Sammanfattning av uppdraget

En kommitté tillkallas med uppgift att se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Kommittén skall bl.a. överväga och lämna förslag till

• hur det skall kunna garanteras att den som efter en prediktiv genetisk undersökning visats bära på ett visst sjukdomsanlag inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt i exempelvis försäkringssammanhang eller inom arbetslivet,
• åtgärder när det gäller prediktiv genetisk diagnostik, preimplantatoriskdiagnostik m.m.,
• hur information till berörda släktingar skall ges i samband med genetiska undersökningar,
• regler för hur genetiska test som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas, samt
• ett förtydligande av ett legalt förbud mot kloning av människa.

Bakgrund

Den snabba utvecklingen inom den biomedicinska forskningen öppnar nya möjligheter att diagnostisera och behandla sjukdomar. Inom exempelvis gentekniken sker en utveckling som vi tidigare inte kunnat föreställa oss. I dag ställs diagnoser ofta med hjälp av kliniska symtom, i framtiden kommer de i större utsträckning att baseras på genetiska undersökningar. Metoderna för att ställa tidig och mer precis diagnos utvecklas. Andra resultat av forskningen är effektivare läkemedel med färre biverkningar.

Regeringen överlämnade den 3 juni 1999 en skrivelse om genetisk integritet till riksdagen (skr. 1998/99:136). I skrivelsen redogörs bl.a. för det avtal som tecknats mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund som innebär ett ökat skydd för den enskilde då enskilda liv- eller sjukförsäkringar skall tecknas. Försäkringsbolagen förbinder sig i avtalet att inte kräva att den som önskar teckna en försäkring skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäkring. Bolagen förbinder sig vidare att inte heller efterfråga resultat från tidigare genomförd genetisk undersökning.

Regeringen drar i sin skrivelse slutsatsen att det är nödvändigt att skapa bättre garantier för att genetisk information om den enskilda människan inte missbrukas eller används på ett sätt som är diskriminerande för den enskilde, men att det för närvarande inte är möjligt att införa en heltäckande reglering av användningen av genetisk information. Regeringen bedömer att utformningen av skyddet för den genetiska integriteten behöver övervägas ytterligare, bl.a. på arbetslivets område. Man anser också att frågan om den genetiska integriteten innefattar flera svåra överväganden och är av sådan karaktär att den bör bli föremål för en övergripande utredning innan slutlig ställning kan tas till hur den bäst bör skyddas. Utredningen bör genomföras av en kommitté med företrädare för samtliga politiska partier i riksdagen och leda till bl.a. ett samlat förslag till hur det på alla samhällsområden skall kunna garanteras att ingen i vårt land skall kunna diskrimineras på grund av sitt genetiska arv. Avsikten är också att kommitténs arbete skall kunna utgöra underlag för en ratificering av Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin.

Socialutskottet har i sitt betänkande om genetisk integritet (bet. 1999/2000:SoU5) understrukit att en parlamentarisk kommittés uppgift inte bör begränsas till att endast avse frågor som berör diskriminering på grund av det genetiska arvet utan bör vara så heltäckande som möjligt och även behandla andra frågor som rör användning av genteknik på människa.

Här bör också nämnas att Bioteknikkommittén i december 2000 överlämnat slutbetänkandet Att spränga gränser. Bioteknikens möjligheter och risker (SOU 2000:103). I betänkandet behandlas användningen av genteknik på människa och en skiss till lagstiftning läggs fram.

Uppdraget

Utvecklingen inom biotekniken väcker stora förväntningar samtidigt som svåra etiska frågor aktualiseras. Utvecklingen väcker ibland oro och undran hos människor i allmänhet. Oron för hur forskningsresultat kan komma att användas måste mötas med öppenhet och offentlig debatt liksom med information och kunskap. De etiska frågeställningar som är förknippade med användning av den genetiska kunskapen måste hanteras på ett ansvarsfullt sätt så att fundamentala värden inte äventyras. Kommitténs arbete skall mot denna bakgrund bedrivas utåtriktat och främja debatt och diskussion kring dessa frågor.

Utvecklingen inom biotekniken sker i stor utsträckning på ett internationellt plan. En viktig utgångspunkt för kommitténs arbete skall vara Europarådets konvention angående skydd för de mänskliga rättigheterna och de grundläggande friheterna, särskilt art. 8. En annan viktig utgångspunkt skall vara Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin som Sverige undertecknat men ännu inte ratificerat. Kommittén skall också belysa den internationella debatten samt beakta erfarenheter från andra länder.

Kommittén skall samråda med den utredning som regeringen avser att tillsätta för att ta fram förslag till rättslig reglering av forskningsetisk prövning också i perspektiv av Europarådets konvention.

· Genetisk diagnostik

Det finns redan i dag vissa möjligheter att genom prediktiv genetisk diagnostik beräkna sannolikheten av att en frisk person kan komma att drabbas av sjukdom senare i livet. Sådana undersökningar kan vara ett viktigt underlag för tidig behandling, innan sjukdomssymtom visat sig. Risken att insjukna är dock inte bara beroende av ärftliga faktorer utan även i hög grad av den komplexa kopplingen mellan arv och olika miljöfaktorer. En genetisk undersökning ger därför oftast inte besked om huruvida en viss sjukdom verkligen kommer att bryta ut. Det är endast för ett fåtal sent debuterande sjukdomar som det är möjligt att göra förutsägelser som är kliniskt relevanta och antalet individer som drabbas varje år i Sverige är litet.

En rad etiska frågor aktualiseras här. De gäller bl.a. självbestämmande och integritet. Hur mycket vill en person veta om sina anlag? Skall tester göras för sådana sjukdomar som det ännu inte finns behandling för?

Kommittén skall belysa de etiska frågor som kan vara förknippade med prediktiv diagnostik och föreslå nödvändiga åtgärder.

Ett särskilt problem utgör genetiska undersökningar av barn. Eftersom barns förmåga att förstå information och bestämma själva är begränsad i lägre åldrar kan barnet självt inte lämna samtycke utan föräldrarna får ofta samtycka i barnets ställe. Barnets begränsade förmåga till självbestämmande kan lätt leda till att dess integritet kränks. Detta är en generell frågeställning inom hälso- och sjukvården men också något som ställs på sin spets bl.a. när det gäller genetiska undersökningar.

Kommittén skall belysa frågor som rör barnets integritet och autonomi i samband med genetiska undersökningar samt överväga behovet av och lämna eventuella förslag till riktlinjer.

Undersökningar för att upptäcka skador på foster görs sedan länge. De hittills mest använda metoderna är prov på fostervatten eller moderkaka och undersökning med ultraljud. Kunskapen om genernas betydelse kommer i tilltagande utsträckning att göra det möjligt att redan på fosterstadiet identifiera individer som riskerar att drabbas av ärftliga sjukdomar. Med hjälp av molekylärgenetiska tekniker kommer analysen eventuellt att kunna göras utifrån ett blodprov från modern där celler från fostret finns. Om en missbildning eller sjukdom upptäcks kan detta i vissa fall leda till att graviditeten avbryts.

Riksdagen har ställt sig bakom de riktlinjer som föreslås i propositionen om fosterdiagnostik och abort (prop. 1994/95:142). Utvecklingen kan komma att leda till att de etiska frågorna i samband med fosterdiagnostik accentueras. Kommittén skall därför göra en översyn av de nu gällande riktlinjerna och överväga om dessa behöver förändras.

Syftet med preimplantatorisk diagnostik är främst att göra det möjligt för par med anlag för någon svår genetiskt betingad sjukdom eller kromosomavvikelse att påbörja en graviditet i vetskap om att anlagen för den svåra sjukdomen inte har förts vidare till fostret. Genom att undersöka några celler från ägg som befruktats utanför kroppen kan man med hjälp av DNA-baserad diagnostik konstatera om anlagen för den svåra sjukdomen förts vidare eller inte. Först därefter beslutas om ägget skall implanteras i kvinnans livmoder eller inte.

Enligt de tidigare nämnda riktlinjerna för fosterdiagnostik bör preimplantatorisk diagnostik endast användas för diagnostik av allvarliga, progressiva, ärftliga sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns. Könsbestämning bör endast få göras om det sker som ett led i diagnosotik av en könsbunden ärftlig sjukdom för vilken bot eller behandling saknas.

Preimplantatorisk diagnostik tillämpades första gången i Sverige år 1994. Verksamheten har här varit mycket begränsad och har bara erbjudits särskilt utvalda par som är bärare av allvarliga könsbundna sjukdomar samt svåra strukturella kromosomavvikelser med hög ärftlighet.

Socialstyrelsen, som haft i uppdrag att utvärdera verksamheten, redovisade i ett yttrande våren 1996 vilka sjukdomar och avvikelser diagnostiken dittills utförts för i Sverige samt vilken omfattning verksamheten haft.

Det har från den medicinska professionens sida framförts att de riktlinjer riksdagen ställt sig bakom har visat sig vara svåra att tillämpa då de anses oklara på flera punkter. Kommittén skall därför nu göra en översyn av riktlinjerna för preimplantatorisk diagnostik.

Den information som erhålls när en individ går igenomen genetisk undersökning berör också släktingar till denna. Förenklat uttryckt kan man säga att en människa har fått hälften av sina anlag från var och en av sina föräldrar, i snitt delar hon hälften av anlagen med sina syskon och ger hälften av sina anlag till vart och ett av sina barn. En konsekvens av en genetisk undersökning av en individ är således att undersökningen automatiskt också ger information om andra i familjen och släkten, dock med större osäkerhet ju avlägsnare släktskapet är. Den information som kan fås från en genetisk undersökning är beroende inte bara av släktskap utan också av vilken typ av ärftlighet som gäller för den aktuella sjukdomen.

En person som går igenom en genetisk undersökning uppmanas oftast i dag att informera andra berörda personer i släkten om resultatet av undersökningen. Om den undersökta inte vill eller kan göra detta vidarebefordras inte informationen. Läkarens tystnadsplikt förhindrar denne att kontakta släktingar till den undersökta. Enligt sekretesslagen (1980:100) får uppgift om enskilds hälsotillstånd och andra personliga förhållanden inte röjas, om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den enskilde eller någon närstående lider men.

Information om resultatet av den genetiska undersökningen kan vara till stor nytta inte bara för den undersökte utan också för de släktingar som berörs. Det har därför diskuterats att läkaren skulle kunna få informera släktingarna direkt utan den undersöktes medgivande. Å andra sidan kan det också finnas fall där en släkting av olika skäl inte önskar ta emot sådan information.

Det finns en principiell skillnad mellan resultat från genetiska undersökningar och resultat från andra undersökningar i vård och forskning där patienter och friska försökspersoner kan ge ett informerat samtycke som i princip endast omfattar dem själva. Frågan är om hänsynen till en undersökt människas integritet skall väga tyngre än andra berörda personers rätt att få veta att det finns ett ärftligt anlag för sjukdom i släkten. Omvänt kan man ställa frågan om sjukvården verkligen har rätt att undanhålla information som kan vara helt avgörande för människors framtida liv.

Statens medicinsk-etiska råd har på uppdrag av regeringen övervägt om och i så fall under vilka former uppsökande verksamhet skulle kunna bedrivas i samband med genetiska undersökningar. Rådet konstaterar i ett yttrande till Socialdepartementet år 1998 att man på grund av frågans komplexitet inte anser sig beredd att ta ställning. Rådet föreslår att en utredning ges i uppdrag att behandla och lägga förslag om hur informationen till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall understödjas och avgränsas.

Mot denna bakgrund skall kommittén med utgångspunkt i etiska rådets yttrande överväga och lämna förslag till i vilken utsträckning och hur information till berörda släktingar bör ges i samband med genetiska undersökningar.

Om det inte finns särskilda regler som styr hur resultaten av prediktiva genetiska undersökningar får användas för olika ändamål, exempelvis i försäkringssammanhang eller inom arbetslivet, finns det en risk för att den som har visats bära på ett visst sjukdomsanlag behandlas på ett mindre förmånligt sätt än personer där sådana genetiska undersökningar inte har utförts. I den allmänna debatten har oro uttalats för att försäkringsbolag och arbetsgivare på ett otillbörligt sätt skall särbehandla personer som efter en genetisk diagnostik visat sig ha eller antas löpa risk att utveckla någon svår ärftlig sjukdom.

Vid försäkringsavtal är det en grundläggande princip att försäkringsgivaren får noggrann kännedom om de omständigheter som har betydelse när det gäller att i försäkringstekniskt avseende bedöma beskaffenheten och omfattningen av den risk som försäkringen avser att bereda skydd mot. Vid liv-, sjuk- och olycksfallsförsäkring handlar det i första hand om försäkringstagarens hälsoförhållanden. Kännedom av sådant slag krävs först och främst för avgörande av frågan om försäkring över huvud kan meddelas. Men i regel är det inte heller möjligt för försäkringsgivaren att utan ingående kännedom om de närmare omständigheterna beräkna storleken av den ersättning som i form av premie skall betalas till försäkringsgivaren, eller att bestämma de villkor som i övrigt skall gälla för försäkringen. Försäkringsavtalslagen (1927:77) innehåller därför bestämmelser om försäkringstagarens upplysningsplikt i sådana hänseenden. Bestämmelserna innebär att försäkringsavtalet kan ogiltigförklaras enligt allmänna regler om rättshandlingars ogiltighet (3 kap. lagen(1915:218) om avtal och andra rättshandlingar på förmögenhetsrättens område), om försäkringstagaren vid avtalets ingående svikligen har uppgivit eller förtigit något som kan antas vara av betydelse för försäkringsgivaren. Om försäkringstagaren i annat fall av ond tro har gjort detta, kan rätten till försäkringsersättning falla bort helt eller delvis.

Ett avtal tecknades våren 1999 mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund om användning av resultat från genetiska undersökningar. Med genetisk undersökning avses där en prediktiv genetisk undersökning eller en genetisk undersökning för att påvisa eller utesluta att en person bär anlag för en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare generationer. Avtalet syftar till att stärka den enskildes skydd mot särbehandling på grund av det genetiska arvet i kontakterna med försäkringsbolagen. Försäkringsbolagen förbinder sig i avtalet att inte införa krav på att den som önskar teckna en försäkring först måste genomgå genetisk undersökning. Bolagen förbinder sig också att inte fråga efter resultat av tidigare genomförd genetisk undersökning upp till en försäkringsersättning om 15 basbelopp, i dag ca 550 000 kronor, och inte heller fråga om förekomsten av ärftliga sjukdomar i släkten. Avtalet gäller t.o.m. år 2002. Avtalet kan sägas upp skriftligt av parterna fram till sex månader före avtalstidens utgång. Sker inte sådan uppsägning förlängs avtalet med två år. Om något försäkringsbolag åsidosätter sina åtaganden enligt avtalet har dock staten rätt att omedelbart säga upp avtalet.

Det är regeringens uppfattning att de åtaganden som försäkringsbranschen gjort i avtalet innebär att skyddet för den genetiska integriteten stärkts.

För närvarande är frågan om genetiska undersökningar i arbetslivet oreglerad. Om exempelvis en arbetsgivare skulle kräva att få del av resultat från genomförd test eller ställa genomgången genetisk test som villkor för anställning skulle detta kunna försätta en arbetssökande i en svår situation. En arbetssökande skulle genom att visa upp resultat från en genetisk undersökning kunna konkurrera ut en annan sökande.

Kommittén skall överväga om och i så fall på vilket sätt man inom försäkringsområdet och inom arbetslivet skall få beakta resultatet av genetiska undersökningar. Som ett led i dessa överväganden skall kommittén när det gäller försäkringsområdet utvärdera tillämpningen av avtalet mellan staten och Försäkringsförbundet. Kommittén skall överväga vilka materiella förändringar som behövs och därvid ta ställning till om frågan bör regleras i avtal eller genom lag.

Om kommittén kommer fram till att frågan skall regleras genom lag bör kommittén även överväga vilka sanktioner som kan komma i fråga. I detta sammanhang bör en kriminalisering inte eftersträvas. Kommittén skall också göra motsvarande överväganden på andra samhällsområden som kan vara aktuella.

Genetisk screening innebär att man hos en grupp individer fria från sjukdomssymtom undersöker om de har en sjukdom eller om de senare i livet har risk att utveckla sjukdomen. Förebyggande hälsoundersökningar av detta slag kan göras under pågående graviditet som fosterdiagnostik, i nyföddhetsperioden eller på vuxna.

I enlighet med lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar krävs Socialstyrelsens tillstånd för att genomföra sådana undersökningar. Någon ansökan om tillstånd har dock hittills inte inkommit till Socialstyrelsen.

En rad etiska frågeställningar aktualiseras i samband med screening. Med tanke på den snabba utvecklingen inom gentekniken skall kommittén nu utvärdera den nuvarande lagstiftningen och överväga om kompletteringar eller förändringar kan behöva göras.

Hittills har genteknik framför allt använts för att förbilliga redan existerande läkemedel och göra dem säkrare. I dag framställs exempelvis insulin och tillväxthormon med hjälp av genmodifierade bakterier.

Utvecklingen inom genteknologin kommer att erbjuda nya möjligheter att skräddarsy behandling av sjukdomar för den enskilda individen. Genom att analysera genuppsättningen hos en viss patient kan man förutsäga vilka preparat som gör störst nytta för honom eller henne och i vilken dos. Läkaren kan då välja lämplig behandling för sin patient med utgångspunkt från svaret på ett gentest fastställt ur ett vanligt blodprov.

Det finns uppenbara fördelar med den här utvecklingen. Men liksom för annan genetisk information finns etiska aspekter som bör beaktas. Kommittén skall överväga om några åtgärder behöver vidtas och i så fall föreslå sådana åtgärder.

Genetiska test tillverkas på kommersiell basis och har hittills i princip marknadsförts gentemot läkare och laboratorier. Redan i dag saluförs emellertid test som en enskild person kan köpa för att utföra på egen hand. Det finns en fara i att denna typ av tester får en stor omfattning och att framför allt tolkningen av dem sker helt utanför hälso- och sjukvårdens kompetens och ansvar. Människor kan fara mycket illa av att i en sådan situation inte få tillgång till saklig information och det stöd och omhändertagande som är tillgängligt inom sjukvårdens ram. Ett annat stort problem med kommersiellt saluförda gentester är att en person skulle kunna testa en annan utan dennes vetskap. Det enda som behövs för det är ett hårstrå eller lite saliv.

En diskussion behöver föras om hur verksamheten bör regleras och kvalitetssäkras för att hindra missbruk, felaktiga resultat och onödig oro. Kommittén skall överväga behovet av och lämna förslag till regler för hur tester som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas.

· Genterapi

Forskningen kring människans arvsanlag öppnar möjligheter till bättre diagnostik, men gapet mellan genetiskt betingade sjukdomar som går att diagnostisera och behandlingsmöjligheterna av dessa sjukdomar ökar. Med hjälp av genterapi hoppas man att i en framtid kunna behandla sjukdomar genom att föra in nya arvsanlag i patientens egna celler. Antingen kan man försöka reparera den del som är skadad i den sjukes celler eller också kan man tilllföra en extra kopia som kompensation för den skadade genen.

I Sverige är genterapi på kroppsceller tillåten (jfr prop. 1990/91:52, s.28). Försöken med genterapi befinner sig emellertid fortfarande på forskningsstadiet och det kommer sannolikt att ta lång tid innan de är en klinisk realitet.

Ansvaret för och kontrollen av kliniska försök med genterapi ligger dels på de lokala kommittéerna för forskningsetik dels på Läkemedelsverket som granskar säkerheten och kvaliteten. Hittills har Läkemedelsverket beviljat ett 15-tal ansökningar om kliniska försök.

Det finns skäl för kommittén att utvärdera den nuvarande lagstiftningen och överväga om kompletteringar eller förändringar behöver göras.

· Kloning

Med kloning avses framställning av en kopia med identiska arvsanlag. Kloner uppstår naturligt hos många levande organismer. Enäggstvillingar är således två individer med ursprung från ett enda befruktat ägg. Kloning kan alltså ske genom delning av ett befruktat ägg. Kloning kan emellertid numera även ske genom s.k. kärnutbyte. En främmande cellkärna förs då in i en "tömd" obefruktad äggcell. Kloning med sikte på att frambringa en individ med samma genetiska uppsättning som den individ som lämnat cellkärnan benämns reproduktiv kloning.

Enligt lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa är det förbjudet att i en kvinna föra in ett befruktat ägg som varit föremål för försök. Detsamma gäller om försöket skett före befruktningen. Lagen innebär således ett förbud mot kloning.

Även om dagens lagstiftning, tekniskt sett, förbjuder kloning av människa skall kommittén överväga och lämna förslag till ett förtydligande av lagen på denna punkt.

Stamceller är de allra första celler som utvecklas hos ett embryo. Det som är unikt med stamceller är att de kan utvecklas till vilken typ av celler som helst. Även hos vuxna individer finns stamceller, men dessa är mer specialiserade och kan såvitt man vet i dag bara ge upphov till vissa typer av celler.

Stamceller från embryon som "blivit över" vid provrörsbefruktning odlas för att försöka framställa stora mängder av mycket tidiga celler som har förmåga att utveckla sig till alla typer av specialiserade celler i kroppen. I princip skulle dessa celler kunna användas för att behandla en mängd i dag obotliga sjukdomar.

En rad etiska frågeställningar aktualiseras framför allt vid användning av embryonala stamceller. Kommittén skall överväga behovet av och lämna förslag till etiska riktlinjer för användning av stamceller.

· Könstester inom idrotten

Det har sedan mitten av 1960-talet vid internationella idrottstävlingar förekommit undersökningar för att fastställa kvinnliga deltagares könstillhörighet. Sedan år 1968 måste således alla kvinnliga deltagare i olympiska spel få sin könstillhörighet fastställd genom s.k. könstest. Även några specialidrottsförbund utför könstester vid sina egna internationella mästerskap.

Könstesten innebär att individens könskromosomer bestäms. Att få sitt kön ifrågasatt har av många uppfattats inte bara som ovetenskapligt utan även som etiskt oacceptabelt. Att enbart utsätta de kvinnliga deltagarna för detta ifrågasättande kan anses oetiskt också ur ett jämställdhetsperspektiv.

Utvecklingen inom genetiken har gjort att man i dag kan identifiera en lång rad genetiska varianter som bl.a. innebär att det finns kvinnor med manliga kromosomkarakteristika och män med kvinnliga. Att med hjälp av könskromosombestämningar avgöra könet är därför inte längre vetenskapligt korrekt. Såväl falskt positiva som falskt negativa analysresultat förekommer.

Mot bakgrund av den nya kunskapen har Internationella olympiska kommittén och andra idrottsorganisationer av internationella experter och vetenskapliga organisationer uppmanats att upphöra med könstesterna. Detta har dock inte skett. I Norge har, år 1997, ett förtydligande gjorts av den norska lagstiftningen innebärande att könstester inom idrotten är förbjudna.

Kommittén skall överväga behovet av och lämna förslag till hur könstester inom idrotten skall regleras.

Uppdraget skall redovisas senast den 28 februari 2003. Kommittén skall utarbeta förslag till de författningsändringar som föranleds av uppdraget. Förslagen skall kostnadsberäknas och erforderlig finansiering redovisas för föreslagna åtgärder. Kommittén skall samråda med Utredningen om den personliga integriteten i arbetslivet (dir. 1999:73).

(Socialdepartementet)