SOSFS 2012:20

författningssamling

Socialstyrelsens

Fosterdiagnostik och

preimplantatorisk

genetisk diagnostik

SOSFS 2012:20 (M)

Föreskrifter och allmänna råd

SOSFS kan beställas från Socialstyrelsens beställningsservice,

120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se

ISSN 0346-6000 Artikelnr 2012-12-34

Tryck: Edita Västra Aros, Västerås 2012

I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras myndighetens

föreskrifter och allmänna råd.

• Föreskrifter är bindande regler.

• Allmänna råd innehåller rekommendationer om hur en författning kan

eller bör tillämpas och utesluter inte andra sätt att uppnå de mål som avses

i författningen.

Socialstyrelsen ger årligen ut en förteckning över gällande föreskrifter

och allmänna råd.

SOSFS

2012:20 (M)

Utkom från trycket

den 15 januari 2013

Socialstyrelsens författningssamling

Ansvarig utgivare: Chefsjurist Eleonore Källstrand Nord

Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd

om fosterdiagnostik och preimplantatorisk

genetisk diagnostik;

beslutade den 28 november 2012.

Socialstyrelsen föreskriver följande med stöd av 2 § 1 och 4 § 2 förord-

ningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för Socialstyrelsen att

meddela föreskrifter m.m., 8 kap. 5 § andra stycket patientsäkerhets-

förordningen (2010:1369) samt 2 § 2 och 4 § förordningen (2006:358)

om genetisk integritet m.m. och beslutar följande allmänna råd.

Föreskrifterna och de allmänna råden är utarbetade efter samråd

med Statens medicinsk-etiska råd.

1 kap. Tillämpningsområde och definitioner

1

§ Dessa föreskrifter ska tillämpas i sådan verksamhet som erbjuder

och utför fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik

enligt 4 kap. lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m.

2 § I dessa föreskrifter och allmänna råd avses med:

fosterdiagnostik

undersökning av foster genom beräkning

av graviditetslängd, konstaterande av fler-

börd samt bedömning av morfologi för att

värdera sannolikheten att det föds ett barn

med kromosomavvikelse, missbildning el-

ler genetisk sjukdom

preimplantatorisk

genetisk undersökning av ett befruktat ägg

genetisk diagnostik

innan det implanteras i en kvinnas livmo-

(PGD) der

PGD-HLA

undersökning av ett befruktat ägg för att

med hjälp av analys av det humana leuko-

cytantigenet avgöra om genuppsättningen

möjliggör en transplantation

3

4

SOSFS

2012:20

vårdgivare

statlig myndighet, landsting och kommun i

fråga om sådan hälso- och sjukvård som

myndigheten, landstinget eller kommunen

har ansvar för samt annan juridisk person

eller enskild näringsidkare som bedriver

hälso- och sjukvård

2 kap. Ledningssystem

1 § Av Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd (SOSFS 2011:9)

om ledningssystem för systematiskt kvalitetsarbete framgår det att

varje vårdgivare ska ansvara för att det ledningssystem som ska finnas

innehåller de processer och rutiner som behövs för att säkerställa att

verksamheten uppfyller de krav som ställs i det följande.

3 kap. Gemensamma bestämmelser för fosterdiagnostik

och preimplantatorisk genetisk diagnostik

Val av undersökningsmetod

1 § Vårdgivaren ska ansvara för att det med utgångspunkt i vetenskap

och beprövad erfarenhet fastställs vilka undersökningsmetoder för

fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik som ska

användas i verksamheten. Om fastställda metoder blir inaktuella, ska

de utmönstras.

Remittering

2 § Om en viss undersökningsmetod inte erbjuds av vårdgivaren, ska

denne ansvara för att det görs en bedömning av behovet av remittering

till en annan vårdgivare.

Fosterdiagnostik – medicinsk nytta

3 § Vårdgivaren ska ansvara för att fosterdiagnostik endast erbjuds

om den medicinska nyttan är större än de förutsebara riskerna.

Fosterdiagnostik får inte erbjudas för att ta bilder och spela in fil-

mer av foster, om det inte finns något medicinskt syfte.

Fosterdiagnostik får heller inte erbjudas i syfte att göra könsbe-

stämningar av foster, såvida det inte finns en känd ärftlig könsbunden

sjukdom hos en genetisk förälder. Om ett fosters kön framgår vid en

undersökning, får uppgiften om könet lämnas ut endast när den gra-

vida kvinnan begär det i enlighet med 4 kap. 1 § tredje stycket lagen

(2006:351) om genetisk integritet m.m.

Informationsmaterial

4 § Vårdgivaren ska ansvara för att det utarbetas informationsmate-

rial om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik.

Materialet ska finnas tillgängligt i verksamheten och vara aktuellt.

5

SOSFS

2012:20

Allmänna råd

Informationsmaterialet bör utarbetas

– i samarbete med läkare och barnmorskor inom verksamheterna

mödrahälsovård, ultraljudsundersökning, provtagning för fos-

terdiagnostik och klinisk genetik och

– i samråd med specialistföreningar, patientföreningar och intres-

seorganisationer för personer med funktionsnedsättning.

Kompetens

5 § Vårdgivaren ska ansvara för att hälso- och sjukvårdspersonalen

har den utbildning och den kompetens som krävs för att kunna

1. informera om och erbjuda fosterdiagnostik och preimplantatorisk

genetisk diagnostik,

2. använda de av vårdgivaren fastställda undersökningsmetoderna för

fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik,

3. analysera, bedöma och tolka undersökningsresultat och

4. meddela undersökningsresultat på ett sakkunnigt sätt och ge ett

gott bemötande.

Stödjande insatser

6 § Vårdgivaren ska ansvara för att det finns beredskap för att på

lämpligt sätt stödja den kvinna eller det par som efter att ha genomgått

fosterdiagnostik har fått veta att fostret kan ha en kromosomavvikelse,

missbildning eller genetisk sjukdom.

4 kap. Fosterdiagnostik

Erbjudande om allmän information

1 § Hälso- och sjukvårdspersonalen på mödravårdscentralen ska i

samband med inskrivningen erbjuda den kvinna eller det par som vän-

tar barn allmän information om fosterdiagnostik.

Kvinnan eller paret ska upplysas om

1. att det är frivilligt att ta emot informationen och

2. möjligheten att få betänketid innan informationen lämnas.

2 § Om kvinnan eller paret accepterar erbjudandet om allmän infor-

mation, ska den ges av hälso- och sjukvårdspersonalen på mödra-

vårdscentralen.

Allmänna råd

Den allmänna informationen bör lämnas vid ett annat tillfälle än

vid inskrivningen på mödravårdscentralen.

6

SOSFS

2012:20

Den allmänna informationens innehåll

3 § Av den allmänna informationen ska det framgå

1. att syftet med fosterdiagnostik är att beräkna graviditetslängd, kon-

statera flerbörd samt bedöma ett fosters morfologi och

2. att sannolikheten att ett barn föds med kromosomavvikelse, miss-

bildning eller genetisk sjukdom kan bedömas genom fosterdia-

gnostik.

4 § Den allmänna informationen ska beskriva

1. olika undersökningsmetoder på ett övergripande sätt,

2. hur olika undersökningsmetoder kan kombineras för att bilda un-

derlag för en värdering av sannolikheten att ett barn föds med kro-

mosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom,

3. hur olika undersökningar går till och

4. att en provtagning som innebär att ett instrument förs in i kroppen,

invasiv fosterdiagnostik, normalt endast görs om sannolikheten är

stor att ett foster har en skada som kan upptäckas genom en sådan

provtagning.

Allmänna råd

Informationen bör även behandla etiska frågor som kan uppkomma

i samband med fosterdiagnostik.

Informationen bör anpassas till kvinnans eller parets individu-

ella behov.

Fosterdiagnostisk undersökning efter allmän information

5 § Kvinnan ska efter att den allmänna informationen har lämnats er-

bjudas en fosterdiagnostisk undersökning och upplysas om

1. att hon själv bestämmer om hon vill genomgå den erbjudna under-

sökningen och vilka undersökningsresultat hon vill ta del av och

2. möjligheten att få betänketid innan hon bestämmer sig.

Erbjudande om fördjupad information

6 § När en kvinna har genomgått en fosterdiagnostisk undersökning

ska den behandlande läkaren på mödravårdscentralen bedöma om det

behövs ytterligare undersökningar. Om läkaren kommer fram till att

ytterligare undersökningar behövs, ska denne erbjuda kvinnan eller

paret fördjupad information om fosterdiagnostik.

Ett sådant erbjudande ska även ges till de kvinnor eller de par som

har anlag för att få ett barn med kromosomavvikelse eller ärftlig sjuk-

dom eller som oroar sig för detta.

Kvinnan eller paret ska upplysas om möjligheten att få betänketid

innan informationen lämnas.

7

SOSFS

2012:20

7 § Om kvinnan eller paret accepterar erbjudandet om fördjupad in-

formation, ska den ges av den behandlande läkaren på mödravårds-

centralen.

Allmänna råd

Den fördjupade informationen bör inte lämnas vid samma tillfälle

som den erbjuds.

Den läkare som ger fördjupad information om fosterdiagnostik

bör vara specialist i antingen gynekologi och obstetrik eller i kli-

nisk genetik.

Den fördjupade informationens innehåll

8 § Den fördjupade informationen ska beskriva

1. de kromosomavvikelser, missbildningar eller genetiska sjukdomar

som ett foster kan ha,

2. vilken eller vilka undersökningsmetoder som kan vara relevanta

med utgångspunkt i vad som har kommit fram genom den fosterdi-

agnostiska undersökningen eller genom de uppgifter som kvinnan

eller paret har lämnat och

3. riskerna med invasiv fosterdiagnostik.

Allmänna råd

Den fördjupade informationen bör även beskriva

– hur det är att leva med en funktionsnedsättning,

– medicinska, psykologiska och sociala konsekvenser av en kro-

mosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom,

– vilka möjligheter till stöd som samhället kan ge och

– hur man kan få kontakt med patientföreningar eller intresseorga-

nisationer för barn med kromosomavvikelse, missbildning eller

genetisk sjukdom.

Fosterdiagnostisk undersökning efter fördjupad information

9 § Kvinnan ska efter att den fördjupade informationen har lämnats

erbjudas en fosterdiagnostisk undersökning och upplysas om

1. att hon själv bestämmer om hon vill genomgå den erbjudna under-

sökningen och vilka undersökningsresultat hon vill ta del av och

2. möjligheten att få betänketid innan hon bestämmer sig.

8

SOSFS

2012:20

5 kap. Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Erbjudande om information

1 § Hälso- och sjukvårdspersonalen ska erbjuda det par som söker be-

handling med befruktning utanför kroppen information om preimplan-

tatorisk genetisk diagnostik, om kvinnan eller mannen har anlag för

allvarlig monogent eller kromosomalt ärftlig sjukdom.

Paret ska upplysas om

1. möjligheten att få betänketid innan informationen lämnas och

2. att de vid en graviditet som har påbörjats med preimplantatorisk

genetisk diagnostik kommer att erbjudas fosterdiagnostik.

2 § Om paret accepterar erbjudandet om information, ska den ges av

den behandlande läkaren.

Informationens innehåll

3 § Informationen ska beskriva

1. den ärftliga sjukdomens natur,

2. hur den diagnostiska undersökningen går till och

3. fördelar och nackdelar med diagnostiken.

Bedömning av behovet av diagnostik

4 § Den behandlande läkaren ska bedöma om villkoren i 4 kap. 2 §

första och andra styckena lagen (2006:351) om genetisk integritet

m.m. för att få använda preimplantatorisk genetisk diagnostik är upp-

fyllda.

Läkaren ska för sin bedömning utreda och ta ställning till

1. kvinnans och mannens skäl för att begära diagnostiken och

2. sjukdomens allvarlighets- och ärftlighetsgrad.

5 § Läkaren ska även bedöma i vad mån olika metoder för preimplan-

tatorisk genetisk diagnostik kan bilda underlag för att diagnostisera en

viss sjukdom.

6 § Om läkaren inte kan göra en bedömning enligt 4 och 5 §§, ska han

eller hon remittera paret till en läkare som är specialist antingen i gy-

nekologi och obstetrik eller i klinisk genetik.

Diagnostisk undersökning efter information

7 § Paret ska efter att informationen har lämnats och efter den be-

dömning som den behandlande läkaren har gjort enligt 4 och 5 §§ upp-

lysas om

9

SOSFS

2012:20

1. att de själva bestämmer om de vill göra den erbjudna undersök-

ningen och vilka undersökningsresultat de vill ta del av och

2. möjligheten att få betänketid innan de bestämmer sig.

Ansökan om tillstånd att få använda PGD-HLA

8 § I de fall som anges i 4 kap. 2 § tredje stycket lagen (2006:351) om

genetisk integritet m.m. ska den behandlande läkaren för parets räk-

ning ansöka om tillstånd hos Socialstyrelsen att få använda preimplan-

tatorisk genetisk diagnostik med syftet att paret ska få ett barn med en

specifik genuppsättning som möjliggör att barnet kan bli donator av

blodstamceller till ett svårt sjukt syskon.

Ansökan ska göras på en särskild blankett (bilagan).

Allmänna råd

För att få tillstånd att använda PGD-HLA bör följande övriga förut-

sättningar vara uppfyllda:

– Det svårt sjuka barnet kan behandlas med blodstamceller från ett

nytt syskon med önskad genuppsättning.

– Andra behandlingar av det svårt sjuka barnet saknas.

– Bestämning av antigen inom HLA-systemet genom typning av

familjemedlemmar har på ett godtagbart sätt visat att det befruk-

tade äggets HLA-typ kan förutsägas.

– Behandlingen av det svårt sjuka barnet kan vänta till dess att ett

syskon med den önskade genuppsättningen hinner födas.

– Sjukdomen har ett sådant förväntat förlopp att förfarandet med

preimplantatorisk genetisk diagnostik med HLA-typning passar.

6 kap. Undantagsbestämmelse

1 § Socialstyrelsen kan medge undantag från bestämmelserna i dessa

föreskrifter, om det finns särskilda skäl.

Denna författning träder i kraft den 1 mars 2013.

Socialstyrelsen

LARS-ERIK HOLM

Anders Alexandersson

10

SOSFS

2012:20

Bilaga

Verksamhet

Namn

Utdelningsadress

Postadress

Postort

Telefon (inkl. riktnummer)

E-postadress

Fax (inkl. riktnummer)

Kvinnan

Efternamn och förnamn

Personnummer

Bostadsadress, postnummer och postort

Telefon (inkl. riktnummer)

Maken/registrerade partnern/sambon

Efternamn och förnamn

Personnummer

Bostadsadress, postnummer och postort

Telefon (inkl. riktnummer)

Skäl för ansökan

Ansökan om tillstånd

för preimplantatorisk genetisk diagnostik

med HLA-typning

Denna blankett ska användas vid ansökan om tillstånd att få använda

preimplantatorisk genetisk diagnostik enligt 4 kap. 2 § tredje stycket

lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik får inte utan tillstånd av Socialstyrelsen

användas för att försöka få ett barn med en sådan genuppsättning att barnet

skulle kunna bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon.

SOSFS 2012:20 Bilaga (2012-12)

1 (2)

Skickas till

Socialstyrelsen

106 30 STOCKHOLM

Datum

^{....................}

11

SOSFS

2012:20

Bilaga

Undertecknade ansöker om tillstånd att få använda preimplantatorisk genetisk diagnostik i syfte att försöka få ett nytt barn med en sådan genuppsättning

att barnet kan bli donator av blodstamceller till vårt sjuka barn.

Vi har fått information om undersökningsmetoden och de risker som är förenade med den. Vi har förstått innebörden av informationen.

Kvinnan

Underskrift

Namnförtydligande

Maken/registrerade partnern/sambon

Underskrift

Namnförtydligande

Den behandlande läkarens tillstyrkan

Patienten ................................................................................................................................................................................

behandlas för .........................................................................................................................................................................

och bedöms vara i behov av att genomgå transplantation av blodstamceller från ett syskon med samma genuppsättning.

2 (2)

Datum

Underskrift

Namnförtydligande