HSLF-FS 2019:13

HSLF-FS

2019:13

Utkom från trycket

den 19 juni 2019

Gemensamma författningssamlingen

avseende hälso- och sjukvård,

socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m.

ISSN 2002-1054, Artikelnummer 2019-6-12

Utgivare: Chefsjurist Pär Ödman, Socialstyrelsen

Socialstyrelsens föreskrifter

om vilka sjukdomar som får spåras och diagnos-

tiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken;

beslutade den 4 juni 2019.

Socialstyrelsen föreskriver följande med stöd av 4 § 4 första stycket

förordningen (2002:746) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m.

1 § Vävnadsprover i PKU-biobanken får användas för analyser och

andra undersökningar för att spåra och diagnostisera följande med-

födda sjukdomar:

1. fenylketonuri (PKU)

2. galaktosemi (GALT-brist)

3. kongenital hypotyreos (KH)

4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH)

5. biotinidasbrist (BIOT-brist)

6. arginasbrist (ARG-brist)

7. argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist)

8. betaketotiolasbrist (BKT-brist)

9. citrullinemi typ 1 (CIT 1)

10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1)

11. homocystinuri (HCY)

12. isovaleriansyrauri (IVA)

13. karnitin-acylkarnitintranslokasbrist (CACT-brist)

14. karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist)

15. karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist)

16. LCHAD-brist

17. maple syrup urine disease (MSUD)

18. MCAD-brist

19. metylmalonsyrauri (MMA)

HSLF-FS

2019:13

2

20. multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2)

21. primär karnitinbrist (CUD)

22. propionsyrauri (PA)

23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1)

24. VLCAD-brist

25. svår kombinerad immunbrist (SCID).

Denna författning träder i kraft den 1 juli 2019.

Socialstyrelsen

OLIVIA WIGZELL

Agneta Calleberg

HSLF-FS kan laddas ned eller beställas via

Socialstyrelsens publikationsservice

webb: www.socialstyrelsen.se/publikationer

e-post: publikationsservice@socialstyrelsen.se

Åtta45 tryckeri AB, Stockholm, 2019