Prop. 1990/91:52
om användning av genteknik på människa, m.m.
Regeringens proposition 1990/91 :52
om användning av genteknik på människa, m.m.
Regeringen förelägger riksdagen vad som har tagits upp i bifogade utdrag ur regeringsprotokollet den 25 oktober 1990 för de åtgärder och de ändamål som framgår av föredragandens hemställan.
På regeringens vägnar
Odd Engström Ingela Thalén
Propositionens huvudsakliga innehåll
I propositionen behandlas. med utgångspunkt i vissa grundläggande etiska bedömningar, frågor som gäller genteknikens användning på människa samt forskning och försök på befruktade ägg från människa. Ett antal etiska nor- mer som förordats av gen-etikkommittén diskuteras. Normerna avser bl.a. sådan genetisk diagnostik där genteknik används, tillåtligheten av genterapi. hantering av genetisk information samt forskning och försök på befruktade ägg från människa. Förslag om lagstiftning i vissa frågor läggs fram. Det gäl- ler dels användning av genteknik i samband med allmänna hälsoundersök- ningar. dels åtgärder vid forskning m.m. på befruktade ägg från människa.
Enligt lagförslaget om användning av genteknik vid allmänna hälsounder- sökningar får sådan undersökning av arvsmassan som utnyttjar analys av ge- nernas DNA eller RNA inte ske vid allmänna hälsoundersökningar utan till- stånd från socialstyrelsen. Vid tillståndsprövningen skall bl.a. beaktas om undersökningen har en klar. medicinskt motiverad målsättning och om den insamlade genetiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd. Deltagares samtycke skall inhämtas.
Enligt lagförslaget om åtgärder med befruktade ägg från människa för- bjuds sådana försök vid forskning eller behandling som sker senare än 14 dagar räknat från dagen för befruktningen. Försök skall överhuvudtaget inte få syfta till att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Ett ägg som varit föremål för försök skall efter den nämnda tidpunkten förstöras. Vidare föreskrivs i lagförslaget att ett befruktat ägg inte får förvaras i fryst tillstånd längre än ett år. Om ett befruktat ägg har varit föremål för försök får det inte föras in i en kvinnas kropp.
Straff skall kunna följa för den som uppsåtligen bryter mot föreskrifterna i det sistnämnda lagförslaget. I första hand skall emellertid vid överträdelse
åtgärder vidtas enligt reglerna om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersona- Prop. 1990/91:52 len.
Den nya lagstiftningen föreslås träda i kraft den 1 juli 1991.
Propositionens lagförslag
1. Förslag till Lag om användning av viss genteknik vid allmänna
hälsoundersökningar
Härigenom föreskrivs följande.
] 5 För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras sarskilt tillstånd, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning.
25 Ett tillstånd som avses i 1 5 får lämnas endast om undersökningen är inrik- tad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso— och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de-som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas gene- tiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande.
35 Ett tillstånd enligt 1 & får förenas med de villkor som behövs för att be- gränsa undersökningsverksamheten eller kontrollera denna. Ett tillstånd får återkallas om villkor för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns särSkilda skäl. Tillståndet får återkallas tills vidare i avvaktan på att frågan avgörs slutligt".
45 Frågor om tillstånd enligt denna lag prövas av socialstyrelsen.
55 En undersökning enligt 15 får inte omfatta annan än den som lämnat skriftligt samtycke.
65 Socialstyrelsens beslut enligt denna lag får överklagas hos kammarrätten.
1. Denna lag träder i kraft den '1 juli 1991.
2. En genetisk undersökning enligt l 5 som har inletts före ikraftträdandet får fortsätta till utgången av september 1991 utan tillstånd enligt denna lag. Har tillstånd sökts får undersökningen fortsätta även efter nämnda tidpunkt i avvaktan på att frågan om tillstånd avgörs slutligt.
2 Förslag till Lag om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa Härigenom föreskrivs följande.
1 5 Åtgärder enligt denna lag med befruktade ägg från människa förutsätter samtycke av kvinnan och. om det kan inhämtas. även av mannen.
25 Försök på befruktade ägg får göras längst till och med fjortonde dagen efter befruktningen. Försök får inte ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Ett befruktat ägg som har varit föremål för försök skall efter utgången av den tid som nämns i första stycket utan dröjsmål förstöras.
35 Ett befruktat ägg får förvaras i fryst tillstånd högst ett år eller den längre tid som socialstyrelsen enligt 55 bestämt. Den tid då ägget har varit fryst räknas inte in i den tid under vilken försök får ske enligt 2 5.
45 Om ett befruktat ägg har varit föremål för försök, får ägget inte föras in i en kvinnas kropp. Detsamma gäller om ägget före befruktningen eller de spermier som använts vid befruktningen har varit föremål för försök.
5 & Om det finns synnerliga skäl får socialstyrelsen för särskilda fall medge att tiden enligt 39" för förvaring i fryst tillstånd förlängs.
Lämnas medgivande. skall styrelsen bestämma den ytterligare tid under vilken förvaring får ske.
Ett medgivande får förenas med villkor. Det får återkallas om villkoren åsidosätts eller om det annars finns skäl till återkallelse.
6 5 Den som uppsåtligen bryter mot 2, 3 eller 4 & döms till böter eller fängelse i högst ett år. Är en överträdelse av Bä ringa, skall inte dömas till ansvar.
Allmänt åtal för brott mot denna lag får väckas endast efter medgivande av socialstyrelsen.
75 Socialstyrelsens beslut enligt 55 får överklagas hos kammarrätten.
Denna lag träder i kraft den 1 juli 1991.
3. Förslag till Lag om ändring i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl
Härigenom föreskrivs att 13% lagen ( 1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl. skall ha följande lydelse. '
Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse
13 å' Har åtgärder vidtagits för att åtala den som tillhör hälso- och sjukvårds- personalen. får disciplinärt förfarande enligt denna lag ej inledas eller fort- sättas i fråga om den förseelse som avses med åtgärden. Underrättelse enligt 299 får dock ske.
Anmälan till åtal skall ske, om den mot vilken disciplinpåföljd ifrå- gasätts är skäligen misstänkt för att i yrkesutövningen ha begått brott. för vilket fängelse är föreskrivet.
Anmälan till åtal skall ske, om den mot vilken disciplinpåföljd ifrå- gasätts är skäligen misstänkt för att i yrkesutövningen ha begått brott. för vilket fängelse är föreskrivet. Sär- skilda regler gäller för åtal för brott enligt 6.6 lagen (1991.-000) om åtgär- der i forsknings- eller behandlings- syfte med befruktade ägg från männi- ska.
Anmälan till åtal skall göras av socialstyrelsen om annat inte följer av 385
tredje stycket.
Denna lag träder i kraft den 1 juli 1991.
1Senaste lydelse 19851563.
Socialdepartementet Prop. 1990/91:52
Utdrag ur protokoll vid regeringssammanträde den 25 oktober 1990
Närvarande: statsrådet Engström, ordförande. och statsråden Hjelm-Wal- lén, S. Andersson, Göransson, Gradin, Dahl, R. Carlsson, Hellström, Jo- hansson, Lindqvist, G. Andersson, Lönnqvist, Thalén, Freivalds, Wall- ström, Lööw, Persson. Molin, Sahlin. Larsson, Åsbrink
Föredragande: statsrådet Thalén
Proposition om användning av genteknik på människa, m.m.
1. Inledning
Med stöd av regeringens bemyndigande den 19 februari 1981 tillkallade då- varande chefen för socialdepartementet en kommitté för att utreda etiska, humanitära och sociala frågor kring den s.k. hybrid-DNA-tekniken och överväga behovet av en etisk och social lagstiftning på området. Kommittén antog namnet gen-etikkommittén. Kommittén överlämnade i slutet av år 1984 betänkandet (SOU 1984:88) Genetisk integritet (ledamöter vid betän- kandets avlämnande: lagmannen Bertil Wennergren, ordförande, riksdags- ledamoten Kerstin Anér, kanslichefen Göte Ekström, riksdagsledamoten Per Israelsson, professorn Erik Lundgren samt riksdagsledamöterna Ingrid Sundberg och Aina Westin). Betänkandet har remissbehandlats. Statens medicinsk-etiska råd har i mars 1987 redovisat sina synpunkter på betänkan- det. Medicinska forskningsrådet har i oktober 1988 till socialdepartementet lämnat en sammanställning rörande den utveckling inom gentekniken som skett sedan gen-etikkommittén överlämnade sitt betänkande. Statens medi- cinsk-etiska råd har beretts tillfälle att yttra sig över sammanställningen men förklarat sig inte ha något ytterligare att anföra i frågan.
Till protokollet i detta ärende bör fogas dels gen-etikkommitténs samman- fattning av betänkandet som bilaga 1. dels det lagförslag som läggs fram i betänkandet som bilaga 2, dels en förteckning över remissinstanserna och en inom socialdepartementet gjord sammanställning över remissyttrandena som bilaga 3. dels de synpunkter som statens medicinsk-etiska råd haft på betänkandet som bilaga 4. dels medicinska forskningsrådets sammanställ- ning rörande utvecklingen inom gentekniken efter det att betänkandet SOU 1984:88 färdigställts som bilaga 5.
Tyngdpunkten i gen-etikkommitténs arbete skulle enligt direktiven för kommitten ligga på de etiska frågeställningar som uppkommer till följd av sådan användning av hybrid-DNA-teknik som innebär direkt ingrepp i den mänskliga organismen. Kommittén har i enlighet härmed hållit frågor om arbetsmiljö- och andra miljörisker utanför sin utredning. Kommittén har 6
emellertid i olika avseenden försökt ge utredningen stor bredd och har — dock utan att lägga fram konkreta förslag — berört etiska frågor i anslutning till hybrid-DNA-teknikens tillämpning på djur, växter och mikroorganismer. Vidare har kommittén berört t.ex. frågor om genteknikens möjligheter för utveckling av biologiska stridsmedel och om patent på biologiska uppfin- ningar.
Jag tar i det följande upp de frågor om genteknik som berörs av förslag från kommittén. Det innebär en begränsning till frågor om genteknikens an- vändning på människa. Jag vill också här nämna att frågan om fosterdiagnos- tik har behandlats av utredningen om det ofödda barnet (Ju 1981:04) som hösten 1989 avlämnat betänkandet (SOU 1989:51) ”Den gravida kvinnan och fostret — två individer; Om fosterdiagnostik, Om sena aborter”. Betän- kandet har varit föremål för remissbehandling och frågan bereds för närva- rande i socialdepartementet. Användning av genteknik vid sådan diagnostik behandlas därför inte närmare här.
I propositionen l987/88:160 om befruktning utanför kroppen anmälde föredragande departementschefen sin avsikt att återkomma till frågan om forskning på befruktade ägg i samband med sina ställningstaganden till gen- etikkommitténs betänkande. I sitt av riksdagen godkända betänkande (1987/88:SoU26) med anledning av propositionen förutsatte socialutskottet att regeringen i sammanhanget också skulle överväga behovet av föreskrifter för bl. a. hanteringen av befruktade ägg. Jag tar i det följande även upp den frågan.
' Lagrådet
Regeringen beslöt den 4 oktober 1990 att inhämta lagrådets yttrande över de lagförslag som upprättats inom socialdepartementet i anslutning till be- handlingen av de frågor som jag nyss redovisat. De remitterade lagförslagen bör fogas till protokollet i detta ärende som bilaga 6.
Lagrådet har i det väsentliga godtagit förslagen. Lagrådets yttrande bör fogas till protokollet som bilaga 7. Till de synpunkter lagrådet fört fram i fråga om utformningen av lagförslagen återkommer jag i specialmotive- ringen. Här kan förutskickas att jag ansluter mig till de av lagrådet före- slagna ändringarna i de remitterade förslagen. Därutöver har gjorts vissa re- daktionella jämkningar i förhållande till lagrådsremissens förslag.
Jag tar nu upp ärendet för att riksdagen skall föreläggas förslag och ta del av mina bedömningar i vissa angelägna frågor om genteknikens användning på människor och om åtgärder med befruktade ägg från människa m.m.
2. Allmän motivering
2.1. Bakgrund
Allmänt
Alla levande organismer är uppbyggda av celler. Vissa organismer. t.ex. bak- terier, består av en enda cell medan människan liksom alla andra högre orga- nismer består av ett stort antal celler. Cellerna hos sådana högre organismer innehåller en kärna i vilken arvsanlagen (arvsmassan eller generna) finns in- neslutna. Beskrivningen, eller ritningen. över en viss organism finns lagrad i generna. Generna, som består av DNA ('deoxyribonukleinsyra), ingår i de större enheter som kallas kromosomer. Generna är de informationsbärande enheterna i kromosomerna.
Gentekniken gör det möjligt att påvisa sådana förändringar i våra gener som orsakar gene-tisk sjukdom. Med genteknik är det också möjligt att föra över gener från en organism till en annan. Detta kan ske mellan växter och djur av samma slag, men också mellan artskilda organismer. Det kan utnytt- jas i en rad olika sammanhang, bl.a. för grundforskning och i praktisk till- lämpning. '
Genteknik är inte något entydigt begrepp. Eftersom hybrid-DNA-tekni- ken är en viktig del av gentekniken har termen hybrid-DNA—teknik — något oegentligt — ofta kommit- att användas som en synonym till genteknik över huvud. I det följande används termen genteknik såsom omfattande alla tek- niker som syftar till att analysera eller påverka arvsmassan hos levande mate- ria.
Hybrid-DNA-tekniken kan förenklatjsägas bestå av följande moment. DNA isoleras från en givarorganism eller framställs på konstgjord väg. DNAvsegmentet sammanfogas i provrör med ett plasmid- eller virus-DNA (bäraren). Den sammanfogade produkten är en hybrid-DNA-molekyl. Så- dana molekyler förs in i den cell som valts som mottagarcell (värd). När mot- tagarcellen delar sig förökas även tillfört hybrid-DNA i samband med cell- delningen. En grupp identiska celler som uppkommer genom delning av en och samma ursprungscell kallas en klon. Vissa virus innehåller RNA (ribo- nukleinsyra) i stället för. DNA. RNA skiljer sig från DNA i vissa detaljer i den kemiska uppbyggnaden. '
Under vissa gynnsamma förutsättningar kan man få den främmande genen i hybrid-DNA-molekylen att fungera i t.ex. en bakteriecell så att bakterien kan producera den produkt som den "transplanterade" genen har informa- tion för att tillverka. dvs. bakterien kan arbeta som en fabrik för protein- framställning. En baktericcell kan sålunda efter ”transplantation" av lämp- ligt genetiskt material fås att tillverka t.ex. mänskligt insulin.
Med genteknik kan man alltså i stor skala framställa sådana ämnen som finns naturligt i kroppen och som det tidigare varit svårt eller omöjligt att framställa. På så vis är det möjligt att producera ett brett spektrum av biotek- niska produkter. Det kan vara mediciner eller ämnen med vars hjälp man kan identifiera sjukdomar hos människor, djur eller växter.
Inom en snar framtid förväntas tekniken kunna ge förbättrade möjligheter
att diagnostisera genetiska sjukdomar och att i detalj studera individens arvsmassa. Genterapi, dvs. ingrepp i syfte att bota eller förebygga en gene- tisk sjukdom genom att ersätta eller reparera en skadad gen hos en männi- ska, förekommer såvitt känt inte någonstans i världen för närvarande även om intensiv forskning pågår och enstaka kliniska försök har genomförts. Man skiljer på två former av genterapi, en som har effekter som går i arv hos individen och en som påverkar en enskild individ men inte får effekter på individens avkomma. Den sistnämnda formen förväntas bli en realitet inom en inte alltför lång tid.
Gen—etikkommittén har haft i uppgift att utreda etiska, humanitära och sociala frågor kring hybrid-DNA-tekniken samt att överväga behovet av lag- stiftning i syfte att sätta gränser för hur långt försök med att på konstlad väg förändra arvsanlag hos levande organismer skall kunna tillåtas. Huvuddelen av kommitténs betänkande behandlar genteknikens tillämpningar på männi- ska och de etiska konsekvenserna av sådana tillämpningar. Vid den etiska bedömningen skiljer kommittén på genteknikens användning vid forskning och försök på människa och genteknikens användning i praktiskt bruk. Till forskning och försök på människa räknar kommittén olika former av gente- rapi och även forskning på befruktade ägg. dvs. zygoter och blastem (utveck- lingsstadier före embryo) även om andra tekniker än genteknik också an- vänds vid sistnämnda forskning. Till användningen i praktiskt bruk räknas metoder för framställning av läkemedel m.m. och för rutinmässig använd- ning i sjukvården, bl. a. diagnostik av ärftliga sjukdomar som görs med hjälp av genteknik. Gen-etikkommitténs etiska bedömningar mynnar ut i förslag om ett tiotal etiska normer som skall gälla för bl. a. genetisk diagnostik, gen- terapi och forskning och försök på befruktade ägg.
När hybrid-DNA-tekniken först blev tillgänglig i början 1970-talet var- nade forskarna själva för att kunskapen var otillräcklig om vilka konsekven- ser vissa typer av försök kunde få. Man befarade att själva tekniken skulle kunna leda till att mikroorganismer skapades som kunde skada människor, djur och natur. Dessa farhågor ledde till att författningsregler med tillstånds- krav infördes år 1980 i arbetsmiljö- och miljöskyddslagstiftningen för att möjliggöra förhandsprövning av teknikens användning. Samtidigt inrättades hybrid-DNA-delegationen med uppgift att bl.a. informera allmänheten om utvecklingen inom hybrid-DNA-området, att ge råd i skydds- och säkerhets- frågor samt att anmäla till regeringen om någon typ av användning kunde ifrågasättas från etiska eller humanitära synpunkter. Kravet på tillstånd en- ligt arbetsmiljölagen (1977: 1100) för viss användning av hybrid-DNA-teknik avskaffades emellertid den 1 juli 1987 med motivet att själva tekniken inte innebar några särskilda risker och att några olyckor vid tillämpningen av tek- niken inte förekommit. Bestämmelserna om tillståndskrav och förhands- prövning vad gäller den yttre miljön har också upphävts.
Numera har 100 OOO-tals hybrid-DNA-experiment genomförts och dessa visar att de farhågor som tillskrevs själva tekniken saknade grund. Forskarna anser nu att gentekniken som sådan inte medför några risker utan kan ses som en teknik bland många andra inom biomedicinen. Det är i stället de etiska och sociala konsekvenserna av hur tekniken tillämpas som måste be- dömas.
I den sammanställning som medicinska forskningsrådet i oktober 1988 överlämnade till socialdepartementet konstaterats att den beskrivning av gentekniken och dess tillämpningar som gjordes i gen-etikkommitténs be- tänkande fortfarandc är korrekt. Under den tid som gått sedan betänkandet skrevs har de genteknologiska metoderna blivit rutin och kommit till an— vändning inom ett stort antal forskningsområden inom den biomedicinska grundforskningen och även fått tillämpningar inom hälso- och sjukvården.
En metod som kommer att få stor betydelse när det gäller praktiskt utnytt- jande av gentekniken har tillkommit sedan år 1984, den s.k. PCR-tekniken (Polymerase Chain Reaction). Metoden gör det möjligt att använda DNA från en enda cell som utgångsmaterial vid diagnostiska DNA-analyser. Jäm— fört med hittillsvarande metoder ger PCR-tekniken också snabba resultat. De praktiska konsekvenserna blir många. En sådan är att ärftliga sjukdomar kommer att kunna spåras och diagnostiseras snabbt. t.ex. genom undersök- ning av celler från enbart en munsköljning.
Grundforskning
Gentekniken har spelat och kommer med största sannolikhet att spela sin främsta roll inom biologisk och biomedicinsk grundforskning.
Stora framsteg har nåtts inom genteknikens område när det gäller kun- skap om innehållet i och uppbyggnaden av den mänskliga arvsmassan. Olika gener kan massframställas genom hybrid-DNA—teknik och deras struktur kan därefter fastställas. Genernas funktion kan sedan undersökas genom att exakta eller defekta kopior av genen förs in i celler eller i hela djur (s.k. transgena djur). På senare tid har också metoder utvecklats för att framkalla genetiska skador i förutbestämda gener hos djur. Detta gör det möjligt att hos djur framkalla sådana genetiska sjukdomar som kan drabba människan. Mekanismcrna för de olika genetiska sjukdomarna kan på så sätt studeras. I förlängningen kan det komma att leda till metoder för behandling och bot av vissa ärftliga sjukdomar.
En kartläggning av hela den mänskliga arvsmassan har påbörjats inom ett stort internationellt projekt kallat HUGO (Human Genome Organization). Själva kartläggningen av arvsmassan ger dock egentligen enbart ett under- lag — ett uppslagsverk. Därefter återstår att läsa och förstå texten, dvs. att gå igenom alla relevanta gener och ta reda på deras funktioner. Vidare måste man fastställa vilka gener som har samband med sjukdomar. vilka specifika genskador som innebär risk osv. Det är sådan kunskap som skapar förutsätt- ningar för en praktisk tillämpning. Detta arbete är minst lika omfattande som själva kartläggningen.
Allteftersom olika gener identifieras kommer vi att få ökad kunskap om sådana sjukdomar som är förorsakade av ärftliga faktorer. Vi kommer troli- gen också att få kunskap om sjukdomar som förorsakas av både ärftliga fak- torer och miljöfaktorer, t.ex. hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och reumatolo— giska sjukdomar. I förlängningen kommer man att kunna förutsäga vilka in- divider som kommer att insjukna i vissa genetiska sjukdomar eller löpa risk att bli sjuka. Man kan kanske också ”finna ritningen" till sådana sjukdomar och specialtillverka läkemedel till lindring och hot.
Framställning av läkemedel m.m.
Hybrid-DNA-tekniken öppnar helt nya vägar för framställning av vacciner och andra läkemedel samt diagnostiska hjälpmedel.
För närvarande finns ett halvt dussin genteknik-baserade läkemedel på världsmarknaden. [ Sverige är tre substanser godkända i form av läkemedel. nämligen interferon, insulin och tillväxthormon. Man kan dock räkna med att en stor mängd läkemedel, som är baserade på kroppsegna substanser. inom en snar framtid kommer att introduceras.
Det knyts stora förhoppningar till de möjligheter gentekniken erbjuder. Flera genetiska sjukdomar yttrar sig t.ex. i brist på något specifikt enzym. Med genteknikens hjälp skulle enzymet kunna framställas för behandling av sjukdomen i fråga.
Under 1990-talet kommer det med all sannolikhet att finnas ett stort antal tester tillgängliga som gör det möjligt att påvisa närvaro av olika smittämnen hos personer som misstänks vara smittade. Genom sin enkelhet och snabb- het kommer de DNA-baserade testerna säkerligen att få betydande använd- ning som kliniska rutintester.
Vacciner framställda med genteknik förväntas bli billigare och framför allt ge mindre allvarliga biverkningar än sådana vacciner som framställs med hjälp av hela eller delar av avdödade bakterier, virus eller parasiter. Ett antal nya vacciner som kan få betydelse för såväl i-länder som u-länder är under utveckling och kommer att finnas tillgängliga under nästa decennium. Vac- cin mot hepatit B—virus har redan framställts och finns på den svenska mark- naden och utvecklingen av ett vaccin mot malaria har nått långt.
Genteknikcns användning utanför människokroppen, t.ex. vid framställ— ning av vacciner och andra läkemedel, inrymmer egentligen få etiska pro- blem, om säkerhetskraven för dem som arbetar i laboratorier och på fabriker och för den yttre miljön är uppfyllda. Gentekniken innebär förfinade meto- der för framställning av bättre och effektivare läkemedel m.m.
Kommittén har inte lämnat några förslag när det gäller dessa tillämpnings— områden.
Genetisk diagnostik
Redan tidigare har man med kromosomanalys och biokemiska rutintester kunnat diagnostisera flera genetiska sjukdomar. Användning av genteknik vid diagnostik av genetiska sjukdomar ger en förbättrad och säkrare dia- gnos.
För närvarande känner man till ca 4000 ärftliga sjukdomar som beror på en förändring i en enda gen (monogen ärftlighet). Med DNA-analys kan man identifiera arvsanlag för olika sjukdomstillstånd. Under de senaste åren har forskarna fastställt läget på kromosomerna för ungefär 400 ärftliga sjuk- domar. Ett 40-tal av dessa sjukdomar har kartlagts vidare och det finns i nu- läget möjlighet att ställa diagnos på dessa med hjälp av DNA-baserade me- toder. Några exempel på sjukdomar som i dag går att diagnostisera med så— dana metoder är Huntingtons Chorea. cystisk fibros. Duchenncs muskel- dystrofi och hemofili. Varje enskild sådan sjukdom är sällsynt i så måtto att
den endast drabbar ett fåtal människor. Konsekvenserna för de enskilda pa- tienterna och deras anhöriga är emellertid ofta mycket stora.
Forskningen om ärftliga sjukdomar befinner sig i ett mycket dynamiskt skede och vid sekelskiftet kan man förvänta sig att den genetiska defekten bakom ett stort antal av de nu kända ca 4000 monogent ärftliga sjukdomarna kan diagnostiseras med hjälp av genteknik. Förbättrade möjligheter att ut- veckla olika behandlingsmetoder borde därmed kunna förväntas.
Genterapi
Genterapi innebär ett ingrepp i människans arvsmassa i syfte att reparera eller ersätta en skadad gen. Syftet är däremot inte att förbättra de allmänna egenskaperna hos människan. vilket av många forskare av flera skäl anses vara en omöjlighet. Genterapi kan antingen avse kroppsceller (somatiska celler) eller könsceller. Om genterapi görs på kroppsceller dör de förändrade generna med patienten. dvs. effekten går inte i arv. Om man däremot för- ändrar gener i befruktade äggceller. eller i könsceller som i sin tur kommer att ge upphov till spermier eller ägg, kan det få effekter som förs vidare till nästa generation.
Endast enstaka begränsade försök till genterapi på kroppsceller har ännu gjorts på människa. Det pågår dock vid laboratorier i bl.a. USA försök att korrigera genetiska defekter i djurmodeller. Det är mycket sannolikt att yt- terligare genterapeutiska ingrepp på kroppsceller kommer att kunna utföras på-människa inom de närmaste 5—10 åren.
Gen-etikkommitténs bedömning att genterapi på kroppsceller endast kan komma att få en begränsad tillämpning förefaller enligt medicinska forsk- ningsrådet fortfarande vara korrekt (se bilaga 5). Endast ett litet antal gene- tiska sjukdomar kan komma i fråga eftersom celler i solida organ inte lämpar sig för genterapi då det är svårt att tillföra dem genetiskt material.
När det gäller genterapi på mänskliga könsceller och embryon finns det dock, enligt medicinska forskningsrådet, inget behov av sådan terapi från medicinsk synpunkt och forskarsamhället har enhälligt av etiska skäl tagit avstånd från forskning i sådant syfte. De europeiska medicinska forsknings- rådens sammanslutning (EMRC) har utfärdat riktlinjer för genterapi i vilka man mycket klart avråder från alla former av genterapi som innefattar köns- celler och embryon. Däremot slås i samma riktlinjedokument fast att gente- rapi som avser kroppsceller i princip inte skiljer sig från organtransplantatio- ner. Liknande riktlinjer för genterapi har helt nyligen utarbetats för forsk- ningen i USA av National Institute of Health (NIH). EG-kommissionens förslag till riktlinjer inför ställningstagande till det s.k. HUGG-projektet in- nebär att en förutsättning för forskningsanslag till detta projekt bör vara att forskningen endast avser kartläggning av den mänskliga arvsmassan.
Forskning på befruktade ägg från människa
Enligt lagen (1988z711) om befruktning utanför kroppen får sådan befrukt- ning endast utföras på en kvinna som är gift eller sambo och endast med ma- kens eller sambons sperma. I propositionen (1987/88: 160) som låg till grund för denna lagstiftning förutskickade föredragande departementschefen att
frågan om forskning på befruktade ägg skulle tas upp i samband med ställ— ningstagande till gen-etikkommitténs förslag. Hon anförde vidare att i av- vaktan på detta skulle endast metodforskning få förekomma. Med metod- forskning avsågs forskning i syfte att förbättra tekniken för befruktning utan- för kroppen. Här tas nu även övrig forskning på befruktade ägg upp.
Forskning på befruktade ägg skulle kunna vara av betydelse för flera syf- ten. Ett skulle vara att utveckla säkrare och mer framgångsrika behandlings- metoder för ofrivillig barnlöshet. Ett annat skulle kunna vara att få kunskap om vilka faktorer som vid naturliga graviditeter är av speciell betydelse för embryots utveckling. Särskilt betydelsefullt skulle det vara att kunna följa utvecklingen i samband med befruktning och implantation i livmodern. An- gelägen kunskap skulle också kunna fås om orsaker till missbildningar. Till dessa hör också läkemedels- och miljöfaktorers inverkan på embryon. Med hjälp av denna s.k. embryonalforskning skulle man i förlängningen kanske kunna förebygga missbildningar och undvika läkemedel med skadliga bi- verkningar. Forskningcn skulle även i hög grad kunna bidra till utveckling av bättre preventivmedel.
Hänvisningar till S2-1
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 2.4.2
2.2. Etiska grundfrågor
Allmänt
Redan i dag kan vissa viktiga vacciner och andra läkemedel framställas med hjälp av genteknik. Genetisk diagnostik med DNA- eller RNA-analys kan på sikt bidra till att man finner metoder att förebygga ärftliga sjukdomar ge— nom rådgivning om livsstil eller behandling med läkemedel, hormoner eller diet. De ärftliga sjukdomar man hittills kunnat diagnostisera är relativt säll- synta. Ett nytt viktigt tillämpningsområde för gentekniken håller emellertid på att växa fram. Man räknar t.ex. med att det kommer att bli möjligt att diagnostisera den ärftliga komponenten i sådana folksjukdomar som hjärt- kärlsjukdomar och diabetes.
De vetenskapliga framstegen kommer snabbt. De senaste årens utveck- ling inom gentekniken har väckt stora förväntningar men samtidigt också farhågor. Varnandc röster har höjts för att vi inte överblickar de konsekven- ser forskningen kan komma att få för människor nu och i framtiden. Kritiken har framför allt riktats mot sådana användningsområden som genetisk test- ning och sådan genterapi som påverkar arvsmassan. Kritikerna menar att gentekniken i sig kan vara ett hot mot människovärdet genom en ökad into- lerans mot människor med medfödda anlag för sjukdomar eller avvikelser samt genom att den medför en risk för manipulation av arvsmassan.
Liksom annan teknik kan även gentekniken och forskningen på befruk- tade ägg användas för både goda och onda syften. Är det etiskt försvarbart att utföra allt vi kan göra — eller kommer att kunna göra? Vad bör vi av etiska, moraliska eller andra skäl avstå från? Ambitionen måste vara att ta vara på det goda som en väl avvägd och etiskt försvarbar tillämpning av denna forskning kan innebära för att minska lidande och sjukdom.
Socialutskottet framhöll i sitt betänkande (l987/88:SoU26) om befrukt- ning utanför kroppen. m.m. att regeringens arbete med de etiska frågeställ-
ningarna kring livets början borde bedrivas med inriktningen att ge riksda- gen underlag för en övergripande principiell diskussion. Utskottet hänvisade till sitt tidigare betänkande (1986/87:SoU7) i vilket framhållits bl.a. att ut- vecklingen på den medicinska teknologins och forskningens områden går mycket snabbt. "Frågorna är komplexa och går delvis i varandra på ett så- dant sätt att ett övergripande principiellt resonemang måste föras för att ställning skall kunna tas i olika delfrågor".
De frågor socialutskottet syftar på har. förutom de som nu behandlas, ta- gits upp i olika utredningsbetänkanden av utredningen (Ju 1981 :()4) om det ofödda barnet, tidigare benämnd inscminationsutredningen. Riksdagen har på grundval av förslag från den utredningen tidigare beslutat om en insemi- nationslagstiftning. Våren 1988 beslutade riksdagen därefter en lag om be- fruktning utanför kroppen. Utredningen om det ofödda barnet har nu avslu- tat sitt arbete och avlämnat betänkandet (SOU 1989:51) ”Den gravida kvin- nan och fostret — två individer, Om fosterdiagnostik, Om sena aborter" i vil- ket frågan om fosterdiagnostik och sena aborter behandlas. Betänkandet har remissbehandlats och ärendet bereds för närvarande i socialdepartementet. Även om det hade varit önskvärt att behandla frågan om användning av gen- teknik på människa och förslagen i betänkandet SOU 1989c51 i ett samman- hang anser jag det inte vara försvarligt att ytterligare fördröja en reglering inom det nu aktuella området genom att avvakta behandlingen av betänkan- det om fosterdiagnostik.
Utgångspunkter för etiska ställningstaganden
Användningen av genteknik aktualiserar grundläggande etiska frågor. Det handlar om människosyn och värderingar och om vilka principer som bör styra vårt handlande.
Gen-etikkommittén redogör i sitt betänkande utförligt för utgångspunk- terna för sina etiska ställningstaganden. Kommittén har arbetat sig fram till en etisk plattform från vilken den sedan bedömt gentekniken och forsk- ningen på befruktade ägg.
Kommittén beskriver den faktabakgrund som den anser vara relevant och går därefter igenom ett antal etiska normer och värderingar som kommer till uttryck i bl. a. olika internationella dokument och deklarationer. Idessa dokument är individens frihet och samtycke samt krav på information vik- tiga inslag.
Kommittén utgår i sina resonemang från den humanistiska människosy- nen. Här förenas den profana humanismen och den kristna etiska synen. Den humanistiska människosynen präglas av att människan är en fri och an- svarig. skapande och social varelse. Människans värdighet och integritet be- tonas. Ingen människa får behandlas enbart som ett medel.
Statens medicinsk-etiska råd har inför sitt yttrande till socialdepartementet över betänkandet Genetisk integritet inom sig fört diskussioner kring de etiska grundfrägorna. Rådet har för avsikt att i ett senare sammanhang åter- komma till diskussioner om bl.a. principer och resonemangsmodeller som har sin utgångspunkt i människovårdesbegreppet.
För egen del får jag anföra följande. Utvecklingen inom gentekniken ska-
-14
par nya möjligheter att förebygga, lindra och bota sjukdom på ett sätt som vi tidigare inte kunnat föreställa oss. Samtidigt finns det också risker för missbruk och negativa konsekvenser vilka inte skall bagatelliseras. Mot den här bakgrunden finns det anledning att tänka över vår människosyn och våra.
grundläggande värderingar.
Internationella regelsystem om mänskliga rättigheter är av intresse i detta sammanhang. I FN:s deklaration om de mänskliga rättigheterna från år 1948 fastslogs grundläggande regler för människors fri- och rättigheter, rätten till liv, frihet och personlig säkerhet samt rätten till skydd för privat- och familje- livet. Dessa rättigheter har senare lagts fast i flera konventioner till vilka sta- terna är bundna, t.ex. 1966 års FN-konvention om medborgerliga och poli- tiska rättigheter samt den europeiska konventionen om de mänskliga rättig- heterna och de grundläggande friheterna.
Ett grundläggande forskningsetiskt dokument är den s.k. Helsingforsdek— larationen från år 1964 som är Världsläkarförbundets riktlinjer för sådan biomedicinsk forskning som innefattar försök på människa.
Enligt Helsingforsdeklarationen skall ett villkor för klinisk forskning (forskning kombinerad med patientvärd) vara att läkaren gör bedömningen att behandlingen ger hopp att rädda liv. återställa hälsa eller lindra lidande. När det gäller den icke-kliniska forskningen (forskning på försökspersoner) sägs bl.a. att vetenskapens och samhällets intressen aldrig får gå före hänsy— nen till försökspersonens välbefinnande. Bland viktiga moment i Helsing- forsdeklarationen kan nämnas krav på information till patienten och på den- nes frivilliga samtycke. Varken medicinska ingrepp. forskning eller försök på människor får ske utan ett fritt och oberoende samtycke från den som berörs.
I Sverige har vissa etiska regler på hälso- och sjukvårdsområdet upphöjts till lag genom bl.a. hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) och lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl. (tillsynslagen). Där finns grundläggande föreskrifter när det gäller respekten för patientens självbestämmande och integritet. Ingen får påtvingas behandling mot sin vilja eller på annat sätt utsättas för tvång i vården utan stöd av lag. I princip krävs samtycke av patienten innan en vårdätgärd får företas.
Relationerna mellan olika människor och mellan den enskilde och det all- männa finns sålunda reglerade i såväl etiska regler som rättsligen bindande föreskrifter. Dc principer som kommer till uttryck i dessa olika regler faller dock tillbaka på mer allmänmänskliga värderingar och överväganden. Inte oväntat finner man därför i stor utsträckning en överensstämmelse mellan de etiska och rättsliga reglerna. Enligt min mening är det viktigt att ha dessa värderingar och överväganden i åtanke. när man tar ställning till de etiska frågor som gentekniken och dess användning aktualiserar.
Idet här sammanhanget är människovärdet ett grundläggande begrepp. I detta ligger att alla människor oavsett ras. kön, utbildning m.m. har ett lika värde. Att respektera en människas människovärde innebär att man alltid och under alla omständigheter betraktar henne som hon är oavsett vad hon har eller gör. Med respekten för människovärdet följer också att det bör fin- nas ett visst minimum av rättigheter som inte får förvägras människor. Till dessa rättigheter hör bl.a. rätt till liv. frihet och personlig säkerhet.
Att alla har ett lika värde — har samma grundläggande rättigheter — bety- der inte att alla lika väl kan uppfylla de önskemål och krav som kan ställas på en människa i olika sammanhang. Självklart kan det i många situationer finnas relevanta skäl att värdera människor olika. t. ex. vid val av vänner eller vid anställning som kräver viss kompetens. En sådan rangordning stri- der inte mot tanken att alla har samma människovärde: det kan inte sägas att den kränker deras människovärde.
Även om man har gemensamma grundläggande värderingar och utgångs- punkter kan det. när man skall ta ställning till konkreta frågor, uppkomma värderings— och intressekonflikter. Man kan komma i valsituationer där olika alternativ har både för- och nackdelar. En avvägning måste då göras mellan dessa motstridiga intressen. En hjälp att lösa intressekonflikterna kan då vara olika etiska principer och värderingar. Viktiga komponenter i en sådan avvägning är t.ex. hänsynen till den personliga integriteten och till rätten att bestämma över sig själv. Att inte åstadkomma lidande och att göra gott är andra principer som bör inta en central roll i sammanhanget.
Erfarenheten visar att det i regel leder till bäst konsekvenser att hålla sig till sådana etiska principer. Ibland kan de dock komma i konflikt med var- andra och då behövs en som är överordnad de andra. Etikens historia inne- håller många förslag till formuleringar av sådana principer. I de frågor som diskuteras här får besluten konsekvenser som i varierande grad kan betrak- tas som goda eller dåliga. En rimlig utgångspunkt är att man försöker väga de inblandade personernas långsiktiga intressen mot varandra så opartiskt som möjligt och se i vilken utsträckning den enes intressen bör vika för den andres. Utgångspunkten är då att man måste sträva efter att tillfredsställa så många av de berördas intressen som möjligt.
Exempel på en sådan avvägning kan vara den intressekonflikt som upp- kommer mellan behovet av skydd för det befruktade ägget och forskningens intresse att utvinna kunskap för att t.ex. förhindra missbildningar hos kom- mande generationer. Detta leder in på den viktiga frågan när det mänskliga livet börjar och när människovärde uppnås.
När börjar livet och när blir livet Skyddsvärt?
När man talar om människovärde. mänskliga rättigheter osv. tänker man vanligen på en mänsklig individ — en person. Men när blir man en mänsklig individ? När börjar livet”? När får en människa i vardande sitt människo- värde? Skall redan dct befruktade ägget tillskrivas fullt människovärde?
Gen-etikk0mmittén har tagit upp frågan om när livet börjar som bakgrund för sina ställningstaganden kring forskning och försök på befruktade ägg. Kommittén redovisar tre vanliga uppfattningar om när livet börjar.
Den första är att det mänskliga livet börjar redan vid befruktningen. I och med sammansmältningen av spcrmien och äggcellen har den blivande indivi- den fått sin arvsmassa och denna är unik.
En annan utbredd uppfattning är att livet börjar vid implantationen. dvs. när det befruktade ägget fäster vid livmoderväggen. Denna åsikt grundas på att implantationen är nödvändig för att det befruktade ägget så småningom skall kunna utvecklas till en individ; utan implantation blir det befruktade ägget aldrig mer än ett befruktat ägg. Utvecklingen till individ kan endast ske
i samspel med modern. Implantationen sker ca 10 dygn efter befruktningen. Först efter implantationen anläggs neuralröret och nervsystemet. som är en förutsättning för ett medvetet mänskligt liv. Neuralröret utvecklas så små- ningom till hjärna.
En tredje uppfattning innebär att det mänskliga livet visserligen börjar vid befruktningen men eftersom det är ett liv som kräver utveckling är det inte meningsfullt att redan från början tala om ett personligt mänskligt liv. Ett potentiellt mänskligt liv finns visserligen under hela tillblivelseprocessen, men det kan inte redan från första början jämställas med ett reellt mänskligt liv.
Som kommittén anför skulle den först redovisade uppfattningen leda till att inga som helst försök på befruktade ägg kan tillåtas. De två andra upp- fattningarna leder till att försök blir möjliga under vissa betingelser. Kom- mittén anger att dess egen uppfattning i princip sammanfaller med de båda sistnämnda uppfattningarna.
Statens medicinsk-etiska råd har ingående diskuterat frågan om det mänsk- liga livets början. I sitt yttrande till socialdepartementet uttalar rådet bl.a. följande: "Utan att i detalj ta ställning till när mänskligt liv kan anses be- gynna anser rådet att mänskliga zygoter och blastem utgör mänskligt liv i vardande."
Att livsprocessen börjar i och med befruktningen råder det inga delade meningar om. Enligt min mening är ett befruktat ägg att se som ett liv under utveckling. Naturen själv visar på ett påtagligt sätt att ett befruktat ägg en- dast är en möjlighet till liv, som i bästa fall utvecklas till människa. Ca 60% av samtliga befruktade ägg kommer under reguljära, naturliga förhållanden inte att ge upphov till någon människa utan stöts ut vid missfall osv.
Jag återkommer senare till om och i så fall under vilka betingelser forsk- ning och försök på befruktade ägg skall få göras (avsnitt 2.5).
Hänvisningar till S2-2
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 2.5
2.3. Etiska normer och instanser för etisk kontroll
Kommittén föreslår ett tiotal etiska normer till vägledning för etiska bedöm- ningar vid användning av genteknik på människa och vid forskning och för- sök med sådan eller annan teknik på mänskliga könsceller. embryon och fos- ter.
Vad är då en etisk norm? Som tidigare sagts bör en etisk bedömning bygga på fakta och på värderingar av dessa fakta och av deras konsekvenser. Den etiska bedömningen av en viss situation kan grundas på en etisk norm — en regel eller riktlinje — som har till uppgift att främja ett visst ändamål eller att sätta gränser för viss verksamhet. Om normen upphöjs till lagbud eller an- nan rättsregel vinner den ofta i styrka främst genom de sanktioner som kan tillgripas om rättsregeln överträds. Rättsregler kan också fordra tillsyn och kontroll av efterlevnaden. Jag återkommer senare till detta (avsnitt 2.6).
Det finns i dag olika instanser i samhället som har till uppgift att på olika nivåer bevaka etiska aspekter inom medicinen.
Svenska läkaresällskapets delegation för medicinsk etik. som inrättades år 1969, har till uppgift att ge råd och avge yttranden i etiska frågor inom medicinen. Delegationen behandlar både forskningsetik och sjukvårdsetiska
problemställningar. Delegationen har tio ledamöter. varav fem represente- rar läkaresällskapet. Dessutom ingår representanter för medicinska forsk- ningsrådet och för fackliga organisationer.
All biomedicinsk forskning som innefattar försök på människa och som inte är avsedd att direkt gagna en enskild patient granskas och bedöms sedan år 1978 enligt ett beslut av medicinska forskningsrådet av en forskningsetisk kommitté. Det finns sex forskningsetiska kommittéer knutna till de medi- cinska fakulteterna vid högskoleenheterna. Kommittéerna skall bl.a. be- döma huruvida forskningsprojektcn står i överensstämmelse med Helsing- forsdeklarationcn. Medicinska forskningsrådet har en särskild grupp för samordning av de forskningsetiska kommittéernas verksamhet. I denna in- går bl.a. ordförande och sekreterare i de regionala etiska kommittéerna.
Hybrid-DNA-delegationen, som inrättades år 1980. har bl.a. till uppgift att ge råd i skydds- och säkerhetsfrågor med anknytning till hybrid-DNA- teknik samt att anmäla till regeringen om någon användning av tekniken kan ifrågasättas från etiska eller humanitära synpunkter. 1 delegationen ingår parlamentariker, forskare samt representanter för vissa myndigheter och or- ganisationer.
Statens medicinsk-etiska råd. som tillkom år 1985 och är ett rådgivande organ till regeringen. har bl.a. i uppgift att ta upp medicinsk—etiska frågor ur ett övergripande samhällsperspektiv. Rådet består av representanter för de politiska partierna samt bl.a. etiskt sakkunniga och representanter för be— rörda myndigheter och organisationer. inalles ett femtontal personer. Den snabba utvecklingen på medicinens område gör det angeläget för beslutsfat- tare att få kunskap om nya tekniker på ett mycket tidigt stadium. Rådet skall vara en förmedlande instans mellan vetenskap. folkopinion och politiskt an- svariga.
Socialstyrelsen inrättade år 1985 en rådgivande nämnd för bedömning av de etiska frågeställningar som hänger samman med utvecklingen inom det medicinska och sociala området samt frågor som berör omvårdnaden inom dessa områden. I den rådgivande nämnden ingår etiskt sakkunniga samt re- presentanter för forskningsetiska kommittéer och olika berörda organisatio- ner.
När det gäller den etiska bedömningen av användning av genteknik på människa och av medicinska försök på befruktade ägg kan det konstateras att forskningen på området får prövas enligt vedertagna principer i medi- cinsk etik. Som nyss framgått finns en i vissa avseenden sedan länge funge— rande organisation för sådan prövning vilken efterhand har kompletterats med statliga råd/nämnder för mer övergripande och principiella prövningar och ställningstaganden.
Användning av genteknik på människor och forskning på befruktade ägg är områden som hittills varit rättsligt oreglerade. Det finns skäl att nu ge rikt- linjer och sätta gränser för hur de forskningsresultat som erhållits med gen- teknologisk metodik skall få tillämpas. Jag kommer således i det följande att föreslå lagreglering i vissa avseenden där en fastare form är angelägen och i övrigt förorda etiska normer på dessa områden. Det har från skilda håll häv- dats att en lagreglering inte är ett tillräckligt flexibelt instrument i samman- hanget. Etiska normer och riktlinjer skulle vara lättare att hantera om det
visar sig att utvecklingen kräver regelförändringar. När jag nu föreslår lag- reglering av vissa frågor är jag givetvis medveten om att verkligheten kan komma att utvecklas på ett sådant sätt att denna reglering kan komma att behöva omprövas.
1 det följande behandlas gen-etikkommitténs förslag. Vissa av de av kom- mittén föreslagna etiska normerna föreslår jag i stället skall ges lågform. Det får bli en fråga för tillsynsmyndigheten att bedöma i vilken utsträckning öv- riga etiska normer som föreslagits av kommittén bör komma till uttryck i allmänna råd.
Hänvisningar till S2-3
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 2.6
2.4. Användning av genteknik på människa. m.m.
2.4.1 Undersökning av arvsmassan med utnyttjande av analys av genernas DNA eller RNA
Mitt förslag: För att undersöka människors arvsmassa med utnytt- jande av analys av genernas DNA (deoxyribonukleinsyra) eller RNA (ribonukleinsyra) fordras särskilt tillstånd, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning.
Vid tillståndsprövningen skall beaktas bl.a. om undersökningen har en klar. medicinskt motiverad målsättning och om den insamlade ge- netiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd.
Deltagande i sådan undersökning skall bygga på frivillighet och del- tagares skriftliga samtycke skall inhämtas.
Frågor om tillstånd prövas av socialstyrelsen. Tillståndskravet reg- leras i lag.
___—___;
Kommitténs förslag: En teknik som ger insyn i enskilda gener får inte an- vändas för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamäl utan tillstånd av so- cialstyrelsen. ] övrigt överensstämmer förslaget med mitt.
Remissinstanserna: Endast ett fåtal remissinstanser har uttalat sig om ge- netisk diagnostik på människa som utförs med DNA- eller RNA-analys. Många instanser har haft synpunkter på den fosterdiagnostik som görs med hjälp av genteknik. Kritiken beträffande kommitténs förslag om genetisk diagnostik på människa gäller framför allt det uttryckssätt — teknik som ger insyn i enskilda gener — kommittén använder för att beskriva gentekniken. Kritikerna hävdar att begreppet behöver definieras tydligare.
Skälen för mitt förslag
Inledning
Vid den etiska bedömningen av genteknikens användning i praktiskt bruk står den genetiska undersökning som görs med hjälp av DNA- eller RNA- analys i förgrunden. En genetisk undersökning som görs med hjälp av DNA- eller RNA-analys kan avse ofödda (fosterdiagnostik') eller redan födda. Dia-
gnostik av barn och vuxna kan ske antingen som klinisk undersökning på begäran av en enskild individ eller t.ex. som en allmän hälsoundersökning. Det är sannolikt att diagnostik av barn och vuxna som görs med hjälp av DNA— eller RNA-analys kommer att få en kvantitativt sett mycket större betydelse än motsvarande fosterdiagnostik. De undersökningar av barn och Vuxna som sker i dag görs oftast på begäran av en enskild som vet med sig att han eller hon har en förhöjd risk för anlag för någon genetiskt betingad sjukdom som går att diagnostisera med hjälp av DNA- eller RNA-analys. Allmänna hälsoundersökningar där genteknik används förekommer ännu inte.
Redan i dag är det möjligt att med konventionella kromosomanalyser diagnostisera ett antal genetiska sjukdomar. Tack vare gentekniken blir det möjligt att med större exakthet fastställa om en individ har ett bestämt sjuk- domsanlag och därmed löper risk att utveckla en viss sjukdom. Anlaget kan spåras långt innan symtomen visat sig.
Kartläggningen av våra gener sker i snabb takt. [ nuläget finns det möjlig- het att ställa diagnos på ett 40-tal ärftliga sjukdomar med hjälp av DNA- baserade metoder. Även om merparten av dessa är sällsynta får det anses mycket viktigt inte minst för de individer och familjer som drabbas att det öppnas möjligheter att förebygga eller behandla sjukdomarna. Betydelsen av framstegen inom gentekniken för förståelsen av många sjukdomar blir alltmer uppenbar.
Vid sekelskiftet kan man förvänta sig att ett stort antal av de nu kända ca 4000 ärftliga sjukdomarna kan diagnostiseras med hjälp av DNA— eller RNA-analys. lett framtidsperspektiv kommer inte bara de relativt sällsynta Och allvarliga ärftliga sjukdomarna att kunna diagnostiseras utan också de ärftliga komponenter som är förknippade med folksjukdomar som exempel- vis hjärt-kärlsjukdomar.
Samtidigt som nya möjligheter öppnas för diagnostik och terapi aktualise— ras olika etiska problem. Hur skall denna kunskap användas”? Skall friska anlagsbärare få veta vilka sjukdomsgener de bär på? Skall man få reda på att man har anlag för en sjukdom som inte kan förebyggas eller botas? Om det finns möjlighet att förebygga. lindra eller bota sjukdomen måste det anses vara bra att kunna diagnostisera anlagen. Om några åtgärder däremot inte kan sättas in kan möjligheten att spåra sjukdomsanlag vara av ondo och skapa oro.
Mycket av den etiska bedömningen kring genetisk diagnostik har samband med frågor som gäller urval. register och screening (massundersökning för att spåra viss egenskap). Detta är i och för sig inte några nya problem. Även vid genetisk analys som görs med konventionella metoder ställs man inför dessa grannlaga etiska frågor.
Några konkreta exempel ger en bild av problematiken.
Nyligen har en forskargrupp identifierat genen för cystisk fibros. Cystisk fi- bros är en relativt vanlig sjukdom —i Sverige drabbas ungefär 1 barn av 3000. Lungor och bukspottkörtel angrips och den behandling som finns i dag är endast symtomlindrande. Många dör i tidig ålder. När det nu finns möjlighet
att diagnostisera anlag för cystisk fibros. bör man då genomföra screening för cystisk fibros? Eller bör man bara erbjuda anlagstest till anhöriga till pati- enter med sjukdomen? Eller skall kunskapen användas för att försöka för— bättra behandlingen snarare än diagnostisera patientcr för vilka det ännu inte finns någon bot?
Den svåra neurologiska sjukdomen Huntingtons chorea är ett exempel som visar på vilka extremt svåra etiska ställningstaganden man kan komma att ställas inför. Sjukdomen bryter vanligen ut först efter 40 års ålder, dvs. efter den tid då de flesta människor redan fått sina barn. Med genteknik kan man nu testa personer som har Huntingtons chorea i släkten. Med hög säker- het kan man då avgöra om en person har eller saknar sjukdomsanlaget och därmed också huruvida denne senare i livet kommer att drabbas av sjukdo- men eller inte. Men vill en person som har möjlighet att genomgå en sådan test verkligen ha denna kunskap? Hur klarar man av ett besked om att man senare i livet med stor säkerhet kommer att drabbas av en svår obotlig sjuk- dom? 1 Sverige utförs för närvarande inte denna diagnostik av anlagsbärare för Huntingtons chorea just med hänvisning till att de etiska frågorna anses så svåra. Besked om resultaten hjälper inte patienten och det finns ännu inte någon verksam behandling.
Även om anlagsbärardiagnostik således inte utförs kan gentekniken föra med sig positiva konsekvenser för patienter eller släkter med t.ex. Hunting- tons chorea. Det finns förhoppningar om att den information man kan få fram om sjukdomen med hjälp av genteknik på sikt skall öka förståelsen för sjukdomens mekanismer och så småningom leda fram till någon form av be- handling.
Når det gäller användning av genteknik på människa för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamål föreslår kommittén att deti lag tas in bestämmel- ser som innebär att sådan verksamhet endast får bedrivas efter särskilt till- stånd. Kommittén använder här beskrivningen en "teknik som ger insyn i enskilda gener" och avser därmed framför allt DNA- eller RNA-analys. Starka skäl talar enligt kommittén för att genom lagstiftning skapa ett sär- skilt skydd för den enskilde när det gäller genetisk diagnostik genom sådan analys. Enligt förslaget bör det krävas skriftligt samtycke från den som be- rörs samt gälla straffansvar för den som använder tekniken utan tillstånd. Den som erhåller tillstånd bör enligt kommittén på lämpligt sätt delges de normer som är aktuella.
Enligt kommittén bör DNA- eller RNA-analys endast användas för att ef- tersöka förekomsten av anlag för mycket svåra sjukdomar. Det bör vara en uppgift för socialstyrelsen som tillsynsmyndighet att göra detta urval och att kontinuerligt pröva vilka sjukdomar som diagnostiken skall få avse.
Kommitténs förslag om krav på tillstånd gäller generellt oavsett om diag- nostiken görs som fosterdiagnostik, som klinisk undersökning av en enskild individ eller i samband med allmän hälsoundersökning. I sina överväganden talar dock kommittén nästan uteslutande om fosterdiagnostik och allmänna hälsoundersökningar vilket lett till att inte heller remissinstanserna särskilt har tagit upp diagnostisk undersökning av enskild individ. För egen del be- handlar jag i det följande de olika situationerna var för sig.
Diagnostisk undersökning av enskild individ
När en enskild på egen begäran och i samråd med läkare genomgår under- sökning som innefattar DNA- eller RNA-analys i diagnostiskt syfte är anled- ningen ofta att individen själv vet med sig att han eller hon har en förhöjd risk för någon genetiskt betingad sjukdom. Det kan t.ex. gälla ett par som vill få en sådan undersökning utförd och få rådgivning och information inför beslut om att skaffa barn. I andra fall kan det gälla genetisk diagnostik som ett led i beslut om en eventuell behandling.
Det krav på tillstånd för att bedriva genetisk diagnostik med hjälp av DNA— eller RNA-analys som kommittén föreslår avser även användning av sådan diagnostik på en enskild individ. Kommittén föreslär däremot inte nå- gon etisk norm som berör dessa fall.
För egen del vill jag anföra följande. Enligt hälso- och sjukvårdslagen (19822763) skall patienten ges upplysningar om sitt hälsotillstånd och om de behandlingsmetodcr som står till buds. [ princip skall de undersökningar ut- föras som den vårdsökandes tillstånd kräver.
En person som vet med sig att han eller hon kan ha en förhöjd risk för någon genetiskt betingad sjukdom kan genom rådgivning och diagnostik få besked långt innan sjukdomen brutit ut. Det kan vara både på gott och ont beroende på om sjukdomen kan förebyggas och botas eller ej.
I dessa situationer anser jag att det inte skall behöva krävas något särskilt tillstånd för att få utföra sådan diagnostik. Vilka undersökningar och be- handlingar som skall erbjudas en patient avgör enligt allmänna principer den ansvarige läkaren i samråd med patienten. Det är läkaren som har att be- döma om de upplysningar som kan fås vid undersökningen står i rimlig pro- portion till de nackdelar av olika slag som den kan föra med sig. Enligt min mening bör dock diagnostiken främst användas för att kartlägga genetiska faktorer som är möjliga att påverka genom t.ex. förändringar i livsföring el- ler genom medicinsk behandling. Syftet med genetisk diagnostik är ju att hindra eller minska lidande.
En allmän strävan bör vara att försöka inskränka den genetiska informa- tionen till det den enskilde begärt besked om. [ största möjliga utsträckning hör man försöka undvika att få s.k. bifynd. dvs. information om genetiska faktorer som man inte har haft anledning att söka efter. Om sådan informa- tion ändå erhålls genom undersökningen har den enskilde som regel rätt att ta del av informationen t.ex. via patientjournalen.
Det är i och för sig självklart att genetisk undersökning med hjälp av DNA- eller RNA-analys inte får göras utan att personen samtyckt till det. För att säkerställa att samtycke verkligen inhämtas kan det vara lämpligt att läkaren inhämtar skriftligt samtycke. Ett samtycke kan även dokumenteras t.ex. genom en anteckning i journalen. På så vis förebyggs också diskussio- ner om den enskilde verkligen har samtyckt och vad han samtyckt till. En förutsättning för ett meningsfullt samtycke är att den enskilde är väl inför- stådd med vad undersökningen innebär och vilka konsekvenser resultatet kan få.
|»? In)
Allmänna hälsoundersökningar
En allmän hälsoundersökning innebär att en hälsoundersökning erbjuds mer eller mindre rutinmässigt och berör samtidigt en grupp människor som inte behöver ha något annat gemensamt än att de t.ex. är av samma ålder. bor i samma område e.d. En allmän hälsoundersökning där DNA- eller RNA- analys används skulle i vissa fall kunna göra det möjligt att identifiera en- skilda som riskerar att drabbas av ärftligt betingad sjukdom. Genom tidigt insatt medicinsk behandling eller ändrad livsstil skulle kanske vissa sjukdo- mar kunna förebyggas. lindras eller botas.
Förutom krav på särskilt tillstånd föreslär kommitten en etisk norm (norm 10) som innebär att allmänna hälsounderst'ikningar beträffande genetiska sjukdomar får göras med användning av DNA-analys endast om undersök- ningen har en klar, medicinskt motiverad målsättning och om den insamlade genetiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd. Deltagares samtycke skall inhämtas.
Merparten av remissinstanserna liksom medicinsk-etiska rådet instämmer i kommitténs förslag. llandikapporganisationerna hyser dock tveksamhet och anser att den föreslagna normen bör lagfästas.
Allmänna hälsoundersökningar har delvis andra syften och kräver andra ställningstaganden än undersökningar som initieras av den enskilde. Motivet för en allmän hälsoundersökning är inte främst eller enbart att ge enskilda besked om en diagnos. Förutom det syftet kan en allmän hälsoundersökning också användas t.ex. som ett planeringsinstrument för hälso- och sjukvår- den. En betydelsefull skillnad mellan allmänna hälsoundersökningar och un- dersökningar av enskilda är att personen själv inte tar initiativ till en allmän hälsoundersökning utan kallas till den.
Det är enligt min mening befogat att ställa andra krav för att få använda DNA- eller RNA-analys när det sker i samband med allmän hälsoundersök- ning än när undersökningen görs på begäran av en enskild. Även om delta- gande i en allmän hälsoundersökning är frivilligt och samtycke krävs utgör det faktum att en person kallas till undersökningen en avgörande skillnad . från etisk synpunkt. Det kan av flera skäl kännas svårt att tacka nej till en undersökning som man blir erbjuden och kallas till. Undersökningen kan leda till att en person som själv inte har tagit något initiativ utan kallats till undersökningen får besked om att han har anlag för en sjukdom som han kanske inte alls haft anledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om det finns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Men om undersökningen skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förrän långt senare i livet eller som inte går att bota eller lindra skulle det i många fall ställa sig helt annorlunda.
Kommittén har också övervägt om det i grundlag borde skrivas in ett sär- skilt skydd för människans genom eller. som kommittén hellre vill kalla det. människans genetiska integritet. Kommittén framhåller att det i regerings- formens( RF) krav på respekt för varje medborgares frihet och värdighet (in- tegritet) ytterst ligger ett krav på respekt för den enskilda människans genom eller genuppsättning. men pekar samtidigt på att varken RF eller förarbe- tena till denna har något att säga om den aspekten. Vid tidpunkten för RFs
tillkomst var det ännu föga känt om människans genom och om de eventuella möjligheterna att med genteknikens hjälp ingripa i ett genom och förändra eller kartlägga det. Kommittén avstår dock från att lägga fram förslag om ett grundlagsskydd eftersom det ter sig för tidigt att ta ett sådant steg. Kommit- tén framhåller att frågan får övervägas på nytt om gentekniken utvecklas så att t.ex. ingrepp i könsceller. zygoter eller blastem med ärftliga effekter blir möjliga.
Jag delar kommitténs uppfattning. Ännu så länge framstår det som osan- nolikt att inom överskådlig tid genterapi med effekter som nedärvs till kom- mande generationer kommer att bli möjlig att genomföra kliniskt med de krav på säkerhet och precision som måste ställas vid en sådan tillämpning. Kartläggning av en människas genuppsättning med användning av DNA- el- ler RNA-analys pågår däremot redan. Frågan om den enskildes skydd mot obehörig diagnostisk kartläggning av hennes genuppsättning är dock inte av så grundläggande betydelse att en ändring i RF kan anses motiverad. Jag anser dessutom i likhet med kommittén att man under alla förhållanden först bör avvakta vad Europarådet kan komma fram till i sitt arbete med att inom ramen för Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna bereda ett skydd för de mänskliga generna.
Genetiska undersökningar med användning av DNA- eller RNA-analys når in i privatlivets innersta sfär. Det är därför av vikt att denna teknik står under kontroll så att den enskilde skyddas mot opåkallat intrång. Jag anser att behovet av kontroll och skydd främst behövs när genetisk undersökning med hjälp av DNA- eller RNA- analys skall användas vid allmän hälsoun- dersökning. För denna situation anser jag att det är angeläget att markera en återhållsam inställning och att skapa restriktioner genom lagstiftning. Jag anser att genetisk undersökning som görs med hjälp av DNA- eller RNA- analys vid allmän hälsoundersökning inte skall få göras utan tillstånd av so- cialstyrelsen. Härigenom bör en tillfredställande garanti kunna erhållas för att sådana genundersökningar endast används under etiskt godtagbara förut- sättningar. att de utförs med den kompetens och ansvarskänsla som krävs och att riskerna för missbruk blir så små som möjligt.
Vid tillständsprövningen bör beaktas bl.a. om undersökningen har en klar, medicinskt motiverad målsättning. Undersökningen bör således gälla sjukdomsförhållanden för vilka bot, behandling eller lindring kan erbjudas. Genetisk undersökning genom DNA- eller RNA-analys bör främst använ- das för att söka anlag för svåra sjukdomar. För att tillstånd skall få lämnas bör i enlighet härmed förutsättas att den genetiska undersökningen är inrik- tad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Det blir en upp- gift för socialstyrelsen att vid avgörande av tillståndsfrågor närmare pröva vilka sjukdomar som skall få eftersökas.
Enligt hälso—och sjukvårdslagen skall en god hälso- och sjukvård bygga på patientens självbestämmande och integritet. En undersökning av det här sla- get skall sålunda kunna komma till stånd bara om den enskilde samtycker. Det kan i och för sig förutsättas att den som inställer sig till och genomgår en undersökning som han har blivit kallad till härigenom ger sitt samtycke. Jag anser ändå att det dessutom skall krävas ett skriftligt samtycke för att
få utföra undersökningen. På så vis undviks eventuella diskussioner om den enskilde verkligen har samtyckt. Det krävs att den person som skall ge- nomgå en genetisk undersökning av det här slaget innan han beslutar sig för att genomgå undersökningen informeras om undersökningens konsekven- ser. Det är alltså av största vikt att informationen lämnas på ett sådant sätt att det klart framgår att undersökningen är frivillig.
Det får antas att en genetisk undersökning med hjälp av DNA-eller RNA- analys som görs vid allmän hälsoundersökning huvudsakligen skulle komma att utföras inom den allmänna hälso- och sjukvården. Jag ser dock inga di- rekta hinder mot att även privata sjukhus skulle kunna bedriva sådana un- dersökningar. Socialstyrelsen får vid tillståndsprövningen även beakta möj- ligheterna att övervaka verksamheten.
Det har uttryckts farhågor för att allmänna hälsoundersökningar som görs med hjälp av genteknik skulle kunna komma att användas som instrument för sortering. klassificering och värdering av individer. En sådan användning skulle enligt min mening inskränka på den enskildes frihet och vara helt oför- enlig med en humanistisk människosyn. Jag anser det därför vara etiskt orik- tigt att ställa upp krav på genomgången genetisk undersökning som förut- sättning för anställning eller dylikt. Däremot bör en sådan undersökning få utföras som s.k. obligatorisk hälsoundersökning av dem som är sysselsatta eller skall sysselsättas i visst arbete när arbetarskyddsstyrelsen så föreskrivit med stöd av bestämmelserna i arbetsmiljölagen. Frågan behandlas vidare under specialmotiveringen (avsnitt 4.1).
Genetisk fosterdiagnostik
Kommittén föreslår en etisk norm (norm 9) med innebörd att genetisk fos- terdiagnostik genom DNA- eller RNA-analys endast bör användas då det finns risk för att en svår genetisk sjukdom hotar fostret och det blivande bar- nets liv eller utvecklingsmöjligheter. Beslut om sådan diagnostik bör enligt kommittén fattas av läkare efter samråd med föräldrar (modern) och med ledning av de riktlinjer eller föreskrifter som kan finnas utfärdade. DNA-baserad diagnostik förknippas i dag ofta med fosterdiagnostik. Den DNA-baserade fosterdiagnostiken utgör dock endast någon procent av det totala antalet fosterundersökningar som görs. Även de närmaste 5—1() åren bedöms den DNA-baserade delen av fosterdiagnostiken vara begränsad. Studier av kromosomrubbningar kommer även fortsättningsvis att utgöra den stora andelen genetiska analyser inom fosterdiagnostiken. Utredningen om det ofödda barnet har i september 1989 överlämnat be- tänkandet (SOU 198951) Den gravida kvinnan och fostret — två individer. Om fosterdiagnostik, Om sena aborter. Betänkandet har remissbehandlats och frågan bereds för närvarande vidare i socialdepartementet. Ett ställ- ningstagande till frågorna om fosterdiagnostik bör enligt min mening i allt väsentligt ske samlat i ett senare sammanhang. Några särskilda övervägan— den kring fosterdiagnostik som sker med hjälp av genteknik görs alltså inte i förevarande ärende. Jag vill dock göra ett begränsat avsteg från detta så till vida. att fosterdiagnostik eller annan undersökning som kan tänkas beröra foster och som utförs med DNA— eller RNA-analys inte bör särskilt undantas
från den tillståndsreglering i lag som jag nyss har förordat med avseende på genetisk analys som sker vid allmänna hälsoundersökningar. I detta hän- seende har jag beaktat vad lagrådet har anfört vid sin granskning av lagråds- remissens lagförslag.
Hantering av generisk information
Kunskapen om den mänskliga arvsmassan ger ökade möjligheter att upp- täcka sjukdomar och kommer troligen på sikt att kunna bidra till att utveckla behandlingen av svåra sjukdomar.
Hur skall den genetiska informationen beträffande en enskild individ han- teras för att inte förorsaka skada? Det har framförts farhågor för att informa- tion om människans arvsmassa skall missbrukas och att vi skapar ett sam- hälle där människor särbehandlas efter sina genetiska förutsättningar.
Vem eller vilka skall ha rätt till information om våra arvsanlag? Skall nå- gon annan än den individ informationen rör få veta något? Vad vill vi egentli- gen veta om våra risker att bli sjuka i framtiden, om våra barns risker osv.?
Kommittén föreslår en etisk norm (norm II) med innebörd att registre- ring. lagring och användning av genetisk information om individer skall vara medicinskt motiverad och att samtycke skall inhämtas. Informationen får inte utlämnas utan att vederbörande har lämnat samtycke under betryg- gande former.
Kommittén framhåller att det är viktigt att en genetisk undersökning om möjligt inriktas enbart på den gen eller genkombination man söker efter för att på så sätt begränsa den information man erhåller till den frågeställning det gäller och därmed reducera mängden s.k. bifynd.
Några av de remissinstanser som yttrat sigi frågan anser att den föreslagna normen är så viktig att den bör lagfästas. Andra framhåller i stället att det inte finns skäl att skilja information som erhållits genom genetisk undersök- ning från annan integritetskänslig information.
När genetisk undersökning med DNA- eller RNA-analys görs på begäran av en enskild eller i samband med en allmän hälsoundersökning är patient- journallagen (1985z562) tillämplig. Det innebär att de uppgifter som erhålls vid den genetiska undersökningen förs in i den enskildes patientjournal. Den undersökte har också i princip rätt att ta del av sin patientjournal.
Uppgifter som förs in i journaler inom den allmänna hälso- och sjukvården omgärdas av sekretesslagens(l980:100) bestämmelser. framför allt föreskrif- terna i lagens 7 kap. För uppgifter i en patientjournal förd utanför den all- männa hälso- och sjukvården gäller föreskrifter i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl. (tillsynslagen). Detta innebär att uppgifterna omfattas av den starka hälso- och sjukvårdssekretessen.
Om uppgifter som berör en enskilds genetiska information avses komma till användning för annat än individens eget behov. t.ex. i sjukvårdsplane- ringen. måste den enskildes samtycke inhämtas. Eftersom det på gentekni- kens område kan vara svårt för den enskilde att överblicka vilka konsekven- ser ett utlämnande av sådana uppgifter kan få för honom är det nödvändigt att den läkare som ansvarar för patienten innan ett utlämnande sker i största möjliga utsträckning belyser för patienten vad detta kan innebära. Insamlat material som används i sjukvårdsplanering e.d. är som regel avidentifierat.
Enligt min mening finns det inte skäl att särbehandla den genetiska infor- mationen. Uppgifter som erhålls vid en genetisk undersökning omfattas av sekretesskydd och bör i princip behandlas på samma sätt som annan integri— tetskänslig information. Det innebär bl.a. att dessa uppgifter i likhet med annan medicinsk information i princip inte får lämnas ut till t.ex. arbetsgi- vare eller försäkringsbolag utan den enskildes medgivande.
Det finns emellertid anledning att noggrant följa utvecklingen när det gäl- ler behandlingen av genetisk information. Jag utgår från att socialstyrelsen gör detta och. om det befinns påkallat. aktualiserar frågan om komplettering genom lagstiftning eller på annat sätt av skyddet för sådan information som det här gäller. Jag förutsätter också att det medicinsk-etiska rådet som ett led i arbetet med att följa utvecklingen på genteknikens område beaktar det behov av förstärkt informationsskydd som kan uppkomma om förutsättning- arna ändras i förhållande till nuläget.
Hänvisningar till S2-4
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 4
2.4.2. Genterapi m.m.
Min bedömning: Forskning och försök som syftar till genterapi på mänskliga kroppsceller är etiskt godtagbara. Vid försök till genterapi på kroppsceller måste förebyggas att oönskade effekter samtidigt fås på könsceller.
Forskning och försök som syftar till genterapi på könsceller hos människa kan inte anses etiskt godtagbara. Ett förbud bör därför in- föras mot sådana försök på befruktade ägg från människa som syftar till utveckling av metoder för att åstadkomma genterapi på könsceller.
Kommitténs bedömning: Kommitténs förslag till etiska normer (normerna 6 och 7) överensstämmer i princip med min bedömning.
Remissinstanserna: Åtskilliga remissinstanser har avstått från att kom- mentera den av kommittén föreslagna normen om genterapi på kroppsceller. Några har emellertid poängterat att man vid försök på kroppsceller aktivt måste förebygga att oönskade effekter erhålls på könsceller. Om sådana ef- fekter trots allt ej kan förebyggas bör man tillse att dessa könsceller inte framdeles kan ge upphov till avkomma. HCK anser att det inte är etiskt god- tagbart att utföra genterapi på kroppsceller så länge man inte vet mer om risken för oönskade effekter på könsceller. DHR avfärdar helt genterapi på kroppsceller.
Ett stort antal remissinstanser tar helt avstånd från genterapi på könsceller och menar att den föreslagna normen bör skärpas. Andra instanser anser att normen är för sträng. Kommitténs förslag om krav på "full visshet" om effekterna av genterapi på könsceller anses vara alltför rigoröst. Endast ett fåtal remissinstanser instämmer i kommitténs förslag till norm.
Statens medicinsk-etiska råd: Rådets uppfattning överensstämmer med min bedömning.
Skälen för min bedömning: Forskning och försök med genterapi syftar till att bota eller förebygga genetiska sjukdomar. Tillvägagångssättet kan
mycket förenklat beskrivas som att en normal. frisk gen förs in i celler hos en individ som har en genetisk sjukdom. Denna friska gen får verka i de cel- ler där den förts in och därmed kompensera effekterna av sjukdomsframkal- lande eller defekta gener hos patienten själv. Forskning och försök med gen— terapi kan antingen avse kroppsceller (somatiska celler-') eller könsceller (spermier resp. ägg).
Genterapi på kroppsceller
När genterapi sker på kroppsceller begränsas konsekvenserna av terapin till den enskilda människa som behandlas. De terapeutiska geneffektcrna går inte i arv. Genterapi på kröppsceller hos människa förekommer än så länge varken i Sverige eller utomlands. Intensiv forskning pågår dock och denna form av genterapi bedöms vara en realitet inom inte alltför lång tid. Enstaka kliniska försök har helt nyligen genomförts. Enligt forskarnas bedömningar kommer dock sådan genterapi troligen att vara tillämpbar endast inom en mycket liten patientgrupp med vissa svåra ärftliga sjukdomar.
Enkelt uttryckt skulle ett hypotetiskt exempel på denna form av genterapi kunna vara att man hos blödarsjuka för in genen för den koagulationsfaktor dessa människor saknar.
Kommittén föreslår ingen lagstiftning för denna fråga utan förordar en etisk norm av innebörd att forskning och försök som syftar till att utveckla genterapi på mänskliga kroppsceller är etiskt godtagbara (norm 6).
Om genterapi på kroppsceller utvecklas till en etablerad terapi kan denna enligt kommittén i vissa fall ses som en mycket tidig behandling innan sjuk- domen brutit uti stället för den behandling som skulle krävas när symtomen börjat visa sig. Detta skulle ha en rad positiva konsekvenser för de berörda.
Jag instämmer i kommitténs bedömning. Att ersätta en skadad gen i kroppsceller hos en människa med en genetiskt betingad sjukdom kan knap- past vara etiskt mer förkastligt än t.ex. att tillföra en person som drabbats av sjukdomen ett hormon som bygger på samma genprodukt. Genterapi på kroppsceller kan snarast liknas vid en transplantation på mikronivå. Jag an- ser att forskning och försök för att utveckla genterapi på kroppsceller är en verksamhet som är etiskt godtagbar. Några remissinstanser har poängterat vikten av att åtgärder vidtas för att undvika att sådan verksamhet får oöns- kade effekter på könsceller. Det är också enligt min mening viktigt. att köns- cellerna inte påverkas i samband med genterapi på kroppsceller. Enligt vad jag inhämtat från medicinsk expertis är sådan påverkan inte möjlig. Förut- sättningarna för att könscellernas genetiska information skall ändras är att ny genetisk information aktivt förs in i könscellernas egna cellkärnor. eller att genetisk information aktivt elimineras ur dem. och detta är inte möjligt annat än om cellerna tas ut ur kroppen och behandlas in vitro, det vill säga i laboratorium. Som framgår av det följande (avsnitt 2.5) föreslår jag en sär- skild lagstiftning beträffande försök på befruktade ägg från människa. God- tas förslaget förbjuds metodutveckling och forskning som skulle kunna leda till att förändrade gener förs över från en generation till en annan.
Genterapi på könsceller
Om man förändrar gener i befruktade äggceller eller i könsceller kan de nya generna teoretiskt tänkas överföras från en generation till en annan. Syftet med detta skulle vara att försöka bota genetiskt betingade sjukdomar "för gott" och därmed förhindra att dessa förs vidare till kommande generatio- ner. Inte heller denna form av genterapi förekommer såvitt man vet någon- stans i världen. Förutom ingrepp i könsceller (ägg. spermier) skulle även in- grepp på zygoter och blastomerer (cellulära utvecklingsstadier före em- bryostadiet) kunna vara aktuella vid sådan klinisk försöksverksamhet.
Gen-etikkommittén föreslår ingen lagreglering av frågan utan menar att en etisk norm (norm 7) med följande lydelse är tillfyllest. "Om genterapi på mänskliga spermier. ägg. zygoter och blastomerer i en framtid skulle visa sig bli genomförbar på ett tillförlitligt sätt och implantation skulle kunna över- vägas måste frågan härom bli föremål för en särskild. mycket restriktiv etisk bedömning som förutsätter full visshet om ingreppets effekter."
Kommittén uppställer i sitt förslag till norm mycket stränga krav för att befruktade ägg som varit föremål för forskning och försök skall få implante- ras. Kommitténs förutsättning är att "full visshet" kan nås både om effek- terna av behandlingen och om att behandlingsresultatet kommer att vara till nytta för individen. Kommittén framhåller att det är tveksamt om full visshet någonsin kan uppnås. Om sådan visshet mot all förmodan skulle kunna er- hållas bör implantationsfrågan kunna omprövas.
Flera av handikapporganisationerna menar att man inte. som kommittén gör. får skjuta ett så viktigt ställningstagande som genterapi på könsceller på framtiden. Det är redan nu nödvändigt med en lag som förbjuder sådana ingrepp i könsceller som får konsekvenser för kommande generationer. Det vore fel att invänta att forskarna skapat möjligheter att utföra ingreppen.
Statens medicinsk-etiska råd betonar att det är av yttersta vikt att värna om den enskildes integritet. I nuvarande kunskapsläge är därför enligt rådet ett förbud mot denna form av terapi att föredra. Om tekniken utvecklas på så sätt att genterapi på könsceller skulle kunna bli möjlig och anses etiskt god- tagbar får normen enligt rådet omprövas mot bakgrund av dessa nya fakta.
Det bör framhållas att medicinska forskningsrådet i sin sammanställning pekar på att det egentligen inte finns något medicinskt behov av genterapi med effekter som går i arv och att forskarsamhället har tagit avstånd från sådan forskning.
I det här sammanhanget bör noteras att det troligen aldrig kommer att bli möjligt att med förutsebara effekter kunna ändra mer sammansatta egenska- per hos människan. t.ex. intelligens eller musikalitet. Komplexa egenskaper styrs inte av en eller ens ett fåtal gener och kräver dessutom för sin utveckling en gynnsam samverkan med olika miljöfaktorer.
För egen del konstaterar jag att genterapi på könsceller inte förekotnmcr någonstans i världen. Många av forskarna själva anser att det inte finns medi- cinskt övertygande skäl att försöka genomföra genterapi på könsceller. Som jag konstaterat tidigare (avsnitt 2.1) har forskarsamhället internationellt ta- git avstånd från forskning om genterapi på könsceller. Min egen bedömning är att det inte kan anses vara etiskt godtagbart att utföra genterapi med kon- sekvenser som kan gå i arv.
För att kunna utveckla en tillförlitlig metod för en genterapi med effekter som går i arv skulle det. såsom också gen-etikkommittén framhållit. vara nödvändigt att studera effekterna av olika ingrepp även under embryonal- och fosterutvecklingen. Som jag strax kommer att redovisa (avsnitt 2.5) fö- reslår jag omfattande begränsningar när det gäller kliniska försök på befruk— tade ägg. Meningsfulla försök under embryonalstadiet förutsätter att försö- kens effekter kan studeras efter implantation av befruktade ägg hos kvinnan. Djurförsök. i former som förutsätts vara etiskt försvarbara. kan visserligen ge kunskap om vissa effekter. men därutöver måste implantation genomfö- ras med mänskliga blastem för att kunskap skall kunna vinnas om hur tekni- ken fungerar på människa. Människans arvsmassa är nämligen alltför kom- plicerad för att möjliggöra säkra förutsägelser om effekterna av genterapeu— tiska ingrepp enbart på teoretisk grund. Utan försök under embryonal- och fosterstadiet. vilket förutsätter implantation. kan alltså kunskap inte fås om en tillförlitlig metod för genterapi pä könsceller med effekter som går i arv. Det förslag om försök på befruktade ägg som jag nyss nämnde omfattar ett absolut förbud att i en kvinna föra in befruktade ägg som varit utsatta för försök. Ett sådant implantationsförbud förhindrar alltså effektivt försök på embryonal- och fosterstadiet och därmed för framtiden även genterapi på könsceller med effekter som går i arv.
Såväl kommittén som en stark remissopinion har klart tagit ställning mot genterapi på könsceller och jag har till fullo instämt i detta. Jag har därför stor förståelse för den oro som många känner inför konsekvenserna av en eventuell forskning beträffande genterapi på könsceller och föreslåri det föl- jande (avsnitt 2.5) att det nyssnämnda implantationsförbudet kompletteras med ett förbud mot sådana försök på befruktade ägg från människor som syftar till utveckling av metoder för att åstadkomma genterapi på könsceller. Även om det allmänt sett är främmande att lagstiftningsvägen förbjuda verk- samhet som ännu inte förekommer anser jag ett undantag motiverat mot bakgrund av denna oro och den synnerliga vikten av att förhindra åtgärder som skulle kunna leda till försök med "människoförädling".
Övrigt
Kommittén föreslår som en norm att forskning och försök på kroppsceller i cell- eller vävnadsodling (in vitro.) skall anses vara etiskt godtagbara (norm 3).
Genom försök på kroppsceller med användning av genteknik kan man t.ex. studera skillnaden mellan sjuka och friska celler. Detta kan i förläng- ningen öppna vägar för förbättrad diagnostik och terapi för många sjuk- domstillstånd. Den DNA-baserade diagnostiken bygger på forskning och försök på kroppsceller in vitro.
Kommittén föreslår som en norm att även arbete med DNA (arvsmassa) utanför den levande cellen är etiskt godtagbart (norm 4).
Merparten av remissinstanserna har avstått från att kommentera dessa förslag till normer. De få som yttrat sig instämmer.
Jag delar kommitténs uppfattning på de här punkterna och anser således att dessa former av forskning och försök är etiskt godtagbara.
Hänvisningar till S2-4-2
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 4.2
2.5. Forskning på befruktade ägg. m.m.
Mitt förslag: 1 en ny lag regleras åtgärder i forsknings- eller behand- lingssyfte med befruktade ägg från människa.
Försök på befruktade ägg från människa får inte ske senare än 14 dagar räknat från dagen för befruktningen. Försök får inte syfta till utveckling av metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Ett befruktat ägg som varit föremål för försök skall efter den nämnda tidpunkten förstöras.
Ett befruktat ägg får inte förvaras i fryst tillstånd längre än ett år. Den tid som ägget varit fryst räknas inte in i den tid under vilken för- sök får utföras.
Om ett befruktat ägg har varit föremål för försök eller om ägget eller spermierna före befruktningen varit föremål för en sådan verk- samhet skall det befruktade ägget inte få föras in i en kvinnas kropp.
Regleringen av tidsgränsen för och inriktningen på medicinska för- sök och tidsgränsen för förvaringi fryst tillstånd samt av förbudet mot implantation sker genom lagbestämmelser. Överträdelser av lagstift- ningen skall kunna leda till åtgärder enligt reglerna om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonal samt till straffsanktion i vissa fall.
Kommitténs förslag: Överensstämmer i huvudsak med mitt förslag med den skillnaden att kommittén föreslår att de avsedda begränsningarna i verk- samheten skall komma till uttryck enbart i etiska normer.
Remissinstanserna: Själva grundfrågan om forskning och försök på be- fruktade ägg över huvud taget skall få förekomma eller ej behandlas inte närmare av remissinstanserna. Ett par instanser anser dock att sådan forsk- ning bör förbjudas helt. Merparten av kommentarerna rör frågan hur länge forskning och försök på befruktade ägg bör få ske. Majoriteten godtar 14- dagarsgränsen. Ett par instanser anser att det bör finnas möjlighet till avsteg från tidsgränsen om det anses såväl medicinskt som etiskt försvarbart. Åter andra förordar en restriktivare tidsgräns. Det är framför allt kyrkliga organi- sationer och handikapprörelscn som förespråkar förbud eller en större re- striktivitet.
Flertalet remissinstanser har avstått från att kommentera frågan om för- bud mot att implantera befruktade ägg som varit föremål för forskning och försök. Statens handikappråd och Synskadades riksförbund anser att frågan bör lagregleras. Ett par instanser framhåller att begreppet försök måste pre— ciseras.
Statens medicinsk-etiska räd: Rådet godtar kommitténs förslag. Två ex- perter har dock i särskilda yttranden framhållit att försök på befruktade ägg under inga betingelser bör få utföras. Rådet anser att förbudet mot att im- plantera befruktadc ägg som varit föremål för forskning och försök skall gälla även ägg och spermier som före befruktning har varit föremål för forsk- ning och försök.
Skälen för mitt förslag Forskning och försök
När en kvinna får behandling med hjälp av assisterad befruktning. dvs. när befruktning sker utanför kroppen i syfte att alstra barn. tas ägg från kvinnans kropp. befruktas med makens eller sambons sperma och förs därefter åter in i kvinnans livmoder. Vid detta förfarande tas ofta flera ägg ut vid ett och samma tillfälle. Endast 3-4 befruktade ägg återförs till kvinnans livmoder vid varje behandlingstillfälle. Den nuvarande tekniken medför således att fler ägg kan komma att befruktas än vad som behövs för implantation i livmo- dern. Befruktade ägg som inte återförs till kvinnans livmoder kan användas för forskning och försök. Ägg kan också tillvaratas från en kvinna vid opera- tioner som görs i annat syfte. I båda fallen krävs kvinnans samtycke för att äggen skall få användas för forskning och försök.
Lagen (1.988z711) om befruktning utanför kroppen reglerar sedan den 1 januari 1989 verksamheten med befruktning utanför kroppen. I propositio— nen ( 1987/88: 160) om befruktning utanför kroppen som låg till grund för lag- stiftningen framhöll föredragande departementschefen att endast forskning i syfte att förbättra tekniken med befruktning utanför kroppen borde före- komma i avvaktan på kommande ställningstaganden till gen-etikkommitténs betänkande.
[ Norge finns sedan år 1987 en lag om befruktning utanför kroppen (Ot. prp. nr 25. 1986—87) som förbjuder forskning på befruktade ägg. I Danmark har ett etiskt råd tillsatts år 1988 med uppgift att bl.a. lägga fram förslag till lagreglering av verksamheten med forskning och försök på befruktade ägg. Intill dess ställning tagits till en sådan lagstiftning får forskning och försök på befruktade ägg ej företas i Danmark.
Hösten 1989 överlämnade den brittiska regeringen ett lagförslag "The Hu- man Fertilisation and Embryology Bill" till parlamentet. Förslaget grundade sig på regeringens förslag från 1987 "Human Fertilisation and Embryology”. Detta byggde i sin tur på den s.k. Warnock—rapporten som kom år 1984. I det lagförslag som överlämnades till parlamentet presenterades två alternativa förslag när det gäller forskning på befruktade ägg; ett som godtog sådan forskning fram t.o.m. 14 dagar efter befruktningen och ett som förbjöd all forskning. Under våren 1990 antogs det förslag som godtar forskning t.o.m. 14 dagar efter befruktningen.
I Förbundsrepubliken Tyskland har under år 1989 ett lagförslag om regle- ring ay forskning på befruktade ägg överlämnats till Förbundsdagen. Enligt förslaget förbjuds all forskning på befruktade ägg. Förslaget har blivit mycket omdiskuterat och en hearing i frågan har hållits i Förbundsdagen un- der våren 1990.
Även i det franska parlamentet föreligger ett lagförslag som ännu inte be- handlats. Enligt förslaget tillåts forskning under de 14 första dagarna efter befruktning.
I Sverige finns inte några lagbestämmelser eller andra bindande bestäm- melser om forskning och försök på befruktade ägg. Gen-etikkommittén har föreslagit en etisk norm med innebörd att medicinskt väl motiverade (för-
svarliga) försök på mänskliga zygoter och blastem är etiskt godtagbara om de utförs inom 14 dygn efter befruktning (frystid oräknad) och om donator av ägg och sperma gett sitt samtycke. Efter denna utvecklingstidpunkt får blastem inte hållas vid liv (norm I). En förutsättning för att denna ordning för forskning och försök skall kunna anses etiskt acceptabel är. enligt kom- mittén. att förfarandet inte kan anses komma i konflikt med den humanis- tiska människosynen. En annan förutsättning är att forskningen inte på an- nat sätt kan få tillgång till nödvändig kunskap.
För egen del vill jag framhålla följande. För mänskligheten angelägen kunskap. bl.a. om embryots utveckling. om orsaken till missbildningar och om åtgärder för att utveckla bättre preventivmedel. vilket är en globalt viktig uppgift. skulle kunna vinnas om forskning och försök på befruktade ägg möj- liggörs under vissa betingelser.
Som jag har framhållit tidigare är det först vid implantationen. när det be- fruktade ägget fäster i livmoderväggen. som förutsättningar skapas för indi- viduellt liv (avsnitt 2.2). För att det befruktade ägget överhuvudtaget skall kunna utvecklas krävs således implantation. Neuralröret. som är den första ansatsen till ett centralt nervsystem. utgör det mest primitiva förstadiet till och förutsättningen för ett senare medvetet liv. Neuralröret utvecklas så småningom efter flera månader till hjärna och ett centralt nervsystem vilka genom sin samt:)rdnande funktion skapar förutsättning för självständigt liv — viabilitet.
Jag delar kommitténs och flertalet remissinstansers uppfattning att försök på befruktade ägg är etiskt acceptabla om de utförs inom 14 dygn efter be- fruktningen och om donator av ägg och sperma gett sitt tillstånd. Jag anser. liksom kommittén. att om forskning och försök på befruktade ägg blir möj- liga under dessa betingelser angelägen kunskap kan vinnas utan att verksam- heten kommer i konflikt med den humanistiska människosynen. Forsk- ningen bör naturligtvis endast få syfta till att förebygga. lindra och avhjälpa mänsklig utvecklingsrubbning och funktionsstörning i medicinsk mening samt att utveckla säkra preventivmetoder. Däremot bör den inte få syfta till att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Den närmare utformningen av regleringen i dessa frågor behandlas i special- motiveringen.
I propositionen (1987/881160) om befruktning utanför kroppen anförde föredragande departementschefen att befruktade ägg som skall användas i syfte att alstra barn bör få förvaras i fryst tillstånd under högst ett år. När zygoter och blastem fryses avstannar utvecklingsprocessen och de kan lagras under lång tid. Efter upptining kommer utvecklingsprocessen åter spontant i gång. Antingen kan det befruktade ägget då implanteras i kvinnan för fort- satt utveckling eller också kan försök företas.
Det finns. enligt min mening, ingen anledning att göra skillnad mellan olika ändamål för vilka befruktade ägg får förvaras i fryst tillstånd. Ett be- fruktat ägg som fryses för att senare kunna implanteras kan. om det så be- stäms med donatorns samtycke. i stället användas för forskningsändamål. Ett befruktat ägg som används för forskningsändamål bör. liksom om det används för befruktning utanför kroppen. få förvaras högst ett år i fryst till-
'.»
stånd. I undantagsfall. när synnerliga skäl finns från behandlings- eller forsk- ningssynpunkt. bör medgivande kunna ges till förlängd förvaringstid.
Kommittén har föreslagit en norm med innebörd att mänskliga zygoter och blastem som varit föremål för försök inte får implanteras i en livmoder (norm 2).
Vid de försök som åsyftas här blir det befruktade ägget utsatt för sådan påverkan att det föreligger risk att äggets egen ursprungliga genetiska infor- mation förändras. En fortsatt utveckling av ägget skulle kunna få oförutse— bara konsekvenser. Att befruktade ägg som varit föremål för försök inte får implanteras i en kvinnas kropp anser jag vara av så central betydelse att ett uttryckligt lagreglerat förbud bör uppställas i detta hänseende.
Som jag nyss framhållit har forskning på befruktade ägg hittills endast fått avse "metodforskning". Varken denna eller annan forskning på befruktade ägg har tidigare varit föremål för lagstiftning eller underkastad bindande föreskrifter. De existerande forskningsetiska normerna har i stället främst upprätthållits genom kontroll från de forskningsetiska kommittéerna.
Flera remissinstanser. särskilt handikapporganisationerna. har framhållit att grundläggande existentiella frågor av det här slaget kräver skydd i lag- stiftning. Det ger. enligt dessa remissinstanser. tid för eftertanke och möjlig- het att styra utvecklingen i den riktning som anses överensstämma med re- spekten för människovärdet. Jag anser. liksom dessa remissinstanser. att åt- gärder som sker med befruktade ägg vid forskning är en verksamhet av sådan art att den bör regleras genom lag. Denna lagreglering bör omfatta vad jag nyss redogjort för om tidsgräns för försök och lagring. förbud mot implanta- tion efter försök samt mot forskningi syfte att utveckla metoder för att åstad- komma genetiska effekter som kan gå i arv. Bestämmelserna. som också bör täcka motsvarande frågor i samband med medicinsk behandling. bör tas in i en ny lag i ämnet. Jag återkommer till utformningen i specialmotiveringen (avsnitt 4.2). Den föreslagna lagen föranleder även en ändring i lagen (198011 1) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl.
Forskning och försök på spermier och obefruktade ägg
Kommittén har föreslagit en norm som innebär att forskning och försök på mänskliga spermier och obefruktade ägg är etiskt godtagbara (norm 5).
Jag anser liksom kommittén att medicinskt motiverad forskning på mänsk- liga könsceller i obefruktat skick är godtagbar från etisk synpunkt. Merpar- ten av remissinstanserna har avstått från att ta ställning i denna fråga. Expe- rimentell forskning på mänskliga könsceller har pågått sedan länge som ett led i studiet av fertiliteten. Mänskliga könsceller som i obefruktat skick blivit föremål för försök och därefter befruktats får dock. som jag nyss anfört. inte implanteras i en kvinnas livmoder.
Preimplantatorisk diagnostik
Några remissinstanser har aktualiserat frågan om s.k. preimplantatorisk dia- gnostik. Syftet med sådan diagnostik år att ett par som vet med sig att de löper ökad risk för att erhålla barn med någon genetiskt betingad sjukdom skall kunna erhålla befruktning utanför kroppen. En genetisk undersökning
skulle därefter kunna utföras på enstaka celler från ett blastem som ännu inte implanterats i kvinnans livmoder. Genom att avstå från att implantera genetiskt defekta embryon skulle behovet av senare fosterdiagnostik bort- falla och också behovet av eventuell abort efter en fosterdiagnostik. En så- dan genetisk undersökning av ett befruktat ägg utanför moderns kropp skulle kunna få stor klinisk betydelse i framtiden för att förebygga genetiskt betingade sjukdomar.
I propositionen (1987/88:160) om befruktning utanför kroppen framhöll föredraganden att frågan om preimplantatorisk diagnostik borde utredas närmare. Denna uppgift har ingått i uppdraget för utredningen om det ofödda barnet. I propositionen framhölls också att i avvaktan på att utred- ningen fullgör sitt uppdrag borde befruktning utanför kroppen inte användas i diagnostiskt syfte. Utredningen säger i sitt betänkande (SOU 1989:51) "Den gravida kvinnan och fostret — två individer. Om fosterdiagnostik. Om sena aborter” att det ännu är för tidigt att uttala sig om huruvida och i vilken mån preimplantatorisk diagnostik bör få användas. Först sedan en grundlig utvärdering av forskningsresultaten gjorts bör ställning tas till om tekniken är etiskt godtagbar för klinisk användning. Utredningens förslag är som jag nämnt tidigare föremål för fortsatt beredning inom socialdepartementet.
Användning av vävnad från aborterade foster i transplantationsverksamhet
Gen-etikkommittén har såsom en norm föreslagit att forskning och försök på levande abortfoster i tillämpliga delar är att jämställa med forskning och för- sök på barn (norm 8). Med "levande abortfoster” avses enligt kommittén foster som visserligen inte kan överleva utanför moderns kropp men som är "vid liv" en kort tid efter aborten. Kommittén exemplifierar med att det kan vara aktuellt att ta nervceller från aborterade foster för behandling av pati- enter med Parkinsons sjukdom.
Flera remissinstanser. främst från kyrkans och handikapprörelsens sida. har helt tagit avstånd från förslaget till en sådan norm. Andra har diskuterat begreppet "levande abortfoster" och menar att det är oklart.
Sta/ens medicinsk-etiska råd har framhållit att det bör övervägas om en norm av förevarande slag över huvud taget bör finnas. Om normen ändå be- döms nödvändig anser rådet att uttrycket "levande abortfoster" bör bytas ut mot "levande vävnad från aborterade foster" eller "foster som aborterats och befunnits vid liv".
Gränsen för livsduglighet för ett foster bedöms i dag gå vid 24:e graviditetsveckan. Efter utgången av 18:e graviditetsveckan får abort utföras endast efter tillstånd från socialstyrelsen. Enligt socialstyrelsens praxis med- ges inte att abort görs senare än i 22:e veckan. En situation som teoretiskt skulle kunna inträffa men som är oerhört sällsynt i praktiken är att tiden för graviditeten skulle vara felräknad eller att man av annan anledning gjort en felaktig bedömning av fostrets livsduglighet. Om fostret vid aborten då visar livstecken betraktas det som ett barn och inte som ett aborterat foster.
För egen del vill jag framhålla följande. Jag anser. liksom medicinsk-etiska rådet. att uttrycket "levande abortfoster" är oegentligt. Den allra vanligaste
situationen är att fostrets livsmöjligheter upphör antingen till följd av själva abortingreppet eller för att det inte är livsdugligt. Vad som förmodligen åsyf- tas av kommittén är ett foster som saknar livsmöjligheter i och med aborten men hos vilket det fortfarande finns biologiskt liv i enskilda celler.
Det är angeläget att framhålla att i den verksamhet kommittén pekar på. behandling av Parkinsons sjukdom. utnyttjas nervceller från aborterade fos- ter i Sat-10:e graviditetsveckorna. Sådana nervceller är inte färdigutvecklade och kan därför växa fast och utvecklas vidare hos mottagaren. Med de abort- metoder som används vid denna tidpunkt i graviditeten utsläcks fostrets livs- potential genom själva abortingreppet.
Svenska Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik antog år 1986 Provisoriska riktlinjer för användning av vävnad från aborterade foster i transplantationsverksamhet. Enligt dessa får vävnad endast tas från döda foster. Verksamheten får inte i något avseende påverka hur. när och varför abort sker.
Varje projekt som rör transplantation av vävnad från aborterat foster skall prövas av en forskningsetisk kommitté. Statens medicinsk-etiska råd har haft frågan uppe till diskussion och på en punkt haft en avvikande mening. Enligt rådets mening bör uttryckligt samtycke för sådan transplantationsverksam- het inhämtas från den kvinna som skall genomgå abort. Riktlinjerna har där- efter ändrats på den punkten.
Transplantationsutredningen (S 1987102) hari uppgift att göra en översyn av transplantationslagen. Enligt direktiven skall utredningen också överväga frågor rörande hanteringen av aborterade foster i olika sammanhang. Jag har fått veta att transplantationsutredningen i ett kommande betänkande ämnar ta upp frågan om användning av vävnad från aborterade foster i trans- plantationsverksamhet. Ställningstaganden i detta ämne bör därför enligt min mening anstå till dess utredningsarbetet är slutfört i den delen.
2.6. Etisk normbildning och kontroll
Min bedömning: Socialstyrelsen meddelar allmänna råd till vägled- ning för etiska bcdömningar vid användning av genteknik på männi- ska och vid forskning och försök med sådan eller annan teknik på mänskliga könsceller. embryon och foster.
Kommitténs förslag: Överensstämmer med min bedömning. Dessutom fö- reslås att uppgiften att meddela allmänna råd förankras i lag.
Remissinstanserna: Merparten av de remissinstanser som yttrat sig instäm- mer i kommitténs förslag. Flera har dock påtalat att en översyn bör göras av de forskningsetiska kommittéernas verksamhet.
Skälen för min bedömning: Forskning kring och tillämpning av genteknik inom medicinen följer de etiska regler som gäller för allt medicinskt hand- lande. Som jag tidigare (avsnitt 2.3) har beskrivit finns det sedan länge en reglerad ordning i samhället för f("irskningsetisk granskning. Det finns också flera instanser som har till uppgift att på olika nivåer bevaka etiska aspekter
inom medicinen. Förutom denna typ av etisk kontroll kan särskilda tillämp- ningsregler eller lagreglering ibland behövas.
Jag har i det fi.")regående föreslagit viss lagstiftning vid användning av gen- teknik samt försök m.m. på befruktade ägg. Vidare har jag diskuterat ett antal etiska normer som gen-etikkommittén föreslagit.
Gen-elikkommitlén föreslår att allmänna råd skall meddelas till vägledning för de etiska bedömningar som behöver göras vid användning av genteknik på människa och vid forskning och försök med sådan eller annan teknik på mänskliga könsceller. embryon och foster. En central fråga är vilken instans som bör meddela allmänna råd. följa utvecklingen på området och tillämp- ningen av de allmänna råden. Kommittén föreslår att detta bör vara en upp- gift för socialstyrelsen som bland sina uppgifter på hälso- och sjukvårdens område bl.a. har att meddela föreskrifter med stöd av givna bemyndiganden och att vid behov utfärda allmänna råd.
Jag anser. liksom kommitten. att det finns skäl att utgå från att behovet av vägledning i form av allmänna råd är stort i dessa bediiimningsfrågor. Social- styrelsen bör vara väl lämpad att meddela allmänna råd i de nu aktuella frå- gorna. Styrelsens befogenhet att meddela sådana råd följer av styrelsens roll som centralt förvaltnings- och tillsynsorgan inom hälso- och sjukvårdsområ- det. Det får bli en uppgift för socialstyrelsen att — efter det samråd med andra myndigheter och organ som är påkallat — bedöma i vilken utsträckning de etiska normer som föreslagits av kommittén och som vunnit stöd hos remiss- instanserna bör läggas till grund för innehållet i och utformningen av all- männa råd.
De etiska normer som kommittén föreslår handlar inte bara om gentekni- kens användning på människa utan också t.ex. om forskning och försök på befruktade ägg. En del av den forskningen kan göras med genteknik men det gäller inte alls all sådan forskning. Kommittén anser att all forskning på befruktade ägg, oavsett om genteknik används eller ej. bör bedömas utifrån enhetliga etiska normer. Jag instämmer med kommittén på den punkten.
l socialstyrelsens allmänna ansvar att meddela allmänna råd ligger också ett ansvar för att räden följs upp. För att på ett meningsfullt sätt kunna be- döma rådens ändamålsenlighet och vid behov revidera dem förutsätts att so- cialstyrelsen noga följer tillämpningen. Jag utgår från att socialstyrelsen i de frågor det här gäller samråder med medicinska forskningsrådet. medicinsk- etiska rådet samt delegationen för hybrid-DNA-frägor. Medicinska forsk- ningsrådet har genom sin samordningsgrupp för de regionala forsknings- etiska kommittéerna god kännedom om hur arbetet i dessa kommittéer fun- gerar och kan förmedla problem och behov som kommer fram i tillämp- ningen. Statens medicinsk-etiska råd som bl.a. har i uppgift att bevaka ut- vecklingen på forskningsfronten bör också ha angelägen kunskap att för- medla till socialstyrelsen. Detsamma gäller hybrid-DNA-delcgationen.
Gen-etikkommitte'n förutsätter att de etiska normer som gäller forskning kommer att respekteras och följas lojalt av forskarna. Som förut nämnts finns redan etiska normer som styr och sätter vissa gränser för den biomedi- cinska forskningen. Jag tänker då bl.a. på Ilelsingft.)rsdeklarationen. De ne- gativa konsekvenser som en överträdelse av dessa och de av kommittén före- slagna etiska normerna skulle kunna föra med sig —i form av indragna forsk-
ningsanslag. etisk kommittés ingripande e.d. — bör enligt kommittén vara tillräckliga för att förebygga att normerna åsidosätts.
Som tidigare nämnts granskas och bedöms all biomedicinsk forskning som innefattar försök på människa och som inte enbart är avsedd att direkt gagna en enskild patient av forskningsetisk kommitté. Kommittéerna skall bl.a. be- döma huruvida forskningsprojekten äri överensstämmelse med Helsingfors- deklarationen. En grundtanke är att kommittéerna skall kunna bedöma pro- jektens vetenskapliga kvalitet och därmed garantera att försök på människa endast utförs i projekt som håller hög vetenskaplig kvalitet och är etiskt för- svarbara. Kommittéerna är rådgivande och har ingen uttalad kontrollerande eller uppföljande funktion.
Jag har tidigare nämnt att statens medicinsk-etiska råd som rådgivande organ till regeringen bl.a. har i uppgift att följa utvecklingen på forsknings- fronten. framför allt sådan forskning som har betydelse för människovärde och integritet. Jag utgår från att medicinsk-etiska rådet noga följer utveck- lingen både vad gäller användningen av genteknik och forskningen på be- fruktade ägg. Jag förutsätter också att rådet rapporterar och anmäler till re- geringen om utvecklingen visar att det finns behov av ytterligare lagreglering på området.
Det generella regelverk för forskningsetisk granskning inom medicinen som sedan länge finns kompletteras enligt mina förslag med viss lagstiftning och särskilda etiska normer när det gäller genteknik och forskning på befruk- tade ägg. Flera instanser har i olika avseenden ansvar för att följa utveck- lingen och vid behov ta initiativ till revidering av de etiska normerna eller ändring av lagstiftningen. På så vis bör det finnas en god beredskap att vidta de åtgärder som den framtida utvecklingen inom området kan komma att kräva.
Hänvisningar till S2-6
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 2.3
3. Upprättade lagförslag
I enlighet med vad jag nu har anfört har inom socialdepartementet upprät- tats förslag till
1. lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersök— ningar,
2. lag om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa,
3. lag om ändring i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårds- personalen m.fl.
4. Specialmotivering 4.1 Förslaget till lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar
Lagens rubrik har getts den lydelse som lagrådet har förordat.
] 5 För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av
genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras särskilt tillstånd. om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning.
[ paragrafen föreskrivs om tillstånd för användning i vissa situationer av gen- teknik på människor. Regleringen saknar motsvarighet i gällande lagstift- ning. Den tcknik som avses är genteknik med utnyttjande av deoxyribonuk- leinsyre- eller ribonukleinsyreanalys (DNA- eller RNA-analys). En sådan teknik möjliggör ett studium av arvsmassan på molekylnivå. Det är avance- rade förfaranden. som i förhållande till andra genetiska eller biokemiska me- toder som används för närvarande. ger en ökad precision och säkerhet.
Kommittén valde för beskrivning av tekniken uttrycket "teknik som ger insyn i enskilda gener för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamål”. Skälen till detta var följande. Kommittén ville göra klart att endast högupp- lösande teknik åsyftades, däremot inte teknik som t.ex. gäller bestämning av kromosomer och kromosomavvikelser. Det var också viktigt att säker- ställa att den immunologiska varianten för att få kunskaper om generna in- nefattades. Vidare önskade kommittén klargöra att diagnostiken i fråga inte enbart gällde sjukdomsanlag utan också andra arvsanlag (musikalitet. intel- ligens etc.). Remissinstanser med medicinsk kompetens har varit kritiska mot kommitténs förslag och menat att formuleringen får negativa konse- kvenser både inom biomedicinsk forskning och klinisk sjukvård. Därvid har framhållits att den föreslagna formuleringen skulle komma att inbegripa blodgruppering. transplantationstypning och liknande nu allmänt förekom- mande analyser. Det skulle betyda att metoder som nu är gängse och som kan framtvingas. t.ex. blodundersökningar för faderskapsbestämningar. skulle falla in under den föreslagna lydelsen. vilket enligt dessa instanser knappast har kunnat vara kommitténs avsikt.
Flera tillvägagångssätt är möjliga för studier av DNA i diagnostiskt och prognostiskt syfte. De har det gemensamt att de ger detaljerade upplys- ningar om förändringar i DNA. I och för sig är det möjligt att använda hy- brid-DNA-teknik i diagnostiskt syfte. dvs. isolera patientens DNA från den aktuella genen och påvisa förändringar i densamma. Detta är dock en kom- plicerad och tidskrävande procedur som inte lämpar sig för rutinmässigt bruk i kliniskt laboratorium. Även indirekta analysmetoder. baserade på t.ex. immunologisk teknik. ger motsvarande möjligheter att få detaljkunska- per om förändringar i sammansättningen av DNA. Sålunda kan monoklo- nala antikroppar användas för att påvisa det protein som en given förändring i DNA ger upphov till. En särskild och mycket löftcsgivande metod. den s.k. PCR-tekniken (Polymerase Chain Reaction). som är under utveckling gör det möjligt att på indirekt väg studera arvsanlagen. Proceduren tar kort tid och kan utföras på ett rutinlaboratorium. Individuella fragment av DNA identifieras. varefter förändringar i dessa fragment påvisas. Sambandet mel- lan nedärvningsmönstret för fragment och sjukdom studeras genom s.k. kopplingsanalys.
Med hänsyn till de invändningar som gjorts mot kommitténs beskrivning av den åsyftade tekniken har i paragrafen valts uttrycket ”undersöka männi- skors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonuklein-
syra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA)". Härunder innefattas de nämnda olika tillvägagångssätten för att få ingående kännedom om arvsmassan. Där- emot omfattar uttrycket naturligtvis inte blodgruppering. transplantations- typning m.m. med gängse metoder.
Rätt att använda sådan teknik vid en allmän hälsoundersökning skall av skäl som angetts i den allmänna motiveringen (avsnitt 2.4.1) förutsätta till- stånd. Frågor om tillstånd skall enligt förslagets 4 s prövas av socialstyrel- sen. 1 kravet på tillstånd ligger att det är viktigt att sådana undersökningar som förslaget omfattar hanteras under kontroll och med stor försiktighet.
Tillståndskravet skall gälla enbart om den genetiska undersökningen ut- gör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. En allmän häl- soundersökning innebär en samlad undersökning av en större eller mindre grupp av människor eller en viss kategori av människor. Syftet med en sådan undersökning är inte främst eller enbart att ge enskilda besked om en dia- gnos. utan kan vara t.ex. att skapa ett underlag för hälso- och sjukvårdens planering. Vid en allmän hälsoundersökning kommer initiativet från den all- männa eller privata hälso- och sjukvården. Krav på tillstånd gäller alltså si- tuationer där ett antal människor i en grupp eller kategori i ett sammanhang och på initiativ från hälso- och sjukvården skall genomgå undersökning av arvsmassan med användning av genteknik i form av DNA— eller RNA-analys för att kunskap skall erhållas om deras gener och vad dessa säger om risk eller förutsättning för viss sjukdom eller skada. Utanför lagens tillståndskrav faller t.ex. genetisk undersökning med genteknik som avser endast någon eller några få enskilda personer. Har undersökningen tillkommit på önske- mål eller initiativ av någon som skall undersökas är det inte heller fråga om allmän hälsoundersökning.
Identifiering av riskgrupper kan genom undersökning av arvsmassan med DNA- eller RNA-analys ske hos foster. nyfödda. äldre barn och vuxna. Me- todiken kan utnyttjas i den förebyggande hälso- och sjukvården. Att införa ett särskilt undantag från lagens tillståndskrav för användning av genteknik vid undersökning som i något hänseende kan röra foster har inte bedömts lämpligt. Lagen avses således till skillnad från vad som angavs i lagrådsremis- sen. ha generell omfattning när det gäller användningen av DNA- eller RNA-analys inom ramen för en allmän hälsoundersökning. Som lagrådet har anmärkt stämmer detta bäst överens med den föreslagna lagtextens ordaly- delse. Frågan om användning av genteknik för fosterdiagnostik kommer i övrigt. som nämnts i den allmänna motiveringen (avsnitt 2.4). att behandlas i samband med ställningstaganden till förslagen i det betänkande som utred- ningen om det ofödda barnet har avlämnat.
2 5 Ett tillstånd som avses i 1 & får lämnas endast om undersökningen är inrik— tad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården.
Vid prövning av tillständsfrägan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas gene- tiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande.
l paragrafen har angetts vissa kriterier som skall gälla vid prövning av frågor om tillstånd till genetisk hälsoundersökning enligt lagen.
Undersökningen skall var inriktad på att söka kunskap om sjukdomsft'ir- hållanden som är av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Ett viktigt inslag i tillståndsprövningen blir alltså ändamålsprövningen. dvs. för vilket eller vilka ändamål den genetiska undersökningen skall användas. Syftet vid användningen skall vara diagnostiskt eller prognostiskt. dvs. att bestämma förekomsten av eller risken för en sjukdom eller att fastställa en sjukdoms art eller natur. Undersökningar som här avses bör förutsättas ha en klar. me- dicinskt motiverad målsättning. Häri ligger att bot. behandling ellerlindring skall kunna erbjudas om resultatet utvisar att risk eller förutsättning för viss sjukdom eller skada föreligger. Som framhållits i den allmänna motiveringen (avsnitt 2.4.1) får anses att allmänna hälsoundersökningar i form av gene- tiska massundersökningar. som tenderar att bli instrument för sortering. klassificering och värdering av individer. är oförenliga med en humanistisk människosyn. Föreligger risk för en sådan utveckling av ett projekt skall till- stånd inte meddelas.
Undersökning mcd utnyttjande av genanalys avses komma i fråga framför allt för att eftersöka förekomsten av anlag för svåra sjukdomar. Det bör vara en uppgift för socialstyrelsen som tillståndsmyndighet att bedöma angelä- genhetsgraden av undersökningen från hälso- och sjukvårdens synpunkt och att. när det är lämpligt. vid meddelande av tillstånd som villkor föreskriva att undersökningen endast får avse viss eller vissa sjukdomar. Det får förut- sättas att socialstyrelsen från tid till annan gör en samlad bedömning och re- dovisning av vilka sjukdomar som bör få eftersökas.
Vid allmänna hälsoundersökningar som är direkt inriktade på en grupp av arbetstagare bör undersökning av arvsmassan med utnyttjande av DNA- el- ler RNA-analys få ske om sådan undersökning har föreskrivits som obligato- risk läkarundersökning av arbetarskyddstyrelsen med stöd av 3 kap. 15 eller 16 & arbetsmiljölagen (1977:1160). Detta kommer naturligtvis att bli aktuellt endast när ett sådant tillvägagångssätt utgör den lämpligaste undersöknings- metoden. Det får förutsättas att arbetarskyddsstyrelsen — om föreskrifter av detta slag meddelas — samråder med socialstyrelsen. Utan någon särskild be— stämmelse härom bör naturligtvis socialstyrelsen i tillståndsärenden vid be- hov samråda med arbetarskyddsstyrelsen.
Det bör vara en förutsättning för tillstånd att den som får tillstånd har kompetens att svara för eller genomföra undersökningen. Bedömning av kompetensen skall vara ett väsentligt inslag i prövningen. Det kan förutses att förevarande slag av undersökningsverksamhet kommer att utföras hu- vudsakligen vid sjukhus inom den landstingskommunala hälso- och sjukvår- den. Något hindcr mot att bedriva den vid privat sjukhus skall dock inte fin- nas. Det blir en uppgift för socialstyrelsen att vid tillståndsprövningen sär- skilt beakta möjligheterna att ha tillräcklig insyn i verksamheten. lnsynsmöj- ligheterna kan förbättras t.ex. genom att villkor uppställs om särskild rap- porteringsskyldighet för den tillståndssökande.
Genetiska undersökningar måste självklart utföras med beaktande av den enskildes rätt till självbestämmande och integritet. Verksamheten utgör häl- so- och sjukvård. vilket bl.a. innebär att patientjournallagen (1985c562) är
tillämplig. Patientjournal skall således föras och innehålla de uppgifter som föreskrivs i nämnda lag. Den undersöktes rätt att ta del av uppgifterna regle- ras för den allmänna hälso- och sjukvårdens del av tryckfrihetsförordningen och sekretesslagen (1980: 100). För uppgifter som framkommit vid undersök- ningen gäller sekretess enligt 7 kap. 1 & sekretesslagen. dvs. uppgifterna får inte röjas om det inte står klart att detta kan ske utan att den enskilde eller någon närstående till honom lider men. Inom enskilt bedriven hälso- och sjukvård gäller i stället tystnadsplikt enligt lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl.(tillsynslagen).
De nu nämnda sekretess- och tystnadspliktsbestämmelserna ger regelmäs- sigt ett godtagbart skydd för uppgifter som kan erhållas vid genetiska under- sökningar. Det har emellertid bedömts lämpligt att i den förevarande para- grafen markera att det skall ingå i tillståndsprövningen att särskilt beakta att integritetsskyddet för framkomna uppgifter om deltagarnas genetiska för- hållanden blir tillfredsställande.
Som lagrådet har anfört i anslutning till förevarande paragraf bör det fram- över också uppmärksammas om föreskrifter kan behövas till skydd för den som undersöks med hänsyn till att hälsoundersökningarna kan ge vissa s.k. bifynd rörande sjukdom eller skada för vilken bot, behandling eller lindring inte kan erbjudas.
3.5 Ett tillstånd enligt 1 5 får förenas med de villkor som behövs för att be- gränsa undersökningsverksamheten eller kontrollera denna. Ett tillstånd får återkallas om villkor för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns särskilda skäl. Tillståndet får återkallas tills vidare i avvaktan på att frågan avgörs slutligt.
Ett tillstånd till undersökning av arvsmassan med utnyttjande av genanalys skall kunna förenas med villkor för undersökningsverksamhetens bedri- vande. Sådana villkor skall kunna innebära tidsmässiga eller andra begräns- ningar. Behovet av kontroll över verksamheten skall också kunna vara grund för att uppställa villkor. Detta har angetts i paragrafens första stycke.
Socialstyrelsen är tillsynsmyndighet för den allmänna hälso- och sjukvår- den enligt hälso— och sjukvårdslagen (1982z763). Hälso- och sjukvårdsperso- nalen står i sin yrkesutövning under socialstyrelsens tillsyn enligt bestämmel— ser i tillsynslagen. Frågor om disciplinansvar för hälso- och sjukvårdsperso- nal prövas av hälso- och sjukvårdens ansvarsnämnd efter anmälan av bl.a. socialstyrelsen (19 och 24 åå tillsynslagen). Ansvarsnämnden prövar även frågor om återkallelse av legitimation.
Det blir socialstyrelsens uppgift att utöva kontroll över att tillståndspliktig verksamhet med genanalys bedrivs på föreskrivet sätt. I andra stycket av förevarande paragraf har socialstyrelsen tillagts befogenhet att återkalla ett tillstånd när tillståndshavaren åsidosätter villkor som är förenat med tillstån- det. Socialstyrelsen bör dessutom ha möjlighet att återkalla ett tillstånd i andra fall när särskilda skäl föreligger, exempelvis vid bristande efterlevnad av samtyckeskravet i 5 &. Självfallet skall återkallelse inte ske om tillstånds- havaren kan väntas vidta rättelse utan omgång.
När frågan om återkallelse kommer upp åligger det socialstyrelsen att göra
en noggrann prövning innan frågan avgörs. Tillståndshavaren skall ges till- fälle att yttra sig. Det ligger i sakens natur att denna prövning kan ta viss tid. Med hänsyn härtill bör det vara möjligt att i speciella situationer återkalla tillståndet tills vidare i avvaktan på det slutliga avgörandet. En föreskrift härom har tagits in i paragrafen.
45 Frågor om tillstånd enligt denna lag prövas av socialstyrelsen.
l paragrafen föreskrivs att det är socialstyrelsens uppgift att pröva till- ståndsfrågor enligt denna lag.
Ett tillståndsbeslut skall utformas så att det klart framgår vem som erhållit tillstånd och som har ansvaret för undersökningen. Tillstånd bör lämpligen ges till chefen för den institution. klinik e.d. vid vilken den genetiska under- sökningen skall utföras eller till den undersökande läkaren. Den som söker tillstånd har att se till att socialstyrelsen erhåller det underlag som behövs för en närmare bedömning av de etiska och medicinska frågorna. Vid behov kan socialstyrelsen inhämta kompletterande underlag från medicinska forsk- ningsrådet eller statens medicinsk-etiska råd eller annat organ som kan bidra till att belysa frågeställningarna i ärendet.
Om läkare eller annan hälso- och sjukvårdspersonal inte följer föreskrif- terna i lagen eller villkor som ställts upp i samband med tillstånd enligt lagen kan bl.a. disciplinärt ansvar enligt tillsynslagen aktualiseras. Möjlighet till straffrättslig sanktion vid överträdelse har ansetts kunna undvaras.
Sä En undersökning enligt 15 får inte omfatta annan än den som lämnat skriftligt samtycke.
I 2 aå hälso- och sjukvårdslagen föreskrivs att en god hälso- och sjukvård skall bygga på respekt för patientens självbestämmande och integritet. I överensstämmelse härmed skall en undersökning med genanalys kunna komma till stånd endast under frivillig medverkan från dem som skall under- sökas. För att undvika oklarhet och undanröja risk för missförstånd föreslås att de som deltar skall lämna skriftligt samtycke. En bestämmelse härom har tagits in i förevarande paragraf. Iden mån den enskilde inte själv kan lämna ett giltigt samtycke blir detta en fråga för dennes behörige ställföreträdare. Det skriftliga samtycket skall lämnas senast i samband med själva undersök- ningen till den ansvarige läkaren för att fogas till patientjournalen. Hinder finns inte mot att återkalla ett lämnat samtycke.
Vid en allmän hälsoundersökning är det lämpligt att den enskilde redan i samband med erbjudandet att deltaga i undersökningen på ett tydligt sätt informeras om att undersökningen förutsätter frivillighet. Vidare skall han informeras om syftet med undersökningen och annat som kan erfordras för att han skall kunna ta ställning till om han vill samtycka till densamma.
65 Socialstyrelsens beslut enligt denna lag får överklagas hos kammarrätten.
Ett beslut varigenom ansökan om tillstånd vägras och andra beslut av till- ståndsmyndigheten enligt lagen bör kunna överklagas av den som beslutet
angår. om det går honom emot. Ett sådant överklagande prövas av kammar- rätten. Denna ordning för överklagande överensstämmer med den som valts för överklagande av Iantbruksstyrelsens beslut i tillståndsfrågor angående användning av genteknik enligt 30% växtskyddskungörelsen (1972z319). Möjlighet till domstolsprövning av socialstyrelsens beslut kan tänkas vara behövlig med hänsyn till de krav på tillgång till domstolsprövning som ställs i artikel 6 i den europeiska konventionen om de mänskliga rättigheterna och de grundläggande friheterna. Antalet mål som i praktiken kommer att föras till domstol kan förväntas bli litet.
Ikraftträdande- och övergångsbestämmelser
]. Denna lag träderi kraft den 1 juli 1991.
2. En genetisk undersökning enligt 1 å som har inletts före ikraftträdandet får fortsätta till utgången av september 1991 utan tillstånd enligt denna lag. Har tillstånd sökts får undersökningen fortsätta även efter nämnda tidpunkt i avvaktan på att frågan om tillstånd avgörs slutligt.
Den nya lagen avses träda i kraft den 1 juli 1991. Lagen föreslås gälla även sådan verksamhet som utnyttjar DNA- eller RNA-analys vid en allmän häl- soundersökning och som pågår vid lagens ikraftträdande. Sådan verksamhet bör dock få fortsätta utan tillstånd om den avslutas före utgången av septem- ber 1991. Har tillstånd sökts senast vid sistnämnda tidpunkt får undersök- ningen fortsätta även därefter i avvaktan på det slutliga resultatet av till- ståndsprövningen.
Hänvisningar till S4
4.2. Förslaget till lag om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa
[ enlighet med vad som anförts i den allmänna motiveringen (avsnitt 2.5) föreslås en särskild lag om vissa åtgärder med befruktade ägg från människa. I rubriken. som har utformats enligt lagrådets förslag. har angetts att det är fråga om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte. Med åtgärderi forsk- ningssyftc avses här att täcka in all verksamhet som inte kan hänföras till klinisk behandling. Det bör alltså inte vara möjligt att undvika att verksam- heten omfattas av lagens bestämmelser genom att den kallas för något annat än forskning.
15 Åtgärder enligt denna lag med befruktade ägg från människa förutsätter samtycke av kvinnan och. om det kan inhämtas. även av mannen.
Lagen gäller ätgärderi form av försök på befruktade ägg (2 5). förvaring av sådana ägg i fryst tillstånd (3 5) samt införande av befruktade ägg i en kvin- nas kr0pp (4.5). Den sistnämnda åtgärden förbjuds. De åtgärder som får företas under viss i lagen angiven tid är av sådan beskaffenhet. att det bör krävas samtycke till dem av kvinnan och. när det är möjligt. av mannen. Detta ligger i linje med hälso- och sjukvårdslagens krav på respekt för pa- tientens självbestämmande och integritet samt på samråd med denne vid ut- formning och genomförande av vård och behandling. På förslag av lagrådet har en bestämmelse som uttrycker kravet på samtycke tagits in i den inle-
dande paragrafen. Innebörden är att samtycke från den kvinna. vars befruk- tade ägg utnyttjas för försök eller förvaring. skall vara obligatoriskt. Sam- tycke skall också. om det är praktiskt möjligt. inhämtas från den man. vars spermier bidragit till befruktningen. Något krav på skriftlig form för sam- tycket har inte uppställts. utan det är tillräckligt att samtycket ges muntligen. Som lagrådet har framhållit kan det vara lämpligt att det erhållna samtycket dokumenteras.
Zå Försök på befruktade ägg får göras längst till och med fjortonde dagen efter befruktningen. Försök får inte ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv.
Ett befruktat ägg som har varit föremål för försök skall efter utgången av den tid som nämns i första stycket utan dröjsmål förstöras.
Paragrafens innehåll motsvarar i första hand vad kommittén föreslagit såsom etisk norm [. Dessutom innehåller den ett direkt förbud mot försök i syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv.
Den verksamhet som här blir aktuell innefattar åtgärder som kan tänkas ändra den genetiska informationen i cellerna. dvs. ingrepp på spermier. ägg. zygoter och tidiga celler (blastomerer) i syfte att ändra genuppsättningen.
Den tidsgräns inom vilken försök får göras är satt till 14 dagar efter dagen för befruktningen. Detta är en gräns som överensstämmer med internatio- nell praxis och är den ungefärliga tid (frystiden oräknad') under vilken zygo- ter och blastem för närvarande kan hållas vid liv in vitro. Perioden möjliggör för forskarna att genom försök inhämta vissa angelägna grundkunskaper samt att förbättra viss diagnostik och terapi och utveckla säkrare preventiv- metoder. Det kan t.ex. gälla att försöka öka eller minska benägenheten hos ägget att fästa i livmoderslemhinnan. Däremot får försök inte förekomma som har till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Mot bakgrund av vad jag framhållit i avsnitt 2.4.2 under rubriken genterapi på könsceller har ett direkt förbud förts in i paragrafen mot forskning i sådant syfte. Ansvaret för att detta förbud inte överträds kommer i första hand att vila på de forskningsetiska kommittéerna.
För att ytterligare understryka vikten av att forskning får ske endast under en begränsad tidsperiod efter befruktningen. föreskrivs att ett befruktat ägg som varit föremål för försök skall förstöras utan dröjsmål när den tillåtna tiden gått till ända.
35 Ett befruktat ägg får förvaras i fryst tillstånd högst ett är eller den längre tid som socialstyrelsen enligt 5 % bestämt. Den tid då ägget har varit fryst räknas inte in i den tid under vilken försök får ske enligt 2 &. '
När zygoter och blastem (utvecklingsstadier för ett befruktat ägg) djupfryses (ca 196 minusgrader) går utvecklingsprocessen så mycket långsammare att den närmast avstannar. I djupfryst tillstånd kan sådana celler lagras under lång tid. Efter upptining kan utvecklingsprocessen komma att spontant åter- upptas. Görs implantation av ett upptinat. befruktat ägg kan utvecklingen
under gynnsamma omständigheter fortsätta fram till människa. Om det upp- tinade. befruktade ägget inte implanteras. kan forskning företas på samma sätt som på andra zygoter och blastem:
Möjligheten att förvara befruktade ägg i djupfryst tillstånd är ofta en för- utsättning för forskning och försök. Lagringen gör det nämligen möjligt att planera och utföra sådan verksamhet på bästa sätt. Lagringen minskar samti- digt behovet av donationer av nybefruktade ägg för forskningsändamål.
Den tid under vilken ett befruktat ägg får förvaras fryst är i paragrafen bestämd till högst ett år. frånsett vissa undantagsfall. Det bör ankomma på den ansvarige läkaren/forskningsledaren i det enskilda fallet att inom den angivna gränsen bestämma lagringstiden. Det finns inte anledning att göra skillnad mellan de ändamål för vilka lagring sker. Således får lagring före- komma både för behandling av ofrivillig barnlöshet och för forskningsända— mål. Ett befruktat ägg, som fryses in för ett eventuellt framtida införande i kvinnans kropp. kan, om omständigheterna förändras, efter överenskom- melse med kvinnan och mannen i stället användas för forskningsändamål.
Frågan om förlängningi undantagsfall av den ettåriga förvaringstiden be- handlas i 5 5.
45 Om ett befruktat ägg har varit föremål för försök, får ägget inte föras in i en kvinnas kropp. Detsamma gäller om ägget före befruktningen eller de spermier som använts vid befruktningen har varit föremål för försök.
Enligt nu gällande praxis bland forskare får blastem som varit utsatta för för- sök med tänkbara effekter på arvsmassan inte föras in i en livmoder. Det är viktigt att denna princip upprätthålls även om det skulle innebära att utveck- lingen av avancerad diagnostik och terapi baserad på genteknik skulle för- svåras. Förevarande paragraf innehåller därför ett uttryckligt förbud mot att i cn kvinnas kropp föra in ett befruktat ägg. när ägget varit föremål för för- sök. Förbudet har getts generell utformning så att det omfattar även situatio- ner då det inte finns skäl att anta att försöket påverkar arvsmassan. Förbudet gäller även situationer. då ägget eller spermierna före befruktningen har va- rit föremål för försök.
Sä Om det finns synnerliga skäl får socialstyrelsen för särskilda fall medge att tiden enligt 3 & för förvaring i fryst tillstånd förlängs.
Lämnas medgivande, skall styrelsen bestämma den ytterligare tid under vilken förvaring får ske.
Ett medgivande får förenas med villkor. Det får återkallas om villkoren åsidosätts eller om det annars finns skäl till återkallelse.
Det kan inte uteslutas att den i 3 & angivna tidsgränsen. ett år. i undantagsfall kan leda till mycket otillfredsställande konsekvenser för kvinnan ur klinisk behandlingssynpunkt liksom för forskningen. En kvinna med svåra följdtill- ständ. t.ex. omfattande sammanväxningar i lilla bäckenet efter genom- gångna underlivsinfektioner. skulle kunna tvingas att genomgå ett eller flera nya ingrepp i sitt underliv för att ånyo kunna bli gravid om man efter 12 må- nader förstört redan befruktade ägg från henne och hennes partner. vilka
ägg annars skulle ha kunnat användas för behandling. För sådana situationer föreskrivs därför i paragrafen att socialstyrelsen får förlänga tidsfristen, om synnerliga skäl föreligger. I kravet på synnerliga skäl ligger att tillämpningen bör vara restriktiv och att undantag skall medges bara för särskilt angelägna ändamål. Det ligger i sakens natur att den ytterligare förvaring i fryst till- stånd som det kan bli fråga om bör begränsas så mycket som möjligt. Den ytterligare tid som medges skall anges i beslutet. Vidare bör anges de ytterli- gare villkor socialstyrelsen anser befogade. Det lär regelmässigt bli den för behandlingen ansvarige läkaren respektive den som leder forskningen som. gör framställning om medgivande till förlängd förvaringstid. Ett beslut om medgivande riktas då till denne. I ärendet bör ha tillsetts att kvinnan och mannen är införstådda med förlängningen. Ett lämnat medgivande enligt pa— ragrafen får återkallas om de uppställda villkoren åsidosätts eller om det an- nars finns skäl till återkallelse.
6 _5 Den som uppsåtligen bryter mot 2. 3 eller 4 så döms till böter eller fängelse i högst ett år. Är en överträdelse av 3 & ringa. skall inte dömas till ansvar.
Allmänt åtal för brott mot denna lag får väckas endast efter medgivande av socialstyrelsen.
Den hantering av befruktade ägg som lagen avser äger i praktiken rum inom sjukvården eller inom den medicinska forskningen vid universitetssjukhusen och de personer som ägnar sig åt verksamheten är alltså i regel att hänföra till hälso- och sjukvårdpersonal och sålunda underkastade tillsyn enligt till- synslagen. ] de allra flesta fall torde åtgärder enligt tillsynslagen anses till- räckliga vid överträdelser av lagens bestämmelser. Och i varje fall när det gäller offentligt finansierad forskning bör överträdelse av lagen få konse- kvenser för vederbörandes möjligheter att fortsätta sin forskningsverksam- het.
Det kan emellertid inte uteslutas att verksamhet som omfattas av lagen undantagsvis kan komma att bedrivas i forskningssyfte inom verksamheter utanför sjukvården och där tillsynslagen inte är tillämplig. Även i fall där åtgärd enligt tillsynslagen kan komma i fråga kan det förekomma situationer där ett strängare ansvar måste anses motiverat. Mot denna bakgrund har sär- skilt angivna överträdelser av lagen straffsanktionerats.
För att ansvar enligt denna paragrafskall inträda krävs att någon med upp- såt bryter mot någon av bestämmelserna i 2 — 4 55. Kravet på samtycke enligt 1 5 omfattas däremot inte av straffsanktion. Påföljden fängelse är avsedd att komma i fråga endast i verkligt allvarliga fall. t.ex. mycket omfattande. lång- varig eller systematisk verksamhet.
När det gäller överträdelser av tidsgränserna i 3 ä kan det förekomma fall där ett straffrättsligt ansvar inte framstår som påkallat. Det kan gälla t.ex. om den medgivna förvaringstiden har överskridits endast i mindre mån på grund av resa e.dyl. Även andra liknande situationer kan förekomma. För dessa fall har getts en särskild ansvarsfrihetsregel enligt vilken ansvar inte skall utdömas om överträdelsen är ringa.
Även om möjligheter att tillgripa straffsanktioner föreligger enligt lagen, bör åtal komma i fråga endast om det från allmän synpunkt framstår som
angeläget. För att tillgodose de särskilda synpunkter som gör sig gällande på detta område har socialstyrelsen tillagts inflytande över åtalsfrågan på det sättet att allmänt åtal inte får väckas utan att styrelsen lämnat sitt medgi- vande. Vid denna bedömning bör hänsyn tas förutom till medicinska och forskningsetiska synpunkter även till vilka andra möjligheter till ingripande än straffsanktioner som föreligger.
Tillsynslagen innehåller vissa föreskrifter om skyldighet att i vissa fall göra åtalsanmälan. l l3å andra stycket föreskrivs sålunda att anmälan till åtal skall ske om den mot vilken disciplinpåföljd ifrågasätts är skäligen misstänkt för att i yrkesutt'ivningen ha begått brott. för vilket fängelse är stadgat. För att öppna möjlighet att underlåta åtalsanmälan i fall som omfattas av den nya lagen med dess krav på åtalsmedgivande av socialstyrelsen har gjorts ett tillägg till den angivna bestämmelsen i tillsynslagen. Tillägget utgörs av en erinran om att särskilda regler gäller för åtal för brott mot den nya lagen.
Av tillsynslagen följer att disciplinärt förfarande inte får inledas eller fort- sättas om åtgärd vidtagits för att åtala den som tillhör hälso- och sjukvårds- personalen. Omvänt kan disciplinärt ansvar komma i fråga för läkare eller annan hälso- och sjukvårdspersonal som bryter mot den nya lagen på sådant sätt att åtal inte väcks.
Det bör kunna förutsättas att antalet ärenden som föranleder brottsutred- ning blir så begränsat att det inte får någon påtaglig betydelse vid bedömning av resurser för rättsväsendet.
75 Socialstyrelsens beslut enligt Så får överklagas hos kammarrätten.
Socialstyrelsens beslut i frågor som gäller medgivande eller återkallelse av medgivande enligt 5 & bör kunna överklagas av den som beslutet angår. om det går honom emot. Ett sådant överklagande prövas av kammarrätten. Här kan i övrigt hänvisas till vad som nämnts i kommentaren till 65 förslaget till lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar.
' 4.3 Förslaget till lag om ändring i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl.
13 &
Tillägget i paragrafens andra stycke. som har jämkats redaktionellt i för- hållande till lagrådsremissen. har kommenterats i specialmotiveringen till 6 % förslaget till lag om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruk- tade ägg från människa. lnnebörden av ändringen är att åtalsanmälan kan underlätas i vissa fall där misstanken om brott i yrkesutövningen gäller över- trädelse av den nämnda lagen.
Hänvisningar till S4-2
- Prop. 1990/91:52: Avsnitt 2.5
5. Hemställan
Jag hemställer att regeringen föreslår riksdagen att anta förslagen till
1. lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersök- ningar.
2. lag om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa.
3. lag om ändring i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårds- personalen m.fl.
Vidare hemställer jag att regeringen bereder riksdagen tillfälle att ta del av vad jag anfört om
4. genterapi m.m. (avsnitt 2.4.2).
5. etisk normbildning och kontroll (avsnitt 2.6).
6. Beslut
Regeringen ansluter sig till föredragandens överväganden och beslutar att genom proposition förelägga riksdagen vad föredraganden har anfört för de åtgärder och de ändamål som föredraganden har hemställt om.
Gen-etikkommitténs sammanfattning av betänkandet (SOU 1984:88) Genetisk integritet
Gen etikkommittén. som började sitt arbete i mars 1982. har haft till uppgift att utreda etiska. humanitära och sociala frågor kring hybrid-DNA-tekniken (gentekniken) samt överväga behovet av en etisk och social lagstiftning i syfte att sätta gränser för hur långt försök med att på konstlad väg förändra arvsanlag hos levande organismer skall tillåtas. Uppgiften har sålunda i prin- cip omfattat allt levande. dvs. människor. djur. växter och mikroorganismer. Enligt direktiven skulle dock tyngdpunkten i kommitténs arbete ligga på de etiska frågeställningar som uppkommer till följd av sådan användning av hy- brid-DNA-tekniken som innebär direkt ingrepp i den mänskliga organis- men. '
Etiska. humanitära och sociala frågor går ofta i varandra. De två sist— nämnda slagen av frågor har dessutom i många fall sin upprinnelse i etiska frågor. Samma gäller frågor om lagstiftning. I betänkandet har kommitten sökt beakta detta och ställer de etiska frågorna i centrum. Dessa gäller gen- teknikens tillämpning inom forskningen och vid dess praktiska bruk i sjuk- vård. industri m.m. Även genforskningens betydelse för u-länderna. biolo- giska stridsmedel baserade på hybrid-DNA-tekniken samt patent på biolo- giska uppfinningar ingår i den bild av tillämpningsområdena som kommittén tecknat (avd.I)
En grundläggande tes för kommittén har varit att en etisk bedömning skall bygga på fakta och värderingar av dessa fakta och av deras konsekvenser. Den etiska bedömningen av en viss typsituation kan utmynna i en etisk norm (regel. riktlinje) som har till uppgift att främja ett visst ändamål eller att sätta gränser för viss verksamhet. Normen kan upphöjas till lagbud eller rättsre- gel. varvid den oftast vinner i styrka främst genom de sanktioner som då kan tillgripas vid överträdelse av rättsregeln. Vare sig det gäller norm eller rätts- regel krävs tillsyn och kontroll av efterlevnaden. Kommittédirektiven läm— nar öppet om gränserna för genteknikens användning skall sättas genom etiska normer eller rättsregler.
Fakta — värderingar — normer — lagstiftning och kontroll utgör sålunda ett antal fundamentala begrepp kring vilka betänkandet i stora delar är upp- byggt. I den översiktliga beskrivningen av gentekniken och dess tillämp- ningar samt av vissa andra tekniker är deras möjligheter och begränsningar ett centralt tema. Det kommittén här söker ange är inte bara ett antal fak- tiska tillämpningar utan även utvecklingslinjcr inom forskningen och deras förlängning i möjliga framtida tillämpningar.
Genteknikens tillämpning inom medicinen omfattar idag främst framställ- ning av läkemedel m.m. De två andra större tillämpningsområdena är gente- rapi och genetisk diagnostik. Genterapin ligger ännu. såvitt kommittén kun- nat bedöma, långt i framtiden. Särskilt gäller detta den form av genterapi som skulle kunna inriktas på mänskliga spermier. ägg samt de allra första cellerna under embryonal- och fosterutvecklingen och som skulle kunna få
Bilaga 1
effekter som gick i arv. Genetisk diagnostik med användning av genteknik (genetisk diagnostik genom DNA- eller RNA-analys) torde ligga betydligt närmare i tiden. Inom detta område pågår ett intensivt utvecklingsarbete världen över vilket kan förväntas ge ökade möjligheter till förbättrad dia- gnos av genetiska sjukdomar men också ökade möjligheter överhuvudtaget till detaljerade studier av individens arvsmassa. Kommittén har givit en rela- tivt ingående beskrivning av denna nya diagnostik eftersom sammanfattande beskrivningar utanför expertkretsarna ännu saknas.
I faktabakgrunden ingår även kortfattade redogörelser för genteknikens tillämpning på djur. växter och mikroorganismer. På veterinärmedicincns område utvecklas nya vacciner med hjälp av genteknik och inom växtföräd- lingen prövas på flera håll i världen genteknik i kombination med s.k. soma- tisk cellhybridisering. Om denna kombinerade teknik visar sig möjlig att till- lämpa på sädesslag. barr- och lövträd skulle den innebära ett mycket kraft- fullt medcl i förädlingsarbetet.
Mikroorganismerna. slutligen. innebär en betydande potential för gentek- niken. Ett omfattande utredningarbete pågår världen över i syfte att för- ändra mikroorganismer med hjälp av genteknik och anpassa dem till olika industriella processer. Tekniska. kommersiella och ekologiska faktorer kan dock komma att verka dämpande på utvecklingen inom flera av de tillämp- ningsomräden som här redovisas (avd. II).
Kommittén söker sig i det följande fram till ett par grundläggande värde- ringar. I ett första steg går kommittén därvid igenom ett antal normer och värderingar såsom de kommer till uttryck i internationella och nationella do- kument (deklarationer. konventioner. lagar. rekommendationer m.m.) samt rodovisar diskussioner som förts och ställningstaganden som gjorts. Dessa dokument gäller i flertalet fall människa och endast i några fall djur. växter och mikroorganismer (naturen) (avd. III).
Ett nästa steg blir att ta ställning till hur idéinnehållet i dessa övergripande värderingar skall tolkas när det gäller i första hand genteknikens tillämpning på människa. llärför behövs en analys av den människosyn som normerna ger uttryck för.
Vid en analys av internationella och nationella dokument framträder en entydig bild av människan. Ilon förutsätts äga frihet. kunna ta emot infor- mation och fatta beslut. Hennes värdighet och integritet betonas. Det är en klart humanistisk människosyn som här möter. Den är förankrad i idén om människovärdet som innebär att människan har ett värde i sig som är obe- roende av vilka övriga egenskaper hon har. goda som dåliga. Människovär- det existerar oberoende av yttre betingelser. är icke delbart eller graderbart. Den humanistiska människosynen och idén om människovärdet utgör två grundläggande värderingar som kommittén omfattar och bygger vidare på. Ett centralt begrepp när dessa värderingar skall omsättas praktiskt. är sam- tycket. lnga medicinska ingrepp. forskningar eller försök på människor får ske utan ett fritt och oberoende samtycke av den person saken gäller.
För den fortsatta etiska analysen behövs en normteori. En sådan uttrycker ett tankemässigt sammanhang mellan fakta som sådana och värderingen av den.
Kommittén tar upp den deontologiska (pliktetiska) normteorin som ser till
U!
Bilaga 1
en handling som sådan och den teleologiska (konsekvensetiska) normteorin som utgår från fakta som har med handlingens mål och konsekvenser att göra och som sätter dessa i fokus. Kommittén finner att en kombination av båda teorierna ger den bästa normteorin.
Kommittén gör också ett försök att ange grunden i en natursyn som sätter samspelet och det inbördes beroendet i förgrunden. Kommittén konstaterar att föreställningen om biosfären som en organism är fruktbar som utgångs— punkt för diskussionen om människans förhållningssätt till naturen. Männi- skan är inordnad i naturen men inte på samma sätt som allt annat. Hon är inordnad som en tänkande och moraliskt ansvarig del. Kommittén har emel- lertid inte ansett det behövligt att för sina syften vidareutveckla detta synsätt (avd. IV).
Genomgången hittills har fört fram till vissa etiska utgångspunkter. en etisk plattform Om man så vill. från vilken genteknikens användning på män- niska kan bedömas. Kommittén har därvid skilt på genteknikens användning vid forskning och försök på människa och genteknikens användning i prak- tiskt bruk. dvs. när metoder finns uveeklade för framställning av läkemedel m.m. och för rutinmässig användning i sjukvården.
Med människa förstås i vid mening även förstadier till mänskliga individer. dvs. embryonala bildningar. Skall forskning och försök få utföras på sådana bildningar och i såfall under vilka betingelser? En grundlägggande fråga är: när börjar mänskligt liv'? Kommittén redovisar tre olika synsätt på det indivi- duella livets början: vid befruktningen. vid implantationen och gradvis Un- der embryonal- och fosterutvecklingen.
Diskussionen för fram till två alternativ: Mänskliga zygoter (befruktade ägg) och blastetn (sammanfattande be- nämning på utvecklingsstadierna från och med tvåcellstadiet t.o.m. im- plantationen i livmodern) bör överhuvudtaget inte få användas i experi- mentsyfte Mänskliga zygoter och blastem bör få användas för forskning och försök under vissa betingelser. Den diskussion som kommittén för vid prövning av dessa alternativ och som nu bygger på de redovisade etiska utgångspunkterna. leder fram till ett godtagande av det andra alternativet. Forskning och försök på mänskliga zy- goter och blastem godtas sålunda när det gäller medicinskt väl motiverade (fi'irsvarliga) försök. En tidsgräns sätts vid 14 dygn efter befruktning. Em- bryonalutvecklingen får inte drivas längre än till denna tidpunkt. Zygoter och blastem som varit föremål för försök får vidare inte implanteras i en liv- moder och bringas till utveckling. Kommitténs etiska bedömningar utmyn- nar i förslag om etiska normer i de hänseenden som nämnts.
Kommittén behandlar även frågan om lagring genom djupfrysning av zy- goter och blastem för forskningså'tndamål och föreslår att den tidsrymd som inseminationsutredningen kommer att föreslå för implantationsändamål även skall gälla för forskningsändamål.
Därefter behandlar kommittén ett antal specifika objekt eller områden för forskning och försök. De två slagen av genterapi — med effekter som inte går i arv och med effekter som går i arv — bedöms från etiska utgångspunkter ävensom forskning och försök på obefruktade ägg och på spermier. När det
Bilaga 1
gäller genterapi med effekter som går i arv anser kommittén att full visshet om effekterna även på kommande generationer måste uppställas som ett oeftergivligt krav för att sådan genterapi skall få bedrivas. Det kommittén lägger in i begreppet full visshet innebär att några försök inte kommer att kunna genomföras under överskådlig tid om ens någonsin. Frågan om forsk- ning och försök på aborterade fostcr berörs. även om den inte ligger centralt i kommitténs uppgift. Kommittén redovisar sina slutsatser i dessa fall i form av etiska normer (avd. V).
När det gäller forskning och försök på djur konstaterar kommittén bl.a. att gentekniken erbjuder nya möjligheter för utveckling av metoder som al- ternativ till djurförsök. Människan har ansvar för vad hon gör mot djur och bör därför så snart som möjligt och i möjligaste mån övergå till alternativa metoder (avd. VI).
Vid den etiska bedömningen av genteknikens användning i praktiskt bruk står den genetiska diagnostiken genom DNA- eller RNA-analys (DNA-ba- serad diagnostik) i förgrunden.
l debatten om fosterdiagnostik förs ibland arvshygieniska synpunkter fram. Diagnostiken skulle i kombination med abort kunna användas för att välja ut människor med vissa egenskaper. Möjligheterna till insyn i arvsmas- san redan på embryostadiet ökar med den nya diagnostiken. Kommittén har därför sett det angeläget att redovisa den syn på hälsovård och arvshygien som kommit till uttryck i svenskt lagstiftningsarbete under 1900-talet.
De områden inom vilka genetisk diagnostik genom DNA-eller RNA-ana- lys kan förutses komma till användning och som mera ingående behandlas av kommittén är fosterdiagnostik. allmänna hälsoundersökningar och häl- soundersökningar före anställning av personal.
De möjligheter som nu avtecknar sig att tidigt under embryonal- och fosterutvecklingen (ca 7 veckor) kunna diagnostisera inte blott genetiska sjukdomar utan även egenskaper utan medicinskt intresse har lett kommit- tén till slutsatsen att användning av DNA-baserad diagnostik bör begränsas till svåra genetiska sjukdomar som riskerar hota det blivande barnets liv eller utvecklingsmöjligheter.
Allmänna hälsoundersökningar vid vilka DNA-baserad diagnostik skall användas för att spåra genetiska sjukdomar. bör få göras, om undersök- ningen har en klar. medicinskt motiverad målsättning. Deltagares samtycke skall inhämtas.
Genetisk diagnostik genom DNA-eller RNA-analys i samband med en an- ställningssituation skulle kunna ge arbetsgivaren möjlighet att bedöma en persons förutsättningar från hälsosynpunkt för ett visst arbete. Men kunska- pen skulle också kunna utnyttjas till individens nackdel och t.ex. försvåra hans anställning. Kommittén konstaterar att arbetsmiljölagen reglerar frå- gor som gäller arbete med risk för ohälsa och att det bör ankomma på arbe- tarskyddsstyrelsen att utfärda erforderliga föreskrifter.
En särskild fråga utgör hanteringen av den genetiska information som er- hålls vid genetisk diagnostik genom DNA-eller RNA-analys. Ett grundläg- gande krav vid informationshanteringen (registrering. lagring. användning) är. menar kommittén att personens samtycke inhämtas. Vidare bör under-
Prop.. 1990/91:52
Bilaga 1
sökningen planeras och utföras så att den koncentreras på den gen eller gen- kombination man söker efter. så att mängden av s.k. bifynd begränsas.
Kommitténs etiska bedömningar utmynnar även här i etiska normer för användning av DNA-baserad diagnostik (avd. VII).
Den översiktliga kartläggning som kommittén gjort av genteknikens till- lämpning i u-länderna utmynnar i bedömningen att de svenska forskningsin- satserna i detta avseende i första hand bör inriktas på framställning av vacci- ner och utVeckling av diagnostiken för infektionssjukdomar inom såväl hu- man- som veterinärmedicin. Kommittén betonar att de rekommendationer som föreslås av CIOMS (Council for International Organizations of Medical Sciences) vid biomedicinsk forskning innefattande försök på människa i u- länder bör vara vägledande (avd. Vlll).
En fråga av stort intresse även för u-länderna är patenterbarheten av mik— roorganismer som förändrats med genteknik. Europarådet har tagit upp frå- gan. Kommittén konstaterar att patentlagens biologiska begreppsapparat är föga anpassad till den utveckling som skett inom biologisk forskning på se- nare tid. Eniigt kommitténs mening bör en utredning tillsättas med uppgift att göra en översyn av patenterbarhetsbestämmclserna i patentlagen vad gäl- ler biologiska uppfinningar (avd. IX).
Gentckniken skulle kunna användas för utveckling av biologiska stridsme- del eller t0xinstridsmedel. Kommittén bedömer emellertid sannolikheten vara låg för att gentekniken utnyttjas för sådana ändamål. Utvecklingen inom detta och angränsande områden bör dock fortlöpande bevakas (avd. X).
När det gäller lagstiftning och etisk kontroll fullföljer kommittén den tanke som innebär att man skiljer på genteknikens användning i forskning och försök på människa och på dess användning inom sjukvården.
Kommittén har enligt direktiven haft att överväga behovet av en etisk och social lagstiftning i syfte att sätta gränser för hur långt försök med att på konstlad väg förändra arvsanlag hos levande organismer skall tillåtas. Kom- mittén har under sitt arbete också funnit anledning att överväga behovet av annan lagstiftning. Vad först gäller huvudfrågan har kommittén diskuterat om behov finns att i grundlagen få inskrivet ett skydd för vad kommittén valt att kalla den enskildes genetiska integritet. En effektiv spärr skulle härige- nom sättas mot vad som brukar benämnas genmanipulation. Kommittén har emellertid inte ansett tiden mogen ännu för en grundlagsändring. Först bör avvaktas vad Europarådet kan komma fram till i detta hänseende vid övervä- ganden av ändringar i Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna.
Vad annars gäller behovet av en etisk och social lagstiftning i fråga om genteknikens tillämpning i forskning och försök på människa har kommittén kommit fram till att de etiska normer som kommittén föreslår inte lämpligen bör läggas till grund för lagstiftning utan att det måste vara att föredra att de likhet med de etiska normerna i Helsingforsdeklarationen om biomedicinsk forskning innefattande försök på människa förblir etiska normer och verkar som sådana. De bör emellertid i så fall på något sätt förankras i lag och det bör genom föreskrift i lag sörjas för att de etiska normerna utfärdas till all- män kännedom och efterlevnad. Kommittén föreslår därför en särskild Lag om användning av genteknik på människa m.m. [ en första paragraf anges
där att socialstyrelsen skall meddela allmänna råd till vägledning för etiska bedömningar vid användning av genteknik på människa och vid forskning och försök med sådan och annan teknik på mänskliga könsceller. embryon och foster. I uppgiften att meddela sådana råd ligger också ett ansvar för kon- troll över hur de efterlevs. Det förutsätts att socialstyrelsen beträffande de allmänna räden och deras tillämpning samråder med medicinska forsknings- rådet och delegationen för hybrid-DNA-frägor.
För etiska normers genomslagskraft är det av största betydelse hur kon- trollen av deras efterlevnad fungerar. Kommittén har utgått från att kontrol- len av de nya ctiska normernas efterlevnad skall ombesörjas av de regionala forskningsetiska kommittéer som finns och som redan övervakar att Helsing- forsdeklarationens normer iakttas. De forskningsetiska kommittéernas verksamhet är inte författningsreglerad. Kommittén har övervägt om en lag- reglering borde komma till stånd men funnit att denna fråga i såfall bör tas upp i ett större sammanhang. Med hänsyn härtill och till att de forsknings- etiska kommittéerna undcr ledning av den samordningsgrupp som finns hos medicinska forskningsrådet anses fungera bra som de är föreslår kommittén därför ingen lagstiftning i detta hänseende.
Genteknikens användning inom sjukvården gäller genetisk diagnostik ge— ' nom DNA-eller RNA-analys. Kommittén föreslår en lagregel som innebär att det skall vara förbjudet att utan tillstånd av socialstyrelsen bedriva sådan diagnostik. I lagtexten använder kommittén dock den mera allmänt formule- rade tcrmen "teknik som ger insyn i enskilda gener för diagnostiskt eller där- med jämförligt ändamål." De normer som kommittén föreslår beträffande användningen av sådan diagnostik bör på lämpligt sätt vidareföras i de till- stånd som kan komma att utfärdas att bedriva verksamhet av detta slag. (avd. Xl).
Kommittén föreslår följande:
A. Etiska normer "1 Medicinskt väl motiverade (försvarliga) försök på mänskliga zygoter och blastem är etiskt godtagbara om de utförs inom 14 dygn efter befruktning (frystid oräknad) och om donator av ägg och sperma lämnat sitt sam- tycke.Efter denna utvecklingstidpunkt får blastem inte hållas vid liv. Mänskliga zygoter och blastem som varit föremål för försök får inte im- planteras i en livmoder. Forskning och försök på somatiska celler i cell- eller vävnadsodling (in vitro) är etiskt godtagbara. 4 Arbete med DNA (arvsmassa) utanför den levande cellen är etiskt god- tagbart. 5 Forskning och försök på mänskliga spermier och obefruktade ägg är etiskt godtagbara. 6 Forskning och försök som syftar till genterapi på mänskliga somatiska celler är etiskt godtagbara. 7 Om genterapi på mänskliga spermier. ägg. zygoter och blastom i en fram- tid skullc visa sig bli genomförbar på ett tillförlitligt sätt och implantation skulle kunna övervägas måste frågan härom bli föremål för en särskild IQ La.)
Prop. 1990/91:52 Bilaga .1
mycket restriktiv etisk bedömning som förutsätter full visshet om ingrep- Prop. 1990/91:52 pets effekter. Bilaga 1 8 Forskning och försök på levande abortfoster äri tillämpliga delar att jäm- ställa med forskning och försök på barn. 9 Genetisk fosterdiagnostik genom DNA-eller RNA-analys bör endast an- vändas då en svår genetisk sjukdom riskerar att hota föstrets och det bli- vande barnets utvecklingsmöjligheter. 10 Hälsoundersökningar beträffande genetiska sjukdomar får göras med användning av diagnostik genom DNA-eller RNA-analys om undersök- ningen har en klar, medicinskt motiverad målsättning och om den insam- lade genetiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd. i 'I Registrering. lagring och användning av genetisk information om indivi- der skall vara medicinskt motiverad och personens samtycke skall inhäm- tas. Informationen får inte utlämnas utan ett under betryggande former lämnat samtycke från vederbörande. B. Lag om användning av genteknik på människa m.m. C. Utredning om patenterbarhetsbestämmelserna i patentlagen vad gäller biologiska uppfinningar.
Gen-etikkommitténs författningsförslag
Förslag till Lag om användning av genteknik på människa m.m.
] & Socialstyrelsen skall meddela allmänna råd till vägledning för etiska be- dömningar vid användning av genteknik på människa och vid forskning och försök med sådan eller annan teknik på mänskliga könsceller. embryon och foster. Härvid skall socialstyrelsen samråda med medicinska forskningsrådet och delegationen för hybrid-DNA-frågor.
2.5 En teknik som ger insyn i enskilda gener får inte användas för diagnos- tiskt eller därmed jämförligt ändamål utan tillstånd av socialstyrelsen. So- cialstyrelsen samråder med arbetarskyddsstyrelsen i tillståndsärenden som också berörs av arbetsmiljölagen (1977:]160).
35 Genetisk diagnostik med användning av teknik som avses i Zå får inte göras beträffande någon utan att han skriftligen har samtyckt till det.
4ä Ett tillstånd får begränsas på det sätt som med hänsyn till omständighe— terna är lämpligt. Det får också förenas med de villkor som är påkallade med hänsyn till kontrollen av verksamheten eller av andra skäl. Ett tillstånd får återkallas om villkoren för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns synnerliga skäl till det. I avvaktan på att frågan om återkallelse avgörs slutligt får tillståndet återkallas interimistiskt.
5 & Den som uppsåtligen eller av oaktsamhet använder sådan teknik som av- ses i 25 för där angivna ändamål utan att ha erforderligt tillstånd döms till böter eller fängelse i högst ett år.
Denna lag träder i kraft den ....... Den, som vid ikraftträdandet, för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamål. använder teknik som ger in- syn i enskilda gener, får utan hinder av denna lag fortsätta med verksamhe- ten i avvaktan på att hans ansökan om tillstånd avgörs, förutsatt att ansökan om tillstånd görs inom tre månader från ikraftträdandet.
Sammanställning av remissyttranden över betänkandet (SOU 1984:88) Genetisk integritet
Efter remiss har yttranden över betänkandet avgetts av Svea hovrätt. försva- rets forskningsanstalt. socialstyrelsen. statens bakteriologiska laboratorium (SBL). statens handikappråd. universitets- och högskoleämbetet (efter hö- rande av de juridiska. medicinska och filosofiska fakulteterna). lantbruks- styrelsen. Skogsstyrelsen. statens naturvårdsverk. arbetarskyddsstyrelsen. arbetarskyddsfonden. styrelsen för teknisk utveckling. Sveriges lantbruks- universitet. statens veterinärmedicinska anstalt. styrelsen för u—landsforsk- ning SAREC. länsstyrelserna i Stockholms och Uppsala län. Svenska kyr- kans centralstyrelse. riksdagens ombudsmän. Landstingsförbundet. lands— tingskommunerna i Stockholms. Uppsala. Södermanlands. Östergötlands. Kronobergs. Kalmar. Blekinge. Kristianstads. Malmöhus. Hallands. Älvs- borgs. Värmlands. Örebro. Västmanlands. Kopparbergs. Gävleborgs. Väs- ternorrlands. Västerbottens och Norrbottens län. Göteborgs. Malmö och Gotlands kommuner. Tjänstemännens centralorganisation (TCO). Central- organisationen SACO/SR. Landsorganisationen i Sverige (LO). Svenska hälso— och sjukvårdens tjänstemannaförbund. Svenska läkaresällskapet. Sveriges läkarförbund. Svenska kommunalarbetareförbundct. Svenska ar- betsgivareföreningcn. Naturvetenskapliga forskningsrådet. Skogs— och jord- brukets forskningsråd. llandikappförbundens centralkommitté (HCK). De handikappades riksförbund (DHR). Centerns kvinnoförbund. Centerns ungdomsförbund. Folkpartiets kvinnoförbund. Moderata kvinnoförbundet. Moderata ungdomsförbundet. samt Svenska ekumeniska nämnden. Sveri- ges frikyrkoråd. De fria kristna samfundens råd. Sveriges Kristna Ungdoms- räd och Katolska biskopsämbetet i ett gemensamt yttrande (Svenska ekume— niska nämndcn m.fl. ). Judiska församlingars i Sverige Centralräd. Kemikon- toret. Riksförbundet för utvecklingsstörda barn. ungdomar och vuxna. Umeå universitet. Riksföreningen mot cancer. Sveriges industriförhund. Synskadades riksförbund. Läkemedelsindustriföreningen och Represen- tantföreningen för utländska farmaceutiska industrier i ett gemensamt ytt- rande.
Dessutom har yttranden inkommit från delegationen för hybrid-DNA-frå- gor. patent— och registreringsvcrket. patentbesvärsrätten, Sveriges Kristna Socialdemokraters Förbund (Broderskapsrörelsen). Medicinska forsknings- rådet. Stiftelsen för bioteknisk forskning. Diakonistiftelsen Samariterhem- met. KDS Kvinnoförbund. Liberala studentförbundet. Neurologiskt handi— kappades riksförbund. Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdo- mar. Riksförbundet för döva och hörselskadade barn. m.fl. Riksföreningen för cystisk fibros har instämt i yttrandet från Riksförbundet för utvecklings- störda barn. ungdomar och vuxna.
1 Allmänna synpunkter
Flertalet remissinstanser har uttryckt stor tillfredsställelse över kommitténs arbete och har betonat att kommittén lyckats väl med att redovisa ett kom-
Bilaga 3
plicerat ämne på ett klart och tydligt sätt. Det har framhållits att betänkandet fyller ett viktigt syfte. att sprida information till allmänheten.
Socialstyrelsen konstaterar att det i betänkandet ges en uttömmande och mycket klar och välskriven redogörelse för hybrid-DNA-tekniken (gentek- niken).
Enligt styrelsen har kommitten dock i stort sett helt förbigått två viktiga tillämpningsområden för gentekniken inom sjukvården. nämligen diagnos- tik av sjukdomar hos levande födda individer och mikrobiologisk diagnostik. Detta får i sin tur konsekvenser för tillämpningen av det lagförslag som kom- mitten utarbetat. Förslaget berör i första hand f("isterdiagnostik.
Styrelsen anser att det är viktigt att gränserna för genteknikens tillämp- ning pä människa sätts genom etiska normer. Det kan däremot vara befogat att den genetiska diagnostiken regleras i särskild ordning. Genom den ut- formning av de etiska normerna som kommittén föreslagit och genom att de förankras i lag syns de utgöra ett skydd mot olämplig manipulation med mänskliga gener.
Statens handikappråd menar att betänkandet är motsägelsefullt vad be- träffar värderingarna. Kommittén har varit villig att kompromissa med prin- cipen om människovärdet och den grundläggande människosyn som kom- mittén själv sagt sig acceptera. Ur handikappsynpunkt är detta beklagligt.
Handikapprådet finner också att de etiska normer som föreslagits är vill- korliga. Rådet delar uppfattningen att de normer som berör insyn i enskilda gener bör bli föremål för lagstiftning. men menar också att det måste stiftas lagar som förbjuder genetiska ingrepp i syfte att åstadkomma genterapi på könsceller.
Uppsala universitet anser att betänkandet på ett mycket förtjänstfullt sätt dokumenterar vårt nuvarande vetande om gen-tekniken och dess tillämp- ningar. De avsnitt som belyser psykologiska. etiska och juridiska aspekter på fosterdiagnostiken är speciellt värdefulla. Lunds universitet och medicinska fakultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping har framfört liknande syn- punkter.
Umeå universitet menar att det självfallet är nödvändigt att samhället nog- grant följer utvecklingen inom den medicinska forskningen och analyserar tänkbara konsekvenser av densamma. Universitetet ifrågasätter däremot om resultatet av dessa analyser alltid bör resultera i ny lagstiftning inom om- råden i stark vetenskaplig utveckling. Detta leder i sin tur till ökade krav på dispens ifrån gällande lagstiftning eller krav på att lagstiftningen skall änd- ras. För samhället betyder detta en ökad byråkratisering av forskning och sjukvård vilket knappast är till gagn för utvecklingen inom området.
Ett stort antal remissinstanser. bl.a. arbetarskyddsfonden. Sveriges läkar- förbund och LO menar att utredningen bidragit med god information och upplysning till allmänheten och att detta är bästa sättet att undanröja oro och sprida saklig information.
Statens naturvårdsverk menar att värdet av betänkandet får anses ligga i det förhållandet att genteknikens möjligheter och risker har belysts och att etiska frågor av denna typ tagits upp till öppen debatt.
Styrelsen för teknisk utveckling och Naturvetenskapliga forskningsrådet an- ser att det är av särskilt stort värde att gentekniken sätts in i ett större sam-
Bilaga 3
manhang. Många av de etiska problem som diskuteras är inte nya. men den snabba utveckling som gentekniken genomgått skärper behovet av ett etiskt normsystem.
Statens veterint'irmedicinska anstalt instämmer i uppfattningen. att olika ni- våer på tolkningar av de etiska reglerna bör kunna tillämpas. då det gäller den praktiska humanmedicinska sjukvården inom genteknik och terapi.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. menar att kommittén undviker att ställa den avgörande frågan om gentekniken behövs. Det är inte uteslutet att man med andra metoder vävnads-. organ- och celltransplantation — kan uppnå samma resultat som med genterapi men utan denna tekniks risker för såväl den människa som genomgår behandling som för kommande släktled.
Ett annat problem gäller frågan om vad som är friskt och sjukt. Det finns en rad gränsfall där drag som kan betecknas som säregna kan komma att betraktas som sjuka utan att egentligen vara det.
Svenska kyrkans centralstyrelse anser att gen—etikkommitténs betänkande präglas av en öppenhet för nödvändigheten av fri forskning och respekt för människovärdet och människans integritet. Som särskilt förtjänstfullt vill centralstyrelsen framhålla den respekt för etiska resonemang som genomsy— rar hela betänkandet. Samtidigt som styrelsen delar den etiska grundhållning som präglar betänkandet har den i vissa frågor i sin bedömning kommit till ett annat resultat än kommittén.
Riksdagens ombudsmän har inte något att erinra mot de förslag som be- tänkandet innehåller.
Landstingsförbundet vill betona att gentekniken och dess utveckling måste vara väl förankrad hos människorna. Genteknikens regelsystem bör under- ställas de förtroendevalda i demokratiska beslut.
Ett tiotal lantlstingskommimer finner att de förslag till etiska normer som redovisas i betänkandet är väl avvägda och motiverade och att de presente- rats föredömligt.
Älvsborgs läns landstingskommun förutsätter. med hänsyn till de utomor- dentligt känsliga och viktiga frågor som det här gäller. att regeringen genom socialdepartementet kontinuerligt följer utvecklingen såväl beträffande soci- alstyrelsens erfarenheter i samband med tillståndsgivning som beträffande nya forskningsresultat. Därigenom möjliggörs en nödvändig politisk bevak- ning av ett eventuellt framtida behov att justera reglerna om grundförutsätt— ningarna förändras.
Värmlands Iäns landstingskommun menar att det är viktigt både att de po- sitiva effekterna inte överskattas och att de negativa inte underskattas i de- batten om genteknikens möjligheter. Inte heller bör diskussioner om gentek- niken fokuseras på mer spektakulära "scienee-fiction”'-föreställningar. Det goda. som en väl avvägd och etiskt försvarbar tillämpning av gentekniken kan innebära. måste presenteras för allmänheten.
Kopparbergs lärts landstingskommun anser för sin del att förslagen synes välgrundade och garanterar en kontrollerad utveckling inom området. Den fortsatta utvecklingen kommer emellertid enligt landstingets uppfattning inte att styras av utredningens förslag till etiska normer m.m. utan av de all— männa råd till vägledning för etiska bedömningar som enligt lagförslaget för- utsätts utfärdas av socialstyrelsen. Mot denna bakgrund kan landstinget nu
Bilaga 3
inte ta ställning till de kanske viktigaste momenten i utredningen. nämligen de etiska frågorna. men förutsätter att socialstyrelsen med hjälp av sin sty- relse noggrant kommer att bevaka utvecklingen och företa erforderliga åt- gärder för att garantera en offentlig insyn i verksamheten.
Västerbottens läns landstingskommun hälsar med stor tillfredsställelsc gen- etikkommitte'ns förslag till lagstiftning om genteknik på människa m.m. Det måste sedan bli ett gemensamt svenskt intresse att påverka synen på gentek- niken både hos människor i Sverige och i omvärlden. framför allt där den utanför vetenskapliga kretsar ännu inte förts fram i en lika bred och öppen debatt som i vårt land.
Malmö kommun konstaterar att det. eftersom frågorna om genteknik är komplexa och svårövcrskådliga. är angeläget att i den fortsatta hanteringen uppnå full politisk enighet.
LO menar att om det saknas tydliga normer. en effektiv kontroll av deras efterlevnad och en levande demokratisk debatt är risken stor att ekonomiska intressen och intressen som inte tjänar den enskilde individen kommer att ta initiativet på området.
Svenska hälso- och sjukvårdens tjänstetntmnaförbund framhåller att kon- sekvenserna av utvecklingen är svåra att överblicka. Förbundet vill ta vara på det goda som den tekniska och vetenskapliga utvecklingen kan ge för att minska lidande och sjukdom. men menar att man också kan se skrämmande konsekvenser av utvecklingen i form av möjligheter att manipulera det mänskliga livet.
Svenska Iäkuresiz'llskapet anser att den skepsis inför gentekniken som många känner. till en del torde kunna hänföras till den komplicerade biolo- giska bakgrunden och till oron. att "frammanipulerade" egenskaper av oöns- kat slag skulle kunna permanentas i arvsmassan och föras vidare till kom- mande generationer. Inom forskarkollektivet har denna oro i allt väsentligt givit vika allteftersom mer erfarenhet samlats om tekniken och ofarliga mi- krobiologiska system tagits fram. Läkaresällskapet anser det angeläget. att motsvarande avdramatisering sker i allmänhetens förhållande till hithörande frågor.
Svenska kommunalarbetartförbundet anser att det är nödvändigt att för- slagen blir allmänt kända och väl förankrade inom befolkningen och i syn- nerhet bland berörda personalgrupper innan respektive förslag avgörs. Det finns således enligt förbundet starka skäl att ytterligare överväga förslagen och avvakta med ett beslut tills frågeställningarna blivit mogna att bedöma.
Skogs- och jordbrukets forskningsråd konstaterar att de genetiska resur- serna är oändliga. Men tillåts en art att dö ut så finns det inget sätt att få den tillbaka. Genetisk rikedom är en grundförutsättning för bibehållande och ut- vecklande av liv på jorden. Det gäller både variation och mångfald såväl mel- lan som inom olika arter.
HCK pekar på att man i dag håller på att få en kunskap som man tidigare trott var mer eller mindre förborgad för människan.
Det är människan själv som måste avgöra hur den nya kunskapen skall hanteras och användas. Gränser måste sättas för en kunskap vars konse- kvenser man i dag inte kan överblicka. Vi befinner oss i en situation där det
6]
Bilaga 3
krävs av oss alla. beslutsfattare och forskare. insikt och besinning för att styra och hantera en forskning som rör själva livsprocessen.
Det är beklagligt att kommittén så lite diskuterar sina förslag utifrån ett samhällsperspektiv. Betänkandet andas en övertro på att man genom etiska normer skall klara de starka ekonomiska krafter som är förknippade med den genetiska forskningen. Läkemedelsindustrins roll diskuteras nästan inte alls. Pd detta sätt reducerar kommittén hela frågan om konsekvenserna av den genetiska forskningen och dess praktiska användning på människan ge- nom att inte tillräckligt belysa den utifrån de maktstrukturer som råder i samhället.
DHRs huvudintryck är att många svåra etiska problem är otillräckligt be- lysta och i vissa fall har bagatelliserats av kommittén. Framför allt har många av de farhågor och problem som Europarådets rättsdircktorat redovisat i sin PM till Ministerkommittén blivit otillräckligt belysta. Trots att genetisk forskning berör hela mänskligheten, avfärdas vissa farhågor med att forsk- ningen endast berör mycket begränsade frågeställningar. t.ex. genterapi med ärftliga effekter. eller att forskningen behövs för att få fram vissa mediciner. Därigenom stryper kommitten kritiska synpunkter.
DllR anser att kommittén för ytligt behandlat skadade fosters rätt till liv och samhällets ansvar för att alla individer skall kunna leva ett fullgott liv. Kommittén avfärdar t.ex. att fosterdiagnostik skulle leda till abort på grund av icke önskat kön eller lindriga skador. Som DlIR tidigare framhållit var- ken kan eller får samhället sätta gränser för vilka liv som anses värda att leva. Ett enda politiskt förankrat avsteg från det synsättet leder till oöverskådliga konsekvenser. Om alla människor har samma värde kan inte den etiska be- dömningen variera och vara beroende av skadans omfattning. Att som kom- mittén uttrycker det "DNA-baserad diagnostik bör begränsas till svåra gene- tiska sjukdomar som riskerar att hota det blivande barnets liv eller utveck- lingsmöjligheter". innebär att kommittén godkänner en etisk gradering av människoliv. Hur och vem tolkar vad "svåra sjukdomar" och vad "utveck- lingsmöjligheterna" innebär? Dessa tolkningar är subjektiva och baserade på människors erfarenheter. Inget sägs för övrigt i detta sammanhang om samhällets resurser och skyldigheter för att individen skall kunna utveckla alla sina möjligheter.
Centerns kvinnoförbund är visserligen väl medvetet om att gen-etikkom- mittens uppdrag enligt direktiven inte omfattade en ingående granskning och prövning av de problem som en omfattande användning av tekniken inom sektorerna växt— och husdjursförädling samt industriell produktion kan ge upphov till. men anser sig ändå vilja peka på behovet av att detta framgent sker.
Judiska församlingarnas i Sverige Centra/råd anser att utredningens för- slag är så försiktigt och väl balanserat att rådet i princip kan ansluta sig till det. Rådet finner det dock angeläget att betona att man måste ge möjlighet till snabba tillägg eller förändringar om utvecklingen förändras. Detta kan lämpligen ske genom att remissinstanserna erhåller fortlöpande information t.ex. en gång vart tredje år om utvecklingen inom området och på vilket sätt dessa förändringar påverkar genetiken.
Synskadades riksförbund anser att allt mänskligt kunnande måste stå i li-
Bilaga 3
vets tjänst. Det har lett till förbundets i grunden kritiska inställning till flera av de förslag som redovisas. Det är att beklaga att man i minst ett par av normerna (6 och 7) ger möjlighet till tvetydiga tolkningar. Efter det omfat- tande arbete som kommittén nedlagt hade förbundet förväntat sig ett mer genomarbetat förslag.
Den breda debatt med deltagande av forskare. politiker och folkrörelser som hade varit önskvärd har tyvärr inte kommit till stånd. Ytterligare initia- tiv från kommittén för att få till stånd en bred debatt saknas i det framlagda slutbetänkandet. Särskilt borde behovet av att föra in dessa frågor i skolun- dervisningen ha understrukits. Det går inte bara att önska en bred diskus- sion. utan åtgärder måste föreslås för att se till att önskan uppfylls. Många problem återstår att lösa och det kan endast ske i samverkan och diskussion mellan forskare. politiker och folkrörelser. Dialogen får inte vara slut i och med att retnisstiden på detta betänkande gått ut.
2 Etiska grundfrågor
Även om åtskilliga remissinstanser instämmer i kommitténs etiska bedöm- ningar har flera kritiska synpunkter på dem. Kritiken kommer främst från handikapprörelserna och kyrkligt håll.
Svea hovrätt menar att det inte går att diskutera människosyn och männi— skovärde utan att ta ställning till när det mänskliga livet börjar. Enligt hov- rättens mening torde denna fråga tillhöra de viktigaste att ta ställning till.
Medicinska fakultetsnämnden vid Göteborgs universitet. landstingskom- munerna i Kalmar och Blekinge län. Centerns kvinnoförbtmd. Folkpartiets kvinnoförbund och Broderskapsröre/sen delar kommitténs grundläggande humanistiska människosyn.
Medicinska fakultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping konstaterar att även om inte alla uppfattningar helt och oreserverat omfattas av envar lä- sare. så synes de generella implikationerna av de förda etiska resonemangen för det praktiska utnyttjandet av hybrid-DNA-tekniken vara väl balanserade och acceptabla.
Länsstyrelsen i Uppsala län delar den uppfattning som framkommer i ut- redningen att stor försiktighet måste iakttagas för att icke rubba de mänsk- liga värderingar som är grundläggande för vår samhällsbildning.
Följande remissinstanser har invändningar:
Statens handikappråd finner att betänkandet är motsägelsefullt. Kommit- tén har inte dragit de nödvändiga slutsatserna av den människosyn man säger sig omfatta.
Fakta och värderingar är för kommittén den självklara utgångspunkten för alla moraliska ställningstaganden. Naturligtvis är relevant kunskap viktig när det skall utrönas hur man bör handla i en viss situation. Men det måste också klargöras att "fakta" inte är lika med objektiva sanningar. utan att de rön man gjort t.ex. genom empirisk forskning också är tolkningsbara. Detta är naturligtvis kommittén medveten om. men framställer det inte alltid så.
Statens handikappråd konstaterar att gen-etikkommitténs deklaration om människtwärdet är högst villkorlig. Anledningen till detta är att utredningen
Bilaga 3
valt att arbeta utifrån ett renodlat konsekvensetiskt — teleologiskt synsätt. Detta innebär bl.a. att principen om människovärdet får stå tillbaka för andra hänsyn. t.ex. till förmån för forskningen och den medicinska utveck- lingen.
Uppsala universitet menar att den övergripande etiska ståndpunkten aldrig blir tillräckligt precist och entydigt formulerad. för att man klart skall kunna se att de olika tillämpningsnormerna verkligen följer ur den eller stämmer överens med den. Betänkandet söker kombinera en deontologisk normteori av kantiansk typ med en teleologisk normteori av utilistisk typ. Från den förra hämtas framför allt människovärdesprincipen. men redan i formule- ringen av denna princip sker vissa glidningar. Å ena sidan säges allas männi- skovärde vara likabetydande med allas lika rättigheter. I denna definition är principen klart förenlig med en utilistisk ståndpunkt. å andra sidan ges principen även en mycket striktare definition. som också ofta återvänder i de senare tillämpningsdiskussionerna. Enligt denna definition ålägger oss människovärdesprincipen att ”alltid behandla människor som mål i sig. ald— rig som medel för att nå ett mål".
Det är värdefullt och viktigt att betänkandet framhäver den humanistiska människosynen och människovärdesprincipen. men det behöver klarare an- ges hur den skall kunna kombineras med nyttosynpunkter.
HCK konstaterar att kommittén pekar på att begreppet "människovärdig tillvaro" är ett relativt begrepp som kan tolkas olika från tid till tid och lätt göras beroende av yttre faktorer. Men kommittén nöjer sig i stort sett med detta påpekande utan att ta upp några alternativa filosofiska utgångspunk- ter. HCK vill därför referera till vad den amerikanske professorn i etik James Gustafson konstaterar. nämligen att den enda rimliga ståndpunkten är att bejaka att det självständiga livet i sig ger ett existensberättigande. Han talar om det fysiska livet som den enda absoluta förutsättningen för livsvärde. "Men allt annat" — säger han — "som betraktas som värden i livet, andra kva- liteter, bedrifter. villkor etc. hänger samman med varandra — och inget kan ensamt lyftas fram och betraktas som överlägset alla andra". Den som är be- roende av andra för sin existens skall utifrån detta synsätt också kunna ställa självklara krav på andra. Den som är starkt beroende av andra för att kunna överleva måste därför ha rätt att kräva av andra människor att de ger det stöd som behövs. Därmed blir värdet allmänt omfattat och erkänt.
DHR betonar att alla människor har lika värde. Det är därför inte etiskt försvarbart att gradera människoliv. Gen-etikkommittén har mycket ytligt behandlat svåra och viktiga etiska frågeställningar såsom människovärdet. skadade fosters rätt till liv och samhällets ansvar för att alla skall kunna leva ett bra liv. Riksförbundet för tta-'ecklingsstörtla barn, ungdomar och vuxna samt Synskadades riksförbund m.fl. har avgett yttranden med likartat inne- håll.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl.. Den normteori kommittén lagt som grund för sina ställningstaganden är en förening av konsekvensetik och plikt- etik. med följd att man måste argumentera både med fakta och värderingar och med föreställningar om värden och plikter. Den konsekvensetiska norm- teorin utgör dock den faktiska grundvalen med betoning av att denna teori är uppbyggd på fakta och värderingar. Båda måste vägas ini det etiska ställ-
Bilaga 3
ningstagandet. Ur en synpunkt är detta en självklar sats. Kunskap är en nöd- vändig grund för människans moraliska handlande.
Det är dock inte denna självklarhet som avses. vilket framgår av att kom- mittén ansluter sig till dem som ifrågasätter boskillnaden mellan fakta-satser och vara-satser. Kommittén konstaterar. s. 108. att "en ökande enighet före- faller råda om faktas betydelse just för den etik. som sysslar med livet och de grundläggande livsprocesserna" men klargör aldrig vilken denna bety- delse är.
En avgörande fråga blir. om det finns värden. vars rangordning inte ändras av nya kunskaper eller med kommitténs begreppsapparat nya fakta, ett be- grepp som för övrigt kan ha en missvisande övertygelsekraft genom att just fakta lätt framstår som oemotsägliga. trots att man väl vet att fakta långt ifrån alltid är klara och entydiga till sin innebörd utan också har moment av tolkning i sig och i denna sin egenskap också är värdeladdade. I denna fråga är kommittén otydlig. Pd grund av den betydelse tnänniskosynen och männi- skovärdesbegreppet med rätta spelar för kommitténs etiska bedömning. är det naturligt att påvisa denna otydlighet med hjälp av en analys av just män- niskosynen och människovärdesbegreppet.
Med kommitténs begrepp betraktas alltså människovärdet dels som icke- etiskt värde. dels som en handlingsprincip som snarare utgör ett etiskt värde (som ligger nära det tyska uttrycket Menschenwiirde). När människovärdet betraktas som ett icke-etiskt värde är det följdriktigt relativt. Men eftersom det också är en handlingsprincip som etiskt kvalificerar varje människa som person med ovillkorligt anspråk på integritet (vilket är ett annat ord för män- niskovärde) är människovärdet något odelbart och icke graderbart. Varje människa får ovillkorligt. oberoende av andra (genetiska. ekonomiska. so- ciala. politiska. kulturella) omständigheter. göra anspråk på respekt för sitt människovärde.
De oklara premisserna i begreppsdefinitionen leder till oklarheter i till- lämpningen. Detta gäller främst tillämpningen av människovärdesbegreppet i livets första stadier eller människolivets början. Gentekniken liksom andra näraliggande tekniker har skapat nya handlingsmöjligheter. som motiverar att kommittén både i avsnittet om etiska grundfrågor och framför allt i den konkreta etiska bedömningen. vars grund man lagt i detta avsnitt. lägger stor vikt vid detta problemområde. Det är också på detta område. som uppgiften att värdera nya handlingsmöjlighetcr är särskilt svår. Det motiverar också den uppmärksamhet frågorna ägnas i detta yttrande dels beträffande forsk- ning och försök på mänskliga zygoter och blastem. dels vad gäller genetisk fosterdiagnostik genom DNA-analys. Båda områdena har gemensamt att de ställer oss inför uppgiften att definiera vad som är människa med utgångs- punkt från att människovärde har det liv. som vi definierar som människa.
3 Samtycke
HCK påpekar att det är synnerligen allvarligt att transplantationslagcn öpp- nar en möjlighet till transplantation från exempelvis en utvecklingsstörd per- son varvid dennes samtycke ersätts av yttrande från den legale ställföreträ- daren och tillstånd av socialstyrelsen. Tillstånd kan ges även om den utveck-
Bilaga 3
lingsstörde riskerar skada till liv eller hälsa. Skadan får dock inte vara allvar- lig.
HCK motsätter sig bestämt att transplantationslagens samtyckesregler kommer till användning inom gentekniken. Beträffande den som inte kan lämna giltigt samtycke måste det råda totalt förbud mot att biologiskt mate- rial tas från honom för annat ändamål än medicinsk behandling av honom själv. HCK kräver att transplantationslagen ändras på denna punkt och hän- visar till lagarna om sterilisering och abort som inte medger ingrepp på den som är ur stånd att lämna giltigt samtycke. Svenska kyrkans centralstyrelse, Kronobergs läns landstingskommun, Riksförbundet för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna och Synskadades riksförbund har ingett yttran- den med likartat innehåll.
DHR konstaterar att det i betänkandet framhålls att olika åtgärder skall vara frivilliga och att den enskilde måste ge sitt samtycke. Dl lR ifrågasätter denna frivillighet när det gäller t.ex. abort efter fosterdiagnostik. Förbundet anser. att frivilligheten endast är skenbar. Det är så gott som omöjligt att begära. att en kvinna eller ett blivande föräldrapar skall kunna göra ett val i det ögonblick glädje byts mot ängslan. krav. oro och rädsla. Ett mycket starkt tryck råder på kvinnan. att hon skall genomgå abort. Om kvinnan. med vetskap om att fostret är skadat väljer att föda. kan det bli en känslo- mässig press på att hon senare skall klara svårigheterna själv och inte begära stöd av samhället. l socialstyrelsens PM angående fosterdiagnostik (nr 27/82) sägs dessutom klart ut att "förutsättningen för provtagning är att kvinnan är beredd att undergå abort om fostret skulle visa sig vara sjukt eller skadat". Det rimmar illa med talet om frivillighet. Denna "frivillighet" gäller hela ge- netiken och forskningen på aborterade foster — inte enbart fosterdiagnosti- ken.
4 Etiska normer 4.l Forskning och försök på människa
Nor/n ]
Kommitténs förslag: Medicinskt väl motiverade (försvarliga) försök på mänskliga zygoter och blastem är etiskt godtagbara om de utförs inom 14 dygn efter befruktning (frystid oräknad) och om donator av ägg och sperma lämnat sitt samtycke. Efter denna utvecklingstidpunkt får blastem inte hållas vid liv.
Många remissinstanser har tagit upp frågan om när mänskligt liv skall an— ses börja. Tidsgränsen för försök på blastem och zygoter har diskuterats av flera instanser. En del har ansett den av kommittén föreslagna gränsen för snäv. andra för vid. Helt negativa till förslaget är organen för kyrka och han- dikapprörelser.
Socia[styrelsen ansluter sig till kommitténs förslag att forskning och försök på zygoter och blastem under särskilda betingelser får utföras om det sker inom 14 dagar efter befruktning och efter donators samtycke. Styrelsen an- ser det tills vidare befogat att som kommittén gjort välja tidsgränsen 14 dygn.
Bilaga 3
Uppsala universitet anser att den föreslagna 14-dagarsregeln förefaller väl avvägd, men argumentationen för den ärinte tillräckligt välgarderad för att undvika intrycket av visst godtycke i fixerandet av gränsen. Risken härmed kan vara att man i framtiden söker ytterligare tänja ut tidsgränsen. Universi- tetet vill understryka vikten av en restriktiv hållning i denna fråga.
l diskussionen av denna fråga framskymtar en viss spänning mellan betän- kandets etiska grundintention och våra nuvarande abortlagar. men saken blir aldrig föremål för egentlig genomarbetning. Universitetet understryker vikten av att frågan om rättsskydd för mänskliga embryon blir föremål för framtida utredning.
Svea hovrätt anser att kommittén har åberopat beaktansvärda skäl för sin ståndpunkt. Det måste emellertid framhållas att en sådan gräns kan lägga hinder i vägen för viktig och angelägen forskning. bl.a. på områdena gente- rapi och in vitrobefruktning. och att den inte är oomtvistad i den medicinska debatten. Mot denna bakgrund är det enligt hovrättens mening tveksamt om en fast tidsgräns för försök nu bör fastläggas.
Landstingsförbundet, lan(lstingskommunerna i Uppsala. Västerbottens och Norrbottens län samt Centra/organisationen SACO/SR tillstyrker förslaget.
Medicinska fakultetsnämndcn vid Göteborgs universitet konstaterar att det är stor skillnad mellan den okonstlade rättframhet med vilken svensk lag- stiftning utgår från att fostret under de 12 första graviditetsveckorna utgör en del av den gravida kvinnans kropp över vilken hon fritt kan förfoga och utredningens ängsliga pedanteri när det gäller frågan om ett blastem från ett in vitrobefruktat ägg skall anses ha fått mänskligt egenvärde 14 dagar eller 3 veckor efter befruktningen (frystiden oräknad).
Förslaget att begränsa tiden för experiment med mänskliga zygoter och blastem till 14 dygn efter befruktningen kan. oavsett den etiska motive- ringen. accepteras med hänsyn till att detta är den ungefärliga tid (frystiden oräknad) som dessa med dagens teknik kan hållas vid liv in vitro.
Ett flertal remissinstanser har haft liknande synpunkter på den föreslagna tidsgränsen för forskning och medicinska försök på befruktade ägg.
Medicinska fakultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping anser att 14—da- garsgränsen är acceptabel. Utredningens egen kommentar (5. 138). att grän- sen "icke bör uppfattas som oeftergivlig" — emedan "den medicinska grund- forskningens behov kan väga så tungt att dispens bör medges för ett särskilt viktigt forskningsändamäl". är utomordentligt viktig och förtjänar enligt fa- kulteten att medtagas i grundtextcn. Svenska läkaresäl/skapet, Västmanlands lärts landstingskommun och Medicinska forskningsrådet har avgett yttrande med likartat innehåll. Sveriges läkarförbund menar därutöver att kommit- téns tillägg inom parentes — försvarliga — bör utgå då det utgör en uppluck- ring av normen.
Kalmar och Värmlands läns landstingskommuner finner att den av kom— mittén föreslagna tidsgränsen kanske i vissa fall kan komma att upplevas snäv. Det är därför angeläget att möjlighet till avsteg från denna tidsgräns finns om så anses etiskt och medicinskt försvarbart.
Örebro lärts landstingskommun menar att det bör finnas möjlighet att. ef- ter särskild granskning och när så bedöms angeläget. överskrida gränsen. Formuleringen med "medicinskt väl motiverad" anser landstinget vara något
Bilaga 3
tveksam och vill göra tillägget "ur allmän synpunkt väl försvarligt". Det är landstingets uppfattning att överensstämmelse måste finnas med grundläg- gande etiska värderingar i samhället i övrigt.
Lydelsen i norm 1 skulle då kunna vara "medicinskt väl motiverade och ur allmän synpunkt väl försvarliga försök på mänskliga zygoter och blastemer är etiskt godtagbara om de utförs inom 14 dagar efter befruktning (frystid oräknad) och om donator av ägg och sperma lämnat sitt samtycke. Efter sär- skild granskning bör tillstånd att överskrida 14-dagarsgränsen dock kunna göras".
Moderata kvinnoförbundet anser att betänkandets skepsis mot forskarna i vissa avseenden framstår som ogrundad. Det var bl.a. forskare som först uppmärksammade genteknikens potentiella risker.
Riksföreningen mot cancer föreslår att gränsen utsträcks något — till 4 veckor. Detta skulle ytterligare underlätta försök med in vitrobefruktning — utan att sätta principen om möjlighet till egentlig organutveckling i fara.
Några remissinstanser förordar en restriktivare hållning: Statens handikappråd anser. mot bakgrund av rådets resonemang kring den genetiska integriteten. att stor restriktivitet mäste iakttagas redan från konceptionen. Principen bör vara — för att skydda den genetiska integriteten hos en individ i sitt tidigaste utvecklingsskede — att försök på zygoter och blastem inte är tillåtna. Avsteg får. enligt rådets uppfattning. aldrig medges för forskning som syftar till genterapi på könsceller eller blastem. vilket syf- tar till att förändra hela individens genom.
Kronobergs och Kristianstads läns landstingskommuner och DHR har i ytt- randena redovisat samma uppfattning som statens handikappråd.
Tenta hälso- och sjukvården isamltället vid Linköpings universitet framhål- ler att kommittén på ett mer konkret sätt bör ange vilka förtjänster för forsk- ning. diagnostik och terapi som kan motivera avsteg från den pliktetiska nor- men. Kommittén har valt att uttrycka sig allmänt: "forskning och försök på humana zygoter och blastem odlade i laboratorier kan vara av betydelse. . och lämnar därmed dörren öppen för en närmare precisering i framtiden. Tema H finner att vissa risker är förenade med denna attityd. Om rekom- mendationen skall ha en allmän utformning bör försöken på zygoter och blastem inte bara vara väl motiverade; det bör finnas mycket starka skäl för att sådan forskning över huvud skall få bedrivas.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. anser människovärdet är en etisk handlingsprincip. som har ovillkorlig giltighet. Det tillkommer varje männi- ska oberoende av egenskaper och omständigheter. Det tillkommer varje människa under hela hennes livsförlopp.
Eftersom konceptionen är den gemensamma utgångspunkten för männi- skans samtliga utvecklingsstadier. och eftersom människovärdet tillkommer henne under hela hennes liv mäste människovärdet förankras i konceptio- nen. Människovärdet är knutet till hela den mänskliga arten. Man ingår (blir medlem) i arten genom konceptionen. Alltså skall människovärdet förank- ras i konceptionen. Det torde finnas en konsensus om att det mänskliga livet från och med sammansmältningen av spermie- och äggcellen genetiskt skall skyddas. lngrepp i zygotens/blastemets arvsmassa får inte göras. Detta an-
Bilaga 3
språk-pä genetisk integritet är ovillkorligt. Det kan det bara vara. om integri- tetsskyddet är förankrat i något ovillkorligt. nämligen människovärdet. Människovärdesprincipen är ett ovillkorligt och oumbärligt instrument för all etisk reflexion. När detta är sagt. är dock därmed inte avgjort vad som skall göras. när en målkonflikt eller en värdekollision inträffar. Det är då fortfarande möjligt att ett liv måste ge vika för ett annat. Man måste göra en värdeavvägning. där proportionalitetsprincipen måste fälla utslaget. dvs. vilket pris (blastemet t.ex.) som skall betalas av det värde (t.ex. säkrare fos- terutveckling) som skall främjas. Man kan också säga att människovärdet är en nödvändig men inte tillräcklig förutsättning för moraliska avgöranden. Så är det i vår begränsade. konfliktfyllda och sårbara tillvaro. Diakonistiftelsen Samariterhemmet anser att om gen—etikkommitte'ns för- slag vinner gehör aktualiseras frågan om ändringar i 1974 års abortlag. Broderskapsrörelsen anser det välmotiverat att som utredningen föreslår tillskriva embryot en kvalificerad rätt till integritet och skydd för livet allt- ifrån den fjortonde dagen efter konceptionen. Trots denna principiella håll- ning ställer sig Broderskapsrörelsen tveksam till forskning på befruktat ägg.
Norm 2
Kommittens förslag: Mänskliga zygoter och blastem som varit föremål för försök får inte implanteras i en livmoder.
Flertalet remissinstanser har avstått från att kommentera norm 2. Socialstyrelsen, medicinska fakultetsnt'imnden vid Göteborgs universitet, Uppsala och Västmanlands läns landstingskomntuner har understrukit att det är väsentligt i sammanhanget att zygoter och blastem som använts för försök sedan inte får implanteras i en livmoder. Socialstyrelsen har tillagt att detta villkor även bör gälla då spermier och/eller ägg manipulerats med genteknik före befruktning.
Medicinska fakultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping finner att ordet "försök” är vagt och bör preciseras närmare. Framställningen har tolkats så att med "försök" avses åtgärder i någon form som avser att eller rimligen kan tänkas att — förändra den genetiska informationen. eller det sätt varpå denna information kommer till uttryck. i någon eller samtliga av de celler som avses att implanteras.
I konsekvens härmed bör åtgärder som t.ex. trofoblastexcision (embryo- biopsi. eller trophectomi). vilka inte innebär sådan förändring i de celler som Skall implanteras. utan endast ett mekaniskt avlägsnande av enstaka celler från blastemet/embryot, icke heller betecknas som "försök" .
Trophectomi — med preimplantatorisk genetisk diagnostik som praktisk målsättning — är den åtgärd som rent praktiskt kliniskt kan beräknas få den största betydelsen i framtiden för förebyggande av genetisk sjukdom och de- fektutveckling i kända genetiska riskfamiljer. Genom att avstå från implan- tation av genetiskt defekta embryon — bortfaller även behovet av senare pre- nataldiagnostik och därmed även problemet med graviditetsavbrytande vid senare diagnostiserad genetisk sjukdom.
Den medicinsk-etiska fördelen med en preimplantatorisk diagnostik — i stället för en postimplantatorisk med dess tänkbara. oönskade konsekven-
Bilaga 3
ser — är helt uppenbar. Svenska läkaresällskapet, Sveriges läkarförbund och Medicinska forskningsrådet har avgett yttranden med huvudsakligen samma innehåll.
Statens handikappråd betonar att normen bör lagfästas. Enligt rådets me- ning bör detta ske för att omöjliggöra ingrepp som syftar till att totalt för- ändra människans genetiska arv.
Synskadades riksförbund finner att den föreslagna norm 7 motsäger den föreslagna norm 2. som hävdar implantationsförbud på zygoter och blastem som utsatts för försök. Norm 2 bör lagfästas efter att ordet "försök” komplet— terats med "kliniska ingrepp".
Kristianstads lärts landstingskommun anser att försök med mänskliga zy- goter är förkastligt.
Norrnerna 3 och 4
Kommitténs förslag: 3 Forskning och försök på somatiska celler i cell eller vävnadsodling (in vitro) är etiskt godtagbara. 4 Arbete med DNA (arvs- massa) utanför den levande cellen är etiskt godtagbart.
De flesta remissinstanser har inte haft några synpunkter på de föreslagna normerna 3 och 4. Några har emellertid förklarat sig positiva till dem och ett fåtal har varit helt negativa.
Medicinska fakulteterna vid universiteten i Linköping och Göteborg. Upp- sala lärts landstingskomrrturt, Svenska läkaresällskapet och Broderskapsrörel- sen har funnit normerna 3 och 4 etiskt godtagbara.
DHR. Synskadades riksförbund och Kristiartstads lärts landstingskommun har godtagit norm nr 3.
Kristianstads lärts landstingskomntun ställer sig avvisande till försök med arvsmassa utanför den levande cellen om det handlar om humant DNA. Re- sultatet av denna forskning anser landstinget alltför lätt kan missbrukas.
Norm 5
Kommitténs förslag: Forskning och försök på mänskliga spermier och obe- fruktade ägg är etiskt godtagbara.
Huvudparten av remissinstanserna har inte anfört några synpunkter på denna norm.
Medicinska fakultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping menar att man explicit bör utsäga att gameter som blivit föremål för försök icke får använ- das för fratnbringande av zygoter och blastem vilka avses att omplanteras i livmodern. Självfallet bör dylika zygoter och blastem få frambringas — men endast för forskningsändamål. Svenska läkaresällskapet och Medicirtska forskningsrådet har avgett yttranden med liknande innehåll.
Kristianstads läns landstingskommun är tveksam till forskning och försök på mänskliga spermier och obefruktade ägg på grund av missbruksrisken.
Sveriges läkarförbund påpekar att i analogi med vad som kommenterats under norm 2 bör även här gälla att gameter som varit föremål för försök före konceptionen inte får användas för framställning av zygoter och blastem som avses implanteras. '
Bilaga 3
Norm 6
Kommitténs förslag: Forskning och försök som syftar till genterapi på mänsk- liga somatiska celler är etiskt godtagbara.
Även denna norm har av åtskilliga remissinstanser lämnats utan kommen- tar.
Kristianstads läns Iandstingskommun är positiv till forskning som syftar till genterapi på mänskliga somatiska celler eftersom man här eventuellt kan nå betydande medicinska framsteg.
Statens handikappråd anser att två villkor bör vara uppfyllda för att gente- rapi på somatiska celler skall kunna accepteras. För det första måste tillför- litligheten och säkerheten vara garanterad. För det andra måste personen själv önska ingreppet. Garantier måste också finnas för att genterapin inte får konsekvenser för kommande generationer.
Medicinska fakultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping menar att vid dessa försök till terapi på somatiska celler måste dock all rimlig hänsyn tagas, så att man söker förebygga att samtidiga oönskade effekter inte erhålles på germinalcellerna. Om sådana effekter trots allt ej kan uteslutas bör sådana åtgärder vidtagas så att dessa germinalceller framdeles icke kan ge upphov till avkomma.
Svenska Iäkaresällskapet och Medicinska forskningsrådet har avgett ytt- randen med likartat innehåll.
Svenska kyrkans centralstyrelse framhåller att norm 6 bör förses med till- lägg som klart anger att förutsättningen för terapin skall vara att visshet om ingreppets art är garanterad och att försöken skall syfta till att bota.
Synskadades riksförbund anser att genterapin är etiskt komplicerad. Gi- vetvis är det positivt om genterapi pä somatiska celler (kroppsceller, effek- terna förväntas inte gå i arv) kan utföras så att det leder till att sjukdomar kan botas. Men det måste vara helt klart att det inte leder till skada för indivi- den eller att effekterna går i arv. I norm 6 föreslås att forskning och försök på mänskliga somatiska celler som syftar till genterapi skall vara etiskt god- tagbara. Förbundet uppfattar förslaget som ett ja till genterapi på levande människor. För ett sådant ställningstagande har inte kommittén presenterat ett tillräckligt underlag. I utdraget av ett anförande av huvudsekreteraren för en amerikansk undersökningskommission påpekas att det även vid soma- tisk genterapi finns risk för att könscellerna förändras, även om "den av många bedömare anses vara mycket liten". Risken anses finnas där. Vad kan den innebära? Utan den kunskapen är det alltför lättvindigt att uttala att genterapi på somatiska celler är etiskt godtagbara. DHR och HCK har av- gett yttranden med liknande innehåll.
Norm 7
Kommitténs förslag: Om genterapi på mänskliga spermier, ägg, zygoter och blastomerer i en framtid skulle visa sig bli genomförbar på ett tillförlitligt sätt och implantation skulle kunna övervägas mäste frågan härom bli föremål för en Särskild. mycket restriktiv etisk bedömning som förutsätter full visshet om ingreppets effekter.
Ett stort antal remissinstanser har helt tagit avstånd från förslaget i den här
Bilaga 3
delen. Ett antal andra instanser har däremot ansett normen vara för sträng. Särskilt uttrycket ”full visshet" har ansetts vara för rigoröst hållet. Ett par remissinstanser har påpekat att norm 7 kommer i konflikt med norm 2. Det är endast ett fåtal remissinstanser som helt instämt i norm 7.
Svea hovrätt tycker att det kan hävdas att kommitténs uppfattning på denna punkt är alltför sträng. Om inte tillräckligt avancerad forskning är till- låten beskärs möjligheterna att uppnå erforderlig visshet vid genterapeu- tiska försök. Detta innebär att man tnotverkar att mänskligt lidande lindras, vilket i sin tur är oetiskt. Det kan därför ifrågasättas om inte kravet på full visshet möjligen bör sänkas till ett mindre strängt krav. Såsom kommittén har påpekat i detta sammanhang bör givetvis försök på könsceller inte få bli inkörsporten till "mi'tnniskofi'rrädling". Men därmed ärinte utan vidare sagt att man bör avstå från möjligheten att bota genetiska sjukdomar.
Medicinska faktdtetsnämndert vid Göteborgs universitet påpekar att när det gäller genterapi på somatiska celler ser kommittén inte några etiska hin- der medan man däremot för dylik terapi med effekter som går i arv uppstäl- ler det medvetet orimliga kravet att den får utföras "endast vid full visshet om konsekvenserna av ingreppet för den individ som skall utvecklas". ] och för sig kan man naturligtvis avfärda detta krav som relativt betydelselöst ef- tersom det sannolikt kommer att ta lång tid innan dylika terapeutiska in- grepp blir praktiskt möjliga. inte desto mindre ter det sig orimligt att för just denna verksamhet ställa krav på absolut säkerhet, något som man av uppen- bara skäl aldrig göri andra medicinska sammanhang. Örebro lärts landstings- kommun (rch Riksföreningen mot cancer har redovisat liknande synpunkter.
Landstirtgsf'örbundet, Älvsborgs och Västerbottens lärts landstingskommu- rter vill kraftigt understryka nödvändigheten av den mycket restriktiva be- dömning. som måste tillämpas i samband med eventuell framtida genterapi enligt punkt 7 i kommitténs förslag.
Svenska läkaresällskapet framhåller att problemställningen ter sig kliniskt inaktuell. Befinnes ett embryo vara genetiskt defekt avstår man från implan- tation och väljer i stället att implantera ett annat embryo med "normalt" ge- netiskt program. Problemet torde inte vara brist på embryon utan behov av korrekt information om det enskilda embryots genetiska egenskaper. Medi- cirtska fakultetsstyrelsen vid Linköpings universitet oclt Medicirtska forsk- ningsrådet har anfört liknande synpunkter.
Socialstyrelsen anser att föreslagen nortn 7 ej bör finnas med i nuvarande kunskapsläge. Om det i en framtid skulle bli aktuellt att överväga att tillåta implantation är det väsentligt att en särskild. mycket restriktiv etisk bedöm- ning måste göras.
Enligt Norrbottens läns landstingskommun finns inte anledning att nu for- mulera en norm av sådan hypotetisk och oprecis karaktär. Existensen av en sådan norm kan tvärtom uppfattas som ett indirekt medgivande att normen om 14-dagarsgränsen resp. om implantationsförbudet inte behöver tas på all- var.
Även Västmanlands och Kristianstads läns landstingskörnmurter avstyrker nortn 7.
Staterts handikappråd avvisar helt norm 7 och menar att ordalydelsen är ett exempel på den relativism som kännetecknar kommitténs förslag.
Bilaga 3
Sveriges Iarttbruksuniversitet konstaterar att begreppet ”full visshet” i andra sammanhang har visat sig vara förrädiskt. t.ex. i samband med prov- ning av läkemedel. Norm 7 bör därför skärpas så att genterapi med åtföl- jande implantation skall betraktas som ur etisk synpunkt oacceptabel.
HCK konstaterar att genterapi på könsceller i dag är något som ligger utom möjligheternas gräns. Kommittén menar att om en sådan åtgärd i fram- tiden blir möjlig så måste en mycket restriktiv etisk bedömning äga rum. var- vid full visshet om ingreppets effekter förutsättes. HCK menar att man inte får skjuta ett så viktigt ställningstagande på framtiden. Forskningen på gen- teknikens område går mycket fort.
Vad som i dag ter sig utopiskt kan i morgon vara praktiskt genomförbart. Ingrepp i könsceller är av så allvarlig natur att man inte kan vänta med att ta ställning till dess forskarna skapat möjligheter att genomföra ingreppen. Tvärtom är det nödvändigt med en lag som förbjuder sådana manipulationer med könsceller som får konsekvenser för kommande generationer.
DHR tar bestämt avstånd från förslaget till norm 7. Förbundet bedömer de framtida riskerna vid manipulation av arvsanlagen som alltför stora.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. framhåller att gränsen mellan terapi av könsceller för att behandla eller bota genetiska sjukdomar och åtgärder "som skulle kunna leda till en gradering av mänskligt liv" resp. "försök på könsceller som kan bli inkörsporten till människoförädling" är så smal. att risken för missbruk till varje pris måste undvikas. [ stället för norm 7 i dess nuvarande form föreslås en norm, som förbjuder försök på zygoter och blas- tomerer i syfte att utveckla och utprova metoder för genterapi med effekter som går i arv.
Synskadades riksförbund anser att den föreslagna norm 7 motsäger den föreslagna norm nummer 2, som hävdar implantationsförbud på zygoter och blastem som utsatts för försök. Normen 7 bör omformuleras och lagfästas. Den skall innebära förbud mot genterapi på könsceller (inkl. zygoter och embryonala bildningar där effekterna kan misstänkas gå i arv). Förbundet finner det inte rimligt att invänta att forskarna behärskar tekniken att få cf- fekter att gå i arv. ställningstagandet till verksamheten måste ske i dag så att forskarna får riktlinjer att gå efter för sin verksamhet. Riksförbundet för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna samt Broderskapsrörelsen och KDS kvinnoförbund har ingett yttranden med likartat innehåll.
Nornt 8
Kommitténs förslag: Forskning och försök på levande abortfoster är i till- lämpliga delar att jämställa med forskning och försök på barn.
Flera remissinstanser främst från kyrkans och handikapprörelsens sida har helt tagit avstånd från denna norm. Några har diskuterat begreppet levande abortfoster.
En del har ansett att ämnet förefaller ligga utanför kommitténs uppdrag och att det därför bör utgå.
Medicinska fakultetsnämnden vid Göteborgs universitet menar att man i stället för att generellt jämställa dylik forskning med forskning på barn. som kommittén gör, borde sätta en tidsgräns efter vilken fostret som objekt för
Bilaga 3
forskning betraktas på samma sätt som ett prematurt barn. En rimlig gräns vore l6 veckor i överensstämmelse med vad fallet är i Norge.
Landstingsförbtutdet. Uppsala och Kristianstads lärts lartdstingskornmuner finner det värdefullt att denna verksamhet regleras i en etisk norm.
Örebro läns landstingskommun accepterar normen med tillägget att forsk- ning på döda aborterade foster är etiskt godtagbart.
Sveriges läkarförbund anser att denna norm bör kompletteras med ett till- lägg som anger att man även vid användande av döda abortfoster skall ha kvinnans (moderns) tillstånd.
Flera remissinstanser tar avstånd från kommitténs förslag. Socialstyrelsen menar att begreppet levande abortfoster saknar förankringi svensk medi- cinsk och juridisk praxis.
Medicinska forskningsrådet har yttrat sig på liknande sätt. Svenska Iäkaresällskapet menar att kommittén uppenbart har föredragit ett pragmatiskt framför ett strikt logiskt ställningstagande i denna känsliga fråga. Det vore enligt sällskapets mening att föredra om punkten utgick ur normsamlingcn särskilt som ämnet förefaller ligga utanför kommitténs ut- redningsuppdrag.
Enligt statens handikappråds uppfattning är alla försök på levande abort- foster en kränkning av människovärdet. Rådet känner sig oroat över att transplantationskirurgins behov av vävnad och organ kan leda till att aborte— rade foster hålls vid liv och används för detta ändamål.
Svenska hälso— och sjukt-'ärdens tjänstemartnaförbund anser att forskning inte skall få utföras på levande abortfoster.
HCK anser att respekten för fostrets människovärde och för föräldrarna kräver förbud mot forskning på levande abortfoster. I detta instämmer även Riksförbundet för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna och Synska— dades riksförbund.
DHR anser att användningen av levande aborterade foster'måste stoppas. Förbundet kan inte finna denna forskning och transplantation etiskt försvar- bar. Det ger uttryck för ett mycket känslokallt synsätt.
4.2 Tillämpning på människa
Norm 9
Kommitténs förslag: Genetisk fosterdiagnostik genom DNA-analys bör en— dast användas då en svår genetisk sjukdom riskerar hota fostrets och det bli- vande barnets liv och utvecklingsmöjligheter. Behovet av en sådan diagnos- tik fattas av läkare efter samråd med föräldrar (modern) och med ledning av de riktlinjer eller föreskrifter som kan finnas utfärdade.
Förslaget till norm 9 är mycket omdiskuterat av flertalet remissinstanser. Olika slags invändningar har framförts mot dess innehåll. Uttrycket "svår sjukdom" har ingående diskuterats av flera. Likaså har man framhållit pro- blemet med bifynd och hur informationen skall hanteras. Handikapprörel- serna och kyrkan har varit genomgående negativt inställda till normen. Posi- tiva är bl.a. Svea hovrätt och vissa medicinska fakulteter.
Svea hovrätt framhåller att det i Sverige i princip råder fri aborträtt. Till
Bilaga 3
och med tolfte fosterveckan har kvinnan rätt att själv bestämma om abort utan någon som helst inblandning utifrån. Därefter och till och med ader- tonde fosterveckan har hon rätt att fatta beslut om abort efter särskild utred- ning. Kvinnans rätt till abort är ej beroende av fostrets utseende eller andra egenskaper. Hon kan välja att låta abortera såväl ett sjukt som ett friskt fos- ter. Om beslutet att abortera vilar på att fostret har ett fel, vare sig lindrigt eller allvarligt. kan detta från moralisk synvinkel inte vara mer klandervärt än att abortera ett ”felfritt" foster. Det är för övrigt svårt att tro att förbättrad fosterdiagnostik kommer att medföra en nämnvärt ökad abortfrekvens.
Hovrätten vill tillägga att det inte är osannolikt att fosterdiagnostik blir fritt tillgänglig utomlands. Det är av många skäl önskvärt att man undviker en upprepning av vad som tidigare förekom på abortområdet, dvs. att bara de kvinnor som hade möjlighet att företa utlandsresor fick tillgång till den medicinska sakkunskapen.
Mot bakgrund av det anförda anser hovrätten att genetisk fosterdiagnostik genom DNA-analys i princip bör få äga rum fritt. Östergötlands läns lands- tingskommun har framfört liknande synpunkter.
Uppsala universitet vill också något kraftigare än kommittén stryka under att DNA-baserade prenataldiagnostiska metoder kommer att få stor bety- delse för att spåra behandlingsbara sjukdomar hos fostret. Det kan här visa sig vara betydelsefullt att diagnostisera också mindre svåra sjukdomstill- stånd — inte för att avbryta graviditeten — utan för att ha möjlighet att be— handla fostret. Den DNA-baserade diagnostiken kommer att få stor bety- delse för den framtida fostermedicinen. där en säker diagnostik av sjukdo- men år en förutsättning för effektiv behandling. Även mot denna bakgrund. och med tanke på de variationer i svårighetsgrad som kan föreligga vid en viss genetisk sjukdom är en "ramlag" det bästa alternativet. Risken för miss- bruk torde även i framtiden vara mycket liten.
Även om DNA-baserad diagnostik kommer att få en stor diagnostisk be- tydelse inom fosterdiagnostiken är det sannolikt att den kommer att få en betydligt större användning. kvantitativt sett, för diagnostik av sjukdomar hos levande födda individer. Detta kommer framför allt att gälla patienter med de ärftliga sjukdomar som nu kräver omfattande och tidskrävande diag- nostiska undersökningar, något som ofta innebär stor påfrestning för patien- ten och stora kostnader för sjukvårdshuvudmannen. Nu kommer sannolikt gentekniken att förbättra och förbilliga diagnostiken på ett dramatiskt sätt. Det är uppenbart att den DNA-baserade diagnostiken kommer att tillämpas vid ett stort antal sjukdomar och kommer att beröra stora sjukdomsgrupper. Karolinska institutet har avgett yttrande med likartade synpunkter.
Landstingsförbundet kan i avvaktan på resultat från inseminationsutred- ningen tills vidare acceptera de etiska normer som nu föreslås.
Socialstyrelsen anser att uttrycket "svår sjukdom" inte är ett absolut be- grepp utan grundas på en subjektiv uppfattning. vilket gör att tolkningssvå- tigheter uppkommer. Dessutom måste man sätta in sjukdomen i den övriga livssituationen i det konkreta fallet. Vidare har syftet med diagnostiken be- tydelse för den etiska bedömningen. Exempelvis måste en diagnostik som ger förutsättningar för behandling bedömas som värdefull.
[ stället vill socialstyrelsen förorda, att laboratorier som fått tillstånd att
Bilaga 3
använda genteknik, och vilka därmed förutsätts inneha erforderlig kompe- tens. fortlöpande meddelar styrelsen om vilken genetisk diagnostik man an- vänder och i vilket syfte. Styrelsen får härigenom god insyn i verksamheten och kan kontinuerligt följa verksamheten och därmed få möjlighet att på- verka den.
Ett problem i sammanhanget är de bifynd som uppträder. Dessa utgör en komplikation då de kräver ett ställningstagande till problem som inte varit väntade. Hälso— och sjukvårdslagen medger inte heller att relevant informa- tion undanhålles den enskilde. Det är således viktigt att rätten att avstå från diagnostik betonas. Socialstyrelsen förutsätter att dessa frågor behandlas mer ingående av inseminationsutredningen med deras tilläggsdirektiv som rör fosterdiagnostiken. Kristianstads läns landstingskommun och Centralor- ganisationen SACO/SR har anfört liknande synpunkter.
Hallands. Östergötlands, Värmlands och Västmanlands läns landstings- kommuner har i sina yttranden behandlat frågor om bifynd och informa- tionsskyldighet på ett liknande sätt som socialstyrelsen.
Riksförbundet för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna framhåller att generella regler om vilka sjukdomar och funktionsnedsättningar, som får efterforskas. inte bör uppställas. Prövningen måste ankomma på den institu- tion som har tillstånd att bedriva fosterdiagnostisk verksamhet. Vilka fakta som kan vara relevanta får bedömas i det enskilda fallet. Alla fynd av medi- cinsk betydelse skall redovisas för den blivande modern som därefter skall få besluta att abortera eller inte abortera.
Medicinska jakitltetsstyrelsen vid universitetet i Linköping understryker att det i den enskilda situationen aldrig är tal om att finna en viss definierad sjukdom eller dess anlag. I stället ingår diagnostiken. av vad det vara månde. som en integrerad del i omhändertagandet av ett unikt problem i en unik patient-familjesituation. Ett visst tillstånd. som i en viss situation och vid en viss tidpunkt kan te sig väl fördragbart kan i en annan situation utan tvekan sägas hota fostrets liv och utvecklingsmöjligheter.
Varken en officiell "tillståndsförteckning" eller en mindre ostentativ be- skrivning av socialstyrelsens "praxis i tillståndsärenden". utgiven i efter- hand, erbjuder någon acceptabel lösning på detta djupt mänskliga problem. Fakulteten anser i stället att en samverkan mellan den vårdsökande och ben- nes ansvarige läkare erbjuder fullgod säkerhet för tillgodoseende av alla in- tressen — såväl de medicinska som de mänskliga. etiska.
Gävleborgs läns landstings/tommun framhåller att en utvidgad diagnostik ställer stora krav på informationen före provtagning. och att det finns resur— ser för fullgod genetisk rådgivning till par med kända riskfaktorer. All infor- mation som erhålles genom fosterdiagnostik bör meddelas föräldraparet. Begränsningen av icke relevant information bör alltså ligga i själva analys- tekniken.
Svenska läkaresällskapet vill framhålla att fosterdiagnostik bör utföras som ett svar på de blivande föräldrarnas oro över en eventuell sjukdom eller skada hos fostret. Ofta är oron ett resultat av att ett skadat barn tidigare fötts i familjen eller i släkten.
Beslutet om vilken metod som bör utnyttjas för att klarlägga fallet måste ligga hos den ansvarige läkaren. Den fosterdiagnostik som bedrivs i dag är
Bilaga 3
huvudsakligen baserad på analys av genprodukter (enzym) eller analys av sekundära effekter orsakade av brist på genprodukten (metabolitanalyser) och är således ej baserad på DNA-analys. Även inom en överskådlig framtid kommer dessa icke DNA-baserade tekniker sannolikt att dominera. men re- dan nu finns exempel där båda analysprinciperna kan användas för diagnos- tik av samma sjukdom. Det förefaller orimligt att valet av analysteknik skulle vara avgörande för kravet på tillstånd från socialstyrelsen. Det etiska problemet skiljer sig inte i de två fallen.
Sällskapet vill därför avstyrka förslaget till utformning av norm 9 och mot- sätter sig den föreslagna modellen med socialstyrelsens tillståndsgivning.
Handikappförbundens centralkommitté konstaterar att enligt hälso- och Sjukvårdslagen 3 5 skall patienten ges upplysningar om sitt hälsotillstånd och de behandlingsmetoder som står till buds. 15 & tilsynslagcn finns bestämmel- ser om motsvarande skyldighet för hälsooch sjukvårdspersonalen att tillhan- dahålla information. Innebär detta att läkaren är skyldig att informera om alla egenskaper det väntade barnet har (kunskaper vunna genom fosterdiag- nostik)?
Kanske är det inte nödvändigt med någon förändring i lagstiftningen. Men på något sätt måste lagstiftningen klargöras på denna punkt. Syftet skall vara att inrikta läkarens informationsplikt på medicinska fynd som berör moderns och det väntade barnets hälsa. Tillstånd som kan förmodas inträffa på barnet vid vuxen ålder skall inte heller ligga inom ramen för informationsplikten till föräldrarna såvida det inte sker i syfte att påbörja behandling för tillståndet i fråga. Liknande synpunkter har framförts av Statens handikappråd. Öster- götlands och Örebro lärts landstingskommuner.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. föreslår att genetisk fosterdiagnostik genom DNA-analys endast får användas i fostrets intresse och med hänsyn till dess rätt till full integritet under hela fosterutvecklingen, eller då man har skäl att misstänka genetiska sjukdomar som kan behandlas och botas. dels då risk föreligger för så svåra sjukdomar, att barnets liv är hotat. Beslut om sådan diagnostik fattas av läkare efter samråd med föräldrar (modern) och med ledning av de riktlinjer eller föreskrifter som kan finnas utfärdade.
Synskadades riksförbund framhåller att syftet måste vara att inrikta läka- rens informationsplikt på medicinska fynd som berör moderns och det vän- tade barncts hälsa. Tillstånd som kan förmodas inträffa på barnet vid vuxen ålder skall inte självklart ligga inom ramen för informationsplikten till för- äldrarna såvida det inte sker i syfte att påbörja en behandling för tillståndet i fråga. Det är en svår avvägning som måste göras.
Svenska kyrkans centralstyrelse föreslår att normen förses med en kom- plettering som innebär att fosterdiagnostik som regel endast bör komma i fråga i de fall någon form av terapi är möjlig.
Gävleborgs lärts Ian(lstingskommim anser att det ligger en fara i att DNA— tekniken kan möjliggöra diagnostik även av lindrigare genetiska handikapp. Detta skulle kunna leda till en påtaglig ökning av antalet aborter som utförs på grund av genetiska avvikelser. Redan med dagens teknik som huvudsakli- gen syftar till att spåra upp foster med Downs syndrom och öppna rygg- märgsbråck får man som biprodukt uppgift om andra kromosomavvikelser speciellt i könskromosomerna (Turner's syndrom. Klinefelters syndrom) och
-77
Bilaga 3
även dessa lindrigare handikapp leder inte sällan till avbrytande av gravidite- ten. Detta etiska dilemma kan alltså förväntas öka när DNA-tekniken införs i fosterdiagnostiken. Det är alltså önskvärt att fosterdiagnostiken blir före- mål för en viss styrning i den riktningen att analyserna inriktas på vissa speci- fika genetiska avvikelser som leder till svårare handikapp. och så att mäng- den icke rclevant information begränsas i största möjliga män. Den före- slagna anordningen att laboratorier som sysslar med fosterdiagnostik ställs under socialstyrelsens tillsyn torde vara lämplig. Utveckling i riktning mot en allmän screening av alla graviditeter bör motarbetas och provtagning bör alltså endast erbjudas på grundval av individuella önskemål. Å andra sidan kan utvecklade möjligheter till ft.)sterdiagnostik få en positiv effekt för många par med kända genetiska riskfaktorer i släkten. så att de kan våga sig på en graviditet. under förutsättning att dessa riskfaktorer kan kartläggas.
Västerlmttens läns landstingskmnmun anför att i praktisk klinisk verksam- het är tills-'ägagångssättet att erhålla viss information av underordnad bety- delse för den etiska bedömningen. .För den enskilda människan har varje in- formation om genetiska förhållanden samma dignitet oavsett om informa- tion erhållits via DNA- eller RNA-baserad teknik eller t.ex. eytogenetisk diagnostik.
En fråga som inte berörts i utredningen är hur man i framtiden skall för- fara med generella fosterdiagnostiska hälsoundersökningar. [ Västerbotten genomfördes för några år sedan s.k. AFP-screening bl.a. med syfte att upp- täcka förekomsten av ryggmärgsbråck. Denna verksamhet fick avbrytas se- nare pågrund av osäkerhet i tolkningen av resultaten m.m. ()ro och förvänt- ningar inför denna typ av generella undersökningar måste uppmärksammas. Utredningens förslag om skriftligt samtycke. garanterad frivillighet och indi- videns initiativrätt kan enligt förvaltningsutskottets bedömning i vissa av- seenden vara oförenliga med innebörden av generella erbjudanden om vissa genetiska undersökningar. Lämpligheten av sådana generella erbjudanden bördärför bli föremål för ytterligare överväganden.
Natan'etenskapligaforskningsrådet anser att en lista lätt får karaktären av en '"dödslista" och att människor som fötts med sådana sjukdomar kan känna sig kränkta. Ett rimligare förslag är att vissa riktlinjer dras upp för verksam- heten men att det överlämnas till patienten (föräldern) och dennes läkare att fatta beslut i det enskilda fallet.
Statens handikappråd anser att norm 9 bör avvisas. Rådet menar att moti- veringarna till normen innehåller en rad olyckliga formuleringar. Uttrycket "programmerad död" är. enligt rådets mening. synnerligen illa valt. Och att som exempel på detta ta sjukdomen cystisk fibros är dessutom medicinskt felaktigt och missvisande.
Rådet intar en mycket restriktiv hållning till genetisk fostert'liagnostik. Rå- det vill inte nu ta ställning till hur den skall användas och vilka regler som skall gälla utan inväntar det betänkande som inseminationsutredningen kommer att lägga fram i ämnet. Det finns inte någon principiell skillnad mel- lan olika typer av fosterdiagnostik. Därför bör ställning tas till den prenatala diagnostiken i sin helhet senare.
Svenska hälso- och sjukvårdens tjänsternannaförbund ifrågasätter den praxis som håller på att utvecklas när det gäller att genom fosterdiagnostik
Bilaga 3
och ultraljudsundersökning ge upplysningar om egenskaper hos fostret. Kvinnor kan känna sig tvingade att genomgå sådana undersökningar och bli ångestfyllda inför de beslut de kan bli tvungna att fatta. Genom den diskus- sion som ibland förekommeri pressen kan de också uppleva en press att inte sätta barn till världen som har en defekt av något slag och som därför kan komma att belasta samhället ekonomiskt. Olika handikapporganisationer har ju också reagerat starkt mot en sådan sortering av människor.
DHR anser att den abortinriktade och utsorterande fosterdiagnostiken är ovärdig samhället och att kvinnans fria val beträffande fosterdiagnostik och abort vid fosterdiagnostik är skenbart.
Riksförbundet anser vidare att abort efter fosterdiagnostik är att välja vil- ket slags barn man vill ha. En fosterdiagnostik. som utgår ifrån vilka männi- skor som skall få leva kan aldrig accepteras. Den fria aborten däremot hand- lar om huruvida kvinnan vill ha barn eller inte.
Själva existensen av den abortinriktade fosterdiagnostiken innebär. att to- leransen för psykiskt och fysiskt avvikande människor minskar oavsett om skadan/sjukdomen uppstått på fosterstadiet eller senare i livet. Riksförbun- det ifrågasätter också starkt den ekonomiska och personella prioritering av fosterdiagnostiken. som nu sker. I stället borde en prioritering ske av åtgär- der som syftar till en förbättring av levnadsförhållandena för personer med funktionshinder.
Riksjörbundct för utveckIingsslörda barn. ungdomar och vuxna anser inte att det finns någon anledning att ha olika regler för diagnostik med DNA- teknik och för andra former av fosterdiagnostik. Skillnaden i den praktiska tillämpningen är att DNA-tekniken kan ge mer tillförlitliga resultat än andra diagnosmetoder.
Riksförbundet förordar en mycket restriktiv användning av fosterdiagnos- tik med möjligheter att ta hänsyn till omständigheter i det enskilda fallet. Stor vikt bör fästas vid den gravida kvinnans egen bedömning av sin situation och sina möjligheter att skapa goda levnadsbetingelser för ett barn som kan förväntas bli fött med sjukdom eller funktionsnedsättning. Hon och den bli- vande fadern måste ges en fullständig och realistisk information om både de svårigheter och de glädjeämnen som kan vara att vänta samt om de stödåt— gärder som samhället förfogar över. Givetvis får inga påtryckningar före- komma.
Samhället måste genom en bättre handikappolitik göra det lättare för för- äldrar med handikappade barn att skapa goda levnadsvillkor för barnet utan att den övriga familjen behöver eftersåtta väsentliga behov. Insatser på han- dikappområdet måste prioriteras framför forskning och resurser på gentek- nikens område.
Norm 10
Kommitténs jöns/ag: Allmänna hälsoundersökningar beträffande genetiska sjukdomar får göras med användning av DNA-baserad diagnostik om under- sökningen har en klar. medicinskt motiverad målsättning, och om den insam- lade genetiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd. Deltagande i häl— soundersökningen av detta slag är frivilligt. Deltagares samtycke skall in- hämtas.
Bilaga 3
Merparten av remissinstanserna har inte kommenterat förslaget. Några har förklarat sig tillstyrka förslaget utan kommentarer. Betydelsen av att forskningen inte hindras har betonats från medicinskt håll. Flera remissin— stanser har påpekat olika risker med undersökningar av denna typ. Arbets- tagarorganisationerna och handikapprörelserna har tagit upp faran med att en dålig arbetsmiljö kan maskeras genom utsortering av vissa arbetstagare.
Medicinska j'akultetsstyrelsen vid universitetet i Linköping utgår från att inom begreppet "klar. medicinskt motiverad målsättning" även ryms mål- sättningar av huvudsakligen forskningsmotiverad karaktär. Självfallet bör även i dessa fall alla de reservationer beträffande frivillighet. information etc. som föreskrivs inom detta avsnitt. gälla även för de forskningsmotive- rade undersökningarna.
I de fall undersökningarna inkluderar minderåriga. eller i övrigt omyndiga personer. bör vårdnadshavares samtycke jämställas med "deltagares sam- tycke".
Det är framför allt genetisk screening som bedöms vara etiskt betänklig. Dilemmat kan uttryckas som "risk för diskriminering under sken av be- skydd". Utredningen har inte givit någon vägledning beträffande hante- ringen av detta dilemma utan nöjer sig med att konstatera att det bör an- komma på arbetarskyddsstyrelsen att utfärda erforderliga föreskrifter.
Användning av genetisk diagnostik genom DNA- eller RNA-analys vid hälsoundersökningar av arbetstagare bör endast komma i fråga under förut- sättning att sådan analys utgör den lämpligaste undersökningsmetoden. Svenska läkarest'illskapet och Medicinska forskningsrådet har i sina yttranden gett uttryck för samma mening beträffande samtycke och klar medicinskt motiverad målsättning.
TCO tillstyrker förslaget men vill understryka att deltagares samtycke är en absolut förutsättning för att denna norm skall godtas. Allmänna hälsoun- dersökningar i form av genetiska massundersökningar som utvecklas till in- strument för sortering. klassificering eller värdering av människor är oaccep- tabla.
Genetisk diagnostik genom DNA-analys i samband med en anställningssi- tuation rymmer många möjligheter och risker. Enbart en rätt att säga nej till undersökning räcker inte i en anställningssituation. då det inte blir fråga om frivillighet i praktiken. Arbetsmiljölagens krav på anpassning av arbetsmil- jön till människan mäste gälla även med nya diagnosmetoder. Dessa får ald- rig användas som urvalsinstrument i en anställningssituation.
Möjligheter finns för arbetarskyddsstyrelsen att för vissa risksituationer och vissa riskgrupper föreskriva om läkarundersökning av dem som syssel- sätts eller skall sysselsättas i arbete. Utan sådan föreskrift får genetisk dia— gnostik genom DNA-analys inte användas. Utredningen anser att arbetar- skyddsstyrelsen bör utfärda erforderliga föreskrifter.
TCO kan tillstyrka detta under vissa förutsättningar. Med hänsyn till den vetenskapliga utvecklingen på området och de särskilda integritetsproblem som är förenade med DNA-diagnostik måste särskild restriktivitet gälla. TCO anser därför att ett villkor för att arbetarskyddsstyrelsen skall kunna utge en sådan föreskrift skall vara att dess styrelse är enig i frågan.
Bilaga 3
1.0 utgår ifrån att berörda fackliga organisationer skall ge sitt samtycke om hälsoundersökningen skall få genomföras.
Statens handikappråd pekar på de risker som denna typ av hälsokontroller kan medföra t.ex. i en attställningssituatitm eller då man vill teckna en för- säkring. Människor med olika funktionsnedsättningar känner djup oro för att dessa genetiska undersökningar katt användas som ett urvalsinstrument. något som i hög grad skulle missgynna handikappgrupperna.
Rådet menar att garantier måste skapas för att så inte skall bli fallet. En sådan garanti är att det i lag skrivs in att absolut frivillighet måste gälla och att endast den enskilde själv kan begära att få undersökningar av detta slag utförda.
Svenska kyrkans certtralstyrelse föreslår att normen förses med en kom- plettering som innebär att sådana hälsoundersökningar under inga omstän- digheter får genomföras med tvång. Inte heller skall den genetiska informa- tionen få lämnas ut till t.ex. arbetsgivare.
Östergötlands läns lartdstirtgskornrnun anser att komplettering krävs om att man inte endast måste ha patientens samtycke för registrering. lagring och användning av denna genetiska information. utan även skall inhämta tillstånd för att få ta prov för detta ändamål och genomföra själva undersök- ningen och analyser av provet.
Västernorrlands läns landstingskornrnun understryker att det måste förut- sättas att hälsoundersökningar endast komtner i fråga för mycket begränsade målgrupper. och där möjligheterna att förebygga sjukdom och skador är do- kumcnterade.
Sveriges läkarförbund framhåller att det finns anledning att iaktta restrik- tivitet med t.ex. genetisk screening i företagshälsm'ården. Det är viktigt att tillståndsgivande myndigheter överväger vilka samband som finns mellan olika genetiska markörer och arbetsmiljöexponering och deras betydelse för sjukdomsutveckling. Den grundläggande principen för arbetsmiljösträvan- detta måste vara att minimera de anställdas exponering för skadliga ämnen och andra skadliga faktorer i arbetsmiljön] vilket bör ske genom sanering. Man kan emellertid inte bortse från risken att tttetodcr av typ genetisk scree- ning skulle kunna missbrukas så att man prioriterar bortselektering av riskin- divider framför sanering av arbetsmiljön.
HCK anser att samtyckesreglerna borde lagfästas. Dessutom borde det lagfästas att anställningsprovning med genanalys av personal inte skall få förekomma annat än i de fall arbetarskyddsstyrelsen medger det. Förslag på föreskrifter för verksamheten borde underställas fackliga organisationer och handikapprörelsen för synpunkter innan de fastställs. Synskadades riksför- bund har ingett ett yttrande med likartat innehåll.
Arbetarskyddsj'onden tnenar att individen är skyddad mot "övergrepp" vad avser genetisk diagnostik. eftersom lagförslaget föreskriver såväl den en- skildes som socialstyrelsens godkännande. Ytterligare åtgärder bör emeller- tid övervägas för att skydda den anställde.
Enligt Svea hovrätts mening bör sk. genetisk screening bannlysas. Detta bör uttryckligen anges i ifrågz'tvarande norm. Däremot kan det vara på sin plats. som kommitten också menar. att avancerad diagnostik får användas vid läkarunderst'åkning som arbetarskyddsstyrelsen fi:"n'eskrivit.
Bilaga 3
DHR menar att det är en uppenbar risk för att allmänna hälsoundersök— ningar med användning av genetisk diagnostik kan utvecklas till instrument för klassificering. sortering och värdering av individen.
Även om riktlinjer fanns för hur den genetiska informationen skall hante- ras och bevaras. vem som har ansvaret för detta och hur övervakning och kontroll skall ske av informationsltanteringen kan DllR inte stödja dessa förslag. lnformationsskyddet är oerhört komplicerat och riskerna för miss— bruk är uppenbara.
Norm ] ]
Kornrrtitterts förslag: Registrering. lagring och användning av genetisk infor- mation om individer skall vara tnedicinskt motiverad och personens sant- tycke skall inhämtas. Informationen får inte utlämnas tttan ett under betryg- gande former lämnat samtycke från vederbörande.
Ett par remissinstanser anser att den här typen av information inte skiljer sig från annan medicinsk information. Några ntenar att det behövs ytterli- gare utredning i frågan. De flesta som yttrat sig har poängterat risken för missbruk av genetisk information.
Uppsala. Kalmar och Örebro lärts landstirtgskornmuner samt TCO tillstyr- ker 'utredningens förslag.
Sacialstyrelsen hänvisar till patientjournallagen (19851562) och anser att det inte finns anledning att särbehandla genetisk information. Med denna reservation tillstyrker socialstyrelsen normförslaget.
Svea hovrätt anser att det för att undvika varje tänkbart missbruk bör stäl- las krav på att hanteringen av information uteslutande har ett medicinskt syfte. Det är emellertid godtagbart att använding av information får ske också för forskningsändamål.
llovrätten anser att utlämnande av genetisk information till annat ända- mål än forskningsändamål inte bör få ske ens om den enskilde lämnat sitt samtycke ttndcr betryggande former. Om det räcker enbart med ett sådant samtycke katt arbetsgivare och andra pressa den cttskilde att lämna sam- tycke. För att motverka detta bör krävas att den som vill ha ut information skall. förutom den enskildes samtycke. ktttma åberopa också andra tungt vä- gande skäl. För att den enskildes samtycke skall vinna i styrka bör vidare krävas att denne. innan han lätnnar sitt samtycke (vilket för övrigt bör vara skriftligt) skall underrättas om det närmare syftet med utlämnandet av infor- mation om honom.
Medicinskafakttltetsnärnrtden vid Göteborgs universitet betonar att den in- samlade informationen både vid individuella undersökningar och popula- tionsundersökningar bör förvaras och utnyttjas på ett betryggande sätt.
Malmö/rus lärts lantlstirtgskornrnun anser att frågan om utlämnande av ge- netisk information torde kräva ändring i sekretesslagen.
Västmanlands lärts landstingskorrtrrtttrt anser att denna del bör bli föremål för en särskild lagstiftning. Sekretessfrågorna kräver en särskild varsatnhet. och det torde inte alltid vara tillräckligt att lita till den enskilde personens samtycke. Användningen av den insamlade informationen måste ju för en lekman vara ytterst svår att överblicka. Man tnåste undvika att registrera an-
Bilaga 3
nan information än den som kan vara till nytta för diagnos eller behandling i det enskilda fallet. Försäkringsbolagens intressen att ta fram underlag för riskbedömningar får t.ex. inte påverka registreringen. HCK och Synskada- des riksförbund har ingett yttranden med ungefär samma innehåll.
Svenska läkt'tresällskapet påpekar att det är oklart om med förslaget avses att en person/patient har rätt att vägra att tillgänglig genetisk information (av måhända synnerlig betydelse för ett framtida medicinskt omhänderta- gande av vederbörande) tillförs journal eller annan handling — och alltså för- blir fördold. Det föreligger ettligt sällskapets mening inte principiell grund för att särskilja genetisk information från annan lika integritetskänslig medi- cinsk information. Det finns också anledning att begrunda om överskottsin- formation från t.ex. ultraljudsundersökningar skall omges med samma typ av begränsningar. IWC'l'llClIISka forskningsrådet har anfört liknande synpunk- ter.
Sveriges läkarförbund anser att regler bör utfärdas som på ett tillfredsstäl- lande sätt hindrar otillbörlig insyn. Samtidigt bör dock beaktas vikten av att inte undanhålla forskningen information som kan vara av stor vikt och samti- digt ej till skada för den enskilda individen. Man får heller inte underlåta att i t.ex. medicinska journaler ta in uppgifter som katt vara av stor betydelse när det gäller patientens framtida behandling och hälsa. Naturvetenskapliga forskningsrådet har avgett ett yttrande med likartat innehåll.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. efterlyser en analys av risken för att andra viktiga hälsofaktorer träder i bakgrunden genom utvecklingen av ge- netisk diagnostik genom DNA-analys. Uppmärksamheten på genetiska sjukdomsfaktorer hos enskilda människor kan bara alltför lätt leda till att man förbiser andra viktiga bakomliggande faktorer.
DHR. som anser att frågan om informationsskyddet måste utredas när- mare. kräver en mycket restriktiv hållning. Förbundet anser att konsekven- serna för den enskilde vid besked om genetiska anlag måste beaktas mer. Frågan om utlämnande av genetisk information till andra år inte minst psy- kologiskt mycket komplicerad. även om den enskildes samtycke krävs.
Kristianstads lärts landsringskommurt tror inte att det är tillfyllest med denna beskrivning. Även om individens samtycke infordras är det inte säkert att detta lämnas frivilligt i ordets rätta bemärkelse.
5 Etik och genetik —i forskning och försök samt tillämpning på djur. växter och mikroorganismer
Dessa frågor som i betänkandet intar en mindre plats har endast kommente- rats av ett fåtal remissinstanser.
Larttbruksstyrelsen anser att i samtliga dessa sammanhang kan gentekni- ken komma att betyda stora landvinningar. Förutom i fråga om växtförädling bör framställning av vaccitter mot husdjurssjukdomar samt alternativa meto- dertill användning av försöksdjur särskilt framhållas.
Utredningen vidrör något de etiska problem som är förknippade med viss typ av tnodern djurhållning. Dessa existerar oavsett den nya getttekniken och det är svårt att se att denna uttder överskådlig tid kan befaras introdu- cera avgörande problem som skulle kräva samhällets ingripande utöver djur-
Bilaga 3
skydds]agstiftningen. Lantbruksstyrelsen finner inte lagstiftning behövlig ut- över den som föreslås av utredningen och som rör socialstyrelsens ansvars- område.
Sveriges larttbruksuniversitet framhåller att genteknisk forskning på djur förutsättes bli underkastad samma etiska prövning som gäller all djurexperi- mentell verksamhet. Denna prövning är i sig tillräcklig garanti för att för- hindra etiskt oacceptabla försök.
Statens t'eterinärrnedicirtska anstalt anför följande. Några tnera detaljerade regler eller normer som kan vara vägledande för genteknisk forskning inom vcterinärmedicinen berörs inte i etikkommitténs betänkande. Eftersom — ut- över'gällande allmänna etiska regler för veterinärer och lagen om djur- skydd — sådana regler eller normer för närvarande inte finns vill anstalten förorda att denna fråga blir föremål för särskilda överväganden.
För närvarande saknas normer samt tillämpbara råd och anvisningar för genteknolt'tgisk verksamhet på det veterinärmedicinska området. Enligt an- staltens mening bör därför såväl den genteknologiska användningen inom husdjursaveln som också dess vidgade tillämpning inom s.k. "genetic far- ming" bli föremål för särskild genomlysning.
Länsstyrelsen i Uppsala län anser att man fortsättningsvis bör gå fram med försiktighet när man i stor utsträckning endast tar hänsyn till husdjurens eko- nomiska prestanda i avelsarbetet. Större hänsyn bör tas till djurens livskraft och arvsanlag som mera garanterar en god djurhälsa.
Skogs- och jordbrukets jorskrtingsråd tillmäter den naturliga genetiska y' - riationett och mångfalden det största värdet. Den variationen och den mång- falden är själva basen för livet på jorden. Vi behöver bevara också de le- vande ting som inte har någon uppenbar funktion. Skillet är att de antagligen har en uppgift i naturen. annars skulle de inte finnas där. Det är ett bakvänt sätt att ta reda på vad sotn går fel om de utrotas. lngett kan påstå att alla existerande arter är ekologiskt väsentliga för människosläktets fortlevnad. Men vi kan inte avgöra var de kritiska tröskelvärdena ligger. på vilken nivå av artutplåning som människans livsvillkor allvarligt kommer att förändras.
Människan har helt enkelt inte heller rätt att förgöra andra arter. Männi- skan har inte rätt att bestämma vad som är i någon metting användbart och sedan göra sig av med resten.
Utrotar vi arter i den nuvarande takten så resulterar det i en grundläg- gande och oåterkallelig förändring av livet på jorden.
Centerns kvinnoförbund vill peka på behovet av en ingående granskning och prövning av de problem som en omfattande användning av tekniken inom sektorerna växt- och husdjursförädling samt industriell produktion kan ge upphov till.
Grundläggande för det fortsatta arbetet måste vara att tekniken som så- dan är en "allmän egendom". Den tendens. som finns i dag. med diskussio- ner kring patentering av olika tekniker tnåste noga analyseras.
Redan dagens avelsteknik baseras på ett selekterat genetiskt urval vilket ger effekter bl.a. på vår miljö. Ett utveckling av avelsarbetet med genteknik kan eventuellt förstärka de negativa effekterna på miljön. Vi hävdar att en sådan generell påverkan måste styras av samhället. Det kan inte överlåtas åt företrädare för de fria marknadskrafterna att enväldigt styra detta.
Bilaga 3
6 Genforskning och u-ländernas behov
Endast ett par remissinstanser ltar kommenterat detta avsnitt i betänkandet.
Statens bakteriologiska laboratorium stöder utredningens slutsats att fram- steg katt göras nted gettteknikens hjälp i bekätnpandet av infektionssjukdo- mar. frantför allt genom utveckling av nya diagnostiska metoder och nya/för- bättrade vacciner. Forskning inom detta område kommer förhoppningsvis inom en snar framtid även utvecklingsländertta till godo.
Styre/sert för u-Iandsforskrting SAREC stöder kommitténs förslag beträf- fande energisektorn. veterinärntedicinen samt hälso- och sjukvården.
HCK kottstaterar att WHO och Council for International Organizations of Medical Sciences (CIOMS) 1982 gav ut ett förslag till internationella rikt- linjer för biomedicinsk forskttittg innefattattde försök på människa. Försla- get inriktar sig på forskning av detta slag i u-länder och understryker att det åligger den organisation eller det företag som initierat försöket att under— ställa det för etisk granskning. Det skall inte vara lättare att få försöket god- känt för gettomförande i u—land ätt i det egna landet.
Det får inte vara så att försök som inte får utföras i vårt eget land bara flyttar utanför gränserna till länder med mittdre noggrann etisk kontroll. Synskadades riksförbund har avgett yttrande med liknande innehåll.
7 Patentfrågor
De remissinstanser som har yttrat sig har varit positiva till en översyn av reg- lerna i patentlagen.
SBL, arbetarskyddsstyrelsen. arbetarskyddsfonden. Centra/organisationen SACO/SR. Sveriges läkarförbund m.fl. har förklarat sig positiva till en över- syn av reglerna i patentlagen.
Socialstyrelsen anser att det rättsliga behandlingen av biologiskt material inte bör utgöra ett hinder utan utformas så att forskning och utveckling sti- ntuleras.
Sveriges lantbruksurtt'versitet vill med skärpa understryka nödvändigheten att en sådan utredning snarast kommer till stånd. och också betona att en sådan utredning måste ske med hänsyn tagen till utvecklingen på ett interna- tionellt plan. men inte genom att Sverige endast passivt följer denna utveck- ling i sin lagstiftning.
Ytterligare komplikationer uppstår vid överföringar av gener mellan mik- roorganismer — växtceller — växter — djurceller. men orimligheterna i tolk- ningen av mikroorganistttbegreppct ur direkt växtförädlingssynpunkt borde vara tillräckliga för att motivera en utredning av patentlagstiftning och växt- förädlarrätt. Inte minst viktigt är det också att u-landsforskningen får möjlig- het deltaga i ett sådan utredning.
Patent- och registrerirtgsverket mettar att den svenska patentlagstiftningen i flera avseenden befattar sig med de problem som hänför sig till uppfin- ningar på det tttikrobiologiska området.
Det nu sagda hindrar inte att det finns ett behov av att sådana riktlinjer utarbetas i internationellt samarbete. I den tttån sådana anvisningar får ge- nontslag i de ovan nämnda konventionerna och i de stora industriländernas
patetttlagstiftning och praxis blir det aktuellt att ompröva den svenska lag- stiftningen i ämnet.
Parentbesvärsrätten anser att den i patentlagen utnyttjade begreppsappa- raten i hög grad är otidsenlig och ägnad att i takt med utvecklingen på det biotekniska ontrådet skapa betydande tolkningssvårigheter. Det finns därtill anledning understryka att vägledande adntinistrativ praxisi enskilda frågor etableras först lång tid efter det att de aktualiserats genom ansökan om pa- tent. Det kan vidare vid en senare judiciell prövning vid allmän domstol visa sig att patentntyndighetens eller i förekommande fall de administrativa dom- stolarnas bedömning frångäs. Mot denna bakgrund framstår det inte som sannolikt att rådande oklarheter och brister i lagstiftningen inom rimlig tid skall få en tillfredsställattde lösning genom klargörartden i praxis. De oklar- heter som föreligger attgående patenterbarheten år ägnade att hätttma det fria utbytet av forskningsresultat och därmed få allvarliga inverkningar på forskningen och utvecklingen ittom det biotekniska området. En översyn av patenterbarhetsbestäntntelserna i patentlagen för biotekniska uppfinningar är därför nödvändig.
8 Genteknikens möjligheter för utveckling av biologiska stridsmedel m.m.
Försvarets forskningsanstalt ltar en i förhållande till kommittén avvikattde uppfattning om sannolikheten för att gentekttik skall utnyttjas vid utveckling av biologiska vapen. Dessutom betonas vikten av att registrering. lagring och systematisk santntattställtting av genetisk information. som härrör från individer eller grupper av individer. skall vara medicinskt synnerligen moti- verade.
SBL delar inte utredningens uppfattning vad gäller genteknikens möjlig- heter för utveckling av biologiska stridsntedel. SBL anser att hybrid—DNA- tekttiken ökar den s.k. inneboende faran hos biologiska stridsmedel på fram- för allt följattde sätt:
1. Nya möjligheter finns att framställa lätnpligt sjukdomsframkallande. "skräddarsydda" mikroorganismer. som kan ge annorlunda och svårare sjukdotttsbilder än de naturligt förekonttttande.
. Införattde av antibiotikaresistens-gener i sjukdomsfrantkallande mikro- lur
orgattisnter. 3. Förättdring av vissa egenskaper så att adekvat diagnostik försvåras. 4. Ökad möjligltet att framställa högpotettta bakteriegifter i stor skala.
SBL anser. bl.a. till följd av gällande konventioner. att risken för ett öppet B-angrepp på Sverige fortfarande bör kuttna betraktas som tämligen låg. Man kan dock inte bortse från att de biologiskt-tekniska förutsättningarna faktiskt har ökat att på ett effektivt sätt använda B-stridsmedel. Beträffande förtäckt B-angrepp har FN-konventionerna ringa effekt. ef- tersom B-insatsett ttorntalt förutsätts inte kunna bevisas. Normalt förekom- mande smittämnen förutsätts nämligen kontma till användning. Genom mo— dern genteknik kan emellertid sådana naturliga smittämnen lätt förändras. så att befitttliga antibiotika blir overksamma och de diagnostiska hjälpmed-
Bilaga 3
len inte futtgerar. På detta sätt ökar de direkta förutsättttingarna för att för- täckta B-angrepp skall komnta att utnyttjas mot vårt land.
Sveriges lantbrttksuniversitet poättgterar att nted hänsyn till de möjligheter gettteknikcn erbjuder för utveckling av B-stridsmedel bör Sverige starkt verka för införattde i B-vapenkonventionen av det kontrollsystem som för närvarande saknas.
Länsstyrelsen i Uppsala län finner — tttot bakgrund av att den är högsta totalförsvarsmyndighet i länet och i fredstid den myndigltet som har det yt- tersta ansvaret enligt nuvarande lagstiftnittg för smittskyddet — utvecklingen av nya smittäntnen vara av yttersta intresse. Sotn påpekas i utredningen är det nödvändigt att kontinuerligt bevaka utvecklingen inom detta och angrän- sande områden ntedan möjligheterna för närvarande är små.
Nuvarande systent för övervakning ärinte så utfortttat att tidiga förekoms- ter av biologiska ätttnen eller stridstttedel kan upptäckas.
Eftersom teoretiskt en sådatt utvecklittg skulle kunna komtna inom ett oändligt stort område av patogetter och att vi under alla omständigheter inte kan förebygga detta inom rimlig tid nted vacciner så återstår den traditio- nella vägen att förhindra eller begränsa spridningsmöjligheterna.
Länsstyrelsett är av den uppfattnittgen att den kontroll som nämns och som skulle utövas av socialstyrelsen inte är tillräcklig därför att den inte går tillräckligt långt ner i organisationen. dvs. helst på komntunplanet.
Blekinge lärts landstingskorrtmun anser att betättkattdets bedömning — att riskett för framställning av nya biologiska stridsntedel är liten — förefaller en smula obetättksatn.
9 Lagstiftning
Ett tiotal instanser anser att avvägningen mellan normer och lagstiftning är bra. Flera remissinstanser föreslår grundlagsskydd för den enskildes gene- tiska integritet. Bl.a. från handikapprörelsernas sida föreslås att normerna lagfästs.
Svea hovrätt. arbetarskyddsfonden, Kalmar lärts landstirtgskorrtmurt. LO, Svenska läkarest'illskapet, Sveriges läkarförbund och Moderata kvinnoför- bundet instämmer i den bedöntnittg som kommittén har gjort.
Lurtds universitet uttderstryker att de etiska normerna inte bör läggas till grund för lagstiftning. De medicinska fakulteterna vid Göteborgs och Linkö- pings universitet har i sina yttranden givit uttryck för samma uppfattning.
Landstingsförburtdet delar utredttittgens bedömning att tiden ännu inte är ntogctt att skriva in skyddet för den enskildes genetiska integritet i grundla- gen. Förbundet biträder därför utredningens förslag om en särskild lagregle- rittg av getttekniketts användning på människa. Denna lösning får ses som en temporär åtgärd i avvaktan på bl.a. resultatet av det arbete som bedrivs ge- ttottt Europarådet.
Socialstyrelsen tycker att lagstiftaren bör ha inflytande över utvecklingen på ontrådet. Lagen lägger hela ansvaret för verksamhetens begränsning på olika statliga organ och etiska nämnder. Därvid är det angeläget att socialsty— relsen meddelas befogenhet att förutom allmänna råd också utfärda före- skrifter beträffattde genteknikens användning på människa m.m."
Bilaga 3
Svenska kyrkans centralstyrelse föreslär att skydd i grundlagen för den en- skildes genetiska integritet genomförs redan nu samt att den föreslagna la- gen om användning av genteknik på människa m.m. kompletteras med ett förbud mot forskning och försök på mänskliga zygoter och blastem. Likaså bör lagen utformas så att den ger ett tillräckligt skydd för foster och att fost- rets rätt uppmärksammas.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. finner det angeläget att stödja Euro- parådets förslag. att det uttryckligen slås fast att rätten till en intakt arvs- massa ingår i de mänskliga rättigheterna till liv och mänsklig värdighet. Ett skydd för den enskildes genetiska integritet bör skrivas in i grundlagen. så snart Europarådet kommit fram till ett tillägg till Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna. vilket bereder ett skydd för de mänskliga ge- nerna. Skulle Europarådets arbete i denna fråga inte leda till ett sådant till- lägg. förutsätts att ett skydd för den enskildes genetiska integritet ändock skrivs in i den svenska grundlagen. Att genterapi med ärftliga effekter inte i dag förefaller möjlig inom överskådlig framtid är inget skäl mot detta. Ett skydd av grundlagskaraktär har också syftet att hindra en icke önskvärd ut- veckling.
DHR anser att de krav som ställs i de elva normerna är av så livsviktig betydelse för hela samhället och kommande generationer att de måste för- ankras i lag. Synskadades riksförbund och KDS Kvinnojörbund har uttalat sig på samma sätt tnedan HCK menar att några av de etiska normerna bör skrivas in i lag.
Skogs- och jordbrukets forskningsråd understryker vikten av att den lag- fästa normbildningen fortlöpande anpassas till den vetenskapliga utveck- lingen. Det är. menar rådet. angeläget att man inte i administration och lag- stiftning ställs handfallen inför den vetenskapliga utvecklingen. Denna ut- veckling är mycket snabb och ställer i ökad utsträckning ett starkt krav på en i detta avseende fungerande administration och lagstiftning.
Delegationen för hybrid-DNA-fräg0r och Stiftelsen för bioteknisk forsk- ning hävdar att det inte föreligger något behov av lagstiftning.
Umeå universitet avstyrker särskild lagstiftning inom det gentekniska om- rådet mcd hänvisning till vad som tillförts om den hittillsvarande verksamhe- ten vid de etiska kommittéerna samt till svårigheten att i lag entydigt av- gränsa lagens tillämplighet. Erfarenheten talar för att det inom ramen för nuvarande regelsystem och inom ramen för socialstyrelsens nuvarande befo- genheter finns tillräckliga instrument för att även fortsättningsvis behandla de etiska frågorna i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
10 Etisk kontroll
Västerbottens och Norrbottens läns landstingskommuner. länsstyrelsen [ Upp- sala lätt, LO. Svenska Iäkaresällskapet m.fl. har ställt sig positiva till de forsk- ningsetiska kommittéernas verksamhet och förklarat sig tillfredsställda med den etiska kontrollen enligt förslaget.
Lunds universitet framhåller behovet av ett organ som fortlöpande följer utvecklingen inom gentekniken med tanke på dess etiska konsekvenser: det nyinrättade rådet för medicinsk-etiska frågor bör vara ett naturligt organ härför.
Bilaga 3
Sveriges lantbruksuniversitet anser att oavsett vilka etiska regler som ska- pas är det omöjligt att fullständigt förhindra att etiskt oacceptabel forskning bedrivs. Ett kontrollsystem som skulle förhindra sådan forskning torde vara omöjligt att skapa. Ett effektivt sätt att förhindra eller i varje fall minska risken för att sådan forskning bedrivs torde vara att förhindra publicering av resultaten. Man borde därför överväga en norm som uttalar att forskare som ur vetenskaplig synpunkt granskar uppsatser för publicering i svenska eller utländska vetenskapliga tidskrifter även bör ha skyldighet att för utgivaren påpeka om de resultat man önskar publicera har kommit fram i strid med i Sverige gällande etiska normer.
Södermanlands läns lartdstingskommurt anför att mot bakgrund av de ökade krav som framgent kommer att ställas på de forskningsetiska kommit- téerna och med tanke på att en viss osäkerhetskänsla kan finnas kvar hos allmänheten. landstinget vill förorda att man åtminstone gör en översyn av kommittéernas sammansättning. befogenheter och arbetsformer.
Stockholms lärts landstirtgskomrttun menar att de forskningsetiska kom- mittéerna kommer att åläggas svåra etiska avgöranden. varför landstinget anser att hänsyn till detta böra tas vid deras sammansättning samt att juridisk expertis på lämpligt sätt bör knytas till verksamheten.
Västmanlands lärts landstirtgskomrttun anser att verksamheten bör få en klarare officiell status. Lckmannainflytande tnåste garanteras i de organ som svarar för den etiska kontrollen. Det är också viktigt att informationen från den etiska prövningen förbättras. så att såväl fackmän som allmänhet ges möjlighet till insyn. Detta kräver i sin tur att informationen görs så lättill- gänglig som möjligt. Socialstyrelsen har här en viktig uppgift vid sidan av den allmänna rådgivning som föreskrivs i författningsförslagct.
Svenska hälso- och sjukvårdens tjänsterttartrtaförbund konstaterar att det främsta instrumentet för etisk granskning av medicinska forskningsprojekt är de forskningsetiska granskningskommittéerna. Förbundet anser att dessa kommittéer bör åläggas att följa upp sina beslut.
DHR föreslår att utökad samhällskontroll krävs beträffande forskningens utveckling. att ledamöterna i de forskningsetiska kommittéerna skall vara förtroendevalda samt att referensgrupper bestående av forskare skall knytas till de forskningsetiska kommittéerna.
Svenska ekumeniska nämnden m.fl. finner det riktigt att kontrollen vad gäller forskningen av de nya etiska normernas efterlevnad handhas av de forskningsetiska kommittéerna men vill samtidigt betona vikten av offentlig- het kring de forskningsetiska kommittéernas verksamhet. Denna är en nöd- vändig förutsättning för en demokratisk kontroll. som prövar forskningen utifrån de grundläggande värderingarna i samhället. Sekretessfrågorna kring de forskningsetiska kommittéernas verksamhet behöver klarläggas.
Riksföreningen mot cancer kan väl förstå allmänhetens behov av insyn och kontroll vad gäller genteknik. Föreningen anser dock att existerande forsk- ningsetiska kommittéer tillsammans med socialstyrelsen bör anförtros upp- giften att framtaga normer. Kommittéerna har lekmannaledamöter. i prakti- ken med absolut vetorätt, och samordnas genom Medicinska forskningsrå- dets försorg. Deras verksamhet har fått goda vitsord.
Arbetarskyddsstyrelsert anser att former för samverkan mellan socialsty-
Bilaga 3
relsen. h_vbrid—DNA-delegationcn. medicinska forskningsrådet samt de re- gionala och lokala etiska kommittéerna mäste etableras. Detta är inte till- räckligt belyst i utredningen. Dessutom har nyligen ett etiskt råd inrättats vid socialdepartementet med uppgift att behandla medicinsk-etiska fråge- ställningar. bl.a. av genteknisk natur. Detta råd bör också samverka med de nämnda aktörerna. De etiska kommittéernas sammansättning och arbetssätt har inte heller detaljgranskats av utredningen. Styrelsen finner slutligen att de djurförsöksetiska nämndernas roll borde ha belysts mera i utredningen. Viktigt är även här att se över möjligheterna till effektiv samverkan mellan de lokala nämnderna. centrala försöksdjursnämnden och mera övergripande organ. t.ex. hybrid-DNA-delegationen. som kan anlägga en helhetssyn i ett större perspektiv.
Förtroendevalda bör lämpligen ingå i de överordnade etiska organen och det bör övervägas om förtroendevalda även bör representeras i de regionala och lokala organen. Blekinge lärts landstingskorttmun. HC K och Synskada- des riksförbund har framfört liknande synpunkter.
11 Förslag till lagstiftning
Förslaget till lagstiftning har utsatts för kritik från flera håll. särskilt beträf- fande förslagets 2 5. Ett tjugotal remissinstanser har påpekat att paragrafen medför komplikationer och onödigt krångel vid en rad vanligt förekom- mande provtagningar.
] .é' lagförslaget
Norrbottens och Uppsala lärts lartdstingskornrtturter. medicinska fakulteten vid universitetet i Linköping och Svenska läkaresällskapet har tillstyrkt lag- förslaget i denna del.
Svenska hälso- och sjukvårdens tjärtsterttartrtaförburtd anser att det blir en grannlaga uppgift för socialstyrelsen att garantera att inte rättssäkerheten hotas för människan under något skede av hennes liv. Socialstyrelsen måste få resurser för att noggrant kunna följa den utveckling inom det gentekniska området som berör hälso- och sjukvården.
Svea hovrätt menar att det är av värde att. som utredningen föreslår. ett organ får uppgiften att meddela vägledande råd för de etiska bedömningar som ligger i de normer betänkandet avhandlar och att övervaka att tillbörliga etiska hänsyn iakttas vid användningen av genteknik m.m. Hovrätten godtar också förslaget att man tneddelar bestämmelser om det i lag. Däremot ställer sig hovrätten tveksam till det lämpliga i att utse socialstyrelsen att sköta dessa uppgifter. Denna tvekan har inte något att skaffa med styrelsens kom- petens på området: hovrätten har självfallet ingen som helst anledning att sätta den i fråga. Tvekan beror i stället på det faktum att socialstyrelsen är ett centralt ämbetsverk som lyder under regeringen. Med större eller mindre sakligt fog skulle kunna påstås att till följd av denna position direktiv av sty- relsen medför ctt politiskt ansvar för statsmakterna eller att sådana direktiv kan vara uttryck för en eller annan politisk linje. Det förefaller hovrätten angeläget att man på ett område sådant som det aktuella minimerar risker för att det kan se ut som om etik och politik blandas samman. Mot bakgrund
Bilaga 3
härav borde det övervägas att lägga de nu aktuella uppgifterna på ett särskilt inrättat organ med offentligrättslig ställning men så långt möjligt fristående från statsmakterna. Ledamöterna i ett sådant organ kunde rekryteras exem- pelvis från något av styrelsens råd. universitet. sjukvårdshuvudmän. forsk- ningsråd och läkarorganisation och i huvudsak utses av dessa.
2 # lagförslaget
Socialstyrelsen, medicinska fakulteten vid universitetet i Linköping och Landstingsförbundet har uttryckligen tillstyrkt lagförslaget i denna del.
Svea hovrätt ifrågasätter om inte de av kommittén uttalade farhågorna är överdrivna. Man får utgå från att de etiska normerna om fosterdiagnostik och diagnostik i allmänhet kommer att följas. Ett tillståndstvång synes där- för inte vara erforderligt.
Delegationen för hybrid-DNAfrågor framhåller att formuleringen av ZÖ ger paragrafen en vidsträckt omfattning. Det finns anledning få klarlagt om kommitten verkligen avsett att innefatta metoder som i dag rutinmässigt an- vänds inom sjukvården. flit hör t.ex. traditionell itnmungenetisk teknik. be- stämningar av histokompabilitetsantigen (HLA). bestämning av immuno- globulinmarkörer (Gm). blodgrupperingar (ABO. Rh) Pi-systemet etc.. vilka samtliga ger "insyn i enskilda gener" och är "högupplösande"
Konsekvenserna av att dessa analyser inte får användas utan särskilt till- stånd och inte får utföras utan skriftligt samtycke från patienten kan knap- past överblickas. Det är väl möjligt. kanske sannolikt. att kommittén inte avsett att inbegripa dessa traditionella tekniker i lagen men det är i så fall väsentligt att förslaget till lagtext revideras.
Utredningen tar dessutom i stort sett endast hänsyn till kliniskt-medi- cinska tillämpningar — diagnos och terapi — och har inte framhållit att det redan finns en stor mängd identifierbara gener för exempelvis blodgrupper. enzymvariationer. transplantationsantigen och immunoglobuliner vars gene- tiska variation inte har något enkelt samband med sjukdomar men ändå är utomordentligt viktig i många andra sammanhang. Däremot framhålls som tänkbara mål för diagnostik gener för musikalitet och intelligens. Det tyder på en orealistisk uppfattning om sådana egenskapers genetiska bakgrund. Den bästa diagnostiken är för så komplicerade egenskaper personens egen förmåga. En hel del redan etablerad icke-klinisk verksamhet kommer att kräva tillstånd enligt lagförslaget. t.ex. utnyttjande av genetiska markörer som hjälpmedel vid faderskapsärenden och tvillingdiagnostik. Epidemiolo- giska och antropologiska studier av befolkningen samt genetiska riskberäk- ningar mcd hjälp av mutationer kommer att försvåras. I sådana frågor är det omöjligt att dra en gräns mellan forskning och klinisk verksamhet. eftersom forskningen i stor utsträckning utnyttjar kliniska data.
Ett tjugotal remissinstanser har påtalat de av delegationen för hybrid- DNA-frågor belysta problemen. De flesta anser att lagrummet bör precise- ras och ändras.
3 # lagförslaget
Socialstyrelsen anser att det inte skall krävas skriftligt samtycke för gentekni- kens användning.
Bilaga 3
Malmöhus lärts landstingskomrnun påpekar att generellt gäller att de insat- ser som görs från sjukvårdens sida kräver patientens samtycke. I alla övriga sammanhang har man avstått från att reglera formen för detta samtycke. Det finns inga skäl för att göra avsteg från detta, när det gäller tillåtna genetiska metoder. Ett skriftligt samtycke skulle dessutom innebära stora praktiska nackdelar. Det kan erinras om att det redan i dag finns flera tekniker i klinisk tillämpning som torde falla under denna lagstiftning. Landstinget vill således både av principiella och praktiska skäl avstyrka införandet av 3 5.
4 # lagförslaget
Svenska Läkaresällskapet föreslår att ordalydelsen i 45 väljs så att tillstånds- begreppet omarbetas till att omfatta kompetensen för diagnostikens bedri- vande.
.S'ocialst_vrelsen framhåller att lagförslaget inte är försett med någon be- svärsregel. Det innebär med nuvarande lagstiftningsteknik att besvär förs till regeringen. En påminnelse härom vore på sin plats i lagtexten.
Synpunkter från statens medicinsk-etiska råd på betänkandet (SOU 1984:88) Genetisk integritet
Allmänt
Statens medicinsk-etiska råd förutsätter och föreslår att Genevedeklaration och Helsingforsdeklaration i egenskap av grundläggande medicinsk—etiska dokument i tillämpliga delar och analogt skall gälla vid försök på foster och embryon. I detta sammanhang vill rådet lyfta fram följande ur Helsingfors- deklarationen: "Syftet med biomedicinsk forskning som innefattar försök på människa måste vara att förbättra diagnostiska, terapeutiska och profylak- tiska åtgärder samt att öka förståelsen för sjukdomars etiologi och patoge- nes".
Vad gäller gen-etikkommittens förslag till normer bör deras existens enligt rådets uppfattning och i likhet med kommitténs förslag förankras i en lag som också anger efterlevnad och tillsyn.
Statens medicinsk-etiska råd har bl.a. till uppgift att bevaka medicinsk forskning och behandling som kan vara känslig för den mänskliga integrite- ten eller kan komma att påverka respekten för människovärdet.
Mot bakgrund av ovanstående föreslår rådet attä ] ilagförslaget komplet- teras på så sätt att socialstyrelsen åläggs skyldighet att samråda också med statens medicinsk-etiska råd.
Forskning och försök på könsceller, embryon och foster är av den karaktä- ren att denna typ av forskning och försök enligt rådets mening bör bli före- mål för en enhetlig etisk bedömning. De föreslagna etiska normerna ut- trycker också viktiga principiella ställningstaganden.
När det gäller att sätta gränser för användningen av genetisk fosterdiag- nostik avvisar rådet alla typer av förteckning över de sjukdomar som får ef- terforskas. Lagförslagetss' 4 bör därför formuleras om.
En viktig aspekt på genterapi — vid sidan av de medicinsk-etiska aspek- terna — är frågan om den rent tekniska säkerheten i det gentekniska ingrep- pet. Den tekniska förutsättningen för önskvärd precision måste således före- ligga för att genterapi skall få utföras. Bedömningen av om sådana förutsätt- ningar finns bör enligt rådets mening göras av ett expertorgan. förslagsvis hybrid-DNA-delegationen.
Norm [
Rådet har i detta sammanhang diskuterat det mänskliga livets uppkomst och dess värde. Genevedeklarationens tes om läkarens förpliktelse om den ”yt- tersta respekt för mänskligt liv alltifrån dess början" utgör här grunden för rådets ställningstagande. Det mänskliga livets början och dess värde har in- gående diskuterats. Utan att i detalj ta ställning till när mänskligt liv kan an- ses begynna anser rådet att mänskliga zygoter och blastem utgör mänskligt liv i vardande. Försök på dem skulle därmed ej generellt vara etiskt godtag- bara. Under särskilda betingelser bör dock försök få förekomma och rådet föreslår därför att försök får göras om följande ft.'>rutsättningar är uppfyllda:
Bilaga 4
Försök får endast ske inom 14 dygn efter befruktning (frystid oräknad). Blastem får därefter ej hållas vid liv.
Försöken skall vara medicinskt väl motiverade.
Den kunskap som kan vinnas kan ej erhållas på annat sätt. Donator av ägg och sperma skall lämna sitt samtycke.
Norm .?
Rådet anser att i detta sammanhang bör tilläggas att förbudet gäller även ägg och spermier som före befruktning varit föremål för forskning och försök.
Norm 3
Gen—etikkommittens förslag tillstyrks. Norm 4 Gen-etikkommittcns förslag tillstyrks. Norm 5
Gen-etikkommitte'ns förslag tillstyrks.
Norm ()
Gen-etikkommitténs förslag tillstyrks.
Norm 7
Rådet är av den uppfattningen att det är av yttersta vikt att värna om den enskildes genetiska integritet. I nuvarande kunskapsläge är det därför att fö- redra ett förbud mot denna typ av terapi. Rådet anser att denna norm bör bytas ut mot en som anger att genterapi på mänskliga ägg, spermier. zygoter och blastem f.n. ej är etiskt godtagbar.
För det fall tekniken utvecklas på så sätt att genterapi på mänskliga ägg. zygoter och blastem skulle kunna bli möjlig och anses etisk godtagbar må normen omprövas mot bakgrund av nya fakta.
Norm 8
Rådet har tidigare i särskild skrivelse till departementet kommenterat ut- trycket levande abortfoster. Rådet anser i denna skrivelse det tveksamt om denna norm bör finnas med och för det fall den kommer att finnas med att uttrycket levande abortfoster bör ändras.
Norin 9
Genetisk fosterdiagnostik genom DNA- eller RNA-analys får enligt rådets uppfattning ske endast i det fall tillstånd. riktlinjer och föreskrifter utfärdats av behörig myndighet. Uttryck som svår genetisk sjukdom och utvecklings- möjligheter anser radet olyckligt valda då de ger upphov till tolkningspro- blem. De bör därför utgå. Följaktligen avvisas också att en förteckning över svära sjukdomar som får spåras med genetisk fosterdiagnostik upprättas. Det är också enligt rådets uppfattning mindre bra att i detta sammanhang
Bilaga 4
behandla just genetisk fosterdiagnostik. All fosterdiagnostik bör utföras som ett svar på de blivande föräldrarnas oro och den metod som skall användas i det enskilda fallet måste avgöras inom ramen för läkarens medicinska an- svar.
Norm 10
Rådet vill i detta sammanhang understryka vikten av att man beaktar den känsliga information som hälsoundersökningar kan utgöra. så även de un- dersökningar som görs genom diagnostik genom DNA- eller RNA-analys.
Rådet anser i likhet med utredningen att allmänna hälsoundersökningari form av genetiska massundersökningar som utvecklas till instrument för sor- tering. klassificering och värdering av individer. inskränker människans fri- het och är oförenliga med en humanistisk människosyn.
Vid insamling. lagring och användning av genetisk information om indivi- der måste varsamhet och stor restriktivitet råda. Rådet förutsätter att sekre- tessregler och tillsynsbestämmelser om så behövs anpassas till denna restrik- ttv'ltet.
Norm ][
Gen-etikkommitténs förslag tillstyrks med beaktande av vad som i tillämp- liga delar anförts under norm 10.
Särskilt yttrande av Ulla Brandén beträffande statens medicinsk-etiska råds synpunkter till normerna 1-2 och 7-11
Norm I
Undertecknad instämmer i statens medicinskt etiska råds (SMER) resone- mang att mänskliga zygoter och blastem utgör mänskligt liv i vardande och anser att försök på dem inte är etiskt godtagbara. [ motsats till SMER anser jag att försök på zygoter och blastem under inga betingelser får utföras. Det är stor risk att en tidsgräns om fjorton dygn kommer att flyttas framåt allt eftersom människorna vänjer sig vid manipulationer av det tidiga livet zygot och blastem. Dessutom kommer forskningen alltid att kunna hävda behov av att de fysiologiska beteckningarna zygot och blastem får en icke önskvärd effekt: de hindrar oss att se att det är mänskligt liv. '
Frågan om samtycke från donator av ägg/sperma för forskning innebär att samhället inte tar sitt fulla ansvar utan överlämnar den frågan till den en- skilde. Den enskilde kan uppleva en stark press på sig att ge ett samtycke. Samtycket blir då inte fritt valt. Det är ett alltför stort krav på den enskilde att sätta sig in i alla framtida konsekvenser både för sig själv och för samhäl- let.
Norm .?
Synen på denna norm sammanhänger med ovan redovisade syn på norm 1. Jag hänvisar därför till denna.
93.
Bilaga 4
Norm 7
I enlighet med SMER anser jag att det är av yttersta vikt att värna om den enskildes genetiska integritet. Jag anser att normen ska utbytas mot en som anger att genterapi på mänskliga ägg. spermier. zygoter och blastem inte är etiskt godtagbar.
Norm 8
Då levande född såväl medicinskt som juridiskt sett är ett barn anser jag att denna norm ska utgå.
Norm 9
Undertecknad tar avstånd från den fosterdiagnostik som används i syfte att sortera ut de foster som har en sjukdom eller en skada. Sådan fosterdiagnos- tik innebär en gradering och kvalitetsbedönming av liv och är därför inte etiskt försvarbar. Samhället måste säga nej till sådan fosterdiagnostik. Jag anser följaktligen att det inte heller är acceptabelt att utföra fosterdiagnostik på grund av föräldrarnas oro om syftet är att avbryta graviditeten vid påvisad sjukdom/skada hos fostret. Endast den fosterdiagnostik som använd i bar- nets intresse är acceptabel. Enligt uppgift existerar ingen förteckning över vilka sj ukdomar/skador hos foster som kan anses vara motiverade att abor- tera. Trots detta beviljas abort på grund av att fosterdiagnostik påvisar t.ex. mongolism (Downs syndrom) och ryggmärgsbråck.
Denna f(.>sterdiagnostik ger illusioner om att man kan få garantier för att få barn utan skador/sjukdomar. Många skador kan inte diagnostiseras och olyckor kan inträffa efter födelsen. Det kan inte heller vara samhälleligt ac- ceptabelt att utföra abort då fosterdiagnostik påvisar anlag som visar sig långt upp i åldern hos människan.
Denna fosterdiagnostik fär allvarliga konsekvenser för samhället och människorna. Den är ett brott mot principen om alla människors lika värde. Den förstärker den negativa synen på funktionshindrade människor och den minskar var beredskap att ta emot skadade barn och den hindrar oss att se den skadade människan som vår jämlike.
Norm It)
Risken är uppenbar för att allmänna hälsoundersökningar med användning av genetisk diagnostik kan utvecklas till instrument för klassificering. sorte- ring och värdering av individen. Även om riktlinjer fanns för hur den gene- tiska informationen ska hanteras och bevaras. vem som har ansvaret för detta och hur övervakning och kontroll ska ske av informationshanteringen kan jag inte stödja normen. lnformationsskyddet är oerhört komplicerat och riskerna för missbruk är uppenbara.
Norm I ]
Säkerheten beträffande genetisk information om individer kan inte garante- ras. Den enskilde kan uppleva det som en press att lämna samtycket till att genetisk information om henne/honom får registreras. lagras och användas.
Bilaga 4
Frågan om utlämnande av sådan information till andra är inte minst psykolo- giskt mycket komplicerad även om den enskildes samtycke krävs. F.ö. hänvi- sas till ståndpunkter givna på norm 10.
Detta yttrande är i enlighet med DHR:s remissvar på betänkandet Gene- tisk integritet. SOU 1984:88.
Särskilt yttrande av Helge Brattgård i anledning av statens medicinsk- - etiska råds synpunkter på betänkandet SOU 1984:88 Genetisk integritet
Norm ]
Undertecknad delar rådets uppfattning, att mänskliga zygoter ooch blastem utgör mänskligt liv i vardande. Detta innebär emellertid enligt min uppfatt- ning. att mänskligt liv (i vardande) begynner vid konceptionen. Inte under någon fas av den så begynta utvecklingen kan detta mänskliga liv betraktas som endast biologiskt material generellt tillgängligt för forskning. . .
Samtidigt anser jag att rådets skrivning i det inledande stycket till norm 1 ger uttryck för en kompromiss. som jag inte kan ställa mig bakom. Skriv- ningen: "Utan att i detalj ta ställning till när mänskligt liv kan anses begynna anser rådet att mänskliga zygoter och blastem utgör mänskligt liv i var- dande". är ett uppenbart försök att få rum för den fortsatta skrivningen. som innebär. att under särskilda betingelser försök dock (min kurs) får före- komma.
Kompromisskaraktären i skrivningen framträder också tydligt i följande formulering: "Försök på dem skulle (min kurs) därmed ej generellt vara etiskt godtagbara". Jag konstaterar med tillfredsställelse, att rådet här gör en ur etisk synpunkt betydande skärpning av gen-etikkommitténs ställnings- tagande. men finner samtidigt att det etiska idealet (människovärdet är i princip icke delbart eller graderbart) fått ge vika för vad som kan vara prak- tiskt genomförbart. Om man i något avseende och på någon tidpunkt kom- promissar bort den grundläggande etiska normen. att människovärdet. som existerar redan från konceptionen är odelbart. blir konsekvensen, att den biologiska utvecklingen av detta mänskliga liv är, som det också heter i gen- etikkommitténs betänkande. "en gradvis fortgående process", under vilken fostrets människovärde ökar. Då jag inte för min del kan frångå den grund- läggande etiska normen om det absoluta, odelbara och ograderbara männi- skovärdet. grundlagt redan i konceptionen. kan jag inte godta vare sig gen-' etikkommitténs formulering av norm 1 eller den väsentligt skärpta formule- ring av samma norm som rådet presenterar. Konsekvensen av detta etiska ställningstagande blir, att under inga förhållanden försök på zygoter och blastem får utföras.
Tidsgränsen ( inom 14 dygn efter befruktningen) är ingen biologiskt moti-
verad gräns. Den är inte heller etiskt motiverad. Den är satt för att få visst . utrymme för forskning. som leder till ”kunskap. som ej kan erhållas på annat sätt". Det viktiga centralbegreppet ”nödvändig kunskap" tolkas dock inte. Det bara förutsättes. Man kan våga den hypotesen. att inom överskådlig”. framtid medicinsk teknik kan nå denna kunskap på sådana vägar, att männi- skovärdet inte behöver hotas. Deti några sammanhang framförda argumen-
Bilaga 4
tet för tidsgränsen att vid denna tidpunkt neuralröret anlägges och nervsyste- met därmed börjar utvecklas. vilket utgör grunden för det s.k. personspeci- fika livet. ärinte enligt min mening hållbart. då vid denna tidpunkt inte nå- got medvetet personspecificerat liv torde kunna antas förefinnas. Det kan blott vara fråga om potentiellt cerebralt liv. Det genetiska" anlaget till detta cerebrala liv finns redan vid befruktningen. Det torde också leda till en stark reduktion av människovärdet om detta i någon mening skulle bestämmas av den cerebrala funktionen hos människan.
Man kan heller inte bortse ifrån den risken. ätt den på tillfällig grund satta tidsgränsen kommer att flyttas framåt. när fortsatta och mer långtgående krav från forskningen reses.
Samtycke från donator av ägg och sperma är ett oeftergivligt etiskt krav. som också rådet framhåller. men ståndpunkten innebär. att det slutliga an- svaret lägges över på den enskilda människan. Man kan ifrågasätta om inte därigenom ett alltför stort krav ställes på enskilda persöner. som saknar mö j- lighet att överblicka handlandets konsekvenser både för samhället och för sig själva.
Jag finner sålunda att gen-etikkommittén med sitt generella resonemang om den satta tidsgränsen upphäver sina egna premisser. att människovärdet är odelbart och ograderbart. Men jag finner också. att rådet. som ur etisk synpunkt skärper ställningstagandet visavi gen—etikkommittén. också gör samma upphävande genom att under vissa betingelser tillåta forskning på zygoter och blastem. Jag är medveten om att genom detta mitt ställningsta- gande förhindra viss nu såsom nödvändig betraktad medicinsk forskning. men väljer i denna konfliktsituation att låta det grundläggande ideala etiska betraktelsesättet prioriteras framför kompromisser. Tekniska framsteg inom en nära framtid kan komma att lösa problemet.
Norm 2
Då ställningstagandet till denna norm är direkt beroende av vad ovan sagts beträffande norm 1. hänvisar jag till det där förda resonemanget.
Norm 8
Rådet hari tidigare skrivelse till departementet kommenterat uttrycket "le- vande abortfoster”. [ motsats till rådets uppfattning. som innebär tveksam- het om denna norm bör finnas med. har jag den uppfattningen att normen helt bör utgå. eftersom både enligt medicinsk och juridisk uppfattning le- vande född är att anse som ett barn. Jag anser att förhållandet är detsamma också ur etisk synpunkt.
Norm 9
Genetisk fosterdiagnostik genom DNA- eller RNA-analys innesluter många svåra och ännu icke helt överblickbara problemområden. Risk föreligger för en gradering och kvalitetsbedömning av mänskligt liv, som i varje fall i många avseenden inte är etiskt försvarbar. Principen om alla människors lika värde kan komma i farozonen. Likaså kan sådan fosterdiagnostik bidra till den falska föreställningen att mänskligheten nu kan gardera sig mot att få
Bilaga 4
barn utan skador och sjukdomar. Denna elitism är etiskt oacceptabel. Den leder till en oetisk föreställning om lidandets betydelse för personlighetsut- vecklingen. Den förstärker den redan alltför tydliga negativa synen på funk- tionshindrade människor. som har en farlig bundsförvant i det förakt för svaghet. som växer fram i ett välfärdssamhälle med effektivitetskrav och för- tingligande av människan. Den kan också bidra till att vår beredskap för att ta emot och särskilt vårda skadade barn avtar och kan hindrade krafter i samhället som vill öka förståelsen för att i svaga. skadade och sjuka männi- skor se vår nästa. som både är vår jämlike och behöver vår hjälp.
Jag säg gärna att synpunkter av detta slag finge en plats i denna norm. Jag är tveksam till om sådan fosterdiagnostik generellt skall förbjudas och vill därför i princip ansluta mig till den formulering av normen som föreslagits i remissyttrandet från Svenska Ekumeniska nämnden m.fl.
Medicinska forskningsrådets sammanställning rörande utvecklingen inom gentekniken
Utveckling på genteknikens område sedan 1984
Sammanställning genomförd av medicinska forskningsrådet på uppdrag av socialdepartementet. oktober 1988.
Inledningsvis konstaterar vi att den beskrivning av gentekniken och dess tillämpningar som gjordes i betänkandet fortfarande är korrekt. Under den tid som gått sedan betänkandet skrevs har de genteknologiska metoderna blivit rutinmetoder och kommit till användning inom ett stort antal forsk- ningsområden inom den biomedicinska grundforskningen och även fått till- lämpningar inom hälso- och sjukvården.
En generell kritik som kan riktas mot betänkandet är en överbetoning av gentekniken i relation till andra tekniker. Erfarenheterna från senare års forskning har visat att gentekniken är en teknik bland många andra som kommit till användning inom biomedicinsk forskning. Av detta följer att det i många fall är omotiverat att särbehandla denna teknik och att skapa spe- ciella regler som reglerar just det genteknologiska förfarandet. I vissa fall kan likvärdiga resultat uppnås med andra metoder. exempelvis immunolo- gisk teknik. Då behov av kontroll och insyn diskuteras måste rimligen slutre- sultatet/slutprodukten vara avgörande snarare än det tekniska förfarandet som lett fram till slutresultatet. Betraktelsesättet kan exempelvis tillämpas när det gäller fosterdiagnostik.
En metod som kommer att få betydande konsekvenser när det gäller prak- tiskt utnyttjande av gentekniken har tillkommit sedan 1984, den s.k. PCR- tekniken (Polymerase Chain Reaction). Metoden gör det möjligt att utföra analyser av DNA med endast enstaka celler som utgångsmaterial. Tekniken och dess möjliga tillämpningar diskuteras nedan.
Ett nytt viktigt tillämpningsområde av gentekniken håller också på att växa fram. Med den kunskap som nu i snabb takt samlas in om människans gener. kommer det snart att bli möjligt att diagnosticera den ärftliga kompo- nenten i s.k. folksjukdomar. Denna kunskap kommer bl.a. att göra det möj- ligt att genom förebyggande åtgärder förhindra att individer utsätts för eller utsätter sig för miljöfaktorer som kan framkalla sjukdomen i fråga. Denna nya gren av medicinen kallas "förutsägande medicin” (predictive medicine). Den kommer att kunna anta stora proportioner och kommer att nödvändig- göra etiska diskussioner och beslut. Som exempel på etiska frågor som kan bli aktuella kan nämnas frivillighet vid insamling av prover. sekretessfrågor vid lagring av information och problem som kan uppstå vid meddelande av analysresultat. Inom EG-kommissionen pågår för närvarande förberedelser för ett nytt forskningsprogram inom ”predictive medicine” och Sverige för- väntas inom den närmaste tiden ta ställning till eventuellt deltagande i detta.
I betänkandet diskuterades tre huvudsakliga tillämpningsområden på människa av genteknologisk FoU-verksamhet. nämligen framställning av läkemedel m.m.. genetisk diagnostik och genterapi. Vi kommer att beskriva
Bilaga 5
vad som hänt inom dessa områden. men vill också betona genteknikens bety- delse inom medicinsk grundforskning och ger därför en översiktlig beskriv- ning även av detta område.
Beskrivningarna av genteknikens tillämpningar och dess etiska konse- kvenser inom det speciella tillämpningsområdet fosterdiagnostik fick stor uppmärksamhet i betänkandet. Fosterdiagnostik med hjälp av DNA-teknik utgör dock i dag endast någon enstaka procent av det totala antalet foster- diagnostiska undersökningar som görs och inom en överskådlig framtid för- väntas denna andel inte öka påtagligt. Inom fosterdiagnostiken har under tiden sedan 1984 även andra känsliga diagnostiska metoder utarbetats (t.ex. högupplösande ultraljudteknik) och DNA-teknik är endast en av många andra tekniker för fosterdiagnostik. Då fosterdiagnostikfrågor för närva- rande utreds på annat håll föreslår vi att utnyttjande av DNA-teknik inom fosterdiagnostiken tas upp i detta sammanhang. Med anledning av att den nya PCR-tekniken har medfört att genetisk diagnostik kan utföras preim- plantatoriskt på blastem diskuterar vi dock dessa tillämpningar och konse- ' kvenser här.
En betydelsefull teknik
PCR-tekniken kommer att få stor betydelse när det gäller de praktiska till- lämpningarna av gentekniken. Den gör det möjligt att använda DNA från en enda cell som utgångsmaterial vid diagnostiska DNA-analyser. Analyser av enstaka celler vilka tagits ut från blastem. som uppkommit vid behandling för in vitro-fertilisering. kommer att bli möjligt. Provtagningar på foster och redan födda personer kommer att förenklas. I det senare fallet behöver man inte ens använda sig av invasiva metoder för provtagning. såsom tappning av blod. eftersom det kommer att räcka med några enstaka celler som erhålls t.ex. genom sköljning av munhålan. Analysförfarandet kommer att kunna förenklas och isotoper behöver inte användas vid analysen. Analyserna kan göras snabbare och resultaten av en undersökning kan föreligga inom loppet av några timmar. Analyskostnaderna kommer att kunna reduceras.
Några exempel på hur tekniken kan komma att tillämpas inom olika områ- den:
Rättskemi. Minimala rester av human vävnad. exempelvis blod eller sperma kommer att kunna analyseras snabbt och med stor säkerhet. Identi- tet och faderskap kommer att kunna fastställas med mycket stor säkerhet.
Hälsoundersökningar. Masscreening kommer att möjliggöras genom den förenklade provtagningen. där exempelvis endast munsköljvätska behövs.
Behandling. Vid kontroll av behandling av vissa sjukdomar behöver en- dast enstaka celler analyseras för att undersöka om det föreligger återfall av sjukdomen. Ett exempel är kontroll efter behandling av leukemi. där man snabbare och enklare kommer att kunna följa upp behandlingen.
Blastemdiagnostik. Tekniken kommer att medföra att man redan tidigt ef- ter befruktning in vitro. efter några få celldelningar. kan ställa diagnos på blastemct. Genom att teknik för in vitro-fertiliscring redan finns och genom att blastem kan frysas och förvaras med bevarad livsduglighet finns möjlig- het att avskilja en enskild cell från blastemet och genomföra en genetisk test
Bilaga 5
på detta. Efter analysen kan sedan embryot. om befarad avvikelse ej kunnat påvisas. tinas och implanteras i moderns livmoder. På så sätt undgår man såväl vanlig fosterdiagnostik som eventuell abort i mera framskridct skede.
Mot bakgrund av PCR-metodens förväntade användning inom många olika tillämpningsområden ger vi här en kortfattad beskrivning av denna:
PCR-metoden innebär att man i provrör kan göra många kopior av (am- plifiera) en viss del av en DNA-molekyl. Man kan utgå från DNA som här- stammar från en enstaka cell. Med hjälp av ett särskilt enzym. DNA-poly— meras. som har förmåga att kopiera DNA-strängar görs fler och fler kopior av det DNA som extraherats ur cellen. Enzymet kräver en särskild startsek- vens (primer) för att komma igång och som startsekvens kan man använda korta syntetiska DNA-bitar. Genom att använda DNA-bitar med en förut- ' bestämd sekvens dirigeras enzymet så att det börjar nytillverkningen i en viss given punkt på DNA-molekylen; man kan med andra ord välja ut vilken del av molekylen som skall förökas. Förökningsproceduren kan sedan upprepas många gånger och slutresultatet blir att man får 100 OOO-tals kopior av den förökade sekvensen.
Grundforskning
Gentekniken har spelat och kommer med största sannolikhet att spela sin största roll inom biologisk och biomedicinsk grundforskning. Tekniken utgör idag ett oersättligt forskningsredskap som används inom praktiskt taget alla grenar av biomedicinen och tekniken har redan möjliggjort flera häpnads- väckande vetenskapliga genombrott. Man brukar på goda grunder tala om en "biologisk revolution" som möjliggjorts tack vare de gentekniska landvin- ningarna.
Forskare inom grundläggande biologisk forskning arbetar i dag med helt andra verktyg än tidigare tack vare de ovan nämnda tekniska framstegen. Som ett illustrativt exempel kan nämnas cancerforskning. inom vilken de nya teknikerna spelat en särskilt stor roll. En samling gener som är föränd- rade i tumörceller har identifierats och flera s.k. recessiva cancergener har redan påvisats och i något fall även identifierats på molekylär nivå. Denna kunskap kommer i framtiden att kunna användas för diagnostik och sanno- likt även terapi och prevention.
Stora framsteg har nåtts inom genetiken när det gäller kunskap om inne- hållet i och regleringen av den mänskliga arvsmassan. Olika gener kan mass— framställas genom hybrid-DNA-teknik i bakterier eller jästsvampar och de- ras struktur kan därefter fastställas. Genernas funktion kan sedan undersö- kas genom att exakta eller defekta kopior av genen förs in i celler eller i hela djur (s.k. transgena djur). På senare tid har också metoder utvecklats för att framkalla genetiska skador i förutbestämda gener hos djur. Metoden medför att djurstammar (vanligen möss) med samma slag av genetiska sjukdomar som drabbar människor kan framställas. Mekanismerna för olika genetiska sjukdomar kan på så sätt studeras.
Kartläggning av människans arvsmassa
Det mänskliga genomet består av en ungefär två meter lång DNA-molekyl och är sammansatt av ca tre miljarder byggstenar (nukleotider). Genomet
I 02
Bilaga 5
innehåller all den information som behövs för att skapa en enskild individ bestående av 10000 miljarder celler av mer än 200 olika slag. Informationen är inbyggd i ordningen (sekvensen) av de fyra olika byggstenarna A. T. C och G. Allt större delar av genomets sekvens blir nu kända och det ligger inom möjligheternas gräns att hela det mänskliga genomet är kartlagt inom de närmaste 10-15 åren. Redan idag kan en forskare ensam fastställa ord- ningsföljden av hundratals nukleotider om dagen.
Ett stort projekt med målsättning att kartlägga hela det mänskliga ge- nomet har igångsatts i USA. Projektet beräknas kosta tre miljarder U.S. dollar. Samarbete kommer att ske med framför allt japanska och europeiska forskare. En snabb teknologisk utveckling för att förbättra metoderna för sekvensavläsning kan förväntas liksom utveckling av tekniker som kan få an- vändning inom andra forskningsområden. Det är med andra ord mycket tro- ligt att vi vid sekelskiftet bildligt talat har en "uppslagsbok" där man kan läsa ordningsföljden av alla de tre miljarder byggstenarna i arvsmassan.
Vi kommer med hjälp av kartläggningsarbetet och med annan genetisk forskning. som går ut på att fastställa var människans 50-100 000 gener finns lokaliserade. att få ökad insyn i människans arvsmassa. Allteftersom olika gener identifieras kommer vi exempelvis att få ökad insikt om de sjukdomar som är förorsakade av både ärftliga faktorer och miljöfaktorer. t.ex. hjärt- kärlsjukdomar. diabetes. reumatologiska sjukdomar och sjukdomar av psy- kiatrisk natur. Man kan förmoda att kunskaperna kommer att kunna använ- das för screening. för prevention och för att utveckla nya möjligheter till be- handling av sådana sjukdomar.
Kartläggningsarbetet i sig och slutresultatet av detta kommer att generera kunskaper vars implikationer det är svårt att sia om idag. Helt klart är att denna forskning kommer att få praktiska konsekvenser som kräver etiska diskussioner och ställningstaganden.
Kontroll av geners funktion
Av cellens DNA-material räcker det med ca 5 % för att koda för de 50- 100000 verksamma gener som finns hos människan. Vad övriga delar av ge- nomet har för funktioner vet vi idag mycket litet om. men vissa delar inne- håller information för reglering av de funktionella generna.
Gentekniken har varit ett ovärderligt instrument när det gällt att studera hur genernas aktivitet kontrolleras. Så kallad vävnadsspecificitet åstadkoms så vitt vi nu förstår på genregleringsnivå. liksom kontrollen av hur mycket av en genprodukt (protein) som skall framställas. '
Samtliga celler i en individ innehåller samma DNA-material. eftersom ur- sprunget till alla celler är en befruktad äggcell som därefter har delat sig. Tidigare nämnde vi att det finns över 200 olika slag av celler i kroppen och de skiljer sig från varandra genom att olika gener används i olika slag av cel- ler och vid olika tidpunkt i en individs livscykel. En nervcell har exempelvis-
”levercellsgener" i sig men de används inte. Självfallet finns det också många gener som är generella och används i olika slag av celler. exempelvis sådana som ger upphov till proteiner som behövs för cellernas basala ämnesomsätt- ning eller för att bygga upp cellernas "skelett". .
Bilaga 5
Det vävnadsspecifika genuttrycket åstadkoms framför allt genom kontroll av transkriptionen. dvs. den mekanism som gör en avskrift av DNA-moleky- len (avskriften ger upphov till en mRNA-molekyl som kommer att utgöra en mall för syntes av proteinet i fråga). Genernas transkription styrs av signaler i DNA-molekylen som är belägna i anslutning till varje gen. s.k. promotorer. Förutom promotor finns ytterligare ett kontrollelement. en s.k. enhancer som är ett förstärkningselement. En enhancer ökar transkriptionen genom att den binder särskilda proteiner s.k. transkriptionsfaktorer. Det finns också andra kontrollelement. s.k. silencer. Gener som skall vara aktiva i olika vävnader kräver olika transkriptionsfaktorer för sin aktivitet och här- igenom styrs förmodligen det vävnadsspecifika genuttrycket. En levercell har alltså levercellsfaktorer som aktiverar de specifika levergenerna. något som inte nervcellen har.
Den ökade förståelsen av hur generna regleras kommer att få betydelse för genterapins utveckling. Se mer om detta nedan.
Läkemedel, diagnostiska tester och vacciner
Även framställning av läkemedel. diagnostiska hjälpmedel och vacciner med hjälp av genteknik har utvecklats under de senaste åren.
Läkemedel. Introduktion av färdiga läkemedel med genteknologiskt ur- sprung har hittills gått långsamt och för närvarande finns bara ett halvt dussin genteknik-baserade läkemedel på världsmarknaden. I Sverige är tre god- kända: interferon. insulin och tillväxthormon. En stor mängd läkemedel. som är baserade på kroppsegna substanser kommer dock att introduceras inom en snar framtid.
En utvecklingslinje för framtiden är att försöka framställa kroppsegna substanser för att stimulera celltillväxt eller undertrycka vissa cellpopulatio- ner. En annan är att förändra proteiner så att de blir mer ändamålsenliga. s.k. "protein engineering".
Diagnostik. De tidigare svårigheterna att få fram tillräckligt känsliga hy- bridiseringstester för att påvisa närvaro av olika smittämnen hos misstänkt smittade ser nu ut att kunna övervinnas och ett stort antal tester kommer att finnas tillgängliga på 1990-talet. Diagnostiska tester med hjälp av sådana DNA-prover finns nu för papillomvirus. hepatit B-virus och cytomegalovi- rus. De DNA-baserade testerna (liksom de immunodiagnostiska) kommer troligen genom sin enkelhet och snabbhet att få betydande användning inom primärvården ( "doctor's office tests"). '
Vacciner framställda med genteknik förväntas bli billigare och mindre ris- kabla än vacciner framställda med andra metoder som exempelvis med hela eller delar av avdödade bakterier. virus eller parasiter. Endast det/de antigen som framkallar immunförsvar kommer att ingå i ett genteknologiskt fram- ställt vaccin. Produktion av vaccinkomponenter kan ske med hjälp av hy- brid-DNA-teknik i bakterier eller jästsvampar på samma sätt som vid fram- ställning av kroppsegna läkemedel. Möjligheter finns också att tillverka syn- tetiska peptider motsvarande de delar av antigenet som har störst förmåga att stimulera immunförsvaret. En "cocktail" av de vaccinkomponenter som behövs för att få ett ytterst verksamt vaccin kan sedan framställas — vaccinet "skräddarsys". ' '
Bilaga 5
En intressant vidareutveckling av vaccinationstekniken är att sätta in ge- ner för det eller de aktuella antigen som är karaktäristiska för ett visst infek- tionsagens i arvsmassan hos ett ofarligt virus. Genom infektion med detta virus blir individen vaccinerad mot sjukdomen. eftersom antigenet kommer att produceras av det ofarliga viruset ifråga. En annan möjlighet att fram- ställa vaccin är att "operera bort" den sjukdomsframkallande genen hos t.ex. en bakterie och sedan använda den desarmerade bakterien som ett levande vaccin. eftersom bakteriens förmåga att stimulera immunförsvaret kvarstår-.
Ett antal nya vacciner som har betydelse för såväl det inhemska sjukdoms- panoramat som för u-länderna är under utveckling och vi kommer att få ett betydande antal av dessa vacciner under nästa decennium. Vaccin mot hepa- tit B-virus har redan framställts och finns på den svenska marknaden. och ett vaccin mot malaria har nått långt i utveckling.
Genetisk diagnostik
Varje gen av människans 50-100 000 gener kan teoretiskt drabbas av en för- ändring (mutation) och denna kan i sin tur leda till en funktionsförändring. som kan ge upphov till en sjukdom. I dag känner vi till ca 4 000 ärftliga sjuk- domar som beror på en förändring i en enda gen (monogen ärftlighet). Un- der de senaste fem åren har man fastställt läget på kromosomerna för unge- fär 400 ärftliga sjukdomar. Ett 40-tal av dessa har kartlagts vidare och det finns i nuläget möjlighet att ställa diagnos på dessa sjukdomar med hjälp av DNA-baserade metoder. Nyheten med de DNA-baserade metoderna är att man inte i förväg behöver veta vilken genprodukt (protein) som den analyse- rade genen producerar och som vid bortfall eller förändring förorsakar sjuk- dom för att kunna ställa diagnos. Några exempel på de i dag diagnostiserbara monogena sjukdomarna är Huntingtons Chorea. cystisk fibros. Duchenncs muskeldystrofi och hemofili.
Varje enskild sådan sjukdom är sällsynt i så motto att den endast drabbar ett fåtal människor. Konsekvenserna för de enskilda patienterna och deras anhöriga är emellertid ofta mycket stora eftersom symtomen kan vara allvar- liga.
Forskningen om ärftliga sjukdomar befinner sig i ett mycket dynamiskt skede och vid sekelskiftet kan man förvänta sig att ett stort antal av de nu kända 4000 monogent ärftliga sjukdomarna kan diagnostiseras. Antalet sjukdomar med känd ärftlig bakgrund kommer också att öka allt eftersom vi kan identifiera fler av människans gener och eftersom olika mutationer i en och samma gen kan ge olika sjukdomseffekter.
I ett framtidsperspektiv kommer inte bara de relativt sällsynta och allvar- liga monogent ärftliga sjukdomarna att kunna diagnostiseras utan också de ärftliga komponenterna som finns förknippade med folksjukdomar av typ hjärt- och kärlsjukdomar och diabetes.
Med hjälp av DNA-baserad teknik kan vi nu med stor exakthet fastställa om en individ har ett bestämt sjukdomsanlag och därmed löper risk att ut- veckla en viss sjukdom..Prognoser kan nu ställas med större exakthet än vad som tidigare varit fallet. Högriskindivider kan spåras långt innan de blivit patienter vilket kommer att kunna leda till betydligt bättre möjligheter att
1 05
Bilaga 5
förebygga sjukdom genom rådgivning om livsstil och behandling med bl.a. diet. hormoner och läkemedel.
DNA-baserad diagnostik associeras i dag ofta med fosterdiagnostik. Som tidigare nämnts utgör dock den DNA-baserade fosterdiagnostiken endast någon procent av det totala antalet undersökningar som görs. Inom den fos- terdiagnostik som kan förväntas bedrivas inom de närmaste 5-10 åren kom- mer den DNA-baserade delen fortfarande att vara kvantitativt liten. Studier av kromosomrubbningar kommer även fortsättningsvis att utgöra den stora andelen genetiska analyser inom fosterdiagnostiken.
Genterapi
Begreppet genterapi innebär ingrepp i människans arvsmassa i syfte att repa- rera en skadad gen. Stora ansträngningar har gjorts under de senaste 10 åren för att utveckla metoder som gör det möjligt att transplantera gener till celler från människor och djur. Framsteg har gjorts och några av de hinder som tidigare satte stopp för genterapeutiska ingrepp har övervunnits. De pro- blem som kvarstår att lösa är att få en transplanterad gen att regleras på ett fysiologiskt sätt samt att placera genen på rätt plats-i arvsmassan.
Problemen med hur geners aktivitet styrs och vad som bestämmer i vilken vävnad en gen skall vara aktiv (vävnadsspecifikt uttryckt) kan nu delvis kringgås och effektiva vektorer (bärare av det nya genetiska materialet) har konstruerats. Däremot har inga påtagliga framsteg gjorts när det gäller att placera in gener på rätt plats (homolog rekombination).
Inga framgångsrika försök till genterapi har ännu gjorts på människa. Det pågår dock vid flera laboratorier i bl.a. USA försök med att korrigera gene- tiska defekter i djurmodeller. Man arbetar t.ex. med olika anemiformer hos möss och försöken görs med bemnärgsceller. Sjukdomar hos människan som ligger nära dessa djurmodeller är sickle-cellanemi och talassemi som orsakar svår blodbrist. Det är mycket sannolikt att vissa genterapeutiska ingrepp kommer att kunna genomföras på människa under de närmaste 5-10 åren.
Den tidigare bedömningen att genterapi kommer att få en begränsad till- lämpning förefaller korrekt. Endast ett litet antal genetiska sjukdomar kan komma ifråga eftersom celler i solida organ erbjuder särskilda svårigheter att nås av det tillförda genetiska materialet och därmed inte lämpar sig för genterapi.
Genterapi på mänskliga könsceller och embryon skulle teoretiskt kunna bli tekniskt möjligt att genomföra. Det finns dock inget behov av sådan te- rapi ur medicinsk synpunkt och ett enhälligt avståndstagande från sådan forskning har gjorts av forskarsamhället. De europeiska medicinska forsk- ningsrådcns sammanslutning (EMRC) har utfärdat riktlinjer för genterapi och där avråder man mycket klart från alla former av genterapi som innefat- tar könsceller och embryon. Däremot fastslås i samma dokument att gente- rapi som omfattar kroppsceller i princip inte skiljer sig från organtransplan- tationer. Liknande riktlinjer för genterapi har helt nyligen utarbetats för forskning i USA av National Institute of Health (NIH).
En tänkbar utvecklingslinje inom området är s.k. cellterapi. Denna inne- bär att man förändrar genuttrycket i lättillgängliga somatiska celler (genom
Bilaga 5
att sätta in ytterligare gener eller att aktivera gener som annars inte används i denna typ av cell) och därmed får dem att producera ämnen som dessa cel- ler i vanliga fall inte gör. Ett hypotetiskt exempel är följande: hemofili (blödarsjuka) beror på brist på faktor VIII i blodet som gör att blodet inte koagulerar. Genom att sätta in genen för faktor VIII i hudceller kan man få en lokal produktion av faktorn i en "oväntad" del av kroppen, ett slags "cellterapi".
Övriga synpunkter
Vad gäller avsnitten i betänkandet som behandlar genteknikens tillämp- ningar pä djur. växter och mikroorganismer anser vi oss inte besitta tillräck- lig kompetens för att bedöma utvecklingen inom dessa områden. Vi konsta- terar dock att användningen av s.k. transgena djur haft stor betydelse för kunskapsutvecklingen inom den grundläggande medicinska forskningen. Som exempel kan nämnas studier av genetiska sjukdomars etiologi. embryo- nalutveckling. reglering av geners funktion och hur tumörgener utövar sin effekt. ' Som ett tillägg till de motiv som nämns i betänkandet för forskning på zy- goter och blastem vill vi betona att forskning så långt möjligt bör bedrivas med hjälp av försöksdjur. Transgena möss kan förväntas spela stor roll för denna forskning. Grundläggande embryologi är exempel på ett område där principerna för utveckling kan studeras hos djur. Emellertid går det ej alltid att extrapolera resultat från djurförsök till människa. Sådana exempel är stu- dier av betingelser för in vitro-befruktning hos människa samt studier av lä- kemedels effekter.
Framtida utveckling
Innehållet i betänkandet "Genetisk integritet" är trots att det arbetades fram under 80-talets första hälft fortfarande aktuellt. Forskningen inom området rör sig emellertid mycket snabbt framåt och det är svårt att överblicka forsk- ningresultaten och deras eventuella effekter på samhället. Kartläggningen av det mänskliga genomet kommer att medföra att forskningen inom fältet ytterligare accelererar. Det förtjänar emellertid ännu en gång att påpekas att kunskapen om det genetiska materialet ännu så länge är mycket ofullstän- dig.
Inom många forskningsområden är vår kunskap fortfarande mycket rudi- mentär. Ett sådant område är hjärnan. men dess mysterier kommer så små- ningom att kunna avslöjas. Mekanismen bakom minnes- och inpräglings- funktioner komrner någon dag att kunna förklaras i biokemiska eller elekt- rofysiologiska termer. Substanser som cirkulerari vår blodbana eller produ- ceras i vårt nervsystem och påverkar vårt känsloliv. kommer förmodligen att kunna indentifieras och beskrivas i kemiska formler. Gentekniken kan för- väntas spela en mycket stor roll inom denna forskning.
Ett annat område där vi kommer att få se en snabb utveckling är embryo- logi. Frågor om hur programmeringen av utvecklingsprocessen åstadkoms och hur våra gener kan göra så att en näsa eller ett öra får sin givna form är troligen besvarade vid sekelskiftet.
Bilaga 5
Slutligen bör det mikrobiologiska området nämnas. HIV-epidemin har lärt oss att tidigare okända sm'ittämnenkan dyka upp i populationer då för- ändringar äger rum i människors livsmönster. Förmodligen är I-IIV endast ett av många smittämnen som finns ibland oss. men som ej visar sig förrän de yttre betingelserna blir sådana att mikroorganismen kan skapa sin speciella ekologiska nisch. Av intresse i sammanhanget är att vi redan känner till smittsamma agens som är av helt annan beskaffenhet än våra kända smittäm- nen. Exempel på sådana är s.k. prioner som saknar nukleinsyra och tycks bestå av enbart protein. Många överraskningar väntar oss troligen. Vi kan dock vara förvissade om att gentekniken kommer att spela en avgörande roll för att vi ska få större kunskap om alla dessa okända processer.
Då gentekniken introducerades under 1970-talet höjdes många kritiska röster. Man befarade att metoden skulle kunna leda till att mikroorganismer skapades som kunde skada människor. djur och natur. Som en konsekvens inrättades i de flesta länder ett regelsystem som på olika sätt reglerade an- vändningen av hybrid-DNA-teknikcn. I dag har 100000-tals hybrid-DNA- experiment genomförts och vi har ett facit i vår hand som visar att de farhå- gor som tillskrevs tekniken saknade grund. I många fall gör gentekniken det möjligt att på ett säkert sätt arbeta med mikroorganismer som är farliga för människor och djur. Det är i stället vidden av tillämpningarna som kan ge upphov till etiska frågeställningar.
Ett etiskt normsystem
I ljuset av den snabba utvecklingen- inom området anser vi att forskningen inom området även fortsättningsvis bör underkastas ett etiskt normsystem med granskning i de etiska kommittéerna enligt tidigare praxis. vilket över- ensstämmer med betänkandets förslag. Den framtida utvecklingen på områ- det talar för behov av kontinuerlig uppföljning, utvärdering och bedömning av forskningen och de konsekvenser den kan få. Detta kräver ett normsys- tem som är så formulerat att det kan appliceras även om förutsättningarna för viss forskning ändras. Den kontinuerliga övervakningen bör göras främst av dem som förväntas ta ansvar för forskningen och dess tillämpningar dvs. upplysta lekmän. sjukvårdens huvudmän. forskare och läkare.
Vid en genomgång av de normer som föreslagits i betänkandet "Genetisk integritet" är vårt förslag mot bakgrund av utvecklingen sedan betänkandet skrevs att normlistan modifieras enligt följande: (Ändringsförslag är skrivna med fet stil).
1. Medicinskt väl motiverade (försvarliga försök) på mänskliga zygoter och blastem är etiskt godtagbara om de utförs inom 14 dygn efter befrukt- ning (frystid oräknad) och om donator av ägg och sperma lämnat sitt samtycke. Efter denna utvecklingstidpunkt får blastem inte hållas vid liv. Tidsgränsen 14 dagar är tämligen godtyckligt vald och bör därför inte betraktas som oeftergivlig emedan den medicinska grundforskning- ens behov i en framtid skulle kunna tänkas väga så tungt att dispens bör medges för särskilt viktiga ändamål.
. Mänskliga zygoter och blastem som varit föremål för försök får inte im- planteras i en livmoder. Med försök avses sådana åtgärder som kan tän- kas förändra den genetiska informationen i de celler som avses. IJ
Bilaga 5
10.
11.
. Forskning och försök på mänskliga spermier och obefruktade ägg är etiskt godtagbara. Mänskliga spermier och obefruktade ägg som blivit föremål för försök enligt definitionen ovan får icke användas för fram- bringande av zygoter och blastem vilka avses att implanteras i en livmo- der. Sådana zygoter och blastem får emellertid användas för forsknings- ändamål in vitro. Kommentar: Punkt 2 är en ihopslagning av punkt 2 och 5 i utredning- ens förslag.
. Punkten bör utgå. . Punkten bör utgå. . Se punkt 2.
. Forskning och försök som syftar till genterapi på mänskliga somatiska celler är etiskt godtagbara. Vid försök till genterapi på somatiska celler måste man förebygga att samtidigt oönskade effekter på könsceller erhål- les.
. Om genterapi på mänskliga 'spermier. ägg. zygoter och blastem i en framtid skulle visa sig bli genomförbar på ett tillförlitligt sätt och implan- tation skulle kunna övervägas måste frågan härom bli föremål för en sär- skild mycket restriktiv etisk bedömning som förutsätter full visshet om' ingreppets effekter. Kommentar: Egentligen är normen överflödig. eftersom punkt 2 för- bjuder implantation av mänskliga zygoter och blastem som varit föremål för försök där den genetiska informationen kan tänkas förändrad.
. Punkten bör utgå.
. Genetisk fosterdiagnostik med hjälp av DNA-analys får bedrivas då det föreligger en klar medicinskt motiverad målsättning.
I-Iälsoundcrsökningar beträffande genetiska anlag och sjukdomar får gö- ras med användning av DNA-analys om undersökningen har en klar. medicinskt motiverad målsättning och om den insamlade genetiska in- formtionen åtnjuter ett effektivt skydd. Inom begreppet ”klar medi- cinskt motiverad målsättning” ryms också målsättningar av huvudsakli- gen forskningsmotiverad art. Härvid förutsätts iakttagande av allmänt accepterade krav beträffande frivillighet, information osv. '
Registrering. lagring och användning av genetisk information skall handläggas på samma sätt som annan integritetskänslig medicinsk infor- mation om enskilda individer.
Behov och konsekvenser av forskning på mänskliga könsceller, zygoter, blastem och tidiga embryoner
En rad cellulära mekanismer av grundläggande betydelse för organismens utveckling och funktion uttrycks redan under embryots tidigaste utvecklings-
Bilaga 5
fas. Förutom själva fortplantningen omfattar dessa processer bl.a. cellers samverkan. tillväxtkontroll och differentiering. Kunskaper om dessa proces- ser kan delvis erhållas genom djurförsök. men när artskillnader föreligger blir studiet av mänskliga celler nödvändigt för att vinna kunskap om vilka faktorer som är av speciell betydelse för just den mänskliga organismens ut- veckling.
Insikter i celldifferentiering och celltillväxtkontroll. vilket har stor bety- delse för bl.a. kunskapen om tumörsjukdomarnas utveckling, liksom beträf- fande geners konstitution och expression kan till stor del nås genom studier av icke—mänskliga organismer och cellsystem.
När det gäller det mänskliga embryots utveckling, särskilt i samband med befruktning och implantation i livmodern. samt vid studiet av missbildnings- etiologi. inklusive läkemedels- och miljöfaktorers inverkan på embryonala cellers metabolism. kommer man också att åtminstone delvis vara hänvisad till studier av mänskligt cellmaterial.
Även för den framtida utvecklingen av säkrare och mera framgångsrika behandlingsmetoder för ofrivillig barnlöshet, innefattande även diagnos- tiska och terapeutiska metoder för att karakterisera och förebygga spontana missfall. krävs att möjligheter finns att studera tidiga humana embryoner. Detta gäller även i hög grad för utvecklandet av framtida antikonceptionella respektive kontraceptiva metoder för bägge könen.
Konsekvenserna av djupfrysning och efterföljande upptining av embryo- nal- och könsceller (s.k. äggceller) för fortplantning och tidig embryonal ut- veckling måste även delvis studeras på celler av mänskligt ursprung. Sådan kunskap blir även avgörande för våra möjligheter att i framtiden undvika fosterdiagnostik i framskriden graviditet i familjer med ökad risk för gene- tiskt betingad sjukdom hos eventuella barn. Detta kan då ske genom att man kan erbjuda dessa familjer genetisk diagnostik på enskilda celler ur embryo- ner som ännu ej implanterats i livmoderslemhinnan. I avvaktan på analysre- sultaten hålls då resterande embryonalceller nedfrysta för att vid friande diagnostiskt besked kunna tinas och implanteras hos modern utan risk för utveckling av den sjukdom man fruktat. '
Härtill kommer behovet av en kunskapsutveckling avseende eventuella möjligheter att utnyttja olika fetala vävnader för terapeutiska ändamål, så- som för närvarande är fallet vid Parkinsons sjukdom.
När det gäller forskning på könsceller och tidiga embryoner av mänskligt ursprung måste den svenska forskningsinsatsen ses som en integrerad del av den samtidigt pågående internationella forskningen med dess rikliga nätverk av kommunikationer och utbyte av forskningsresultat. Sverige kan knappast tänkas ställa sig vid sidan av en utveckling som pågår internationellt för att därefter möjligen tillgodogöra sig dess resultat inom framtida medicinsk dia- gnostik och terapi.
Det är MFR:s uppfattning att Sverige på ett ansvarsfullt sätt inom ramen för sina resurser skall medverka aktivt till den internationella kunskapsut- vecklingen baserad på forskning med könsceller. befruktade ägg och tidiga embryoner av mänskligt ursprung.
De remitterade lagförslagen B'laga 6
1 Förslag till , Lag om användning av genteknik på människor vid allmänna hälsoundersökningar
Härigenom föreskrivs följande.
15 För att underSÖka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras särskilt tillstånd, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning.
25 Ett tillstånd som avses i 1 % får lämnas endast om undersökningen är inrik- tad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas gene- tiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande.
35 Ett tillstånd enligt 1 5 får förenas med de villkor som behövs för att be— gränsa undersökningsverksamheten eller kontrollera denna. Ett tillstånd får återkallas om villkor för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns särskilda skäl till det. Tillståndet får återkallas tills vidare i av- vaktan på att frågan avgörs slutligt.
45 Frågor om tillstånd enligt denna lag prövas av socialstyrelsen.
5 5 En genetisk undersökning enligt 1 5 får inte ske utan deltagarnas skriftliga samtycke.
65 Socialstyrelsens beslut enligt denna lag får överklagas hos kammarrätten.
1. Denna lag träder i kraft den 1 juli 1991.
2. En genetiSk undersökning enligt 1 5 som har inletts före ikraftträdandet får fortsätta i avvaktan på att frågan om tillstånd avgörs slutligt, om ansökan om tillstånd ges in till socialstyrelsen före utgången av september 1991.
2 Förslag till Lag med vissa bestämmelser om befruktade ägg från människor
Härigenom föreskrivs följande.
15 Denna lag gäller åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med be- fruktade ägg från människor.
2 & Försök på befruktade ägg får ske längst till och med fjortonde dagen efter befruktningen. Försök får inte syfta till utveckling av metoder för att åstad- komma genetiska effekter som kan gå i arv. 111
Ett befruktat ägg som har varit föremål för försök skall efter utgången av Prop. 1990/91:52 den tid som nämns i första stycket utan dröjsmål förstöras. Bilaga 6
3,6 Ett befruktat ägg får förvaras i fryst tillstånd högst ett år eller den längre tid som socialstyrelsen enligt Så bestämt.
Den tid då ägget har varit fryst räknas inte in i den tid under vilken försök får ske enligt 2 &. I
49" Om ett befruktat ägg har varit föremål för försök. får ägget inte föras in i en kvinnas kropp. Detsamma gäller om ägget före befruktningen eller de spermier som använts vid befruktningen har varit föremål för försök.
Sä Om det finns synnerliga skäl får socialstyrelsen för särskilda fall medge att tiden enligt 35 för förvaring i fryst tillstånd förlängs.
Lämnas medgivande. skall styrelsen bestämma den ytterligare tid under vilken förvaring får ske.
Ett medgivande får förenas med villkor. Det får återkallas om villkoren åsidosätts eller om det annars finns skäl till återkallelse.
6 5 Den som uppsåtligen bryter mot 2. 3 eller 4 & döms till böter eller fängelse i högst ett år. Är en överträdelse av 3 & ringa. skall inte dömas till ansvar.
Allmänt åtal för brott mot denna lag får väckas endast efter medgivande av socialstyrelsen.
75 Socialstyrelsens beslut enligt 5?) får överklagas hos kammarrätten.
Denna lag träder i kraft den 1 juli 1991..
3 Förslag till Lag om ändring i lagen (1980: 1 1) om tillsyn över hälso— och sjukvårdspersonalen m.fl
Härigenom föreskrivs att 135 lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl. skall ha följande lydelse.
Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse
13 ä'
Har åtgärder vidtagits för att åtala den som tillhör hälso- och sjukvårds- personalen. får disciplinärt förfarande enligt denna lag ej inledas eller fort- sättas i fråga om den förseelse som avses med åtgärden. Underrättelse enligt 295 får dock ske.
Anmälan till åtal skall ske. om Är inte något annat särskilt före- den mot vilken disciplinpåföljd ifrå- skrivet skall anmälan till åtal ske. om gasätts är skäligen misstänkt för atti den mot vilken disciplinpåföljd ifrå- yrkesutövningen ha begått brott. för gasätts är skäligen misstänkt för atti vilket fängelse är föreskrivet. yrkesutövningen ha begått brott. för
vilket fängelse är föreskrivet.
Anmälan till åtal skall göras av socialstyrelsen om annat inte följer av 38 & tredje stycket.
Denna lag träder i kraft den 1 juli 1991.
'Scnastc lydelse 19851563. ' ' 112
Lagrådet Protokoll vid sammanträde 1990-10-17
Närvarande: f.d. regeringsrådet Bengt O. Hamdahl. regeringsrådet Bertil Werner. justitierådet IIans-Gunnar Solerud.
Enligt protokoll vid regeringssammanträdc den 4 oktober 1990 har rege- ringen på hemställan av statsrådet Thalén beslutat inhämta lagrådets ytt- rande över förslag till lag om användning av genteknik på människor vid all- männa hälsoundersökningar. m.m.
Förslagen har inför lagrådet föredragits av rättschefen Karl-Ingvar Rund- qvist.
Förslagen föranleder följande yttrande av lagrådet:
Förslaget till lag om användning av genteknik på människor vid allmänna- hälsoundersökningar
Rubriken till lagen synes lämpligen kunna ges följande lydelse: Lag om an- vändning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar.
15
I specialmotiveringen till denna paragraf anges att lagen inte omfattar an- vändningen av genteknik vid undersökning av foster. Frågan om användning av sådan teknik för fosterdiagnostik avses i stället bli behandlad i samband med ställningstaganden till de förslag som utredningen om det ofödda barnet framlagt i sitt betänkande Den gravida kvinnan och fostret — två individer, Om fosterdiagnostik. Om sena aborter (SOU 1989:51).
Den föreslagna ordalydelsen av paragrafen torde emellertid i själva verket omfatta även sådana allmänna hälsoundersökningar som innefattar foster- diagnostik med användning av DNA- eller RNA-analys. Vid föredragningen av remissen har det också upplysts att tanken numera är att dylika undersök- ningar skall omfattas av den föreslagna regleringen. Lagrådet har inte någon erinran mot att så sker. Att låta även undersökningar av detta slag vara un- derkastade den tillståndsplikt som förslaget innebär kan inte anses föregripa framtida ställningstaganden i hithörande frågor.
29'
I motiveringen framhålls att sekretess enligt 7 kap. 1 % sekretesslagen (1980:100) eller tystnadsplikt enligt lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspcrsonalen m.fl. (tillsynslagen) kommer att gälla för uppgifter som framkommit vid sådana undersökningar som omfattas av lagförslaget.
I remissen anförs att det finns anledning att noggrant följa utvecklingen när det gäller behandlingen av genetisk information samt att det får antas att socialstyrelsen kommer att göra detta' och. om det befinns påkallat. aktuali- sera frågan om komplettering genom lagstiftning eller på annat sätt av skyd- det för sådan information som framkommer genom hälsoundersökningar en- ligt lagförslaget. Lagrådet ansluter sig till vad sålunda anförts.
Enligt 7 kap. 3 ? sekretesslagen gäller sekretess också i förhållande till den
Bilaga 7
vård- och behandlingsbehövande själv i fråga om uppgift om hans hälsotill- stånd. om det med hänsyn till ändamålet med vården eller behandlingen är av synnerlig vikt att uppgiften inte lämnas till honom. I 6 5 andra stycket till- synslagen görs ett liknande undantag från huvudregeln att tystnadsplikt till förmån för enskild inte gäller i förhållande till denne. Omständigheterna torde endast mycket sällan vara sådana att nu nämnda undantag blir tillämp- liga på uppgifter som framkommit genom allmänna hälsoundersökningar som avses med föreliggande lagförslag (jfr SOU 1984:88 s. 220 f).
Av remissen framgår att det knappast kan uteslutas att hälsoundersök- ningarna kan ge s.k. bifynd rörande viss sjukdom eller skada för vilken bot. behandling eller lindring inte kan erbjudas. Inte minst med hänsyn till detta bör nämnda bevakning av utvecklingen när det gäller behandlingen av gene- tisk information omfatta också frågan huruvida föreskrifter motsvarande nyss berörda undantag bör införas i fråga om uppgifter som kan framkomma genom undersökningarna.
Förslaget till lag med vissa bestämmelser om befruktade ägg från människor
Rubriken och 1 €
Både rubriken och 1 & anger vad lagen avser. Lagrådet förordar att innehål- let i 'l & flyttas till rubriken. som då lämpligen kan ges följande lydelse:
"Lag om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa.”
I lagförslaget saknas uttryckliga föreskrifter om samtycke från berörda personer till de försök och andra åtgärder med befruktade ägg som får före- tas enligt lagen. Att vissa åtgärder, t.ex. ändrad användning av ett lagrat ägg och förlängning av lagringstiden, förutsätter att kvinnan och mannen är in- förstådda med åtgärden framgår av motiveringarna till 3 och 5 55. I anslut- ning till 35 sägs emellertid att någon uttrycklig föreskrift om samtycke inte ansetts erforderlig. Bakgrunden härtill torde vara att den verksamhet som lagen avser i regel omfattas av hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) och att de personer som ägnar sig åt verksamheten i de allra flesta fall är att hänföra till hälso- och sjukvårdspersonal. Reglerna om samråd med patienten i häl- so- och sjukvårdslagen och i tillsynslagen skulle därmed bli tillämpliga på verksamheten. Lagrådet anser emellertid att det med hänsyn till den här ifrå- gavarande verksamhetens speciella natur är motiverat att frågan om sam- tycke regleras genom en uttrycklig föreskrift i lagen. Det bör vara tillräckligt att samtycke ges muntligen. En dokumentering av det erhållna samtycket kan dock vara lämplig.
Om lagrådets förslag i fråga om rubriken och 1 & godtas kan reglerna tas in i den lediga lå. Derma föreslås därvid få följande lydelse:
"Åtgärder enligt denna lag med befruktade ägg från människa förutsätter samtycke av kvinnan och. om det kan inhämtas. även av mannen."
Förslaget till lag om ändring i lagen (1980:11) om tillsyn över hälso- och sjukvårdspersonalen m.fl.
Förslaget lämnas utan erinran.
