Socialstyrelsens föreskrifter om ändring i föreskrifterna (HSLF-FS 2019:13) om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken

Vävnadsprover i PKU­biobanken får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera följande med­ födda sjukdomar: 1. fenylketonuri (PKU) 2. galaktosemi (GALT­brist) 3. kongenital hypotyreos (KH) 4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) 5. biotinidasbrist (BIOT­brist) 6. arginasbrist (ARG­brist) 7. argininosuccinatlyasbrist (ASL­brist) 8. betaketotiolasbrist (BKT­brist) 9. citrullinemi typ 1 (CIT 1) 10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1) 11. homocystinuri (HCY) 12. isovaleriansyrauri (IVA) 13. karnitin­acylkarnitintranslokasbrist (CACT­brist) 14. karnitin­palmitoyltransferas 1­brist (CPT 1­brist) 15. karnitin­palmitoyltransferas 2­brist (CPT 2­brist) 16. LCHAD­brist

HSLF-FS 17. maple syrup urine disease (MSUD) 2023:29 18. MCAD-brist 19. metylmalonsyrauri (MMA) 20. multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2) 21. primär karnitinbrist (CUD) 22. propionsyrauri (PA) 23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1) 24. VLCAD­brist 25. svår kombinerad immunbrist (SCID) 26. spinal muskelatrofi (SMA) men endast med avseende på homozygot deletion i SMN1­genen och 1–3 kopior av SMN2­genen.

Denna författning träder i kraft den 30 augusti 2023.

Socialstyrelsen

OLIVIA WIGZELL Helena Teréus

HSLF­FS kan laddas ned eller beställas via Socialstyrelsens publikationsservice webb: www.socialstyrelsen.se/publikationer e­post: publikationsservice@socialstyrelsen.se ANENMÄRKET SV 3041 0123Trycksak 2 Elanders Sverige AB, Vällingby 2023