Socialstyrelsens föreskrifter om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken

Vävnadsprover i PKU-biobanken får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera följande medfödda sjukdomar:

fenylketonuri (PKU)

galaktosemi (GALT-brist)

kongenital hypotyreos (KH)

kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH)

biotinidasbrist (BIOT-brist)

arginasbrist (ARG-brist)

argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist)

betaketotiolasbrist (BKT-brist)

citrullinemi typ 1 (CIT 1)

glutarsyrauri typ 1 (GA 1)

homocystinuri (HCY)

isovaleriansyrauri (IVA)

karnitin-acylkarnitintranslokasbrist (CACT-brist)

karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist)

karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist)

LCHAD-brist

maple syrup urine disease (MSUD)

MCAD-brist

metylmalonsyrauri (MMA)

multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2)

primär karnitinbrist (CUD)

propionsyrauri (PA)

tyrosinemi typ 1 (TYR 1)

VLCAD-brist

svår kombinerad immunbrist (SCID)

spinal muskelatrofi (SMA) men endast med avseende på homozygot deletion i SMN1 -genen och 1–3 kopior av SMN2 -genen

metakromatisk leukodystrofi (MLD) men endast med avseende på seninfantil och tidigt juvenil MLD . (HSLF-FS 2026:32)