Sammanfattning av uppdraget

En särskild utredare skall göra en översyn av hur samhällets arbete för att kartlägga fosterskador och missbildningar ser ut. Den särskilda utredaren skall särskilt överväga och lämna förslag till hur kunskapen om fosterskador och missbildningar kan förbättras. Utredaren skall ta särskild hänsyn till uppgifternas integritetskänsliga natur.

Bakgrund

Inledning

Utvecklingen av mödra- och förlossningsvården har lett till att hälsoläget för nyfödda barn och deras mödrar förbättrats avsevärt under 1900-talet. För att denna utveckling skall kunna fortsätta krävs dels att kunskapen alltjämt förbättras, dels att ny kunskap får genomslag i vården.

Resultaten av mödra- och förlossningsvården följs upp kontinuerligt. Detta är viktigt för att riskfaktorer skall kunna upptäckas. Att vidta aktiva åtgärder för att förebygga ohälsa hos barn och ungdomar är även en viktig del av Sveriges åtaganden enligt FN:s konvention om barnets rättigheter (barnkonventionen). Enligt barnkonventionen skall staterna bl.a. vidta åtgärder för att minska dödligheten för spädbarn och andra barn och säkerställa tillfredsställande hälsovård för mödrar både före och efter förlossningen.

Missbildningar och andra medfödda skador

Att missbildningar och andra medfödda skador uppstår hos foster kan bero på många olika saker. Vissa skador och sjukdomar har genetiska orsaker. Även yttre faktorer, som exempelvis att modern under graviditeten använt ett visst läkemedel eller utsatts för vissa miljögifter, kan öka risken för missbildningar. En viktig del av samhällets arbete för att förebygga ohälsa hos barn är att förebygga att den gravida kvinnan utsätts för sådant som kan öka risken för missbildningar hos det barn hon bär.

Detta preventiva arbete för att i möjligaste mån förhindra missbildningar hos barn måste ske på flera olika sätt. Gravida kvinnor bör få information och rådgivning om vilka kända risker som finns. Detta är en uppgift för mödravården. Det är emellertid även viktigt att företeelser i den yttre miljön som kan öka risken för missbildningar hos barn bekämpas i ett större samhällsperspektiv.

En förutsättning för att kunna bedriva ett förebyggande arbete på detta område är att det finns en tillfredsställande kunskapsnivå hos dem som arbetar med frågorna. Det är särskilt angeläget att eventuella nya faktorer som kan misstänkas öka risken för missbildningar eller andra komplikationer snabbt kan upptäckas.

Missbildningsövervakningen i det medicinska födelseregistret vid Socialstyrelsen

Sedan år 1973 sker en generell medicinsk födelseregistrering med uppgifter om förlösta kvinnor och barn hos Socialstyrelsen. Det medicinska födelseregistret innehåller uppgifter om alla graviditeter som lett till förlossning, om förlossningarna och om de nyfödda barnen. Registreringen av nyfödda barn med vissa typer av missbildningar påbörjades redan år 1964 som en följd av neurosedynkatastrofen. Det är huvudsakligen allvarligare missbildningar som skall rapporteras till registret. Det medicinska födelseregistret och missbildningsregistret är integrerade sedan år 1980.

Sedan den 1 oktober 2001 förs dessa register hos Socialstyrelsen med stöd av förordningen (2001:708) om medicinskt födelseregister. Enligt 4 § denna förordning behandlas i registret uppgifter om kvinnor och deras nyfödda barn. Av 24 § folkbokföringslagen (1991:481) följer att anmälan till skattemyndighet av ett barns födelse skall göras för en nyfödd, som efter födelsen andats eller visat något annat livstecken, samt för dödfödd som avlidit efter utgången av tjugoåttonde graviditetsveckan. I registren registreras således barn som fötts levande samt dödfödda barn från tjugoåttonde graviditetsveckan.

En viktig kunskapskälla när det gäller missbildningar och deras orsaker är således den rapportering av missbildningar hos nyfödda barn som sker till Socialstyrelsen. Den särskilda missbildningsövervakningen är avsedd att fungera som ett övervakningsinstrument och skall främst ge möjlighet att så tidigt som möjligt upptäcka och slå larm om eventuella ökningar av missbildningar som kan bero på yttre faktorer. Uppgifterna om missbildningar analyseras därför kontinuerligt. Informationen i det medicinska födelseregistret används även för forskning och epidemiologiska studier.

Missbildningar hos foster

Många graviditeter där fostret har någon missbildning eller annan avvikelse leder inte till att ett barn föds. Den vanligaste anledningen till detta är att kvinnan får missfall, ofta i ett tidigt skede. Det har bedömts att andelen missbildade foster är så hög som 90 procent vid tidiga missfall. Större delen av dessa bedöms ha någon kromosomavvikelse.

Den medicinska utvecklingen har medfört att missbildningar i dag ofta upptäcks hos foster genom fosterdiagnostik. Uppskattningsvis görs i dag drygt 350 aborter per år efter konstaterad fosterskada, vilket motsvarar drygt en procent av det totala antalet aborter. De missbildningar och andra avvikelser som upptäckts hos de foster som sedan aborteras skiljer sig ofta från dem man finner hos nyfödda barn med missbildningar. De är i allmänhet allvarligare och av den karaktären att de skulle ha lett till för tidig död, bestående funktionshinder eller, i många fall, grav utvecklingsstörning. Dessa foster har även i högre utsträckning mer än en missbildning.

Det saknas i stort sett systematiska sammanställningar över missbildningar som upptäckts hos foster i de fall dessa inte sedan rapporteras som missbildningar hos nyfödda barn.

Uppgifter om aborter som utförts efter konstaterad fosterskada har rapporterats till missbildningsregistret hos Socialstyrelsen sedan år 1999. Denna rapportering har dock inte innehållit uppgifter som kan knytas till enskilda individer. Bakgrunden till att rapporteringen påbörjades var att man hade noterat en långsam och kontinuerlig minskning av antal barn som registrerats i missbildningsregistret sedan år 1980, framför allt barn med multipla missbildningar. Enligt Socialstyrelsens bedömning kunde detta tyda på att allt fler graviditeter med multipelt missbildade foster avbryts samt att benägenheten att rapportera minskat.

Uppföljningen av det enskilda fallet är ofta bristfällig. Ofta undersöks inte foster av en patolog med särskild kunskap på området. Det har även framförts att denna typ av undersökningar inte sker i tillräcklig omfattning när det gäller foster som dött under senare delen av graviditeten. En förklaring till detta anses vara brist på läkare med specialistkompetens i klinisk patologi.

Tidigare överväganden

Att det finns ett starkt behov och intresse av att få ökad kunskap även om de missbildningar som numera kan upptäckas på fosterstadiet har tidigare uppmärksammats i flera sammanhang.

Utredningen om det ofödda barnet framförde i slutbetänkandet Den gravida kvinnan och fostret - Två individer (SOU 1989:51) att registreringen av födda missbildade barn bör kompletteras med ett register över missbildade foster för att man skall få en tillförlitlig bild av utbredningen av missbildningar och missbildningarna förändringar i tiden. I propositionen om abort och fosterdiagnostik (prop. 1994/95:142) gjordes bedömningen att det vore önskvärt att ett register över missbildade foster inrättades. Det uttalades dock att det var lämpligt att arbetet med att inrätta ett författningsreglerat missbildningsregister fick anstå till dess att frågan om författningsreglering av personregister inom hälso- och sjukvårdens område, som då utreddes av Hälsodatakommittén, behandlades. Frågan har även förekommit i ärenden hos Datainspektionen.

Numera förs de centrala hälsodataregistren vid Socialstyrelsen, däribland det medicinska födelseregistret, enligt förordningar som regeringen utfärdat med stöd av lagen (1998:543) om hälsodataregister. Regeringen har vid utfärdandet av registerförordningarna funnit att frågan om hur kunskaper om fosterskador och missbildningar skall kunna förbättras behöver övervägas ytterligare.

Uppdraget

Den bakgrund som beskrivits visar att det är angeläget att öka kunskapen kring missbildningar och skador hos foster och födda barn. Utredaren skall göra en översyn av hur samhällets arbete för att kartlägga fosterskador och missbildningar ser ut och vilka eventuella brister som finns när det gäller den systematiska kunskapsinsamlingen.

En viktig del av samhällets arbete med att förebygga ohälsa hos barn är att förebygga att den gravida kvinnan utsätts för sådant som kan öka risken för missbildningar hos det barn hon bär. Det är därför angeläget att det finns en uppföljning av fosterskador och missbildningar som gör det möjligt att i ett tidigt skede slå larm om faktorer som kan leda till missbildningar. Utredaren skall från denna utgångspunkt bedöma omfattningen av och formerna för kunskapsinsamlingen av fosterskador och missbildningar.

Med utgångspunkt i översynen skall utredaren överväga olika alternativa lösningar på hur kunskapssituationen kan förbättras. Utredaren skall överväga och eventuellt lämna förslag till reglering och administrativ hantering.

Förändringar av det systematiska kunskapsinsamlandet kräver dock särskilda överväganden. Kunskaper som det här kan bli fråga om kan vara av mycket integritetskänslig natur och kräver ett fullgott integritetsskydd. En avvägning måste här göras mellan samhällets behov av kunskap och den enskildes behov av skydd för otillbörliga ingrepp i hans eller hennes personliga integritet.

Redovisning av uppdraget

Utredaren skall redovisa uppdraget till regeringen senast den 31 oktober 2003.

(Socialdepartementet)