FS kan laddas ned eller beställas via Socialstyrelsens publikationsservice webb: www.socialstyrelsen.se/publikationer e-post: publikationsservice@socialstyrelsen.se SVANENMÄRKET