SOU 2004:20

Genetik, integritet och etik

Till statsrådet och chefen för Socialdepartementet

Genom beslut den 8 mars 2001 bemyndigade regeringen chefen för Socialdepartementet att tillkalla en kommitté med uppgift att se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning.

Med stöd av bemyndigandet förordnades fr.o.m. den 9 mars 2001 justitierådet Johan Munck att vara ordförande i kommittén. Som ledamöter förordnades fr.o.m. den 1 juni 2001 f.d. riksdagsledamoten Ingrid Andersson, riksdagsledamöterna Lennart Daléus, Lars U Granberg, Lotta Nilsson Hedström, Per Landgren, Christina Nenes och Bertil Persson, f.d. riksdagsledamoten Lennart Rohdin samt socionomen AnnMarie Johansson-Sahlin.

Som sakkunniga förordnades fr.o.m. den 1 juni 2001 professorn Gisela Dahlquist, kanslirådet Erik Forsse, professorn Göran Hermerén, ämnesrådet Lena Jonsson, numera docenten Staffan Nilsson, numera politiskt sakkunniga Anna Nitzelius, professorn Ulf Pettersson, departementsrådet Thomas Utterström och numera professorn Jan Wahlström.

Att som experter biträda kommittén förordnades fr.o.m. den 1 juni 2001 docenten Elisabeth Blennow, utredaren Ann Christine Centerstig, förbundsjuristen Carl Falck, försäkringsdirektören Göran Flood, ombudsmannen Thomas Fredén, socialförsäkringsexperten Karin Lien och direktören Jan Nordin.

Göran Flood entledigades fr.o.m. den 1 oktober 2001 och förbundsekonomen Marie Hosinsky förordnades som expert fr.o.m. samma dag. Jan Nordin entledigades fr.o.m. den 15 november 2001 och arbetsrättsjuristen Martin Agell förordnades som expert fr.o.m. samma dag. Anna Nitzelius entledigades fr.o.m. den 1 mars 2002 och kanslirådet Bo Barrefelt förordnades som sakkunnig fr.o.m. samma dag. Martin Agell entledigades från sitt uppdrag den 17 september 2002.

Lennart Daléus, AnnMarie Johansson-Sahlin och Erik Forsse entledigades fr.o.m. den 1 november 2002. Överläkaren Sven-Olov

Edvinsson och laboratorievetaren Åsa Gyberg Karlsson förordnades som ledamöter fr.o.m. samma dag. Ämnesrådet Charlotte Hall förordnades som sakkunnig fr.o.m. den 15 januari 2003. Bo Barrefelt entledigades fr.o.m. den 1 september 2003 och överläkaren Leif Aringer förordnades som sakkunnig fr.o.m. samma dag.

Numera professorn Hans-Gunnar Axberger har tjänstgjort som huvudsekreterare i kommittén till och med den 31 oktober 2003. Hovrättsassessorn Katarina Persson har varit sekreterare fr.o.m. den 1 april 2003 och hovrättsassessorn Ann-Louise Roos har varit sekreterare under hela utredningstiden.

Kommittén, som antagit namnet Kommittén om genetisk integritet, erhöll genom regeringens beslut den 18 april 2002 tilläggsdirektiv, enligt vilka kommittén skulle överväga och lämna förslag kring vissa frågor som rör forskning på stamceller. Enligt tilläggsdirektiv (dir. 2003:167) har kommittén fått förlängd tid att redovisa uppdraget till den 1 mars 2004.

Kommittén överlämnade den 29 januari 2003 delbetänkandet Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119).

Kommittén får härmed överlämna betänkandet Genetik, integritet och etik (SOU 2004:20).

Till betänkandet fogas reservationer och särskilda yttranden av Per Landgren, Lennart Rohdin, Åsa Gyberg Karlsson, Ulf Pettersson, Jan Wahlström, Elisabeth Blennow och Marie Hosinsky.

Kommitténs uppdrag är härmed slutfört.

Stockholm i februari 2003

Johan Munck

Ingrid Andersson Sven-Olov Edvinsson

Lars U Granberg Lotta Nilsson Hedström

Åsa Gyberg Karlsson Per Landgren

Christina Nenes Bertil Persson

Lennart Rohdin

/Katarina Persson

Ann-Louise Roos

Förkortningar

a. Anförda a.a. Anförda arbete ABI Association of Brittish Insurers dir. Direktiv Ds Departementsserien FAL Lagen (1927:77) om försäkringsavtal FRL Försäkringsrörelselagen (1982:713) GAIC Genetic and Insurance Committee GTAC Gene Therapy Advisory Committee HGC Human Genetic Commission HLA Human leukocyte antigen IVF In vitro fertilisering NOU Norges offentlige utredninger NSC National Screening Committee Ot.prp. Odelstingsproposisjon PCR Polymerase chain reaction PGD Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGS Preimplantatorisk genetisk screening PKU Fenylketonuri Prop. Proposition SekrL Sekretesslagen (1980:100) Skr. Regeringens skrivelse SoS Socialstyrelsen SOSFS Socialstyrelsens författningssamling SOU Statens offentliga utredningar SoU Socialutskottet WHO Världshälsoorganisationen

Ordlista

Allel en av två eller flera alternativa former av en gen (arvsanlag)

Anencefali avsaknad av hjärna

Autonomi självbestämmande

Autosomalt nedärvd sjukdom

anlaget för sjukdomen är beläget på en kromosom som inte är en könskromosom

Biokemisk avser kemiska reaktioner i levande organismer

Blastem ett stadium i ett befruktat äggs utveckling

Cystisk fibros en ärftligt betingad sjukdom med symtom huvudsakligen från luftvägarna och magtarmkanalen

Cytogenetisk den del av ärftligheten som förklaras genom studium av förändringar i antalet och utseendet av cellernas kromosomer

DNA deoxyribonucleotide acid (deoxyribo-

nukleinsyra), den kemiska beteckningen på arvsmassan

Dominant nedärvd sjukdom

den sjukdomsorsakande genetiska förändringen (sjukdomsanlaget) behöver bara förekomma i enkel uppsättning för att sjukdomen ska bryta ut

Downs syndrom en utvecklingsrubbning som beror på en extra kromosom i det 21:a kromosomparet

Expressivitet sjukdomens uttrycksformer och variationer i allvarlighetsgrad (jfr variabel expressivitet)

Familjeanamnes kartläggning av förekomsten av sjukdom i familjen. Synonymt med familjehistoria och familjeupplysningar

Farmakogenetik läran om hur individuella olikheter i arvsmassan påverkar förmågan att tillgodogöra sig och ha nytta av läkemedel

Fenylketonuri (PKU) en autosomalt recessivt medfödd brist på

ett enzym i levern: Detta enzym behövs för att bryta ner en viss aminosyra, fenylalanin. Enzymbristen orsakar svåra utvecklingsstörningar hos det växande barnet. Vid tidig upptäckt kan barnet få särskild diet och utvecklas då normalt

Genetik ärftlighetslära, vetenskap som omfattar studiet av arvsmassans uppbyggnad och funktion, uppkomst av förändringar av arvsanlagen samt biologisk variation

Genetisk diagnostik undersökning av anlag

Genetisk undersökning

enligt kommitténs lagförslag; en undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar

Genetisk heterogenitet

det förhållandet att mutationer i flera olika gener var för sig kan ge upphov till samma sjukdom

Genom den totala massan av arvsfaktorer

HLA-identisk individer som är identiska beträffande den viktigaste vävnadstypen (HLA)

HUGO the human genome organisation, ett nätverk av forskare från hela världen som arbetar med kartläggningen av det mänskliga genomet

Huntingtons sjukdom

en ärftlig neurologisk sjukdom med gradvis försämrad förmåga att samordna rörelserna, personlighetsförändring och så småningom demens och förtidig död; sjukdomen är autosomalt dominant nedärvd

ICSI en enstaka spermie injiceras i ett ägg med mikrokirurgisk teknik, s.k. mikroinjektion eller intracytoplamatisk spermieinjektion

Indexperson den person som först kontaktar läkare för undersökning; synonymt med proband

Informerat samtycke ett godkännande eller medgivande till en

undersökning eller behandling efter det att åtgärden och dess eventuella risker samt för- och nackdelar har beskrivits

IVF in vitro-fertilisering, populärt kallat provrörsbefruktning

Kromosom de kroppar i cellkärnan som utgörs av DNA

Mikrobiologi läran om mikroorganismer. Med medicinsk mikrobiologi menar man läran om mikroorganismer som framkallar sjukdom hos människa

Mitokondriell sjukdom

sjukdom som beror på förändringar i mitokondriernas DNA; cellernas energiförsörjning är då störd, vilket kan ge symtom i kroppens alla vävnadstyper

Mitokondrier finns i kroppens alla celler, i plasman som omger cellkärnan; de reglerar delvis cellernas energiförsörjning och är viktiga för normal livsfunktion

Molekylärgenetisk avser bearbetning av genetiska frågeställningar (ärftlighetsproblem) med molekylärbiologiska metoder. Molekylärbiologi är läran om cellens byggnad och funktion på molekylär nivå

Monogen beroende av en enda gen, monogent nedärvda sjukdomar orsakas av mutation i en av de ca 30 000 gener människan har

Multifaktoriell beroende av många olika faktorer, i detta sammanhang menar man oftast att sjukdomen uppstår i ett komplext samspel mellan ärftliga faktorer och miljön

Mutation förändring i arvsmassan

Neuralrör det rörformade tidiga anlaget till det centrala nervsystemet som finns hos fostret

PCR-teknik enzymatisk teknik för att i provrör föröka DNA- eller RNA-segment

Pedigree släktträd, jfr familjeanamnes

Penetrans genomslag; om en ärftlig sjukdom har nedsatt penetrans behöver den inte bryta ut trots att personen har en känd sjukdomsrelaterad mutation

PKU se Fenylketonuri

Polygen beroende av flera gener; polygent nedärvda sjukdomar bestäms av mutationer i flera olika gener, oftast i samverkan med miljöfaktorer

Prediktion förutsägelse; inom sannolikhetsteorin

uppskattning av ett kommande utfall

Prediktionsvärde sannolikheten för att ett laboratorieresultat ger sann information om förekomst av en sjukdom, dvs. sannolikheten för att en patient med ”positivt” prov verkligen har sjukdomen

Prediktiv förutsägande; prediktiv genetisk testning innebär att man undersöker arvsmassan för att kunna säga om individen löper risk att i framtiden insjukna i en viss sjukdom

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)

genetisk diagnostik på blastem i samband med konstgjord befruktning

Presymtomatisk genetisk testning

användandet av tester för att avgöra om en person bär på en sjukdomsgen innan personen har några symtom

Prevalens hur vanlig en sjukdom är; uttrycks ofta som andelen sjuka i befolkningen, eller i den undersökta populationen

Proband synonymt med indexperson

Recessivt nedärvd sjukdom

den sjukdomsorsakande förändringen måste finnas i dubbel uppsättning, dvs. nedärvd från båda föräldrarna för att sjukdomen ska bryta ut; jfr dominant nedärvd sjukdom

RNA ribonucleic acid (ribonukeinsyra), makromolekyl som bl.a. överför information från arvsmassan (DNA) till proteinsyntesen i cellerna

Screening en undersökning som erbjuds en stor grupp utan symtom

Sensitivitet en undersökningsmetods förmåga att påvisa en viss sjukdom hos personer som med säkerhet har denna, dvs. förmågan att fånga upp de sjuka

Sickelcellanemi en autosomalt recessivt ärftlig blodsjukdom med bildning av abnormt hemoglobin (syretransportör)

Specificitet en undersökningsmetods förmåga att utesluta en viss sjukdom hos personer som med säkerhet inte har sjukdomen i fråga, dvs. förmågan att skilja ut de friska

Tay-Sachs sjukdom en sällsynt autosomalt recessivt ärftlig sjukdom med abnorm ökning av vissa fettämnen som lagras i hjärnan. Sjukdomsförloppet är progressivt med dödlig utgång inom ett par år. Sjukdomen kan i dag inte behandlas

Terapeutiskt glapp då den diagnostiska kunskapen utvecklats snabbt medan möjligheterna till behandling (terapi) släpar efter

Variabel expressivitet en ärftlig sjukdom kan ta sig olika uttryck

hos olika individer, beroende på inflytelser från andra gener och från miljön

Vektor bärare, transportör av exempelvis genetiskt material

X-kromosom den kromosom som i dubbel uppsättning normalt ger kvinnligt kön

Y-kromosom den kromosom som tillsammans med en Xkromosom normalt ger manligt kön

Zygot en befruktad äggcell

Sammanfattning

Uppdraget

Kommittén har haft i uppdrag att se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Enligt regeringens direktiv har det ankommit på kommittén att bl.a. överväga och lämna förslag till

  • hur det skall kunna garanteras att den som efter en prediktiv genetisk undersökning visats bära på ett visst sjukdomsanlag inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt i exempelvis försäkringssammanhang eller inom arbetslivet,
  • åtgärder när det gäller prediktiv genetisk diagnostik, preimplantatorisk diagnostik m.m.,
  • hur information till berörda släktingar skall ges i samband med genetiska undersökningar, samt
  • regler för hur genetiska test som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas.

I uppdraget har också ingått att belysa den internationella debatten inom området samt beakta erfarenheter från andra länder. I enlighet med regeringens uttalande i direktiven har Europakonventionen, särskilt artikel 8, varit en viktig utgångspunkt för kommitténs arbete liksom konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin.

Kommittén har samrått med Statens medicinsk-etiska råd och Utredningen om personlig integritet i arbetslivet (N 1999:10). När det gäller medicinska frågor har kommittén i första hand replierat på den sakkunskap som funnits representerad inom kommittén, men även inhämtat information och synpunkter från andra forskare och experter.

Kommittén fick genom tilläggsdirektiv (dir. 2002:58) i uppdrag att överväga och lämna förslag kring vissa frågor som rör forskning på stamceller. Arbetet i den delen har redovisats i delbetänkandet

Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119). I detta har även frågeställningar rörande somatisk kärnöverföring (det som i direktiven benämns kloning) behandlats.

Grundläggande utgångspunkter

Hälso- och sjukvårdsinformation om enskilda personer är underkastad sträng sekretess och tystnadsplikt, vilken givetvis fullt ut gäller även för sådan information som har anknytning till genetiska förhållanden. Den enskilde förfogar själv över sekretessen.

Flera skäl talar för att de vanliga reglerna inte är tillräckliga och att den genetiska informationen bör särbehandlas. Genetisk information har från flera synpunkter en speciell karaktär. Den är relativt lättillgänglig; genom att analysera ett prov från någon del av kroppen kan man erhålla information om kroppens alla delar. Genetisk information kan i vissa fall säga mycket om vem man är och vem man kommer att bli. Den gäller sällan eller aldrig enbart en enskild individ; den kan gälla hans eller hennes anhöriga och kommande generationer. Medan sjukdomar normalt förr eller senare avslöjas för omgivningen genom symtom av olika slag, drabbas de flesta som bär på sjukdomsanlag aldrig av sjukdomen. Anlagen kan däremot konstateras redan före födseln och går i princip inte att förändra, och en eventuell särbehandling på grund av dessa skulle kunna bli mycket ingripande. Detta gäller särskilt med hänsyn till att möjligheten att förutsäga sjukdomsfall ofta är mycket låg, medan det erfarenhetsmässigt finns en betydande risk att genetisk information övertolkas.

Till det anförda kommer att den enskilde måste ha en principiell rätt att själv få välja om han eller hon vill känna till sina anlag eller inte. Denna rätt skulle i praktiken i viss utsträckning kunna elimineras, om t.ex. försäkringsbolag eller arbetsgivare, låt vara med hans eller hennes medgivande, efterforskar och använder sådan information. Informationen skulle också i sådana fall kunna bli föremål för en okontrollerad hantering.

Vidare är att märka att benägenheten för den enskilde att dra nytta av en genetisk undersökning genom att t.ex. underkasta sig förebyggande åtgärder skulle kunna direkt motverkas, om det förhåller sig så att kännedomen om informationen kan medföra negativa konsekvenser för honom eller henne. Till begreppet genetisk integritet i vidare mening får också räknas rätten att undgå diskriminering, om uppgifter av det slaget ändå blir kända av andra.

En grundläggande princip måste vara att genetisk information är den enskildes privatsak och att det oberoende av om han eller hon ger sitt samtycke måste finnas tungt vägande skäl för att den efterforskas eller används för annat än medicinskt ändamål.

Den genetiska informationens speciella karaktär medför också att den vanliga hälso- och sjukvårdslagstiftningen inte utan vidare är tillräcklig när det gäller genetiska undersökningar av olika slag. Både vid medicinsk behandling och vid medicinsk forskning med anknytning till genetik uppkommer bl.a. frågor som har anknytning till riskerna för en instrumentalisering av människovärdet och livsbetingelserna.

I det följande redogörs kortfattat för kommitténs överväganden och förslag.

Vem skall få efterforska genetisk information om andra?

Som allmän utgångspunkt gäller att det med vissa begränsningar skall vara tillåtet att – med den enskildes fria och informerade samtycke – efterforska eller använda genetisk information inom hälso- och sjukvården samt i den medicinska forskningen. Från de utgångspunkter som kommittén har att beakta finns inte heller skäl att ifrågasätta användningen av genetisk information inom rättsväsendet. Däremot bör det vara förbjudet för arbetsgivare eller presumtiva arbetsgivare att efterforska eller använda genetisk information.

Inom idrottsrörelsen synes det råda enighet om att genetiska könstester inte längre skall utföras. Det finns därför knappast något framträdande behov att i författning särskilt förbjuda könstester inom idrottslivet, men om ett generellt förbud mot att efterforska eller använda genetisk information införs finns det inte anledning att göra något undantag för sådana könstester.

Kommittén gör vidare bedömningen att försäkringsbolag inte bör få ställa krav på att försäkringssökande skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäkrings tecknande eller för utökning av befintligt försäkringsavtal. Försäkringsbolag bör endast få efterforska eller använda genetisk information i den utsträckning som regeringen efter bemyndigande i lag meddelar föreskrifter om. Som utgångspunkt för författningsregleringen bör gälla att försäkringsbolag, efter i huvudsak samma linjer som nuvarande avtal mellan försäkringsbranschen och staten, får efterforska och använda genetisk information vid riskbedömda personförsäkringar på mycket

höga belopp. Till skillnad från vad som följer av avtalet bör försäkringsbolagen i fortsättningen inte få efterforska eller använda genetisk information vid s.k. barnförsäkringar. Vidare bör beloppsgränsen höjas när det gäller sådana försäkringar beträffande vilka genetisk information skall få efterforskas och användas.

För närvarande torde det således inte finnas något legitimt användningsområde för genetisk information inom det allmännas verksamhet vid sidan av det medicinska området, rättsväsendet och sådant som annars är särskilt lagreglerat. Beträffande annan privat verksamhet än den som nyss berörts finns det inte heller något sådant legitimt användningsområde. På familjelivets område kan det enligt kommitténs uppfattning dock ibland vara legitimt att efterforska och använda genetisk information.

Kommittén föreslår att det i en ny lag om genetisk integritet föreskrivs att ingen får ställa som villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv. I samma lag föreslås också ett generellt förbud som innebär att genetisk information inte utan stöd i lag får efterforskas eller användas av någon annan än den informationen avser. Detta gäller även om denne har gett sitt samtycke till sådan efterforskning eller användning, men inte om han eller hon själv begärt det. Information som endast innefattar upplysning om den undersöktes aktuella hälsotillstånd faller utanför lagens tillämpningsområde. När det gäller sådan information har de vanliga reglerna om patientsekretess ansetts tillräckliga.

Om genetisk information efterforskas eller används för medicinskt ändamål, för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning eller i syfte att erhålla bevisning i rättegång skall dock inte det föreslagna förbudet gälla. Undantag görs också för fall då genetisk information efterforskas eller används av en anhörig eller närstående till den som informationen avser och denne har samtyckt till detta. I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släktingar skall förbudet endast gälla när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål. Förbuden straffsanktioneras med en straffskala som omfattar böter eller fängelse i högst sex månader.

Kommittén föreslår vidare att regeringen i fråga om försäkringsväsendet meddelar undantag från berörda lagbestämmelser i en ny förordning om användning av genetisk information på försäkringsområdet. Föreskrifterna innebär att försäkringsbolag får efterforska

och använda genetisk information vid riskbedömda personförsäkringar, om den försäkrade har fyllt 18 år och det försäkringsbelopp som skall utfalla vid försäkringsfall överstiger vissa högre belopp (30 prisbasbelopp vid engångsbelopp och 4 prisbasbelopp per år vid periodisk ersättning). Försäkringsbolagen skall också få efterforska och använda genetisk information om den behövs för kontroll när ett försäkringsfall har anmälts.

Slutligen föreslås att det införs en sekretessbestämmelse i försäkringsrörelselagen (1982:713) som innebär att enskildas förhållanden till försäkringsbolag inte obehörigen får röjas.

Vem skall få utföra genetiska undersökningar?

Enligt kommitténs bedömning finns det inte förutsättningar att förhindra att laboratorier utanför hälso- och sjukvården tillhandahåller analysresultat från olika gentest på uppdrag av enskilda personer. Att ställa laboratorier som bedriver sådan verksamhet under en specifik offentlig kontroll från svensk sida är inte heller en framkomlig väg.

Försäljning av gentest avsedda för självtestning till den svenska allmänheten förekommer från utlandet över Internet. Med hänsyn till allmänhetens växande intresse för produkter av detta slag och till utvecklingen i andra länder framstår det inte som osannolikt att självtest inom en snar framtid även kommer att marknadsföras här i landet. Av flera skäl, bl.a. med hänsyn till svårigheterna att tolka resultatet av ett gentest, är det inte acceptabelt att sådan försäljning sker i större omfattning utan någon kontroll.

Kommittén föreslår att gentest avsedda för självtestning underkastas regleringen i lagen om medicintekniska produkter (1993:584). Lagens allmänna lämplighetsregler kommer härmed att gälla för ett test av aktuellt slag. Testet skall vara lämpligt för sin användning, vilket anses vara fallet om det vid normal användning för sitt ändamål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett och tillgodoser höga krav på skydd för liv, personlig säkerhet och hälsa hos patienter, användare och andra. Kommittén föreslår vidare att Läkemedelsverket undersöker möjligheten att ta fram underlag för en ordning enligt vilken krav på försäkringsskydd kan ställas, för att en medicinteknisk produkt skall få marknadsföras till allmänheten.

Genetiska undersökningar och genetisk information inom hälso- och sjukvården

Prediktiv diagnostik m.m.

Socialstyrelsen har publicerat riktlinjer och rekommendationer avseende genetiska undersökningar. Beträffande personer med full beslutskompetens anges bl.a. att informerat samtycke alltid skall inhämtas, att genetisk information och vägledning bör erbjudas vid all testning samt att informationen bör ges med så objektiva och fullödiga fakta som möjligt. Värderingen och ställningstagandet bör överlämnas till den undersökte. När det gäller testning av barn innebär riktlinjerna bl.a. att vårdnadshavarens uppfattning skall inhämtas och beaktas och att hänsyn till barnets synpunkter och önskemål skall tas utifrån barnets ålder, mognad och utveckling. Vidare skall det enligt riktlinjerna uppmärksammas att genetisk diagnostik kan ge kunskap om ärftlig sjukdom i släkten med betydelse för exempelvis syskon. Det rekommenderas att om effektiv behandling saknas för en sjukdom bör ett barn inte genomgå presymtomatisk testning innan barnet själv kan ge ett informerat samtycke i takt med stigande ålder, mognad och utveckling.

Kommittén föreslår att Socialstyrelsen bemyndigas att meddela föreskrifter om genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården som i sak motsvarar Socialstyrelsens nuvarande riktlinjer för sådana underökningar. Det förutsätts att Socialstyrelsen fortlöpande följer utvecklingen på området och uppmärksammar behov av förändringar. Tyngdpunkten i föreskrifterna bör ligga på sådana genetiska undersökningar som inte utförs med syfte att fastställa sjukdomsdiagnos. Kommittén föreslår också att det införs en regel i den nya lagen om genetisk integritet som innebär att en begäran om en genetisk undersökning, som inte är medicinskt motiverad, inte med rättslig verkan får framställas av ställföreträdare för barnet.

Genetisk screening

Genetisk screening regleras av lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras enligt lagen särskilt tillstånd från Socialstyrelsen, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Tillstånd

får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande. Ett tillstånd får förenas med de villkor som behövs för att begränsa undersökningsverksamheten eller kontrollera denna.

Syftet med särregleringen har avsetts vara att skydda den enskilde från opåkallat intrång i den genetiska integriteten. Det ter sig enligt kommitténs uppfattning mot denna bakgrund som irrationellt att skilja ut DNA- och RNA-analyser, eftersom man kan få samma resultat med andra metoder. En reglering på detta område bör av principiella skäl vara metodneutral.

Kommittén föreslår att kravet på särskilt tillstånd enligt nämnda lag vidgas till att omfatta alla undersökningar som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning och som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. Vissa undersökningar skall kunna undantas från kravet på tillstånd. Vidare föreslås att Socialstyrelsen vid prövning av tillståndsfrågan – utöver nuvarande förutsättningar för tillstånd – särskilt skall beakta om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta sjukdomsrisk som kan förebyggas eller behandlas och om undersökningen kan antas visa en påtagligt förhöjd risk för den sjukdom som avses. Lagen skall inte vara tillämplig på undersökningar av foster, eftersom prenatala undersökningar avses omfattade av särskilda föreskrifter.

Information till berörda släktingar

Hälso- och sjukvårdspersonal får enligt gällande sekretessbestämmelser underrätta berörda släktingar om resultatet av en genetisk undersökning endast om den undersökte samtycker härtill. Kommittén föreslår inte någon ändring i denna del. Frågan om släktingarna bör underrättas om resultatet av undersökningen samt om det i så fall skall ankomma på den undersökte själv att svara för att sådan information vidarebefordras till släktingarna eller om denna uppgift

efter den undersöktes samtycke skall ombesörjas av sjukvården får enligt kommitténs mening bedömas efter omständigheterna i det särskilda fallet.

Fosterdiagnostik

Riksdagen har antagit riktlinjer beträffande den forsterdiagnostiska verksamheten. Riktlinjerna anger bl.a. att information skall erbjudas och att vissa grupper skall erbjudas mer ingående information. Informationen skall innehålla uppgifter om vilka möjligheter fosterdiagnostiken erbjuder, på vilka villkor undersökningarna är tillgängliga samt vilka begränsningar och risker som är förknippade med dessa. Det finns visserligen utrymme för vissa justeringar i riksdagens riktlinjer, men de beskriver den huvudinriktning verksamheten bör ha. Det finns enligt kommitténs bedömning inte skäl att formulera nya allmänna riktlinjer.

Den ökade kunskapen om genernas betydelse gör det emellertid möjligt att genomföra genetisk fosterdiagnostik i ökad utsträckning. Kommittén anser att information om mer specifika undersökningsändamål i första hand skall förmedlas till de riskgrupper där det finns särskilda skäl att överväga undersökningen i fråga.

Kommittén föreslår att Socialstyrelsen får bemyndigande att meddela föreskrifter om genetisk fosterdiagnostik. Socialstyrelsens allmänna råd om fosterdiagnostik speglar i och för sig kommitténs uppfattning om vad som bör gälla, men kommittén ser det som angeläget att det på just detta område meddelas regler som till skillnad från de allmänna råden är bindande. Socialstyrelsen ges därmed även en möjlighet att meddela regler som motverkar en från allmän synpunkt betänklig utvidgning av fosterdiagnostiken. Socialstyrelsens allmänna råd bör fortfarande tjäna till ledning när det gäller fosterdiagnostik i allmänhet.

Vid sidan av den rättsliga regleringen finns en rad etiska frågor som behöver bli föremål för en fortlöpande diskussion under beaktande av utvecklingen på forsknings- och behandlingsområdet. Kommittén föreslår att en löpande diskussion sker inom Statens medicinsketiska råd. Kommittén anser vidare att Socialstyrelsen bör särskilt bevaka utvecklingen av alternativa metoder för att eftersöka risken för Downs syndrom.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Vid preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) undersöks ett befruktat ägg genetiskt innan det förs in i en kvinnas livmoder för att där utvecklas till ett foster. PGD kan förekomma i flera syften. Ett är PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar. Undersökningen syftar då till att undvika att ett visst sjukdomsanlag – som på grund av vad man vet om föräldrarnas arvsanlag kan finnas i ett befruktat ägg – förs vidare till nästa generation.

Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är en ny PGD- tillämpning som kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser i befruktade ägg. Metoden har lanserats i syfte att öka möjligheten till graviditet i fall då denna är kraftigt minskad på grund av t.ex. hög ålder hos kvinnan.

PGD kan också användas för att säkerställa att ett blivande barn har en genuppsättning som möjliggör att det kan vara donator åt ett svårt sjukt syskon, s.k. PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA).

Kommittén föreslår att nuvarande riktlinjer avseende PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar justeras enligt följande .

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) får endast användas för par som bär på en specifik, allvarlig monogen eller kromsomal ärftlig sjukdom, som innebär hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada. Behandlingen får endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. Den skall inte få användas för val av egenskap. Inför behandlingen skall paret erhålla utförlig skriftlig och muntlig information om den aktuella sjukdomens natur (prognos, behandlingsmöjligheter etc.), ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de för- och nackdelar som finns med PGD jämfört med alternativa handlingsvägar.

PGS bör i dagens kunskapsläge inte utvecklas till något rutinmässigt förfarande utan reserveras för klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en forskningsetisk nämnd. Detta hindrar dock inte att kromosomerna studeras i samband med PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar. Beträffande PGD/HLA finns flera olösta frågor. I detta läge behövs ytterligare underlag för ett slutligt ställningstagande. Kommittén understryker vikten av att Statens medicinsk-etiska råd fortsätter sina överväganden i ämnet. Det skall enligt kommitténs förslag ankomma på Socialstyrelsen att med beaktande av angivna riktlinjer meddela föreskrifter om PGD.

Alla ärenden där PGD kommer till användning skall rapporteras till Socialstyrelsen.

Läkemedel och genetiska analyser

Med hjälp av s.k. farmakogenetiska test kan man analysera genuppsättningen hos en individ och förutsäga vilka läkemedel som gör störst nytta för honom eller henne och vilken dos som ger bäst effekt. Testet är en form av genetisk undersökning. Kommitténs bedömning är att det finns stora fördelar med genetiska test som syftar till att individualisera läkemedelsförskrivningen. Rätt utvecklade och rätt använda kommer de att få stor klinisk betydelse och dessutom kunna leda till väsentliga besparingar för det allmänna. Kommittén anser inte att någon särskild reglering utöver den som föreslås beträffande alla genetiska undersökningar för närvarande är påkallad avseende genetiska analyser i läkemedelssammanhang.

Genterapi

Genterapi på kroppsceller bedöms som etiskt godtagbar och anses med stöd av förarbetsuttalanden få utföras i Sverige. Metoden är emellertid fortfarande att betrakta som experimentell och saknar i stort sett kliniska tillämpningar. Innan mer erfarenhet vunnits av metoden finns det enligt kommitténs mening inte skäl att föreslå någon särskild reglering av denna fråga.

Enligt 2 § lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- och behandlingssyfte med befruktade ägg från människa får försök i forsknings- eller behandlingssyfte på befruktade ägg inte ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Av 4 § samma lag framgår att det är förbjudet att föra in befruktade eller obefruktade äggceller eller spermier som varit föremål för försök i en kvinnas kropp. Genom berörda föreskrifter har man hittills ansett att genterapi på könsceller i praktiken är otillåten. De frågor som nämnda förbud mot forskning tar sikte på skulle enligt kommitténs mening regleras på ett mer ändamålsenligt sätt genom forskningsetisk prövning.

Kommittén föreslår att det inte länge skall vara förbjudet att vid forskning utföra försök i syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv och att förbudet i 2 § i

1991 års lag därför skall utgå. Däremot skall det fortfarande vara förbjudet att faktiskt söka åstadkomma sådana effekter. För att undanröja eventuell brist i sistnämnda förbud föreslås en bestämmelse i den nya lagen om genetisk integritet som innefattar ett uttryckligt förbud mot behandlingsåtgärder – oberoende av deras art – i syfte att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv. Den av kommittén förordade lösningen öppnar för forskning som kan ge bättre framtida kunskapsunderlag. Den garanterar samtidigt att behandlingsmetoder med dessa effekter inte kan komma i bruk, utan att frågan blir föremål för sådana ingående överväganden från bl.a. etisk synpunkt som det i dag saknas tillräckligt underlag för.

Utbildningsfrågor

Den som skall använda, tolka och förklara testresultat från genetiska undersökningar behöver ingående kunskaper om bl.a. arvets betydelse för uppkomst av sjukdom. Eftersom det generellt sett finns en påtaglig brist på kunskap i genetik – häri inkluderat särskild kunskap i etik, vägledning m.m. – inom sjukvården är ytterligare utbildningsinsatser nödvändiga. Även allmänheten har behov av vissa grundläggande kunskaper i genetik. Det underlättar för den enskilde att förstå och ta ställning till information om genetiska undersökningar och genetiskt betingade sjukdomar.

Kommittén föreslår att landstingen ser till att läkare, sjuksköterskor och andra yrkesgrupper inom vården får möjlighet att vidareutbilda sig inom nämnda område för att motsvara de krav som ställs på respektive grupp. Vidare föreslås att universitet som anordnar läkarutbildning ser över utbildningen i genetik för blivande läkare samt att universitet och högskolor som anordnar sjuksköterskeutbildning inför en grundläggande utbildning i genetik för blivande sjuksköterskor.

Kommittén föreslår också att Socialstyrelsen (genom Institutet för professionell utveckling av läkare i Sverige) anordnar en specialistkompetenskurs i klinisk genetik för läkare under vidareutbildning samt överväger om genetiska vägledare och sjukhusgenetiker skall kunna få legitimation och/eller en skyddad yrkestitel. Slutligen framhåller kommittén vikten av att genetiska förhållanden uppmärksammas i samband med den fortlöpande översynen av läroplaner och kursplaner för det offentliga skolväsendet. Frågan bör även upp-

märksammas i anslutning till pågående utvärdering av om statens syften med folkbildningen har uppnåtts.

Ratificering av Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin

Enligt kommitténs bedömning är det möjligt för Sverige att ratificera konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin såvitt avser den del av konventionen som berör kommitténs uppdrag, nämligen bestämmelserna om det mänskliga genomet (artiklarna 11–14), tillfredsställande skydd för embryot vid forskning på embryon in vitro (artikel 18.1) och förbud mot ekonomisk vinning av människokroppen och dess delar (artikel 21). Som föreslagits i kommitténs delbetänkande (SOU 2002:119) bör Sverige dock reservera sig mot artikel 18.2, vilken enligt sin lydelse förbjuder framställande av mänskliga embryon för forskningsändamål. De förslag som läggs fram av kommittén står i överensstämmelse med konventionens övriga bestämmelser.

Konsekvenser och genomförande

Kommitténs förslag torde inte ge upphov till kostnader som kräver ökade anslag för staten eller andra offentliga organ. När det gäller de samhällsekonomiska konsekvenserna i övrigt bör särskilt utvecklingen på försäkringsområdet följas noga. Förslagen antas inte ge några konsekvenser av det slag som anges i 15 § kommittéförordningen (1998:1474). Författningsförslagen bör kunna träda i kraft den 1 juli 2005. Några särskilda övergångsbestämmelser behövs inte.

Summary

The mandate

The mandate of the committee has been to review a number of issues concerning genetic diagnosis, gene therapy and cloning. In accordance with the directives given to it by the Swedish government, it has been the task of the committee, among other things, to consider and submit proposals concerning: – how to guarantee that someone who, as the result of a predic-

tive genetic investigation has been shown to have an hereditary disposition towards a certain disease, will not be treated in a less advantageous fashion where, for example, insurance or employment are concerned,

  • measures to be taken concerning predictive genetic diagnosis, pre-implantation diagnosis etc.,
  • how information is to be conveyed to the relatives concerned, with respect to genetic investigations, and
  • what regulations should be applicable with respect to the marketing and selling of genetic tests that are aimed at individuals.

Part of the assignment has also been to shed light upon the international debate within the field and take account of the experiences of other countries. In accordance with the government’s statement in the directives, the European Convention, and article 8 in particular, has been an important point of reference for the committee’s work, as has the Convention on Human Rights and Biomedicine.

The committee has conferred with the Swedish National Council on Medical Ethics and the Inquiry into personal integrity in the workplace (Utredningen om personlig integritet i arbetslivet, N 1999:10). As far as medical issues are concerned, the committee has primarily fallen back on the expert knowledge available within

the committee itself, but has also sought information and opinions from other researchers and experts.

In an additional directive (dir. 2002:58) the committee was given the task of considering and submitting proposals with respect to certain issues concerning research into stem cells. The work on this issue has been published in the interim report ”The Legal Regulation of Stem Cell Research” (Rättslig reglering av stamcellsforskning, SOU 2002:119). This report also deals with issues concerning the transfer of somatic cell nuclei (which is referred to as cloning in the directives).

Fundamental issues

Information concerning the health and medical status of individuals is subject to strict secrecy and confidentiality. This naturally also applies to its full extent with respect to information concerning genetic status. This secrecy is at the discretion of the individual concerned.

There are a number of grounds for considering that the usual regulations are not sufficient and that genetic information requires special treatment. Genetic information has a special character in several respects. Firstly it does say something of who you are and whom you may develop to be. Secondly, it is relatively easily accessible: by analysing a sample from some part of the body, it is possible to obtain information about all parts of the body. Thirdly, it is seldom or never solely the concern of particular individuals: it might be a matter of concern for their relatives or future generations. Fourthly, while diseases normally become apparent to others when various symptoms arise, most people who have a predisposition to a genetic disease, never in fact suffer from the illness itself. A predisposition can, however, even be detected prior to birth and cannot, in principle, be changed. Moreover, special treatment that might be implemented on the basis of this could be very far-reaching. This is of particular concern in view of the fact that the possibility of predicting particular cases of a disease is often very low, while experience shows that there is a considerable risk that genetic information is over-interpreted.

In addition, individuals must in principle have the right to choose for themselves whether they wish to know about any genetic predisposition or not. In practice this right could be eliminated to

some extent if, for example, insurance companies or employers, albeit with the consent of such an individual, investigate into such matters and use such information. In such cases the information in question could become used in an uncontrolled fashion.

It should moreover be noted that the willingness of individuals to make use of a genetic investigation by, for example, submitting to prophylactic measures, could be directly undermined if it appears that the knowledge of such information could have negative consequences for them. In a broader perspective, the concept of genetic integrity should also include the right not to be discriminated against if others nonetheless acquire such information.

A basic principle must be that genetic information is an individual’s private matter and that whether or not they have given their consent, there must be very important reasons for it to be researched into or used for any purposes other than medical ones.

The special character of genetic information also means that normal legislation concerning health and medical care is not really sufficient when it comes to genetic examinations of various kinds. With respect to both medical treatment and medical research where genetics is involved, a number of questions arise concerning, among other things, the risk that human dignity and the conditions governing the life of an individual might become depersonalised.

The following is a brief account of the committee’s deliberations and proposals.

Who is to be permitted to conduct investigations concerning genetic information about other people?

A general principle that applies is that it is to be permitted, subject to certain limitations and with an individual’s free and informed consent, to investigate into or to use genetic information both in the field of health and medical care and in medical research. Neither, given the committee’s terms of reference, has there been any reason to question the use of genetic information by the judicial system. On the other hand it should be forbidden for employers or prospective employers to enquire after or use genetic information.

In the world of sport there seems to be general agreement that genetic gender verification tests should no longer be carried out. There is therefore hardly any pressing need for a special statutory prohibition against gender verification tests in the world of sport in

particular, but if a general prohibition against seeking out or using genetic information is implemented, there is no need to make any exceptions for such tests.

Moreover, it is the opinion of the committee that insurance companies should not be entitled to make the stipulation that a person applying for insurance should have to undergo a genetic examination as a requirement for being insured or for extending an existing insurance agreement. Insurance companies should only be allowed to enquire after or use genetic information to the extent permitted by government regulations issued subject to the statutory legislation. A basic principle of constitutional regulation should be that insurance companies, as is principally prescribed in current agreements between the insurance industry and the state, may only enquire after and use genetic information with respect to risky personal insurance policies involving very large sums of money. In contrast to what applies according to the agreement, insurance companies should not in the future be allowed to enquire after or use genetic information where insurance policies for children are concerned. In addition, there should be a raising of the upper limit above which genetic information may be used.

At the present time there should thus not be any legitimate area of application in the general field for genetic information, apart from the medical field, the judicature and other areas that are subject to special regulation. Neither, with respect to any other private enterprise in addition to those that already mentioned, is there any such legitimate area of use. However, it is the opinion of the committee that in the area of family life it can sometimes be legitimate to enquire after and make use of genetic information.

The committee proposes that it should be laid down in a new law on genetic integrity, that nobody may stipulate as a condition for entering into an agreement, that another party should undergo a genetic examination or submit genetic information about themselves. It is proposed that in the same legislation there should also be a general prohibition to the effect that without support in law, genetic information may not be sought after or used by anyone other than the person that the information is about. This applies even if the person concerned has given his or her consent to such an investigation or use, but not if they themselves have requested it. Information that only contains data concerning the state of health of the person examined is beyond the scope of the application of the legisla-

tion. The customary regulations concerning patient confidentiality are deemed to be sufficient with respect to such information.

If genetic information is sought after or used for medical purposes, for scientific or genealogical research or in order to obtain evidence for legal proceedings however, the proposed prohibition is not to be applicable. Exceptions are also to be made for those cases where genetic information is sought or used by a relative or someone close to the person concerned, provided the latter has given his or her consent to this. In those cases where an enquiry concerning genetic information merely consists of information about a person’s biological relatives, the prohibition shall only apply when the information is the result of a genetic examination that was carried out for medical purposes. These prohibitions should be enforced by a scale of penalties that includes fines or a term of imprisonment not exceeding six months.

In addition the committee proposes that where the insurance industry is concerned, the government should promulgate exceptions from the regulations concerned in a new decree concerning the use of genetic information in the field of insurance. This would entail that insurance companies would be entitled to enquire after and use genetic information with respect to personal insurance policies where the risk is evaluated if the insured is over 18 years of age and if the sum payable exceeds certain large amounts (30 Swedish standard base amounts for a one-off payment and four base amounts per year for regular payments). Insurance companies shall also be entitled to enquire after and use genetic information if it is needed for control purposes when an insurance claim has been made.

Finally it is proposed that a confidentiality clause should be included in the Swedish Insurance Act (försäkringsrörelselagen [1982:713]) to the effect that an individual’s circumstances with respect to an insurance company may not be revealed without authorization to do so.

Who is to be permitted to carry out genetic examinations?

It is the opinion of the committee that it is not possible to prevent laboratories that are not part of the health and medical care system from making available the results of various genetic tests when particular individuals ask them to do so. Placing such laboratories

under the supervision of a Swedish public body is not feasible either.

Kits that enable individuals to carry out genetic testing by themselves, are being sold to the Swedish public from abroad via the Internet. Given the public interest in products of this nature and taking account of developments in other countries, it is not improbable that test kits will soon be marketed within Sweden itself. For various reasons, among them the difficulties in interpreting the results of a genetic test, it is not acceptable that such sales should take place to any greater extent without there being some form of supervision.

The committee proposes that genetic tests intended for selftesting should be subject to the Medical Devices Act (lagen om medicintekniska produkter [1993:584]). The general regulations in the act concerning suitability would thus apply to the tests in question. The test will have to be suitable for the use to which it is put. This will be deemed to be the case if, when put to normal use for the purposes for which it is intended, it achieves the performance intended by the manufacturer and satisfies demanding criteria with respect to protecting the life, personal safety and health of patients, users and others. In addition the committee proposes that the Medical Products Agency investigates the possibility of producing a proposal for legislation that would require that there be insurance in order for a medical device to be marketed to the general public.

Genetic examinations and genetic information with respect to the health service and medical care

Predictive diagnostics etc.

The National Swedish Board of Health and Welfare has published guidelines and recommendations with respect to genetic examinations. As far as people who are fully able to make decisions are concerned it is stipulated, among other things, that informed consent should always be obtained; that genetic information and counselling should be offered whenever tests are carried out; and that information should be given which provides facts that are as objective and adequate as possible. Any evaluations made and decisions taken should be left to the person being examined. As far as the testing of children is concerned, the guidelines mean, among other things,

that custodians should be asked for their opinion and that account should be taken of the child’s opinions and wishes on the basis of its age, maturity and development. In addition it is pointed out in the guidelines that genetic diagnostics can provide knowledge about hereditary diseases in the family that would be significant for siblings, for example. It is recommended that if no effective treatment for a particular disease exists, the child should not be subjected to presymptomatic testing before the child itself can give its informed consent as a result of increasing age, maturity and development.

The committee proposes that The National Swedish Board of Health and Welfare be authorized to issue regulations concerning genetic examinations with respect to the health service and medical care facilities, that essentially correspond its current guidelines for such examinations. It is presumed that the National Swedish Board of Health and Welfare will continue to monitor developments in the field and note any need for change. The emphasis in the regulations should be on genetic examinations that are not carried out with the intention of establishing the diagnosis of an illness. The committee also proposes that a regulation should be incorporated into the new law on genetic integrity to the effect that a request for a genetic examination that is not medically motivated is to have no legal effect when put forward by a custodian of a child.

Genetic screening

Genetic screening is regulated in the law (1991:114) about the use of certain genetic engineering techniques in the course of general medical examinations. In order to examine the human genetic makeup by analysing the deoxyribonucleic acid (DNA) or ribonucleic acid (RNA), the law requires special permission from the National Swedish Board of Health and Welfare if the examination constitutes, or comprises part of, a general medical examination. Permission may only be given if the examination is designed to acquire knowledge about maladies that are serious in nature or are otherwise of particular significance as far as the health service and medical care are concerned. When the issue of permission is being scrutinised, a matter to be given particular attention is whether those who are to direct and carry out the investigation have the competence needed for the purpose and if it can be presumed that there is sufficient protection for the integrity of the information concerning the

genetic circumstances of the participants in the examination. Any permit must be subject to those conditions needed to limit or control the examination.

The intention of special regulation has been to protect individuals from gratuitous encroachment upon genetic integrity. Given this background it is the opinion of the committee that it would be irrational to specify DNA and RNA analyses, since the same results can be achieved by using other methods. Any regulation in this area should, as a matter of principle, be neutral with respect to the method used.

The committee proposes that the requirement that a special permit be obtained in accordance with the law in question, should be extended to include all examinations that constitute a general medical examination or are included as part of one, and which aim to acquire information about a person’s genetic make-up by means of molecular genetics by using molecular-genetic, microbiological, biochemical, cytogenetic or comparable methods of analysis or by acquiring information about that person’s biological relatives. It should be possible to exempt certain examinations from the requirement that a permit be obtained. Moreover it is proposed that when the issue of a permit is vetted by the National Swedish Board of Health and Welfare, in addition to the current prerequisites for a permit, the board should especially take into consideration if the proposed examination is intended to demonstrate or exclude the risk of a disease that can be prevented or treated and if the examination can be presumed to indicate a palpably increased risk for the illness in question. The law is not considered to be applicable to examinations of foetuses, since special regulations are deemed to apply to prenatal examinations.

Informing the relatives concerned

According to the prevailing regulations concerning confidentiality, health-care professionals, nursing and medical staff may inform any affected relatives about the result of a genetic examination, but only if the person examined consents to this. The committee does not propose any changes in this respect. The question then arises as to whether the relatives should be informed about the result of an examination. If so, should it be the responsibility of the person examined to convey this information to the relatives or should this

task be carried out by the health service with the consent of the person examined? It is the opinion of the committee that each particular case should be judged on its merits.

Prenatal diagnosis

The Swedish parliament has adopted guidelines concerning foetal diagnostics. Among other things these guidelines state that information shall be offered and that certain groups shall be offered more detailed information. This is to contain information about the opportunities provided by prenatal diagnosis, the conditions that apply to the examinations and what the limitations and risks are. Admittedly there is scope for certain adjustments to the parliamentary guidelines, but they establish the principal aim that the enterprise should have. It is the judgement of the committee that there is no need to formulate any new general guidelines.

However, the increase in knowledge about the significance of genes makes it possible to implement prenatal diagnosis to a greater extent. The committee considers that information about examinations for more specific purposes should primarily be offered to those riskgroups that have particular reasons for considering the examination in question.

The committee proposes that the National Swedish Board of Health and Welfare should be authorized to issue regulations concerning prenatal genetic diagnosis. Although the National Swedish Board of Health and Welfare’s general advice about prenatal diagnosis reflects the opinion of the committee on what should prevail, the committee considers it important to issue regulations that are binding (in contrast to the general advice). The National Swedish Board of Health and Welfare would then also be able to issue regulations to counteract an expansion of prenatal diagnosis that would generally be considered to be dubious. The general advice of the National Swedish Board of Health and Welfare should still provide guidance with respect to prenatal diagnosis in general.

Apart from legal regulation there are a number of ethical questions that should be the subject of ongoing discussion when considering developments in the fields of research and treatment. The committee proposes that ongoing discussions should take place under the auspices of the Swedish National Council on Medical Ethics. In addition the committee considers that the National Swedish Board

of Health and Welfare should especially monitor the development of alternative methods to investigate the risk of Down’s syndrome.

Preimplantation genetic diagnosis

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) involves the genetic examination of a fertilised egg before it is transferred to a woman’s uterus to develop into a foetus. PGD may be performed for several purposes. One is the use of PGD to diagnose serious hereditary diseases. The purpose of the examination is to avoid passing on a specific disease-causing mutation to the next generation, which, given the knowledge about the genes or chromosomes of the parents, might be contained in a fertilised egg.

Preimplantation genetic screening (PGS) is a new application of PGD that can be used to diagnose chromosomal abnormalities in fertilised eggs. The method has been introduced in order to increase the chances of pregnancy in those cases where this is reduced because of a woman’s advanced age, for example.

PGD can also be used to ensure that a child-to-be has a genetic makeup that enables it to be a donor to a sibling with a serious disease. This is known as PGD/HLA for siblings of children with a serious disease.

The committee proposes that current guidelines with respect to PGD for the diagnosis of serious hereditary diseases should be amended as follows.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) may only be used in the case of couples who carry the trait for a specific, serious monogenic or chromosomal hereditary disease that entails a high risk of having a child with a genetic disease or injury. The purpose of treatment should only be to prevent a child from inheriting traits for the disease or injury in question. It is not to be used in order to choose characterristics. Prior to treatment the couple should be provided with detailed information, both written and oral, about the nature of the disease in question (prognosis, possibilities of treatment etc.), how great the risk of inheriting the condition is, how PGD is carried out and the advantages and disadvantages of PGD compared to alternative approaches.

Given the current state of knowledge, PGS should not be developed into a routine procedure, but should be restricted to clearly defined research projects that are preceded by an ethical evaluation by a board that deals with ethical matters pertaining to research.

This will not prevent chromosomes from being studied in connection with PGD to diagnose serious hereditary diseases. With respect to PGD/HLA, there are several questions that remain unresolved. Given the current situation, more data is required before a final decision can be taken. The committee emphasizes how important it is that the Swedish National Council on Medical Ethics continues to deliberate on the subject. The committee proposes that it should be the task of the National Swedish Board of Health and Welfare, taking account of the guidelines that have been mentioned, to issue regulations concerning PGD. All cases where PGD will be used shall be reported to the National Swedish Board of Health and Welfare.

Pharmaceutical products and genetic analyses

With the help of so-called pharmacogenetic tests, the genetic makeup of individuals can be analysed in order to predict which pharmaceutical product would be most beneficial for them and which dose would give the best effect. The test is a form of genetic examination. It is the judgement of the committee that there are considerable advantages to genetic tests, the aim of which is to tailor the prescription of pharmaceuticals to the individual. Given appropriate development and correct application this will have major clinical significance and could result in considerable savings for the community as well. For the time being the committee does not consider that any special regulation is called for concerning genetic analyses with respect to pharmaceutical products, over and above what is proposed for all genetic examinations.

Gene therapy

Gene therapy on body cells is deemed to be ethically acceptable and permissible to carry out in Sweden on the basis of what is stated in the draft legislation pertaining to this field. However, the method must still be considered experimental and any clinical application is generally lacking. It is the opinion of the committee that until more experience of the method has been acquired, there is no reason to propose any special regulation of the issue.

According to section 2 of the Act concerning measures taken for research and treatment involving the use of fertilised human eggs (1991:115), experiments for the purposes of research or treatment using fertilised eggs may not have the aim of developing methods to achieve genetic effects that may be hereditary. From section 4 of the same Act, it is clear that it is forbidden to introduce into a woman’s body, fertilised or unfertilised egg cells or sperms that have been subjected to experiments. From the regulations concerned it has hitherto been considered that in practice gene therapy on gametes is not permitted. It is the opinion of the committee that those issues targeted by the prohibition against research could be regulated in a more suitable fashion by an inquiry into the ethics of the research in question.

The committee proposes that it should no longer be forbidden to carry out experiments in the course of research for the purpose of developing methods to achieve genetic effects that can be inherited. The prohibition in section 2 of the Act of 1991 should therefore be struck out. On the other hand, attempting to achieve such effects in practice should still be forbidden. In order to remedy any possible defects in the latter prohibition, it is proposed that there be a regulation in the new law on genetic integrity that includes an express prohibition against methods of treatment, irrespective of their nature, the purpose of which is to achieve genetic changes that can be inherited. The solution recommended by the committee would open the way for research that would provide better knowledge in the future. At the same time it guarantees that methods of treatment with these effects cannot be brought into use without the issue becoming the subject of detailed consideration from the ethical viewpoint, among others, the basis of which is currently insufficient.

Educational matters

Those who are to use, interpret and explain the test results from genetic examinations, need in-depth knowledge about the significance of heredity with respect to the origin of disease. Since there is, as a general rule, a palpable lack of knowledge about genetics in the medical field, (including specialist knowledge about ethics, counselling and so forth), additional efforts to improve the level of education are necessary. The general public also needs some basic knowledge about genetics. This makes it easier for individuals to

understand and decide about genetic examinations and genetically determined diseases.

The committee proposes that the county councils ensure that doctors, nurses and other professionals within the health service are given the opportunity for further training within the areas in question to a level corresponding to the demands made upon these groups. In addition it is suggested that universities which train doctors should revise the courses on genetics given to trainee doctors and that universities and institutes of higher education that train nurses should implement basic courses in genetics for trainee nurses.

The committee also proposes that the National Swedish Board of Health and Welfare (via the Institute for the Professional Development of Physicians in Sweden) arranges a course for doctors undergoing advanced training in order to enable them to learn more about clinical genetics. The Board should also consider whether genetic counsellors and hospital geneticists should be able to obtain authorization and/or a professional title protected by law. Finally the committee emphasizes the importance of paying attention to genetic matters as part of the ongoing review of curricula and syllabi for the public educational system. The issue should also be taken into consideration as part of the current evaluation of whether the aims of the state with respect to the standard of general education have been achieved.

Ratification of the Council of Europe’s convention on Human Rights and Biomedicine

It is the judgement of the committee that it is possible for Sweden to ratify the convention on human rights and biomedicine with respect to that part of the convention that touches upon the committee’s mandate: namely the regulations concerning the human genome (articles 11–14), satisfactory protection for the embryo when research is carried out on the embryo in vitro (article 18.1) and the prohibition of financial gain and disposal of a part of the human body (article 21). However, as was proposed in the committee’s interim report (SOU 2002:119), Sweden should express its reservations with respect to article 18.2, the purport of which is that the creation of human embryos for research purposes is prohibited. The proposals submitted by the committee are in agreement with the other provisions of the convention.

Consequences and implementation

The committee’s proposals should not give rise to costs requiring additional appropriations with respect to the state or other public bodies. As far as any other consequences for public finances are concerned, developments in the field of insurance in particular should be carefully followed. It is presumed that the proposals will not result in any consequences of the type stated in section 15 of the Committee Ordinance (1998:1474). The proposed statutes should be able to come into force on 1 July 2005. No provisional regulations will be necessary.

Författningsförslag

1. Förslag till lag (2004:000) om genetisk integritet

Härigenom föreskrivs följande.

1 § I denna lag avses med

genetisk undersökning: en undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar,

genetisk information: information om resultatet av en genetisk undersökning, dock inte till den del informationen endast innefattar upplysning om den undersöktes aktuella hälsotillstånd.

2 § Ingen får ställa som villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv.

3 § Genetisk information får inte utan stöd i lag efterforskas eller användas av någon annan än den som informationen avser. Detta gäller även om denne har gett sitt samtycke till sådant efterforskande eller användande men inte om han eller hon själv begärt det.

Första stycket gäller inte, om genetisk information efterforskas eller används

1. för medicinskt ändamål,

2. för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning,

3. i syfte att erhålla bevisning i rättegång,

4. av en anhörig eller närstående till den som informationen avser med dennes samtycke.

I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släktingar gäller första stycket endast när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål.

4 § Ingen får utföra någon åtgärd som syftar till att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv hos en människa.

5 § Begäran att undergå en genetisk undersökning som inte är medicinskt motiverad kan inte med rättslig verkan lämnas av ombud eller av vårdnadshavare eller annan ställföreträdare för den som skall undersökas.

6 § Regeringen får i fråga om försäkringsväsendet meddela föreskrifter om undantag från 2 och 3 §§. Ett undantag från 2 § får inte avse villkor som innebär att någon skall genomgå genetisk undersökning.

7 § Den som bryter mot 2, 3 eller 4 § döms till böter eller fängelse i högst sex månader, om inte gärningen är belagd med strängare straff i brottsbalken.

Denna lag träder i kraft den 1 juli 2005.

2. Förslag till lag om ändring i försäkringsrörelselagen (1982:713)

Härigenom föreskrivs att 7 kap 20 § och 21 kap 1 §försäkringsrörelselagen (1982:713) skall ha följande lydelse.

Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse

7 kap

20 §

1

En personuppgift som anger att en försäkringstagare har vidtagit dispositioner beträffande i framtiden utfallande försäkringsbelopp till förmån för någon annan och som behandlas enligt personuppgiftslagen (1998:204), får inte lämnas ut till förmånstagaren.

Enskildas förhållanden till försäkringsbolag får inte obehörigen röjas.

I det allmännas verksamhet tillämpas i stället bestämmelserna i sekretesslagen (1980:100).

21 kap

1 §

2

Till böter eller fängelse i högst ett år döms den som

1. uppsåtligen bryter mot 1 kap. 11 §,

2. uppsåtligen eller av oaktsamhet till Finansinspektionen meddelar oriktiga eller vilseledande uppgifter om sådana omständigheter som han är skyldig att lämna uppgift om enligt denna lag,

3. uppsåtligen eller av oaktsamhet underlåter att enligt denna

Till böter eller fängelse i högst ett år döms den som

1. uppsåtligen bryter mot 1 kap. 11 §,

2. uppsåtligen eller av oaktsamhet till Finansinspektionen meddelar oriktiga eller vilseledande uppgifter om sådana omständigheter som han är skyldig att lämna uppgift om enligt denna lag,

3. uppsåtligen eller av oaktsamhet underlåter att enligt denna

1

Senaste lydelse 1998:722.

2

Senaste lydelse 1994:1941.

lag föra aktiebok, aktiebrevsregister, förteckning enligt 3 kap. 12 § eller hålla aktiebok tillgänglig,

4. uppsåtligen eller av oaktsamhet bryter mot 3 kap. 12 § tredje stycket, 7 kap. 20 §, 8 kap. 10 § andra stycket andra meningen eller 11 § första stycket andra eller tredje meningen, eller

5. uppsåtligen eller av grov oaktsamhet bryter mot 12 kap. 12 §.

lag föra aktiebok, aktiebrevsregister, förteckning enligt 3 kap. 12 § eller hålla aktiebok tillgänglig,

4. uppsåtligen eller av oaktsamhet bryter mot 3 kap. 12 § tredje stycket, 8 kap. 10 § andra stycket andra meningen eller 11 § första stycket andra eller tredje meningen, eller

5. uppsåtligen eller av grov oaktsamhet bryter mot 12 kap. 12 §.

Till böter döms den som uppsåtligen eller av oaktsamhet bryter mot bestämmelsen om anmälningsskyldighet i 3 kap. 2 §.

I fall som avses i 10 kap. 14 § första stycket skall inte följa ansvar enligt 20 kap. 3 § brottsbalken.

I fall som avses i 7 kap 20 § och 10 kap. 14 § första stycket skall inte följa ansvar enligt 20 kap. 3 § brottsbalken.

Den som har åsidosatt vitesföreläggande som avses i 2 § detta kapitel döms ej till ansvar för gärning som omfattas av föreläggandet.

Utan hinder av 35 kap. 1 § brottsbalken får påföljd för brott enligt första stycket 4 mot 12 kap. 12 § ådömas, om den misstänkte häktats eller erhållit del av åtal för brottet inom fem år från brottet.

Denna lag träder i kraft den 1 juli 2005.

3. Förslag till lag om ändring i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar

Härigenom föreskrivs i fråga om lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar

dels att rubriken till lagen skall ha följande lydelse, dels att 1 och 2 §§ skall ha följande lydelse, dels att det i lagen skall införas en ny paragraf, 7 §, av följande lydelse.

Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse

Lag (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar

Lag (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna hälsoundersökningar

1 §

För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras särskilt tillstånd, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning.

En undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning och som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om den undersöktes biologiska släktingar får utföras endast efter särskilt tillstånd.

Beträffande undersökningar av foster finns särskilda bestämmelser.

2 §

Ett tillstånd som avses i 1 § får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården.

Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande.

Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas

1. om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta sjukdomsrisk som kan förebyggas eller om den sjukdom som avses kan bli föremål för behandling,

2. om undersökningen kan antas visa påtagligt förhöjda risker för den sjukdom som avses,

3. om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande.

7 §

Regeringen eller efter regeringens bemyndigande Socialstyrelsen får meddela föreskrifter om undantag från tillståndskravet enligt 1 §.

Denna lag träder i kraft den 1 juli 2005.

4. Förslag till lag om ändring i lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa

Härigenom föreskrivs att 2 § lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa skall ha följande lydelse.

Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse

2 §

Försök i forsknings- eller behandlingssyfte på befruktade ägg får göras längst till och med fjortonde dagen efter befruktningen. Försök får inte ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv.

Försök i forsknings- eller behandlingssyfte på befruktade ägg får göras längst till och med fjortonde dagen efter befruktningen.

Ett befruktat ägg som varit föremål för försök skall efter utgången av den tid som nämns i första stycket utan dröjsmål förstöras.

Denna lag träder i kraft den 1 juli 2005.

5. Förslag till lag om ändring lagen (2004:000) om försäkringsavtal

Härigenom föreskrivs att i lagen (2004:000)

3

om försäkringsavtal

skall införas en ny paragraf, 1 kap. 6 a §, av följande lydelse.

Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse

1 kap.

6 a §

Om begränsningar i försäkringsgivarens rätt att efterforska eller använda genetisk information finns särskilda bestämmelser.

Denna lag träder i kraft den 1 juli 2005.

3

Avser det till Lagrådet den 22 maj 2003 remitterade förslaget till lag om försäkringsavtal.

6. Förslag till förordning (2004:000) om användning av genetisk information på försäkringsområdet

Härigenom föreskrivs följande.

1 § Denna förordning gäller i fråga om riskbedömd liv-, olycksfalls- och sjukförsäkring som omfattas av svensk lag om försäkringsavtal.

2 § I denna förordning avses med

genetisk undersökning och genetisk information: detsamma som i lagen (2004:000) om genetisk integritet,

försäkringsbolag: den som driver försäkringsrörelse när det är fråga om avtal som omfattas av svensk lag om försäkringsavtal,

försäkringsbelopp: totalt riskbedömt försäkringsbelopp för sökta försäkringar och redan tecknade försäkringar,

prisbasbelopp: prisbasbelopp enligt lagen (1962:381) om allmän försäkring.

3 § Utan hinder av lagen (2004:000) om genetisk integritet får ett försäkringsbolag efterforska och använda genetisk information, om

1. informationen behövs för kontroll när ett försäkringsfall har anmälts,

2. den försäkrade har fyllt 18 år och det försäkringsbelopp som vid försäkringsfall skall utfalla som ett engångsbelopp överstiger 30 prisbasbelopp eller

3. den försäkrade har fyllt 18 år och det försäkringsbelopp som vid försäkringsfall skall utfalla som en periodisk ersättning överstiger fyra prisbasbelopp per år.

Denna förordning träder i kraft den 1 juli 2005.

7. Förslag till förordning (2004:000) om undantag från tillståndskrav enligt lag (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna hälsoundersökningar

Härigenom föreskrivs följande.

1 § Neonatala undersökningar avseende fenylketonuri (PKU), galaktosemi, kongenital hypotyreos och kongenital binjurebarkhyperplasi får utföras utan tillstånd enligt 1 § lagen (1991:114) om användning av genetiska undersökningsmetoder vid allmänna hälsoundersökningar.

2 § Socialstyrelsen får meddela ytterligare föreskrifter om undantag från kravet på sådant tillstånd som avses i 1 §.

Denna förordning träder i kraft den 1 juli 2005.

8. Förslag till förordning om ändring i förordningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för Socialstyrelsen att meddela föreskrifter m.m.

Härigenom föreskrivs att 3 § förordningen (1985:796) med vissa bemyndiganden för Socialstyrelsen att meddela föreskrifter m.m. skall ha följande lydelse.

Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse

3 §

4

Socialstyrelsen skall meddela föreskrifter

1. om skyldigheter för hälso- och sjukvårdspersonalen enligt 8 kap. 17 § första stycket 2 lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område,

2. om undantag från föreskriften i 5 § patientjournallagen (1985:562) att en journalhandling som upprättas inom hälso- och sjukvården skall vara skriven på svenska språket,

3. om hur anmälningsskyldigheten enligt 6 kap. 4 § första stycket lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område skall fullgöras,

4. om koder för förskrivningsorsak enligt 4 § lagen (1996:1156) om receptregister,

5. enligt 11 § lagen (2001:499) om omskärelse av pojkar, om vilken kompetens annan person än legitimerad läkare skall ha för

Socialstyrelsen skall meddela föreskrifter

1. om skyldigheter för hälso- och sjukvårdspersonalen enligt 8 kap. 17 § första stycket 2 lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område,

2. om undantag från föreskriften i 5 § patientjournallagen (1985:562) att en journalhandling som upprättas inom hälso- och sjukvården skall vara skriven på svenska språket,

3. om hur anmälningsskyldigheten enligt 6 kap. 4 § första stycket lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område skall fullgöras,

4. om koder för förskrivningsorsak enligt 4 § lagen (1996:1156) om receptregister,

5. enligt 11 § lagen (2001:499) om omskärelse av pojkar, om vilken kompetens annan person än legitimerad läkare skall ha för

4

Senaste lydelse 2002:751.

att få särskilt tillstånd att utföra omskärelse, om smärtlindring, hur ingreppet i övrigt skall utföras, samt vilken information som skall lämnas till pojken och hans vårdnadshavare,

6. om det antal befruktade ägg som skall återföras till kvinnan vid befruktning utanför kroppen enligt lagen (1988:711) om befruktning utanför kroppen.

att få särskilt tillstånd att utföra omskärelse, om smärtlindring, hur ingreppet i övrigt skall utföras, samt vilken information som skall lämnas till pojken och hans vårdnadshavare,

6. om det antal befruktade ägg som skall återföras till kvinnan vid befruktning utanför kroppen enligt lagen (1988:711) om befruktning utanför kroppen,

7. enligt 32 § hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) om genetisk fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik.

8. enligt 32 § hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) om andra genetiska undersökningar än sådana som avses vid 7.

Denna förordning träder i kraft den 1 juli 2005.

9. Förslag till förordning om ändring i förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter

Härigenom föreskrivs att 2 § förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter skall ha följande lydelse.

Nuvarande lydelse Föreslagen lydelse

2 §

5

Läkemedelsverket får föreskriva att lagen (1993:584) om medicintekniska produkter skall gälla även för andra produkter som nyttjas i ett medicintekniskt system eller som på annat sätt i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter. Läkemedelsverket får också föreskriva att lagen om medicintekniska produkter helt eller delvis inte skall gälla i fråga om vissa medicintekniska produkter.

Lagen (1993:584) om medicintekniska produkter gäller för produkter avsedda för självtestning, som syftar till att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA).

Läkemedelsverket får föreskriva att lagen om medicintekniska produkter skall gälla även för andra produkter som nyttjas i ett medicintekniskt system eller som på annat sätt i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter. Läkemedelsverket får också föreskriva att lagen om medicintekniska produkter helt eller delvis inte skall gälla i fråga om vissa medicintekniska produkter.

Denna förordning träder i kraft den 1 juli 2005.

5

Senaste lydelse 2001:552.

1. Uppdraget och dess genomförande

1.1. Kommitténs uppdrag

Kommittén skall enligt direktiven se över ett antal frågeställningar rörande genetisk diagnostik, genterapi och kloning. Kommittén skall bl.a. överväga och lämna förslag till

  • hur det skall kunna garanteras att den som efter en prediktiv genetisk undersökning visats bära på ett visst sjukdomsanlag inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt i exempelvis försäkringssammanhang eller inom arbetslivet,
  • åtgärder när det gäller prediktiv genetisk diagnostik, preimplantatorisk diagnostik m.m.,
  • hur information till berörda släktingar skall ges i samband med genetiska undersökningar, samt
  • regler för hur genetiska test som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas.

Enligt direktiven skall Europarådets konvention angående skydd för de mänskliga rättigheterna och de grundläggande friheterna, särskilt artikel 8, vara en viktig utgångspunkt för kommitténs arbete. En annan viktig utgångspunkt skall vara Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin som Sverige undertecknat men ännu inte ratificerat. Kommittén skall också belysa den internationella debatten samt beakta erfarenheter från andra länder. Direktiven bifogas betänkandet som bilaga 1.

Kommittén fick genom tilläggsdirektiv (dir. 2002:58) i uppdrag att överväga och lämna förslag kring vissa frågor som rör forskning på stamceller. Kommitténs arbete i den delen har redovisats i delbetänkandet Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119). I detta har även frågeställningar rörande somatisk kärnöverföring (det som i direktiven benämns kloning) behandlats.

Enligt tilläggsdirektiv (dir. 2003:167) har kommittén fått förlängd tid att redovisa uppdraget till den 1 mars 2004.

1.2. Kommitténs arbete

Kommittén började sitt arbete i juni 2001 och har därefter haft 23 sammanträden, varav två internatsammanträden. Därvid har inräknats de sammanträden som ägnats åt arbetet med delbetänkandet.

Kommittén har samrått med Statens medicinsk-etiska råd. Samråd har vidare i enlighet med direktiven ägt rum med Utredningen om personlig integritet i arbetslivet (N 1999:10). När det gäller medicinska frågor har kommittén i första hand replierat på den sakkunskap som funnits representerad inom kommittén, men även inhämtat information och synpunkter från andra forskare och experter.

2. Medicinska bakgrundsfakta m.m.

2.1. Användningen av genetiska analyser på människa

Ärftliga faktorer är en viktig orsak till sjukdomar hos människan. Den centrala dogmen som visar sambandet mellan förändringar i anlagen (generna) och sjukdomar är följande.

DNA

(anlaget eller genen)

↓ RNA

(ett mellansteg där information från genen överförs till proteinet)

↓ Proteinet

↓ Cell

↓ Organ

↓ Individ

(klinisk sjukdomsbild)

Vid ärftliga sjukdomar inträffar en förändring (mutation) i arvsmassan. Mutationen kan antingen vara ärftlig, dvs. finnas hos någon av föräldrarna och överföras via könscellen, eller vara en nymutation, vilket innebär att skadan inträffat under könscellsbildningen eller tidigt under embryonalutvecklingen och inte finns hos någon av föräldrarna. Mutationen ger vanligen upphov till förändringar på alla nivåer som visas i skissen ovan. Den kliniska sjukdomsbilden är belägen längst bort från den ursprungliga mutationen. Den slutliga produkten, den kliniska sjukdomsbilden, är ett resultat av mutationen och den modifiering som sker i varje steg på väg till den kliniska sjukdomsbilden. De modifierande faktorerna

består av påverkan av andra gener eller miljöfaktorer i bred bemärkelse och leder fram till slutresultatet som är patientens kliniska sjukdomsbild.

Varje gen har en normal funktion som är nödvändig för individens utveckling. Informationen lagrad i arvsmassan utgör det biologiska underlaget för vad en individ kommer att kunna utvecklas till. Arvet har inte enbart betydelse för vilka sjukdomar individen får utan även för individens normala utveckling. Utvecklingen påverkas naturligtvis även av miljöfaktorer och graden av sådan påverkan varierar. För en del sjukdomar är miljöpåverkan liten medan den för andra sjukdomar och för egenskaper är stor. Den djupare förståelsen av sambandet mellan arv och miljö saknas emellertid ännu men förhoppningar finns att dessa samband kommer att kunna studeras på ett mera meningsfullt sätt genom de ökade kunskaperna om hur arvet fungerar som det s.k. HUGOprojektet

1

innebär.

Förändringar i arvsmassan är mycket vanligt förekommande och de flesta av dessa påverkar inte funktionen i någon av de ca 30 000 funktionella gener människan har. En viktig pågående forskningsuppgift är att ta reda på när och hur variationen i arvsmassan verkligen påverkar funktionen. Här återstår mycket arbete. Vad som hittills framkommit är att sambanden mellan variationer i arvsmassan och olika sjukdomar ibland kan vara enkla (t.ex. kromosomförändringar och monogen nedärvning) men inom viktiga områden är de komplexa (polygen eller multifaktoriell nedärvning). Den mesta variationen är inte förknippad med någon sjukdom. Den kan användas för att kartlägga många av de sjukdomsframkallande gener vi hittills känner till och också för att identifiera individer.

Den kliniska sjukdomsbilden och de symtom patienten får är det viktigaste både för patienten och för sjukvården Det är också värdefullt att ha kunskaper om hur de olika stegen i processen fungerar. Sjukvården får hjälp med diagnostik och behandling genom att analysera prover som visar avvikelser i någon av de olika nivåerna. Enligt den här modellen kan i princip alla sjukdomar betraktas som ärftliga därför att generna påverkar någon del av den kliniska sjukdomsbilden eller dess behandling.

För att förstå ärftlighet behöver man även ha kunskaper om hur gener överförs och fördelas mellan två generationer. En gen kan

1

HUGO - the human genome organisation, ett nätverk av forskare från hela världen som

arbetar med kartläggningen av det mänskliga genomet .

förekomma i olika varianter (alleler). En kopia av genen kommer från individens mamma via ägget och det andra från individens pappa via spermien. I samband med att äggen bildas hos modern sker en halvering av antalet genkopior så att varje ägg enbart kommer att innehålla en kopia av varje gen. Det är slumpen som avgör vilken av mammans två genkopior som kommer att hamna i ett specifikt ägg. På samma sätt sker en halvering av pappans genkopior i samband med att hans spermier bildas och även här avgör slumpen vilken av hans två kopior som hamnar i en speciell spermie. I samband med befruktningen slås arvsmassan från modern i ett specifikt ägg samman med arvsmassan från fadern från en specifik spermie. För en gen gäller då för den nya individen, barnet, att detta får en ny kombination som består av en kopia från mor och en kopia från far. Denna princip gäller för alla de drygt 30 000 gener som människan har.

Generna är belägna i cellens kromosomer. Kromosomerna förekommer parvis och alla gener är belägna på bestämda ställen i kromosomerna. En normal cell har 46 kromosomer och i samband med att könscellerna bildas halveras antalet kromosomer. Halvering sker så att en kopia av varje gen kommer att finnas i varje könscell. Könscellerna har sålunda 23 kromosomer. Antalet kromosomer fördubblas i samband med befruktningen så att den nya individen får 23 kromosomer via ägget och 23 kromosomer via spermien vilket tillsammans ger 46 kromosomer. Två av kromosomerna är könskromosomer. Pojkar har en X och en Y kromosom medan flickor har två X kromosomer.

2.2. Ärftliga sjukdomar m.m.

Ärftliga sjukdomar kan indelas i de fyra kategorier som beskrivs i det följande. Därutöver finns ärftliga cancersjukdomar. Även egenskaper ärvs, vilket dock inte berörs i detta sammanhang.

Sjukdomar som beror på kromosomförändringar

Kromosomförändringar består oftast av tillskott eller förlust av en hel kromosom som kan innehålla tusentals gener. Den vanligaste kromosomförändringen är trisomi 21. Då finns det en extra kromosom i det tjugoförsta kromosomparet. Det är denna förändring

som leder till den kliniska bild, som kallas för Downs syndrom. Kromosomförändringar av denna typ är vanligtvis inte ärftliga utan varje sjuk individ har fått en så kallad nymutation. Med nymutation menas att förändringen uppstått hos den sjuka individen eller i könscellerna som bildade denne och är inte nedärvd från någon av föräldrarna. Eftersom förändringen finns hos den drabbade individens könsceller kan mutationen i sällsynta fall nedärvas till nästa generation. Många kromosomförändringar av detta slag leder emellertid till sterilitet. Sålunda är alla pojkar med Downs syndrom sterila men flickor med Downs syndrom kan överföra en extra 21 kromosom till sina barn.

Ibland kan kromosomförändringen emellertid vara ärftlig på så sätt att en frisk anlagsbärare har ökad risk att få barn med Downs syndrom. Det inträffar när förändringen inte består av tillskott eller förlust av en hel kromosom utan det är fråga om förändringar i uppbyggnaden av kromosomerna, så kallade strukturella förändringar. En förälder kan då ha förändringen i balanserad form, vilket betyder att det bara skett en omstrukturering av kromosommaterialet utan att mängden material förändrats. Eftersom allt genetiskt material fortfarande finns kvar ger den balanserade kromosomförändringen oftast inte upphov till någon sjukdom hos individen (föräldern), men det innebär risk att ett barn till en sådan person får överskott eller förlust av material i samband med att kromosomerna skall fördelas mellan olika könsceller. Om ett barn på så sätt har fått för mycket eller för litet genetiskt material har barnet fått en obalanserad strukturell kromosomförändring och blir i de flesta fall sjukt.

En extra kromosom ger vanligen upphov till allvarliga missbildningar och diagnostiseras nästan alltid i nyföddhetsperioden. Förändringar i könskromosomerna ger emellertid lindrigare symtom. En del sådana förändringar i antalet könskromosomer kan förbli oupptäckta eller upptäcks sent i livet.

Balanserade strukturella kromosomförändringar hos en av föräldrarna kan ge upphov till missbildningar hos barnen, upprepade missfall eller svårigheter att få barn, beroende på den ökade risken att det befruktade ägget får en obalanserad kromosomuppsättning.

Medfödda kromosomförändringar är sällsynta (0,9 procent av alla nyfödda). Alla ger dock inte upphov till symtom och risken att någon gång under livet få symtom av denna orsak är ca 0,6 procent.)

Monogent nedärvda sjukdomar

Vid monogent nedärvda sjukdomar orsakas sjukdomen av en mutation i en av de ca 30 000 gener människan har. Varje monogent nedärvd sjukdom är sällsynt men det finns många, sannolikt mer än 10 000. Av dessa har 8 000 beskrivits hittills. Alla dessa ärftliga sjukdomar finns inte i Sverige.

Monogent nedärvda sjukdomar indelas i dominanta och recessiva. Vid dominant nedärvning är enbart den ena genkopian muterad medan den andra allelen fungerar normalt. Vid recessiv nedärvning måste bägge anlagen vara skadade för att individen skall bli sjuk. Vid recessiv nedärvning har föräldrar till ett sjukt barn inga symtom trots att de var och en har ett skadat anlag. Nedärvning är även beroende på om genen sitter på en vanlig kromosom (autosom) eller på en X-kromosom. Y-kromosomen innehåller få gener och de flesta av dem har med könsbestämningen att göra. Det är detta förhållande som gör att recessiv X-bunden nedärvning får det karaktäristiska mönstret i en familj med i stort sett endast sjuka pojkar medan flickor kan vara friska anlagsbärare. De har ju två Xkromosomer och mutationen finns enbart i en av dessa, vilket betyder att anlaget i den andra fungerar normalt och gör att kvinnan inte får några symtom.

Det kan hända att en individ som har en känd mutation trots det inte blir sjuk. Detta fenomen kallas för nedsatt penetrans. Det är också välkänt att två individer som har samma sjukdomsframkallande genetiska förändring (t.ex. syskon), inte får identiska kliniska symtom. Detta kallas för variabel expressivitet. Det är sannolikt att nedsatt penetrans och variabel expressivitet är uttryck för samma sak, nämligen att även monogent nedärvda sjukdomar modifieras under processen från mutation i genen till klinisk sjukdomsbild. De modifierade faktorerna är dels andra gener, dels miljön.

Svårighetsgraden av de olika monogent nedärvda sjukdomarna varierar. De flesta av dem börjar under nyföddhetsperioden, några under tonåren och några få i vuxen ålder.

Risken att någon gång under livet få en sjukdom som beror på monogen nedärvning är 2–4 procent.

Polygent nedärvda sjukdomar

Vid polygent (multifaktoriellt, komplext) nedärvda sjukdomar samverkar mutationer i flera olika gener och tillsammans med miljöfaktorer avgörs om individen får den aktuella sjukdomen. Vid de flesta polygent nedärvda sjukdomarna läggs effekten av de olika muterade generna samman och enligt den gängse hypotesen finns det ofta ett gränsvärde som måste passeras. Genom att kombinationerna av de olika anlagen är många, blir många olika alternativ möjliga och varje anlag får därför en liten effekt på sjukdomsprocessen. Detta förhållande begränsar möjligheterna och det innebär eventuellt att det är omöjligt att utföra meningsfull diagnostik enbart med utgångspunkt från genetiska förändringar.

Ett exempel kan belysa detta ytterligare. För en av de vanliga formerna av diabetes (sockersjuka) har 12 olika gener hittills påvisats. Varje gen kan förekomma i många olika former men om man antar att det enbart finns två alternativa alleler för varje gen betyder det att det kommer att finnas minst tre olika tänkbara alternativ (två av dessa alternativ innebär att anlagen är lika och det tredje alternativet innebär att anlagen är olika). Om det är 12 olika gener som påverkar sjukdomsprocessen innebär det att det finns 531 144 olika tänkbara kombinationer av anlagsuppsättningar. Vi vet också bland annat genom s.k. tvillingundersökningar att miljön i de flesta fall spelar stor roll för om en individ skall insjukna i en polygent nedärvd sjukdom. Antar man vidare att varje gen har en variation i uttrycket som är knutet till penetrans och expressivitet så är det lätt att förstå begränsningarna när det gäller möjligheterna att göra meningsfulla uttalande om en enskild individs risk att bli sjuk genom analyser av de berörda generna. Även om det blir möjligt att analysera och tolka informationen från en individs alla 30 000 anlag, blir förutsägelserna för den enskilda individen förmodligen inte mycket bättre än de förutsägelser vi redan idag kan göra med de kunskaper vi har om sjukdomen och risken för släktingar att drabbas av samma sjukdom.

Det finns emellertid några undantag från denna regel, t.ex. sjukdomar som påverkas av gener i den så kallad ”HLA- regionen” på kromosom 6. I denna region finns bland annat anlag av betydelse för vävnadstypning inför transplantationer. För några så kallade HLA- relaterade sjukdomar har vetenskapliga studier visat att det just i HLA regionen kan finnas ett ”riskanlag” med stor betydelse för utvecklingen av den aktuella sjukdomen.

Ett annat undantag kan utgöras av mindre populationer som socialt eller geografiskt varit avskilda från en större population och kan sägas utgöra en form av ”isolat”. I en sådan mindre population kan det mycket väl finnas ett begränsat antal ”riskanlag” med stor genomslag i den avgränsade populationen. Vi har t.ex. anledning att tro att sydvästra Sverige, södra Norge och norra Danmark kan utgöra en sådan mindre population som kanske består av 4–6 miljoner människor. Norrland kan utgöra annan sådan genetiskt ”isolat” i Sverige.

Ur genetisk synpunkt kan sådana ”riskanlag” sägas fungera monogent men ha nedsatt penetrans och variabel expressivitet. Gränsen mellan monogent och polygent nedärvda sjukdomar är sålunda inte skarp och håller på att suddas ut.

Sjukdomar med polygen nedärvning är vanligen sjukdomar som oftast drabbar individer sent i livet. Det finns 50–60 kända sjukdomar med denna typ av nedärvning och de flesta av dessa finns även i Sverige. Det finns missbildningar med denna typ av nedärvning som drabbar foster. De flesta egenskaper nedärvs även på detta sätt.

Möjligheterna att kunna diagnostisera polygent nedärvda sjukdomar och egenskaper på DNA- nivå kommer att vara begränsade. Sjukdomar med denna nedärvning kan dock diagnostiseras senare i processen som RNA eller protein, när man har bättre kunskap om den kliniska sjukdomsbilden. Eftersom polygent nedärvda sjukdomar debuterar sent i livet finns det anledning att tro att förändringar i RNA eller proteinet inte kan mätas hos foster och därför inte kan användas vid fosterdiagnostik. Beträffande missbildningar eller sjukdomar som debuterar under nyföddhetsperioden med polygen nedärvning finns det anledning att anta att mätbara förändringar i RNA och protein blir möjliga att göra och därmed även fosterdiagnostik.

Risken att någon gång under livet drabbas av en sjukdom som är polygent nedärvd är i storleksordningen 50 procent och det är framför allt de så kallade folksjukdomarna som tillhör denna grupp. Exempel på sådan sjukdomar är diabetes, högt blodtryck, schizofreni och Alzheimers sjukdom.

Mitokondriella sjukdomar

Vid mitokondriell nedärvning ligger inte anlagen i kromosomerna utan i de så kallade mitokondrierna, som finns utanför cellkärnan men inuti i cellen. Det finns många mitokondrier (hundra till flera tusen) i en cell och därför följer inte sjukdomar som har anlagen i mitokondrierna sedvanliga ärftlighetslagar. Varje mitokondrie kan sägas motsvara en kromosom. Mitokondriernas funktion är förknippad med det som kallas cellandning och har en mycket viktig roll för normal livsfunktion. Sjukdomar som beror på förändringar i mitokondriernas DNA är allvarliga och sällsynta. Mitokondrierna nedärvs alltid via moderns äggcell och mitokondriella sjukdomar överförs således från mor till barn. Endast några enstaka barn beräknas födas varje år i vårt land med sjukdomar av denna typ.

Ärftliga cancersjukdomar

Alla cancersjukdomar beror på förändringar i DNA-molekylen. Oftast är det fråga om många nymutationer, som drabbar flera olika gener, men generna är alla belägna i en specifik cell och det är från denna cell cancern utvecklas. Eftersom det är fråga om nymutationer innebär det att de flesta cancersjukdomar inte är ärftliga på det sätt ärftlighet vanligen definieras. Ibland kan en av de viktigaste mutationerna i den process av mutationer, som behövs för att cancern skall utvecklas, vara ärftlig. Det innebär att kroppens alla celler redan från befruktningen har förutsättning att senare i livet få de efterföljande nymutationerna i de andra generna och därmed utvecklas till en cancer. I 5–10 procent av alla cancrar föreligger en sådan förutsättning. Trots att den genetiska förändringen finns i koppens alla celler får enbart en del av kroppens organ tumörer. Vilka dessa organ är beror på vilken gen som har den ärftliga mutationen. Oftast nedärvs en sådan cancergen autosomalt dominant.

Betydelse för framtiden

Hittills har den allmänna debatten fokuserat på vad vi vet om monogent nedärvda sjukdomar och man har förutsatt att de iakttagelser man gjort för dessa sjukdomar även skulle gälla för de polygent nedärvda sjukdomarna. Allt pekar emellertid mot att den

genetiska determinism som är förknippad med monogent arv inte direkt kan tillämpas på polygent arv.

2.3. Begränsningar vid användning av DNA-analyser

Diagnostik av monogent nedärvda sjukdomar försvåras av en omständighet som kallas genetisk heterogenitet som kan föreligga antingen på gennivå eller på allelnivå. Med genheterogenitet menas att mutationer i flera olika gener var för sig kan ge upphov till samma sjukdom. Görs analysen för den ena genen och mutationen finns i den andra genen blir resultatet naturligtvis missvisande. Med allelheterogenitet menas att olika mutationer i samma gen kan ge upphov till samma sjukdom. Gör man analysen enbart för en mutation belägen inom ett avgränsat område av genen och mutationen finns på ett annat ställe i genen blir resultatet även här missvisande.

Metoderna att identifiera mutationer håller ännu på att utvecklas. Vanligtvis kan mutationsdiagnostiken vara till hjälp när man känner mutationen i en familj och då kan andra familjmedlemmar undersökas för exakt samma mutation. Den första medlemmen i en familj som undersöks måste ha sjukdomen för att man säkert skall kunna koppla ihop sjukdomen med en eventuell mutation. På grund av metodernas brister går det i de flesta fall inte att med en negativ analys utesluta den ärftliga sjukdomen i en familj där mutationen inte är känd.

Stora förhoppningar knyts till att metodutvecklingen snart kommer att kunna erbjuda effektivare och enklare metoder för mutationsanalys. Dagens metoder kräver i de flesta fall stor kompetens hos den som utför undersökningen och tolkningen är ofta komplicerad. Det handlar som framgått inte om ett mer eller mindre automatiskt avläsande av en streckkod.

2.4. Särskilt om möjligheterna att förutse ärftliga sjukdomar utifrån en familjs sjukdomshistoria

Det finns möjligheter att förutse ärftliga sjukdomar utifrån en familjs sjukdomshistoria (familjeanamnes/familjeupplysningar). Betydelsen av familjeanamnesen är uppenbar vid monogen nedärvning. Vid dominant nedärvning har t.ex. alla förstagrads anhöriga (barn, syskon och föräldrar) till en sjuk individ 50 procents

risk att ha anlaget. Risken för andragrads anhöriga (mor- och farföräldrar, barnbarn

, mostrar och morbröder samt fastrar och

farbröder) är 25 procent. Om de verkligen blir sjuka och hur sjuka de blir är beroende av penetrans och expressivitet. Studerar man ett familjträd med denna typ av nedärvning finns det sjuka individer i varje generation. Endast i undantagsfall, när det föreligger nedsatt penetrans, hoppar sjukdomen över en generation. Risken att ha ärvt ett dominant anlag från en sjuk förälder är för varje barn 50 procent. I en familj med två barn kan således båda två ha fått anlaget, alternativt ingen av dem eller enbart ett av barnen.

Vid recessivt nedärvda sjukdomar är föräldrarna friska anlagsbärare för samma recessiva sjukdomsanlag. Risken för deras barn att få anlaget i dubbel uppsättning (och därmed riskera att bli sjuka) är 25 procent (huruvida de sedan verkligen blir sjuka är återigen beroende av penetrans och expressivitet). Andra släktingar kan ha anlaget i enkel uppsättning, men de blir inte sjuka, eftersom det vid recessiv nedärvning krävs att anlaget finns i dubbel uppsättning för att bli sjuk. I ett familjeträd är det enbart den redan drabbade familjen som har risk att få barn med den ärftliga sjukdomen. Vid recessiv nedärvning är föräldrarna oftare än förväntat släkt med varandra. Detta beror på att det finns få anlagsbärare totalt i befolkningen och risken ökar därför påtagligt att ett barn skall få ett specifikt sjukdomsframkallande anlag i dubbel uppsättning om föräldrarna är till exempel kusiner.

Vid polygen nedärvning finns det inget nedärvningsmönster som går att identifiera. I populationsbaserade undersökningar finner man emellertid en större risk att insjukna ju närmare släkt man är med en person med den polygent nedärvda sjukdomen. Ju mera avlägsen släkting denne individ är desto mindre blir risken. Risken för nära släktingar att bli sjuka är alltid större än risken beräknad på hela populationen.

2.5. Något om statistikens roll vid genetiska undersökningar

Några grundläggande begrepp

Det finns ett antal grundläggande begrepp kring genetiska test som har betydelse för deras användbarhet.

I tabellen nedan visas ett tänkt representativt urval av 100 000. Hos dessa individer vet man status sjuk eller frisk och vill undersöka sambandet med någon biologisk markör, t.ex. förekomsten av en viss riskgen.

Sjuk Frisk Positiv 950 990 1 940 Negativ 50 98 010 98 060

1 000 99 000 100 000

Ur tabellen kan man få en mängd information om testet och sjukdomen.

Sensitivitet: Sannolikheten att få ett positivt test på en sjuk individ. I det här fallet blir det 950/1000=95 procent.

Specificitet: Sannolikheten att få ett negativt test på en frisk individ. I det här fallet blir det 98010/99000=99 procent.

Båda dessa mått handlar om sannolikheten att göra rätt och bör därför självklart vara så höga som möjligt. De komplementära sannolikheterna handlar om att göra fel. I den meningen att fel är oönskade kan dessa sannolikheter kallas risker.

Falsk negativ risk: Sannolikheten att få ett negativt testresultat på en sjuk person. I det här fallet blir det 50/1000=5 procent.

Falsk positiv risk: Sannolikheten att få ett positivt testresultat på en frisk person. I det här fallet blir det 990/99000=1 procent.

Alla dessa sannolikheter är betingade på sjukdomsstatus. För den testade individen och dennes läkare beskrivs testet bättre genom att betinga på testresultatet.

Positiva prediktiva värdet (PV+): Sannolikheten (risken) att vara sjuk givet ett positivt testresultat. I exemplet blir det 950/1940=49 procent

Negativa prediktiva värdet (PV-): Sannolikheten (chansen) att vara frisk givet ett negativt testresultat. I exemplet 98010/98060=99,95 procent.

Ett avgörande centralt mått är givetvis hur vanlig sjukdomen är.

Prevalens: Andelen sjuka i populationen eller annorlunda uttryckt sannolikheten att en slumpmässigt vald person är sjuk. I det här fallet 1000/100000=1 procent.

Det prediktiva värdet av ett test ändras drastiskt om prevalensen i den undersökta gruppen ändras. För många monogent nedärvda sjukdomar är prevalensen i den allmänna befolkningen låg. Om t.ex. prevalensen är 0,1 procent blir det positiva prediktiva värdet i ovannämnda exempel 9 procent i stället för 49 procent. Detta innebär att, i sådana fall, trots testets höga tillförlitlighet, 91 procent av de som har anlaget inte kommer att bli sjuka.

När man känner till de ovan nämnda värdena kan man behöva ställa den intressanta och svårbesvarade frågan: Är testet bra? För att besvara den krävs en noggrann genomgång av konsekvenserna för individen och samhället vid olika utfall, dvs. i vilken av de fyra rutorna individen hamnar, kostnaderna för testet, etc. I tabellen nedan redovisas exempel på några uppenbara konsekvenser.

Sjuk Frisk Positiv + Möjlighet till

tidig behandling

– Onödig oro

Negativ – Falsk trygghet + Korrekt lugnande

Ett test kan vara en del i en kedja av test. Typiskt är då att de inledande testen har lägre precision, men är billigare eller ofarliga. De senare testen har högre precision, men är dyrare eller förenade med viss risk (t.ex. fostervattensprov).

Ibland beskrivs risker som jämförelser med hjälp av en riskkvot. Lite vårdslöst uttrycks detta ofta som t.ex. ”Pensionärer löper fem gånger större risk att drabbas av ...”, utan att ange vilka man jämför med. Antingen jämför man riskerna mellan två olika grupper, t.ex. risken för pensionärer dividerat med risken för icke-penionärer, eller så bildar man en kvot mellan risken för en del av populationen med risken för hela populationen, t.ex. risken för en pensionär dividerat med risken för en godtycklig individ.

De här två kvoterna kan vara väldigt olika, så det är viktigt att veta vilken man talar om.

Kontinuerlig testvariabel

När testet består av en metod som ger diskreta svar (t.ex. positiv = ”genen finns”, negativ = ”genen finns inte”) så går det inte att påverka sensitiviteten och specificiteten. Men ofta betyder positiv att en testvariabel, t.ex. mängden av ett visst ämne överstiger ett bestämt tröskelvärde. Genom att man minskar tröskelvärdet kommer sensitiviteten att öka och specificiteten att minska. Alternativt kan detta uttryckas som att andelen falskt negativa provresultat minskar, medan andelen falskt positiva ökar.

Beroende på konskevenserna av testet försöker man välja en lämplig balans mellan sensitivitet och specificitet. Principen är enkel, men i praktiken är det ganska svårt att värdera konsekvenserna redan vid ett fixerat tröskelvärde och ännu mycket svårare när tröskelvärdet tillåts variera.

Ett annat sätt att hantera ett testresultat av kontinuerlig karaktär är att beräkna en risk för varje värde. Man beskriver då i allmänhet förhållandet mellan risk och testresultat som en funktion.

riskfunktion

0 10 20 30 40

0

5

10

15

testresultat

risk%

Osäkerhet i riskskattningar

Om 3 av totalt 10 slumpmässigt valda personer med positivt testsvar visar sig vara sjuka så är den naturliga skattningen av PV+ givetvis 30 procent. Det är den också om 300 av totalt 1 000 visar sig vara sjuka. Det finns dock en väsentlig skillnad i precision på de båda skattningarna. Ett sätt att ange precisionen i en skattning är att ge ett konfidensintervall för skattningen. I det första fallet är risken med 95 procent sannolikhet någonstans i intervallet

[7 procent, 65 procent] medan i det senare fallet är den med 95 procent sannolikhet i intervallet [27 procent, 33 procent]. Om en riskskattning skall användas som grund för ett åtgärdsprogram bör bredden på konfidensintervallet ligga närmre det senare alternativet.

Risker vid komplext nedärvda sjukdomar

När flera gener samverkar har i allmänhet varje enskild gen endast en marginell betydelse för att prediktera sjukdom. Riskkvoten för de genetiska markörer man trots allt har funnit blir ofta ca 2. För den kända HLA-komponenten i t.ex. celiaki (glutenintolerans) är kvoten visserligen mycket större, men fortfarande är det positiva prediktiva värdet bara ca 2 procent. I föregående avsnitt (2.2) gavs en illustration med diabetes och 12 olika gener som resulterar i ”3 upphöjt till 12” = 531 144 olika möjliga genuppsättningar. Om genernas samverkan kan vara hur invecklad som helst säger det sig självt att många individer som testas kommer att ha en unik uppsättning, som ännu inte skådats och är därmed är omöjlig att tilldela någon särskild risk. Därutöver har de flesta uppsättningar inte observerats i tillräcklig omfattning för att ge ett acceptabelt konfidensintervall för riskskattningen.

Å andra sidan kan man invända att om generna samverkar ”snällt additivt” så att t.ex. var och en oberoende av varandra förhöjer en riskvariabel med någon nivå och denna riskvariabel sedan har ett enkelt samband med sjukdomsrisken, så går det att med rimliga stickprovsstorlekar skatta varje gens betydelse. Risken för en helt ny genkombination beräknas då genom att summera alla enskilda bidrag och sätta in värdet i en formel.

Sanningen om komplexiteten i dessa sjukdomar ligger troligen någonstans mitt emellan dessa ytterligheter.

Debutålder

Resonemanget har hittills inriktat sig på frågan i vilken utsträckning ett test visar om man kommer att bli sjuk eller inte. För t.ex. en 30-åring som löper risk att bli allvarligt sjuk (eller rent av dö av sjukdomen) spelar det givetvis en stor roll när det kommer att ske. Sjukdomar kan inte bara ha stor variation i expressivitet, utan också

variation i debutålder. Debutåldern kan bero av miljöfaktorer, men också av variationer i riskgenetiken. För att beräkna risker behöver man då ta ställning till den åldersrelaterade risken.

Åldersrelaterad risk

0 5 10 15

0

50

100

ålder

risk(%)

normal risk

risk med gener

Diagrammet avläses så att vid en viss ålder anges risken för en nyfödd individ att insjukna någon gång före denna ålder. En frisk person som är 45 år kan beräkna sin risk att insjukna före 65 års ålder genom att ta risk(65)-risk(45). Det är denna risk som är relevant om 45-åringen t.ex. skall teckna försäkring.

Yttrandefrihet

I artikel 10.1 föreskrivs att var och en har rätt till yttrandefrihet. Denna rätt innefattar åsiktsfrihet samt informationsfrihet, dvs. frihet att ta emot och sprida uppgifter och tankar utan offentlig myndighets inblandning och oberoende av territoriella gränser. Artikeln hindrar inte en stat att kräva tillstånd för radio-, televisions- eller biografföretag. Begränsningar av denna frihet får göras i enlighet med artikel 10.2 under förutsättningar liknande dem som gäller för bl.a. artikel 8.

9

För de frågor som kommittén har att behandla är det främst informationsfriheten som kan vara av intresse. Denna frihet gäller information och idéer av skiftande innehåll och form. Spridningen är skyddad vare sig den sker skriftligt eller muntligt. Skyddet gäller även spridning i mindre skala till andra personer i förtrolig form eller inom en begränsad krets. Rätten att motta information gäller endast sådan information som innehavaren av informationen är beredd att lämna ut. Den grundar således inte en rätt att ta del av sekretessbelagda uppgifter.

Förbud mot diskriminering

10

Enligt artikel 14 skall åtnjutandet av de fri- och rättigheter som anges i konventionen säkerställas utan någon åtskillnad såsom på grund av kön, ras, hudfärg, språk, religion, politisk eller annan åskådning, nationellt eller socialt ursprung, tillhörighet till nationell minoritet, förmögenhet, börd eller ställning i övrigt. Diskrimineringsförbudet har ingen självständig innebörd utan gäller endast med avseende på de rättigheter som upptas i konventionen och dess tilläggsprotokoll. Det är dock tillräckligt att de förhållanden med avseende på vilka diskrimineringen görs gällande, faller inom tillämpningsområdet för någon av de konventionsskyddade rättigheterna. Vidare är de diskri-

9

Eftersom utövandet av de nämnda friheterna medför ansvar och skyldigheter, får det under-

kastas sådana formföreskrifter, villkor, inskränkningar eller straffpåföljder som är föreskrivna i lag och som i ett demokratiskt samhälle är nödvändiga med hänsyn till statens säkerhet, till den territoriella integriteten eller den allmänna säkerheten, till förebyggande av oordning eller brott, till skydd för hälsa eller moral eller för annans goda namn och rykte eller rättigheter, för att förhindra att förtroliga underrättelser sprids eller för att upprätthålla domstolars auktoritet och opartiskhet (artikel 10.2).

10

Tilläggsprotokoll nr 12 till konventionen upptar en utvidgning av diskrimineringsförbudet i artikel 14. Protokollet antogs den 4 november 2000 men har ännu inte rätt i kraft mot någon konventionsstat och har inte ratificerats av Sverige.

mineringsgrunder som anges i artikeln inte uttömmande utan utgör närmast exempel på otillåtna diskrimineringsgrunder.

All olika behandling är inte diskriminering i den mening som avses i artikeln. Diskriminering föreligger endast om det saknas en objektivt godtagbar grund för sådan behandling. Kommittén återkommer i det följande till förbudet.

4.2 Konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin

Inledning

Den 19 november 1996 antog Europarådets ministerkommitté en ny konvention angående skydd av de mänskliga rättigheterna och människans värdighet med avseende på tillämpningen av biologi och medicin (konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin ).

11

En förkortad benämning som ofta används är ”bioetikkonventionen”. Sverige deltog i utarbetandet av konventionen och undertecknade den i april 1997. Konventionen trädde i kraft den 1 december 1999. Av de övriga länder som undertecknat konventionen har följande även ratificerat den: Bulgarien, Cypern, Danmark, Estland, Georgien, Grekland, Kroatien, Litauen, Moldavien, Portugal, Rumänien, San Marino, Slovakien, Slovenien, Spanien, Tjeckien och Ungern. Reservationer och särskilda deklarationer har avgivits. Några av Europarådets medlemsländer har över huvud taget inte undertecknat konventionen. Däribland kan nämnas Belgien, Irland, Storbritannien, Tyskland och Österrike.

Bioetikkonventionen syftar till att skydda människor i samband med hälso- och sjukvård och medicinsk forskning. Den specificerar och vidareutvecklar det skydd som följer av bl.a. Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna.

12

Avsikten med bioetikkonvention

är att slå fast giltigheten av de grundläggande principerna om respekt för mänskliga rättigheter och människovärdet i sig, samt ange riktlinjer för hur dessa principer skall kunna upprätthållas inom medicinsk forskning med hänsyn till vetenskapens snabba utveckling. Konventionen riktar sig till det allmänna och går inte närmare in på frågan

11

Convention for the protection of Human Rights and dignity of the Human being with regard to the application of biology and medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine, DIR/JUR (96) 14. Counsil of Europé, Directorate of Legal affairs, Strasbourg, 1996 (ETS no 164).

12

I inledningen (preambeln) till bioetikkonventionen hänvisas till ett flertal olika internationella dokument där individuella och sociala mänskliga rättigheter redan erbjuds skydd.

om den enskildes förhållande till andra enskilda personer. Europadomstolen får behandla principiella frågor om konventionens tolkning, men den får däremot inte uttala sig om tillämpningen i ett konkret fall (jfr artikel 29 nedan).

13

I sammanhanget kan nämnas

att Europarådets ministerkommitté har kommenterat konventionens bestämmelser i en rapport (Explanatory Repo rt)

14

som publicerades

år 1997. Rapporten utgör dock inte någon bindande (authoritative) tolkning av konventionen.

Bioetikkonventionen är som framgått undertecknad men ännu inte ratificerad av Sverige. Enligt direktiven är avsikten att kommitténs arbete skall kunna utgöra underlag för ratificering av konventionen. Detta får tolkas så att det ankommer på kommittén att göra en bedömning av om nuvarande rättsregler och föreslagna författningsändringar innebär att konventionen kan ratificeras såvitt gäller de konventionsbestämmelser som har anknytning till kommitténs uppdrag. Det gäller här dels de bestämmelser som direkt avser det mänskliga genomet (artiklarna 11–14), dels bestämmelserna om forskning på embryon in vitro (artikel 18) och om förbud mot ekonomisk vinning av människokroppen och dess delar (artikel 21).

Det har vidare förutsatts att de förslag som läggs fram från kommitténs sida skall stå i överensstämmelse med konventionens övriga bestämmelser, såvida inte kommitténs överväganden på någon eller några punkter skulle leda till slutsatsen att Sverige bör reservera sig .

15

Annars utgör konventionen således en ram inom vilken kommitténs överväganden skall röra sig.

I det följande lämnas en redogörelse för bestämmelserna i konventionen. Kommittén redovisar även sin syn på hur vissa bestämmelser av särskilt intresse för de frågeställningar som kommittén enligt direktiven har att ta ställning till bör tolkas.

13

Se även Elisabeth Rynning; Mänskliga rättigheter och biomedicin – om Europarådets konvention och svensk rätt, Juridiska fakultetens vid Uppsala universitet årsbok, årgång 7, 1997, s. 312.

14

Explanatory Report to the Convention for the protection on Human Rights and dignity of the human being with regard to the application of biology and medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine. Unclassified CM (96)175 final. Council of Europé, Committee of Ministers, Strasbourg, 1997.

15

Av artikel 36 framgår att en part i samband med ratificering av konventionen kan reservera sig med avseende på en särskild bestämmelse i konventionen i den utsträckning gällande rätt inom partens territorium inte stämmer överens med bestämmelsen. Reservationer av allmän karaktär är dock inte tillåtna.

Allmänna bestämmelser

De fördragsslutande parterna skall enligt artikel 1 första stycket skydda alla människors värdighet och identitet, samt utan diskriminering tillförsäkra varje människa respekt för hennes integritet och andra grundläggande fri- och rättigheter i samband med tillämpning av biologi och medicin.

I artikelns andra stycke anges att varje part i den nationella lagstiftningen skall vidta nödvändiga åtgärder för att genomföra bestämmelserna i konventionen. Flertalet av de materiella rättigheter som skyddas i konventionen får dock inskränkas genom nationella föreskrifter under vissa särskilt angivna förutsättningar (se artikel 26 nedan).

I konventionens inledning understryks betydelsen av att biomedicinska forskningsframsteg skall komma hela mänskligheten till godo. Detta innebär dock inte att allmänintresset skall ges företräde framför den enskilda individens intresse. Tvärtom sägs i artikel 2 att människans intressen och välfärd skall ha företräde framför samhällets eller vetenskapens intressen, en princip som får stor betydelse i fråga om forskning på människor. Konventionens syfte, att skydda mänskliga rättigheter och människovärdet, grundas på principen om den enskilda människans företrädesrätt framför allmännyttan. Bestämmelserna i konventionen skall därför tolkas mot denna bakgrund.

Grundtanken att den biomedicinska vetenskapens utveckling bara får utnyttjas på ett sätt som är till fördel för nuvarande och kommande generationer manifesteras i konventionen på tre olika nivåer: den individuella, den samhälleliga och mänsklighetens nivå. Omsorgen om individen ges högsta prioritet och kommer till uttryck i olika artiklar som erbjuder skydd mot rättsstridiga åtgärder med människokroppen.

På samhällsnivå uppmärksammas människans roll som social varelse, i ett samhälle styrt av gemensamma värderingar och regler. De olika val som görs beträffande tillämpningen av vetenskapliga framsteg måste således vara förankrade hos befolkningen. De fördragsslutande parterna åläggs därför i artikel 28 ett ansvar för att medicinska, sociala, ekonomiska och rättsliga aspekter på utvecklingen av den biomedicinska verksamheten blir föremål för offentlig debatt. Beträffande hänsynstagandet till människosläktets intressen är det främst risker förenade med genteknologins utveckling som uppmärksammas i konventionen.

Begreppet ”människa” (human being), som tillförsäkras skydd genom konventionen, definieras inte närmare. I Explanatory Report sägs att enligt allmänt vedertagna principer människans värdighet och identitet måste visas respekt redan från den tidpunkt när livet börjar.

I artikel 4 föreskrivs att alla åtgärder inom hälso- och sjukvård, inklusive forskning, måste genomföras i enlighet med tillämpliga yrkesåligganden och professionell standard. Bestämmelsen motsvarar i stort sett den svenska lagstiftningens krav på att hälso- och sjukvårdspersonalen skall utföra sitt arbete i överensstämmelse med vetenskap och beprövad erfarenhet, vilket kommer till uttryck i 2 kap. 1 § lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område.

Samtycke

I artikel 5 uppställs en allmän regel om att ingrepp inom hälso- och sjukvårdens område endast får företas efter det att den berörda personen har givit fritt och informerat samtycke till ingreppet. Denna person skall i förväg erhålla erforderlig information om syftet med ingreppet och dess karaktär samt om vilka konsekvenser och risker ingreppet innebär. Det står personen i fråga fritt att när som helst återkalla sitt samtycke.

Om vederbörligt samtycke inte kan inhämtas på grund av en nödsituation, får ett nödvändigt medicinskt motiverat ingrepp omedelbart företas med stöd av artikel 8 när detta är till nytta för ifrågavarande persons hälsa. Vidare skall om personen vid tiden för ingreppet inte är i stånd att uttrycka sina önskemål hänsyn tas till tidigare uttryckta önskemål om medicinska ingrepp (artikel 9).

Artikel 6 innehåller utförliga bestämmelser till skydd för personer som inte själva har förmåga att lämna samtycke. Som huvudregel gäller att åtgärder endast får genomföras på dessa personer om åtgärden är till direkt fördel för den som åtgärden avser.

I fråga om undersökningar av barn föreskrivs att i de fall då en underårig enligt lag saknar förmåga att ge sitt samtycke till ingreppet, detta får företas endast med bemyndigande av hans eller hennes ställföreträdare eller av myndighet eller en person eller instans som lagen föreskriver. Den underåriges uppfattning skall ges större tyngd i takt med den underåriges stigande ålder och mognadsgrad. Den som skall ge samtycke i ett barns ställe skall erhålla den information som

avses i artikel 5. Ett givet samtycke får när som helst återkallas för att tillvarata barnets intresse.

I artikel 7 ges särskilt skydd för personer med psykisk sjukdom och i artikel 17 uppställs vissa kompletterande förutsättningar till skydd för personer som saknar förmåga att samtycka då det är fråga om forskning.

Privatlivets helgd och rätten till information

Av artikel 10 framgår att envar har rätt till respekt för sitt privatliv i fråga om uppgifter rörande hans eller hennes hälsotillstånd. Vidare föreskrivs att envar har rätt att få vetskap om all tillgänglig information om sin hälsa, men den enskildes önskan att inte bli informerad skall också respekteras. I särskilda fall får inskränkningar i dessa rättigheter föreskrivas i nationell rätt för att tillvarata patientens intressen.

Rätten till information anges i Explanatory Report utgöra en nödvändig förutsättning för att den enskilde på ett meningsfullt sätt skall kunna utöva vissa andra rättigheter såsom samtycke. Inskränkningar i rätten till information kan motiveras av omsorg om patienten själv, bl.a. när det finns risk för att viss information allvarligt skall förvärra hans eller hennes tillstånd.

I rapporten konstateras vidare att det även kan vara nödvändigt att ge information till undersökta personer som inte vill veta resultatet för att t.ex. göra det möjligt för den undersökte att vidta potentiellt effektiva och preventiva åtgärder. Läkarens plikt att tillhandahålla vård kommer då i konflikt med patientens rätt att inte veta. Enligt rapporten kan det också vara lämpligt att informera en person om ett visst tillstånd om det inte bara föreligger risk för den undersökta personen utan även för andra. I dessa fall skall den nationella lagstiftningen ge riktlinjer för om läkaren kan göra ett undantag från patientens rätt att inte få veta under vissa omständigheter.

Det mänskliga genomet

I konventionens fjärde kapitel som omfattar artiklarna 11–14 finns föreskrifter angående det mänskliga genomet, dvs. den totala arvsmassan hos en människa. I Explanatory Report anges att genetiska test består av medicinska undersökningar som syftar till att upptäcka

eller utesluta förekomsten av ärftliga sjukdomar eller anlag för sådana sjukdomar hos en person genom att direkt eller indirekt analysera deras genetiska arv (kromosomer, gener). Genetiska test i konventionen synes således ta sikte på medicinska undersökningar oavsett vilka undersökningsmetoder som används för att avslöja arvsmassan. I andra sammanhang kan begreppet även beteckna en viss metod eller den produkt som används för att utföra undersökningen. Det får vidare anses oklart om s.k. familjeupplysningar utgör en medicinsk undersökning i konventionens mening.

Enligt rapporten är syftet med genterapi att rätta till förändringar i arvsmassan hos människor (correct changes to the human genetic heritage) som kan leda till ärftliga sjukdomar.

Skydd mot diskriminering på grund av genetiskt arv

Av artikel 11 framgår att all slags diskriminering av en person på grundval av genetiskt arv är förbjuden.

Enligt kommitténs bedömning är det inte helt uppenbart hur långt detta diskrimineringsförbud sträcker sig. Elisabeth Rynning, som inom ramen för ett av Socialvetenskapliga forskningsrådet understött projekt ägnat konventionen en rättsvetenskaplig analys, har närmast gett uttryck för uppfattningen att artikeln generellt skulle förbjuda att genetisk information beaktas i bl.a. försäkringssammanhang .

16

Det måste dock starkt ifrågasättas om den kortfattade och mycket allmänt hållna artikeln kan ges en sådan innebörd. Till en början får man hålla i minnet att artikeln liksom hela konventionen är avsedd som ett slags komplettering till Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna, något som också framhålls i Explanatory Report. Det är stater och inte enskilda fysiska eller juridiska personer som är anslutna till konventionen. Diskrimineringsförbudet i Europakonventionen har på samma sätt som motsvarande förbud i olika FN-konventioner primärt staten eller i varje fall det allmänna som adressat, och det är därmed i främsta rummet diskriminering från det allmännas sida som kan vara att bedöma som konventionsbrott. Det finns inte underlag för uppfattningen att artikel 11 i den nu aktuella konventionen i detta avseende skulle vara att uppfatta på annat sätt än andra jämförbara konventioner.

16

Jfr Elisabeth Rynning; Mänskliga rättigheter och biomedicin – om Europarådets konvention och svensk rätt s. 326.

Detta utesluter inte att artikeln i viss utsträckning kan ge underlag för en sekundär förpliktelse för stater som är anslutna till konventionen att genom lagstiftning eller på annat sätt se till att inte enskilda gör sig skyldiga till diskriminering på ett sådant sätt som det är konventionens grundtanke att motverka. Vissa internationella konventioner, såsom 1965 års FN-konvention om avskaffande av alla former av rasdiskriminering, innehåller särskilda bestämmelser där det specificeras i vilken utsträckning staterna är skyldiga att förhindra särbehandling även från enskildas sida. Även när som i förevarande fall en konvention med denna inriktning saknar sådana bestämmelser, brukar det anses att konventionen ger upphov till en viss plikt för staten till positivt handlande för att se till att den enskilda människan kommer i åtnjutande av konventionens skydd också i relation till andra enskilda rättssubjekt.

17

Hur långt de olika diskrimineringskonventionerna sträcker sig i detta avseende när det inte specificeras i konventionen är visserligen ofta oklart, även om det ligger i sakens natur att skyldigheten för staten att övervaka enskildas åtgärder inte kan sträcka sig lika långt som statens egen förpliktelse att avstå från diskriminering. Med tanke på den nu aktuella konventionens tillkomsthistoria och allmänna syfte finns det anledning att anta att avsikten har varit att tillförsäkra den enskilda människan ett visst skydd mot diskriminering på grund av genetiskt arv även i förhållande till enskilda. Det får sålunda anses vara klart att konventionen är avsedd att medföra förpliktelser bl.a. för sådan hälso- och sjukvård som det allmänna kontrollerar, även när den drivs i enskild regi.

När det gäller att med denna utgångspunkt avgöra hur långt diskrimineringsförbudet sträcker sig kan man hämta viss ledning i Europadomstolens praxis vid tillämpningen av diskrimineringsförbudet i Europakonventionen. Europadomstolen har i en rad fall framhållit att en särbehandling skall anses vara diskriminerande endast när skillnaden i behandling saknar objektiv och godtagbar grund (”objective and reasonable justification”).

I det ledande prejudikatet på detta område, det s.k. belgiska språkmålet

18

slog sålunda Europadomstolen fast att man skulle komma

till orimliga resultat om man ger diskrimineringsförbudet en så vid tolkning att det avser varje form av ogynnsam särbehandling. Likabehandlingsprincipen borde emellertid enligt domstolen alltid anses vara kränkt om åtskillnaden inte har en objektiv och godtagbar

17

Jfr Hans Danelius, Mänskliga rättigheter i europeisk praxis, 2 uppl., Stockholm 2002, s. 59.

18

Se Hans Danelius, a.a. s. 363.

grund, varvid man är hänvisad till att beakta de principer som normalt tillämpas i demokratiska samhällen. En olikhet i behandlingen måste ha ett legitimt syfte och stå i rimlig proportion till de mål man vill uppnå.

Det synes osannolikt att man vid tolkningen av diskrimineringsförbudet i den nu aktuella konventionen skulle tillämpa ett annat betraktelsesätt än det som enligt fast praxis gäller för Europakonventionen och som även har stöd i flera fall från EG-domstolens rättspraxis. I Explanatory Report framhålls också uttryckligen att med diskriminering i den mening som avses i artikel 11 skall förstås endast otillbörlig (unfair) diskriminering.

Sammanfattningsvis har man anledning att utgå från att diskrimineringsförbudet i artikel 11 skall förstås så att vad som i främsta rummet är förbjudet är att staten själv särbehandlar någon på grund av hans eller hennes genetiska arv utan att det finns objektiv och godtagbar grund för sådan särbehandling. En viss förpliktelse för staten måste också finnas att se till att otillbörlig särbehandling, dvs. särbehandling utan godtagbar grund, inte förekommer från enskilda rättssubjekts sida, även om det är oklart hur långt en sådan förpliktelse sträcker sig.

Prediktiva genetiska test

I artikel 12 föreskrivs att test som kan användas för att förutsäga genetiskt betingade sjukdomar eller som tjänar antingen till att identifiera den testade som bärare av en gen som orsakar sjukdom eller till att upptäcka en genetisk benägenhet eller mottaglighet för en sjukdom, endast får utföras för hälso- och sjukvårdsändamål eller i samband med vetenskaplig forskning som är förenad med detta ändamål och under förutsättning av tillbörlig genetisk vägledning.

I Explanatory Report framhålls att bestämmelsen medför att prediktiv testning för andra syften inte är tillåten även om den som undersöks ger sitt samtycke. Detta innebär att sådan testning inför en anställning eller ett privat försäkringsavtal inte är tillåten, såvida inte undersökningen är motiverad med hänsyn till den enskildes hälsa. I fall där en särskild arbetsmiljö kan medföra hälsorisker för personer med viss genetisk predisposition och man vill göra förbättringar i arbetsförhållandena är således undersökningar som har till syfte att skydda den enskildes hälsa tillåten. Hälso- och sjukvården skall alltså inte få utföra en genetisk undersökning med syfte

att resultatet skall vidarebefordras till exempelvis en arbetsgivare eller ett försäkringsbolag. När det gäller bestämmelsens betydelse för försäkringsväsendet uttalas i rapporten att ett försäkringsbolag inte kommer ha rätt att kräva ett prediktivt genetiskt test som villkor för ingående av ett försäkringsavtal eller för justering av ett sådant avtal. Inte heller kommer försäkringsbolaget att kunna vägra ingå ett avtal eller att justera avtalet på den grunden att försäkringstagaren inte har underkastat sig ett test, eftersom ett försäkringsavtal inte rimligen kan göras beroende av en otillåten handling. Artikel 12 utgör däremot inte något hinder mot att man i olika sammanhang efterfrågar resultatet av ett redan genomfört test.

Av rapporten framgår vidare att begränsningarna i rätten att använda prediktiva genetiska test motiveras av de särskilda problem som är förenade med sådan användning. Bland annat understryks att en komplikation med testen är att ärftliga sjukdomar kan innebära konsekvenser för familjemedlemmar och kommande barn till den undersökta personen. Det sägs att det är väsentligt att professionella standards utvecklas inom detta område.

Screening för allvarliga sent debuterande sjukdomar bör enligt rapporten endast genomföras i undantagsfall, något som även bör gälla när screening har samband med vetenskaplig forskning. Det anges också att artikel 12 inte i sig medför någon begränsning i möjligheterna att genomföra prediktiv diagnostik på embryonalstadiet i syfte att identifiera anlag för allvarlig ärftlig sjukdom.

I enlighet med vad som sagts tidigare bör även i detta sammanhang noteras att konventionens bestämmelser primärt är tillämpliga på verksamhet från det allmännas sida. Genetiska test som utförs inom ramen för verksamhet som inte står under det allmännas kontroll eller av enskilda med hjälp av s.k. självtest torde således inte omfattas av regleringen i artikel 12.

Ingrepp på det mänskliga genomet (genterapi)

I artikel 13 föreskrivs att ett ingrepp som syftar till att ändra det mänskliga genomet endast får genomföras i preventiva, diagnostiska eller terapeutiska syften, och då endast om dess syfte inte är att åstadkomma någon förändring av genomet som går i arv. Som framgår av Explanatory Report är åtgärder som inte är relaterade till ett sjukdomstillstånd förbjudna.

Föreskriften om att åtgärden inte får syfta till att åstadkomma genetiska förändringar hos kommande generationer utgör enligt rapporten inte något hinder för medicinskt motiverade åtgärder som kan leda till oönskade effekter på arvsmassan, t.ex. cancerbehandling med strålning eller cellgifter som påverkar patientens fortplantningsorgan. Däremot får genetiska förändringar i spermier eller ägg som skall användas för befruktning inte åstadkommas. Motsvarande åtgärder i forskningssyfte, avseende spermier och ägg som inte skall användas för fortplantningsändamål, kan däremot vara tillåtna under förutsättning att de särskilda krav på förhandsgranskning m.m. som gäller för humanforskning är uppfyllda.

19

Förbud mot val av kön

Användningen av medicinska hjälpmedel vid fortplantning skall enligt artikel 14 inte vara tillåten i syfte att välja ett framtida barns kön, om det inte är så att en allvarlig ärftlig könsrelaterad sjukdom på det sättet kan undvikas. Med sådan assisterad befruktning avses enligt Explanatory Report insemination, in vitro-fertalisering och andra tekniker som möjliggör fortplantning utöver den naturliga metoden. Vilka sjukdomar som kan medföra att val av kön anses tillåtet skall fastställas i nationell rätt. Vidare anges att det i varje enskilt fall är nödvändigt att berörda personer får tillbörlig genetisk vägledning.

Vetenskaplig forskning

Den biomedicinska forskningens frihet kan motiveras med såväl mänsklighetens rätt till kunskap som forskningens potential att befordra hälsa och välbefinnande. Samtidigt måste denna frihet begränsas av bl.a. kraven på respekt för enskilda individers grundläggande fri- och rättigheter. Enligt artikel 15 måste därför forskningen bedrivas på ett sådant sätt att den inte kommer i konflikt med konventionens bestämmelser eller med andra regler till skydd för människan. Någon definition av begreppet forskning finns dock inte. Gränsen mellan etablerade behandlingsmetoder och forskning är ibland svår att dra.

I artikel 16 anges de allmänna förutsättningarna för att forskning på människor skall godtas. i) Det skall inte finnas något jämförbart alternativ, vilket innebär dels att forskningen inte får genomföras

19

Jfr Elisabeth Rynning, a.a. s. 330 f.

om liknande resultat kan erhållas på annat sätt, dels att en mera ingripande metod inte får tillåtas om en mindre ingripande åtgärd kan användas för att få fram motsvarande kunskap. ii) De eventuella risker försökspersonen utsätts för skall stå i proportion till den potentiella nyttan med forskningen. iii) Forskningen måste ha godkänts av ett behörigt organ efter en oberoende prövning av dess vetenskapliga värde. Prövningen skall inkludera en värdering av det eftersträvade forskningsresultatets betydelse samt en multidisciplinär granskning av projektets etiska försvarlighet. Detta skall även innefatta en undersökning av frågan huruvida projektet är godtagbart ur rättslig, social och ekonomisk synvinkel. iv) Försökspersonerna måste vara informerade om sina rättigheter och det skydd de åtnjuter. En sådan rättighet är att när som helst kunna återkalla ett lämnat samtycke till medverkan i forskningen. v) Det krävs att det föreligger ett uttryckligt och specificerat samtycke till en specificerad åtgärd, vilket också skall ha dokumenterats. Underförstått samtycke är således otillräckligt i samband med biomedicinsk forskning på människor. Med dokumentation rekommenderas skriftlighet, men i undantagsfall går det bra med även muntligt samtycke. För forskning på beslutsinkompetenta personer uppställs vissa ytterligare förutsättningar som närmare preciseras i artikel 17.

I artikel 18 anges två villkor för forskning på provrörsbefruktade embryon (embryon in vitro). Det första villkoret är att om forskning på embryon in vitro medges i lag, lagen skall säkerställa att embryot skyddas på ett tillfredsställande sätt. Det andra villkoret är att det är förbjudet att framställa mänskliga embryon för forskningsändamål. Artikeln behandlar däremot inte frågan om tillåtligheten av embryoforskning i sig. Innebörden av föreskrifterna i artikel 18 behandlas närmare i kommitténs delbetänkande om embryonal stamcellsforskning (SOU 2002:119).

Förbud mot ekonomisk vinning m.m.

I artikel 21 föreskrivs att människokroppen och dess delar inte som sådana får ge upphov till ekonomisk vinning. Enligt Explanatory Report omfattar förbudet förutom mänskliga organ även olika slags vävnad (tissues proper), inklusive blod, men däremot inte sådant som hår och naglar, vilka betraktas som övergivet biologiskt material. Var gränsen går mellan vävnad och övergivet biologiskt material framstår som oklart. Förbudet utgör inte hinder mot att det utgår

rimlig ersättning för hantering eller bearbetning av materialet och inte heller mot att en donator får ersättning för sina omkostnader eller för förlorad arbetsförtjänst i samband med exempelvis sjukhusvistelse.

När en del av människokroppen avlägsnats i samband med ett ingrepp får den, enligt artikel 22, lagras och användas för annat ändamål än det som föranledde borttagandet endast om detta sker i överensstämmelse med tillämpliga regler rörande information och samtycke. Av nämnda rapport framgår att utformningen av informationen och samtycket kan variera beroende på omständigheterna i den aktuella situationen.

Konventionen innehåller även ingående bestämmelser om tagande av organ och vävnad från levande donatorer för transplantation (kapitel 6), vilka dock kan förbigås i detta sammanhang.

Brott mot konventionens bestämmelser

Enligt artikel 23 skall de fördragsslutande staterna tillhandahålla ett passande rättsligt skydd (appropriate judicial protection) så att man med kort varsel kan förebygga eller stoppa otillåtna inskränkningar av de rättigheter och principer som anges i konventionen. Möjlighet att vidta åtgärder skall således föreligga redan när en rättighet hotas, innan risken för kränkning har realiserats. Rättsskyddet måste vidare stå i proportion till kränkningen, vilket i Explanatory Report exemplifieras med att allmän åklagare väcker talan för att sätta stopp för sådana kränkningar som berör flera försvarslösa personer.

Frågan om ersättning för skada behandlas i artikel 24. Det föreskrivs att en person som lidit oförutsedd skada till följd av ett ingrepp är berättigad till skälig ersättning enligt de i lag föreskrivna reglerna och förfaringssätten. Enligt artikel 25 skall de fördragsslutande parterna sörja för att lämpliga sanktioner tillämpas i händelse av brott mot bestämmelserna i konventionen. Enligt rapporten skall sanktionerna anpassas efter den kränkta rättighetens betydelse, kränkningens omfattning och dess tänkbara återverkningar för den enskilde och samhället.

Förhållandet mellan konventionen och andra bestämmelser

I artikel 26 föreskrivs att inga begränsningar skall förekomma vad gäller utövandet av rättigheterna och skyddsbestämmelserna i konventionen, med undantag av begränsningar som är lagstadgade och nödvändiga i ett demokratiskt samhälle med hänsyn till allmänhetens säkerhet, för att förhindra brott, för att skydda den allmänna hälsan eller för att skydda andras rättigheter och friheter. Med uttrycket ”prescribed by law” avses enligt Europadomstolens tolkningar

20

inte

att det nödvändigtvis fordras formell lagstiftning, utan att staterna får använda sig av den slags nationella rättsregler som anses lämpliga. Möjligheten till sådana inskränkningar i konventionsskyddet gäller dock inte vad som föreskrivs i artikel 11, 13–14, 16–17 och 19–21.

Av artikel 27 framgår att konventionen endast erbjuder ett minimiskydd som innebär att de fördragsslutande parterna har full frihet att erbjuda ett längre gående skydd för människan och de mänskliga rättigheterna inom det biomedicinska området.

Tolkning av konventionen och tilläggsprotokoll

Som tidigare framgått ges inte någon möjlighet att med stöd av konventionen föra talan vid Europadomstolen i ett enskilt fall. Däremot kan Europadomstolen enligt artikel 29 göra generella uttalanden av rådgivande karaktär rörande tolkningen av konventionens bestämmelser. Begäran om ett sådant tolkningsuttalande kan framställas av regeringen i en fördragsslutande stat eller av Europarådets styrkommitté för bioetikfrågor (CDBI).

Enligt artikel 30 har Europarådets generalsekreterare möjlighet att från en fördragsslutande part infordra förklaring rörande konventionens implementering i nationell rätt. Några egentliga sanktioner gentemot en fördragsslutande part som försummar sina åtaganden enligt konventionen anvisas dock inte. CDBI ansvarar för utarbetandet av tilläggsprotokoll som enligt artikel 31 skall komplettera och utveckla konventionens bestämmelser inom särskilda områden.

Ett sådant protokoll, i vilket reproduktiv kloning av människor förbjuds, antogs år 1998 och trädde i kraft den 1 mars 2001.

21

Det

20

Jfr Cameron, I., An Introduction to the European Convention on Human Rights, 4 uppl., 2002.

21

Additional Protocol to the Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine, on the Prohibition of Cloning Human Beings (ETS no 168).

finns också ett andra tilläggsprotokoll som innehåller bestämmelser om transplantation av mänskliga organ och vävnader. Detta antogs år 2002 men har ännu inte trätt i kraft.

22

Arbete pågår med ytterligare

protokoll, bl.a. vad avser genetiska undersökningar.

23

Av explanatory

note till arbetsdokumentet framgår att tilläggsprotokollet även kommer att behandla frågor om icke-medicinsk användning av genetik (applications of genetics) i samband med anställningar och i försäkringssammanhang.

22

Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine concerning Transplantation of Organs and Tissues of Human Origin (ETS no 186).

23

Se Europarådets ”working document on the applications of genetics for health purposes”. CDBI inte tagit ställning till dokumentet.

5. Inledande synpunkter

5.1. Några grundläggande etiska begrepp

Kommittén har fått uppgiften att överväga olika frågor som har anknytning till framtagande och användning av genetisk information inom och utom hälso- och sjukvården. Vissa av dessa frågor har samband med enskilda individers anspråk på integritet, en del med intresset av att motverka diskriminering och ytterligare andra med respekten för människovärdet.

Det grundläggande skälet till att frågorna har kommit att bli särskilt viktiga just på detta område är att kunskapen om människans arvsmassa på senare tid har ökat så väsentligt. Detta innebär vidgade möjligheter att erbjuda diagnostik för anlag för svåra sjukdomar och bättre behandlingsmöjligheter.

Samtidigt finns det på många håll farhågor för att information om enskilda människors arvsmassa kan komma att missbrukas och att behandling och forskning kan komma att finna vägar som väcker betänkligheter. En av de frågor som ställs är om utvecklingen kommer att leda till ett samhälle där enskilda personer redan från födseln särbehandlas på grund av sina arvsanlag. En annan är om man inom den medicinska behandlingen och forskningen har en obegränsad rätt att manipulera arvsanlagen på foster eller människor.

De uppgifter som faller på kommittén aktualiserar således en rad principiella och etiska frågor. Dessa är till sin art visserligen inte nya men uppkommer delvis på ett ovanligt tillspetsat sätt när det gäller genetisk information. Det kan finnas anledning att erinra om några grundläggande begrepp som brukar användas i etiska analyser.

Ett grundbegrepp inom den medicinska etiken liksom i många andra etiska sammanhang är autonomi – rätten till självbestämmande. Principen kräver respekt för de enskilda människorna och innebär att var och en bör ha rätt att bestämma över sitt eget liv. Med utgångspunkt i denna princip har kravet på informerat samtycke motiverats. Förutsättningen för att en person skall kunna handla

och välja självständigt, och ta moraliskt ansvar för sina handlingar, är att han eller hon har haft tillgång till saklig information och på basis av denna information samtyckt till exempelvis vård eller till att delta i medicinska experiment. Informationen måste vara inte bara korrekt utan också begriplig.

Från autonomin kan härledas den principiella rätten för den enskilde att få information, i den mån detta inte gör intrång på andra människors autonomi. Offentlighetsprincipen och informationsfriheten, som våra grundlagar värnar om, syftar till att säkerställa att den enskilde skall kunna skaffa sig sådan information utan att den skall behöva filtreras genom en offentlig myndighet. Men även rätten att i vissa fall slippa att ta del av information utgör en del av autonomin.

Integritet kommer från ett latinskt ord som betyder orörd, hel. Begreppet kan uppdelas så att man gör en distinktion mellan fysisk och psykisk integritet. När det gäller fysisk integritet, är den helhet som avses kroppen. Kravet innebär bl.a. att ingen har rätt att undersöka någon annans kropp utan den andres samtycke. När det gäller mental eller psykisk integritet, är den helhet som är utgångspunkten det samlade komplexet av individens värderingar, föreställningar, åsikter och önskningar, liksom individens trosföreställningar och mentala liv. Detta får inte bli föremål för intrång eller manipulation. Individens åsikter och värderingar skall respekteras – det är själva huvudtanken. Sedan kan detta krav preciseras i olika riktningar och tolkas på flera sätt.

Människovärdet, den enskilda människans värde som tänkande och kännande varelse, utgör grunden för människans naturliga rättigheter. Enligt den humanistiska människosynen får den enskilda människan aldrig betraktas eller behandlas enbart som ett medel. Enligt denna syn är människan något annat och vida mer än sitt biologiska eller ekonomiska värde. Det är nämligen med avseende på människovärdet som alla människor är lika. Människovärdet är alltid och under alla förhållanden knutet till människans existens, inte till det ho n har eller gör.

1

1

Statens medicinsk-etiska råd har i publikationen Etiska vägmärken 4. Det svårfångade

människovärdet – en debattskrift (1993) enats om vissa grundläggande synpunkter avseende människovärdet (s. 12). Människovärdet är knutet till existensen, inte till funktioner eller egenskaper. Människovärdet är ett normativt axiom, som inte kan bevisas genom empirisk undersökning eller prövning. Människovärdet innebär att alla människor har vissa fundamentala rättigheter (rätt till liv, frihet, personlig säkerhet och ett värdigt liv) som skall respekteras och att i dessa avseenden är ingen förmer än någon annan. Människovärdet utesluter inte möjligheten att värdera människors egenskaper, lämplighet eller kvalifikationer i ett visst bestämt sammanhang. En sådan rangordning kränker inte andra människors människovärde.

Vid diskussionen av etiska frågor, inte minst sådana som har anknytning till medicinsk behandling och forskning, bryter sig ofta två ansatser mot varandra. Enligt den pliktetiska (eller deontologiska) normteorin ligger kännetecknen på en rätt handling inte i handlingens resultat eller konsekvenser utan i själva handlingen. En viss handling, t.ex. att hjälpa nödställda, är rätt eller fel i sig oberoende av vad den ger för resultat. Filosofen Immanuel Kant (1724–1804) är den mest kända företrädaren för denna etiska normteori. Han menade att man aldrig får ljuga vilka konsekvenserna än blir. Kants s.k. kategoriska imperativ eller morallag brukar uttryckas så att man endast skall handla efter den maxim som man skulle önska upphöjd till allmän lag.

De som däremot anser att frågan om en handling är rätt eller inte beror på handlingens konsekvenser företräder någon form av konsekvensetik. Nästan alla etiker som intar en konsekvensetisk ståndpunkt menar att man inte bara skall ta hänsyn till sig själv utan även till andra. De formulerar sin grundläggande teori så att en handling är rätt om – och endast om – den medför sådana konsekvenser som för mänskligheten i stort är bättre än konsekvenserna av andra möjliga handlingsalternativ.

Utilitarismen (från lat. utilitas = nytta) brukar nämnas som en betydelsefull version av konsekvensetiken. Denna formuleras ibland så att man skall eftersträva största möjliga lycka/nytta åt största möjliga antalet individer. Olika företrädare för utilitarismen har delvis olika uppfattningar om vad som har intrinsikalt värde (dvs. egenvärde). Hedonismen är en variant av utilitarismen som ger uttryck för en särskilt utpräglad lycko-etik. En modern variant är preferensutilitarism enligt vilken det som har egenvärde är intressetillfredsställelse.

Internationellt spelar rättighetstänkandet en viktig roll. Ett flertal rättigheter har kodifierats i olika länders konstitutioner liksom i internationella konventioner som antagits av FN, Europarådet och andra internationella organ. Sådana rättighetskataloger ses ofta som ett uttryck för naturrättsliga tankegångar med ursprung i upplysningstidens filosofi, men detta är en omstridd fråga med flera olika svar. Rättigheter kan ses bl.a. som begränsningar av vad man från det allmännas sida får göra mot individen med utgångspunkt i resonemang om lycka, intressetillfredställelse och plikter.

Fullt konsekvent kan knappast någon av dessa teorier tillämpas vare sig på detta eller på något annat område. Som närmare har

utvecklats bl.a. av Statens medicinsk-etiska råd

2

ligger utilitarismens

styrka i att den ger ett redskap, med vars hjälp värdekollisioner kan analyseras och hanteras. Teorins svagheter är att det kan vara svårt att på ett realistiskt sätt bedöma konsekvenserna av olika handlingsalternativ samt att på ett tillfredsställande sätt respektera mänskliga rättigheter och hantera rättviseproblem. Enligt de enklare varianterna av teorin bör man offra en människa om detta kan rädda livet på tio andra.

Pliktetikens styrka är att den undgår kalkyleringsproblem. Det är alltid fel att döda oavsett hur många liv som skulle kunna räddas därigenom. Pliktetikens svaghet ligger i att den har svårt att hantera intresseavvägningar. Kravet att inte skada kan komma i konflikt med t.ex. kravet att vara rättvis. Pliktetikern har också svårigheter med att övertygande motivera vilka plikter och normer som skall vara absoluta. Rättighetsteoriernas styrka är att de ger ett redskap att hantera etikens problem och konflikter. Deras svaghet är att rättigheternas grund är omstridd och att olika aktörers rättigheter kan komma i konflikt med varandra.

Det finns i den internationella etiska litteraturen ett stort antal principer som utgör verktyg för den etiska analysen. En etisk princip är ett riktmärke för handlandet.

Från autonomibegreppet har utvecklats självbestämmandeprincipen, som innebär att man bör få bestämma själv över sitt eget liv och sina egna handlingar under förutsättning att det inte kränker andras självbestämmanderätt.

Lidande(minimerings)principen innebär att man inte bör åstadkomma skada eller lidande i världen. Utgångspunkten är att lidande och smärta är något ont, och finns det möjlighet att välja mellan två (eller flera) alternativ, bör man välja det som innebär att man åstadkommer minst skada.

En tillämpning av principen att inte skada innebär i sin förlängning att man bör iaktta försiktighet och förebygga även risker för skada, enligt den s.k. försiktighetsprincipen. Denna princip, som formulerats i flera olika sammanhang, kan preciseras på olika sätt, t.ex. så att man inte bör utsätta någon för mer än minimal risk för skada och att man inte bör ta mer än en minimal risk att starta skadliga och irreversibla processer (SOU 1999:120 s. 290 ff).

Godhets(maximerings)principen innebär att varje människa har en positiv förpliktelse att göra gott. Denna princip är inte identisk

2

Etiska vägmärken 1. Etik – en introduktion, (1994) s. 43.

med lidandeminimeringsprincipen, men principerna kompletterar varandra.

Rättviseprincipen säger lika fall bör behandlas lika. Rättviseprincipen understryker att det skulle vara omoraliskt att särbehandla vissa grupper om det inte finns etiskt relevanta skillnader mellan dem.

Frågor med anknytning till genetisk integritet ger ofta upphov till värdekonflikter. Exempel erbjuder en fråga som kommittén ingående diskuterar i det följande (avsnitt 9.4), nämligen om släktingar har rätt att få upplysning om den enskildes arvsanlag när en sådan upplysning skulle kunna ha betydelse för deras egen hälsa och livskvalitet. Väger då hänsynen till den enskildes genetiska integritet tyngre än kraven att göra gott och att förhindra lidande?

Här kan personer med olika etiska utgångspunkter komma till skilda slutsatser, även om de är överens om kunskapsunderlaget och empiriska hypoteser. För konsekvensetiker kan det ligga nära till hans att svara att det är etiskt godtagbart att släktingarna erhåller informationen, om detta har positiva effekter. För pliktetiker och rättighetsorienterade etiker kan svaret mycket väl bli annorlunda.

Ett annat exempel som kommittén också återkommer till (avsnitt 9.2) är genetisk screening, där olika personer kan tänkas ha skilda uppfattningar även om de är överens om kraven på att göra gott och förhindra lidande. Ett screeningprogram skall naturligtvis syfta till att tillgodose medicinens och sjukvårdens mål men kan också ge upphov till skador, t.ex. på det sättet att undersökningsresultaten för vissa ger upphov till onödig oro och för andra till en falsk trygghet eller genom att de data om individer som samlas i samband med screeningen kommer i obehörigas händer. Sådana faktorer måste avvägas mot varandra vid den risk-vinst värdering som alltid måste föregå ett beslut.

De etiska överväganden som aktualiseras i detta sammanhang skiljer sig således i grunden inte från sådana som görs eller åtminstone bör göras i alla kontroversiella samhällsfrågor och som ligger till grund för lagstiftningen på många skilda områden. Problemställningarna på detta område är emellertid delvis nya, och den etiska begreppsbildningen kan underlätta diskussionen av de olika frågor som uppkommer. Kommittén återkommer därför vid flera tillfällen i det följande till de etiska grundbegrepp som här i all korthet har berörts.

5.2. Några grundläggande utgångspunkter

Begreppen, genetisk undersökning, genetisk information och genetisk integritet har inte en fast och entydig innebörd med giltighet för alla sammanhang där begreppen aktualiseras. En genetisk undersökning kan vara molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk eller cytogenetisk eller baseras på analys av s.k. familjeträd (pedigree).

Liksom Statens medicinsk-etiska råd anser kommittén att det med hänsyn till de intressen som här gör sig gällande är rimligt att tillämpa en vid definition, så att genetisk undersökning används som beteckning på varje undersökning som syftar till att ge upplysningar om en enskild persons arvsmassa, oavsett vilken analysmetod som används. Genetisk information får i så fall beteckna resultat av en genetisk undersökning och genetisk integritet den enskildes anspråk på att inte sådan information obehörigen efterforskas. När annat inte framgår av sammanhanget använder kommittén begreppen med denna innebörd. När begreppet genetisk undersökning används i lagtext kan dock beroende på lagens syfte en viss precisering behövas. Kommittén återkommer till detta i avsnitt 6.7. Begreppet genetiskt test – eller förkortat gentest – som också används i den löpande framställningen i det följande, har en dubbel betydelse så till vida att det dels kan beteckna detsamma som en genetisk undersökning, dels en anordning för vissa sådana slags undersökningar. Till detta återkommer kommittén i kapitel 7.

Med hänsyn till det allmänna intresse av enskilda personers integritet som har kommit till uttryck i rättsregler på närbesläktade områden är det en rimlig utgångspunkt för kommittén att genetisk information i utpräglad grad tillhör den privata sfären. Självfallet har inte all genetisk information samma skyddsvärde: information om gener med stor genomslagskraft såsom vid monogen nedärvning är mera skyddsvärd än information om gener med polygen nedärvning och skyddsvärdet är högre när det gäller information på DNA-nivå än proteinnivå. En generell huvudprincip måste likväl vara att resultaten av genetiska undersökningar inte skall få efterforskas eller användas för andra än medicinska ändamål. I sistnämnda uttryck inbegrips då den medicinska forskningen.

Vad som nu har sagts gäller emellertid i princip all hälso- och sjukvårdsinformation om enskilda personer. Den värdekonflikt som föreligger mellan intresset av offentlighet och information på den ena och den personliga integriteten på den andra sidan har lagstiftningen här sedan lång tid tillbaka löst på det sättet att intresset

av personlig integritet regelmässigt har ansetts väga tyngst. Hälso- och sjukvårdsinformation om enskilda personer är därför underkastad sträng sekretess och tystnadsplikt, vilken givetvis fullt ut gäller även för när sådan information har anknytning till genetiska förhållanden. Eventuella särregler för genetisk information måste kunna motiveras av att anspråken på integritet är större än när det gäller medicinsk information i allmänhet.

Man måste då till en början hålla i minnet att sekretess till skydd för den enskilde normalt inte gäller i förhållande till individen själv och helt eller delvis kan efterges av honom eller henne. Eftersom den enskilde således förfogar över sekretessen kan han eller hon själv lämna upplysningar om sina medicinska förhållanden och ge sitt samtycke till att andra – t.ex. försäkringsbolag eller arbetsgivare – efterforskar och använder sådan information. Detta sker också i viss omfattning.

Redan det anförda talar för att de vanliga reglerna inte är tillräckliga och att den genetiska informationen bör särbehandlas. Till detta kommer även andra omständigheter. Genetisk information har från flera synpunkter en speciell karaktär. Sådan information kan i vissa fall säga mycket om vem man är och vem man kommer att bli. Den är relativt lättillgänglig; genom att analysera ett prov från någon del av kroppen kan man erhålla information om kroppens alla delar. Den gäller sällan eller aldrig enbart en enskild individ – den kan gälla hans anhöriga och kommande generationer. Medan sjukdomar normalt förr eller senare avslöjas för omgivningen genom symtom av olika slag, drabbas de flesta som bär på sjukdomsanlag aldrig av sjukdomen.

3

Anlagen kan däremot konstateras redan före födseln

och går i princip inte att förändra, och en eventuell särbehandling på grund av dessa skulle kunna bli mycket ingripande.

Detta gäller särskilt med hänsyn till att möjligheten att förutsäga sjukdomsfall ofta är mycket låg, medan det erfarenhetsmässigt finns en betydande risk att genetisk information övertolkas. Så t.ex. kan en och samma undersökningsmetod, beroende på den utgångspunkt man har, på en gång beskrivas som tämligen exakt, i den meningen att det identifierar 95 procent av dem som har ett sjukdomsanlag och 99,95 procent av dem som inte har anlaget, och som närmast slumpmässig, i den meningen att bara hälften av dem som identifierats som anlagsbärare verkligen blir sjuka.

3

Detta gäller framför allt polygent och reccesivt nedärvda sjukdomar, jfr kap. 2.

Till det anförda kommer att den enskilde måste ha en principiell rätt att själv få välja om han eller hon vill känna till sina anlag eller inte. Denna rätt skulle i praktiken i viss utsträckning kunna elimineras, om t.ex. försäkringsbolag eller arbetsgivare, låt vara med hans eller hennes medgivande, efterforskar och använder sådan information. Informationen skulle också i sådana fall kunna bli föremål för en okontrollerad hantering.

Vidare är att märka att benägenheten för den enskilde att dra nytta av en genetisk undersökning genom att t.ex. underkasta sig förebyggande åtgärder skulle kunna direkt motverkas, om det förhåller sig så att kännedomen om informationen kan medföra negativa konsekvenser för honom eller henne. Vad som nu har sagts kan naturligtvis ibland ha giltighet även för annan medicinsk information, men frågorna blir särskilt tillspetsade när det är fråga om sådan genetisk information, som inte återspeglas i några symtom och som kan men inte behöver resultera i en sjukdom. Till detta kommer att sådana uppgifter om arvsanlag som t.ex. gäller styrka, längd, intelligens eller liknande inte utan vidare är underkastade den sekretess som följer av vanliga regler.

En viktig del av den genetiska integriteten utgörs således av den principiella ensamrätten till uppgifter om den egna arvsmassan och friheten för individen att välja om han eller hon vill ta del av sådana uppgifter om sig själv. Till begreppet genetisk integritet i vidare mening får emellertid också räknas rätten att undgå diskriminering, om uppgifter av det slaget ändå blir kända av andra.

Den genetiska informationens speciella karaktär medför också att den vanliga hälso- och sjukvårdslagstiftningen inte utan vidare är tillräcklig när det gäller genetiska undersökningar av olika slag. Både vid medicinsk behandling och vid medicinsk forskning med anknytning till genetik uppkommer också frågor som har anknytning till riskerna för en instrumentalisering av människovärdet och livsbetingelserna.

De nu i all korthet anförda synpunkterna motiverar enligt kommitténs mening att genetisk information i vissa avseenden behandlas på ett annat sätt än medicinsk information i allmänhet. En grundläggande princip måste vara att informationen är den enskildes privatsak och att det oberoende av om han eller hon ger sitt samtycke måste finnas tungt vägande skäl för att den efterforskas eller används för annat än medicinskt ändamål.

I direktiven till kommittén har regeringen uttalat att Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna, särskilt artikel 8, skall

vara en viktig utgångspunkt för kommitténs arbete liksom konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin (bioetikkonventionen). En redovisning för regleringen i konventionerna lämnas i kapitel 4.

Artikel 8 i Europakonventionen innebär primärt att det allmänna skall avhålla sig från ingrepp i den enskildes privatliv men anses också ålägga medlemsstaterna skyldighet att i rimlig utsträckning vidta positiva åtgärder för att skydda den enskildes privatsfär och detta även från ingrepp av andra enskilda. Artikeln är emellertid mycket allmänt hållen, och när det gäller många av de frågor som kommittén har att behandla ger varken artikeln i sig eller den europarättsliga doktrin och praxis som utbildats vid dess tillämpning någon egentlig ledning. Kommittén har vid utformningen av sina förslag i det följande strävat efter att inte bara tillgodose artikelns krav, utan också att på det speciella område som här är aktuellt vidareutveckla och precisera integritetsskyddet i överensstämmelse med de grundtankar som artikeln vilar på. Därvid har hänsyn självfallet i främsta rummet tagits till bioetikkonventionen, vilken syftar till att specificera det skydd som Europakonventionen erbjuder på detta område. Inte heller bioetikkonventionen ger emellertid på alla punkter ledning för övervägandena. Kommittén återkommer till regleringen i denna del.

I det närmast följande disponeras framställningen på det sättet att kommittén först (kapitel 6) behandlar frågan vem som skall få efterforska genetisk information om andra och därefter (kapitel 7) spörsmålet vem som skall få utföra genetiska undersökningar. Frågan om genetisk information i försäkringssammanhang skulle systematiskt sett höra hemma i det förstnämnda kapitlet men har sådana speciella aspekter från principiell och praktisk synpunkt att den behandlas i ett särskilt kapitel (kapitel 8). Därefter kommer kommittén in på olika frågor som rör genetiska undersökningar och genetisk information inom hälso- och sjukvården (kapitel 9).

6. Vem skall få efterforska genetisk information om andra?

6.1. Hälso- och sjukvården samt den medicinska forskningen

Kommitténs bedömning: Som allmän utgångspunkt gäller att det med vissa begränsningar skall vara tillåtet att – med den enskildes fria och informerade samtycke – efterforska eller använda genetisk information inom hälso- och sjukvården samt i den medicinska forskningen.

Både i regeringens skrivelse till riksdagen om genetisk integritet (skr. 1998/99:136) och i regeringens direktiv till kommittén är det en självklar utgångspunkt att genetisk information, med den enskildes fria och informerade samtycke, skall få tas fram inom hälso- och sjukvården i syfte att diagnostisera och behandla sjukdomar, förbättra läkemedelsanvändning m.m. Lika klart har det ansetts vara att medicinsk forskning skall få bedrivas med utgångspunkt i genetisk information som tas fram med den enskildes samtycke.

Att man inom ramen för hälso- och sjukvården och forskningen skall kunna ta tillvara framstegen på det biomedicinska området är således en utgångspunkt för kommittén. När det gäller hälso- och sjukvården uppkommer emellertid en hel del särskilda frågor som det har anförtrotts åt kommittén att undersöka, såsom förutsättningar och villkor för prediktiv och presymtomatisk diagnostik, screening, genetiska undersökningar av barn, information till berörda släktingar, fosterdiagnostik samt preimplantatorisk genetisk diagnostik. Kommittén kommer att behandla dessa frågor i kapitel 9.

Kommittén vill här också hänvisa till att den har behandlat vissa hithörande frågor i delbetänkandet Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119).

6.2. Arbetslivet

6.2.1. Frågornas tidigare behandling

Frågan om arbetsgivares möjlighet att få tillgång till genetisk information har tidigare berörts i flera olika sammanhang.

Gen-etikkommittén tog i sitt betänkande Genetisk integritet (SOU 1984:88) upp frågan om sekretesslagen (1980:100) borde ändras så att den enskilde inte skulle kunna ge sitt samtycke till att genetiska data rörande honom eller henne blev tillgängliga för exempelvis arbetsgivare. Kommittén ansåg emellertid att en sådan inskränkning skulle innebära ett intrång i den enskildes självbestämmanderätt som skulle vara svår att försvara och föreslog därför ingen ändring.

I regeringens proposition om användning av genteknik på människa m.m. (prop. 1990/91:52 s. 27) anförde föredragande statsrådet att det inte fanns skäl att särbehandla den genetiska informationen utan att denna i princip borde behandlas på samma sätt som annan integritetskänslig information. Detta innebar att dessa uppgifter i likhet med annan medicinsk information i princip inte skulle få lämnas ut till t.ex. arbetsgivare utan den enskildes medgivande. Statsrådet utgick emellertid från att Socialstyrelsen noggrant skulle följa utvecklingen och vid behov aktualisera frågan om komplettering genom lagstiftning eller på annat sätt. Det förutsattes också att Statens medicinsk-etiska råd som ett led i sitt arbete med att följa utvecklingen på genteknikens område skulle beakta det behov av förstärkt informationsskydd som kunde uppkomma om förutsättningarna ändrades.

Socialutskottet framhöll i sitt av riksdagen godkända betänkande 1990/91:SoU10 angående användning av genteknik på människa (rskr. 1990/91:114) att det fanns risk för att den enskildes samtycke till att efterge sekretessen beträffande genetisk information skulle bli illusorisk om samtycke utgjorde ett krav exempelvis för anställning. I likhet med Gen-etikkommittén ansåg utskottet ändå inte att detta utgjorde tillräckliga skäl för att inskränka den enskildes självbestämmanderätt. Det var också, enligt utskottet, svårt att föreställa sig hur man skulle kunna hindra den enskilde från att göra informationen tillgänglig för andra. En patient har ju exempelvis rätt att få en kopia eller avskrift av journalen utan att ange ändamålet med detta. Enligt utskottets mening måste frågan lösas på ett annat sätt. Om inte någon annan teknisk lösning vore möjlig borde man i stället, enligt utskottet, överväga att straffbelägga förfaranden som

innebär att exempelvis arbetsgivare avkräver någon undersökningsresultat från genetiska undersökningar som villkor för anställning (a.a. s. 15 f).

I departementspromemorian Genetisk integritet (Ds 1996:13) föreslogs att det skulle vara straffbelagt att i samband med anställning efterfråga eller använda genetisk information eller resultatet av genetisk undersökning som hänför sig till en annan person. Det skulle också, enligt förslaget, vara förbjudet att fråga om genetisk undersökning har utförts eller att fråga om släktingars eventuella genetiskt betingade sjukdomar.

Utredningen om medicinska undersökningar i arbetslivet tog i sitt betänkande Medicinska undersökningar i arbetslivet (SOU 1996:63) upp frågan om gentester i arbetslivet. Utredningen konstaterade att det inte fanns någon lagstiftning som begränsade användandet av genetiska undersökningar i arbetslivet och att en arbetsgivare därför med stöd av sin fria anställningsrätt kunde kräva att de arbetssökande visade intyg på genomgången genetisk test. Det enskilda anställningsavtalet utgjorde grunden för arbetstagarens skyldigheter att underkasta sig genetiska tester.

Utredning fann under sitt arbete att gentester i arbetslivet vid den tidpunkten inte förekom men befarade att detta kunde ändras i framtiden.

När det gällde skälen för och emot genetiska test i arbetslivet argumenterade utredningen på följande sätt (a.a. s. 178 f).

Enligt utredningen kan en arbetsgivare ha åtminstone två skäl för att genomföra genetiska tester på arbetssökande eller anställda. Ett av skälen skulle vara att testa personer för sjukdomar som är arbetsplatsrelaterade. Arbetsgivaren skulle då kunna sålla bort känsliga individer i stället för att förbättra arbetsmiljön. Det andra skälet skulle vara att genomföra tester för ärftliga sjukdomar i allmänhet eller påfordra att den enskilde lämnade information om resultatet av sådana tester som gjorts av medicinska skäl. En arbetsgivare skulle i en anställningssituation då ha som syfte med testerna att gallra bort de arbetssökande som sannolikt skulle komma att drabbas av någon ärftlig sjukdom, som skulle utvecklas alldeles oavsett i vilken arbetsmiljö den enskilde befinner sig.

För den enskilde kan skäl för att vilja undergå en gentest t.ex. vara att denne vill ha information om vilka arbetsmiljöer som han bör undvika respektive klara av. Mot detta står dock att dessa undersökningar innebär ett intrång i den enskildes och även dennes närståendes personliga integritet.

Samhällets intresse för att gentester utförs kan t.ex. vara att man skulle kunna undvika olyckor och arbetsskador. Mot detta står dock

samhällets ansvar för att arbetsmarknaden har plats för alla, även sjuka och att det allmänna skall verka för att de enskildas personliga integritet inte träds för när.

Tredje man har ett intresse av gentester som minskar risken för att arbetstagare p.g.a. ärftlig sjukdom, t.ex. en pilot med Huntingtons sjukdom, orsakar honom skada.

Utredningens uppfattning var att de genetiska undersökningarna borde förbehållas hälso- och sjukvårdens egen verksamhet samt den medicinska forskningen. De hearingar som hade förevarit hade gett vid handen att det vid den tiden inte fanns tillräcklig kunskap för att göra säkra genetiska tester med arbetsmiljörelaterade riskfaktorer. Redan på grund härav saknades enligt utredningen skäl att tillåta genetiska tester i arbetslivet. De etiska argumenten mot dessa tester talade stark för ett förbud. Utredningen fann vidare att denna åsikt delades av de flesta på arbetsmarknaden.

Utredningens bedömning var att gentester i arbetslivet skulle vara förbjudna. Med hänsyn till att Socialdepartementet samma år hade lagt fram förslag till lagstiftning om genetisk integritet (Ds 1996:13) avstod utredningen från att föreslå några lagstiftningsåtgärder.

6.2.2. Gällande rätt

Lagen om förbud mot diskriminering i arbetslivet på grund av funktionshinder

Lagen (1999:132) om förbud mot diskriminering i arbetslivet på grund av funktionshinder har till ändamål att motverka diskriminering i arbetslivet av personer med funktionshinder. Med funktionshinder avses varaktiga fysiska, psykiska eller begåvningsmässiga begränsningar av en persons funktionsförmåga som till följd av en skada eller sjukdom fanns vid födseln, har uppstått därefter eller kan förväntas uppstå.

Frågan om denna formulering inkluderar genetisk disposition för en sjukdom eller något annat funktionshinder diskuterades i lagförarbetena (prop. 1997/98:179). I den ursprungliga författningskommentaren angavs det uttryckligen att med sjukdom som kan förväntas leda till begränsningar avsågs även anlag för sjukdom som kan förväntas leda till nedsättningar i funktionsförmågan. Att inkludera anlag för sjukdom bedömdes dock enligt Lagrådet föra

för långt och knappast ha täckning i lagtexten. Föredragande statsrådet höll i sitt slutprotokoll med om detta. Lagen torde därför inte omfatta genetisk disposition för en sjukdom som inte har brutit ut.

Arbetsmiljölagen

Arbetsmiljölagen (1977:1160) innehåller inte några bestämmelser som uttryckligen tar sikte på genetiska undersökningar. Däremot framgår av arbetsmiljölagstiftningen att arbetsgivaren har ett allmänt ansvar för att hälsoövervakning och medicinska kontroller av de anställda kommer till stånd i den omfattning som behövs och att Arbetsmiljöverket (f.d. Arbetarskyddsstyrelsen) kan meddela föreskrifter som innebär en skyldighet för arbetsgivare att föranstalta om läkarundersökningar av arbetstagare i vissa fall. Sådana undersökningar har ett uttalat skyddssyfte – att förebygga ohälsa och olycksfall – och tar inte sin utgångspunkt i frågor om sekretess och den enskildes personliga integritet.

Arbetsmiljölagen anger inte vilken sorts läkarundersökningar en arbetsgivare kan låta genomföra bland de anställda. Såvitt känt har det dock inte förekommit i Sverige att arbetsgivare tagit initiativ till att genetisk diagnostik ställts på arbetstagare.

De föreskrifter som Arbetsmiljöverket utfärdat med stöd av arbetsmiljölagstiftningen är typiskt sett inriktade på behovet av läkarundersökningar bland dem som arbetar på ”farliga områden”, t.ex. med asbest eller dykeriarbeten. Arbetsmiljöverket har inte utfärdat några föreskrifter som handlar om genetisk diagnostik av arbetstagare. I princip skulle dock detta kunna ske med stöd av arbetsmiljölagstiftningens bemyndigandebestämmelser. Arbetsmiljöverkets föreskrifter kan avse undersökningar innan en arbetsuppgift påbörjas eller under arbetets gång. Föreskrifterna kan dock endast avse dem som redan är anställda.

Kollektivavtal

Det förekommer att bestämmelser om medicinska kontroller finns i kollektivavtal. Såvitt känt finns det dock inte några avtal som specifikt tar upp frågan om genetisk diagnostik.

Arbetsgivares rätt att själv ta initiativ

När det gäller arbetsgivarens rätt att själv ta initiativ till kontrollåtgärder av de anställda är detta främst en arbetsledningsfråga. Att arbetsgivaren kan besluta om vissa kontrollåtgärder av de anställda brukar anses följa av arbetsgivarens arbetsledningsrätt och det ansvar som arbetsgivaren har för ordning och säkerhet på arbetsplatsen. Konflikten mellan arbetsgivarens intresse av att ha en bild av eventuella problem på arbetsplatsen och arbetstagarens skydd för den personliga integriteten, aktualiseras från tid till annan i Arbetsdomstolens praxis och i den allmänna debatten. På senare tid har fokus riktats särskilt på integriteten vid drogtester (alkohol och narkotika).

Arbetsgivaren har inte en ensidig fri beslutanderätt om valet av åtgärder och deras omfattning, utan åtgärderna måste överensstämma med god sed på arbetsmarknaden. Allmänt sett torde kontrollåtgärder på arbetsgivares enskilda initiativ inte stå i överensstämmelse med god sed på arbetsmarknaden om inte intrånget i de anställdas integritet står i rimlig proportion till det intresse arbetsgivaren vill tillgodose med åtgärden.

Lagen om offentlig anställning

Det finns en bestämmelse om periodiska hälsoundersökningar i lagen (1994:260) om offentlig anställning. Dess 30 § anger att en arbetstagare som har arbetsuppgifter där brister i arbetstagarens hälsotillstånd medför risk för människors liv, personliga säkerhet eller hälsa eller för betydande skador på miljö eller egendom, är efter en särskild uppmaning av arbetsgivaren skyldig att regelbundet genomgå hälsoundersökningar som är nödvändiga för bedömning av huruvida arbetstagaren har sådana brister i sitt hälsotillstånd. Detta gäller bara för arbetstagare som enligt kollektivavtal eller föreskrifter av regeringen är skyldiga att genomgå hälsoundersökningarna. Föreskrifterna får bara avse arbetstagare hos myndigheterna under regeringen.

6.2.3. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Frågan om användning av resultat från genetiska undersökningar har varit aktuell under ett antal år i många länder och även i flera internationella organisationer. Flera europeiska länder har infört förbud för arbetsgivare och försäkringsbolag att använda resultat från prediktiva genetiska undersökningar.

Redan år 1992 slogs i en rekommendation från Europarådet (No. R[92]3) fast att en anställning inte får göras beroende av att man genomgår en genetisk undersökning. Undantag från denna princip får endast göras för direkt skydd av personen i fråga eller för tredje man och måste vara direkt relaterat till villkoren i det specifika arbetet.

Enligt artikel 11 i Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin är varje form av diskriminering till följd av en persons genetiska arv förbjuden. Vidare framgår i artikel 12 att prediktiva gentester i syfte att identifiera den undersökte som bärare av genetiskt betingad sjukdom eller att fastställa genetisk predisposition eller mottaglighet för sjukdom får genomföras endast av hälsoskäl eller för forskning med anknytning till hälsovård. Konventionens bestämmelser och kommitténs tolkning av bl.a. diskrimineringsförbudet redovisas utförligt i avsnitt 4.2.

Europarådet har i april 2000 publicerat en rapport om användningen av medicinska undersökningar i arbetslivs- och försäkringssammanhang (Medical examinations preceding employment and/or private insurance: a proposal for european guidelines) I rapporten lämnas förslag till riktlinjer och det sägs bl.a.: Medicinska undersökningar bör efterfrågas endast för väldefinierade och legitima syften och de bör utföras på ett vederbörligt och lagligt sätt av fackmän med lämplig utbildning. Den som undersöks skall erhålla information i förväg angående undersökningens syfte, innehåll, tillvägagångssätt och möjliga konsekvenser för anställning. Den undersökande läkaren skall inte få lämna ut information till någon utan den undersöktes uttryckliga samtycke. En arbetsgivare bör bara få begära ett medicinskt inträdesprov om han eller hon avser att erbjuda den arbetssökande en anställning. Arbetsgivaren bör vidare vara beredd att, efter läkarens råd, vidta åtgärder för att förändra arbetet eller arbetsmiljön på ett sätt som gör att den arbetssökande kan anställas. Medicinska undersökningar före anställning bör bara få förekomma i fall där det föreligger specifika hälsokrav som är

relaterade till tjänsten i fråga och då det är nödvändigt att avgöra om den arbetssökande klarar dessa medicinska krav.

World Medical Association (WMA) har i ett uttalande år 1995 rekommenderat att uppgifter som framkommit vid prediktiv genetisk diagnostik underkastas strängast möjliga sekretess utom då det som framkommit skulle kunna utgöra en fara för andra människor.

En deklaration om det mänskliga genomet och mänskliga rättigheter antogs av UNESCOs generalförsamling den 11 november 1997. Enligt artikel 6 i deklarationen skall ingen få utsättas för sådan diskriminering på grundval av genetiska karakteristika som kan kränka mänskliga rättigheter, grundläggande frihet och människovärde.

I Norge har man haft en bioteknologilag sedan 1994. Sedan den 1 januari 2004 gäller en ny något reviderad lag (LOV 2003-12-05 nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. [bioteknologiloven]). Lagen föreskriver att genetiska undersökningar endast får göras för medicinska ändamål med diagnostisk eller behandlingsmässig avsikt. Det är enligt lagen förbjudet att efterfråga, mottaga, besitta eller använda upplysningar om annan som framkommit vid genetisk undersökning som är presymtomatisk eller prediktiv eller som utförts för att fastställa/utesluta om den undersökte är anlagsbärare för ärftlig sjukdom som kan visa sig först i senare generationer eller som framkommit vid en systematisk kartläggning av ärftlig sjukdom i en familj. Det är också förbjudet att fråga om genetisk undersökning eller systematisk kartläggning har utförts. Överträdelser bestraffas med böter eller fängelse högst tre månader.

I Finland finns sedan den 1 oktober 2001 en lag om integritetsskydd i arbetslivet. Enligt lagen får en arbetsgivare inte kräva att arbetstagaren skall delta i genetisk undersökning när han eller hon anställs eller under anställningsförhållandet och arbetsgivaren har inte heller rätt att få veta om arbetstagaren har genomgått en genetisk undersökning. Den arbetsgivare som bryter mot bestämmelsen skall dömas till böter.

I Danmark har användningen av resultat från genetiska undersökningar i anställningssammanhang reglerats sedan år 1996 genom en särskild lag (lov om brug af helbresoplysninger m.v. på arbejdsmarkedet). Lagen syftar till att stävja missbruk av hälsoupplysningar på arbetslivets område och i dess 2 § föreskrivs att en arbetsgivare i samband med anställning eller under anställningsförhållande inte får kräva att en arbetssökande eller anställd genomgår genetisk undersökning, inte heller inhämta, motta eller använda resultatet av en

sådan undersökning. Undantag från denna bestämmelse finns i 3 § och avser det fall då undersökning är motiverad av arbetsmiljöskäl. I 12 § finns bestämmelser om skadestånd och i 13 § föreskrivs att den som överträder 2 § straffas med böter. Juridiska personer kan även i detta avseende åläggas att betala böter enligt särskilda regler.

I Frankrike trädde en lag i kraft år 1994 enligt vilken det är förbjudet att använda resultat från genetiska test annat än för medicinska ändamål eller för forskningsändamål. Annan användning är straffbar.

I Österrike är det enligt en lag från 1995 förbjudet för arbetsgivare och försäkringsbolag att ta emot, fråga efter eller på annat vis använda sig av resultat från genetiska analyser av individer.

I Nederländerna får arbetsgivarna inte låta arbetstagarna genomgå någon medicinsk undersökning eller fråga efter medicinsk information om det inte är så att detta är nödvändigt för att undvika risker för arbetstagaren själv eller arbetsmiljön.

I Storbritannien finns det för närvarande ingen lagstiftning som direkt reglerar genetiska tester i arbetslivet. Human Genetics Advisory Commission, HGAC, (ett organ som senare ersatts av The Human Genetic Commission, HGC, som är ett till regeringen rådgivande organ) publicerade emellertid en rapport i juli 1999 om genetiska tester i arbetslivet.

Den brittiska regeringen underströk i anledning av rapporten sedermera att HGAC inte hade funnit något som tydde på att arbetsgivare systematiskt använde genetiska tester i Storbritannien vid tillfället. Regeringen ville emellertid försäkra sig om att när genetiska tester och resultat har blivit ett realistiskt alternativ för arbetsgivarna så skall det finnas skydd som hindrar att genetisk information används på otillbörligt sätt. I situationer där genetiska test utförts av individen av personliga och medicinska skäl ansåg man att det inte var acceptabelt att arbetsgivaren använde sig av resultaten för att bedöma framtida dålig hälsa hos en anställd eller arbetssökande och på grund härav uteslöt individen från befordran eller anställning. Inte heller skulle det vara acceptabelt att kräva att arbetssökande genomgår genetisk test för att bedöma framtida dålig hälsa hos arbetssökande. Genetiska tester som arbetsgivaren kräver för att bedöma en arbetssökande eller anställdas känslighet för förhållanden som finns på den särskilda arbetsplatsen kunde emellertid enligt regeringen vara värdefulla för att undvika att anställda och andra utsätts för risker.

Frågan om genetiska tester i arbetslivet berör flera departement i den brittiska regeringen. Departementet för utbildning och arbetsmarknaden fick i uppdrag att leda och koordinera det fortsatta arbetet för att följa upp HGAC:s rapport. I maj 2002 publicerade HGC rapporten Inside Information. I rapporten konstaterades att det fortfarande inte fanns tecken på att arbetsgivare systematiskt använde genetiska undersökningar. HGC uttalade att arbetsgivare inte skall få kräva att en presumtiv arbetstagare genomgår en genetisk undersökning för att få en anställning. Man slår fast att det, med hänsyn till de osäkerhetsfaktorer som för närvarande påverkar tolkningen av genetisk information, är mera lämpligt att övervaka en persons hälsa genom andra, mera direkta medel. I rapporten uppmanas arbetsgivare att frivilligt informera HGC om förslag om användande av genetiska undersökningar läggs fram. HGC föreslog att en kommitté tillsätts med uppgift att övervaka utvecklingen på området.

6.2.4. Utredningen om den personliga integriteten i arbetslivet

Utredningen om personlig integritet i arbetslivet, med vilken kommittén har samrått, lämnade i mars 2002 sitt betänkande Personlig integritet i arbetslivet (SOU 2002:18). Utredningen hade fått i uppgift att se över behovet av lagstiftning eller andra åtgärder för att stärka skyddet av den enskildes personliga integritet i arbetslivet.

Utredningen konstaterar inledningsvis att frågan om genomförande av gentester behandlas av denna kommitté och utredningen föreslår därför ingen lagreglering av den frågan.

I betänkandet föreslår utredningen en lag om skydd för personlig integritet i arbetslivet (LIA). Enligt förslaget skall syftet med lagen vara att med utgångspunkt i personuppgiftslagen (1998:204) stärka skyddet för den personliga integriteten i arbetslivet. Lagen skall tillämpas på arbetsgivares dokumenterade behandling av arbetstagares och arbetssökandes personuppgifter. I lagförslaget finns – förutom bestämmelser om privat e-post och andra privata elektroniska uppgifter, loggning, personlighetstester och personuppgifter om lagöverträdelser – bestämmelser om personuppgifter om hälsa eller droganvändning och hälsoundersökningar och drogtester.

När det gäller personuppgifter om hälsa eller droganvändning uttalar utredningen att dessa uppgifter är känsliga och att det därför krävs att sådana uppgifter behandlas med stor restriktivitet.

Med hänvisning till uppgifternas känsliga natur föreslår utredningen som huvudregel ett förbud för arbetsgivaren att behandla personuppgifter om arbetstagares hälsa eller droganvändning. Regeln ger inte något utrymme för samtycke av arbetstagaren. Undantag föreslås dock om det är nödvändigt att arbetsgivaren får behandla personuppgifter om en arbetstagares hälsa eller droganvändning för att bedöma om arbetstagaren är lämpad för att utföra arbetsuppgifter i arbetsgivarens verksamhet. Det skall därvid, enligt utredningens motivering, inte vara möjligt att hänvisa till att vissa verksamheter generellt är att betrakta som riskfyllda eller att en arbetstagare kan misstänkas få missbruksproblem framledes. Arbetsgivaren sägs i stället vara tvungen att i varje enskilt fall överväga om behandlingen är nödvändig för en bedömning av arbetstagarens möjligheter att utföra arbetsuppgifter.

Undantaget är avsett att tillämpas när det är nödvändigt för säkerheten för arbetstagaren själv, andra anställda, verksamheten eller allmänheten. Men även i andra fall när det bedöms nödvändigt för att bedöma om arbetstagaren är lämpad för att utföra arbetsuppgifter, t.ex. vid alkohol- eller droganvändning som inverkar påtagligt negativt på arbetstagarens arbetsförmåga eller på arbetsmiljön för övriga anställda.

Arbetsgivaren får också enligt förslaget behandla personuppgifter om en arbetstagares hälsotillstånd för att kunna bedöma om arbetstagaren har de fysiska förutsättningar, exempelvis beträffande syn eller hörsel, som krävs för arbetsuppgifterna.

Undantaget sägs aktualiseras t.ex. när det ställs särskilda krav på arbetstagarens förmåga. Utredningen påpekar dock att arbetsgivaren genom stöd och anpassningsåtgärder i de flesta fall torde kunna utforma arbetsmiljön på ett sätt som innebär att det inte är nödvändigt att behandla hälsouppgifter.

Vidare får undantag från förbudet även göras för att arbetsgivaren skall kunna bedöma en arbetstagares rätt till sådana förmåner som inte följer av lag, under förutsättning att arbetstagaren själv har begärt detta. Dessa förmåner kan exempelvis utgöras av ett särskilt tillägg i samband med utbetalning av föräldraförsäkring eller kompensation för kostnader i samband med läkarbesök.

Lagförslaget innehåller vidare bestämmelser som avser att garantera arbetstagarna att hälsoundersökningar och drogtester utförs med

tillförlitliga metoder. Hälsoundersökningar och drogtester får sålunda enligt förslaget bara utföras av personal inom hälso- och sjukvården eller under överinseende av sådan personal. Under utredningens arbete har det enligt uppgifter i betänkandet framförts önskemål från företrädare för de offentliga arbetsgivarna om utökade möjligheter för dessa arbetsgivare att beordra hälsoundersökningar och drogtester. Utredningen uttalar att den har förståelse för att det kan finnas ett sådant behov men har funnit att direktiven inte ger utredningen möjlighet att överväga något förslag i detta avseende.

Från företrädare för de fackliga organisationerna har framförts kravet att en bestämmelse motsvarande 30 § lagen om offentlig anställning skall införas inom den privata sektorn av arbetsmarknaden. Även här säger sig utredningen kunna ifrågasätta om det ligger inom ramen för utredningens direktiv att föreslå sådana beordrade hälsoundersökningar. Med hänsyn till detta men även till den omständigheten att denna fråga inte har tagits upp vid centrala förhandlingar, i vart fall inte på senare tid, anser utredningen att förhandlingsvägen bör prövas i första hand innan några lagstiftningsåtgärder aktualiseras.

Utredningens betänkande bereds för närvarande inom näringsdepartementet.

6.2.5. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Arbetsgivare eller presumtiv arbetsgivare får inte efterforska eller använda genetisk information. De får därmed inte heller fråga om en genetisk undersökning utförts eller om släktingars eventuella genetiskt betingade sjukdomar. Kommittén återkommer i avsnitt 6.7 till frågan om hur ett sådant förbud lagtekniskt bör utformas, en fråga som står i visst sammanhang med om ett mera generellt förbud som träffar även andra än arbetsgivare bör införas.

Förslag om förbud mot att använda genetisk information i arbetslivet har varit på tal vid flera tillfällen. Det finns uppenbara skäl som talar för ett sådant förbud. Om en arbetsgivare skulle använda genetisk information som urvalsinstrument eller i annat syfte skulle detta innebära ett påtagligt intrång i arbetstagarens eller arbetssökandens personliga integritet. Samtidigt skulle förtroendet för

behandling och forskning med genetisk inriktning kunna äventyras med en sådan ordning.

Visserligen finns det med dagens lagstiftning ingen möjlighet för en arbetsgivare att efterforska eller använda sig av sådan information annat än med den enskildes samtycke. Man måste emellertid beakta att en arbetstagare eller arbetssökande står i ett beroendeförhållande till arbetsgivaren och att det därför i praktiken kanske inte alltid skulle vara så svårt för arbetsgivaren att utverka samtycke från arbetstagaren.

Några vägande skäl mot ett förbud att använda genetisk information i arbetslivet har enligt kommitténs mening inte framkommit. Att en arbetsgivare skulle kunna ha legitima skäl från arbetsmiljösynpunkt att efterforska arbetstagarnas arvsanlag är verklighetsfrämmande. Arbetsgivaren har en allmän skyldighet att se till att arbetsplatsen är säker och uppfyller uppställda krav på god arbetsmiljö. Denna skyldighet bygger på tanken att människor inte bör uteslutas från arbetsplatser därför att de inte tål arbetsmiljön utan att i stället miljön måste anpassas till människans behov. I den mån det med genetisk hjälp skulle gå att fastställa om en individ har särskild benägenhet att reagera negativt på en viss miljö bör det vara individen själv som avgör om han eller hon skall genomgå en undersökning och därefter avslöja resultatet för arbetsgivaren för att försöka få sin arbetsmiljö ändrad. I arbetsgivarens allmänna skyldighet att se till att arbetstagarna upplyses om sådana risker som kan vara förbundna med arbetet (3 kap. 3 § arbetsmiljölagen) måste dock ligga att arbetsgivaren i de mycket speciella fall då detta är påkallat har att se till att arbetstagarna får information om genetiska faktorers betydelse och möjligheterna att låta undersöka sig.

I vissa speciella fall görs gällande att det finns skäl för arbetsgivaren att efterforska genetisk information om arbetstagare i syfte att skydda tredje man. Genetiska undersökningar av exempelvis piloter nämns i dessa sammanhang. I de yrken som har sådan karaktär görs emellertid redan i dag regelmässigt täta hälsokontroller. Detta måste vara en lämpligare metod än att framtvinga genetiska undersökningar av symtomfri personal.

Det enda skäl som skulle kunna tala emot ett förbud är att det veterligen aldrig har förekommit i vårt land att en arbetsgivare har framtvingat ett samtycke av någon arbetssökande eller anställd att få använda sig av genetisk information. Risken att detta skulle inträffa i framtiden är visserligen mera svårbedömd, och det står nog klart att det är andra faktorer än ett i lag givet förbud som i

främsta rummet skulle vara återhållande, däribland reaktioner från personalorganisationernas sida. Utvecklingen på detta område går emellertid mycket snabbt, och förhållandena kan komma att förändras på ett sätt som i dag inte är möjligt att förutse. Enligt kommitténs mening är det särskilt för den medicinska behandlingen och forskningen av stort värde att i förekommande sammanhang kunna peka på att det på detta område finns ett ovillkorligt förbud.

Kommittén anser därför att det bör införas ett förbud för arbetsgivare eller presumtiv arbetsgivare att efterforska eller använda genetisk information. De får därmed inte heller fråga om en genetisk undersökning utförts eller om släktingars eventuella genetiskt betingade sjukdomar. Kommittén återkommer i avsnitt 6.7 till frågan om hur ett sådant förbud lagtekniskt bör utformas, en fråga som står i visst sammanhang med om ett mera generellt förbud som träffar även andra än arbetsgivare bör införas.

6.3. Rättsväsendet

Kommitténs bedömning: Från de utgångspunkter som kommittén har att beakta finns inte skäl att ifrågasätta användningen av genetisk information inom rättsväsendet.

Användningen av genetisk information i brottsbekämpande syfte är specialreglerad genom polisdatalagen (1998:622). Enligt 22–27 §§ i nämnda lag får uppgifter om resultat av DNA-analyser behandlas endast för att underlätta identifiering av personer i samband med utredning av brott. Rikspolisstyrelsen får föra register (DNA-register och spårregister) över de uppgifter som behandlas. Ett DNA-register får innehålla uppgifter om resultatet av DNA-analyser som har gjorts under utredning av ett brott och som avser personer som har dömts för främst vissa av de allvarligaste vålds- och sexualbrotten. Bevisvärdet av sådan information har nyligen behandlats i ett vägledande avgörande av Högsta domstolen (mål nr B 438-03, dom 2003-12-12).

Enligt reglerna om kroppsbesiktning i 28 kap 12 § rättegångsbalken gäller vidare att tagande av prov från människokroppen och undersökning av sådana prov får ske på den som skäligen kan misstänkas för ett brott på vilket fängelse kan följa. Därvid kan även genetisk information inhämtas för användning i bevissyfte.

Genetiska analyser av människans DNA-molekyl kan i princip göras på vilken kroppsvävnad som helst och analyser kan utföras på mycket små provmängder. I s.k. biobanker förvaras ett mycket stort antal vävnadsprover av olika slag som polis och åklagare skulle kunna använda för att efterforska genetisk information i syfte att utreda och beivra brott.

Lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) gäller för de biobanker som består av vävnadsprover som tagits och samlats in för visst ändamål från patienter eller annan provgivare inom hälso- och sjukvården. Biobank definieras i lagen som en samling biologiskt material från människa som ordnas och bevaras tills vidare eller för en bestämd tid. Materialets ursprung skall kunna spåras till en viss individ.

Förutom för vård och behandling och andra medicinska ändamål får en biobank användas endast för ändamål som avser kvalitetssäkring, utbildning, forskning, klinisk prövning, utvecklingsarbete eller därmed jämförlig verksamhet (2 kap. 2 § nämnda lag). Vid Huddinge sjukhus finns en särskild biobank (PKU-biobanken) som innehåller vävnadsprover tagna på praktiskt taget alla barn som fötts i landet sedan år 1975. För vävnadsproverna i PKU-biobanken gäller att de endast får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera ämnesomsättningssjukdomar, retrospektiv diagnostik av andra sjukdomar hos enskilda barn, epidemiologiska undersökningar, uppföljning, utvärdering och kvalitetssäkring av verksamheten samt klinisk forskning och utveckling (5 kap. 2 § biobankslagen). Biobankslagen är subsidiär i förhållande till andra författningar.

1

Efter mordet på utrikesminister Anna Lindh lämnade Huddinge sjukhus ut ett blodprov från PKU-biobanken till polisen. Blodprovet hade tagits i samband med födseln på en person som var misstänkt för mordet. Polisen lät därefter utföra en DNA-analys av provet.

Det har diskuterats om sjukhuset bröt mot biobankslagen när den lämnade ut vävnadsprovet eller om åklagarens beslut att ta provet i beslag med stöd av 27 kap. 1 § rättegångsbalken hade företräde. Enligt nämnda bestämmelse får föremål som skäligen kan

1

De personuppgifter om provgivarna som finns i register eller i annan form i anslutning till

en biobank utgör inte en del av biobanken. För dessa uppgifter gäller personuppgiftslagen (1998:204), bestämmelser om offentlighet och sekretess och andra bestämmelser om patientdokumentation i vården. De bestämmelser i 5 kap. biobankslagen som behandlar register över personuppgifter i anslutning till PKU-biobanken (PKU-registret) har dock företräde framför bestämmelser i annan lag (jfr 1 kap. 4 § biobankslagen).

antas ha betydelse för utredning om brott tas i beslag. Beslut om beslag får endast fattas om skälen för åtgärden uppväger det intrång eller men i övrigt som åtgärden innebär för den misstänkte eller för något annat motstående intresse. Det kan tilläggas att beslag inte förutsätter att en viss person kan misstänkas för brott.

Händelsen har utretts av Socialstyrelsen inom ramen för ett tillsynsärende.

2

Socialstyrelsen ansåg att företrädare för sjukhuset

hade varit mer tillmötesgående mot polis och åklagare än vad som hade varit nödvändigt utifrån de legala förutsättningarna för beslag. Styrelsen fann däremot inte att sjukhuset kunde kritiseras för den framförda uppfattningen att ett beslut om beslag enligt rättegångsbalken har företräde framför ändamålsbestämmelserna i biobankslagen. Enligt Socialstyrelsen har intresseavvägningen mellan den personliga integriteten och rättegångsbalkens tvångsmedel i syfte att beivra brott inte prövats på ett sådant sätt att ett auktoritativt vägledande uttalande kan sägas föreligga. Mot bakgrund härav har Socialstyrelsen i en skrivelse till regeringen den 5 december 2003 begärt att lagstiftningen ses över i syfte att klargöra rättsläget. Socialstyrelsen förordar en ordning som tydligt anger att rättegångsbalkens bestämmelser om tvångsmedel inte har företräde framför biobankslagen.

Ett annat område där genetisk information har stor betydelse gäller faderskapsmål. Lagen (1958:642) om blodundersökning m.m. vid utredning av faderskap innebär att i sådana mål modern, barnet och beroende på omständigheterna mannen i äktenskapet eller en utpekad man kan av domstol åläggas att undergå blodundersökning eller annan undersökning rörande ärftliga egenskaper som kan ske utan nämnvärt men.

År 1991 började DNA-tester användas i s.k. utvidgade faderskapsundersökningar och fr.o.m. den 1 april 1995 utförs blodundersökningar i faderskapsärenden i huvudsak enbart med DNAteknik. Med DNA-baserade analyser kan genetisk variation påvisas direkt i arvsmassan. De DNA-markörer som används vid faderskapsundersökningar består av olika långa repeterade DNA-sekvenser. De har stor variation och därmed stor förmåga att utesluta en icke biologisk far. Vanligen ingår fyra markörsystem i en undersökning men den kan kompletteras med ytterligare DNA-markörer, om detta bedöms nödvändigt för att uppnå garanterad uteslutnings-

2

Beslut den 5 december 2003 (Socialstyrelsens ärende dnr 44-8765/03).

kapacitet eller för att styrka påvisad oförenlighet mellan mannen och barnet.

Rättsgenetiska institutet, som svarar för verksamheten, garanterar en lägsta uteslutningskapacitet på 99,9 procent; dvs. analyserna i ett ärende skall medge att teoretiskt minst en oförenlighet kan påvisas hos 999 av 1 000 felaktigt utpekade män. I praktiken är uteslutningskapaciteten oftast betydligt högre, förutsatt att det till den icke uteslutna mannen inte finns någon nära anhörig, t.ex. en bror, som också kan vara möjlig far till barnet. Det är ingen överdrift att säga att möjligheten att få genetisk information har fullkomligt revolutionerat faderskapsundersökningarna. Tvistiga faderskapsmål, som förut var vanligt förekommande, är en företeelse som nästan har försvunnit.

Kommittén ser inga skäl att från sina utgångspunkter ifrågasätta den nu redovisade användningen av genetisk information inom rättsväsendet. De undersökningar som det här gäller syftar inte till någon form av särbehandling och faller principiellt utanför det område som står i blickpunkten för kommitténs överväganden. Under den allra senaste tiden har röster höjts för en utvidgad användning av genetisk information i brottsbekämpande syfte, men denna fråga övervägs i särskild ordning och faller utanför kommitténs uppdrag. Det är vidare angeläget att det klarläggs hur rättegångsbalkens bestämmelser om straffprocessuella tvångsmedel förhåller sig till regleringen i biobankslagen. Även denna fråga kommer att övervägas i särskild ordning.

Numera finns det inte bara utomlands utan även i Sverige privat verksamhet som tillhandahåller utvidgade faderskapsundersökningar. Från sina utgångspunkter finner kommittén inte anledning att ifrågasätta sådan verksamhet, som uppenbarligen fyller ett praktiskt behov.

På samma sätt som vid psykiatrisk tvångsvård torde vidare genetiska undersökningar kunna utföras i anslutning till rättspsykiatriska undersökningar, vilka även de naturligtvis kan sägas ingå som ett led i rättsväsendets verksamhet. Sådana undersökningar utförs under medicinskt ansvar. Kommittén finner inte heller anledning att ifrågasätta användningen av genetiska undersökningar i detta sammanhang.

6.4. Försäkringsväsendet

Försäkringsbolagens rätt och möjlighet att efterforska och använda information från genetiska undersökningar har diskuterats under relativt lång tid. Frågan hur försäkringskollektivets anspråk i detta avseende skall avvägas mot skyddet för den genetiska integriteten tillhör de mest svårbedömda på området och har sådana principiella och praktiska aspekter att de motiverar en utförlig behandling. Kommittén behandlar denna fråga särskilt i kapitel 8.

Här skall emellertid förutskickas att kommitténs slutsats är att det bör ankomma på regeringen att meddela föreskrifter om i vilken utsträckning ett försäkringsbolag får efterforska eller använda genetisk information. Som utgångspunkt för författningsregleringen gäller att försäkringsbolagens möjligheter till detta skall vara begränsade efter i huvudsak samma linjer som enligt nuvarande avtal mellan försäkringsbranschen och staten. Det betyder att ett försäkringsbolag aldrig får ställa krav på genomgången genetisk undersökning som förutsättning för tecknande av försäkring men genom frågor till försäkringstagaren eller med dennes samtycke får efterforska och använda genetisk information vid personförsäkringar på mycket höga belopp. En betydelsefull skillnad som föreslås är att efterforskning eller användning av genetisk information inte får ske vid s.k. barnförsäkringar. Vidare föreslås en höjning av beloppsgränsen när det gäller sådana försäkringar beträffande vilka genetisk information skall få efterforskas och användas.

6.5. Idrottslivet. Särskilt om könstester

Kommitténs bedömning: Med hänsyn till att det i dag synes råda enighet inom idrottsrörelsen om att genetiska könstester inte längre skall utföras finns det knappast något framträdande behov av att i författning särskilt förbjuda sådana könstester. Om ett generellt förbud mot att efterforska eller använda genetisk information införs, finns det dock inte anledning att göra något undantag för könstester inom idrottslivet.

Allmänt

Som kommittén ser saken är det tämligen självklart att det allmänt sett inte finns något legitimt intresse inom idrottslivet att efterforska genetisk information om enskilda individer. Här som i andra sammanhang måste gälla att individen skall bedömas efter de faktiska resultat som han eller hon uppnår, inte efter sina genetiska förutsättningar. Om detta torde också allmän enighet råda.

På ett område har emellertid genetisk information i vid mening haft praktisk betydelse, nämligen när det gäller s.k könstester. Kommittén har fått till uppgift att särskilt behandla denna fråga.

Kort historik om könstester

3

På grund av att män anses ha ett försteg framför kvinnor i de flesta idrottsliga sammanhang har vissa arrangörer av internationella mästerskapstävlingar ansett det viktigt att försäkra sig om att inga män deltar i kvinnornas tävlingar. Det finns ett antal historiskt belagda fall då män tävlat som kvinnor. Dessa fall liksom från tid till annan uppkommande rykten ledde till att man under de första decennierna efter andra världskriget sökte medel för att förhindra företeelsen i framtiden.

Den första metoden, som prövades i slutet av 40-talet, bestod av ett krav på att deltagare skulle lämna ett läkarintyg. Denna metod ansågs inom kort som otillräcklig och övergavs. Vid EM i friidrott i Budapest 1966 tvingades kvinnliga deltagare att genomgå en fysisk inspektion. Denna metod användes sedan vid ytterligare ett par tillfällen. Metoden ansågs av många vara förnedrande och man ville därför hitta alternativ.

Vid European Athletics Cup i Kiev 1967 gjordes det första försöket med att bestämma de kvinnliga deltagarnas kön på grundval av deras kromosomer. Denna typ av undersökning baserades på antagandet att celler från män normalt har 46 kromosomer inklusive en X-kromosom och en Y-kromosom och att könskromosomerna i celler från en kvinna består av två X-kromosomer.

Vid undersökningarna i Kiev hittade man en individ som hade en kromosomavvikelse, vilken bedömdes vara sådan att deltagande i de kvinnliga tävlingarna inte kunde tillåtas. Personen var världsrekord-

3

Framställningen är grundad på artikeln Gender Verification av Arne Ljungqvist publicerad år 2000 i The Encyclopaedia of Sports Medicine, Vol. VIII, Women in sport, s. 183–193.

hållare på 100 meter, hade vunnit flera tävlingar och hade klarat testet i Budapest 1966. Testresultatet kom sedan att upphävas 1970.

År 1968 införde Internationella Olympiska Kommittén (IOK) genetiska test för könsbestämning, först som en försöksverksamhet vid vinterolympiaden i Grenoble och sedan som en obligatorisk del för kvinnliga deltagare i Mexico City. Undersökningarna, som innebar en analys av kö nskromatin

4

, var fortfarande baserade på

skillnaderna mellan manliga och kvinnliga könscellsmönster. Undersökningarna gjordes på cellprover som togs genom att celler skrapades från insidan av kinden. Denna metod var lätt att tillämpa och inte särskilt ingripande, och den mötte därför inte något större motstånd från de kvinnliga idrottarna när den introducerades. Den började användas av andra internationella idrottsorganisationer och kom att utgöra den förhärskande metoden under en lång tid.

IOK använde testet som en ”screening”. Om en tävlande inte passerade kromatinanalysen följde en fullständig kromosomanalys av ett blodprov som vid behov följdes av gynekologisk undersökning innan ett slutgiltigt beslut fattades. Den som klarat kontrollen, vid screeningskedet eller genom ett eller två av de andra stegen, fick ett könscertifikat och skulle inte behöva genomgå några tester vid senare tillfällen.

I och med att kunskapen om genetik utvecklades blev det emellertid klart att kromosomavvikelser kan uppträda hos i övrigt friska män och kvinnor. Sålunda kan individer med manlig fenotyp (fysiskt utseende som en man) ha två X-kromosomer och individer med kvinnlig fenotyp (fysiskt utseende som en kvinna) kan ha endast en X-kromosom och till och med bära på en Y-kromosom. Både falskt positiva och falskt negativa resultat kan av detta skäl uppträda vid kromosomtester. Det finns inga bevis för att en kvinna med en Y-kromosom har någon fördel av detta i idrottssammanhang jämfört med en kvinna med normal kromosomuppsättning.

Det förhåller sig vidare så att inte alla celler visar en klar bild vid test av detta slag. De är därför inte helt exakta och resultaten kan påverkas av den som utför undersökningen.

Ett exempel på detta erbjuder en spansk häcklöperska som hade klarat könstestning vid ett tillfälle men som glömt sitt certifikat och genomgick ett nytt test 1985 i Kobe. Kromatinanalysen var

4

”Könskromatin” definieras i Nationalencyklopedin på följande sätt: Struktur i cellkärnan

hos däggdjur vilken utgörs av en genetisk inaktiv heterokromatisk könskromosom (X); den är starkt färgbar med vissa färgämnen. Antalet sådana kroppar är alltid en mindre än antalet X-kromosomer. Normalt har således celler från män inget könskromatin medan celler från kvinnor har en könskromatinkropp.

denna gång negativ och hon fick inte tävla. Häcklöperskan som på grund av resultatet fick lida svårt både socialt och ekonomiskt ifrågasatte systemet och hon fick senare sin kvinnliga könstillhörighet fastslagen. Hon visade sig vara en sådan kvinna som bär på en Y-kromosom. Hon har visserligen kromosomuppsättning som en man men är fysiskt sett en kvinna.

Bristfälligheterna hos könskromatinanalyser samt användandet av genetiska tester som screeningmetod orsakade allvarliga invändningar bland vetenskapsmän och läkare.

På grund av påtryckningar från olika håll försökte man hitta alternativa vägar för könsbestämning. IOK antog en ny metod för att avslöja förekomsten av Y-kromosomer. Metoden utnyttjade den s.k. PCR-tekniken och användes 1992 vid OS i Albertville. Den har därefter använts i Barcelona 1992, Lillehammer 1994, Atlanta 1996 och Nagano 1998. Om resultatet från laboratoriet var onormalt genomfördes en gynekologisk undersökning.

Att identifiera kön

Att på vetenskapliga grunder identifiera män och kvinnor är betydligt mer komplicerat än det kan förefalla. Åtta kriterier är vedertagna inom medicinen när det gäller att bestämma könstillhörighet: (i) könskromosomuppsättning, (ii) könshormonernas mönster, (iii) gonader, dvs. testiklar eller äggstockar, (iv) invärtes könsorgan, (v) utvärtes genitalier, (vi) sekundära könskaraktärer, såsom behåring, röstläge och fettansättning (vii) den synbarliga könstillhörigheten, som den antas av andra och därför den roll som personen fostrats i, (viii) psykologisk könsidentitet, dvs. hur personen själv uppfattar sin könstillhörighet.

De nämnda kriterierna orsakar naturligtvis normalt inte några problem. För några är bilden inte lika klar. Könsbyten förekommer också i de flesta länder i ett antal fall årligen.

Av de idrottsliga organisationer som använder genetiska test grundar de flesta sin screening enbart på ett kriterium – kromosomuppsättningen.

Det säkraste sättet att förhindra män från att delta i kvinnornas tävlingar är naturligtvis kliniska undersökningar och inte genetiska tester. Av praktiska orsaker och integritetsskäl har kliniska undersökningar i nu aktuella sammanhang dock varit omöjliga att genomföra.

Nuvarande förhållanden

De flesta internationella idrottsförbund anser numera att könstestning inte behövs och att de inte fyller något tillräckligt angeläget syfte. Många vetenskapsmän motsätter sig också att genetisk screening används på detta sätt.

Kommittén har av professor Arne Ljungqvist

5

inhämtat att frågan

om könstester, i betydelsen genetisk screening av alla kvinnor som deltar i stora internationella tävlingar, inte längre anses aktuell. IOK lät sig övertygas av kritikerna och avskaffade könstesterna från och med Sidney-OS 2000. Därefter har det fåtal internationella förbund som fortfarande hade könstester också slutat med dem. Nu gäller inom idrotten att expertis kan anlitas för att genomföra vetenskapligt korrekta könsbestämningar av kvinnliga idrottsdeltagare, om medicinskt ansvarig expertis anser att det finns grundad anledning för detta.

Frågans behandling i Norge

I Norge har man sedan 1994 haft en lag om medicinskt bruk av bioteknologi. Den 1 januari 2004 trädde en något reviderad lag i kraft (LOV 2003-12-05 nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi [bioteknologiloven]). Enligt lagen får genetiska undersökningar endast göras för medicinska ändamål med diagnostisk eller i behandlingsmässig avsikt.

Redan vid tävlingarna i Lillehammer 1994 vägrade norrmännen att utföra den screening som IOK då krävde. IOK hämtade därför ett team från Albertville som utförde testerna. Vid de alpina tävlingarna i norska Voss 1995 hävdade normännen att genetiska könstester stred mot den norska lagen om medicinskt bruk av bioteknologi. Lagen sågs därefter över och en lagändring trädde i kraft 1998. Det är härefter helt klart att genetiska könstester inom idrotten är förbjudna i Norge.

5

Arne Ljungqvist är bl.a. ledamot av IOK sedan 1994, ledamot av IOK:s medicinska

kommission sedan 1987, ledamot av World Anti-Doping Agency (WADA) sedan 1999. Han har vidare varit ordförande i Riksidrottsstyrelsen och Riksidrottsförbundet. Han är läkare och professor i patologi.

Kommitténs överväganden

Av det förut anförda torde framgå att könstillhörighet inte kan avgöras på ett adekvat sätt genom genetiska test. Felaktiga bedömningar av en persons kön kan få ingripande konsekvenser för den som drabbas. Genetiska könstester bör därför inte utföras på det sätt som skett inom idrotten.

Genetisk screening, som innebär att man hos en grupp individer fria från sjukdomssymtom undersöker om de har en sjukdom eller om de senare i livet har risk för att utveckla sjukdomen, regleras i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. I lagen föreskrivs att det fordras ett särskilt tillstånd för att undersöka människors arvsmassa med analys av genernas DNA eller RNA, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Tillstånd får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Lagen innehåller emellertid inte något förbud mot genetiska tester av könstillhörighet som utförs för annat ändamål än en allmän hälsoundersökning.

Ett förbud mot könstester är inte helt problemfritt. Även om könstester inte skulle utföras av svenska funktionärer, skulle det bl.a. kunna ge underlag för tvekan om internationella tävlingar över huvud taget får ordnas inom Sverige i det fallet att man vet att förbjudna tester kommer att utföras på svenskt territorium av annan personal. Med hänsyn till att det i dag synes råda enighet inom idrottsrörelsen om att genetiska könstester inte längre skall utföras, finns det knappast något framträdande lagstiftningsbehov. Å andra sidan kan frågan tänkas återkomma. Om ett generellt förbud mot att utanför hälso- och sjukvården efterforska eller använda genetisk information införs, finns det enligt kommitténs mening inte anledning att göra något undantag för könstester inom idrottslivet.

6.6. Andra tänkbara användare av genetisk information

Kommitténs bedömning: Det torde för närvarande inte finnas något legitimt användningsområde för genetisk information inom det allmännas verksamhet vid sidan av det medicinska området, rättsväsendet och sådant som annars är särskilt lagreglerat. Beträffande

privat verksamhet, som inte berörts tidigare i kapitlet, finns det inte heller något sådant legitimt användningsområde. På familjelivets område kan det dock vara legitimt att efterforska och använda genetisk information.

Det kan i detta avseende finnas anledning att skilja mellan användning av genetisk information i det allmännas verksamhet och i privat verksamhet.

Några användare i det allmännas verksamhet utöver de förut nämnda som man här skulle kunna tänka sig är

  • skolan,
  • universitetsväsendet,
  • socialtjänsten,
  • försvaret och
  • kriminalvården.

Ingen myndighet inom någon av dessa sektorer – och inte heller något annat allmänt organ utanför rättsväsendet – får framtvinga en genetisk undersökning. Det följer direkt av 2 kap. 6 § regeringsformen.

När det gäller möjligheten att beakta genetisk information som kan komma till ett allmänt organs kännedom på annat sätt kan en jämförelse göras med diskriminering på grund av ras

6

, hudfärg eller

etniskt ursprung. Ett generellt förbud för det allmänna mot att ”utan rättsligt stöd” särbehandla någon på grund av hans personliga förhållanden fanns i regeringsformen (1 kap. 8 §) i dess ursprungliga lydelse men togs bort genom en lagändring som trädde i kraft den 1 januari 1977, eftersom det visade sig kunna leda till missförstånd. Att det allmänna inte får diskriminera någon på grund av hudfärg eller etniskt ursprung – och inte heller av annan anledning – har ansetts följa av den grundläggande föreskriften i 1 kap. 9 § regeringsformen om att domstolar och andra myndigheter skall beakta allas likhet inför lagen och iaktta saklighet och opartiskhet.

Det finns ingen specifik sanktion mot att en myndighet diskriminerar någon på grund av hudfärg, etniskt ursprung e.d., utan sanktionen utgörs av den allmänna bestämmelsen om tjänstefel.

6

Enligt kommitténs mening saknar begreppet ras innehåll från vetenskaplig synpunkt, se

bl.a. 1999 års diskrimineringsutrednings betänkande Ett effektivt diskrimineringsförbud – Om olaga diskriminering och begreppen ras och sexuell läggning (SOU 2001:39). Vid citering av sådana straffbestämmelser som fortfarande replierar på begreppet kan kommittén emellertid inte undgå att använda detta.

Det är alltså redan nu förbjudet för allmänna organ att använda sig av genetisk information utan lagstöd. För kommittén är inte känt att detta förbud i praktiken skulle överträdas, och det finns anledning att utgå från att det respekteras. Kommittén kan för sin del knappast se något legitimt användningsområde inom det allmännas verksamhet vid sidan av det medicinska området, rättsväsendet och sådant som annars är särskilt lagreglerat. Skulle något sådant behov mot förmodan framkomma i framtiden, får detta prövas i särskild ordning genom beslut av statsmakterna.

När det sedan gäller användning av genetisk information i privat verksamhet vid sidan av arbetslivet och försäkringsväsendet är att märka att näringsidkare i dag inte får diskriminera någon på grund av ras, hudfärg, nationellt eller etniskt ursprung eller trosbekännelse. Det är straffbelagt i 16 kap. 9 § brottsbalken som olaga diskriminering. Förbudet riktar sig framför allt mot hyresvärdar, butiksägare och näringsidkare med liknande verksamheter. Diskriminering på grundval av genetisk information är inte straffbelagd, men någon sådan diskriminering torde inte förekomma i praktiken redan därför att näringsidkare av det slag som här avses saknar praktisk möjlighet att få upplysning till underlag för en sådan diskriminering.

Det lär emellertid fortfarande i praktiken kunna förekomma att kreditinstitut i samband med långivning förbehåller sig rätt att efterfråga medicinska undersökningar och hälsokontroller, låt vara att detta är sällsynt och att möjligheten än mera sällan utnyttjas. På detta område skulle man möjligen kunna tänka sig att även genetisk information efterforskas, men det torde med säkerhet kunna sägas att detta inte förekommer i dag.

I de sammanhang som nu har berörts finner kommittén uppenbart att det inte finns något legitimt användningsområde för genetisk information.

På familjelivets område förekommer det naturligtvis att genetisk information efterforskas, t.ex. genom att barn ställer frågor till sina föräldrar. Det torde även förekomma – och kan tänkas bli än vanligare i en framtid – att par som avser att försöka få barn intresserar sig för varandras arvsmassa, dvs. att någon av kontrahenterna kräver eller ber sin partner om att han eller hon frivilligt skall begära en genetisk undersökning och uppvisa resultatet av denna. I vissa speciella fall av hög ärftlighetsrisk förekommer det att paret av läkare informeras om sådana möjligheter att göra genetiska test.

6.7. Förslag till generellt förbud i lag

Kommitténs förslag: I en ny lag om genetisk integritet föreskrivs att ingen får ställa som villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv.

I samma lag införs också ett generellt förbud som innebär att genetisk information inte utan stöd i lag får efterforskas eller användas av någon annan än den informationen avser. Detta gäller även om denne har gett sitt samtycke till sådan efterforskning eller användning, men inte om han eller hon själv begärt det.

Om genetisk information efterforskas eller används för medicinskt ändamål, för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning eller i syfte att erhålla bevisning i rättegång gäller dock inte förbudet. Undantag görs också för fall då genetisk information efterforskas eller används av en anhörig eller närstående till den som informationen avser och denne har samtyckt till detta. I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släktingar skall förbudet endast gälla när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål.

Förbuden straffsanktioneras med en straffskala omfattande böter eller fängelse i högst sex månader.

6.7.1. Allmänt om en ny lagstiftning

Kommittén har i det föregående bl.a. förordat att det skall vara förbjudet att efterforska eller använda genetisk information i arbetslivet. Frågan uppkommer emellertid om ett förbud i ämnet bör göras heltäckande, så att det principiellt sett blir totalförbjudet att tillfråga någon om hans eller hennes genetiska förhållanden eller begära dennes samtycke att få göra egna efterforskningar liksom att beakta sådan information.

Om man bortser från försäkringsväsendet, som kommittén återkommer till, skulle som framgår av det förut anförda ett sådant generellt förbud inte få någon nämnvärd praktisk betydelse i dag. Förhållandena kan emellertid förändras i takt med den mycket snabba utvecklingen på området. Det är viktigt att genetiska undersökningar kan göras i sjukvårdssammanhang utan att de berörda

behöver hysa oro för att resultaten missbrukas. Som kommittén ser saken skulle det också stärka ställningen för medicinsk behandling och forskning med genetisk inriktning om man kan hänvisa till ett i princip generellt förbud i ämnet.

Som nyss har sagts är det för närvarande straffbelagt i 16 kap. 9 § brottsbalken för en näringsidkare att diskriminera någon på grund av (ras), hudfärg, nationellt eller etniskt ursprung eller trosbekännelse. Det skulle naturligtvis vara tänkbart att infoga genetisk information bland de omständigheter som inte får föranleda diskriminering enligt nämnda paragraf. En sådan lösning skulle dock inte vara adekvat, eftersom det inte i främsta rummet är diskriminering genom hyresvärdar, butiksägare och näringsidkare med likartad verksamhet som bestämmelsen skulle rikta sig mot.

Ett allmänt förbud bör i stället införas genom en särskild lagstiftning. Detta gäller i synnerhet som ett förbud enligt kommitténs mening inte gärna kan begränsas till att gälla sådana uppgifter som i en eller annan mening är belastande för den enskilde, såsom uppgifter om sjukdomsanlag. Inte heller andra arvsanlag – såsom anlag för styrka, längd, intelligens eller liknande – bör få obehörigen efterforskas i den mån sådan efterforskning är eller blir möjlig. I förlängningen skulle sådan efterforskning utan tvivel kunna leda till en samhällsutveckling som inte framstår som önskvärd.

Genom en sådan lagstiftning bör till en början införas ett allmänt förbud av den innebörden att ingen får ställa som villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv. Förbudet bör alltså få tillämpning på exempelvis arbetsavtal och – som närmare skall utvecklas i kapitel 8 – försäkringsavtal men även på alla andra avtal på vilka avtalslagen är tillämplig, t.ex. avtal om tillträde till viss utbildning. Regeln bör vara straffsanktionerad. Det bör alltså vara straffbart om en arbetsgivare skulle kräva gentest eller genetisk information av en arbetssökande.

6.7.2. Avgränsning av begreppet genetisk undersökning

Ett problem som möter vid utformningen av en sådan lagstiftning är avgränsningen av begreppet genetisk undersökning, vilken inte minst med tanke på att den aktuella lagstiftningen avses vara straffsanktionerad bör vara i görligaste mån preciserad. Denna avgränsningsfråga har visat sig vara svårbemästrad i tidigare lagstiftningssammanhang

(se särskilt motiven till lagen [1991:114] om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar, prop. 19990/91:52 s. 39 f). Att analys av genernas DNA eller RNA-kopian av DNA bör omfattas står utan vidare klart, och detta även om analysen sker med användande av PCR-teknik eller någon liknande indirekt metod. Sådana undersökningar ger direkta upplysningar om arvsmassan.

Emellertid kan även indirekta analysmetoder, baserade på t.ex. immunologisk teknik, ge motsvarande möjligheter att få detaljkunskaper om förändringar i sammansättningen av DNA. Sålunda kan monoklonala antikroppar användas för att påvisa det protein som en given förändring i DNA ger upphov till. Även sådana indirekta metoder bör givetvis omfattas av lagstiftningen i den mån de utförs med syfte att inhämta upplysningar om en människas arvsmassa. Uppgifter som indirekt ger upplysningar om en människas arvsmassa kan dock ha tagits fram för annat ändamål och undersökningen bör i så fall inte klassificeras som en genetisk undersökning.

En särskild fråga är hur man skall se på uppgifter som baseras på analys av s.k. familjeträd (pedigree). Sådana uppgifter har så stor praktisk betydelse för kartläggning av en människas genom att de rimligen måste omfattas av lagstiftningen, även om de inte alltid ger exakta upplysningar.

De nu anförda synpunkterna torde tillgodoses, om genetisk undersökning i lagen definieras som en undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar.

Inom kommittén har diskuterats att i detta sammanhang göra skillnad mellan monogen och polygen nedärvning. Vid monogen nedärvning finns ett starkt samband mellan genen och sjukdom. Vid andra sjukdomar har genen lägre genomslagskraft och modifieras starkt under processen till äggviteämne. Det kan på grund av detta förhållande hävdas att skyddsvärdet är större vid monogen nedärvning än vid polygen. Mot detta argument kan invändas att det är vid polygen nedärvning som risken för övertolkning av testresultat är särskilt stor. Vidare är det av vikt att lagstiftningen kan användas för att skydda även annan genetisk information än information om sjukdomsrisk (musikalitet, intelligens etc.). Kommittén har därför funnit att det inte i detta sammanhang är hållbart att göra en åtskillnad mellan de sjukdomar som den genetiska

undersökningen tar sikte på. Kommittén återkommer emellertid strax till vissa frågor som har anknytning till denna problematik.

6.7.3. Avgränsning av begreppet genetisk information

Även när det gäller begreppet genetisk information möter besvärliga avgränsningsfrågor. En lagstiftning torde bli alltför svårtillämpad och långtgående, om varje uppgift inom hälso- och sjukvården som indirekt ger exakta uppgifter om arvsmassan skulle omfattas. Indirekta upplysningar om förändringar i en människas arvsmassa kan ju också härledas av en uppgift om att han eller hon har exempelvis en monogent nedärvd sjukdom.

Till en del nås en avgränsning om man i enlighet med vad som nyss föreslagits begränsar begreppet genetisk undersökning till att omfatta sådana undersökningar som har till syfte att inhämta upplysning om arvsmassan. Men denna avgränsning torde inte vara tillräcklig för att man skall få önskvärd klarhet om tillämpningsområdet.

En utgångspunkt för de överväganden som bör göras i detta avseende är att de intressen som kommittén har att bevaka inte påkallar någon mera allmän skärpning av patientsekretessen, vilken omfattar den enskildes hälsotillstånd och andra personliga förhållanden. När det gäller en uppgift om att någon har en viss sjukdom – grundad på symtom eller annars på diagnos – bör den normala patientsekretessen vara tillfyllest, även om man från denna uppgift skulle kunna dra en omedelbar och exakt slutsats i fråga om den enskildes genetiska förhållanden.

Vad som från kommitténs synpunkt är angeläget är att uppgifter om den enskildes arvsmassa är föremål för en särskilt kvalificerad sekretess i sådana fall då en genetisk mutation inte har lett till uppkomsten av en sjukdom men innefattar ett sjukdomsanlag. Det är då normalt fråga om information, som inte återspeglas i några symtom och som kan men inte behöver resultera i en sjukdom. Information av det slaget skall exempelvis en arbetsgivare inte ha något anspråk på att få del av, även om han lyckas utverka arbetstagarens samtycke. Som förut har berörts bör inte heller andra anlag – avseende intelligens eller någon annan positiv egenskap – vara tillgängliga för efterforskning utan särskilda begränsningar.

Det anförda har lett kommittén till den slutsatsen att genetisk information i den nu diskuterade lagregleringen bör definieras som

information om resultatet av en genetisk undersökning, dock inte till den del informationen endast innefattar upplysning om den undersöktes aktuella hälsotillstånd.

Några exempel kan ges för att åskådliggöra innebörden av det anförda. Antag att någon har fått diagnos för Huntingtons sjukdom. I den mån en arbetsgivare har rätt att få del av en hälsoundersökning, kan naturligtvis inte detta hemlighållas. Om den enskilde emellertid har anlaget för Huntingtons sjukdom men inte har drabbats av sjukdomen, bör detta principiellt sett vara hans eller hennes ensak, låt vara att han eller hon – som sedan skall beröras närmare – vid personförsäkring på mycket höga belopp kan vara skyldig att på fråga lämna uppgift i saken till sitt försäkringsbolag, om han eller hon känner till förhållandet.

I andra fall kan avgränsningsfrågan vara föremål för diskussion. Som kommittén närmare kommer att belysa i avsnitt 9.2.4 genomförs sedan lång tid tillbaka med biokemisk analys allmän neonatal screening bl.a. för fenylketonuri (PKU), en sällsynt recessivt nedärvd allvarlig sjukdom, som vid tidig upptäckt framgångsrikt kan behandlas med diet. Vid riskbedömda barnförsäkringar avseende barn i späd ålder kan försäkringsbolagen fråga hur PKU-testet har utfallit. Ett positivt PKU-test måste som kommittén ser saken anses innebära att det undersökta barnet har drabbats av sjukdomen, även om symtomen inte ger sig till känna förrän efter en tid. Ett skäl för denna ståndpunkt är att barnet omedelbart får behandling. En uppgift om positivt PKU-test måste därför anses innefatta en upplysning om barnets aktuella hälsotillstånd och utgör därmed inte genetisk information i den snävare mening som uttrycket bör tilläggas i den lagstiftning som nu diskuteras.

Ett annat exempel, som också kan vara föremål för diskussion, erbjuder proteinanalys av en komplext nedärvd sjukdom. En sådan analys kan i någon mening sägas utgöra en genetisk analys men resultatet säger mycket litet om de ingående generna och är därför mindre skyddsvärt. Sådana analyser har emellertid i praktiken normalt en så övervägande karaktär av diagnos – ofta för stora folksjukdomar – att de redan av detta skäl inte bör hänföras till genetisk information i den snävare betydelse som här är i fråga. Även när det är fråga om en presymtomatisk analys – t.ex. mätningar av blodsocker som ger till resultat att värdena är måttligt förhöjda och att risken för den undersökte att få diabetes har ökat – får analysen enligt kommitténs mening till så övervägande del anses innefatta en

upplysning om det aktuella hälsotillståndet att den inte bör hänföras till genetisk information i den snävare meningen.

6.7.4. Andra avgränsningsfrågor

När det i övrigt gäller utformningen av en lagstiftning i ämnet måste man hålla i minnet att ett förbud att efterfråga resultatet av en genetisk undersökning innebär en inskränkning i den genom 2 kap. 1 § regeringsformen grundlagfästa informationsfriheten eller i varje fall grunderna för denna medborgerliga frihet. I fråga om en sådan inskränkning gäller enligt 2 kap. 12 § regeringsformen bl.a. att den får göras endast för att tillgodose ändamål som är godtagbart i ett demokratiskt samhälle och att den aldrig får gå utöver vad som är nödvändigt med hänsyn till det ändamål som har föranlett den. En likartad reglering gäller enligt artikel 10 i Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna.

Att det inte står i strid med grunderna för informationsfriheten att förbjuda utlämnande av genetisk information mot den enskildes vilja är uppenbart. I fråga om information från hälso- och sjukvården gäller ett sådant förbud redan i dag enligt sekretesslagen (1980:100) och lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område. Vad som nu diskuteras är ett förbud som riktar sig mot efterforskning av genetisk information även när den enskilde har samtyckt till efterforskningen. Det får anses tvivelaktigt om ett obegränsat sådant förbud skulle vara väl förenligt med grunderna för regeringsformens och Europakonventionens bestämmelser. Vissa avgränsningar bör uppenbarligen göras både för att säkerställa att ett förbud inte står i strid med dessa principer och för att det skall uppfattas som sakligt legitimt.

Till en början bör ett förbud naturligtvis inte få träffa efterforskning eller användning av information för medicinskt ändamål eller ändamål som har anknytning till vetenskaplig forskning. Med vetenskaplig forskning avses då inte bara den medicinska och molekylärbiologiska forskningen utan även forskning av annat slag, såsom arkeologisk eller historisk forskning. Genetisk information används ibland vid släkthistorisk forskning som inte är vetenskaplig i strikt mening, och även för sådan forskning bör rimligen ett undantag göras.

När det gäller frågan hur ett förbud i övrigt skall avgränsas bör nämnas att det i den förut nämnda departementspromemorian

Ds 1996:13 föreslogs ett förbud mot frågor angående genetiska förhållanden ”i särbehandlande syfte”. Detta uttryckssätt synes inte helt adekvat, om man tänker sig att ett förbud skall rikta sig exempelvis mot efterforskning av genetisk information i arbetslivet. En arbetsgivare som skall anställa en av sextio sökande kan ju inte sägas särbehandla de femtionio som inte får tjänsten, men han bör ändå inte få efterfråga genetisk information för att göra sitt urval. Till detta kommer att ett förbud som tar sin utgångspunkt i syftet med en efterforskning är svårövervakat – ofta kan även diskriminerande särbehandlingar påstås ske med den enskildes bästa för ögonen. Genetisk information bör ju för övrigt inte få obehörigen efterforskas ens av exempelvis ren nyfikenhet.

Att en ny lagstiftning bör göra undantag för rent privata förhållanden ligger emellertid i öppen dag. Det bör naturligtvis inte kunna vara straffbart att t.ex. tillfråga släktingar om genetisk information eller att begära sådan information från en partner. Det bör dock krävas ett samtycke från den anhörige eller närstående för att informationen skall få efterforskas eller användas. Om en person frågar sin partner om ärftliga förhållanden i partnerns släkt och den tillfrågade inte vill berätta något om detta skall det inte vara tillåtet att gå vidare i efterforskningarna genom att exempelvis i smyg ta biologiskt material som kan skickas till ett laboratorium för analys. Generellt gäller också att uttrycket ”efterforska” inte omfattar enkla frågor som saknar kommersiellt syfte. Det skall självfallet inte vara straffbart att tillfråga en bekant vilken blodgrupp han tillhör.

Men även med en sådan begränsning synes det inte kunna komma i fråga att införa ett obegränsat förbud för enskilda personer mot att efterforska eller använda sådan genetisk information som enbart består i upplysningar om en persons föräldrar eller andra anhöriga. Detta är visserligen en av de allra bästa informationskällorna när det gäller genetisk information. Denna informationskälla har emellertid varit känd och använd sedan tusentals år, och den genetiska forskningens senaste landvinningar påkallar inte att ett förbud utsträcks så långt. Därtill kommer att intresset för i vad mån olika slags arvsanlag förs över till barn är mycket stort bland allmänheten och kommer till uttryck i en mängd vardagliga situationer som inte rimligen kan omfattas av ett kriminaliserat område. Däremot bör ett förbud kunna gälla för efterforskning av resultatet av sådan familjeundersökning som gjorts för medicinskt ändamål.

Kommittén har med dessa utgångspunkter utformat ett förslag till förbud. Förslaget innebär att genetisk information inte utan stöd i lag skall få efterforskas eller användas av någon annan än den informationen avser. Som tidigare framhållits skall detta gälla även om personen i fråga har gett sitt samtycke till sådan efterforskning eller användning. Om den berörde däremot själv har begärt undersökningen, skall förbudet inte gälla. Så t.ex. kan man tänka sig att en enskild person beställer en undersökning av sig själv vid ett laboratorium utanför hälso- och sjukvården. Den undersökning som då görs på den enskildes direkta begäran bör inte omfattas av något förbud. Begäran skall dock inte få framställas genom ombud.

Förbudet skall inte heller gälla om genetisk information efterforskas eller används för medicinskt ändamål, för ändamål som har anknytning till vetenskaplig eller släkthistorisk forskning eller i syfte att erhålla bevisning i rättegång. Undantag görs också för fall då genetisk information efterforskas eller används av en anhörig eller närstående till den som informationen avser och denne samtyckt till detta. I fråga om efterforskning av genetisk information som enbart består av upplysningar om en persons biologiska släktingar skall förbudet endast gälla när informationen utgör ett resultat av en genetisk undersökning som utförts för medicinskt ändamål. Till frågan om undantag från de angivna reglerna med sikte på försäkringsväsendet återkommer kommittén i kapitel 8.

Kommittén föreslår att förbudet tas in i en särskild lag – betecknad lag om genetisk integritet – och att det straffsanktioneras med en bestämmelse som har fängelse i straffskalan.

Införs ett sådant generellt förbud finns det inte anledning att dessutom överväga ett särskilt förbud för efterforskning eller användning av genetisk information inom arbetslivet. Vad som är generellt förbjudet är ju förbjudet även för en arbetsgivare.

Till den närmare innebörden av den föreslagna bestämmelsen och till olika tillämpningsfrågor återkommer kommittén i författningskommentaren.

7. Vem skall få utföra genetiska undersökningar?

7.1. Utgångspunkter

I enlighet med vad som anförts ovan i avsnitt 6.1 utgår kommittén från att genetiska undersökningar skall få utföras inom hälso- och sjukvården under förutsättning av ett fritt och informerat samtycke från den enskildes sida. I direktiven har kommittén fått till uppdrag att överväga behovet och eventuell utformning av regler för hur tester som riktar sig till enskilda människor skall få marknadsföras och säljas.

Genetiska test tillverkas i stor utsträckning på kommersiell basis och har i vårt land hittills i princip marknadsförts gentemot hälso- och sjukvården. Som kommittén strax återkommer till förekommer viss marknadsföring till den svenska allmänheten från utlandet, bl.a. över Internet, men någon försäljning av gentest direkt till allmänheten torde inte ske i Sverige. Såvitt känt förekommer det inte heller här att privata laboratorier utanför hälso- och sjukvården – dvs. laboratorier utan läkarmedverkan – tillhandahåller gentest för allmänheten.

I vissa andra länder finns gentest som är tillgängliga för allmänheten och som med all sannolikhet också används av privata läkare, särskilt för analys av riskgener för olika monogena sjukdomar. Några exempel på sådana som nämnts i det föregående är Tay-Sachs sjukdom – en svår neurologisk sjukdom som börjar i spädbarnsåldern och långsammare eller snabbare accelererar och leder till döden, blodsjukdomen sicklecellanemi, CAH – en recessiv sjukdom som ger brist på binjurehormon och överskott på manligt könshormon samt cystisk fibros som är en ämnesomsättningsrubbning.

Det finns i dag möjligheter att göra DNA-analyser på mycket små mängder prov. Vad som kan behövas är exempelvis blodprov på filterpapper, saliv eller hudavskrapning.

Man kan inte bortse från möjligheten att även den svenska allmänheten kan komma att erbjudas produkter som gör det möjligt att

utföra vissa självtest. Sådana test skulle inte med nödvändighet behöva vara inriktade på att undersöka riskgener för sjukdomar utan kunde tänkas ha andra syften, t.ex. i en framtid att söka dokumentera om den undersökte har positiva gener för visst slag av verksamhet. Det skulle emellertid också kunna tänkas bli möjligt att lämna in prov för analys på privata laboratorier utanför hälso- och sjukvården även i Sverige. Kommitténs framställning i det följande inriktar sig på båda dessa frågor.

7.2. Gällande rätt

Gentest omfattas inte av läkemedelslagstiftningen och är följaktligen inte underkastade sådan kontroll som gäller för läkemedel. Fråga uppkommer i stället om gentester omfattas eller kan komma att omfattas av regelverket för medicintekniska produkter. Någon annan författning som ger möjlighet till kontroll av sådana test – vid sidan av den allmänna konsumenträttsliga lagstiftningen – finns inte.

Medicintekniska produkter

EU har utvecklat nya instrument för att undanröja hindren för den fria rörligheten för varor. Bland de främsta av dessa är den nya metoden för produktreglering. Direktiv enligt den nya metoden – som brukar kallas The New Approach – anger de väsentliga krav som produkterna skall uppfylla och de procedurer som skall tillämpas vid verifiering av kravuppfyllelse.

De tre medicintekniska direktiven

1

skall säkerställa att de produkter

som sätts ut på marknaden är lämpliga för den av tillverkaren angivna användningen. Med lämplig menas att produkten vid normal användning för sitt ändamål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett och att den tillgodoser höga krav på säkerhet. Direktiven anger därför krav på såväl produktens konstruktion som på de instruktioner som beskriver produkten och dess egenskaper.

Lagen (1993:584) om medicintekniska produkter är en produktsäkerhetslagstiftning som reglerar att endast säkra produkter skall finnas på marknaden och att produkten uppfyller regelverkets krav.

1

Se rådets direktiv 90/385/EEG och 93/42/EEG samt Europaparlamentets och rådets

direktiv 98/79/EG.

Den innehåller däremot inte några särskilda föreskrifter om hur de medicintekniska produkterna får marknadsföras och på vilket sätt de skall säljas. I lagen finns sålunda de grundläggande bestämmelser som behövs för att genomföra de EG-rättsliga reglerna på området. Kompletterande bestämmelser finns i förordningen (1993:876) om medicintekniska produkter.

Med en medicinteknisk produkt avses enligt 2 § lagen om medicintekniska produkter en produkt som enligt tillverkarens uppgift skall användas, separat eller i kombination med annat, för att hos människor enbart eller i huvudsak

1. påvisa, förebygga, övervaka, behandla eller lindra sjukdom,

2. påvisa, övervaka, behandla, lindra eller kompensera en skada

eller funktionshinder,

3. undersöka, ändra eller ersätta anatomin eller en fysiologisk

process, eller

4. kontrollera befruktning.

Om produkten uppnår sin huvudsakligen avsedda verkan med hjälp av farmakologiska

2

, immunologiska

3

eller metaboliska

4

medel är den

dock inte en medicinteknisk produkt enligt lagen.

I 5 § nämnda lag anges att en medicinteknisk produkt skall vara lämplig för sin användning. Produkten är lämplig om den vid normal användning för sitt ändamål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett och tillgodoser höga krav på skydd för liv, personlig säkerhet och hälsa hos patienter, användare och andra.

Vidare föreskrivs i 6 § att regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer (Läkemedelsverket eller i vissa fall Socialstyrelsen

5

) får meddela de föreskrifter om krav på medicintekniska

produkter och villkor som behövs till skydd för liv, personlig säkerhet eller hälsa. Sådana föreskrifter får avse

  • väsentliga krav som ställs på produkterna,
  • kontrollformer och förfarande när överensstämmelse med föreskrivna krav på produkttypen skall bestyrkas,

2

Farmakologi – läkemedelslära.

3

Immunologi – beskrivningen och läran om uppkomstsättet och de biologiska konsekven-

serna av det reaktionsmönster eller immunförsvar som framkallas av främmande ämnen.

4

Metabolism – ämnesomsättning.

5

Enligt 4 § förordningen om medicintekniska produkter skall Läkemedelsverket i den ut-

sträckning det behövs meddela sådana föreskrifter om krav på villkor som anges i 6 § lagen om medicintekniska produkter. Socialstyrelsen får meddela föreskrifter om de medicintekniska produkter som tillverkas inom hälso- och sjukvården samt tandvården och som endast skall användas i den egna verksamheten.

  • märkning av produkterna eller deras förpackningar eller tillbehör samt sådan produktinformation som behövs för säkerheten,
  • indelning i produktklasser, och
  • andra åtgärder som behövs för att specialanpassade medicintekniska produkter som släpps på marknaden eller tas i bruk skall ha en tillfredsställande säkerhetsnivå.

En medicinteknisk produkt får enligt 9 § släppas ut på marknaden eller tas i bruk i Sverige endast om den uppfyller de krav och villkor som gäller enligt 5 § eller enligt föreskrifter som meddelats med stöd av 6 §. Den som med uppsåt eller oaktsamhet bryter mot denna regel döms till böter eller fängelse i högst ett år om det inte är fråga om ett ringa fall (jfr 17 §).

Läkemedelsverket har enligt 11 § förordningen om medicintekniska produkter tillsynen över efterlevnaden av lagen om medicintekniska produkter samt de föreskrifter som verket meddelat med st öd av lagen.

6

Socialstyrelsen utövar dock tillsynen över medicin-

tekniska produkter som tillverkats inom hälso- och sjukvården samt tandvården och som endast skall användas i den egna verksamheten.

Enligt 4 § lagen om medicintekniska produkter får regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer föreskriva att lagen skall gälla även andra produkter som i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter samt att lagen helt eller delvis inte skall gälla i fråga om vissa medicintekniska produkter. Regeringen har med stöd av denna föreskrift lämnat ett bemyndigande till Läkemedelsverket. Enligt 2 § förordningen om medicintekniska produkter får sålunda verket föreskriva att lagen skall gälla även för andra produkter som nyttjas i ett medicintekniskt system eller som på annat sätt i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter. Verket får också föreskriva att lagen helt eller delvis inte skall gälla i fråga om vissa medicintekniska produkter. Hittills har Läkemedelsverket inte meddelat några föreskrifter med stöd av bemyndigandet.

Beträffande regelverkets tillämplighet på genetiska test som främst är avsedda att användas av allmänheten bör följande beaktas. Med den tolkning som i andra sammanhang görs av begreppet sjukdom synes en produkt som syftar till att påvisa arvsanlag inte kunna hänföras till medicintekniska produkter i den mening som uttrycket för närvarande har i denna lag. Möjligen kan en annan bedömning

6

Läkemedelsverket övertog den 1 september 2001 nämnda tillsyns- och föreskriftsrätt från

Socialstyrelsen.

göras, om testet skulle vara specifikt inriktat på att underlätta en diagnos. Generellt måste emellertid antas gälla att genetiska självtest inte är att betrakta som en medicinteknisk produkt i lagens mening.

Som angetts i det föregående får Läkemedelsverket föreskriva att lagen om medicintekniska produkter skall gälla även andra produkter som i fråga om användningen står nära medicintekniska produkter. Enligt uppgift från Läkemedelsverket till kommittén har frågan om vilken typ av produkter som med stöd av berörda bestämmelse skulle kunna omfattas av regelverket inte behandlats av verket tidigare. Vid en jämförelse med de produkter som redan i dag omfattas av regelverket och uttalanden i lagförarbetena angående begreppet ”produkter som i användningen står nära medicintekniska produkter” (se prop. 1992/93:175 s. 47), gör Läkemedelsverket bedömningen att verket torde ha möjlighet att med stöd av 2 § i förordningen om medicintekniska produkter föreskriva att lagen om medicintekniska produkter skall gälla för en begränsad del av genetiska självtester. Detta beroende av tillverkarens syfte med produkten och produktens verkningsmekanism.

I sammanhanget kan nämnas att det i dag finns ett antal in vitro

7

diagnostiska produkter (IVD-produkter) som regleras av det medicintekniska regelverket och som i fråga om användningen står nära genetiska självtester. Med en medicinteknisk produkt avsedd för in vitro diagnostik avses enligt Läkemedelverkets föreskrifter om sådana produkter (LVFS 2001:7) en medicinteknisk produkt som är ett reagens, en reagerande produkt, en kalibrator, ett kontrollmaterial, en uppsättning (ett kit), ett instrument, en apparat, en utrustning eller ett system som används separat eller i kombination och som är avsedd av tillverkaren att användas in vitro vid undersökning av prover, inklusive blod- och vävnadsprover, från människor i syfte att enbart eller huvudsakligen få information

  • om ett fysiologiskt tillstånd eller ett sjukdomstillstånd, eller
  • om en medfödd missbildning, eller
  • som gör det möjligt att bestämma säkerhet och kompatibilitet med möjliga mottagare, eller
  • som gör det möjligt att övervaka terapeutiska åtgärder.

7

In vitro – (av in, i + vitrum, glas) i glaskärl eller provrör (om biologiska försök); motsats in

vivo.

I föreskrifterna talas om produkter avsedda för självtestning. Detta begrepp används i betydelsen ”produkter som enligt tillverkarens avsikt skall kunna användas av lekmän i hemmiljö”.

Undersökningar som utförs av annan än hälso- och sjukvårdspersonal

Enligt de s.k. kvacksalveribestämmelserna i 4 kap. lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område är det förbjudet för personer som inte tillhör hälso- och sjukvårdspersonalen att yrkesmässigt genomföra vissa typer av undersökningar och behandlingar. Det gäller exempelvis undersökning av annan under allmän bedövning eller under lokal bedövning genom injektion av bedövningsmedel eller under hypnos samt undersökning av barn under åtta år. Skriftliga råd eller anvisningar för behandling får inte heller lämnas utan personlig undersökning.

Om man bortser från att förbudet mot undersökning av barn får anses tillämpligt även i fråga om genetiska undersökningar, omfattar dessa förbudsbestämmelser inte undersökningar av detta slag. Sådana bestämmelser finns inte heller i någon annan författning.

7.3. Utländska förhållanden

Kommittén känner inte till att det finns någon speciell lagstiftning i ämnet i något annat land. Däremot har frågan diskuterats inom ramen för förarbetena till ett tilläggsprotokoll till konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin.

I flera länder finns laboratorier som marknadsför sig direkt till allmänheten genom att erbjuda genetisk undersökning av insända prov. I vilken utsträckning läkare är knutna till sådana laboratorier framgår inte alltid. Ofta avser erbjudandena undersökningar för medicinska ändamål, men ibland kan de ha helt andra syften, t.ex. släktforskning. I flera länder förekommer en till allmänheten riktad marknadsföring av erbjudanden om olika gentest. Sådana erbjudanden är också ofta tillgängliga via Internet och på så sätt åtkomliga även för den svenska allmänheten. I det följande beskrivs några exempel.

Företaget Institute of Medical Molecular Diagnostics LTD, IMMD finns i Berlin och är enligt egna uppgifter ett ledande laboratorium som förser inte bara läkare och medicinska kliniker utan även allmän-

heten med test för genetiska sjukdomar. Den genetiska analysen uppges utföras av erfarna molekylärbiologer och kemister i samarbete med läkare, och det får således förutsättas att laboratoriet, om det hade funnits i Sverige, skulle ha ansetts tillhöra hälso- och sjukvården. Testen utförs i enlighet med rekommendationer och riktlinjer från de amerikanska och tyska humangenetiska sällskapen och i överensstämmelse med de tyska försäkringsbolagen. Testen prövas regelbundet i kvalitetskontroller utförda av en extern granskningskommitté. Analysen görs på DNA som erhålls från blod som torkat på ett särskilt filterpapper. Blodproven kan tas i hemmet och kan sedan skickas till laboratoriet med vanlig post. IMMD erbjuder för närvarande test för 27 genetiskt orsakade sjukdomar och genetiska riskfaktorer. Det finns test som möjliggör fastställelse av genetisk risk för blodsjukdomar, cancer, hjärt-kärlsjukdomar, ämnesomsättningssjukdomar, psykiska sjukdomar, muskelsjukdomar m.m. Med varje testresultat följer en detaljerad tolkning och en genetisk vägledare som samarbetar med IMMD kan följa testpersonen genom alla steg. Priserna för testen ligger kring 200 USD och uppåt.

8

Släktforskare kan vända sig till Family Tree DNA-Genealogy by Genetics, Ltd i Houston. Företaget erbjuder test för att hitta släktband. DNA erhålls genom att man med ett verktyg som företaget tillhandahåller skrapar insidan av kinden. Provet sänds sedan till företaget som gör en analys och därefter kan ge besked om det finns släktskap mellan två eller flera personer.

9

Genelex Corporation i Seattle erbjuder test som ger information om hur den testade bryter ner vissa mediciner. Företaget planerar enligt uppgifter på sin hemsida att erbjuda test som är inriktade på anlag för olika egenskaper. Företaget säger att det förväntar sig att den som vänder sig till företaget söker professionell rådgivning rörande medicinska och juridiska åtgärder som kan bli aktuella med anledning av den information som erhålles från företaget.

10

Flera företag hänvisar den sökande att erhålla testen via en läkare, en klinik eller dylikt. Ett exempel är Myriad Genetics Inc. i Salt Lake City. Företaget erbjuder test för bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer.

11

8

Samtliga uppgifter är hämtade från www.immd.de den 22 januari 2002.

9

Uppgifterna är hämtade från www.familytreedna.com den 22 januari 2002.

10

Se www.genelex.com.

11

Se www.myriad.com.

7.4. Kommitténs överväganden och förslag

7.4.1. Självtest

Kommitténs förslag: Gentest avsedda för självtestning underkastas regleringen i lagen om medicintekniska produkter.

Gentest måste givetvis kunna marknadsföras och säljas inte bara till offentliga sjukvårdshuvudmän utan också till hälso- och sjukvårdspersonal i privat verksamhet samt till laboratorier som lämnar service till hälso- och sjukvården. Hälso- och sjukvårdspersonalen är underkastad ingående kontroll och reglering även i privat verksamhet.

Om privata gentest dessutom skulle börja marknadsföras till allmänheten även i vårt land, skulle detta säkerligen kunna mötas av ett betydande intresse. Åtskilliga personer som av olika anledningar inte önskar eller har anledning att ta hälso- och sjukvårdens tjänster i anspråk skulle, om inte av annat skäl så kanske av ren nyfikenhet, sannolikt önska pröva test av detta slag. Andra skäl för en person att välja att genomföra en undersökning på egen hand kan vara farhågor för att t.ex. försäkringsbolag eller arbetsgivare kan få tillgång till uppgifter från journaler eller annan dokumentation från hälso- och sjukvården.

Som påpekas i kommitténs direktiv skulle det emellertid kunna inge vissa betänkligheter, om marknadsföringen och försäljningen av sådana test sker direkt till allmänheten och tolkningen av dessa skulle ske helt utanför hälso- och sjukvårdens kompetens och ansvar. De mest framträdande olägenheterna med en sådan ordning anses från läkarhåll vara följande.

  • Det bedöms som mycket angeläget att ett vägledande samtal med läkare äger rum före en genetisk undersökning. Vid ett sådant samtal kan för- och nackdelarna med att genomföra undersökningen och begränsningar av undersökningens värde genomgås med patienten. Inte sällan blir resultatet av denna diskussion att patienten avstår från undersökningen. Som förut har berörts får enligt konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin prediktiva gentest utföras endast under förutsättning av tillbörlig genetisk vägledning, låt vara att denna konvention inte är tillämplig på självtest.
  • Minst lika viktigt är att, om en genetisk undersökning genomförs, ett samtal äger rum efter undersökningen, i den mån denna påvisar sjukdomsanlag av ett eller annat slag. Enskilda personer

skulle kunna utsättas för onödiga påfrestningar av att i en sådan situation inte få omedelbar tillgång till saklig information och det stöd och omhändertagande som är tillgängligt inom sjukvårdens ram.

  • Resultatet av ett gentest kan i många fall tänkas vara svårt eller omöjligt att tolka för den enskilde. Detta gäller i synnerhet vid polygen eller multifaktoriell nedärvning. I sådana fall har testen som regel så lågt prediktivt värde att det ofta är omöjligt för den enskilde att dra några meningsfulla slutsatser enbart med utgångspunkt i en undersökning av arvsmassan. Utan saklig information kan undersökningsresultatet lätt övertolkas och ge upphov till missförstånd med svåröverblickbara konsekvenser.

Kommittén har för sin del förståelse för de anförda betänkligheterna. Dessutom måste andra problem enligt kommitténs mening uppmärksammas. En persons testresultat ger i många fall även information om släktingar, och en felaktig eller missvisande tolkning av testresultaten kan lätt spridas på ett okontrollerat sätt och ge upphov till onödig oro på många håll och även till en omotiverad belastning på sjukvårdsresurserna. Även om informationen inte är felaktig eller missvisande kan det vara fråga om information som berörda släktingar inte efterfrågar eller som de i vart fall inte vill att andra skall känna till. Gentester kan också i skilda hänseenden ge oväntad information som inte eftersöks. Ett annat problem med kommersiellt saluförda gentester uppkommer om dessa skulle vara konstruerade på det sättet att en person lätt skulle kunna testa en annan utan dennes vetskap, t.ex. med användning av ett hårstrå eller saliv. Kommittén vill hänvisa till att den i det föregående funnit det oacceptabelt om t.ex. arbetsgivare skulle få efterforska genetisk information om anställda eller arbetssökande. Man skulle även kunna tänka sig att tilltron till genetiska tester rent generellt skadas så värdet av rätt utnyttjade test inom sjukvården inte kan tas tillvara.

Det skulle med hänsyn till det sagda kunna anföras skäl för att försäljning av gentest direkt till allmänheten helt borde förbjudas. Ett sådant förbud är dock inte oproblematiskt. Till en början uppkommer svåra gränsdragningsproblem. Så t.ex. är ju även en enkel blodgruppsundersökning en form av gentest.

Men framför allt anser kommittén det uppenbart att ett förbud knappast annat än i begränsad utsträckning skulle vara ägnat att lösa några problem. Möjligheten att t.ex. förvärva självtest utomlands eller att vända sig till utländska laboratorier är så stor att ett

totalförbud i stor utsträckning skulle innebära ett slag i luften. Att under sådana förhållanden införa ett totalförbud för den svenska marknaden väcker betänkligheter även av det skälet att det skulle kunna ge upphov till en svart marknad med åtföljande kontrollproblem. Det är också tvivelaktigt om det vare sig praktiskt eller rättsligt skulle finnas möjlighet att komplettera ett förbud med importrestriktioner.

Den enda verkligt effektiva metoden att minska olägenheterna med en eventuell framtida kommersiell marknadsföring av gentest till allmänheten är att i ökad utsträckning satsa på information och undervisning om genetiska faktorer och deras betydelse. Gentekniken kommer med all sannolikhet att få en växande betydelse i många olika sammanhang, och det är viktigt att detta uppmärksammas inom skolväsendet. Kommittén återkommer i kapitel 11 till denna fråga.

Till detta kommer att ett totalförbud inte torde vara väl förenligt med den genom 2 kap. 1 § regeringsformen grundlagfästa informationsfriheten eller i vart fall grunderna för denna. Som har konstaterats gäller enligt 2 kap. 12 § regeringsformen bl.a. att en inskränkning i informationsfriheten får göras endast för att tillgodose ändamål som är godtagbart i ett demokratiskt samhälle och aldrig får gå utöver vad som är nödvändigt med hänsyn till det ändamål som har föranlett den. Även om förut berörda olägenheter som skulle vara förenade med en marknadsföring av självtest till allmänheten är högst beaktansvärda är det tvivelaktigt om de har den digniteten att de skulle kunna motivera ett totalförbud. Detta gäller särskilt som informationsfriheten ofta brukar motiveras just med att medborgarna skall ha rätt att inhämta upplysningar om faktiska förhållanden utan att sådan information först skall behöva filtreras av en offentlig myndighet.

Med hänsyn till de olägenheter som framhållits ovan är det enligt kommitténs mening emellertid inte acceptabelt att självtest i framtiden i större omfattning skulle säljas på den svenska marknaden utan någon kontroll. Till en början måste naturligtvis kvaliteten på testen vara garanterad, så att det säkerställs att testet vid normal användning för sitt ändamål uppnår de prestanda som tillverkaren avsett. Indirekt får detta betydelse även för marknadsföringen, eftersom ett test som inte ger de upplysningar som tillverkaren utlovar givetvis inte kan anses lämpligt för sitt ändamål. Det måste emellertid även finnas föreskrifter om produktinformation till skydd för liv, personlig säkerhet och hälsa hos patienter, användare och andra, vilket innebär att åtminstone viss genetisk vägledning

ibland kommer att behövas. Detta torde också i övrigt få positiv inverkan på hur dessa tester marknadsförs och säljs till allmänheten.

Vidare är att beakta att det med den straffbestämmelse som kommittén i det föregående har föreslagit i kapitel 6 blir straffbart att undersöka en annan person utan dennes vetskap. Anordningar för självtest bör med hänsyn till säkerhetskravet inte få vara konstruerade så att de lätt kan användas för kriminaliserad verksamhet. Det kan inte vara godtagbart att försäljning till allmänheten skulle få ske av test som är utformade på sådant sätt att endast exempelvis ett hårstrå eller saliv behövs för analysen. Däremot minskar denna synpunkt i betydelse om testet sker med hjälp av hudavskrapningar eller blod- eller urinprov.

För vissa typer av test kan det kanske från säkerhetssynpunkt vara lämpligt att det finns föreskrifter om att den enskilde endast kan köpa testet efter en skriftlig beställning. Genom att underteckna beställningen skulle köparen bekräfta att han eller hon tagit del av den information, om testet och dess eventuella konsekvenser, som tillsynsmyndigheten bedömt vara erforderlig.

Kommittén anser mot bakgrund av det anförda att vägande skäl talar för att självtest bör underkastas regleringen i lagen om medicintekniska produkter om en marknadsföring av sådana test i Sverige skulle påbörjas. Som framgått av det föregående är lagen om medicintekniska produkter inte direkt tillämplig på gentest, men Läkemedelsverket har möjlighet att under närmare angivna förutsättningar föreskriva att lagen även skall gälla för ifrågavarande test. Verket får därmed också möjlighet att meddela de ytterligare föreskrifter som behövs för produkter av detta slag.

12

Läkemedelsverket har emellertid på fråga från kommittén upplyst att verket i dagsläget inte anser att det är lämpligt att nämnda produkttyp omfattas av regelverket för medicintekniska produkter, samt anfört följande. Den problematik som gäller för genetiska självtester torde också vara aktuell för vissa andra tester som i dag finns på den gemensamma marknaden, t.ex. doping- och drogtester. Även dessa typer av produkter torde, beroende på syfte med produkten, kunna omfattas av det medicintekniska regelverket. Då det i dagsläget finns ett antal kontroversiella produktkategorier på den gemensamma marknaden som alla eventuellt kan omfattas av det medicintekniska regelverket är det av stor vikt att dessa frågor behandlas på EU-nivå. Verket anser det därför inte lämpligt att med nationella

12

4 § förordningen om medicintekniska produkter; jfr 6 § lagen om medicintekniska produkter.

föreskrifter meddela bestämmelser för genetiska självtester utan anser att det är av stor vikt att det på den gemensamma marknaden utarbetas en harmoniserad lösning för denna typ av produkter.

Som inledningsvis konstaterats förekommer viss marknadsföring till den svenska allmänheten från utlandet bl.a. över Internet, men någon försäljning av gentest direkt till allmänheten torde för närvarande inte ske i Sverige. Med hänsyn till allmänhetens växande intresse för produkter av detta slag och till utvecklingen i andra länder framstår det inte som osannolikt att självtest inom en snar framtid kommer att marknadsföras här i landet.

En harmoniserad reglering inom EU/EES, såsom Läkemedelsverket förordar, är naturligtvis önskvärd för att regelverket skall få tillräcklig genomslagskraft i fråga om denna produktkategori. Härtill kommer att frågan som förut nämnts övervägs även inom ramen för Europarådets arbete på ett tilläggsprotokoll till konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin. Den internationella utvecklingen såvitt gäller medicintekniska produkter är således av stort intresse och bör följas noggrant. Såvitt kommittén har uppfattat har emellertid några egentliga diskussioner i ämnet knappast ens påbörjats inom EU:s organ. Det är också ovisst när det inom Europarådet inledda arbetet kommer att bli slutfört och än svårare att bedöma när ett eventuellt tilläggsprotokoll som behandlar dessa frågor kan träda i kraft. I detta läge måste en viss beredskap finnas på svensk sida. Något hinder finns inte mot att det redan nu meddelas en nationell föreskrift som innebär att gentest avsedda för självtestning underkastas regleringen i lagen om medicintekniska produkter.

Av Läkemedelsverkets yttrande framgår att verket i dagsläget inte avser att meddela någon föreskrift med stöd av 2 § förordningen om medicintekniska produkter. Även med all förståelse för de skäl som ligger till grund för verkets inställning anser kommittén att det från de förut anförda synpunkterna måste vara en fördel om en grundläggande reglering är i kraft den dag då självtest börjar marknadsföras i Sverige.

Kommittén föreslår därför att regeringen kompletterar förordningen om medicintekniska produkter med en föreskrift om att lagen i samma ämne skall gälla för gentest avsedda för självtestning. En sådan föreskrift innebär att lagens allmänna lämplighetsregler i 5 § blir tillämpliga på gentest som säljs i Sverige till privatpersoner.

Kommittén förutsätter att Läkemedelsverket följer utvecklingen på området och, även utan att avvakta den EG-rättsliga utvecklingen, snabbt meddelar ytterligare föreskrifter om ett behov av sådana

uppstår. Detta kan exempelvis vara nödvändigt om en marknadsföring av självtest i större skala skulle påbörjas i Sverige. Kommittén vill påpeka att sådana föreskrifter kan meddelas utan något nytt bemyndigande från regeringen (4 § förordningen om medicintekniska produkter; jfr 6 § lagen om medicintekniska produkter). Enligt kommitténs uppfattning är det därför en fördel om Läkemedelsverket håller en beredskap i frågan, så att ytterligare föreskrifter för produkter av detta slag vid behov kan meddelas utan dröjsmål. Vidare anser kommittén att det är av värde om man på svensk sida aktivt bidrar till det internationella samarbetet på området både inom EU och inom Europarådet. Även ansvaret för att bevaka detta faller främst på Läkemedelsverket.

7.4.2. Laboratorier utanför hälso- och sjukvården

Kommitténs bedömning: Det finns inte förutsättningar att förhindra att laboratorier utanför hälso- och sjukvården tillhandahåller analysresultat från olika gentest på uppdrag av enskilda personer. Att ställa laboratorier som bedriver sådan verksamhet under en specifik offentlig kontroll från svensk sida är inte heller en framkomlig väg.

Laboratorier omfattas av hälso- och sjukvårdslagstiftningen i den mån de biträder en legitimerad yrkesutövare (se bl.a. 1 kap. 4 § 3 punkten lagen om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område). För sådana laboratorier gäller de allmänna bestämmelserna i hälso- och sjukvårdslagstiftningen.

Undersökningar som sker genom insändande av prov per post och skriftliga svar väcker delvis samma problem som självtest, när undersökningarna sker i medicinskt syfte. Som förut har berörts är det enligt 4 kap. lagen om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område förbjudet för personal utanför hälso- och sjukvården att lämna skriftliga råd eller anvisningar för behandling utan personlig undersökning. Detta förbud kan dock inte anses hindra att själva analysresultatet lämnas skriftligen.

Om man för svensk del skulle vilja helt eller delvis förbjuda sådan verksamhet skulle detta kunna ske genom en komplettering av de nyssnämnda bestämmelserna i 4 kap. lagen om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område, där de begränsningar som gäller i

fråga om icke-legitimerad personals möjlighet att utöva medicinsk verksamhet gentemot enskilda har samlats.

Kommittén har övervägt att föreslå ett sådant förbud men stannat för att det sannolikt skulle bli verkningslöst med hänsyn till möjligheten att vända sig till ett utländskt laboratorium. Det finns nämligen inga hinder mot att enskilda personer från Sverige sänder prov för undersökning till utländska laboratorier. Detta torde i viss omfattning ske redan för närvarande. Så t.ex. har det förekommit att analysresultat från utländska laboratorier åberopats som bevis i svenska rättegångar.

Att i den händelse laboratorier av aktuellt slag skulle etablera sig i Sverige utanför hälso- och sjukvården ställa dem under offentlig kontroll är inte utan vidare en fördel, eftersom företagen i så fall säkerligen skulle utnyttja detta i sin marknadsföring. Kommittén vill påpeka att den vanliga konsumentlagstiftningen givetvis skulle bli tillämplig på sådana tjänster.

Som kommittén konstaterat i avsnitt 6.3 finns det numera inte bara utomlands utan även i Sverige privat verksamhet som tillhandahåller utvidgade faderskapsundersökningar genom genetiska undersökningar. I enlighet med vad som redan sagts finner kommittén inte anledning att ifrågasätta sådan verksamhet, som uppenbarligen fyller ett praktiskt behov.

Med beaktande av det anförda avstår kommittén från att föreslå några förändringar i denna del.

7.4.3. Ersättning för skador

Kommitténs förslag: Frågan om det bör införas särskilda regler om försäkringsskydd för medicintekniska produkter som används utanför hälso- och sjukvården bör få en generell lösning. Det ankommer på Läkemedelsverket att undersöka möjligheten att ta fram underlag för en ordning enligt vilken krav på försäkringsskydd kan ställas, för att en medicinteknisk produkt skall få marknadsföras till allmänheten.

Om det skulle förekomma fel i ett gentest som tillhandahålls till den enskilde eller om den medföljande informationen och instruktionerna är bristfälliga kan naturligtvis skador uppkomma. Den som tillverkat, importerat eller marknadsfört produkten kan i sådana fall bli skade-

ståndsskyldig

13

. Det kan e mellertid vara en omständlig procedur att få skadeståndsskyldigheten fastslagen och även när så har skett är detta ingen garanti för att den enskilde verkligen får ersättning. Så t.ex. kan företaget ha gått i konkurs eller sakna betalningsförmåga. När det gäller vårdgivare och läkemedel är frågan om ersättning för skador löst med hjälp av försäkringssystem. I patientskadelagen (1996:799) finns bestämmelser om rätt till patientskadeersättning och om skyldighet för vårdgivare att ha en försäkring som täcker sådan ersättning (patientförsäkring). Lagen gäller i fråga om skador som har orsakats av hälso- och sjukvård i Sverige och utgår oberoende av vållande. Patientskadelagen omfattar också skador till följd av fel hos en medicinskteknisk produkt eller sjukvårdsutrustning använd vid undersökning, vård, behandling eller liknande åtgärd eller felaktig hantering därav. För dem som skadas av läkemedel finns Läkemedelsförsäkringen, som skapats genom en frivillig överenskommelse mellan läkemedelsföretag som är medlemmar i Läkemedelsförsäkringsföreningen. Försäkringen gör det möjligt för drabbade att få ekonomisk ersättning för läkemedelsskada, oavsett vem som anses ha vållat skadan. Försäkringen omfattar bara läkemedel från företag som är medlemmar i Läkemedelsförsäkringsföreningen, men så gott som samtliga tillverkare av läkemedel i Sverige och importörer av läkemedel från utlandet är medlemmar i föreningen. Kommittén har uppmärksammat att något motsvarande generellt skydd inte gäller i fråga om medicintekniska produkter som används utanför hälso- och sjukvården. Med anledning härav har kommittén övervägt om särskilda regler om försäkringsskydd bör införas i fråga om gentest avsedda för självtestning under förutsättning att sådana test förs in under regleringen beträffande medicintekniska produkter. Därvid måste emellertid beaktas att risken för skador torde vara ännu mera påtaglig i fråga om åtskilliga produkter som i dag omfattas av lagen om medicintekniska produkter än när det gäller gentest. Kommittén anser därför att frågan bör få en generell lösning. Att föreslå en sådan faller utanför kommitténs uppdrag, och kommittén föreslår därför att Läkemedelsverket undersöker möjligheten att ta fram underlag för en ordning enligt vilken krav på försäkringsskydd kan ställas, för att en medicinteknisk produkt skall få marknadsföras till allmänheten.

13

Möjligheten för den skadelidande att åberopa produktansvarslagen kan vara begränsad, se Göran Liedström, Lagen om medicintekniska produkter, 2 uppl., Stockholm 2000, s. 122. Skadeståndsskyldighet torde i vart fall kunna grundas på skadeståndslagen.

8. Genetisk information i försäkringssammanhang

8.1. Frågans tidigare behandling

Försäkringsbolagens rätt och möjlighet att efterfråga och beakta information från genetiska undersökningar har diskuterats under relativt lång tid och ofta sammankopplats med frågor som rör möjligheten för arbetsgivare och andra utomstående att få tillgång till sådan information. När det gäller Gen-etikkommitténs överväganden och de uttalanden som gjordes i regeringens proposition om användning av genteknik på människa, m.m. (prop. 1990/91:52) och i socialutskottets betänkande 1990/91:SoU10 kan hänvisas till framställningen under 6.2.1 i det föregående.

I den tidigare nämnda departementspromemorian Genetisk integritet (Ds 1996:13) föreslogs att det skulle vara straffbelagt att vid behandlingen av en ansökan om försäkring efterfråga eller använda genetisk information eller resultatet av genetisk undersökning som hänför sig till en annan person. Det skulle också vara förbjudet att fråga om genetisk undersökning har utförts eller att fråga om släktingars eventuella genetiskt betingade sjukdomar.

Promemorian remissbehandlades och ett åttiotal remissinstanser yttrade sig. I korthet kan sägas att flertalet remissinstanser tillstyrkte förslagen, medan Sveriges Försäkringsförbund och Finansinspektionen avstyrkte dessa. Bland annat Gentekniknämnden och de juridiska fakulteterna vid Uppsala respektive Lunds universitet ansåg att frågan borde utredas ytterligare. De erinringar mot förslagen som framfördes i remissvaren var i huvudsak av rättslig eller principiell art.

Under beredningen av departementspromemorian framgick att en rad frågor krävde ytterligare analys. Regeringen beslutade därför den 1 oktober 1998 att tillsätta en arbetsgrupp inom regeringskansliet med uppgift att bereda frågan vidare. Gruppens arbete utgjorde till stor del underlag för regeringens skrivelse Genetisk integritet (skr. 1998/99:136), som överlämnades till riksdagen i

juni 1999. I denna skrivelse redovisades ett avtal som staten och Försäkringsförbundet kort dessförinnan träffat angående genetisk information i försäkringssammanhang. En närmare redogörelse för avtalet lämnas i avsnitt 8.2.4.

I den nämnda skrivelsen drog regeringen slutsatsen att det är nödvändigt att skapa bättre garantier för att genetisk information om den enskilda människan inte missbrukas eller används på ett sätt som är diskriminerande för den enskilde, men att det för närvarande inte var möjligt att införa en heltäckande reglering av användningen av genetisk information. Regeringen bedömde att utformningen av skyddet för den genetiska integriteten behövde övervägas ytterligare, bl.a. på arbetslivets område. Frågan om den genetiska integriteten innefattade enligt regeringen flera svåra överväganden. Den var av sådan karaktär att den borde bli föremål för en övergripande utredning innan lagstiftaren kunde ta slutlig ställning till hur skyddet bäst bör utformas. Socialutskottet, som behandlade regeringens skrivelse i sitt betänkande om genetisk integritet (bet. 1999/2000:SoU5), underströk att en kommande utrednings uppgift inte borde begränsas till att endast avse frågor som berör diskriminering på grund av det genetiska arvet utan bör vara så heltäckande som möjligt. Regeringsskrivelsen och utskottsbetänkandet kom sedan att ligga till grund för kommitténs uppdrag.

I sammanhanget kan slutligen nämnas att Bioteknikkommittén i december 2000 avgav betänkandet Att spränga gränser, bioteknikens möjligheter och risker (SOU 2000:103). I betänkandet behandlas användningen av genteknik på människa och en skiss till lagstiftning läggs fram. Frågan om genetisk information skall få användas i försäkringssammanhang nämns. Kommittén, som ansåg att det borde finnas regler avseende bland annat försäkringsgivares rätt att efterfråga resultat från genetiska undersökningar, avstod emellertid från att lämna förslag i den delen.

8.2. Gällande rätt m.m.

8.2.1. Allmänt

Försäkringsbolagens verksamhet regleras i första hand i försäkringsrörelselagen (1982:713; FRL) medan regler om själva försäkringsavtalet mellan försäkringsbolaget och försäkringstagaren, såvitt

gäller livförsäkring och annan personförsäkring, följer av lagen (1927:77) om försäkringsavtal (FAL). Utländska försäkringsgivares rätt att bedriva verksamhet i Sverige regleras av lagen (1998:293) om utländska försäkringsgivares verksamhet i Sverige.

I svensk rätt saknas lagregler om användningen av genetisk information i försäkringssammanhang. Däremot finns som framgått vissa frivilliga åtaganden från försäkringsbranschens sida, i form av ett avtal mellan branschorganisationen och staten.

8.2.2. Försäkringsavtalslagen

En privat försäkring uppkommer genom ett avtal mellan två parter, dvs. försäkringsgivaren och försäkringstagaren. Det är vidare vanligt förekommande att försäkringstagaren ingår avtalet för annan, exempelvis en grupp anställda (gruppförsäkring). Avtalsrätten bygger på principerna om rätten för var och en att fritt ingå avtal och förpliktelsen för avtalsparterna att infria avtalet. Huvudregeln är att parterna själva skall kunna bestämma om de över huvud taget vill avtala, med vem avtalet skall ingås och om innehållet.

I lagen (1915:218) om avtal och andra rättshandlingar på förmögenhetsrättens område (avtalslagen) finns allmänna bestämmelser om avtals ingående och när avtal är ogiltiga. I FAL finns ytterligare bestämmelser om träffande av försäkringsavtal. Både vissa av de allmänna bestämmelserna om avtals ogiltighet i avtalslagen och vissa bestämmelser i FAL innebär att en avtalspart kan ha skyldighet att ge sin motpart upplysningar vid ingående av avtal (upplysningsplikt). Utgångspunkten är att parter skall ha möjlighet att bedöma risker och fördelar med att ingå ett visst avtal. Vid försäkringsavtal anses det särskilt viktigt att det lämnas riktiga och fullständiga uppgifter vid avtalets ingående. Det är därvid väsentligt att försäkringstagaren lämnar uppgifter av betydelse för den försäkrade risken.

Ofta får försäkringstagaren besvara frågor om förhållanden som är av intresse för riskbedömningen. Detta får särskild praktisk betydelse vid liv- och sjukförsäkringar. I dessa fall får försäkringstagaren lämna upplysningar som rör hälsan. Den som önskar en privat livförsäkring får därför av naturliga skäl inte sällan besvara frågor som är av integritetskänslig natur. En upplysning som regelmässigt efterfrågas vid tecknande av livförsäkring är numera om försäkringstagaren genomgått en HIV-test och vad som var resultatet

av denna undersökning. Andra frågor gäller om försäkringstagaren under de senaste åren varit sjukskriven under längre tid, har behandlats av läkare för sjukdom eller äter medicin av något slag. Avtalet innebär regelmässigt att försäkringstagaren ger försäkringsbolaget fullmakt att infordra medicinska journaler. Uppgifterna i dessa används i bolagets riskbedömning.

Det är mot denna bakgrund man skall se de särskilda regler om försäkringstagarens upplysningsplikt som finns i 4–10 §§ FAL. Dessa regler avser personförsäkring men också skadeförsäkring, såvitt den senare inte regleras av konsumentförsäkringslagen (1980:38). Upplysningsplikten är dock begränsad på flera sätt. Den avser inte förhållanden som försäkringsgivaren känt till eller bort känna till. Upplysningsplikten gäller dessutom endast förhållanden som är av betydelse för försäkringsgivaren (9 § FAL).

Om försäkringstagaren vid avtalets ingående svikligen uppgivit eller förtigit något som kan antas vara av betydelse är avtalet enligt 4 § FAL ogiltigt. Samma sak gäller om försäkringstagaren har uppgivit eller förtigit något under sådana omständigheter att det skulle strida mot tro och heder att åberopa avtalet. Bestämmelsen motsvarar de allmänna ogiltighetsreglerna i 30 och 33 §§avtalslagen. Om försäkringstagaren lämnar felaktiga uppgifter utan att han eller hon insett eller bort inse att de var oriktiga påverkar felet inte försäkringsgivarens skyldigheter enligt avtalet (5 § FAL).

Även när försäkringstagaren lämnar oriktiga uppgifter, som han eller hon inser är felaktiga utan att det är fråga om svek eller liknande eller som han eller hon borde inse är felaktiga, kan försäkringsbolaget enligt 6 § FAL under vissa omständigheter vara befriat från sina skyldigheter enligt avtalet. Så är fallet om det kan antas att försäkringsavtal aldrig skulle ha träffats om det verkliga förhållandet varit känt. Det vanliga är dock att försäkring visserligen skulle ha meddelats men på andra villkor. Det finns då två möjliga regler att tillämpa varav endast en, prorataregeln, är tillämplig vid personförsäkring. Prorataregeln innebär att försäkringsgivarens ansvar jämkas till vad det hade blivit om riktiga upplysningar lämnats. Det andra alternativet som dock inte tillämpas vid personförsäkring är den s.k. kausalitetsregeln. Det avgörande blir här om försäkringstagaren kan styrka att det oriktigt uppgivna förhållandet saknat betydelse för försäkringsfallets inträffande eller skadans omfattning.

På motsvarande sätt gäller att, om försäkringstagaren förtiger en känd uppgift och om han eller hon insett eller borde ha insett dess betydelse, försäkringsgivaren kan vara befriad från sina

skyldigheter enligt avtalet. Förutsättningen är att förtigandet är vårdslöst.

8.2.3. Försäkringsrörelselagen

I FRL regleras de offentligrättsliga och associationsrättsliga sidorna av försäkringsbolagens verksamhet. Regleringen innefattar vissa allmänna principer.

Tidigare gällde en s.k. skälighetsprincip som bestod av tre olika delar: ett krav på skälighet i premier och kostnader (premie- och kostnadsskälighet), ett krav på skäliga villkor utöver premier (villkorsskälighet) samt ett krav på skälighet i skaderegleringen (skaderegleringsskälighet). Principen utmönstrades ur lagen den 1 januari 2000, men gäller fortfarande för de avtal som tecknats dessförinnan och även när sådana avtal förnyas, om inte annan överenskommelse träffas.

Att skälighetsprincipen togs bort motiverades bl.a. av en önskan att främja konkurrens och produktutveckling. Premierna skulle – på samma sätt som i och för sig ansågs kunna ske redan tidigare – kunna bestämmas solidariskt utan krav på att en försäkringstekniskt beräknad högre risk gäller för vissa utsatta försäkringstagare. Trots att skälighetsprincipen är borttagen förutsätts det fortfarande i lagstiftningen att premierna skall vara betryggande.

Grundläggande för verksamheten är enligt nuvarande regler i 1 kap. 1 a § FRL att den skall bedrivas med en för rörelsens omfattning och beskaffenhet tillfredsställande soliditet, likviditet och kontroll över försäkringsrisker, placeringsrisker och rörelserisker, så att åtagandena mot försäkringstagarna och andra ersättningsberättigade på grund av försäkringarna kan fullgöras. Vidare föreskrivs att verksamheten skall bedrivas enligt god försäkringsstandard.

I 7 kap. 4 § finns en bestämmelse som innebär att premier för bl.a. livförsäkringar skall grundas på antaganden om dödlighet och andra riskmått, räntesats samt driftskostnader som var för sig är betryggande. En avvikelse får ske om den är försvarlig med hänsyn till bolagets ekonomiska situation. I författningskommentaren sägs bl.a. att premierna inte får bestämmas på ett sådant sätt att det systematiskt och varaktigt måste tillföras bidrag från andra medel än premierna och dess avkastning. En motsvarande bestämmelse återfinns i artikel 19 i tredje livförsäkringsdirektivet (dvs. rådets

direktiv 92/96/EEG av den 10 november 1992 om samordning av lagar och andra författningar som avser direkt livförsäkring och om ändring av direktiven 79/267/EEG och 90/619/EEG).

Enligt 7 kap. 1 § gäller vidare att ett försäkringsbolags försäkringstekniska avsättningar skall motsvara belopp som erfordras för att bolaget vid varje tidpunkt skall kunna uppfylla alla åtaganden som skäligen kan förväntas uppkomma med anledning av ingångna försäkringsavtal. Sådana avsättningar beräknas delvis med statistiska och försäkringsmatematiska metoder.

Finansinspektionen utövar tillsyn över att verksamheten i ett försäkringsbolag bedrivs i enlighet med försäkringsrörelselagen och andra författningar som reglerar försäkringsbolagets näringsverksamhet.

8.2.4. Avtalet mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund

Mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund ingicks den 31 maj 1999 ett avtal om genetiska undersökningar i samband med tecknande av eller utökande av redan tecknad liv- eller sjukförsäkring. (Avtalet bifogas betänkandet som bilaga 2.) I avtalets inledande bestämmelse anges att avtalet är träffat mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund för de försäkringsbolag som är medlemmar i förbundet och som i Sverige marknadsför vad som försäkringsavtalsrättsligt avses som liv- eller sjukförsäkring. De berörda försäkringsbolagen har en marknadsandel avseende livförsäkringar i Sverige om 99 procent beräknat i premieinkomster och 99 procent beräknat i tillgångar i bolagens balansräkningar. Beträffande sjukförsäkringar har de berörda försäkringsbolagen hela den svenska marknaden. Samtliga försäkringsbolag som marknadsför individuell traditionell liv- och fondförsäkring är medlemmar i Försäkringsförbundet.

Avtalet avser liv- och sjukförsäkring. Så kallade barnförsäkringar, som till sin försäkringsavtalsrättsliga karaktär är kombinerade sjuk- och olycksfallsförsäkringar för barn under 18 år – vanligtvis med giltighet till 25-årsåldern – omfattas inte av avtalet. Inte heller tjänstegruppliv- eller avtalsgruppsjukförsäkring, där det enda kravet för försäkrings tecknande är full arbetsförhet, omfattas av avtalet.

I 2 § finns en bestämmelse som ger en uttömmande definition av vilka olika typer av genetiska undersökningar som omfattas av avtalet. Med presymtomatisk genetisk undersökning enligt första

punkten avses undersökningar för att fastställa om en person har ett dominant ärftligt sjukdomsanlag som kommer att leda till sjukdom senare i livet. Begreppet prediktiv genetisk undersökning enligt andra punkten omfattar undersökningar i syfte att granska friska människors arvsanlag för att beräkna sannolikheten för att personen kan komma att drabbas av sjukdom senare i livet. Tredje punkten behandlar genetiska undersökningar för att påvisa eller utesluta att en person bär anlag för en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare generationer. En genetisk undersökning kan utföras med olika metoder och på olika nivåer. Bestämmelsen har dock getts en ”metodneutral” utformning och omfattar således samtliga genetiska metoder. Med genetisk undersökning avses i avtalet inte undersökningar för att ställa sjukdomsdiagnos, varmed avses diagnostik av patienter med konstaterad eller misstänkt sjukdom. Även begreppet familjeupplysningar definieras. Med familjeupplysningar avses således information om förekomsten av ärftliga sjukdomar i släkten. Sådana upplysningar omfattas av avtalet.

Försäkringsförbundet åtar sig enligt 3 § att säkerställa att medlemsbolagen inte inför krav på att den som söker en försäkring skall genomgå sådan genetisk undersökning varom nu är fråga, som förutsättning för försäkrings tecknande. Detsamma gäller motsvarande krav mot den som redan har en försäkring och som önskar utöka denna.

Vidare åtar sig Försäkringsförbundet enligt 4 § första stycket att säkerställa att medlemsbolagen gentemot försäkringssökande eller försäkringstagare inte efterfrågar resultatet av en redan utförd genetisk undersökning eller efterfrågar huruvida en sådan undersökning utförts. Likaså skall försäkringsbolagen avstå från att efterfråga familjeupplysning. För det fall försäkringsbolag redan har kännedom om resultatet av en utförd genetisk undersökning eller om familjeupplysning åtar sig bolagen att avstå från att använda den informationen. Försäkringsförbundets åtgärder i anledning av avtalet behandlas vidare nedan.

I andra stycket begränsas försäkringsbolagens åtaganden enligt första stycket till att avse sådana liv- och sjukförsäkringar där försäkringsersättning som utbetalas som engångsbelopp inte överstiger femton prisbasbelopp enligt lagen (1962:381) om allmän försäkring eller, då fråga är om liv- eller sjukförsäkring där försäkringsbeloppet skall utbetalas som periodisk efterlevandepension eller efterlevandelivränta eller annan periodisk utbetalning, ett prisbasbelopp enligt lagen om allmän försäkring.

Beloppsbegränsningen i andra stycket avser, enligt vad som framgår av tredje stycket, samtliga den enskildes sökta eller, vid utökning av försäkring, redan tecknade försäkringar. I fjärde stycket anges att 4 § skall tillämpas inte bara då någon ansöker om en försäkring utan även vid utökning av befintlig försäkring.

Som framgått omfattar avtalet inte tjänstegruppliv- eller avtalsgruppsjukförsäkringar.

Eftersom dessa försäkringar inte är förenade med någon form av hälsokontroll innebär detta att de allra flesta människor i exempelvis livförsäkringssammanhang kan lägga en tjänstegrupplivförsäkrings försäkringsbelopp om sex prisbasbelopp till det försäkringsbelopp under vilket ett försäkringsbolag enligt avtalet inte får fråga efter eller beakta genetisk information. Således kommer majoriteten av dem som tecknar en enskild livförsäkring att vara garanterad ett försäkringsbelopp överstigande 825 000 kr i dagens penningvärde utan att försäkringsbolagen har möjlighet att efterfråga eller ta del av resultaten av genetiska undersökningar.

Av 5 § framgår att Försäkringsförbundet åtar sig att för i avtalet berörda försäkringar säkerställa att medlemsbolagen inte undantar någon sjukdom för utbetalning av försäkringsersättning. Detta skall dock inte gälla om undantag görs för viss sjukdom som den försäkringssökande redan företett symtom av vid tecknande av försäkring. Åtagandet är inte begränsat på annat sätt.

Försäkringsförbundet åtar sig enligt 6 § att inrätta en prövningsnämnd dit försäkringssökande, som anser att ett försäkringsbolag hanterat genetisk information felaktigt, kan vända sig. Nämndens uppgift är att ge rekommendationer i fråga om omprövning till försäkringsbolagen. En sådan nämnd, Försäkringsförbundets genetiknämnd, inrättades år 1999.

Utvecklingen inom såväl den medicinska som den kliniska genetiken har under lång tid gått mycket fort. En fortsatt utveckling kan givetvis vara av stor vikt för såväl den medicinska forskningen och kliniska verksamheten som för försäkringsbolagen. Staten åtar sig därför enligt 7 § att tillse att utvecklingen inom medicinsk och klinisk genetik som kan ha betydelse för försäkringsbranschen och andra berörda fortlöpande följs och allsidigt belyses. Något särskilt organ har emellertid inte inrättats. I 2001 års budgetproposition heter det att uppgiften får anses ingå i Statens medicinsk-etiska råds roll.

Avtalet trädde i kraft den 1 juli 1999 och gällde i första hand till och med år 2002. Uppsägning av avtalet kan ske genom att någon

av parterna skriftligen säger upp avtalet minst sex månader före avtalstidens utgång. Sker inte sådan uppsägning förlängs avtalet med två år i sänder. För det fall något försäkringsbolag åsidosätter sina åtaganden enligt avtalet har dock staten rätt att omedelbart säga upp avtalet. Eftersom uppsägning av avtalet inte ägde rum under år 2002, gäller avtalet till utgången av år 2004.

8.3. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Frågan om användning av resultat från genetiska undersökningar har varit aktuell under ett antal år i många länder och även i flera internationella organisationer. Flera europeiska länder har infört förbud för arbetsgivare och försäkringsbolag att använda resultat från prediktiva genetiska undersökningar (undersökningar i syfte att granska friska människors arvsanlag för att beräkna sannolikheten för att personen kan komma att drabbas av sjukdom senare i livet).

Redan år 1992 uttalades i en rekommendation från Europarådet (No. R[92]3) att försäkringsbolag inte bör ha rätt att kräva genetisk undersökning eller fråga efter resultat av tidigare utförda test, som förutsättning för försäkring.

Som tidigare nämnts är varje form av diskriminering till följd av en persons genetiska arv förbjuden enligt artikel 11 i konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin. Av artikel 12 framgår vidare att prediktiva genetiska test endast får utföras för hälso- och sjukvårdsändamål eller i samband med vetenskaplig forskning som är förenade med nämnda ändamål. I konsekvens med detta tillåter konventionen inte att det allmänna medverkar till att genetiska test utförs som ett led i tecknandet av en försäkring. Mot detta råder enligt konventionen ett entydigt förbud. Bestämmelserna i konventionen och kommitténs tolkning av dessa redovisas närmare i avsnitt 4.2.

World Medical Association (WMA) har i ett uttalande år 1995 rekommenderat att uppgifter som framkommit vid prediktiv genetisk diagnostik underkastas strängast möjliga sekretess utom då det som framkommit skulle kunna utgöra en fara för andra människor.

En deklaration om det mänskliga genomet och mänskliga rättigheter antogs av UNESCOs generalförsamling den 11 november 1997. Enligt artikel 6 i deklarationen skall ingen få utsättas för

sådan diskriminering på grundval av genetiska karakteristika som kan kränka mänskliga rättigheter, grundläggande frihet och människovärde.

När det gäller nationella regleringar på området varierar förhållandena kraftigt.

I Norge har man sedan 1994 haft en lag om medicinskt bruk av bioteknologi. Sedan den 1 januari 2004 gäller en ny något reviderad bioteknologilag (LOV 2003-12-05 nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi [bioteknologiloven]). Enligt § 5–1 förstås med genetiska undersökningar: a) genetisk undersökning för att ställa sjukdomsdiagnos, b) genetiska presymtomatiska undersökningar, genetiska prediktiva undersökningar, genetiska undersökningar för att påvisa eller utesluta anlagsbärare för ärftliga sjukdomar som visar sig först i senare generationer och c) genetiska laboratorieundersökningar för att bestämma könstillhörighet. Enligt § 5–2 samma lag får genetiska undersökningar endast göras för medicinska ändamål med diagnostisk eller behandlingsmässig avsikt. Det är enligt § 5–8 förbjudet att efterfråga, mottaga, besitta eller använda upplysningar om annan som framkommit vid sådan genetisk undersökning som beskrivits ovan under b) eller som framkommit vid en systematisk kartläggning av ärftlig sjukdom i en familj. Det är också förbjudet att fråga om genetisk undersökning, även diagnostisk, eller om systematisk kartläggning har utförts. Den som uppsåtligen överträder någon bestämmelse i lagen, eller bestämmelse som meddelats med stöd av lagen, straffas, enligt § 7–5, med böter eller fängelse i högst tre månader.

Den norska regleringen har ställts under debatt. I betänkandet Forsikringsselskapers innhentning, bruk og lagring av helseopplysninger (NOU 2000:23) föreslogs att den gällande förbudslagen skall upphävas avseende försäkringssammanhang. Förslaget var dock långtifrån enhälligt och har mött kritik. I den reviderade lagen som trädde i kraft den 1 januari 2004 finns förbudet kvar och har utökats till att också omfatta s.k. familjehistoria (jfr ovan). I propositionen (Ot.prp.nr.64 [2002–2003]) hänvisas till det ovan nämnda betänkandet och det uttalas att Helsedepartementet i huvudsak delar minoritetens uppfattning.

I Danmark genomfördes år 1997 en ändring av lagen om försäkringsavtal (lov om forsikringsaftaler) och i lagen om pensionskassor (lov om tillsyn med firmapensionskasser). Av förstnämnda lags 3 a § följer att försäkringsbolag i samband med eller efter ingående av avtal inte får fråga efter, inhämta eller mottaga och

använda information som kan belysa en persons arvsanlag och risk för att utveckla sjukdom liksom att bolaget inte heller får kräva att någon skall undergå genetisk undersökning. Bestämmelsen gäller dock inte information om personens eller andra personers nuvarande eller tidigare hälsotillstånd. Enligt 134 § samma lag straffas överträdelse av bestämmelsen med böter. Juridiska personer kan också åläggas straffrättsligt ansvar enligt särskilda regler. Motsvarande bestämmelser har införts i lagen om pensionskassor.

I Finland finns ingen lag som tar sikte på genetiska undersökningar i försäkringssammanhang. I stället planerar man att låta konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin bli bindande som nationell lag. Konventionen har ännu inte ratificerats. Detta är beroende av antagandet av en lag om metoder för artificiell fortplantning. De finska försäkringsbolagen har emellertid antagit en policy som innebär att de inte frågar efter genetiska test vid riskbedömningar. De frågar inte heller efter familjeupplysningar.

I Frankrike trädde en lag i kraft år 1994 enligt vilken det är förbjudet att utföra genetiska test annat än för medicinska ändamål eller för forskningsändamål. Det är förbjudet för försäkringsbolag att få tillgång till information från biobanker och det är också förbjudet för dem att be individer att förse dem med sådan information. Det är emellertid inte enligt lag förbjudet för försäkringsbolag att erhålla information från medicinska journaler. De franska försäkringsbolagen har emellertid infört ett moratorium som innebär att resultat från genetiska undersökningar inte får beaktas även om den försäkringssökande själv erbjuder informationen. Moratoriet gäller till och med 2004.

Österrike har i en lag om användning av genteknik, som trädde i kraft i januari 1995, infört förbud för arbetsgivare och försäkringsbolag att ta emot, fråga efter eller på annat vis använda sig av resultat från genetiska analyser av individer. Förbudet omfattar inte familjeupplysningar.

I Belgien är det enligt lag från år 1992 förbjudet att vidarebefordra genetisk information till försäkringsbolag. Försäkringsbolagen har dock möjlighet att beakta familjeupplysningar.

I Nederländerna finns en överenskommelse mellan försäkringsbolagen och den nederländska regeringen om att inte använda resultat från genetisk undersökning vid ansökan om försäkring under ett visst belopp (300 000 NLG; motsvarande ungefär 1 200 000 SEK). Förbudet gäller även information om familjemedlemmar.

I Tyskland har Gesamtverband der Deutschen Versicherungswirtschaft e.V. utarbetat ett frivilligt åtagande som medlemsbolagen kan förbinda sig att följa. Enligt deklarationen skall försäkringsbolagen inte ställa som krav att en prediktiv genetisk undersökning genomgås för att ett försäkringsavtal skall träffas. Inte heller skall resultaten från genomgången undersökning efterfrågas om försäkringsbeloppet understiger 250 000 euro.

Även i USA pågår en debatt kring försäkringsbolagens rätt att använda genetisk information vid riskbedömningen. Det finns också såväl federal som statlig lagstiftning som förhindrar användandet av genetisk information vid riskbedömning.

Det är endast sjukvårdsförsäkring som i dag omfattas av federal reglering. Denna återfinns i The Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) från 1996. Omfattningen av denna lag är dock begränsad även inom sjukvårdsförsäkring. HIPAA förbjuder att genetisk information används vid tecknandet av gruppsjukvårdsförsäkring vilket normalt sker via arbetsgivaren. Genetisk information får inte ligga till grund för försäkringsbolaget för att neka skydd, begränsa skyddet eller ta ut premiepåslag.

HIPAA ger också individen ett sådant skydd för personer som flyttar sin sjukvårdsförsäkring från gruppförsäkring till individuell försäkring. Försäkringsbolagen tillåts inte heller säga upp individuella sjukförsäkringar på grund av genetisk information. HIPAA omfattar dock inte personer som söker teckna en individuell sjukvårdsförsäkring.

Utöver den federala lagstiftningen har de enskilda staterna möjlighet att införa reglering rörande genetisk integritet. I många fall har dock staterna reglerat endast sjukvårdsförsäkring. I vissa stater omfattar definitionen av genetisk information familjehistoria.

På federal nivå pågick under 2002 ett förberedande lagstiftningsarbete och flera lagförslag har presenterats. Ett förslag som American Academy of Actuaries kommenterat vid en hearing i juli 2002 benämns Genetic Discrimination Model Act. Detta förslag innebar att individer skulle ha rätt att teckna upp till 100 000 USD i livförsäkringsbelopp och 60 000 USD i försäkringsbelopp för arbetsoförmåga utan att genetisk information utnyttjas i riskbedömningen. Aktuarierna var mycket kritiska till förslaget och framförde liknande argument som den svenska branschen framfört i vår inhemska debatt. Till exempel lyfte man fram betydelsen av

informationsjämvikt mellan försäkringsgivare och försäkringssökande.

I Storbritannien träffades en överenskommelse mellan försäkringsbolagen och regeringen 1999. Överenskommelsen innebar ett system med frivillig självreglering baserat på ett förslag från Association of British Insurers (ABI). Som en del i överenskommelsen inrättade regeringen en nämnd, Genetic and Insurance Committee (GAIC), och ABI gav ut regler som skulle iakttas av alla medlemmar i ABI. Systemet innebar att försäkringsbolagen inte skulle få kräva att en försäkringstagare eller den som sökte teckna liv- eller sjukförsäkring skulle genomgå genetisk undersökning. Vidare var ett syfte att säkerställa att försäkringsbolagen inte tillägger redan utförda genetiska undersökningar en betydelse som inte är motiverad. En försäkringssökande som genomgått en genetisk undersökning måste upplysa försäkringsbolaget om detta förhållande. Försäkringsbolaget skulle emellertid bara få beakta sådana undersökningar som av GAIC bedömts vara vetenskapligt tillförlitliga och ge relevant information.

Kritik har riktats mot hur systemet fungerat i praktiken. The House of Commons Science and Technology Committee gav under våren 2001 ut en rapport där man föreslog ett frivilligt moratorium för försäkringsbolagens användning av resultat från genetiska tester. The Human Genetic Commission, HGC, som är ett till regeringen rådgivande organ, uttalade i en rekommendation den 1 maj 2001 att regeringen omedelbart borde införa ett moratorium av det slag som föreslagits i den tidigare nämnda rapporten.

Bakgrunden till förslaget om ett moratorium var att det rådande systemet ansågs bristfälligt. Försäkringsbolagen tillämpade inte ABI:s regler lika och de beaktade tester som inte var godkända av GAIC. Det verkade inte finnas något tillfredsställande sätt att kontrollera och upprätthålla respekten för reglerna. Det fanns stor oenighet och osäkerhet angående tolkningen av många genetiska tester. The House of Commons Science and Technology Committee ansåg att det verkade som om försäkringsbolagen var mer intresserade av att etablera sin framtida rätt att använda testresultat för att bestämma premier än av att resultaten var tillförlitliga och relevanta. Medlemskapet i GAIC bedömdes vara i behov av en översyn. Det ansågs även att det fanns en fara för att människor avstod från att genomgå genetiska tester på grund av rädsla för att det skulle bli en nackdel för dem i försäkringssammanhang. Detta befarade HGC skulle

påverka angelägna genetiska screeningprogram samt genetisk forskning.

Det bästa sättet att gå vidare var enligt The House of Commons Science and Technology Committee ett frivilligt moratorium för försäkringsbolagens användning av resultat från genetiska tester. Moratoriet borde vara i åtminstone två år. Om försäkringsbolagen inte kunde eller ville reglera sig själva och införa detta moratorium rekommenderades regeringen att genomföra det genom lag. HGC ansåg att det skulle bli en betydande uppgift att utreda vilket system som vore det bästa och att moratoriet därför skulle vara i minst tre år och att det skulle förlängas om frågorna inte lösts under tiden. HGC föreslog ett undantag för försäkringar överstigande 500 000 pund. För dessa skulle test som godkänts av GAIC få beaktas.

Efter diskussioner mellan regeringen och ABI träffades en ny överenskommelse som trädde i kraft den 1 november 2001. Denna innebär att under en femårsperiod skall försäkringsbolagen avstå från att använda sig av resultat från genetiska test. Livförsäkringar på belopp över 500 000 pund och andra försäkringar på belopp över 300 000 pund är undantagna och för dessa försäkringar får försäkringsbolagen använda sig av testresultat om testen blivit godkända av GAIC. Beloppsgränserna skall ses över efter tre år. Man beräknade att endast tre procent av livförsäkringarna uppgår till 500 000 pund eller mer. Regeringen skall vidare se över GAIC:s organisation och utöka dess roll till att också övervaka att överenskommelsen efterlevs och därvid även mottaga klagomål från individer som ifrågasätter att något försäkringsbolag inte efterlevt överenskommelsen.

Det enda test som hittills godkänts av GAIC är för Huntingtons sjukdom i samband med livförsäkring.

Liksom i de flesta andra länder saknas i Storbritannien begränsningar när det gäller att fråga efter familjehistoria, dvs. uppgifter om sjukdomar och dödsfall i släkten.

I Irland har försäkringsbolagen åtagit sig att följa en frivillig reglering som innebär att resultat från genetiska test inte beaktas vid försäkringar understigande 300 000 pund. När det gäller försäkringar på högre belopp får försäkringsbolagen beakta sådana test som godkänts av det brittiska organet GAIC (jfr ovan).

8.4. Sammanfattning av nuvarande rättsläge

Frågan om i vilken mån försäkringsbolag skall få efterfråga och beakta genetisk information har varit aktuell under ett antal år i både Sverige och utlandet. Man synes på de flesta håll vara av uppfattningen att det finns behov av reglering. En ordning med någon form av hinder för försäkringsgivare att fråga efter resultat från genetiska undersökningar är en lösning som valts i flera länder. I de flesta länder saknas dock förbud mot att efterfråga genetisk information i form av familjeupplysningar.

I Sverige har förslag om förbud mot användning av genetisk information lagts fram i Ds 1996:13, men förslaget ledde inte till lagstiftning. I dag finns därför ingen lagreglering. De försäkringsbolag som är medlemmar i den svenska försäkringsbranschens branschorganisation Sveriges Försäkringsförbund har dock frivilligt förbundit sig att inte uppställa krav på att den som vill teckna en personförsäkring först skall genomgå ett genetiskt test. Om den försäkrade har genomgått genetisk undersökning kommer försäkringsföretagen inte heller att fråga efter resultatet av detta, förutsatt att försäkringsbeloppet understiger ett visst tak. Inte heller efterfrågas familjeupplysningar i sådana fall.

8.5. Frågeställningarna ur ett försäkringsperspektiv

8.5.1. Allmän bakgrund

Den privata liv- och sjukförsäkringens grundläggande idé är att ge ekonomiskt skydd om en person skulle avlida respektive insjukna under försäkringstiden. Premierna beräknas så att de svarar mot förväntade kostnader för dödsfall respektive sjukfall. För att säkerställa försäkringsbolagens åtaganden gentemot de försäkrade måste inbetalda premier täcka förväntade kostnader för de försäkrade sammantaget. För att kunna kalkylera en korrekt premie måste försäkringsgivaren bedöma risken för förtida död respektive ökad risk för insjuknande hos de försäkringssökande. Inom liv- och sjukförsäkring är dessa risker starkt relaterade till ålder, kön och hälsotillstånd. En riskbedömning görs därför vid ansökan om försäkring.

Vid pågående eller genomgången sjukdom kan livförsäkring ofta beviljas till en förhöjd premie. Vid pågående arbetsoförmåga kan sjukförsäkring inte beviljas. Från försäkringssynpunkt är detta inte

att betrakta som negativ särbehandling av personer med vissa sjukdomar utan som ett sätt att åsätta varje risk ett riktigt pris.

För att kunna upprätta ett försäkringsavtal har ett bolag behov av att ha tillgång till samma information om den sökandes hälsotillstånd som den sökande har själv. Om bolaget har mindre information än sökanden kan riskbedömningen bli felaktig och premien otillräcklig. Med hänsyn till att försäkringarna gäller stora kollektiv och till att utbetalningarna vid försäkringsfall ofta är betydande kan sådana felaktiga riskbedömningar få stora konsekvenser.

Ett räkneexempel, som anförts av försäkringsbranschen, kan illustrera denna mekanism i siffror.

1. Alla försäkrade har normal hälsa. Tusen 40-åriga män söker försäkring som innebär att efterlevande får ut en miljon kronor om de försäkrade dör före 50 års ålder. Betalning sker vid starten. Efter riskbedömning placeras alla i normalgruppen. I denna kommer, enligt försäkringsmatematiska beräkningar, 22 att dö före 50 år, och 22 miljoner kronor att behöva betalas ut. Varje försäkrad behöver betala en tusendel, dvs. 22 000 kronor, för detta riskskydd.

2. En procent av de försäkrade har försämrad hälsa. Tusen 40-åriga män söker försäkring som innebär att efterlevande får ut en miljon kronor om de försäkrade dör före 50 års ålder. Betalning sker vid starten. Efter riskbedömning placeras alla i normalgruppen. I denna kommer, enligt försäkringsmatematiska beräkningar, 22 att dö före 50 år, och 22 miljoner kronor att behöva betalas ut. Varje försäkrad behöver betala 22 000 kronor för detta riskskydd. Denna gång är det emellertid inte en normalgrupp. I gruppen ingår en procent som tecknat försäkring därför att de själva vet att de kommer att dö under perioden. Det innebär att 22 + 10 = 32 miljoner kronor kommer att behöva betalas ut. Varje försäkrad skulle ha behövt betala 32 000 kronor för detta riskskydd.

Redan en procent som utnyttjar sitt informationsövertag gav alltså i detta exempel en merkostnad på 45 procent.”

1

Exemplet får i sak anses vara orealistiskt, eftersom det är fjärran från dagens verklighet att det skulle finnas en grupp av, såsom får anses underförstått, symtomfria vuxna personer som på grundval av genetisk information med säkerhet vet att de kommer att avlida inom en tioårsperiod. Men exemplet kan omkonstrueras på olika sätt så att det ger uttryck för mer realistiska antaganden.

1

Exemplet hämtat från Sveriges Försäkringsförbunds remissvar på förslagen i promemorian

Ds 1996:13

En i sammanhanget grundläggande faktor, som alltid måste beaktas i försäkringssammanhang, är risken för att s.k. moturval

2

uppkommer. Ett moturval börjar med att premien är för lågt satt för vissa försäkringssökande. Dessa kan därför komma att teckna försäkringar i högre omfattning och till högre belopp än de skulle ha gjort om premien varit korrekt beräknad. För att de totala premieintäkterna skall vara tillräckliga måste det resterande försäkringskollektivet betala en premie som är högre än vad som motsvarar den faktiska risk det representerar – deras försäkring får ett överpris. De kan då komma att avstå från att teckna försäkring eller teckna hos ett annat bolag, eventuellt i ett annat land. Detta kan innebära att moturvalet blir än mera påtagligt. Därmed har en svårlöst situation uppkommit. Att möta problemet med ytterligare premiehöjningar är nämligen vanskligt, eftersom detta kan förstärka moturvalseffekten och vålla en spiralrörelse som innebär att premieintäkterna i det bolag där moturvalet uppstått inte täcker de utbetalningar som bolaget åtagit sig att stå för. Försäkringen slås ut.

Det är bl.a. av sådana skäl som det i FRL har slagits fast att försäkringsgivarna måste ha kontroll över försäkringsriskerna. Det har ansetts vara ett samhällsintresse att bolagen kan fullgöra sina åtaganden mot de försäkrade.

Om försäkringsbolagen inte tillåts inhämta den genetiska information som en försäkringssökande själv förfogar över skulle det kunna uppstå en risk för att personer med sjukdomsanlag blir mer benägna att teckna försäkringar än vad som genomsnittligt gäller för kollektivet. Ett bolag kan då komma att försäkra personer som utgör en väsentligt större risk än den bolaget känt till och kalkylerat med då premierna fastställdes. Ett moturval uppstår då, på det sätt som just beskrivits. Detta kan förstärkas, om personer med sjukdomsanlag skulle teckna försäkring till högre belopp än vad som är genomsnittligt.

2

Begreppet

moturval är en försäkringsteknisk term för den situation som uppstår om

försäkringsvillkoren gynnar försäkringstagare med högre risk att drabbas av skada eller motsvarande – ”dåliga risker” – och i motsvarande mån missgynnar dem med lägre risk, vilket innebär eller kan innebära att personer med högre risker söker sig till försäkringen och övriga därifrån.

8.5.2. Underlaget för riskbedömningar

Försäkringsbolagen gör medicinsk riskbedömning vid liv-, sjuk- och olycksfallsförsäkring. Resultatet av denna riskbedömning är att flertalet av ansökningarna beviljas till normal premie. En mindre del av ansökningarna beviljas till förhöjd premie, med särskilda villkor eller måste avböjas eftersom risken bedöms så hög att försäkring inte kan erbjudas till rimlig kostnad.

Bolagen anpassar kontinuerligt sin riskbedömning efter den medicinska utvecklingen av diagnostik och behandlingsmetoder. Det har lett till att fler försäkringsansökningar har kunnat beviljas. Diabetiker och tumörsjuka har t.ex. kunnat erbjudas försäkring i allt större utsträckning. Även HIV-smittade och personer med Huntingtons syndrom kan livförsäkras om än för begränsad tid. Den kliniska genetikens utveckling bedöms komma att förstärka denna trend.

Den som vill teckna en liv- eller sjukförsäkring ombeds normalt att lämna uppgifter i en hälsodeklaration. En följd av 1999 års avtal mellan staten och försäkringsbranschen är att formulären för hälsodeklaration i de allra flesta fall inte innehåller några frågor om gentester eller om familjehistoria. Om det undantagsvis förekommer, skall frågorna inte besvaras vid belopp inom avtalsgränserna. Vid försäkringsbelopp om ca två miljoner kronor brukar läkarutlåtanden krävas. Det betyder att det finns en zon mellan avtalsgränserna och två miljoner kronor där bolagen utan hinder av avtalet skulle kunna ställa frågor om gentester eller om familjehistoria men alltså inte gör det, eftersom sådana frågor normalt inte finns i hälsodeklarationsformulären.

I anledning av 1999 års avtal har Försäkringsförbundet utarbetat vissa riktlinjer för branschen. Dessa innehåller bl.a. vissa kommentarer till avtalets innehåll och ett avsnitt rubricerat Etiska regler, vilket i sin helhet har följande lydelse.

Information om möjlighet att teckna försäkring till i avtalet angivna belopp

God försäkringssed bjuder att en försäkringssökande bör informeras om den möjlighet som avtalet öppnar att teckna försäkring till det belopp som avtalet medger utan att behöva lämna uppgift om familjehistoria och/eller resultatet av genetisk undersökning. Detta kan bli aktuellt i de fall en person sökt försäkring till högre belopp än de i avtalet angivna gränserna och det vid hälsoprövning har framkommit

att den sökande, som var symptomfri vid ansökan, genomgått en genetisk undersökning som påvisat anlag för sjukdom.

Lägre premie bör inte erbjudas

I de fall en försäkringssökande genomgått ett prediktivt genetiskt test bör försäkringsgivare inte erbjuda försäkring till rabatterad grundpremie p g a ”gynnsamt” genetiskt testresultat.

Informerat samtycke

Nuvarande medgivande att inhämta uppgifter som finns i försäkringsansökan omfattar ju alla medicinska uppgifter. Den försäkrade bör informeras om och lämna samtycke till att försäkringsbolag inhämtar information som omfattar även genetiska testresultat.

Genetiska testresultat från andra personer bör inte beaktas

Genetiska testresultat från andra personer bör inte beaktas vid riskbedömning. Genetiska testresultat från anhöriga bör inte begäras av försäkringssökande.

En betydelsefull utvidgning i förhållande till avtalet som Försäkringsförbundet numera rekommenderar är att principerna i avtalet skall tillämpas på alla personförsäkringar, således även på olycksfallsförsäkringar.

Som har angetts under avsnitt 8.3 finns det i Storbritannnien ett särskilt organ, The Government’s Genetics and Insurance Committee, GAIC, som avgör för vilka sjukdomar som försäkringsbolagen har rätt att utnyttja genetisk information i sin riskbedömning. GAIC har ännu så länge endast godkänt att försäkringsbolag får efterhöra om en försäkringssökande har testats för Huntingtons sjukdom, om försäkringsbeloppet överskrider beloppsgränsen.

I den vägledning som det svenska försäkringsförbundet har utarbetat nämndes ursprungligen ytterligare sex sjukdomar som omfattades av det brittiska försäkringsförbundets rekommendation, men som ännu inte har godtagits av det brittiska officiella organet GAIC med hänsyn till att ytterligare undersökningar har ansetts behövas. Det gällde familjär kolonpolypos, medfödd myotoni, Alzheimers sjukdom, multipel endokrin neoplasi, ärftlig motorisk och sensorisk neuropati samt ärftlig bröstcancer och ovarialcancer. Försäkringsförbundet har emellertid numera frångått denna uppfattning och infört den begränsningen i sina rekommendationer att det i fråga om vuxna symtomfria personer endast är

Huntingtons sjukdom som skall beaktas. Förbundet följer i detta hänseende utvecklingen i Storbritannien och avser att anpassa sig till eventuella nya beslut av GAIC om att ytterligare sjukdomstillstånd får beaktas. I de etiska reglerna lämnas särskild information om den genetiska informationens betydelse när det gäller nämnda sjukdom.

Denna begränsning gäller emellertid inte i fråga om s.k. barnförsäkringar, som saknar direkt motsvarighet i andra länder och som kommittén återkommer till.

Samtidigt med hälsodeklarationen ger den sökande (vårdnadshavaren, om ansökan gäller en barnförsäkring) bolaget en generell fullmakt att inhämta upplysningar från läkare och sjukhus (liksom, när det gäller barn, barn- och skolhälsovård). De begränsningar som i försäkringsbranschens avtal med staten har föreskrivits i fråga om möjligheten för försäkringsbolagen att beakta genetisk information har naturligtvis giltighet även för eventuell information i journaler.

Statens medicinsk-etiska råd har i en skrivelse till regeringen den 18 december 2002 givit uttryck för uppfattningen att försäkringsbolagens tillgång till och hantering av journaluppgifter rymmer problem för den personliga integriteten, för förtroendet för hälso- och sjukvården samt, i den mån försäkringsbeslut kan baseras på felaktig användning av journaluppgifter, även för rättsäkerheten. Försäkringsbolagens möjlighet att ta del av oredigerade journaler kan enligt rådet även påverka journalföringen på ett för patientsäkerheten menligt sätt. Rådet föreslår därför att regeringen utreder förutsättningarna för att begränsa försäkringsbolagens möjligheter att använda generella fullmakter att inhämta upplysningar från läkare och sjukhus och att helt avskära möjligheten till fullmakter avseende tillgång till journaler förda i hälsoövervakande syfte inom barnhälsovården och skolhälsovården.

Skrivelsen övervägs för närvarande inom Regeringskansliet och kommittén känner till att en särskild utredare kommer att tillkallas i ämnet. Kommittén tar därför för sin del inte upp de i skrivelsen aktualiserade frågorna.

8.6. De praktiska erfarenheterna av 1999 års avtal

Kommittén har enligt sina direktiv fått till uppgift att utvärdera tillämpningen av 1999 års avtal mellan staten och Försäkringsförbundet. Frågan om en utvärdering är dock delvis för tidigt väckt. Den från försäkringsbolagens synpunkt mest intressanta frågan är i vad mån de förhållandevis omfattande åtaganden som från branschens sida har gjorts genom avtalet ger upphov till moturval som på sikt skulle kunna äventyra de aktuella försäkringarnas soliditet eller likviditet eller annars innebära att kontrollen över försäkringsriskerna inte är tillfredsställande. Det är emellertid omöjligt att redan nu ha en grundad uppfattning i denna fråga. En meningsfull utvärdering från denna synpunkt kan inte göras innan avtalet tillämpats under åtminstone en tioårsperiod.

När det gäller den rent praktiska tillämpningen förefaller avtalet från försäkringsbolagens synpunkt inte ha erbjudit några större problem. Av det föregående framgår att avtalet har fått stor praktisk betydelse när det gäller bl.a. utformningen av formulär till hälsodeklarationer.

Avtalet omfattar en stor andel av alla liv- och sjukförsäkringar. Antalet försäkringar som ligger över avtalets beloppsgränser är dock absolut sett betydande. En kontroll gjord på kommitténs begäran har visat att med en beloppsgräns om 20 prisbasbelopp skulle 80 procent av alla försäkringar med engångsutbetalningar omfattas av avtalet. Det gällande avtalet, vars gräns är 15 prisbasbelopp, omfattar således en lägre andel än 80 procent.

Som nyss nämndes har Försäkringsförbundet självmant utvidgat tillämpningen av avtalet till att även gälla olycksfallsförsäkringar och infört den begränsningen att det i fråga om vuxna symtomfria personer endast är Huntingtons sjukdom som beaktas. Kommittén finner för sin del dessa ställningstaganden välbetänkta.

Försäkringsförbundets genetiknämnd har ännu så länge inte mottagit något klagomål och har därmed i praktiken hittills inte trätt i funktion.

Försäkringsförbundet känner till något enstaka fall av missbruk som yttrat sig på det sättet att personer med anlag för Huntingtons sjukdom har tecknat försäkringar hos flera olika bolag upp till det maximibelopp som enligt avtalet gäller för att genetisk information inte skall få efterfrågas eller beaktas för att sedan efter insjuknande lyfta försäkringsersättning från de olika bolagen.

Från branschens sida upplever man det vidare som en brist att det i fråga om försäkringar som faller utanför avtalet är svårt att få underlag för bedömningen av vilket slags genetisk information som bör kunna beaktas. Försäkringsförbundet har vänt sig till de medicinska fakulteterna i denna fråga. Inte heller fakulteterna har emellertid ansett sig ha underlag för att göra de efterfrågade bedömningarna. I avtalet med Försäkringsförbundet (7 §) har staten åtagit sig att se till att ”utvecklingen inom medicinsk och klinisk genetik fortlöpande följs och allsidigt belyses av ett därtill särskilt förordnat offentligt organ”. Denna uppgift synes ha ansetts falla på Statens medicinsk-etiska råd. Något uttryckligt uppdrag till rådet har dock inte givits och rådet har inte heller vidtagit några åtgärder med särskild inriktning på vad som sägs i avtalet. Från rådets sida har inte heller lämnats några uppgifter till ledning för försäkringsbranschens bedömningar.

Från läkarhåll har uppgetts att det betraktas som besvärande att försäkringsbolagen, när de utnyttjar sin rätt att infordra läkarjournaler i anledning av försäkringsfall, får del av sådan genetisk information som journalerna innehåller. När det gäller sådana försäkringar som inte omfattas av avtalet – främst barnförsäkringar – har pekats på praktiska fall då försäkring vägrats med hänvisning till genetisk information utan att detta enligt den patientansvarige läkarens uppfattning haft stöd i någon medicinsk riskvärdering. Från branschens sida invänds ofta att den medicinska och den försäkringsmedicinska riskvärderingen skiljer sig åt. Är risken för invaliditet en på tjugo kan detta bedömas som ett godartat fall från medicinsk synpunkt medan risken kan bedömas som högst beaktansvärd från försäkringssynpunkt.

8.7. Kommitténs överväganden och förslag

8.7.1. Utgångspunkter

En terminologisk fråga

I utredningsdirektiven uttalas att ingen skall kunna ”diskrimineras på grund av sitt genetiska arv”. På tal om försäkringsfrågan används ett något annat språkbruk. Där sägs att den som visats bära på ett visst sjukdomsanlag ”inte skall behandlas på ett mindre förmånligt sätt” och om särbehandling ”på ett otillbörligt sätt”. Eftersom försäkringstanken bygger på att försäkringstagare kan erbjudas olika

villkor beroende på vilken risk ett försäkringsbolag i det enskilda fallet tar – dvs. systemet bygger på en viss särbehandling av den enskilde försäkringstagaren (eller gruppvis särbehandling) – finns det skäl att inledningsvis något beröra dessa terminologiska frågor.

Enligt Svenska Akademiens ordlista betyder diskriminering ”ogynnsamt särbehandla”. Ett försäkringsbolag som erbjuder två personer olika försäkringsvillkor vid tecknandet av en viss typ av försäkring kan sägas ”ogynnsamt särbehandla” den som får de sämre villkoren. Om redan detta skulle vara tillräckligt för att benämna förfarandet diskriminering, skulle – tillspetsat uttryckt – diskriminering vara en grundtanke i försäkringsväsendet.

Ordet diskriminering har emellertid enligt svenskt språkbruk – till skillnad från vad fallet är exempelvis i engelska språket – i praktiken en nedsättande innebörd, det står för en ogynnsam särbehandling som inte kan motiveras av något godtagbart skäl.

3

I

modernt svenskt språkbruk finns knappast utrymme för att tala om befogad diskriminering, dvs. där den som sägs diskriminera inte genom ordvalet utsätts för klander. Ordet särbehandla är däremot neutralt, den som använder det tar inte ställning till om särbehandlingen är befogad eller inte. Göran Hermerén har i den etiska diskussionen kring försäkringar och genetiska test för det sammanhanget definierat diskriminering som ”moraliskt tvivelaktig särbehandling av vissa grupper”.

4

Regeringen har berört frågan om diskriminering i försäkringssammanhang i en proposition som bl.a. innehåller förslag till ny lag om förbud mot diskriminering (prop. 2002/03:65 s. 134 f). Lagen syftar till att motverka diskriminering som har samband med någon av diskrimineringsgrunderna etnisk tillhörighet, religion eller annan trosuppfattning, sexuell läggning eller funktionshinder. Regeringen konstaterar där att ett grundläggande inslag i försäkringsidén är att en risk inte skall ha realiserats innan försäkringen tecknas, och att det i princip inte heller skall finnas tecken på att detta håller på att ske. Detta betyder att den försäkringstekniska bedömningen i det enskilda fallet kan medföra att en person vägras försäkringsskydd eller bara kan få det på sämre villkor, t.ex. mot en högre premie än den normala. Regeringen noterar att såväl FAL som konsumentförsäkringslagen (1980:38) ger uttryck för att en riskbedömning skall kunna göras som leder till ett sådant resultat. Ett sådant

3

Jfr en i Svensk Ordbok angiven betydelse: ”utsätta för orättvis behandling på grund av

tillhörighet till viss grupp”.

4

Hermerén, G, Etik, försäkring och gentest, Läkartidningen 13/1996.

resultat kan därför enligt regeringens bedömning inte anses innefatta en diskriminering.

Mot bakgrund av det anförda bör termen diskriminering undvikas då skilda försäkringsvillkor i samband med genetisk information diskuteras. Det är nämligen en självklarhet att försäkringsbolag inte bör särbehandla presumtiva försäkringstagare utan allmänt godtagbara skäl. Den grundläggande frågeställningen gäller om villkor, som från försäkringssynpunkt kan te sig försvarliga, av andra skäl inte bör få tillämpas. Därutöver finns utrymme för delade meningar om vad som är godtagbara skäl.

Sammanfattningsvis är det inte konstruktivt att föra denna diskussion i termer av diskriminering. Termen kan emellertid inte helt undvikas. Den förekommer i konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin, där den såsom tidigare redovisats ger upphov till vissa tolkningssvårigheter.

Grundläggande frågeställningar

Som framgår av kapitel 5 är det kommitténs grundläggande uppfattning att uppgifter om den enskildes arvsmassa i så stor utsträckning som möjligt skall vara skyddade. Det skall krävas mycket starka skäl för att sådana uppgifter skall få användas utanför hälso- och sjukvården. Huruvida uppgifter om en individs arvsmassa skall få beaktas i försäkringssammanhang skall bedömas från den utgångspunkten.

De frågor som uppkommer vid den närmare bedömningen av huruvida uppgifter om en individs arvsmassa skall få beaktas i försäkringssammanhang kan inledningsvis delas upp på följande sätt.

Den första frågan gäller den genetiska informationens betydelse från försäkringssynpunkt. För att genetisk information skall kunna åberopas och beaktas i försäkringssammanhang måste den fylla en funktion, dvs. uppgifter om en försäkringstagares arvsmassa måste kunna läggas till grund för rationella beräkningar av sannolikheten för att individen skall drabbas av sjukdom eller annat som leder till att försäkringen skulle falla ut. Frågan gäller alltså vilken försäkringsmässig/försäkringsteknisk relevans genetisk information kan ha. Som framgått är detta från vetenskaplig och statistisk synpunkt komplicerat att besvara (jfr kap. 2).

Under förutsättning att det finns genetisk information som har försäkringsrelevans (betydelse från försäkringssynpunkt) uppstår

nästa fråga, nämligen hur intresset av att kunna beakta denna information i försäkringssammanhang skall avvägas mot grundprincipen, att genetisk information inte får användas utanför hälso- och sjukvården. Också denna fråga är komplicerad att besvara, men komplikationen är av ett annat slag, eftersom den innefattar en värdekonflikt.

Om svaret blir att försäkringsrelevansen helt eller delvis borde vika för behovet av skydd för den genetiska integriteten, uppkommer nästa fråga. Kan en reglering byggd på en sådan intresseavvägning skapa sådana effekter, att den likväl inte bör genomföras? Farhågor för olika slags effekter finns diskuterade. En gäller den redan berörda, att urvalet av försäkringstagare blir felbalanserat, dvs. att en försäkring drar till sig personer som tillhör särskilda riskgrupper och att ett moturval uppkommer.

Men även andra aspekter kan anläggas på en utveckling som innebär att enskilda försäkringstagare tecknar försäkringar i medvetande om att de med visshet eller stor sannolikhet kommer att ta försäkringen i anspråk. Bortsett från att ett sådant agerande från många försäkringssökande alltså kan skapa ett moturval, kan det hävdas att en reglering inte bör vara konstruerad så att den lämnar öppet för ett missbruk, som kan framstå som osolidariskt mot försäkringskollektivet i övrigt, t.ex. att någon som vet sig tillhöra en riskgrupp tecknar mycket höga livförsäkringar i flera olika bolag.

I den förut nämnda departementspromemorian Ds 1996:13 antogs att risken för ett snett urval skulle kunna motverkas av generella regler, som medför att alla försäkringsbolag i detta hänseende konkurrerar på lika villkor. Detta resonemang bygger emellertid på en missuppfattning av problemet. Det är inte risken för en snedvridning av konkurrensen som i detta sammanhang är den centrala utan risken för att försäkringsskyddet urholkas på vissa områden genom uppkomsten av moturval. Att alla lyder under samma regler minskar inte risken för moturval. Det innebär endast att risken för moturval riktar sig mot alla bolag genom att försäkringstagarna får ett generellt informationsövertag gentemot försäkringsbolagen. Till detta kommer emellertid också att det är tvivelaktigt om det är möjligt att åstadkomma heltäckande rättsliga regleringar. Därvid måste särskilt beaktas att försäkringsmarknaden är internationell.

Men även en eventuell rätt för försäkringsbolag att få lov att beakta viss genetisk information kan få oönskade bieffekter.

Om resultatet av en genetisk undersökning kan påverka möjligheten att få en försäkring eller att teckna en sådan på vanliga villkor, kan riskpersoner bli obenägna att genomgå sådana undersökningar även när detta är medicinskt motiverat. En person med anlag för sjukdom kan på det viset avskäras från råd och behandling som han eller hon skulle behöva. I vilken utsträckning sådana effekter skulle uppstå kan naturligtvis inte beläggas. Även om patienter inte i andra sammanhang verkar avstå från att genomgå undersökningar eller söka vård av rädsla för att undersökningen skall leda till fynd som ställer dem sämre i försäkringshänseende, måste man beakta att genetisk information intar en särställning i förhållande till annan medicinsk information. Från kliniskt håll har också omvittnats, att man brukar uppmana en del patienter i denna situation att ordna sina försäkringar innan de genomgår en genetisk undersökning. Det anses också att journalföringen inte minst när det gäller barn kan påverkas av hälso- och sjukvårdspersonalens farhågor för konsekvenser i försäkringshänseende. Försäkringsaspekten är uppenbarligen ett relativt väsentligt – och från strikt medicinsk synpunkt störande – moment i den genetiska diagnostiken och kan på detta sätt även påverka underlaget för medicinsk forskning. Kommittén kan även föreställa sig att försäkringsaspekten kan få effekter för människors benägenhet att delta i medicinsk forskning.

Avtal eller lagstiftning?

För närvarande är de nu aktuella frågorna reglerade uteslutande i avtalet mellan staten och Sveriges Försäkringsförbund för de försäkringsbolag som är medlemmar i förbundet. Någon författningsreglering i frågan finns inte. Kommittén skall enligt sina direktiv överväga vilka materiella förändringar som behövs och därvid ta ställning till om frågan bör regleras i avtal eller genom lag.

Från försäkringsbranschens sida har man gett uttryck för uppfattningen att avtal är en lämplig och smidig form för en reglering på detta område med hänsyn till behovet av att fortlöpande anpassa regleringen till den snabba utvecklingen på området. Kommittén har förståelse för detta men anser ändå att en viss författningsreglering är ofrånkomlig.

Till en början innebär ju det system som har lagts fast i regeringsformen att normgivning från det allmännas sida skall ske

genom författning, dvs. beroende på frågans beskaffenhet grundlag, lag, regeringsförordning eller författning av lägre valör.

Regeringsformens bestämmelser hindrar visserligen inte att branschorganisationer eller andra enskilda rättssubjekt träffar överenskommelser eller gör frivilliga åtaganden som begränsar privata organs handlingsfrihet eller medför andra förpliktelser. Ett av skälen till sådana arrangemang är ofta att lagstiftning skall kunna undvikas. Det finns många exempel på detta. Så t.ex. är aktiemarknaden föremål för en omfattande självreglering, som delvis har tillkommit i ett uttalat syfte att lagstiftning skall undvikas. När det gäller försäkringsbranschen är läkemedelsförsäkringssystemet ett exempel på frivilliga åtaganden av det slag som nu avses.

Ibland tillkommer en självreglering efter förhandling eller diskussioner med företrädare för staten, och ibland är den snarare ett uttryck för en tyst överenskommelse. Mindre vanligt är att en sådan reglering som i förevarande fall formaliseras genom ett avtal med staten, även om det finns förebilder även för detta. Ett avtal med staten på ett sådant område har knappast någon civilrättslig eller annan juridisk betydelse utan är snarare ett tecken på att staten för sin del accepterar överenskommelsen som en godtagbar reglering. Avtal av detta slag synes inte i sig kunna anses komma i konflikt med regeringsformen, åtminstone inte i fall då det gäller att nå fram till en provisorisk lösning av en angelägen fråga.

När det som här gäller ett område som har nära anknytning till grundläggande mänskliga rättigheter framstår dock inte avtal som någon i längden lämplig form för regleringen. I olika sammanhang har – låt vara främst med syfte på kollektivavtal – understrukits intresset att avtal inte används på ett sätt som innebär att man kringgår de normgivningsprinciper som regeringsformen anbefaller

5

. Till detta kommer även andra synpunkter. Det nuvarande avtalet binder bara – i den mån det över huvud taget innefattar någon bindning – de försäkringsbolag som är medlemmar i Försäkringsförbundet, således inte exempelvis utländska bolag. Sanktioner är inte möjliga. Den offentliga tillsynen över försäkringsbranschen omfattar inte de frågor som regleras genom avtalet. Klart är också att om man från det allmännas sida vill gå längre än försäkringsbranschen från sin sida bedömer som godtagbart, är författningsreglering den enda framkomliga vägen.

5

Se t.ex. Holmberg-Stjernquist, Grundlagarna s. 34 ff och prop. 1975/76:105 bil. 2 s. 150 f.

Kommitténs slutsats är att en författningsreglering i ämnet är ofrånkomlig.

8.7.2. Genetisk undersökning som förutsättning för försäkring

Kommitténs förslag: Principen om att försäkringsbolag inte får ställa krav på att försäkringssökande skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäkrings tecknande eller för utökning av befintligt försäkringsavtal regleras i lag.

För bl.a. liv- och sjukförsäkringar på högre belopp (ca två miljoner kronor) uppställs i dag ofta kravet att den som vill teckna försäkringen måste åberopa ett läkarutlåtande över en genomgången hälsoundersökning. Man kan även tänka sig att ett försäkringsbolag förbehåller sig rätt att för en försäkrings vidmakthållande kräva att den försäkrade genomgår en sådan undersökning. Avsikten med krav på läkarutlåtande är att försäkringsgivaren vill få underlag för en bedömning av om det med hänsyn till sjukdom eller sjukdomsrisk finns sådana särskilda försäkringsrisker att detta bör påverka premiesättningen eller villkoren i övrigt eller, i sista hand, att försäkring över huvud taget inte bör medges.

Härav följer emellertid inte att det skulle vara godtagbart om försäkringsbolagen ställer samma krav på genomgången genetisk undersökning som för närvarande ibland ställs på hälsoundersökning. En sådan ordning skulle innebära ett avsteg från principen att det är den enskilde själv som skall bestämma om han eller hon skall genomgå en genetisk undersökning. Redan av detta skäl skulle det med de utgångspunkter som gäller för kommittén vara oacceptabelt, om ett försäkringsbolag som villkor för att ingå försäkringsavtal eller för att vidmakthålla ett ingånget avtal ställer krav på att försäkringstagaren genomgått en genetisk undersökning. Om detta torde i varje fall numera också allmän enighet råda. I Försäkringsförbundets avtal med staten förbinder sig förbundet uttryckligen att säkerställa att medlemsbolagen inte inför krav på att försäkringssökande skall genomgå genetisk undersökning som förutsättning för försäkrings tecknande eller för utökning av befintligt försäkringsavtal. Kommittén anser att detta innebär en viktig princip som bör permanentas.

I det föregående har kommittén föreslagit att det genom särskild lagstiftning skall införas ett generellt förbud mot att ställa som

villkor för att ingå ett avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning. Av det nyss anförda följer att något undantag från detta förbud när det gäller försäkringsbranschen inte bör införas.

8.7.3. Försäkringsbolagens möjlighet att efterforska och använda genetisk information

Kommitténs förslag: Regeringen bemyndigas att meddela föreskrifter om i vilken utsträckning ett försäkringsbolag får efterforska eller använda genetisk information. Som utgångspunkt för författningsregleringen skall gälla att försäkringsbolag, efter i huvudsak samma linjer som nuvarande avtal mellan försäkringsbranschen och staten, får efterforska och använda genetisk information vid riskbedömda personförsäkringar på mycket höga belopp. Beloppsgränsen föreslås dock vara högre än i avtalet. Till skillnad från vad som följer av avtalet skall försäkringsbolagen i fortsättningen inte få efterforska eller använda genetisk information vid s.k. barnförsäkringar.

Utgångspunkter för bedömningen

Om man således har som utgångspunkt att ett försäkringsbolag inte får framtvinga en genetisk undersökning, uppkommer härefter den mera kontroversiella frågan om försäkringsbolaget bör få efterforska eller använda resultatet av genetisk undersökning som den enskilde har genomgått av ett annat skäl än att han eller hon önskar teckna försäkring. Detta kan ske på olika sätt. Den som önskar teckna försäkring på ett högre belopp kan anmodas att ange om han eller hon har genomgått en sådan undersökning och att även lämna upplysning om huruvida någon nära släkting haft några ärftliga sjukdomar eller avlidit i förtid. Av större praktisk betydelse är att försäkringsbolagen som tidigare nämnts i varje fall ännu så länge normalt erhåller samtycke från försäkringstagaren att ta del av behandlingsjournaler, som kan innehålla uppgift om en genomgången genetisk undersökning och resultatet av denna.

Flera olika aspekter kan anläggas på denna fråga. I den allmänna debatten har ibland rättviseargument framförts. Man har pekat på att den som visats ha anlag för en allvarlig sjukdom omöjligen kan

lastas för detta och att han därför inte bör vara sämre ställd än andra när det gäller möjligheten att teckna försäkring.

Ett sådant resonemang leder emellertid delvis tanken fel. Även den som oförskyllt drabbats av en icke genetiskt betingad allvarlig sjukdom eller en olyckshändelse eller som har annat funktionshinder kan ju ha svårigheter att få teckna en liv- eller sjukförsäkring eller i vart fall att få göra det på samma villkor som dem som gäller för andra.

6

.

Detta sammanhänger med att det för varje försäkringsbolag är av grundläggande betydelse att rörelsen bedrivs med kontroll över försäkringsriskerna, så att åtagandena mot de ersättningsberättigade kan fullgöras. Försäkringsbolagen är i lag ålagda att fortlöpande utöva en sådan kontroll. Man kan naturligtvis ha uppfattningen att detta innebär en orättvisa på det sättet att vissa personer blir sämre ställda än andra när det gäller möjligheten att teckna försäkring. Men en annan ordning skulle i sin förlängning innebära att det privata försäkringsväsendet åtminstone till betydande del måste ersättas med ett utvidgat offentligt trygghetssystem. Detta framhålls också i en till kommittén överlämnad analys ”Genetiska tester och personförsäkringar”, utförd av en grupp personer med kunnande i etik, genetik, samhällsvetenskap, statistik och juridik samt representanter för allmänhet, handikapporganisationerna och försäkringsgivarna. (Analysen är bifogad som bilaga 3 till detta betänkande.) Nuvarande ordning bygger emellertid på tanken att ett väl fungerande privat försäkringsväsende som komplement till det allmännas åtaganden tillgodoser ett starkt allmänintresse. Att i detta hänseende aktualisera ett systemskifte kan givetvis inte ankomma på kommittén.

En grundtanke i det privata försäkringsväsendet är som framgått att ju mer relevant information försäkringstagarkollektivet och försäkringsgivarna gemensamt har tillgång till, desto effektivare och mera korrekt kan försäkringar och försäkringsvillkor konstrueras. En annan av grundtankarna är att försäkringsgivaren inför ett avtals tecknande har en principiell rätt till samma information som försäkringstagaren. Som redan antytts innebär detta att det i försäkringssammanhang är en naturlig förutsättning att behandla skilda försäkringstagare på olika sätt, dvs. särbehandla dem, och att i sista hand avböja försäkringsavtal när riskerna bedöms som alltför stora. Den som tecknar försäkring för en bil kan särbehandlas

6

Jfr den av Konsumenternas Försäkringsbyrå m.fl. utgivna skriften Funktionshinder

Försäkringshinder, Stockholm 2001.

beroende på sin ålder, erfarenhet och bostadsort, liksom beroende på vilket bilmärket är, för att ta ett enkelt exempel.

En omtalad – och ibland omdiskuterad – form av särbehandling gäller kvinnor och män, vid tecknandet av försäkringar på eget liv. Statistiskt sett lever kvinnor genomsnittligt längre än män. De kommer därmed, som kollektiv, att utnyttja en pensionsförsäkring längre tid än gruppen män och får därför sämre villkor när det gäller sådana försäkringar men bättre vid försäkring mot dödsfall. Detta är exempel på en försäkringsrelevant särbehandling. Det förekommer att denna särbehandling betecknas som orättvis. Man måste emellertid hålla i minnet att en av försäkringsväsendets grundläggande idéer är just att försäkringstagarna sammanförs i grupper och att villkoren bedöms med utgångspunkt i den genomsnittliga risken för gruppen.

Det kan sägas ligga i det privata försäkringsväsendets natur att försöka ta reda på och beakta olika slags statistiskt beräkningsbara omständigheter. Om man inte gör detta, eller förbjuds att göra det, kan försäkringsmarknaden drabbas av snedvridning och obalans, som typisk sett äventyrar det privata försäkringssystemet som helhet.

Försäkringstekniskt kallas det som här beskrivits ekvivalensprincipen. Den beskrivs i de sammanhangen så att den premie som betalas skall motsvara värdet av det ansvar som försäkringsbolaget åtar sig.

7

Detta perspektiv kan dock behöva nyanseras. Ekvivalens-

principen upprätthålls nämligen inte i praktiken fullt så konsekvent som i teorin. I verkligheten kan premier inte differentieras hur mycket som helst. Mot ekvivalensprincipen ställs en många gånger långtgående standardisering. Allt som kan påverka en försäkringsrisk beaktas inte av bolagen. Det finns många exempel på detta.

Att exempelvis hudfärg eller nationellt eller etniskt ursprung inte skall beaktas även om någon av dessa omständigheter under vissa förhållanden skulle visas vara försäkringsrelevant är givet – detta skulle kunna innebära eller i varje fall gränsa till en överträdelse av brottsbalkens förbud mot olaga diskriminering. I livförsäkringssammanhang beaktas åtminstone normalt inte psykisk läggning eller alkoholvanor i andra fall än då undersökning eller behandling av läkare har förekommit, och inte heller beaktas exempelvis sexuell läggning. Av visst intresse i detta sammanhang är solidaritetsaspekternas betydelse. De beskrivs på följande sätt i Bertil Bengtssons arbete Försäkringsteknik och civilrätt:

8

7

Bertil Bengtsson, Försäkringsteknik och civilrätt, 1998, s. 38.

8

Bertil Bengtsson, a.a., s 40 f.

Här kan /---/ nämnas solidaritetstanken, som går ut på att de goda riskerna i en större grupp i viss mån får betala för de dåliga. /---/ I den mån man i personförsäkring /---/ bortser från att vissa sjuka eller handikappade personer utgör sämre risker kan detta /---/ ses som uttryck för solidaritetssynpunkter. Ett liknande fall är om man av jämställdhetsskäl inte beaktar kvinnors längre livslängd när premien bestäms för pensionsförsäkringar, vilket ju innebär ett avsteg från ekvivalensprincipen. I de nämnda fallen kan dock också praktiska hänsyn eller omtanke om bolagets goodwill ha spelat en roll för premiesättningen; solidaritetstanken lär mindre ofta ensam medföra en premieutjämning inom privatförsäkringen.

De mer teoretiskt grundade kraven på differentiering och särbehandling har alltså begränsningar inte bara av praktiska skäl utan också sådana begränsningar som kan sägas grunda sig på försäkringsbolagens policy. Det kan därför inte vara principiellt uteslutet att på ett särskilt område reglera försäkringsbolagens rätt till särbehandling, om en sådan reglering framstår som önskvärd från allmän synpunkt. Det brukar också hävdas att försäkringsbranschen i viss mån har bevisbördan för att en från allmän synpunkt önskvärd reglering skulle vara utesluten med hänsyn till försäkringsintresset.

9

I den nyssnämnda analysen från bl.a. etiska synpunkter som överlämnats till kommittén görs bedömningen att de etiska aspekterna inte entydigt talar för någon viss form av reglering när det gäller försäkringsbolagens möjlighet att få ta del av genetisk information utan snarare för ett av samhället garanterat grundläggande försäkringsskydd för medborgarna. Som kommittén ser saken är det emellertid framför allt två skäl som talar för en begränsning av möjligheterna för försäkringsbolagen att beakta resultatet av genetiska undersökningar. Till en början gör sig här det allmänna intresset av skyddet för den genetiska integriteten gällande. Som kommittén konstaterat redan i kapitel 5 är skyddsintresset på detta område särskilt framträdande, även med tanke på att det i sådana fall då sjukdomsanlag kan påvisas oftast rör sig om belastningar som gäller även för kommande generationer. Det andra skälet är den förut nämnda farhågan för att riskpersoner blir obenägna att genomgå genetiska undersökningar även när detta är medicinskt motiverat och därmed avskärs från råd och behandling som han eller hon skulle behöva. I den mån ett förbud skulle få skadeverkningar för försäkringsbolagen och försäkringskollektivet måste

9

Bertil Bengtsson, a.a., s. 115 f. och 181.

de angivna skälen vägas mot den stora principiella och praktiska betydelsen av ett väl fungerande försäkringsväsende.

Man måste emellertid dessutom beakta att risken på detta område erfarenhetsmässigt är särskilt stor för att information övertolkas.

10

Även när sambandet mellan ett genetiskt anlag och en

sjukdom är klarlagt, kan i praktiken riskbedömningen vara så vansklig att den antingen över huvud taget inte kan göras på ett vetenskapligt hållbart underlag eller också förutsätter insatser av avancerad expertis. I andra fall kan det röra sig om riskökningar som, i den mån de över huvud taget kan uppskattas, från praktisk synpunkt är försumbara; det kan röra sig om riskökningar som kan mätas i promille eller bråkdelen av promille. Detta är ofta fallet vid komplex (polygen) nedärvning.

Kommittén är medveten om att det föreligger en betydande skillnad mellan den försäkringsmedicinska bedömningen och de prognoser som en läkare gör vid behandlingen av en patient. Även begränsade riskökningar måste ofta beaktas i försäkringssammanhang eftersom försäkringarna är kalkylerade efter de statistiska förhållanden som gäller för en normalpopulation, låt vara i allmänhet med viss marginal. I den mån en särbehandling med hänvisning till genetisk information sker utan tillräckligt underlag eller på grundval av en riskökning som inte är tillräckligt sakligt grundad, uppkommer emellertid en diskriminering av ett slag som enligt kommitténs mening inte är godtagbart och som konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin söker motverka. För att få underlag för en bedömning av frågan om viss information kan tillåtas leda till en särbehandling måste ibland ganska omfattande ytterligare uppgifter inhämtas. Ofta gäller dessutom att tolkningen inte kan utföras av försäkringsbolagens egna läkare utan förutsätter att specialistkompetens anlitas, antingen genom förmedling av bolagens läkare eller på annat sätt.

Med dessa utgångspunkter vore det inte välbetänkt, om genetisk information skulle få efterfrågas och beaktas när det är fråga om till beloppet ordinära liv- och sjukförsäkringar. Om så kunde ske är risken också betydande att det skulle på en gång urholka förtroendet för försäkringsväsendet och för forskning och behandling med genetisk inriktning. När det gäller sådana försäkringar torde risken för moturval kunna hanteras utan några allvarliga konsekvenser.

10

Jfr Radetzki, Radetzki och Juth, Att nyttja genetisk information, SNS förlag 2002, s. 50, med empiriska belägg för att försäkringsbolag överreagerat på genetisk information.

Det nuvarande avtalet mellan försäkringsbranschen och staten vilar därför enligt kommitténs mening på en riktig tanke.

De gränser som har lagts fast i avtalet innebär att den genetiska integriteten skyddas vid en stor andel av svenska liv- och sjukförsäkringar. Det kan konstateras att det är ca 25 procent av alla försäkringar som ligger över beloppsgränsen. Det rör sig alltså om ett ganska stort antal försäkringar. I ett internationellt perspektiv framstår de svenska beloppsgränserna som låga. Så t.ex. går gränsen när det gäller engångsbelopp vid femton prisbasbelopp (589 500 kr), medan motsvarande gräns i Nederländerna motsvarar 1 200 000 kr och i Storbritannien är cirka 6 500 000 kr. Naturligtvis får man här dock hålla i minnet att det trygghetsintresse som för svensk del tillgodoses genom socialförsäkringssystemet i många andra länder till stor del faller på det privata försäkringsväsendet. Förhållandena är således inte fullt jämförbara. Vid jämförelser bör även beaktas att bolagen bl.a. i Storbritannien har rätt att använda familjeupplysningar.

Frågan blir då om det är möjligt att gå ett steg längre och för svensk del helt förbjuda efterforskning eller användande av genetisk information i försäkringssammanhang. Därmed skulle intresset av genetisk integritet tillgodoses fullt ut. En stor fördel med en sådan ordning är vidare att man vid klinisk verksamhet och i andra liknande sammanhang kan hänvisa till en klar och otvetydig regel. Gränsdragningsfrågor undviks, och man behöver inte heller några närmare föreskrifter för tillämpningen.

Kommittén vill framhålla att någon konflikt med försäkringsavtalslagen inte uppkommer vare sig man inför ett totalförbud eller ett begränsat förbud för försäkringsgivarna att efterforska och använda genetisk information. Försäkringsavtalslagen bygger visserligen på att försäkringstagarna har upplysningsplikt gentemot försäkringsgivaren. Denna upplysningsplikt gäller emellertid bara i fråga om förhållanden som kan antas vara av betydelse för försäkringsgivaren. I den mån det är förbjudet för försäkringsgivaren att efterforska eller använda genetisk information – vare sig vid bestämmandet av premierna eller på annat sätt – saknar ju sådan information betydelse.

Ett förbud för försäkringsgivarna att efterforska och använda genetisk information leder till att försäkringsgivarna kommer i ett informationsmässigt underläge i förhållande till försäkringstagarna. Denna obalans påverkar försäkringsföretagens möjlighet att korrekt beräkna premiesättningen för det försäkrade kollektivet som helhet

liksom att beräkna de försäkringstekniska avsättningar för framtida skadefall som företagen är skyldiga att göra på grundval av bl.a. statistiska och matematiska samband. Sådana beräkningar är dock förenade med många andra svårigheter. Meddelas lagstiftningsvägen ett totalt eller begränsat förbud, måste tolkningen av exempelvis försäkringsrörelselagens bestämmelser om betryggande antaganden i premiesättningen utgå från att företagen på detta område är förhindrade att få full information. Således måste premiesättningen ta hänsyn till den ökade osäkerheten.

En särskild fråga är i vad mån ett eventuellt förbud skulle gälla endast resultatet av genetiska undersökningar eller också innefatta ett hinder för försäkringsbolagen att begära s.k. familjeupplysningar. Som framgår av den föregående redogörelsen är inhämtande av familjeupplysningar tillåtet i flertalet av de länder som har en reglering på området.

Det nuvarande avtalet med staten gäller också i fråga om familjeupplysningar. Detta synes också mest följdriktigt med hänsyn till att upplysningar om en persons föräldrar är en av de allra bästa informationskällorna när det gäller genetisk information. Till detta kommer att svårbemästrade situationer skulle kunna uppkomma, om försäkringsbolagen skulle få efterfråga familjeupplysningar men vara förhindrade att beakta information om resultatet av ett gentest. Om en person på grundval av lämnade familjeupplysningar bedöms tillhöra en sådan utpräglad riskgrupp att en livförsäkring inte anses kunna beviljas, kan personen kanske med ett gentest leda i bevis att han eller hon inte tillhör riskgruppen. Om han eller hon inte i denna situation skulle få åberopa gentestet, skulle detta otvivelaktigt med fog kunna betraktas som en orättvisa. Andra personer med liknande familjeupplysningar kanske inte vill underkasta sig något gentest, och för ytterligare andra innebär en genetisk undersökning att riskerna blir mera påtagliga. Med en möjlighet för försäkringsbolagen att beakta familjeupplysningar skulle därför värdet av ett principiellt förbud mot att ta hänsyn till genetisk information riskera att urholkas.

En annan fråga som också måste övervägas är om ett förbud – vare sig det blir totalt eller begränsat – skulle ta sikte på alla slags genetiska undersökningar eller endast sådana som utförts inom hälso- och sjukvårdens verksamhet. Till förmån för den senare lösningen skulle kunna tala att det är inom hälso- och sjukvården som den framträdande konflikten föreligger mellan det terapeutiska intresset och de intressen som gäller för försäkringskollektivet.

Kommittén har emellertid från branschen inhämtat att man inte ser någon anledning att göra skillnad mellan undersökningar som utförts inom hälso- och sjukvårdens verksamhet och andra genetiska undersökningar. Även enligt kommitténs mening ter det sig mest följdriktigt att man avstår från att göra en sådan skillnad.

Tänkbara konsekvenser av ett totalförbud

Det är inte möjligt att fullt ut överblicka konsekvenserna av ett totalförbud. Det nuvarande avtalet på området har varit i kraft endast sedan sommaren 1999. Skulle ett totalförbud införas måste utvecklingen följas med uppmärksamhet och en beredskap föreligga för att frågan tas upp till omprövning i den händelse effekterna skulle bli oacceptabla.

Om man jämför med den tillfälliga ordning som tillskapats genom avtalet får ett totalförbud konsekvenser endast för sådana slags försäkringar som faller utanför det nuvarande avtalet och där genetisk information således i dag kan beaktas utan hinder av avtalet. Som förut har framgått rör det sig här om kollektivavtalade gruppförsäkringar, liv- och sjukförsäkringar på jämförelsevis höga belopp och s.k. barnförsäkringar.

Att avtalet inte omfattar vissa gruppförsäkringar torde närmast sammanhänga med att dessa ofta tillkommit på grundval av överenskommelser mellan arbetsgivar- och arbetstagarorganisationerna eller annars under sådana förhållanden att Försäkringsförbundet inte i avtalet med staten kunnat disponera över försäkringsförhållandet. Några hinder mot att en generell reglering för försäkringar i allmänhet blir tillämplig på gruppförsäkringar i nu aktuellt hänseende kan däremot inte anses föreligga. Detta gäller så mycket mera som dessa normalt beviljas endast med summarisk riskprövning och ibland utan någon riskprövning över huvud taget.

När det gäller försäkringar på höga belopp uppkommer emellertid otvivelaktigt problem med en ordning enligt vilken genetisk information inte får beaktas. Moturvalsrisken är här särskilt påtaglig och måste tas på allvar. Det förtjänar erinras om att det frivilliga efterlevandeskydd som erbjudits på tjänstepensionsmarknaden inom ramen för Avtalspension SAF-LO och som utformats utan tillräckligt beaktande av nämnda risk visat sig till följd av moturval medföra sådana förluster att avtalsparterna diskuterar att förändra eller avskaffa skyddet. Med hänsyn till moturvalsrisken har efterlevandeskyddet

före pensionstiden inom ramen för premiepensionsskyddet inte heller kunnat genomföras som planerat (se prop. 2001/02:49).

Som framgår av det föregående är det vanskligt och många gånger omöjligt att söka möta moturvalseffekter genom premiehöjningar. Sådana höjningar får ofta kontraproduktiva effekter, eftersom de kan leda till en ökad representation av riskgrupper i försäkringstagarkollektivet och således medföra att moturvalseffekterna fortlöpande förstärks.

Till det anförda kommer att det inte utan vidare går att bedöma konsekvenserna för bolagens möjlighet att få det återförsäkringsskydd som behövs. Svårigheter kan uppkomma särskilt under ett initialskede, innan erforderliga riskberäkningar har gjorts från återförsäkringsgivarnas sida.

Mot den angivna bakgrunden är det tänkbart att försäkringar på högre belopp inte kommer att kunna erbjudas i samma omfattning som i dag efter ett totalförbud mot att beakta genetisk information. Sådana försäkringar tecknas inte enbart av förmögna privatpersoner. En stor grupp av försäkringstagarna är småföretagare som kan ha till syfte att trygga företagets fortbestånd i händelse av ett plötsligt döds- eller sjukdomsfall. Vissa av försäkringstagarna är lantbrukare som har behov att ett gott försäkringsskydd för att säkerställa familjens ekonomi under en omställningsperiod i händelse av ett plötsligt dödsfall. En särskild grupp är de s.k. kompanjonsförsäkringarna enligt vilka företagare som samverkar ömsesidigt tar försäkring på varandras liv. Det förekommer också s.k. nyckelmannaförsäkringar, som skyddar företaget om viktiga befattningshavare avlider och det uppstår allvarliga störningar i driften.

En ordning enligt vilken genetisk information inte får beaktas kan inte väntas påverka behovet av försäkringar på höga belopp. I den mån sådana inte kan erbjudas i Sverige, torde försäkringstagarna komma att söka sig utomlands till försäkringsbolag i sådana länder där det finns möjlighet att beakta genetisk information. Det är svårt att lagstiftningsvägen motverka en sådan utveckling.

En annan tänkbar – och kanske troligare – utveckling är att de svenska försäkringsbolagen gör generella undantag i sina liv- och sjukförsäkringar för sådana sjukdomar som i utpräglad grad är genetiskt betingade. I så fall får ett totalförbud delvis kontraproduktiva effekter. De som har anlag för en sådan sjukdom utan att känna till det och sedan drabbas av sjukdomen ställs utan försäkringsskydd. Inte heller en utveckling av det slaget torde kunna motverkas lagstiftningsvägen. Enligt Försäkringsförbundets

avtal med staten förbinder sig förbundet – för i avtalet berörda försäkringar – att säkerställa att medlemsbolagen inte undantar någon sjukdom annat än utifrån en på symtom grundad bedömning. Att genom lagstiftning förhindra generella undantag är som kommittén ser saken inte någon framkomlig väg. Det skulle alltför mycket avvika från den princip om avtalsfrihet och konkurrens som försäkringslagstiftningen bygger på och som är vedertagen även internationellt. Även om vissa speciella undantag från produktfrihetsprincipen har föreslagits i det till Lagrådet remitterade förslaget till ny försäkringsavtalslag, måste det som huvudprincip vara bolagen själva som utformar de produkter som erbjuds marknaden. Naturligtvis bör emellertid undantagen inte kunna utformas på ett sådant sätt att de skulle stå i strid med god sed på området.

Inom kommittén har framhållits att försäkringsbolagen, i händelse av ett totalförbud mot att beakta genetisk information som en förutsättning för att teckna försäkring, relativt enkelt skulle kunna gardera sig mot en ökning av risken i förhållande till den som föreligger redan på grundval av det nuvarande avtalet med staten. Liv- och sjukförsäkringar på mycket höga belopp kunde göra ett förbehåll för genetiskt betingade sjukdomar på sådant sätt att dessa visserligen inte lämnas oförsäkrade men så att de belopp som utgår vid ett försäkringsfall på grund av sådan sjukdom maximeras till de schablonbelopp vid vilka enligt det nuvarande avtalet genetisk information över huvud taget inte får efterfrågas. På detta sätt garderar man sig även mot att personer som vet med sig att de löper en hög risk försäkrar sig till höga belopp.

Nackdelen med en sådan utformning av villkoren kan vara att de presumtiva försäkringstagare som inte har genomgått någon genetisk undersökning – detta gäller väl ännu så länge de allra flesta – i viss utsträckning skulle ställas utan det försäkringsskydd som de anser sig ha behov av. Ingen som har behov av en liv- eller sjukförsäkring på ett särskilt högt belopp skulle kunna få ett sådant skydd för vissa genetiskt betingade sjukdomar, inte ens den som saknar anledning att räkna med ogynnsamma genetiska förutsättningar. Livförsäkring tecknas ofta i samband med att individen tecknar större lån till exempel för att finansiera husköp. Höga kreditkostnader kan också vara ett skäl till att teckna sjukförsäkring. I sådana fall är det av största vikt att det valda försäkringsbeloppet verkligen faller ut vid dödsfall/sjukdom. Beloppsbegränsningarna skulle av en del kunna betraktas som en avgörande brist i försäkringsprodukten. Dessa skulle med anledning härav kunna

tänkas avstå från att teckna försäkringen eller välja att vända sig till ett utländskt försäkringsbolag, som utan svårighet kan bevilja en försäkring utan någon beloppsbegränsning av angivet slag. Det är således tänkbart att ogynnsamma sociala konsekvenser kan uppstå samtidigt som marknadsförutsättningarna skulle påverkas mer eller mindre påtagligt för de svenska försäkringsbolagens del.

Det har från försäkringsbranschen framhållits att varken dödsorsaksintyg eller sjukintyg är utformade så att försäkringsbolagen erhåller information om att personen lidit eller lider av en genetisk sjukdom. Dödsorsaken kan många gånger vara en annan än denna sjukdom. Ett omfattande medicinskt material kan därför komma att krävas in av det skadereglerande försäkringsbolaget. Skaderegleringen sker ofta ett antal år efter att försäkringen tecknats vilket ökar risken för att medicinsk information blir svåråtkomlig. Utredningsarbetet kan sägas vara integritetskränkande såväl för den försäkrade (vid sjukfall) som för dennes förmånstagare (vid dödsfall). De anhöriga kan dessutom komma att få ta del av information om deras egna genetiska anlag.

Försäkringsbranschen har vidare framfört att det med en reglering i enlighet med den här diskuterade kan befaras att en del personer kan komma att undvika att söka vård eller testa sig under hela försäkringstiden eftersom journalhandlingar kan komma att rekvireras av försäkringsbolaget vid skaderegleringen. Den kliniska verksamheten skulle därför påverkas negativt även vid en sådan ordning.

Mot detta står att utvecklingen kan tänkas innebära att försäkringsbolagen under alla omständigheter kan få allt svårare att medge liv- och sjukförsäkringar på mycket höga belopp som också omfattar genetiskt betingade sjukdomar. Genetiska test kan komma att i allt större utsträckning tillverkas och marknadsföras på kommersiell basis och bli föremål för marknadsföring. För bolagen blir det vanskligt att kontrollera i vad mån försäkringstagarna på sådana vägar har erhållit information av betydelse för benägenheten att teckna försäkring.

De nu anförda synpunkterna gör sig delvis gällande också beträffande barnförsäkringar – dvs. sjuk- och olycksförsäkring för barn och ungdomar som meddelas för barn under 18 år till skydd främst mot invaliditet. Ett generellt förbud mot att beakta genetisk information påverkar knappast olycksfallsdelen av de ifrågavarande försäkringarna men däremot sjukförsäkringsdelen. Genetiskt betingade sjukdomar debuterar ofta i de tidiga barnaåren. Vid försäkringsfall

kan försäkringsbolagen få betalningsförpliktelser under många decennier.

När det gäller barnförsäkringar saknas dock normalt möjlighet att teckna försäkring hos ett utländskt försäkringsbolag, eftersom detta slags försäkringar är en svensk specialitet som knappast förekommer i andra länder. Undantaget är Norge där en enklare produkt kan tecknas. Skulle denna försäkringsform avvecklas för svensk del – vilket skulle kunna bli fallet med ett förbud att beakta genetisk information – innebär det utan tvivel en betydande social nedrustning för barn som exempelvis drabbas av ämnesomsättningssjukdomar, sjukdomar i sinnesorganen eller annan invalidiserande sjukdom. Samhällsskyddet för barn som förtidspensioneras är nämligen mycket begränsat, varvid det får förutsättas att möjligheten till försäkringsskydd särskilt beaktats.

Det är emellertid troligare att ett totalförbud mot att beakta genetisk information inte leder till en fullständig avveckling av detta slags försäkringar utan till utökade generella undantag för sådana sjukdomar som i utpräglad grad är genetiskt betingade.

Kommitténs ställningstagande

Kommittén konstaterar med hänvisning till det anförda att ett totalförbud mot att efterforska och använda genetisk information inte är problemfritt. Det är vanskligt att bedöma effekterna av olika slags regleringar, eftersom dessa förutsätter antaganden inte bara om genforskningens utveckling utan också om försäkringstagarnas beteenden, försäkringsbolagens agerande och om internationella konkurrensförhållanden. Utländska erfarenheter ger knappast någon ledning, eftersom förekommande regleringar är av förhållandevis färskt datum och de eventuella ogynnsamma konsekvenserna av olika slags lösningar typiskt sett ger sig till känna först på längre sikt.

Kommittén har därför uppfattningen att en reglering av frågan om försäkringsbolagens möjlighet att efterforska och använda genetisk information bör utformas på ett sätt som innebär att ändringar vid behov kan ske utan alltför stor omgång, särskilt som det här gäller ett område som är föremål för mycket snabb utveckling. Att i ett längre perspektiv lita till den nuvarande avtalskonstruktionen bedömer kommittén av förut angivna skäl inte som en lämplig lösning. Av betydelse är bl.a. att bestämmelser i ämnet blir

generellt tillämpliga – även om de av flera skäl inte kan bli heltäckande – och att överträdelser kan mötas med sanktioner. Kommittén menar att detta talar för att de bestämmelser som behövs bör fastställas i offentligrättslig ordning, självfallet efter samråd med försäkringsbranschen.

Dessa intressen tillgodoses, om riksdagen ger regeringen bemyndigande att meddela bestämmelser i ämnet genom en förordning, något som på detta område är möjligt enligt 8 kap. 7 § första stycket 3 regeringsformen. Kommittén har övervägt om uppgiften att meddela föreskrifter i stället borde ankomma på en myndighet men anser åtminstone i ett inledningsskede detta mindre lämpligt, särskilt som det skulle framstå som en främmande uppgift för den myndighet som i så fall närmast skulle komma i fråga, dvs. Finansinspektionen, som är tillsynsmyndighet för försäkringsväsendet.

När det gäller innehållet i de förordningsbestämmelser som bör meddelas konstaterar kommittén att ett totalförbud mot att beakta genetisk information inte är problemfritt utan kan befaras få flera ogynnsamma effekter och till en del bli kontraproduktivt så till vida att personer med genetiskt betingade sjukdomar i större utsträckning än hittills ställs utan försäkringsskydd.

Kommitténs uppfattning är därför att frågan åtminstone tills vidare bör lösas efter i huvudsak samma linjer som enligt det nuvarande avtalet mellan försäkringsbranschen och staten, dvs. på det sättet att den genetiska integriteten alltid skyddas vid vad som kan betraktas som ordinära liv- och sjukförsäkringar men att det skall finnas ett utrymme för försäkringsbolagen att beakta genetisk information vid riskbedömda personförsäkringar på mycket höga belopp. Kommittén anser emellertid att vad som skall betraktas som ordinära liv- och sjukförsäkringar bör få en annan lösning än i dagens avtal. Den nu gällande beloppsgränsen innebär att alltför många försäkringar ställs utanför skyddet. Enligt kommitténs uppfattning bör inte mer än 5 procent av försäkringarna falla utanför skyddet. Beloppsgränser på 30 prisbasbelopp vid engångsutbetalningar och fyra prisbasbelopp vid periodisk ersättning skulle, enligt Försäkringsförbundets beräkningar, innebära att skyddet kommer att omfatta ca 95 procent av försäkringarna. Kommittén föreslår en lösning i enlighet härmed.

Även med beaktande av att en del ogynnsamma konsekvenser kan uppstå finner kommittén att det dock inte skulle vara välbetänkt att behålla möjligheten för försäkringsbolagen att efterforska och beakta genetisk information vid barnförsäkringar. Olägenheterna av

den nuvarande ordningen är så framträdande och implikationerna för diagnostik och behandling så påtagliga att övervägande skäl talar för att bolagen inte bör få efterforska och beakta genetisk information när det är fråga om sådana försäkringar. Här gäller det ju inte heller försäkringar som i någon mening kan betecknas som extraordinära eller ens ovanliga, vilket innebär att vägran av ett försäkringsbolag att teckna försäkring lätt kan uppfattas som orimlig eller orättvis av föräldrar och andra vårdnadshavare. Därmed äventyras legitimiteten av genetisk forskning och diagnostik på ett sätt som ter sig svårt att acceptera.

Kommittén är medveten om risken att detta ställningstagande kan komma att leda till begränsningar i fråga om möjligheten att teckna barnförsäkringar. Sannolikt kommer emellertid som förut sagts ett förbud mot att beakta genetisk information inte att leda till en fullständig avveckling av detta slags försäkringar utan till utökade generella undantag för sådana sjukdomar som i utpräglad grad är genetiskt betingade. Redan för närvarande gäller i allmänhet att barnförsäkringar inte ersätter exempelvis invaliditet på grund av autism, damp, psykomotorisk försening, cystisk fibros och sensorineural hörselnedsättning. Många försäkringsbolag gör redan nu ett generellt undantag för sjukdom, kroppsfel eller utvecklingsstörning i sådana fall då anlag till åkomman har funnits vid födseln och symtomen visat sig före sexårsåldern. Med ett generellt förbud mot att beakta genetisk information får man räkna med att ett sådant förbehåll blir än vanligare och att det kan komma att utvidgas till att gälla även efter sexårsåldern. Kommittén anser emellertid att dessa konsekvenser måste accepteras.

Försäkringsförbundet har i detta sammanhang upplyst att det förekommer fall då dödsfallsförsäkringar på höga belopp efterfrågas för försäkringstagare som är under 18 år. Om försäkringsbolagen fråntas möjligheten att efterforska genetisk information i dessa fall kan man, enligt förbundet, befara att föräldrar utnyttjar detta genom att teckna en försäkring på ett mycket högt belopp avseende ett barn som visats ha anlag för en dödlig sjukdom. Försäkringsförbundet har själv påtalat att dödsfallsförsäkringar på högre belopp avseende barn i sig kan ifrågasättas ur etisk synpunkt. Vanligtvis är det föräldrarna som utgör förmånstagare och under normala förhållanden bidrar inte barnen till föräldrarnas försörjning.

Kommittén ansluter sig till uppfattningen att dödsfallsförsäkringar avseende barn på högre belopp kan ifrågasättas från etisk

synpunkt. Som kommittén ser saken har emellertid bolagen själva möjlighet att hantera denna fråga genom att avstå från att erbjuda denna produkt eller, alternativt, förse den med begränsningar. Kommittén anser alltså inte att denna fråga behöver uppmärksammas i själva regleringen.

Utformningen av föreskrifter

I kapitel 6 har kommittén föreslagit att det i en ny lag om genetisk integritet skall föreskrivas att ingen får ställa som villkor för att ingå avtal att den andra parten genomgår en genetisk undersökning eller lämnar genetisk information om sig själv. I samma lag föreslås också ett generellt förbud som innebär att genetisk information inte utan stöd i lag får efterforskas eller användas av någon annan än den som informationen avser. Från förbudet föreslås ett antal närmare preciserade undantag (se avsnitt 6.7). Kommittén föreslår att det i lagen ges ett bemyndigande för regeringen att meddela föreskrifter som reglerar möjligheten för försäkringsbolagen att efterforska eller använda genetisk information. Regeringen bör också få meddela undantag från det generella förbudet mot att ställa som villkor att den andre parten lämnar genetisk information om sig själv. Härmed får regeringen möjlighet att meddela särskilda föreskrifter om användningen av genetisk information på försäkringsområdet.

Förutsättningarna för försäkringsbolagen att efterforska eller använda genetisk information bör som tidigare angetts komma till uttryck i en regeringsförordning. Med genetisk information i den mening som här avses bör liksom i det nuvarande avtalet förstås resultatet av en genetisk undersökning, vare sig den är presymtomatisk, prediktiv, prenatal eller om den har till syfte att påvisa eller utesluta att en person bär anlag för en ärftlig sjukdom som visar sig först i senare generationer. Som förut har sagts bör även s.k. familjeupplysningar inbegripas. Föreskrifterna bör i stort anpassas till det nuvarande avtalet mellan försäkringsbranschen och staten. Dock bör beloppsgränserna justeras.

Som redan har framhållits bör utvecklingen på området följas noga och ställningstagandet kunna omprövas, om utvecklingen ger anledning till detta. Kommittén vill också framhålla vikten av att en förordningsbestämmelse i ämnet inte träder i kraft innan man från försäkringsbranschens sida har haft möjlighet att förbereda det

ganska omfattande arbete som en reglering med säkerhet kommer att föranleda.

8.7.4. Övriga frågor

Kommitténs förslag: En sekretessbestämmelse införs i försäkringsrörelselagen som innebär att enskildas förhållanden till försäkringsbolag inte obehörigen får röjas.

Kommittén vill fästa uppmärksamheten på att utvecklingen på området för genetisk information kan få betydelse för försäkringsväsendet även i andra avseenden än som i det föregående särskilt har berörts.

Genetisk screening – dvs. undersökning i förebyggande syfte av en grupp individer fria från sjukdomssymtom – har hittills inte förekommit i Sverige. Inte heller har det hittills förekommit att genetiska test tillverkade på kommersiell basis marknadsförts till den svenska allmänheten. Redan nu förekommer emellertid viss marknadsföring bl.a. via Internet och om utvecklingen fortsätter är som förut har antytts konsekvenserna för det privata försäkringsväsendet svårbedömbara. Man kan tänka sig att det leder till att moturval uppkommer, men med tanke på den övertolkning av genetiska testresultat som är vanlig, kan det inte helt uteslutas att resultatet blir en vidgad försäkringsbenägenhet utan påtagliga moturvalsrisker.

Kommittén har slutligen uppmärksammat att det på försäkringsområdet inte finns någon regel om sekretess till skillnad från vad som länge gällt på bankområdet. Detta ter sig anmärkningsvärt, eftersom försäkringsbolagen hanterar synnerligen integritetskänslig information. I betänkandet Försäkringsväsendet i framtiden, (SOU 1987:58) föreslog Försäkringsverksamhetskommittén en bestämmelse i Försäkringsrörelselagen av sådan innebörd. Förslaget har emellertid inte lett till någon lagstiftning.

Enligt uppgift från Försäkringsförbundet betraktas det som en självklarhet från försäkringsbolagens sida att iaktta en strikt tystnadsplikt och att behandla införskaffade uppgifter och exempelvis läkarjournaler konfidentiellt. Detta är emellertid inte något argument mot en uttrycklig regel i ämnet.

Försäkringsverksamhetskommittén räknade i sitt betänkande upp ett antal skäl för en sekretessbestämmelse (a.a. s. 381):

Om lagstiftaren uttryckligen skulle slå fast en allmän sekretess inom det enskilda försäkringsväsendet, skulle detta klargöra för allmänheten och försäkringskunderna att försäkringsbolagen, liksom bankerna, har en tystnadsplikt. Förtroendet för det enskilda försäkringsväsendet skulle härigenom kunna stärkas och diskussioner om själva förekomsten och omfattningen av den s.k. oreglerade försäkringssekretessen skulle kunna upphöra.

En lagfäst sekretess på försäkringsområdet skulle också kunna underlätta arbetet för tjänstemännen i bolagen inte bara genom att förtroendet för försäkringsväsendet skulle stärkas utan också genom att det skulle bli lättare att neka att besvara förfrågningar från obehöriga – enskilda eller myndigheter. Försäkringsbolagens verksamhet skulle också kunna underlättas genom att praxis beträffande försäkringsbolags rätt att utlämna uppgifter kan komma att bli klarare om försäkringssekretessen lagfästs, bl.a. genom ingripanden från försäkringsinspektionen i konkreta fall, genom uttalanden från inspektionens sida och genom en analog tillämpning av banksekretessen.

Om försäkringssekretessen skulle lagfästas, uppnås vidare större likformighet med sekretessförhållandena inom andra områden, där sekretessen redan är lagfäst. /---/

Ett lagfästande av försäkringssekretessen skulle slutligen medföra att sanktionerna för brott mot tystnadsplikten inte kom att enbart avse skadeståndsskyldighet. Försäkringsinspektionen skulle nämligen om försäkringssekretessen var lagfäst, kunna ingripa i konkreta fall mot bolag som inte iakttar tystnadsplikten. Det blir därtill helt klarlagt att sanktioner för brott mot tystnadsplikten kan komma i fråga även om det begåtts av tjänstemän sedan de slutat sin anställning.

Denna kommitté gör samma bedömning som Försäkringsverksamhetskommittén och vill särskilt framhålla den betydelse en lagfäst sekretessbestämmelse har för allmänhetens förtroende för försäkringsbolagen. Kommittén föreslår därför att en sekretessbestämmelse införs i försäkringsrörelselagen.

9. Genetiska undersökningar och genetisk information inom hälso- och sjukvården

9.1. Prediktiv diagnostik m.m.

9.1.1. Genetiska undersökningar

Genetiska sjukdomar orsakas av förändringar (mutationer) i vår arvsmassa. Mutationerna kan vara ärftliga eller förvärvade (går inte i arv, t.ex. de flesta fall av cancer).

För genetisk diagnostik används olika verktyg. Det enklaste är uppritande av ett släktträd, ett s.k. pedigree med information om familjen och en klinisk undersökning av patienten. Vi har under senare hälften av 1900-talet dessutom fått flera nya metoder att studera våra gener och/eller genprodukter. Dessa metoder erbjuder ibland möjlighet till en mer korrekt bedömning av sjukdomsrisken i det enskilda fallet.

Exempel på genetiska analyser är kromosomanalys och olika typer av DNA-analyser som direkt undersöker vår arvsmassa, men även biokemiska analyser kan ge genetisk information. Ett exempel på detta är den s.k. PKU-testningen av nyfödda barn som kommittén närmare behandlar i avsnitt 9.2.4.

Kromosomanalys ger en grov översikt av vår arvsmassa (kromosomerna) där förändringar av antalet kromosomer liksom mindre förändringar i kromosomernas utseende kan upptäckas. För mer specifik diagnostik av små förändringar på gen-nivå behöver man använda DNA-diagnostik. I princip kräver DNA-diagnostiken att man har kunskap om vilken eller vilka gener som kan ligga bakom sjukdomen och var och hur DNA-molekylen förväntas vara muterad.

9.1.2. Definitioner

Som angetts förut använder kommittén begreppet genetisk undersökning som beteckning för en undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. Genetiska undersökningar i medicinskt syfte brukar delas in i

  • genetiska undersökningar för att ställa sjukdomsdiagnos,
  • presymtomatiska genetiska undersökningar,
  • prediktiva genetiska undersökningar,
  • anlagsbärardiagnostik.

Presymtomatisk testning brukar oftast användas vid genetisk testning som utförs för en dominant monogent nedärvd sjukdom där den som undersöks är frisk men har risk att bära på ett anlag som eventuellt kommer att göra honom eller henne sjuk i framtiden, t.ex. Huntingtons sjukdom. Genetisk analys av sjukdomar som orsakas av fel i en gen kan ge besked om att man antingen kommer att utveckla sjukdomen eller inte, men det betyder inte alltid att man vet i detalj när och om sjukdomen bryter ut eller hur allvarliga konsekvenserna i så fall blir.

Prediktiva genetiska test innebär att man beräknar sannolikheten för att en frisk person kommer att få en multifaktoriellt nedärvd sjukdom. Begreppet används även ibland synonymt med presymtomatiska test.

Med anlagsbärardiagnostik avses genetisk undersökning för att påvisa eller utesluta om en person bär på anlaget för en ärftlig sjukdom som kan visa sig först i senare generationer. Detta gäller framförallt recessiva nedärvda sjukdomar samt ärftliga kromosomavvikelser.

I detta kapitel behandlas inte sådana genetiska undersökningar som utförs med syfte att ställa sjukdomsdiagnos utan enbart presymtomatisk och prediktiv genetisk diagnostik, dvs. information om en persons egen framtida risk att drabbas av sjukdom, och diagnostik för att vara anlagsbärare. För enkelhetens skull används i fortsättningen termen genetiska undersökningar. Här inkluderas även upplysningar om familjemedlemmars tidigare eller pågående sjukdomar.

9.1.3. Varför genomgå en genetisk undersökning?

Undersökningar som görs för att ta reda på en persons framtida risk att drabbas av sjukdom kan vara av stort värde för enskilda, särskilt om det går att förebygga eller behandla sjukdomen. Behandlingsmöjligheterna är dock på detta område ibland små eller obefintliga, och den vanliga kopplingen mellan diagnos och behandling saknas i sådana fall. Man brukar uttrycka saken så att det finns ett terapeutiskt glapp.

Vid vissa typer av ärftlig cancer kan man välja att operera bort det organ som i framtiden kan drabbas om det visar sig att man är anlagsbärare, t.ex. sköldkörteln vid ärftlig sköldkörtelcancer. Den genetiska diagnostiken kan emellertid också vara av stort värde för den som får besked om att han eller hon inte bär på anlaget, eftersom onödig oro kan undvikas och kanske att mångåriga både kostsamma och besvärliga kontroller inte behöver utföras. För andra sjukdomar finns inte lika effektiva förebyggande metoder. Det kan dock vara möjligt att minska risken för sjukdom genom att anpassa sin livsstil, exempelvis motionera och äta rätt när den ärftliga risken är större än normalt för hjärt- och kärlåkommor.

Andra sjukdomar kan inte förebyggas men botas eller lindras när de bryter ut. I dessa fall kan det vara av värde att känna till anlaget eftersom det ger möjlighet att genomgå täta hälsokontroller och på så sätt kunna sätta in behandling så fort de första symtomen visar sig. En snabb behandling kan ibland vara helt avgörande för den framtida prognosen. Vid ökad risk för ärftlig grovtarmscancer brukar man exempelvis genomgå regelbundna kontroller av grovtarmen vilket ofta leder till tidig upptäckt och behandling med goda resultat.

I vissa fall kan provtagningen inte hjälpa till att vare sig förebygga eller bota sjukdomen, men den kan ändå vara av värde för den enskilda individen inför fortsatt planering av livet. Huntingtons sjukdom är en obotlig neuropsykiatrisk sjukdom som bl.a. karaktäriseras av psykiska symtom, demens och ofrivilliga rörelser på grund av att nervceller i vissa områden i hjärnan bryts ned. Sjukdomen är ovanlig och symtomen debuterar ofta efter 40 års ålder. Personen kan då redan ha fått barn. Eftersom sjukdomen är dominant ärftlig drabbas alla som har sjukdomsanlaget, och om ena föräldern har anlag för sjukdomen har varje barn 50 procents risk att också drabbas i vuxen ålder. Med genetiska test kan man

avgöra om en person har eller saknar sjukdomsanlaget och därmed senare i livet kommer att bli sjuk eller inte.

Anlagsbärardiagnostik får framförallt betydelse för planeringen och valen när man skaffar barn och om man vill göra fosterdiagnostik. När det gäller sjukdomar som ärvs autosomalt recessivt krävs det att man fått samma sjukdomsanlag från både sin mor och sin far för att bli sjuk. Om man får anlaget bara från ett håll är man en frisk anlagsbärare. De flesta anlagsbärare upptäcks i samband med att ett barn med sjukdomen föds i familjen. Föräldrarna är då anlagsbärare och har 25 procents risk att på nytt få ett barn med samma sjukdom. Genetisk testning av övriga släktingar har i de flesta fall ett litet värde, eftersom risken att träffa en partner som bär på samma anlag generellt är liten. Detta under förutsättning att man inte gifter sig med en nära släkting då risken är större. Genom anlagsbärarscreening kan man upptäcka att två blivande föräldrar är anlagsbärare, vilket innebär att fosterdiagnostik kan erbjudas.

Anlagstestning kan också vara av värde för kvinnor som har risk att bära på anlag för en könsbunden sjukdom, t.ex. blödarsjuka. Vid dessa tillstånd är kvinnorna friska om de är anlagsbärare, men har stor risk att få sjuka söner. Anlagsbärarscreening kan naturligtvis också utföras som underlag för reproduktiva beslut exempelvis i familjer med ärftliga kromosomavvikelser, där anlagsbärarna själva är helt friska men har en hög risk för infertilitet, upprepade missfall och att få sjuka barn.

9.1.4. Frågornas tidigare behandling

När det gällde användningen av genteknik på människa för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamål föreslog Gen-etikkommittén i sitt betänkande Genetisk integritet (SOU 1984:88) att det i lag skulle tas in bestämmelser som innebar att sådan verksamhet endast fick bedrivas efter särskilt tillstånd. Vad man avsåg var framför allt DNA- eller RNA-analys. Enligt kommittén talade starka skäl för att genom lagstiftning skapa ett särskilt skydd för den enskilde när det gällde genetisk diagnostik genom sådan analys. Enligt förslaget borde det krävas skriftligt samtycke från den som berörs samt gälla straffansvar för den som använde tekniken utan tillstånd. Den som erhöll tillstånd borde enligt kommittén på lämpligt sätt delges de normer som är aktuella.

Enligt Gen-etikkommittén borde DNA- eller RNA-analys endast användas för att eftersöka förekomsten av anlag för mycket svåra sjukdomar. Det borde vara en uppgift för Socialstyrelsen som tillsynsmyndighet att göra detta urval och att kontinuerligt pröva vilka sjukdomar som diagnostiken skulle få avse.

Gen-etikkommitténs förslag om krav på tillstånd gällde generellt oavsett om diagnostiken gjordes som fosterdiagnostik, som klinisk undersökning av en enskild individ eller i samband med allmän hälsoundersökning.

I regeringens proposition om användning av genetik på människa, m.m. (prop. 1990/91:52) behandlades situationerna var för sig. När det gällde diagnostisk undersökning av enskild individ anförde föredragande statsrådet bl.a. följande (s. 22).

En person som vet med sig att han eller hon kan ha en förhöjd risk för någon genetiskt betingad sjukdom kan genom rådgivning och diagnostik få besked långt innan sjukdomen brutit ut. Det kan vara både på gott och ont beroende på om sjukdomen kan förebyggas och botas eller ej.

I dessa situationer anser jag att det inte skall behöva krävas något särskilt tillstånd för att få utföra sådan diagnostik. Vilka undersökningar och behandlingar som skall erbjudas en patient avgör enligt allmänna principer den ansvarige läkaren i samråd med patienten. Det är läkaren som har att bedöma om de upplysningar som kan fås vid undersökningen står i rimlig proportion till de nackdelar av olika slag som den kan föra med sig. Enligt min mening bör dock diagnostiken främst användas för att kartlägga genetiska faktorer som är möjliga att påverka genom t.ex. förändringar i livsföring eller genom medicinsk behandling. Syftet med genetisk diagnostik är ju att hindra eller minska lidande.

En allmän strävan bör vara att försöka inskränka den genetiska informationen till det den enskilde begärt besked om. I största möjliga utsträckning bör man försöka undvika att få s.k. bifynd, dvs. information om genetiska faktorer som man inte har haft anledning att söka efter. Om sådan information ändå erhålls genom undersökningen har den enskilde som regel rätt att ta del av informationen t.ex. via patientjournalen.

Avslutningsvis framhölls betydelsen av att den som undersöks är väl införstådd med vad undersökningen innebär och vilka konsekvenser resultatet kan få samt att den undersökte samtyckt till undersökningen.

Någon ny lagbestämmelse avseende genetisk undersökning av enskild individ föreslogs således inte i propositionen.

Bioteknikkommittén berörde frågan om genetiska undersökningar i sitt slutbetänkande Att spränga gränser (SOU 2000:103). I sitt skisserade lagförslag föreslog kommittén bestämmelser av följande innebörd. Genetiska undersökningar skall endast få användas för medicinska syften och med avseende på diagnostik och/eller behandling. Detta innebär att det är den enskilde läkaren som avgör huruvida undersökningen får ske. Genetiska undersökningar utanför hälso- och sjukvården skall enligt förslaget endast få göras efter tillstånd av Socialstyrelsen eller om det är särskilt föreskrivet. Otillåten gentestning föreslogs vara kriminaliserad.

9.1.5. Gällande rätt

För fall då genetiska test utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning finns det bestämmelser i lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. Detta benämns genetisk screening och kommittén har i direktiven fått i uppdrag att särskilt utvärdera denna lagstiftning. Kommittén återkommer i avsnitt 9.2 till frågan.

En allmän hälsoundersökning i den mening som avses i nämnda lag innebär en samlad undersökning av en större eller mindre grupp av människor eller en viss kategori av människor. Den berör samtidigt en grupp människor som inte behöver ha något annat gemensamt än att de t.ex. är av samma ålder, bor i samma område e.d. (prop. 1990/91:52 s. 23). Syftet med en sådan undersökning behöver inte heller vara att ge enskilda besked om en diagnos, utan kan vara t.ex. att skapa ett underlag för hälso- och sjukvårdens planering. Vid en allmän hälsoundersökning kommer initiativet från den allmänna eller privata hälso- och sjukvården.

I fråga om genetiska undersökningar i övrigt – vare sig initiativet kommer från den enskilde eller från hälso- och sjukvården – gäller ingen särskild lagstiftning vid sidan av hälso- och sjukvårdslagen (1982:763). Med hälso- och sjukvård avses i lagen åtgärder för att medicinskt förebygga, utreda och behandla sjukdomar och skador. Hälso- och sjukvård skall enligt lagen bygga på respekt för patientens självbestämmande och integritet. Vården och behandlingen skall så långt det är möjligt utformas och genomföras i samråd med patienten. Patienten skall vidare ges individuellt

anpassad information om sitt hälsotillstånd och de metoder för undersökning, vård och behandling som finns.

Socialstyrelsen har publicerat riktlinjer och rekommendationer avseende genetiska undersökningar.

1

Dessa, som är gemensamma för

genetisk screening och andra undersökningar, definierar genetisk diagnostik som genetisk utredning med gentekniska testmetoder i avsikt att undersöka anlag för sjukdom eller skada. Det sägs vidare att undersökning av anlag för olika egenskaper inte bör ske inom hälso- och sjukvården.

När det gäller testning av personer med full beslutskompetens ställer Socialstyrelsen upp följande punkter. – Informerat samtycke skall alltid inhämtas. Vid allmänna hälso-

undersökningar krävs ett skriftligt samtycke. Enligt lagen (1991:114) om användning av viss genteknik fordras Socialstyrelsens tillstånd. Autonomin hos den undersökte måste tillgodoses. Det är viktigt att den undersökte uppfattar sin rätt att säga ja eller nej till den genetiska diagnostiken. – Genetisk diagnostik i klinisk verksamhet bör endast ske i den

enskildes intresse och aldrig med tanke på samhällets eventuella vinst, exempelvis minskade kostnader för vård av personer med funktionshinder. – Vid all testning bör genetisk information och vägledning

erbjudas både före provtagning och i samband med provsvar. Informationen måste utformas så att den blir begriplig för de personer som skall ta del av den, med hänsyn tagen till exempelvis språksvårigheter och eventuella funktionshinder. – Beredskap bör finnas att kunna ta hand om eventuell krisreak-

tion hos den undersökte men även för eventuella konsekvenser i den undersöktes släkt. Psykologiskt stöd bör erbjudas alla som testas och som kan bli berörda av resultatet. – Informationen bör ges med så objektiva och fullödiga fakta

som möjligt. Värderingen och ställningstagandet bör överlämnas till den undersökte. Detta ställer krav på att kunna skapa och upprätthålla en god kontakt och att tillgodose den undersöktes autonomi så att verklig valfrihet för testningen åstadkommes.

1

Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården, SoS-rapport 1999:12.

9.1.6. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin innehåller särskilda bestämmelser om prediktiva genetiska test. Sådana tester får enligt konventionen utföras endast för hälso- och sjukvårdsändamål eller i samband med vetenskaplig forskning som är förenad med detta ändamål och under förutsättning av tillbörlig genetisk vägledning (artikel 12). Genetiska tester omfattas naturligtvis även av konventionens allmänna regel om att ingrepp inom hälso- och sjukvårdens område endast får företas efter det att den berörda personen har givit fritt och informerat samtycke därtill (artikel 5). Beträffande bestämmelsernas närmare innebörd hänvisas till avsnitt 4.2.

I Norge finns bestämmelser om genetisk undersökningar i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (LOV 2004-12-05 nr 100)

2

. Enligt lagen förstås med genetiska undersökningar

a) genetisk undersökning för att ställa sjukdomsdiagnos,

b) genetiska presymtomatiska undersökningar, genetiska predik-

tiva undersökningar, genetiska undersökningar för att påvisa eller utesluta anlagsbärare för ärftliga sjukdomar som visar sig först i senare generationer och

c) genetiska laboratorieundersökningar för att bestämma köns-

tillhörighet.

Lagen föreskriver att genetiska undersökningar får göras endast för medicinska ändamål med diagnostisk eller behandlingsmässig avsikt. Beträffande undersökningsmetoderna under b) gäller dessutom följande. Innan undersökningsmetoderna får tas i bruk krävs ett särskilt tillstånd avseende den eftersökta sjukdomen eller sjukdomsdispositionen. Tillståndsgivningen avgörs, efter delegation från Helsedepartementet, av Sosial- og helsedirektoratet. Den som skall genomgå en undersökning måste ha givit skriftligt samtycke. Den som undersöks skall ges omfattande genetisk vägledning, såväl före, under som efter själva undersökningen.

I Danmark är det förbjudet att använda genetiska undersökningar i arbetslivet (enligt Lov om brug av helbredsoplysninger m.v. på arbejdsmarkedet) och i försäkringssammanhang (enligt lov om forsikringsaftaler och lov om tillsyn med firmapensionskasser). I övrigt finns det ingen lagstiftning som tar direkt sikte på genetiska

2

Lagen trädde i kraft den 1 januari 2004 och har ersatt den tidigare gällande bioteknologi-

lagen (LOV 1994-12-05 nr 56).

undersökningar utan dessa lyder under samma reglering som övrig hälsovård. År 2001 tillsattes en utredning (Genteknologiudvalget) som hade i uppdrag att utvärdera möjligheter och risker med bio- och genteknologi. Utredningen skulle bl.a. utvärdera frågeställningar i samband med genetiska undersökningar av friska personer. Utredningen lämnade en slutrapport i oktober 2002. I slutrapporten pekade utredning på att det inte finns några regler för analyser som utvecklas på de enskilda laboratorierna och att det inte heller finns regler för en löpande kvalitetssäkring av genetiska tester. Utredningen betonade även behovet av genetisk vägledning och vikten av ökade utbildningsinsatser.

I Finland har man inte heller någon lagstiftning som särskilt avser utförandet av genetiska undersökningar.

9.1.7. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Socialstyrelsen bemyndigas att meddela föreskrifter om genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården. I sak föreslås inte någon ändring i förhållande till Socialstyrelsens nuvarande rekommendationer och riktlinjer avseende sådana undersökningar.

Inledning

Kommittén har fått i uppdrag att belysa de etiska frågor som kan vara förknippade med prediktiv diagnostik och föreslå nödvändiga åtgärder. Som nämnts ovan under definitioner används begreppet prediktiv diagnostik ibland synonymt med presymtomatisk diagnostik. I det följande behandlas sådana genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården som utförs på friska människor för att utreda sjukdomsanlag och som inte är att hänföra till screening.

Undersökningarnas tillförlitlighet

Nästan all sjukdom uppstår som en effekt av ett samspel mellan ärftliga faktorer och den omgivande miljön i vid bemärkelse. Det förhållandet att man i dag kan identifiera en eller flera gener som är förenade med risk för en viss sjukdom betyder alltså inte att alla

sjukdomar enbart är genetiskt bestämda. I själva verket är det endast ett fåtal sjukdomar som drabbar alla individer som bär ett visst anlag. Också dessa sjukdomar kan bli mer eller mindre allvarliga och påverkas av levnadsfaktorer.

Flera sjukdomar som har en ärftlig komponent är multifaktoriella. Här beror risken att drabbas av flera olika gener eller genkombinationer. Dessutom finns det oftast en mycket stor variation i hur allvarlig symtomen blir och såväl risken att drabbas som symtomen är i hög grad beroende av miljöfaktorer. För dessa sjukdomar är det svårt att dra några säkra slutsatser utifrån ett gentest.

Med hänsyn till denna osäkerhet kan man ställa sig frågan vilket värde den genetiska undersökningen har. Man måste uppmärksamma att testning kan resultera i ett falskt positivt resultat respektive falskt negativt resultat.

Besked om en ökad risk

För det stora antalet sjukdomar kan man således, på grund av deras komplexitet, inte få annat besked än att man löper en viss ökad risk att drabbas av sjukdomen. Detta kan som ovan beskrivits ha den fördelen att man genom exempelvis anpassad kost och livsföring kan förebygga sjukdomen. Det har emellertid också visat sig att de flesta människor har svårt för att hantera riskbegrepp. Detta kan innebära att besked om en viss riskökning medför onödigt stort ingrepp i deras liv på grund av att risken, trots att den är högre än genomsnittet, fortfarande inte är särskilt hög.

I de fall då den förebyggande åtgärden är mera ingripande, såsom att operera bort bröstvävnad eller tjocktarm blir riskhanteringen särskilt avgörande. Vid vilken risk skall man välja att genomgå operation?

Genetiska undersökningar som inte kan ge annat besked än om förekomsten av en ökad risk för viss sjukdom kan i många fall orsaka så starka oroskänslor att vinsten för den enskilde går förlorad. De individuella skillnaderna är med säkerhet stora.

I fall då undersökningen ger besked om en ökad risk för en sjukdom som det inte finns någon behandling för blir situationen ytterligare en annan. Det är inte utan vidare givet att det är till fördel för den enskilde att känna till denna riskökning. I kommitténs

direktiv ställs också frågan om tester skall göras för sådana sjukdomar.

Visshet om obotlig sjukdom

För vissa sällsynta sjukdomar är ärftligheten och testerna sådana att den genetiska undersökningen får betraktas som tillförlitlig. En viktig fråga som man då måste ställa sig är hur mycket man vill veta. Gäller det dessutom en obotlig sjukdom är frågan om hur man reagerar på resultatet av undersökningen. Den som exempelvis har en förälder med Huntingtons sjukdom löper statistiskt sett 50 procents risk att själv också få sjukdomen. Genom att genomgå en genetisk undersökning kan denna risk förändras till säkerhet om att man kommer att drabbas (100 procent) eller säkerhet om att man inte kommer att drabbas (0 procent).

Inställningen till frågan om man vill veta eller inte varierar mellan olika individer. Någon kan värdera visshet högre än ovisshet även om vissheten går ut på att han eller hon kommer att drabbas av en svår och obotlig sjukdom. Ovissheten kan kanske vara förlamande och innebära en oro som ständigt påverkar det dagliga livet. Vissheten kan hjälpa individen att planera sitt liv fram till den troliga tidpunkt då sjukdomen bryter ut. Andra föredrar kanske att leva med ovissheten i hopp om att sjukdomen inte kommer att drabba dem. Det förekommer även att de som efter genomgången undersökning fått reda på att de inte kommer att få sjukdomen drabbas av ”överlevnadsskuld” – man skjuter över sin oro över risken att bli sjuk på ett syskon eller annan närstående person, som inte vet.

De flesta har nog inte en i förväg klar uppfattning i denna fråga och det är säkert mycket svårt både för läkaren och den enskilde att förutse hur den senare kommer att reagera på ett resultat. Detta gäller också personer som blir föremål för grundlig genetisk och psykologisk vägledning.

Självbestämmande och integritet

Resultatet från vissa genetiska undersökningar kan som nämnts ovan leda till att en person genom förebyggande åtgärder kan undvika sjukdom eller minska risken för den. Från samhällets sida skulle det kunna ses som en vinst att personer väljer att genomgå

genetisk undersökning, eftersom framtida sjukvårdskostnader i sådant fall kan hållas nere. En grundläggande princip inom hälso- och sjukvården är dock att patientens självbestämmande och integritet skall respekteras. Det är därför viktigt att individen skyddas från påtryckningar grundade på ekonomiska kalkyler. Den enskilde skall ha rätten att inte behöva veta något om sitt eventuella framtida sjukdomsöde och skall därför vara den som bestämmer om genetisk undersökning skall utföras eller inte.

För att kunna utöva självbestämmande måste man emellertid vara väl informerad. Man måste känna till vilka förutsättningar och konsekvenser som gäller för olika handlingsalternativ. Självbestämmande förutsätter alltså saklig och korrekt information. Kravet på informerat samtycke tillmäts också stor betydelse i alla hälso- och sjukvårdssammanhang. Behovet av professionell vägledning kommer därför att öka i framtiden.

Överskottsinformation

Genetiska undersökningar kan i vissa fall ge information även om sådant som inte efterfrågats. Exempelvis kan man få reda på att de biologiska släktbanden inte är de som man tror. Detta kan lägga ytterligare en börda på den som genomgår undersökningen.

Sådan överskottsinformation behöver inte lämnas ut utan begäran, men skulle en begäran framställas kan den inte undanhållas, och ofta står den i så nära samband med det som undersökningen avsett att den redan av praktiska skäl måste lämnas ut. När undersökningen är genomförd kan alltså den undersökte ställas inför fullbordat faktum, varför han eller hon redan före undersökningen måste överväga betydelsen av att oönskad överskottsinformation kan följa med resultatet.

I flera fall är det också så att resultatet av en genetisk undersökning ger information om släktingars genetiska uppsättning. Denna information har den undersökte inte efterfrågat. Hur han eller hon skall hantera denna information är ytterligare en komplicerad fråga. Kommittén tar i avsnitt 9.4 upp frågan om information till berörda släktingar.

Åtgärder

Kommittén anser inte att det i sak finns underlag för att nu föreslå några ändringar i förhållande till Socialstyrelsens rekommendationer och riktlinjer, vilka med utgångspunkt i nuvarande förhållanden fortfarande ter sig ändamålsenliga. Däremot får det anses vara en brist att det i dag inte finns några bindande föreskrifter avseende genetiska undersökningar vid sidan av de allmänna bestämmelserna i hälso- och sjukvårdslagen. De senare är så allmänt hållna och frågan om genetiska undersökningar så speciell till sin natur att kommittén anser att en reglering åtminstone till en del bör vara bindande för hälso- och sjukvårdspersonalen.

Det rör sig här om ett område som är föremål för en mycket snabb utveckling vilken kan påverka reglernas innehåll. Genetiska undersökningar och behandlingsmetoder utvecklas fortlöpande. Det s.k. terapeutiska glappet kommer förhoppningsvis att minska i framtiden och problemställningarna kan förändras.

Det anförda talar för att regler bör meddelas i en form som tillåter ändringar utan alltför stor omgång. Det mest ändamålsenliga är därför att Socialstyrelsen bemyndigas att meddela föreskrifter i ämnet. Därvid förutsätts givetvis att Socialstyrelsen fortlöpande följer utvecklingen och uppmärksammar behov av förändringar. Tyngdpunkten i föreskrifterna bör självfallet ligga på sådana genetiska undersökningar som inte utförs med syfte att fastställa sjukdomsdiagnos.

Kommittén anser att frågan om genetisk vägledning är av grundläggande betydelse. Den som svarar för sådan vägledning bör därför ha särskild erfarenhet eller särskild utbildning för detta. Utbildningen av genetiska vägledare är emellertid nyetablerad i Sverige Åtgärder för att befrämja sådan utbildning bör vidtas. Kommittén återkommer till denna fråga i kapitel 11.

9.2. Genetisk screening

9.2.1. Bakgrund

Med screening i medicinsk mening brukar man avse att en grupp personer erbjuds undersökning som syftar till att förebygga sjukdom, upptäcka sjukdom på ett tidigt stadium eller ta reda på om individen löper risk att få ett barn med ärftlig sjukdom. Initiativet kommer inte från individen och de som ingår uppfattar sig som

friska eller har i vart fall ingen anledning att misstänka att de har den sjukdom som undersökningen avser. Screening kan omfatta en total befolkningsgrupp eller en grupp med på förhand känd riskökning för sjukdom. Gruppen kan i så fall vara demografiskt definierad, exempelvis genom bostadsort, kön, ålder, etnicitet eller social tillhörighet.

Det bör dock framhållas att screening inte är något alldeles fast begrepp. Särskilt när det gäller fall då undersökning erbjuds åt en riskgrupp kan det finnas olika meningar om hur stor gruppen skall vara för att man skall kunna tala om screening.

Screening kan aktualiseras i samband med fosterdiagnostik. Kommittén har dock valt att behandla alla frågor kring fosterdiagnostik i avsnitt 9.5. Detta avsnitt ägnas därför enbart åt screening av födda individer.

Termen genetisk screening innebär att man i screeningsyfte använder en undersökningsmetod för att avslöja förekomst av arvsanlag som medför sjukdomsrisk hos den undersökte.

Genetiska undersökningar kan som förut nämnts definieras som varje undersökning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa. Metodiken kan vara molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller baseras på analys av familjeträd. Lagen om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar är inte tillämplig på alla former av genetisk screening. Det är endast undersökningar med hjälp av DNA- eller RNA-analys som omfattas av lagen, dvs. molekylärgenetiska undersökningar.

De problem som gör sig gällande beträffande all screening sammanhänger med att screeningundersökningar definitionsmässigt skiljer sig från andra undersökningar inom hälso- och sjukvården genom att initiativet inte kommer från den enskilde utan från det allmänna. Dessutom gäller att undersökningar av en symtomfri person generellt sett har lägre prediktionsvärde än om man undersöker någon som uppvisar symtom, och detta är i synnerhet fallet när det gäller genetiska undersökningar. DNA-analyser har också normalt sämre prediktion än exempelvis biokemiska analyser. Slutligen får man hålla i minnet att genetiska screeningundersökningar, liksom andra genetiska undersökningar, kan utpeka inte bara en individ som bärare av någon viss högre risk för sjukdom utan även hans eller hennes släktingar.

En särskild situation är den då målgruppen för en screening är släktingar till en individ med ärftlig sjukdom. Detta kallas ibland

kaskadscreening. Avsikten är att rikta screeningen till en grupp individer med hög risk att få sjukdomen. Undersökningar som erbjuds släktingar till en individ med ärftlig sjukdom kan inte vara att anse som allmänna hälsoundersökningar. Denna typ av undersökningar aktualiserar snarare den problematik om information till berörda släktingar som kommittén behandlar i avsnitt 9.4.

9.2.2. Frågans tidigare behandling

Gen-etikkommittén föreslog i sitt betänkande Genetisk integritet (SOU 1984:88) när det gällde användning av genteknik på människa för diagnostiskt eller därmed jämförligt ändamål att det i lag skulle tas in bestämmelser som innebar att sådan verksamhet endast skulle få bedrivas efter särskilt tillstånd. Vid sidan av detta krav föreslog kommittén en etisk norm som innebar att allmänna hälsoundersökningar beträffande genetiska sjukdomar skulle få göras med användning av DNA-analys endast om undersökningen har en klar, medicinskt motiverad målsättning och om den insamlade genetiska informationen åtnjuter ett effektivt skydd.

Frågan behandlades vidare i regeringens proposition om användning av genteknik på människa m.m. (prop. 1990/91:52). Det konstaterades först att en allmän hälsoundersökning innebär att en hälsoundersökning erbjuds mer eller mindre rutinmässigt och samtidigt berör en grupp människor som inte behöver ha något annat gemensamt än att de t.ex. är av samma ålder, bor i samma område e.d. Föredragande statsrådet anmärkte att allmänna hälsoundersökningar delvis har andra syften och kräver andra ställningstaganden än undersökningar som initieras av den enskilde. Motivet för en allmän hälsoundersökning är inte främst eller enbart att ge enskilda besked om en diagnos. Förutom det syftet kan en allmän hälsoundersökning också användas t.ex. som ett planeringsinstrument för hälso- och sjukvården. Eftersom allmänna hälsoundersökningar inte sker på den enskildes initiativ var det enligt föredragande statsrådet befogat att ställa andra krav för att få använda DNA- eller RNA-analys när det sker i samband med en allmän hälsoundersökning än när undersökningen görs på begäran av en enskild.

Även om deltagande i en allmän hälsoundersökning är frivilligt och således är beroende av samtycke utgör, enligt propositionen, det förhållandet att en person kallas till undersökningen en

avgörande skillnad från etisk synpunkt. Det kan av flera skäl kännas svårt att tacka nej till en undersökning som man blir erbjuden och kallas till. Undersökningen kan leda till att en person som själv inte har tagit något initiativ utan kallats till undersökningen får besked om att han eller hon har anlag för en sjukdom som han eller hon kanske inte alls haft anledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om det finns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Men om undersökningen skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förrän långt senare i livet eller som inte går att bota eller lindra skulle det i många fall ställa sig helt annorlunda.

I propositionen uttalades vidare att genetiska undersökningar med användning av DNA- eller RNA-analys når in i privatlivets innersta sfär. Det sades därför vara av vikt att denna teknik står under kontroll så att den enskilde skyddas från opåkallat intrång. Det ansågs att behovet av kontroll och skydd främst behövdes när genetisk undersökning med hjälp av DNA- eller RNA-analys skall användas vid allmänna hälsoundersökningar. För denna situation fann man det angeläget att markera en återhållsam inställning och att skapa restriktioner genom lagstiftning. Det föreslogs därför att sådana undersökningar inte skulle få göras utan tillstånd av Socialstyrelsen. Härigenom ansågs en tillfredsställande garanti kunna erhållas för att sådana genundersökningar endast skulle användas under etiskt godtagbara förutsättningar, att de skulle utföras med den kompetens och ansvarskänsla som krävs och att riskerna för missbruk blev så små som möjligt.

Det föreslogs att Socialstyrelsen vid tillståndsprövningen bl.a. skulle beakta om undersökningen hade en klar, medicinskt motiverad målsättning. Undersökningen borde gälla sjukdomsförhållanden för vilka bot, behandling eller lindring kan erbjudas. Det angavs vidare att genetisk undersökning genom DNA- eller RNAanalys främst bör användas för att söka anlag för svåra sjukdomar. För att tillstånd skall få lämnas bör därför förutsättas att den genetiska undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Det skulle bli en uppgift för Socialstyrelsen att vid avgörande av tillståndsfrågor närmare pröva vilka sjukdomar som skall få eftersökas.

När det gällde frågan om samtycke konstaterades först att det kan förutsättas att den som inställer sig till och genomgår en undersökning som han eller hon har blivit kallad till därigenom ger

sitt samtycke. Det ansågs ändå att det dessutom skulle krävas ett skriftligt samtycke för att en undersökning skall få utföras. På så vis skulle man undvika eventuella diskussioner om den enskilde verkligen har samtyckt. Enligt propositionen skulle det vidare krävas att den person som skall genomgå genetisk undersökning av detta slag informeras om undersökningens konsekvenser och att informationen ges på ett sådant sätt att det klart framgår att undersökningen är frivillig.

De sålunda förordade bestämmelserna föreslogs komma till uttryck i en ny lag om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar.

Socialutskottet tillstyrkte att förslagen i propositionen lades till grund för lagstiftning (1990/91:SoU10).

9.2.3. Gällande rätt

Lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar

Genetisk screening regleras sedan den 1 oktober 1991 av lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. För att undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas deoxyribonukleinsyra (DNA) eller ribonukleinsyra (RNA) fordras enligt lagen särskilt tillstånd från Socialstyrelsen, om undersökningen utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Tillstånd får lämnas endast om undersökningen är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan skall särskilt beaktas om de som skall leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs för ändamålet och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande.

Ett tillstånd får förenas med de villkor som behövs för att begränsa undersökningsverksamheten eller kontrollera denna. Ett tillstånd får återkallas om villkor för tillståndet åsidosätts eller om det annars finns särskilda skäl. En undersökning får inte omfatta annan än den som lämnat skriftligt samtycke.

I propositionens specialmotivering

3

uttalades att ändamåls-

prövningen skulle bli ett viktigt inslag i tillståndsprövningen. Det sades vidare:

Syftet vid användningen skall vara diagnostiskt eller prognostiskt, dvs. att bestämma förekomsten av eller risken för en sjukdom eller att fastställa en sjukdoms art eller natur. Undersökningar som här avses bör förutsättas ha en klar, medicinskt motiverad målsättning. Häri ligger att bot, behandling eller lindring skall kunna erbjudas om resultatet utvisar att risk eller förutsättning för viss sjukdom eller skada föreligger. Som framhållits i den allmänna motiveringen får anses att allmänna hälsoundersökningar i form av genetiska massundersökningar, som tenderar att bli instrument för sortering, klassificering och värdering av individer, är oförenliga med en humanistisk människosyn. Föreligger risk för en sådan utveckling av ett projekt skall tillstånd inte meddelas.

Undersökning med utnyttjande av genanalys avses komma i fråga framför allt för att eftersöka förekomsten av anlag för svåra sjukdomar. Det bör vara en uppgift för socialstyrelsen som tillståndsmyndighet att bedöma angelägenhetsgraden av undersökningen från hälso- och sjukvårdens synpunkt och att, när det är lämpligt, vid meddelande av tillstånd som villkor föreskriva att undersökningen endast får avse viss eller vissa sjukdomar. Det får förutsättas att socialstyrelsen från tid till annan gör en samlad bedömning och redovisning av vilka sjukdomar som bör få eftersökas.

9.2.4. Gällande ordning i praktiken

Prenatal screening

Prenatal screening innebär att alla gravida kvinnor i en population erbjuds undersökning. Kommittén har valt att behandla alla frågor kring fosterdiagnostik i avsnitt 9.5. Screening under graviditet behandlas således inte i detta avsnitt.

Neonatal screening

Neonatal screening innebär att undersökning erbjuds till alla nyfödda i en population. För närvarande genomförs allmän neonatal screening för fyra sjukdomar, nämligen fenylketonuri (PKU), galaktosemi, kongenital hypotyreos och kongenital binjurebarkhyperplasi. Alla

3

A. prop. s. 41.

utom hypothyreos är beroende av genetiska defekter. De metoder som används för diagnostik är dock inte molekylärgenetiska utan bygger på biokemisk analys. De omfattas därför inte av lagen om användning av viss genetik vid allmänna hälsoundersökningar.

Analyser för fenylketonuri (PKU), en sällsynt recessivt nedärvd allvarlig sjukdom, har utförts i Sverige under de senaste 35 åren. Sjukdomen innebär att barnet har brist på ett viktigt enzym i levern, och denna brist leder till utvecklingsstörningar hos det växande barnet. Vid tidig upptäckt kan barnet behandlas med diet och utvecklas då normalt. Provtagningen är enkel, ett par bloddroppar tas från det nyfödda barnet och analyseras med en mikrobiologisk metod. Denna sjukdom, liksom övriga ovan nämnda, uppfyller därmed WHO:s kriterier för allmän screening. Även deltagande i detta slags provtagningar – som är det kanske bäst etablerade och mest framgångsrika screeningprogrammet i Sverige – är frivilligt. Endast några få föräldrar avböjer emellertid denna undersökning.

Screening senare i livet

Allmän screening av anlagsbärare har hittills inte gjorts i Sverige. Två tillstånd som diskuterats är cystisk fibros och Fragilt X syndrom. Båda ger sig tillkänna tidigt i livet, dvs. drabbar barn. I fråga om båda dessa tillstånd bör det understrykas att det finns stora variationer i sjukdomsanlagets penetrans (genomslag) och expressivitet (sjukdomsyttringar)och att det inte finns något hinder mot att en individ med sjukdomsanlaget kan leva ett fullvärdigt liv om än för cystisk fibros med kortare livslängd.

Cystisk fibros förekommer hos ca 1 av 6 500 nyfödda

4

. Det är en recessivt ärftlig sjukdom dvs. sjukdomsanlaget måste finnas i dubbel uppsättning (ett från vardera föräldern) för att allvarliga symtom skall visa sig. Först sedan föräldrarna fått ett barn med sjukdomen vet man om att man bär anlaget som förälder. Risken för att andra barn till samma föräldrar skall få sjukdomen är 25 procent. Patienten får symtom från olika körtlar därför att körtlarnas sekret blir segt. Framför allt körtlar i lungor och mag-

4

Denna uppgift och uppgifterna i det följande är hämtade från Jan Wahlströms artikel Hälsa,

ärftlighet och genetiska undersökningar – medicinska bakgrundsfakta, intagen i Statens medicinsk-etiska råds skrift Genetisk screening – om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk, 2002.

tarmkanalen ger besvär med sviktande vikt- och längdtillväxt som följd. Komplikationer i form av ökad infektionsbenägenhet, framför allt i lungorna, är mycket vanliga. Symtomen uppträder vanligen före 1–2 års ålder men i vissa fall med svagare sjukdomsanlag upptäcks sjukdomen först i tonåren. Tack vare förbättrad behandling har den långsiktiga prognosen under det sista decenniet starkt förbättrats, men genomsnittligt lever en patient med cystisk fibros endast 30 år. Genom molekylärgenetisk screening kan ca 90 procent av de som kan komma att bli sjuka upptäckas presymtomatiskt. Om tidig behandling förbättrar prognosen är ännu osäkert. Allmän screening görs i dag i Italien och i vissa regioner i Storbritannien.

Fragilt X syndrom förekommer hos 1 av 4 000 män och hos 1 av 8 000 kvinnor. Prevalensen av detta syndrom är 1 av 1 250 bland utvecklingsstörda män och 1 av 2 000 utvecklingsstörda kvinnor. Förutom utvecklingsstörning, vars grad dock varierar från nästan ingen till svår, har individer med fragilt X syndrom även beteendestörningar i form av autism eller autismliknande beteende samt andra neurologiska symtom som epilepsi. Livslängden är i genomsnitt den förväntade. Genen är belägen på X kromosomen och ärftligheten är komplicerad bl.a. på så sätt att kvinnor kan bära på ett förstadium till mutationen utan att själva ha symtom. En kvinna med förstadiet kan få både pojkar och flickor med sjukdomen, men flickor får vanligen lindrigare symtom.

Två olika metoder för screening har diskuterats. Den ena går ut på att finna kvinnor med förstadiet till mutationen. Målsättningen är att kunna erbjuda en kvinna med förstadiet av mutationen fosterdiagnostik. Allmän screening har enligt en rapport minskat förekomsten från 1 av 4 000 till 1 av 10 000 nyfödda. Andra studier har emellertid inte visat lika stora vinster. Den andra metoden går ut på att tidigt upptäcka en sjuk individ. Invändningar har rests mot denna metod på grund av att det inte finns någon behandling att erbjuda.

Anlagsscreening av särskilda högriskgrupper förekommer redan i flera länder exempelvis när vissa svåra medfödda progressiva och ej behandlingsbara nervsjukdomar som ansamlats i vissa populationer. Ett exempel är Tay-Sachs sjukdom som finns i högre frekvens hos vissa judiska grupper. Den svåra formen innebär obotlig, svår och tilltagande neurologisk sjukdom som innebär död för barnet före fyra års ålder. I dessa grupper har screening av anlagsbärande föräldrar, genetisk vägledning och prenatal screening visat sig reducera sjukligheten i denna sjukdom högst väsentligt. Här är det

alltså helt andra premisser som gäller för den etiska avvägningen jämfört med allmän screening.

9.2.5. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Världshälsoorganisationen (WHO) har ställt upp vissa regler för att hälsoundersökningar skall vara meningsfulla och etiskt acceptabla.

5

Kriterierna återges i Socialstyrelsens skrift Genetik och

genteknik i hälso- och sjukvården (SoS-rapport 1999:12) på följande sätt.

  • Det bör gälla en vanlig och allmän sjukdom som ger problem i befolkningen.
  • Kunskaperna bör vara goda om sjukdomens naturliga förlopp.
  • Det bör finnas en verkningsfull behandling för alla individer efter diagnos.
  • För att vara kostnadseffektivt bör deltagandet vara högt.
  • Diagnos och behandling bör leda till högre livskvalitet för de personer som fått behandling.
  • Undersökningen får inte medföra oacceptabla risker eller besvär.

I Norge finns bestämmelser om genetiska undersökningar i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (LOV 2004-12-05 nr 100)

6

.

Tidigare fanns det inte någon särskild bestämmelse avseende genetisk screening utan för sådana gällde samma regler som för andra undersökningar. Från och med den 1 januari 2004 gäller emellertid att föreskrifter med undantag från vissa bestämmelser i lagen kan meddelas för det som i Norge kallas genetiska massundersökningar. I föreskriften kan det göras undantag från de bestämmelser i lagen som rör skriftligt samtycke, genetisk vägledning, tillstånd för verksamhet och rapportering.

I Storbritannien finns en särskild kommitté (National Screening Committee, NSC) som har en rådgivande funktion till regeringen och till National Health Service. Kommittén har satt upp kriterier för screening (genetisk såväl som annan). Dessa överensstämmer i huvudsak med WHO:s kriterier men är mera utförliga. Det skall

5

Wilson JMG and Jungner G 1968. Principles and practice of screening for disease. World

Health Organisation, Genève.

6

Lagen trädde i kraft den 1 januari 2004 och ersatte den tidigare gällande bioteknologilagen

(LOV 1994-08-05 nr 56)

t.ex. finnas en effektiv behandling för de som bär på eftersökt sjukdomsanlag. Det kan emellertid anmärkas att, som nämnts ovan, screening för Cystisk fibros utförs i Storbritannien. Human Genetic Commission (ett annat rådgivande organ) uttalade i sin rapport Inside Information att den skulle följa utvecklingen av screeningprogram i Storbritannien och samarbeta med NSC.

9.2.6. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Kravet på särskilt tillstånd enligt lagen om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar vidgas till att omfatta alla undersökningar som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning och som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktingar. Tillstånd krävs dock inte för undersökning av foster, eftersom prenatala undersökningar avses omfattade av särskilda föreskrifter. Vissa undersökningar skall kunna undantas från kravet på tillstånd.

Vid prövning av tillståndsfrågan skall Socialstyrelsen – utöver nuvarande förutsättningar för tillstånd – särskilt beakta om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta sjukdomsrisk som kan förebyggas eller behandlas och om undersökningen kan antas visa en påtagligt förhöjd risk för den sjukdom som avses.

Kommitténs uppdrag i denna del är att utvärdera den nuvarande lagstiftningen och överväga om kompletteringar eller förändringar kan behöva göras.

Som redan påpekats i direktiven till kommittén aktualiserar screening en rad etiska frågeställningar. Intensiv forskning äger rum rörande möjligheter till screening vid flera tillstånd, och frågan om screening är föremål för en delvis mycket livlig diskussion

7

.

Screening kan ske för olika syften, exempelvis för att förbättra folkhälsan, i samband med forskning eller av administrativa eller ekonomiska skäl. Allmänt sett gäller naturligtvis att syftet bör framgå tydligt av den information som ges i samband med programmet.

7

Se t.ex. Werkö i Läkartidningen 2003 s. 1908 ff.

Informationen vid screeningprogrammet bör också i all möjlig utsträckning ange risken för falskt positiva och falskt negativa resultat liksom vad detta kan innebära för den undersökte.

Ett problemområde som brukar diskuteras med avseende på all slags medicinsk screening är prioriteringsfrågor. Om resurserna är begränsade och man måste välja bland tänkbara insatser, skall man då i första hand hjälpa dem som redan är sjuka eller screena dem som nu är eller upplever sig vara friska men som i framtiden kan bli sjuka? Hur skall undersökningsgruppen i så fall avgränsas?

Prioriteringsfrågor av detta slag, som knappast kan bli föremål för någon allmängiltig reglering, uppkommer även vid annan än genetisk screening och kommittén gör därför inga särskilda överväganden i dessa frågor. Det uppdrag som har lämnats kommittén innebär nämligen inte att anlägga synpunkter på screening i allmänhet, utan är begränsat till vad som kan betecknas som genetisk screening.

De problem som alltid aktualiseras i samband med genetiska undersökningar och som behandlats i föregående avsnitt (9.1) gör sig gällande även vid genetisk screening. Hur tillförlitlig är undersökningen? Hur hanterar man besked om ökad risk för viss sjukdom? Hur mycket vill man veta? Inte heller detta är specifikt för genetisk screening, men frågorna blir av flera skäl mera påtagliga vid genetisk screening än vid screening i allmänhet.

En särskild komplikation vid screeningundersökningar utgör som nämnts det förhållandet att initiativet inte kommer från den enskilde. Hälso- och sjukvårdens ansvar för att undersökningen är meningsfull blir därmed mera uttalat än när det gäller undersökningar som utförs på grund av att någon har sjukdomssymtom. Ett berättigat krav är att undersökningen skall vara enkel, säker, precis och validerad och att det på grundval av vetenskap och beprövad erfarenhet finns anledning anta att tidig behandling leder till bättre resultat än senare behandling.

De i kapitel 5 berörda grundsatserna om personlig integritet och autonomi gör det vidare självklart att ingen bör kunna utsättas för en läkarundersökning mot sin vilja i andra fall än då tvingande skäl gör det nödvändigt. Eftersom initiativet till screeningen tas av en myndighet och inte av en enskild patient, är den information om screeningen som ges väsentlig och spelar en avgörande roll. Denna måste vara korrekt och begriplig. Men även om så är fallet kan det i praktiken möta svårigheter att fullt ut upprätthålla individens rätt till självbestämmande i dessa situationer. Individen ställs inför en

situation där det oberoende av den information som lämnas kan uppfattas som en plikt att underkasta sig undersökningen.

Den i avsnitt 5.1 berörda godhetsmaximeringsprincipen kan i det här sammanhanget tolkas så att screeningprogrammet skall föra oss närmare medicinens och sjukvårdens mål. För att vara meningsfullt bör ett sådant program principiellt sett bidra till att förlänga liv, förhindra för tidig död eller åtminstone till att påtagligt förbättra livskvaliteten. Detta förutsätter i så fall normalt att den som fått veta genom screeningen att han eller hon har förhöjd risk att få en sjukdom antingen själv eller med sjukvårdens hjälp kan göra något för att reducera risken.

Ytterligare ett skäl för screening kan emellertid vara att resultaten avses ligga till grund för reproduktiva beslut. Med vetskap om att man bär på ett anlag som innebär att man riskerar att få ett barn med viss ärftlig sjukdom kanske man väljer att undersöka även den andra föräldern och i vissa fall kan resultaten leda till att man väljer att avstå från att söka få barn eller väljer att genomgå utvidgad fosterdiagnostik. Även i dessa fall kan individen dra nytta av undersökningsresultatet.

Även skademinimeringsprincipen – kravet att inte skada – har en påtaglig realitet i samband med alla screeningprogram, eftersom det oavsett undersökningsmetodens kvalitet och personalens utbildning i praktiken är omöjligt att helt undvika falskt positiva och falskt negativa resultat. Människor kan skadas vid screening både genom att invaggas i falsk trygghet och genom att oroas i onödan. Det finns stora luckor i våra kunskaper om vad sådana skador kan innebära för de berörda och deras närstående. Det måste därför vara ett berättigat krav att de metoder som används är så säkra att antalet felaktiga resultat minimeras.

Kommittén ser det som självklart att villkoren för att få utföra genetisk screening inte bör vara lägre än för annan screening. Kommitténs uppgift är emellertid att ta ställning till om särskilda regler bör gälla för genetisk screening och hur dessa i så fall bör vara utformade.

Olika undersökningsmetoder

För närvarande är genetisk screening underkastad en särreglering genom lagen om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar. De skäl som åberopades när denna reglering

infördes ter sig alltjämt bärande. Lagen är emellertid begränsad till att gälla sådan genetisk screening som utförs med hjälp av DNA- eller RNA-analys. Som framgått av det föregående finns det andra former av screeningundersökningar som otvivelaktigt måste sägas vara genetiska, exempelvis PKU-undersökningarna, men dessa omfattas inte av lagen. I förarbetena till lagen anfördes att DNA- eller RNA-analys når in i privatlivets innersta sfär och att det därför är av vikt att denna teknik står under kontroll så att den enskilde skyddas mot opåkallat intrång. Redan vid lagens tillkomst hade PKU-screening utförts under lång tid men denna form av genetisk undersökning kommenterades över huvud taget inte i förarbetena.

I specialmotiveringen

8

sades att DNA- och RNA-analys möjlig-

gör ett studium av arvsmassan på molekylnivå och att det är avancerade förfaranden, som i förhållande till andra genetiska eller biokemiska metoder ger en ökad precision och säkerhet. Det angavs vidare att flera tillvägagångssätt är möjliga för studier av DNA i diagnostiskt och prognostiskt syfte. Gemensamt för dessa var att de ger detaljerade upplysningar om förändringar i DNA. Även indirekta analysmetoder, baserade på t.ex. immunologisk teknik, ger motsvarande möjligheter att få detaljkunskaper om förändringar i sammansättningen av DNA. Sålunda kan monoklonala antikroppar användas för att påvisa det protein som en given förändring i DNA ger upphov till. PCR-tekniken, som vid tillfället var under utveckling sades göra det möjligt att på indirekt väg studera arvsanlagen. Uttrycket som valdes i paragrafen (undersöka människors arvsmassa med utnyttjande av analys av genernas DNA eller RNA) var avsett att omfatta de nämnda tillvägagångssätten för att få ingående kännedom om arvsmassan. Däremot avsågs uttrycket inte omfatta blodgruppering, transplantationstypning m.m. med gängse metoder.

Det har sedan länge gjorts gällande att lagregleringen förbisett att testresultat av samma typ som erhålls genom DNA- och RNAanalyser också kan erhållas vid andra analyser.

9

Syftet med den gällande särregleringen har avsetts vara att skydda den enskilde från opåkallat intrång i den genetiska integriteten. Det ter sig enligt kommitténs uppfattning mot denna bakgrund som irrationellt att skilja ut DNA- och RNA-analyser, eftersom man kan få samma resultat med andra metoder. En reglering på detta område bör av principiella skäl vara metodneutral.

8

A. prop. s. 39 f.

9

Se exempelvis SOU 1992:82, s. 185.

En metodneutral utformning medför dock vissa avgränsningssvårigheter. En ändrad reglering bör naturligtvis inte utformas på sådant sätt att exempelvis vanligt förekommande blodundersökningar skulle omfattas av ett särskilt tillståndskrav. När det gäller sådana allmänt förekommande neonatala screeningundersökningar som berörts i det föregående, är emellertid dessa otvivelaktigt att hänföra till genetisk screening i den vidare mening som kommittén anser att begreppet bör omfatta. Förutsättningarna för tillstånd till sådana undersökningar får i och för sig anses uppfyllda. Det skulle emellertid enligt kommitténs bedömning inte vara meningsfullt att utan särskilda skäl införa ett krav på tillstånd för allmänt vedertagna undersökningar som utförts på, i det närmaste, alla barn de senaste 35 åren. För att undvika problem av det nu berörda slaget föreslår kommittén att vissa undersökningar skall kunna undantas från kravet på tillstånd. Kommittén återkommer till avgränsningsproblemen i författningskommentaren.

En annan särskild fråga gäller fosterdiagnostiken. De etiska problem som gör sig gällande i fråga om screening inom ramen för detta slags diagnostik är förvisso inte mindre än när det gäller andra screeningundersökningar. Emellertid är förutsättningarna i det sammanhanget av helt annat slag än när det gäller screening i allmänhet, eftersom det kan vara legitimt att screening inom ramen för fosterdiagnostiken är inriktad även på att upptäcka sådana allvarliga sjukdomar som är obotliga; screeningen kan i så fall vara abortinriktad. Bland annat av detta skäl och för att gränsdragningsproblem skall undvikas finner kommittén det mest lämpligt att undanta prenatala undersökningar från den här behandlade lagen. Dessa bör i stället omfattas av särskilda föreskrifter. Kommittén återkommer till fosterdiagnostiken i avsnitt 9.5.

Kraven för tillstånd

Den gällande lagen innebär att en planerad genetisk screening måste bli föremål för tillståndsprövning. Tanken är att denna tillståndsprövning bör kunna ge en tillfredsställande garanti för att sådana undersökningar endast används under etiskt godtagbara förutsättningar, att de utförs med den kompetens och ansvarskänsla som krävs och att riskerna för missbruk blir så små som möjligt.

Frågan om en utvärdering av lagen kan anses vara tidigt väckt så till vida som inte någon enda ansökan om tillstånd ännu har blivit

prövad. Den förklaring som kommittén anser ligger närmast till hands är att det ännu inte ansetts finnas förutsättningar för att genomföra någon screeningundersökning som kunnat förväntas uppfylla de krav som ställs upp. Det är kanske särskilt kravet enligt WHO:s riktlinjer om att det bör finnas en verkningsfull behandling som lägger hinder i vägen för genetisk screening. En annan förklaring kan vara att man inom sjukvården inte prioriterat dessa typer av undersökningar. Det är emellertid mycket som tyder på att tanken på undersökningar kan aktualiseras under de närmaste åren.

När det gäller förutsättningarna för att tillstånd skall meddelas föreskriver lagen att det skall vara fråga om undersökning som är inriktad på att söka kunskap om sjukdomsförhållanden som är av allvarlig art eller annars är av särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Detta kriterium preciseras på ett ganska ingående sätt i specialmotiveringen till den gällande lagen (se ovan under avsnitt 9.2.3). Kommittén anser att detta krav bör behållas. I linje med vad som har sagts i det föregående anser kommittén emellertid att det dessutom bör komma till direkt uttryck i lagen att Socialstyrelsen vid prövning av tillståndsfrågor särskilt bör beakta om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta sjukdomsrisk som kan förebyggas eller behandlas och om undersökningen kan antas visa en påtagligt förhöjd risk för den sjukdom som avses.

Som framhölls redan i 1990 års lagstiftningsärende skall tillstånd givetvis inte meddelas om ett projekt riskerar att bli ett instrument för sortering, klassificering och värdering av individer.

9.3. Genetiska undersökningar av barn

9.3.1. Gällande rätt

Den som har vårdnaden om ett barn – dvs. normalt föräldrarna eller en av dem – har enligt föräldrabalken ett ansvar för barnets personliga förhållanden och skall se till att barnets behov av en god omvårdnad blir tillgodosett. Barnets vårdnadshavare har enligt 6 kap. 11 § föräldrabalken rätt och skyldighet att bestämma i frågor som rör barnets personliga angelägenheter. Samma paragraf föreskriver också att vårdnadshavaren, i takt med barnets stigande ålder och utveckling, skall ta allt större hänsyn till barnets synpunkter och önskemål. Vårdnaden om ett barn består till dess att barnet fyller 18 år (eller dessförinnan gift sig). Särskilda regler finns om

överflyttande av vårdnaden när en förälder brister i omsorgen på ett sätt som medför bestående fara för barnets hälsa eller utveckling (se 6 kap. 7 § föräldrabalken; jfr också lagen [1990:52] med särskilda bestämmelser om vård av unga, LVU).

Av 2 a § hälso- och sjukvårdslagen (1982:763) framgår att hälso- och sjukvården skall bygga på respekt för patientens självbestämmande och integritet, samt att den så långt det är möjligt skall planeras och genomföras i samråd med patienten. En motsvarande bestämmelse finns i 2 kap 1 § lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område. Det föreskrivs vidare i hälso- och sjukvårdslagen att patienten skall ges individuellt anpassad information om sitt hälsotillstånd och om de metoder för undersökning, vård och behandling som finns (2 b §).

Bestämmelsen om vårdnadshavarens rätt och skyldighet att bestämma i frågor som rör barnets personliga angelägenheter torde inte vara att förstå på sådant sätt att vårdnadshavarens uppfattning i alla lägen är utslagsgivande. I vissa sammanhang, bl.a. inom sjukvården, är det en vedertagen uppfattning att allmänna organ som kommer i kontakt med barnet har att beakta även barnets uppfattning, låt vara att den närmare avgränsningen inte har blivit föremål för någon uttrycklig reglering. Så t.ex. anses det att barn i tonåren vanligtvis inte bör tvingas att underkasta sig operativa ingrepp mot sin vilja. Läkaren och sjuksköterskor bör också så långt det är möjligt ta hänsyn till barnets vilja även i yngre åldrar. Även om läkaren eller sköterskan, när det är fråga om barn, har vårdnadshavarens medgivande till viss behandling eller undersökning, bör de inte genomföra åtgärden, om barnet kraftigt motsätter sig det och åtgärden inte är absolut nödvänd ig.

10

Som nämnts i avsnitt 9.1.5 har Socialstyrelsen publicerat riktlinjer och rekommendationer avseende genetiska undersökningar. När det gäller testning av barn ställer Socialstyrelsen upp följande punkter.

  • Vid undersökning och behandling av barn skall vårdnadshavarens/vårdnadshavarnas uppfattning inhämtas och beaktas. Hänsyn till barnets synpunkter och önskemål skall tas utifrån barnets ålder, mognad och utveckling.
  • Det bör uppmärksammas att genetisk diagnostik kan ge kunskap om ärftlig sjukdom i släkten med betydelse för exempelvis syskon. Genetisk testning av ett sjukt barn som ett led i klinisk

10

Ebba Sverne och Tor Sverne, Patientens rätt, 1997, s. 39.

diagnostik skiljer sig inte från andra kliniska undersökningar ur etisk synvinkel vad gäller det sjuka barnet.

  • Om effektiv behandling saknas för en sjukdom bör ett barn inte genomgå presymtomatisk testning innan barnet själv kan ge ett informerat samtycke i takt med stigande ålder, mognad och utveckling.
  • När det finns en medicinsk indikation bör ett barn ur etisk synvinkel kunna få genomgå presymtomatisk genetisk testning om diagnostiken bedöms ligga i barnets intresse, t.ex. om en mer effektiv behandling kan erbjudas när diagnosen ställs tidigt.

9.3.2. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Barnkonventionen

År 1989 antog FN en konvention om barnets rättigheter. Barnkonventionen slår fast att barnets bästa alltid skall vara grundprincipen i alla situationer där barn är inblandade. Konventionsstaterna åtar sig att tillförsäkra barnet sådant skydd och sådan omvårdnad som behövs för dess välfärd, med hänsyn tagen till de rättigheter och skyldigheter som tillkommer dess föräldrar, vårdnadshavare eller andra personer som har lagligt ansvar för barnet, och skall för detta ändamål vidta alla lämpliga lagstiftnings- och administrativa åtgärder. När det gäller hälso- och sjukvård erkänner konventionsstaterna barnets rätt att åtnjuta bästa uppnåeliga hälsa och rätt till sjukvård och rehabilitering. Konventionsstaterna skall sträva efter att säkerställa att inget barn är berövat sin rätt att ha tillgång till sådan hälso- och sjukvård. Barn som är i stånd att bilda egna åsikter skall vidare tillförsäkras rätten att fritt uttrycka dessa i alla frågor som rör barnet, härvid skall barnets åsikter tillmätas betydelse i förhållande till barnets ålder och mognad.

Konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin

Konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin specificerar och vidareutvecklar i såväl detta som i andra hänseenden det skydd som följer av den grundläggande Europakonventionen. Som tidigare nämnts ställer bioetikkonventionen upp en allmän regel om att ingrepp inom hälso- och sjukvårdens område endast får företas efter det att den berörda personen har givit fritt och informerat

samtycke till ingreppet (artikel 5). Konventionen innehåller också utförliga bestämmelser till skydd för personer som inte själv har förmåga att lämna samtycke (artikel 6). Bestämmelserna redovisas i avsnitt 4.2.

Reglering i andra länder

Norges Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (LOV 2004-12-05 nr 100) föreskriver att genetiska undersökningar som utförs för att ställa sjukdomsdiagnos får utföras på barn. Andra genetiska undersökningar av barn skall inte utföras på barn under 16 år om det inte är så att undersökningen kan påvisa förhållanden som med behandling kan förhindra eller minska skada hos barnet.

I förarbetena till den tidigare gällande bioteknologilagen (LOV 1994-12-05 nr 56) uttalades att det är etiskt försvarligt att utsätta en människa för en möjlig risk bara när den berörde är klar över risken och frivilligt ger sitt samtycke. När det gäller barn är det ofta så att man inte vet hur mycket barnet förstår. Det är också svårt att avgöra om ett barn ger efter för mer eller mindre medveten press från sin omgivning (Ot.prp. nr. 37 [1993–94] s. 56).

I den nya lag som trädde i kraft den 1 januari 2004 har tillägg införts som innebär att departementet i speciella fall kan meddela undantag från förbudet att utföra genetiska undersökningar på barn under 16 år trots att undersökningen inte kan leda till behandlingskonsekvenser för barnet. I propositionen (Ot.prp. nr.64 [2002–2003]) anges att skälet till att en sådan möjlighet föreslås är att det för en familj som redan upplevt att ett barn blivit sjukt och dött av ärftlig sjukdom kan vara en stor belastning att leva med ovissheten kring om andra barn kommer att drabbas av samma sjukdom.

I Storbritannien är den som fyllt 16 år behörig att själv lämna samtycke till vilken medicinsk behandling som helst. Barn under 16 år får själv lämna samtycke under förutsättning att de förstår innebörden av det som föreslås. The Human Genetic Commission, HGC, som är ett till regeringen rådgivande organ, behandlar frågan i sin rapport Inside Information som publicerades i maj 2002. HGC uttalar i rapporten att genetiska undersökningar kan skilja sig från andra typer av diagnostik eftersom de kan röja information som barnet senare kan uppleva som betungande. HGC nämner som exempel på detta undersökningar för sent debuterande sjukdomar. Information från sådana undersökningar kan få betydande

psykologiska konsekvenser och av det skälet avstår många vuxna, med risk för sådan sjukdom, från att testa sig. HGC menar att det är en viktig del av den personliga autonomin att ett barn skall få fatta beslutet själv när det har nått den mognad då det är kompetent för detta. HGC ställer sig därför bakom en rekommendation som tidigare lämnats av the Advisory Committee on Genetic Testing och som innebar att stor försiktighet skall iakttas när barn testas för sent debuterande sjukdomar. Vid alla genetiska undersökningar menar HGC att läkaren skall vara särskilt försiktig när det gäller att få barnet att förstå följderna av en undersökning. Generellt sett är samtycke från föräldrarna att föredra när den genetiska undersökningen är sådan att den kan få stora psykologiska effekter eller när den kan få allvarliga följder för andra personer eller för familjerelationerna.

I Danmark finns det ingen lagstiftning som tar direkt sikte på genetiska undersökningar av barn. Det finns en bestämmelse som ger ett barn rätt att lämna samtycke till medicinsk behandling från den dag patienten fyllt 15 år. En utredning som bl.a. utvärderat frågeställningar i samband med genetiska undersökningar av friska personer presenterade en slutrapport i oktober 2002. Enligt rapporten utförs inte presymtomatiska undersökningar av barn. Berörda läkare är av uppfattningen att barnets rätt att själv bestämma och rätt att inte veta går före föräldrarnas rätt att få veta. Diagnostiska undersökningar förekommer dock om barnet har symtom på en i familjen förekommande sjukdom, eller om man mot bakgrund av undersökningen kan erbjuda en behandling som skulle minska risken för att barnet blir sjukt. Utredningen föreslår inte några lagändringar i sin rapport.

9.3.3. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Det ankommer på Socialstyrelsen att (med stöd av i avsnitt 9.1.7 förordat bemyndigande) meddela bindande föreskrifter om genetiska undersökningar av barn inom hälso- och sjukvården som i sak motsvarar Socialstyrelsens nuvarande riktlinjer för sådana underökningar. I den föreslagna lagen om genetisk integritet (jfr avsnitt 6.7) införs en regel av innebörd att begäran om en genetisk undersökning som inte är medicinskt motiverad inte med rättslig verkan får framställas av ställföreträdare för barnet.

Barns integritet och autonomi

En självklar utgångspunkt för kommittén är att all vård skall bygga på respekt för patientens självbestämmande och integritet.

Alla människor har samma anspråk på integritet och samma rätt att få respekt för den. Den fysiska integriteten innebär att ingrepp i eller undersökningar av en persons kropp principiellt sett förutsätter samtycke. Detta gäller även analyser av DNA eller RNA. Vidare har alla rätt att få sina åsikter och värderingar respekterade (psykisk integritet).

11

Patientens självbestämmande (autonomi) är beroende av att han eller hon kan uttrycka sin vilja och åtminstone i viss utsträckning överblicka konsekvenserna av sitt beslut. För att patientens ställningstagande skall vara rättsligt giltigt krävs alltså att han eller hon har s.k. beslutskompetens. I vissa situationer kan även barn vara beslutskompetenta. Det är den individuella mognadsgraden och svårighetsgraden av det aktuella ställningstagandet som är avgörande.

12

När det gäller genetiska undersökningar uppkommer ofta svårbedömda frågor. Om saken rör ett barn har vårdnadshavaren en principiell rätt och skyldighet att för barnets räkning göra de överväganden som behövs och att därvid värna barnets integritet. Vårdnadshavaren skall samtidigt avgöra om barnet skall tillerkännas ett visst mått av autonomi i frågan. Problemet både för vårdnadshavaren och för vårdgivaren är att i den enskilda situationen avgöra hur mycket autonomi barnet skall tillåtas att utöva, hur mycket stöd för sin autonomi barnet behöver och i vilken utsträckning vårdnadshavaren bör träffa ett självständigt avgörande för barnets räkning.

13

Problemen i dessa avseenden är inte så stora när det gäller genetiska undersökningar av barn som visar symtom på sjukdom och som utförs för att ställa sjukdomsdiagnos. Visserligen måste man även i de sammanhangen hålla i minnet de väsentliga skillnaderna mellan genetisk information och annan hälso- och sjukvårdsinformation, men behandlingsintresset är här normalt så framträdande att några intressekonflikter sällan uppkommer. Den

11

Göran Hermerén, Statens medicinsk-etiska råd, Genetisk screening – om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk, 2002, s. 112.

12

Elisabeth Rynning, Rättsliga ramar för kommunikation och beslut i vården, artikel intagen i Statens medicinsk-etiska råds skrift Information och samtycke, 1996, s. 32

.

13

Bischofberger, Dahlqvist och Elinder, Barnets integritet. Etik i vårdens vardag, 1991, s. 43 f.

genetiska information som kan bli tillgänglig i sådana sammanhang måste barnets vårdnadshavare ha en principiell rätt att få del av.

Kommittén vill dock i detta sammanhang påpeka att frågan om ett barn har symtom på en viss ärftlig sjukdom ofta avgörs med föräldrarnas beskrivningar av barnet som grund. Det är inte uteslutet att föräldrar medvetet eller omedvetet felaktigt beskriver symtom på en sjukdom som de är oroliga för att barnet har eller kommer att få.

Undersökningar som görs för att erhålla information om framtida sjukdomsrisk, s.k. presymtomatisk och prediktiv diagnostik aktualiserar andra problem.

Undersökningen kan röja information som barnet senare kan uppleva som betungande. Kommittén har redan tidigare framhållit principen om varje människas rätt att inte veta allt om sina arvsanlag. När det gäller obotliga sjukdomar finns det många vuxna, med risk för sådan sjukdom, som väljer att avstå från att testa sig. En förälder kan inte vara säker på vilken hållning i denna fråga som barnet kommer att inta när det blir vuxet. Det kan vara svårt för en förälder som får kännedom om informationen att avstå från att föra den vidare till barnet.

I andra fall kan undersökningen ge information om anlag för en sjukdom som går att förebygga eller behandla. Tidig upptäckt kan i vissa fall vara av betydelse för att detta skall kunna ske på ett effektivt sätt. Men det finns också situationer då det är av begränsad betydelse om den förhöjda risken upptäcks när patienten är barn eller i tidiga vuxenlivet.

Åtgärder

Socialstyrelsens riktlinjer behandlar de frågor som aktualiserats här. De innebär bl.a. att vårdnadshavarens uppfattning skall inhämtas och beaktas och att hänsyn till barnets synpunkter och önskemål skall tas utifrån barnets ålder, mognad och utveckling. Detta ger uttryck för kravet på samtycke, vårdnadshavarens ansvar och hänsyn till barnets växande autonomi.

Vidare skall det enligt riktlinjerna uppmärksammas att genetisk diagnostik kan ge kunskap om ärftlig sjukdom i släkten med betydelse för exempelvis syskon. Det slås fast att genetisk testning av ett sjukt barn som ett led i klinisk diagnostik inte skiljer sig från andra kliniska undersökningar ur etisk synvinkel vad gäller det

sjuka barnet. Det rekommenderas att om effektiv behandling saknas för en sjukdom bör ett barn inte genomgå presymtomatisk testning innan barnet själv kan ge ett informerat samtycke i takt med stigande ålder, mognad och utveckling. Slutligen sägs att när det finns en medicinsk indikation bör ett barn ur etisk synvinkel kunna få genomgå presymtomatisk genetisk testning om diagnostiken bedöms ligga i barnets intresse, t.ex. om en mer effektiv behandling kan erbjudas när diagnosen ställs tidigt.

Kommittén ställer sig bakom de nuvarande riktlinjerna men anser att de bör ha en bindande form. Av skäl som påpekats i tidigare avsnitt (avsnitt 9.1.7) är det även på detta område mest ändamålsenligt att Socialstyrelsen bemyndigas att meddela bindande föreskrifter.

Rättsligt sett kan möjligen en viss oklarhet anses föreligga i sådana fall då en vårdnadshavare begär en genetisk undersökning av barnet som inte är medicinskt motiverad, t.ex. för att ta reda på om barnet har en sjukdom för vilken det inte finns någon effektiv behandling. Det skulle kunna hävdas att vårdnadshavaren enligt gällande rätt är behörig att som ställföreträdare lämna ett samtycke för barnets räkning. Enligt kommitténs mening bör det för att osäkerhet på denna punkt skall undanröjas införas en regel i den föreslagna lagen om genetisk integritet av innebörd att samtycke till en genetisk undersökning som inte är medicinskt motiverad inte får lämnas av ställföreträdare. Det innebär att det måste vara barnet självt som samtycker, vilket i enlighet med vad som förut sagts förutsätter att barnet med hänsyn till ålder, mognad och utveckling kan lämna ett rättsligt giltigt samtycke. Detta hindrar naturligtvis inte att vårdnadshavaren kan lämna samtycke för barnets räkning till en presymtomatisk genetisk testning när diagnostiken från medicinsk synpunkt bedöms ligga i barnets intresse, t.ex. om en mer effektiv behandling kan erbjudas när diagnosen ställs tidigt.

De beslut som behöver fattas av vårdnadshavarna är som nämnts ännu svårare än de som skall fattas av en vuxen person som själv står inför en genetisk undersökning. Det blir därför särskilt viktigt att familjen får relevant information och stöd. Tillgången på genetiska vägledare spelar en viktig roll även i detta sammanhang.

9.4. Information till berörda släktingar

9.4.1. Bakgrund

Statens medicinsk-etiska råd har på uppdrag av regeringen övervägt om och i så fall under vilka former uppsökande verksamhet bör få bedrivas i samband med genetiska undersökningar. Rådet konstaterade i ett yttrande till Socialdepartementet år 1998 att man på grund av frågans komplexitet inte ansåg sig beredd att ta ställning. Rådet föreslog att en utredning gavs i uppdrag att behandla och lägga fram förslag om hur informationen till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall understödjas och avgränsas. (Rådets yttrande återges i sin helhet i bilaga 4 till detta betänkande.)

Enligt direktiven skall kommittén med utgångspunkt i nämnda yttrande överväga och lämna förslag till i vilken utsträckning och hur information till berörda släktingar bör ges i samband med genetiska undersökningar.

Genetisk information om en individ ger samtidigt genetisk information om andra individer. En konsekvens av en genetisk undersökning av en individ är att den automatiskt kan ge information om andra i familjen och släkten, dock med större osäkerhet ju avlägsnare släktskapet är.

Huvudregeln är i dag att indexpersonen (den person som först kontaktar läkare för undersökning) uppmanas att lämna information till övriga familjemedlemmar om att det föreligger en förhöjd risk för ärftlig sjukdom. Vill eller kan inte den testade göra detta vidarebefordras inte informationen.

Med det som något oegentligt kallas för uppsökande verksamhet brukar man i detta sammanhang mena att man från hälso- och sjukvårdens sida oberoende av den undersökta individens samtycke och eventuellt utan att röja dennas identitet tar kontakt med närstående släktingar med information om att det föreligger anlag för en ärftlig sjukdom i släkten och att en undersökning kan erbjudas för att andra inom familjen/släkten skall kunna få vetskap om de har samma anlag.

9.4.2. Gällande rätt

Sekretesslagen

Personal inom den allmänna hälso- och sjukvården omfattas av sekretesslagens bestämmelser. Då sekretess föreligger är det förbjudet att röja uppgiften i fråga, vare sig det sker muntligen, genom utlämnande av handling eller på annat sätt (1 kap. 1 § sekretesslagen [1980:100], SekrL).

Enligt 7 kap. 1 § SekrL gäller sekretess inom hälso- och sjukvården för uppgift om enskilds hälsotillstånd och andra personliga förhållanden, om det inte står klart att uppgiften kan röjas utan att den enskilde eller någon honom närstående lider men (skada, olägenhet). Detta är en sträng sekretessbestämmelse, som innebär presumtion för att uppgiften inte får lämnas ut. Sekretessen är dock inte absolut. Den menprövning som måste göras kan leda till att uppgifterna i det enskilda fallet kan lämnas ut. Vad som utgör men (skada, olägenhet) skall bedömas från den enskildes egen upplevelse. Den som gör menprövningen måste försöka föreställa sig vad patienten respektive de anhöriga skulle tycka om att uppgiften lämnas vidare. Normalt får utlämnande inte ske om det inte kan uteslutas att den enskilde skulle uppleva det som obehagligt och i osäkra fall kan det vara lämpligt att tillfråga den enskilde. Vid utlämnande av avidentifierade uppgifter, som inte kan hänföras till den enskilde, anses men (skada, olägenhet) inte uppkomma.

Sekretesskyddet gäller också i förhållande till patientens närstående. Uppgiftslämnande möjliggörs om man efter prövning kan konstatera att men inte uppkommer.

Sekretesskyddet består i 70 år (7 kap. 1 § fjärde stycket SekrL). Sekretessen gäller också efter patientens död, men skyddet blir mindre omfattande och menprövningen blir primärt inriktad på frågan om ett utlämnande kan skada den avlidnes eftermäle, leda till förtal eller vara till men för de närstående. Nära anhöriga brukar kunna få ta del av den avlidnas journal om inte särskilda skäl talar emot det.

Sekretess till skydd för enskild kan som regel efterges av honom eller henne själv (14 kap. 4 § första stycket SekrL). Vissa undantag finns, men normalt kan en uppgift om patientens hälsotillstånd lämnas ut om patienten själv går med på det.

I 7 kap. 1 § sista stycket SekrL anges också vissa fall där hälso- och sjukvårdssekretessen inte hindrar att uppgifter lämnas ut till

enskilda personer, enligt särskilt angivna föreskrifter i bl.a. smittskyddslagen (1988:1472).

I 1 kap. 5 § SekrL föreskrivs vidare att sekretess inte utgör hinder mot att uppgift lämnas ut om det är nödvändigt för att den utlämnande myndigheten skall kunna fullgöra sina uppgifter. Denna något vagt formulerade bestämmelse är enligt förarbetena avsedd att tillämpas restriktivt

14

, vilket innebär att sekretessen bara får

brytas om uppgiftslämnandet är en nödvändig förutsättning för myndigheten att fullgöra ett visst åliggande, t.ex. åliggandet att genomföra en undersökning enligt lagen (1991:1137) om rättspsykiatrisk undersökning. I lag eller förordning kan föreskrivas uppgiftsskyldighet gentemot enskild person, även i andra fall än de som angivits i 7 kap. 1 § sista stycket SekrL. Ett exempel på detta utgör skyldigheten att informera närstående i de fall man inte kan lämna information till patienten (2 kap 2 § lagen [1998:531] om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område). Denna bestämmelse bryter dock inte sekretessen i de fall där patienten kan informeras och denne motsätter sig att informationen lämnas till närstående. För det fall att det inte går att lämna information till patienten och denne tidigare har gett uttryck för att de anhöriga bör hållas utanför, förutsätts i förarbetena till tidigare gällande lag att denna inställning respekteras.

15

Ett långtgående undantag från sekretessen görs i generalklausulen i 14 kap. 3 § SekrL, till förmån för intressen som uppenbart har företräde framför de intressen som motiverat sekretessskyddet. Denna bestämmelse är emellertid inte tillämplig inom hälso- och sjukvårdsområdet.

I särskilda fall, där det föreligger synnerliga skäl, har regeringen möjlighet att besluta om dispens från sekretessen (14 kap. 8 § SekrL).

Undantagsvis kan det tänkas att sekretessen måste brytas i en nödsituation. Enligt 24 kap. 4 § brottsbalken gäller att otillåten gärning som någon begår i nöd – t.ex. när fara hotar liv eller hälsa – utgör ett brott endast om handlandet med hänsyn till farans beskaffenhet, den skada som åsamkas annan och omständigheterna i övrigt är oförsvarligt. Ett exempel som har refererats är att apotekspersonal kan bryta tystnadsplikten vid fara för liv eller hälsa p.g.a. felexpediering av recept eller fara för akut läkemedelsförgiftning eller självmord.

14

Prop. 1979/80:2 Del A s. 465 jfr s. 494.

15

Prop. 1978/79:220 s. 45.

Det finns också ett undantag från den stränga sekretessen i ett mycket speciellt fall, nämligen när det gäller omhändertagna journaler från den privata vården (7 kap. 1 § tredje stycket SekrL). Det särskilda undantaget avses endast komma till användning i fall där det finns ett mycket stort behov av en viss uppgift för vården och behandlingen. Så kan vara fallet t.ex. när uppgiften är av stor – eller rent av avgörande – betydelse för vården av den patient uppgiften avser, men denna inte kan samtycka till utlämnandet p.g.a. av medvetslöshet eller andra omständigheter. De få fall där bestämmelsen kan bli aktuell att tillämpa avser främst situationer då uppgiften behövs för vård eller behandling av den patient uppgiften rör. Lagtexten innehåller dock inte någon sådan begränsning av tillämpningsområdet. I förarbetena sägs helt kort att ”skälet härtill är att det kan komma i fråga att pröva om utlämnande bör ske för behandling av en annan person t.ex. när det gäller en ärftlig sjukdom”.

16

Uttalandet är försiktigt formulerat och följs inte upp i

socialutskottets yttrande (SoU 1991/92:16). Eftersom lagstiftaren haft för avsikt att erbjuda ett strängare sekretesskydd för journalhandlingar från privat vård än vad som gäller för journalhandlingar från offentlig vård, torde det dock inte vara tänkbart att utlämnande av uppgifter rörande ärftlig sjukdom skulle medges mera generöst när uppgifterna kommer från omhändertagna privata journaler. Det förhållandet att utlämnandet i ett sådant speciellt fall enligt förarbetena eventuellt skulle kunna komma i fråga utan samtycke kan därför inte uppfattas så att utlämnande skulle kunna medges i strid med den enskildes vilja.

Smittskyddslagen

Det kan finnas anledning att göra en jämförelse med smittskyddslagen (1988:1472), som innehåller bestämmelser om åtgärder till skydd mot att smittsamma sjukdomar sprids bland människorna. De smittsamma sjukdomarna indelas i samhällsfarliga sjukdomar och övriga smittsamma sjukdomar. De samhällsfarliga sjukdomarna och vissa av de övriga smittsamma sjukdomarna är anmälningspliktiga. Vilka sjukdomar som skall anmälas anges i bilaga till lagen.

Lagstiftningen vilar på principen att det aldrig kan vara den enskildes ensak att avgöra om han skall söka läkare när han lider av en allvarlig smittsam sjukdom. Det är ett samhällsintresse att dessa

16

Jfr prop. 1991/92:104 s. 26.

sjukdomar bekämpas och att samhället, när det är nödvändigt, ingriper med tvångsåtgärder mot dem som utan medmänskliga hänsyn utsätter andra för risk för smitta. Smittspridning kan dock, med få undantag, förhindras med frivilliga åtgärder (prop. 1988/89:5 s. 26 f). De anmälningspliktiga sjukdomarna skall av den behandlande läkaren anmälas till landstingets smittskyddsläkare och till smittskyddsinstitutet. Anmälan om samhällsfarlig sjukdom och övriga anmälningspliktiga sjukdomar skall innehålla uppgifter om den smittades identitet, den sannolika smittkällan, de sannolika smittvägarna, förhållningsregler och vidtagna åtgärder. Smittskyddsläkaren behöver dessa uppgifter för att kunna följa upp smittkällor och spridningsvägar.

Den behandlande läkaren har det primära ansvaret för smittspårningen. Patienten och den behandlande läkaren anses ha goda förutsättningar att själva spåra smittvägarna och förmå kontakter till patienten att söka läkare. En smittbekämpning på detta sätt bygger på att patienten kan känna ett orubbat förtroende för den behandlande läkaren och lita på att de uppgifter han lämnar om sig själv och andra inte förs vidare till någon annan. Om läkaren kontaktar smittkällor för anamnes om undersökning får inte primärpatientens identitet uppges. Om en misstänkt smittkälla inte låter undersöka sig skall dock smittskyddsläkaren underrättas. På flera ställen understryks det stränga sekretesskydd som råder för uppgifter om patienter liksom angelägenheten att värna om patientens integritet (jfr prop. 1988/89:5 exempelvis s. 27 f, 67 f och s. 69 f).

17

9.4.3. Nuvarande ordning i praktiken

I Statens medicinsk-etiska råds inledningsvis berörda yttrande finns bl.a. en redogörelse för rutinerna avseende information före och efter en genetisk undersökning. Vid det första förberedande samtalet presenteras enligt yttrandet riskerna för att sjukdomen skall uppkomma, testets tillförlitlighet och förutsägelseförmåga samt vilka ställningstaganden resultatet kan komma att föranleda.

17

Regeringen överlämnade i november 2003 propositionen Ny smittskyddslag m.m. (prop. 2003/04:30) till riksdagen. I propositionen föreslås att en ny smittskyddslag skall införas. Smittskyddslagen skall ges en klarare inriktning på smittskyddsåtgärder som riktar sig till människor. Det anges vidare att tyngdpunkten i smittskyddsarbetet bör ligga på det frivilliga förebyggande arbetet. Ansvaret för direkta smittskyddsåtgärder skall vila på smittskyddsläkarna och de behandlande läkarna. Möjligheterna till smittskyddsåtgärder som kan vara integritetskränkande begränsas till vissa s.k. allmänfarliga sjukdomar. Lagen föreslås träda i kraft den 1 juli 2004.

En del patienter avstår från att gå vidare till en genetisk undersökning efter denna information. För dem som går vidare upprättas ett släktträd där formerna för nedärvningen klargörs och muntlig och skriftlig information lämnas. Patienten får om möjligt betänketid innan undersökningen genomförs. För de sjukdomsanlag där det krävs kopplingsanalys uppstår behovet av att släktingar informeras i detta stadium eftersom deras medverkan krävs för att fastställa enskilda familjers markörer för misstänkta mutationer. Vid testning genom mutationsanalys räcker det med en individuell undersökning och frågan om att vidarebefordra information till släktingar kan uppskjutas till analysresultat föreligger.

Efter undersökningen får patienten, enligt rådets yttrande, information om resultatet och de konsekvenser den ställda diagnosen kan föra med sig. Information om vad undersökningsresultaten kan betyda för familj och andra släktingar lämnas på olika sätt. Vissa betonar att samtalet skall vara värdeneutralt och att paternalistisk påverkan skall undvikas. Läkaren överlämnar då helt ansvaret för vidareinformationen inom släkten till indexpersonen. I vissa fall överlämnas skriftlig information och/eller uppgift om en person inom berörd sjukvårdsverksamhet som släktingar kan kontakta. Dessa läkare menar att även om det ofta finns en hög medvetenhet om att det finns ärftliga sjukdomsanlag i familjen/släkten, talar man inte gärna om det. Det är därför viktigt att i första hand underbygga indexpersonens tilltro till sin förmåga att ta upp samtal med sina släktingar och därför är det angeläget att ett förtroendefullt samarbete mellan läkare och patient etableras från början. En del läkare menar att det ligger en risk i att sjukvården skulle ges en möjlighet att kontakta den undersökta patientens släktingar. Det skulle kunna skada förtroendet för sjukvården och få en kontraproduktiv verkan och leda till att färre vill undersöka sig.

Av rådets yttrande framgår att andra menar att läkaren måste kunna få vara mera aktiv i att övertyga indexpersonen om hur angeläget det är att informationen förs vidare. Det gäller framför allt för sjukdomar där botande eller lindrande åtgärder kan sättas in i form av täta kontroller, medicinering, profylaktiska operationer m.m. Det är för närvarande fallet i samband med bl.a. flera ärftliga cancersjukdomar, där liv och livskvalitet kan stå på spel om inte tidig behandling sätts in. För närvarande tror man att ca 5–10 procent av flera typer av cancersjukdomar uppkommer på grund av autosomalt dominant nedärvda anlag. Indexpersonen har ofta någon nära släkting som avlidit och är medveten om att det kan finnas anlag

för sjukdom i familjen. När resultatet föreligger försöker läkaren göra klart för indexpersonen hur viktigt det är att informationen vidarebefordras till berörda nära släktingar (t.ex. föräldrar, barn, syskon). Ofta överlämnas någon form av skriftligt material som stöd för patientens samtal. Kvaliteten på detta material varierar. Ibland är det ett utdrag ur journalen, ibland är det ett mera omsorgsfullt utformat informationsmaterial och ibland medsänder läkaren ett brev som kan överlämnas till de närmast berörda släktingarna. Patienterna uppmanas också att ge de anhöriga besked om att de kan ta kontakt med mottagningen för ytterligare information.

Även i dessa sammanhang menar de läkare som rådet varit i kontakt med att det bästa är att patienten vidarebefordrar informationen till sina anhöriga. Det är viktigt att respekten för sekretessen upprätthålls, men när det gäller att rädda liv och man vet att information av olika skäl inte kommer att lämnas, kan det kännas angeläget att få ta kontakt direkt med de anhöriga med eller mot patientens samtycke.

9.4.4. Internationella förhållanden och utländsk rätt

I artikel 10 i Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin framhålls att alla har rätt att få sitt privatliv respekterat vad avser uppgifter om hälsan. Det föreskrivs vidare att envar har rätt att få reda på all information som samlats in om hans eller hennes hälsa. Enskilda personers önskan att inte bli informerade om detta skall dock iakttas. I särskilda fall får, i patientens intresse, utövandet av dessa rättigheter begränsas i lag. Bestämmelsernas närmare innebörd redovisas i avsnitt 4.2.

I Norges tidigare gällande lov om medisinsk bruk av bioteknologi (LOV 1994-08-05 nr 56) fanns ursprungligen ett förbud mot att till den undersöktes släktingar förmedla resultat från genetiska undersökningar. Genom en lagändring 2000 infördes emellertid bestämmelser kring vad som i lagen kallas uppsökande genetisk verksamhet. Den 1 januari 2004 trädde en ny bioteknologilag i kraft (LOV 2004-12-05 nr 100). Lagen föreskriver följande. När det är dokumenterat att en patient har anlag för eller lider av en ärftlig sjukdom bestämmer patienten själv om han eller hon vill informera berörda släktingar. Om patienten inte själv kan eller vill informera släktingarna, kan läkaren, under vissa i lagen angivna förutsättningar,

be om patientens samtycke till att informera dessa. De förutsättningar som måste vara uppfyllda är att dels att det är fråga om en sjukdom som godkänts av departementet, dels att

1. det gäller en sjukdom med väsentliga konsekvenser för den

enskildes liv eller hälsa,

2. det finns en rimlig sannolikhet för att också släktingarna har

det sjukdomsanlag som kan leda till sjukdom senare i livet,

3. det föreligger ett dokumenterat samband mellan anlaget och

sjukdomsutvecklingen,

4. de genetiska undersökningsmetoderna som använts är säkra

och

5. sjukdomen kan förebyggas eller behandlas.

Om patienten inte kan samtycka till att läkaren informerar berörda släktingar kan läkaren ändå göra detta under förutsättning att ovannämna villkor är uppfyllda.

Tidigare gällde att läkare även kunde informera berörda släktingar mot patientens vilja under förutsättning att de nämnda villkoren var uppfyllda. Som skäl till att denna bestämmelse skulle tas bort angav Hälsodepartementet i ett Høringsnotat (november 2002) att det föreställde sig att det kommer att vara ovanligt att en patient inte vill samtycka till att släktingar informeras. När det händer ansåg man dock att patientens integritet och rätten att inte veta borde väga tyngst. Departementet ansåg slutligen att ett beslut att informera släktingar utan patientens samtycke bör fattas efter att ett tvärvetenskapligt team har diskuterat situationen.

I Danmark finns en bestämmelse i lov om patienters retsstilling (lov nr 482 af 1 juli 1998) som innebär att en patient kan kräva att hälsovårdspersonal inte vidarebefordrar upplysningar om patienten till andra personer. Tystnadsplikten kan dock åsidosättas om tillräckligt starka skäl, t.ex. av hänsyn till andra personer, på ett avgörande sätt talar för det. Om en genetisk undersökning visar att en patient bär på ett anlag för en sjukdom, som kan behandlas eller förebyggas, och om patienten inte vill informera släktingar som kan ha samma anlag så kan tystnadsplikten eventuellt åsidosättas. Denna bedömning görs bl.a. i en utredning som redovisades i oktober 2002 (Fremtidens bioteknologier – muligheder og risici av Genteknologiutvalget). Något vägledande avgörande i frågan sägs dock inte finnas. Om det däremot inte är möjligt att förebygga eller

mildra sjukdomen är det tveksamt om tystnadsplikten kan åsidosättas.

I utredningens rapport sägs vidare att om patienten givit sitt samtycke till att berörda släktingar informeras kan en läkare obedd ta kontakt med dessa under förutsättning att läkaren vid kontakterna uppträder omsorgsfullt och samvetsgrant. Läkaren skall dock respektera patientens rätt att inte veta. Det påpekas i rapporten att detta i praktiken kan vara svårt. Om en läkare obedd vänder sig till en person med en förfrågan om denne är intresserad av att få veta ”något” om sin hälsa så måste detta ”något” beskrivas på ett eller annat sätt. Härvid har personen redan fått en information som han eller hon inte kan undanbedja sig.

Det uppges i rapporten att Inrikes- och hälsodepartementet är av uppfattningen att det inte går att sätta upp precisa riktlinjer för när berörda släktingar skall sökas upp. I ett konkret fall har man emellertid uttalat att det finns vissa förhållanden som bör ingå i övervägandena. De uppräknade villkoren överensstämmer med de som uppställs i den norska lagen (se ovan punkterna 1–5).

Det påpekas i rapporten att även när det nu är så att en genetisk undersökning kan avslöja information om en patients släktingar så kan dessa självklart inte förhindra patienten från att genomgå undersökningen. En persons rätt att inte veta kan inte sträckas så långt.

I Storbritannien råder tystnadsplikt för genetisk information, liksom för annan medicinsk information. Tystnadsplikten är inte absolut utan kan brytas i syfte att skydda större intressen. Frågan om information till berörda släktingar behandlades i rapporten Inside Information från regeringens rådgivande organ, the Human Genetics Commission (HGC). HGC uttalade att man ansåg att under vissa omständigheter kan det vara försvarligt att informera berörda släktingar. Det skulle förutsätta att fördelen av att vidarebefordra informationen väger väsentligt tyngre än patientens vägran att samtycka till att information förs vidare. HGC ställde upp tre kriterier:

1. Det skall först ha gjorts ett försök att övertala patienten att samtycka.

2. Fördelen för riskpersonerna ska vara så beaktansvärd att den väger tyngre än den skada som drabbar patienten av att informationen förs vidare.

3. Informationen skall så långt möjligt vara anonymiserad och begränsad till det som är absolut nödvändigt för att föra fram informationen om ökad risk.

9.4.5. Attitydundersökningar

Gunilla Berglund och Karin Nordin på Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap, Uppsala universitet, har för kommitténs räkning gjort en genomgång av den publicerade empiriska forskning som finns med avseende på frågor kring information till släktingar.

I sin sammanfattning av det empiriska underlaget har forskarna angett följande.

Svenska genetiker ansåg i en studie att släktingar med risk bör få information efter testning av Huntingtons sjukdom.

Det saknas helt studier som belyser frågan vad släktingar vill veta.

En studie bland en grupp judiska kvinnor tog upp frågan om vem som skall förmedla genetisk information till anhöriga. De flesta ansåg att det var patienten som är skyldig att göra detta. 22 procent ansåg att läkaren kunde göra det mot patientens vilja om det fanns förebyggande åtgärder eller bot. I andra studier utgick man från att genetikern är informatören.

Flera studier visade på att skillnaden mellan genetikers syn på olika omständigheters (såsom botbar/icke botbar sjukdom, prevention/icke prevention) betydelse för i vilka fall tystnadsplikten kunde frångås var liten. Viktigare för beslutet att delge släktingar var om detta sker med den undersöktes medgivande eller utan detta och om berörda släktingar efterfrågar informationen eller inte.

De genomgångna studierna visade att det fanns skillnader i uppfattning mellan olika professionella grupper om när genetikern/läkaren skall informera de anhöriga. De grupper som var ”närmast” den genetiska rådgivningen (genetiker, genetiska rådgivare) var mer restriktiva än andra läkare och höll i högre grad på tystnadsplikten. Det fanns även kulturella skillnader mellan genetiker i olika länder. Berörda släktingar var mera benägna än de professionella att släppa på tystnadsplikten. Allmänhetens syn gick inte att sammanfatta på grund av resultat i olika riktningar, selektivt urval med mera.

En studie visade att släktingar med risk är de som skall få informationen i första hand. De flesta genetiker ansåg att det bland dessa är mera angeläget att informera barn (över 18 år) än syskon.

Det är dock mera angeläget att informera dessa båda grupper än make/maka utan risk.

Sammanfattningsvis, har forskarna uttalat, kan det sägas att hur man ska hantera informationen till berörda släktingar inte är så väl undersökt. I Sverige finns få empiriska studier genomförda för att studera problemområdena.

9.4.6. Statens medicinsk-etiska råds yttrande i frågan

Som redan nämnts har Statens medicinsk-etiska råd övervägt om, och i så fall i vilka former, uppsökande verksamhet bör få bedrivas i samband med genetiska undersökningar.

Rådet identifierade i sitt yttrande (se bilaga 4) några olika handlingsalternativ och påpekade samtidigt att alternativen kan vara mer eller mindre renodlade samt att kombinationer av flera möjligheter är tänkbara. Alternativen angavs vara:

1. Sjukvården lämnar avgörandet och uppgiften att sprida information om testningen (tillförlitlighet etc.) före testningen, och om testresultatet efter testningen, till indexpersonen.

2. Sjukvården överlämnar åt indexpersonen uppgiften att uppmana de släktingar som eventuellt är intresserade av att göra motsvarande test att själva kontakta sjukvården för ytterligare upplysningar.

3. Sjukvården informerar anhöriga till indexpersonen antingen före eller efter testet.

4. Sjukvården ställer som villkor för utredning och testning att indexpersonen först går tillbaka och informerar berörda släktingar om vad han/hon tänker göra, vilken kunskap testningen kan ge och uppmanar indexpersonen att återkomma när alla berörda informerats och om ingen av dessa har haft några invändningar.

Statens medicinsk-etiska råd ansåg sig emellertid inte vara berett att på förevarande kunskapsunderlag avge ett ställningstagande till de etiska frågorna. Rådet föreslog därför att en utredning skulle få till uppgift att behandla och lägga fram förslag om hur information till anhöriga i samband med genetiska undersökningar skall understödjas och avgränsas.

9.4.7. Kommitténs överväganden

Kommitténs bedömning: Hälso- och sjukvårdspersonal får underrätta berörda släktingar om resultatet av en genetisk undersökning endast om den undersökte samtycker härtill. Det föreslås således inte någon ändring av gällande sekretessbestämmelser.

Frågan om släktingarna bör underrättas om resultatet av undersökningen samt om det i så fall skall ankomma på den undersökte själv att svara för att sådan information vidarebefordras till släktingarna eller om denna uppgift efter den undersöktes samtycke skall ombesörjas av sjukvården får bedömas efter omständigheterna i det särskilda fallet.

Som Statens medicinsk-etiska råd har framhållit i sitt yttrande hänger de etiska problemen i samband med testning för genetisk sjukdomar i första hand samman med kraven på autonomi och integritet och konflikter inom autonomiprincipens område, eftersom indexpersonens autonomi kan stå mot autonomin hos andra inom familjen/släkten. Frågan aktualiserar också konflikter mellan dessa krav och andra legitima krav. Rådet har i sitt yttrande ingående belyst dessa etiska aspekter och kommittén ställer sig för sin del bakom rådets överväganden.

Kommittén utgår ifrån att den enskilde, i vart fall gentemot det allmänna, skall ha en principiell rätt att inte behöva ta del av genetisk information om sig själv. Denna princip kommer bl.a. till uttryck i Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin på så sätt att det där uttalas att enskilda personers önskan om att inte få reda på information om sin hälsa skall följas (artikel 10). Det är en annan sak att denna rätt inte är ovillkorlig och att det kan finnas situationer då den får vika till förmån för andra intressen.

Europarådets konvention riktar sig till det allmänna och går inte närmare in på frågan om den enskildes förhållande till andra enskilda personer. Någon skyldighet för den enskilde att ta del av information som lämnas honom av andra enskilda personer kan naturligtvis aldrig föreligga, men å andra sidan kan informationen lämnas på ett sådant sätt att det inte finns möjlighet att undgå att ta del av den. Från det allmännas sida kan sådant uppgiftslämnande knappast förbjudas, och detta krävs inte heller i konventionen. Däremot torde det inte vara förenligt med grunderna för konventionen om man från samhällets sida aktivt uppmanar en person som

har varit föremål för undersökning att vidarebefordra genetisk information till sina släktingar oberoende av om de vill ta del av informationen eller inte.

En utgångspunkt för kommitténs överväganden är vidare att sekretesslagen i dag lägger hinder i vägen för hälso- och sjukvårdspersonal att informera släktingar utan den undersökte patientens samtycke.

Handlingsalternativ

Det första av de handlingsalternativ som Statens medicinsk-etiska råd skisserade går ut på att sjukvården överlämnar åt indexpersonen att dels avgöra om information skall vidarebefordras, dels vara den som sprider information om testningen (tillförlitlighet etc.) före testningen, och om testresultatet efter testningen.

Denna ordning har den grundläggande fördelen att den utgår från vedertagna principer om den enskildes självbestämmanderätt i förhållande till sjukvården. Kommittén ser emellertid också vissa problem med denna ordning. Den som bär hela ansvaret är den som själv står inför en undersökning eller just fått ett resultat av en genetisk undersökning. Många som står inför att undersöka sig kan säkert uppleva det som opåkallat att söka upp släktingar och informera dem om vad man avser att göra. I flera fall kommer det dessutom att visa sig att undersökningen inte har någon betydelse för släktingarna. Efter undersökningen kan den undersökte ha fullt upp med att hantera sin egen reaktion på beskedet. Detta kan göra att det blir särskilt svårt för den undersökte att informera andra och därvid även ta hänsyn till att vissa kanske inte vill veta. Av även andra skäl kan det dessutom befaras att den information som den undersökte vidarebefordrar inte är helt korrekt eller blir svår att förstå på ett korrekt sätt. Detta kan leda till att informerade släktingar missförstår sin egen risk för sjukdom. Alternativet kommer även att leda till att släktingar i vissa fall inte får någon information. Inte för att den undersökte vill visa hänsyn mot den som inte vill veta något utan på grund av att kontakten mellan släktingarna är dålig på grund av konflikter eller annat.

Kommittén gör bedömningen att det är ganska sannolikt att ett alternativ där sjukvården överlämnar åt den undersökte att vidarebefordra information kommer att medföra att de vidtalade släktingarna får till viss del felaktig uppfattning om risken för

sjukdom. Risken för detta kan dock minskas om hälso- och sjukvården utarbetar generella informationsbroschyrer samt läkaren i det individuella fallet förser den undersökte med skriftlig information som kan överlämnas till berörda släktingar. Den undersöktes börda minskas också på detta sätt. Släktingarna kan vidare få en möjlighet att vända sig till kliniken och få kompletterande information.

En positiv konsekvens med detta första alternativ är att berörda släktingar skyddas från vad som kan uppfattas som oönskade erbjudanden från hälso- och sjukvården. I förarbetena till lagen (1991:114) om användning av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar uttalades att det av flera skäl kan vara svårt att tacka nej till en undersökning som man blir erbjuden och kallas till. Det sades vidare att undersökningen kan leda till att en person som själv inte tagit något initiativ utan kallats till undersökningen får besked om anlag för en sjukdom som han kanske inte alls haft anledning att fundera över tidigare. Om sjukdomen kan förebyggas eller om det finns bot för den har undersökningen fört något gott med sig. Om undersökningen däremot skulle ge besked om någon sjukdom som inte bryter ut förrän långt senare i livet, eller som inte går att bota eller lindra skulle det i många fall ställa sig helt annorlunda. Kommittén anser att motsvarande resonemang kan anföras i frågan om information till släktingar. En skillnad kan dock i vissa fall förekomma eftersom personer i en släkt med ärftlig sjukdom i många fall funderat över sjukdomen tidigare.

En negativ konsekvens kan bli att släktingar som skulle vilja veta inte blir informerade. Sannolikt kommer detta att inträffa i vissa situationer. Dessa släktingar kan sedan komma i kontakt med sjukvården i samband med egen sjukdom och det kan då framgå för dem att sjukvården har suttit inne med information som hade kunnat vara av betydelse för dem. Deras förtroende för sjukvården kan skadas allvarligt.

Det andra alternativ som ställdes upp av Statens medicinsk-etiska råd var att sjukvården överlämnar åt indexpersonen uppgiften att uppmana de släktingar som eventuellt är intresserade av att göra motsvarande test att själva kontakta sjukvården för ytterligare upplysningar. En fördel med detta alternativ är, som rådet också påpekat, att informationen blir medicinskt korrekt och lika för alla berörda. Det torde också i flera fall innebära en lättnad för den undersökte att inte behöva tala om resultatet med olika släktingar. Släktingarna får emellertid knappast något underlag för sitt beslut

att själv kontakta eller inte kontakta sjukvården. För att få reda på vad det gäller blir man hänvisad till sjukvården. I praktiken torde den undersökte bli ställd inför en rad frågor från flera släktingar och alternativet skiljer sig då inte så mycket från det föregående. Eventuellt endast på det sättet att den undersökte inte är lika förberedd för en diskussion inom släkten. Alternativet synes innebära en starkare påtryckning från sjukvården om att släktingar skall informeras och eventuellt även undersöka sig. Släktingarnas rätt att slippa få oroande information kan bli svår att ta hänsyn till. En annan svårighet som uppkommer med detta alternativ är att sjukvården får ett ansvar för vilka släktingar som bör få information. Risken med en felbedömning kan variera från det ena fallet till det andra.

Rådets tredje alternativ är att sjukvården informerar anhöriga till indexpersonen antingen före eller efter testet. Konsekvenserna av att släktingar blir informerade före testet är att fler får information om förhållanden som de kanske inte alls haft anledning att fundera över. I vissa fall kommer den sedermera företagna undersökningen av indexpersonen att visa att denne inte bär på sjukdomsanlaget. Tagna kontakter och given information har då varit onödiga. En fördel kan sägas vara att släktingarna före det första testet inte har lika stor anledning att känna oro och att deras möjligheter att avstå från information om testresultatet är större. De kan i förväg säga att de inte är intresserade av att få reda på mera om indexpersonens testresultat och eventuella konsekvenser av detta. De måste å andra sidan leva med vetskapen att andra kan komma att sitta inne med information om deras egen risk för sjukdom.

Kommittén bedömer att sannolikheten är stor för att många släktingar med detta handlingsalternativ informeras i onödan. En genetisk undersökning leder ju inte alltid till att ett ärftligt anlag kan identifieras. Om informerade släktingar sedan kan nås med ett lugnande besked är skadan kanske inte så stor men denna nackdel går inte helt att bortse ifrån.

Om släktingarna i stället informeras efter den genetiska undersökningen kan informationsspridningen begränsas. Man har då att ta ställning till konsekvenserna av att det är sjukvårdspersonalen som informerar. Detta skulle de kunna göra antingen med den undersöktes samtycke eller eventuellt utan. Alternativet då personal informerar med den undersöktes samtycke får i stort sett samma konsekvenser som antytts ovan; informationen blir medicinskt korrekt men släktingen kan uppleva sig påtvingad information som

denne helst hade velat leva utan. Sjukvården tar dessutom på sig ett ansvar avseende vilka som skall informeras. Om informationen dessutom förs vidare utan den undersöktes samtycke görs ett intrång i dennes personliga integritet. Med en sådan ordning riskerar man att människors förtroende för sjukvården minskar och vissa kanske hellre avstår från att genomgå undersökningen om de får veta att resultatet kan komma att spridas mot deras vilja. Fördelen med alternativet är naturligtvis att det kan bli möjligt att förhindra eller lindra sjukdom.

Rådets fjärde handlingsalternativ är att sjukvården ställer som villkor för utredning och testning att indexpersonen först går tillbaka och informerar berörda släktingar om vad han/hon tänker göra, vilken kunskap testningen kan ge och uppmanar indexpersonen att återkomma när alla berörda informerats och om ingen har haft några invändningar.

En persons möjligheter att genomgå en genetisk undersökning skulle i så fall göras beroende av släktingarnas inställning. Indexpersonens självbestämmande skulle inskränkas på ett sätt som inte förekommer i något annat sammanhang. Gränsdragningen avseende vilka släktingar som skall kontaktas blir särskilt betydelsefull och i vissa fall avgörande för om någon undersökning skall få göras. Man kan inte heller bortse ifrån att det för vissa personer kan vara i det närmaste omöjligt att lokalisera släktingar som man inte har någon kontakt med. Det man vinner med detta alternativ är att släktingarnas integritet och autonomi respekteras. Den genetiska undersökningen ger ju i sig information även om dem. Alternativet ter sig dock föga realistiskt. Att låta släkten ha så stort inflytande över en persons möjligheter att söka sjukvård för egen räkning kan inte accepteras.

För egen del konstaterar kommittén att de nu i all korthet anförda synpunkterna visar att vissa nackdelar kan vara förenade med vart och ett av de berörda alternativen vid en kompromisslös tillämpning. Läkarens handlande måste därför anpassas efter omständigheterna, varvid inte bara anlagets genomslagskraft, undersökningens tillförlitlighet samt sjukdomens svårhetsgrad och behandlingsbarhet är av betydelse utan också patientens inställning och förutsättningar. Detta kan ge upphov till svåra överväganden för den ansvarige läkaren, men dessa skiljer sig inte på något avgörande sätt från de många andra vanskliga bedömningsfrågor som löpande uppkommer i verksamheten.

Ofta löser sig dock erfarenhetsmässigt den aktuella frågan på ett naturligt sätt redan därför att en kontakt med släktingar kan vara nödvändig för genomförande av en sådan s.k. kopplingsanalys som i en hel del fall föregår en genetisk undersökning när denna är betingad av påvisade symtom. Härigenom får läkaren en naturlig kontakt med de berörda släktingarna, som kan fullföljas i den mån undersökningsresultatet gör det motiverat. Att läkaren före dessa kontakter måste vara lyhörd för indexpersonens uppfattning om lämpligheten av att kontakt med släktingarna etableras är enligt kommitténs uppfattning självfallet.

Även frågan om den undersökte själv skall svara för att information vidarebefordras till släktingarna eller om det skall ankomma på sjukvården att med hans eller hennes samtycke vidarebefordra informationen måste som kommittén ser saken vara att bedöma med utgångspunkt i omständigheterna i det särskilda fallet. Vid denna bedömning måste man nämligen också väga in den undersöktes egen uppfattning och hans eller hennes förmåga att själv vidarebefordra informationen. I den mån släktingarna blir informerade måste de givetvis ha möjlighet att vända sig till sjukvården för att få kompletterande information om de så önskar, och informationen måste också ske med beaktande av och respekt för de berörda personernas inställning till att ta emot information av aktuellt slag.

Om den undersökte har informerats om betydelsen av att viss information vidarebefordras är det, enligt den erfarenhet som finns representerad inom kommittén, sällsynt att han eller hon ställer sig avvisande till att släktingarna informeras i sådana fall då detta är angeläget. Fall av det slaget förekommer emellertid och i så fall måste enligt kommitténs mening denna inställning ovillkorligen respekteras. Det dilemma som uppkommer i sådana fall skulle, om man så vill, kunna beskrivas som en konflikt mellan konsekvensetiska och pliktetiska utgångspunkter (se avsnitt 5.1 i det föregående). För konsekvensetiker kan det sålunda ligga nära till hands att anse att det skulle vara etiskt godtagbart att vidarebefordra information oberoende av den undersöktes samtycke, om detta skulle få positiva effekter.

Även om man skulle begränsa förutsättningarna för uppgiftslämnande oberoende av den enskildes samtycke till fall av exempelvis de slag som anges i den norska lagen och som berörs i rådets yttrande, kommer man emellertid inte ifrån att man därigenom skulle genombryta en grundläggande och viktig princip med

tämligen ovissa konsekvenser som följd. Risken att förtroendet för sjukvården skulle kunna äventyras är så påtaglig att övervägande skäl enligt kommitténs mening talar emot en sådan urholkning av patientsekretessen. Kommittén kan alltså inte ställa sig bakom tanken på att överge den grundläggande principen om patientsekretess i fall av det slag som nu diskuteras. Kommittén vill dock inte utesluta att frågan kan komma i ett annat läge i framtiden i händelse av en utveckling som innebär att man generellt kan erbjuda framgångsrika behandlingar av de sjukdomar som aktualiseras.

9.5. Fosterdiagnostik

9.5.1. Bakgrund

Allmänt

Termen fosterdiagnostik används allmänt som sammanfattande benämning för medicinska undersökningar av en gravid kvinna och det foster hon bär på. Det innefattar då undersökningar av skilda slag och med skilda syften.

Undersökningen kan ha rent obstetriska ändamål (obstetrik = förlossningskonst). Den är då inriktad på graviditeten och den kommande förlossningen. Den kan också vara inriktad på fostrets status. Till en del överlappar dessa undersökningsinriktningar varandra; fostrets status kan vara av obstetrisk betydelse. Till betydande del är de undersökningar som numera görs eller kan göras på fostret dock helt fristående från det obstetriska ändamålen. Det gäller exempelvis de vanligt förekommande undersökningar som tar sikte på anlag för Downs syndrom. Till en början torde de undersökningsresultat som enbart var av betydelse för fostrets status dock ha varit att betrakta som bifynd till obstetriskt inriktade undersökningar. Den rent fosterinriktade diagnostiken har sedan fått ett allt större utrymme.

Den diagnostik som inte har obstetriska ändamål görs alltså för att få information om fostrets status med sikte på sjukdomar, sjukdomsanlag och missbildningar. I Socialstyrelsens allmänna råd används termen missbildningsdiagnostik. Syftet med en sådan diagnostik är i praktiken att ge de blivande föräldrarna vissa upplysningar om sannolikheten för att deras barn kommer att bli ”normalt” eller i något hänseende avvikande. Föräldrarna kan använda resultatet av analysen som underlag för att ta ställning till

om graviditeten skall avbrytas. Resultaten kan i princip även utgöra underlag för behandling under graviditeten. Ibland kan resultaten även leda till val av förlossningsmetod och för att förbereda behandling av ett sjukt barn efter förlossningen.

Ultraljudsundersökning

Ultraljudsundersökning går till så att en s.k. ultraljudsgivare förs över kvinnans buk. Den fungerar ungefär som ett ekolod; ljudsignalerna ger upphov till en avbildning av fostret som kan beskådas och undersökas på en bildskärm. Ultraljudsundersökningen är smärtfri och medför inga kända risker för kvinnan eller fostret.

Undersökningen erbjuds i princip alla gravida kvinnor i Sverige för att fastställa hur långt graviditeten fortskridit, moderkakans läge och om det finns fler än ett foster, dvs. för obstetriska ändamål. Den utförs vanligen efter 16:e graviditetsveckan.

Ultraljudsundersökning erbjuds samtidigt för att upptäcka och diagnostisera eventuella missbildningar hos fostret. Långtifrån alla missbildningar kan emellertid upptäckas med ultraljud. Tillförlitligheten varierar beroende på vilken skada eller missbildning det gäller.

Ultraljudsundersökningen kan därutöver ge en indikation på att ytterligare undersökningsmetoder behöver användas. Det gäller vid Downs syndrom. Genom att studera utseendet på fostrets nacke, s.k. nackuppklarning, kan man få en sådan indikation. Frånvaron av en sådan indikation kan omvänt tydas som tecken på att någon kromosomrubbning inte finns, vilket i föreningen med andra analysresultat kan ge säkrare information, se nedan.

Ultraljudsundersökning ger normalt men inte alltid information om fostrets kön, dvs. detta syns på bilden.

Provtagning

Fostret kan undersökas genom provtagning. Det kan ske i form av fostervattenprov, moderkaksprov och blodprov.

Fostervattenprov tas i graviditetsvecka 14–15. Med ledning av ultraljud förs en tunn nål genom moderns bukvägg in i fostersäcken där fostret ligger. Från det omgivande fostervattnet tas ett

prov, som sedan kan göras till föremål för analyser av olika slag. Fostervattnet innehåller levande celler från fostret. Dessa kan tas tillvara och odlas, t.ex. för kromosomanalys. Celler från fostret användes till analyserna. Provtagningen erbjuds i första hand gravida kvinnor över 35 år därför att det i den gruppen finns en ökad risk att fostret har vissa kromosomförändringar. Provtagningen beräknas förorsaka missfall vid cirka en halv till en procent av ingreppen. Motsvarande prov kan tas från moderkakan. Det sker i graviditetsvecka 10–11.

I huvudsak är dessa undersökningar inriktade på att upptäcka kromosomförändringar, som t.ex. Downs syndrom. För monogent nedärvda sjukdomar används riktade molekylärgenetiska eller biokemiska metoder. Molekylärgenetiska undersökningar utförs med fördel på prov från moderkakan. Vanligen utförs analyserna endast i familjer som redan är drabbade av denna typ av sjukdom genom att kvinnan tidigare fött ett skadat barn.

Nya, snabbare molekylärgenetiska metoder för kromosombestämning av utvalda kromosomavvikelser finns nu tillgängliga. Analysen tar då ett dygn istället för de 14 dagar eller mer som konventionell teknik kräver.

Även vanliga blodprov kan användas. Vid varje graviditet läcker en liten mängd fosterblod över i moderns blodomlopp. Fosterceller därifrån kan isoleras och användas för analys. Forskningsresultat talar för att 60 procent av foster med Downs syndrom kan upptäckas på detta sätt. Metoden är emellertid ännu inte i kliniskt bruk beroende på att det är svårt att anrika fostrets celler, vilket är en förutsättning för analysen. Om metoden går att utveckla så att den blir tillförlitlig och kostnadseffektiv är ännu osäkert.

Alla dessa metoder ger möjlighet att utföra genetiska undersökningar av fostret. Det innebär att allt eftersom utvecklingen fortskrider kommer mer information om fostret att bli tillgänglig.

Alternativa undersökningsmetoder

Eftersom fostervattenprov och moderkaksprov inte är riskfria och dessutom resurskrävande är det angeläget att finna andra metoder för att eftersöka risken för att ett foster är skadat. Det synes kunna ske genom att olika metoder kombineras.

Utifrån resultatet av analys av serummarkörer i blodet hos den gravida kvinnan och ultraljusdundersökning av fostret, kan en

värdering av risken för att det väntade barnet har Downs syndrom göras. Kvinnor med ökad risk kan därefter erbjudas att göra ett fostervattensprov med en sedvanlig kromosomanalys. Kvinnor med mindre risk kan rekommenderas att inte undergå något sådant prov. Riskbedömningen bygger alltså på ett antal sammanvägda faktorer: moderns ålder, mätvärden av markörer i moders blod och ultraljudsbilden (nackuppklarning). Denna form av analys utförs i Sverige men inte rutinmässigt.

Med nuvarande förfarande där moderns ålder utgör den enda riskindikatorn upptäcks drygt 30 procent av fostren med Downs syndrom. Utländska studier har visat att en kombination av analys av serummarkörer i moderns blod vid två tillfällen under graviditeten i kombination med ultraljudsundersökning kan öka andelen diagnostiserade foster till drygt 90 procent.

Utvärdering av ultraljudsmetoden (nackuppklarning) använd för sig pågår i Sverige. Det bedöms att enbart med denna metod kan drygt 60 procent av alla foster med Downs syndrom upptäckas. Kommittén återkommer i det följande till dessa alternativa metoder.

Den nuvarande fosterdiagnostiken i siffror

I Sverige erbjuds alla gravida kvinnor ultraljudsundersökning. 97 procent genomgår den. I genomsnitt görs drygt två undersökningar per gravid kvinna. Fosteranatomin granskas i fyra av fem fall.

Rutinundersökningen görs i graviditetsvecka 16–20. I 0,7 procent av fallen görs iakttagelser som leder till att läkare tillfrågas. Cirka 0,5 procent av alla undersökningar leder till att en missbildning konstateras. Försöksverksamhet med tidigare ultraljudsundersökningar pågår.

Enligt en uppskattning upptäcks ”färre än hälften” av alla allvarliga missbildningar genom de rutinmässiga ultraljudsundersökningarna.

18

Invasiv fosterdiagnostik – fostervattenprov m.m. – erbjuds i Sverige gravida kvinnor som är 35 år eller äldre. Även andra indikationer kan som framgått föranleda prov av detta slag (t.ex. då vissa anlag finns i släkten). Det görs cirka 8 000 sådana ingrepp om året.

Enligt ett antagande avbryts cirka 350 graviditeter sammantaget varje år på grund av att en allvarlig fosterskada har diagnostiserats.

18

Tidig fosterdiagnostik. Konsensusuttalande, Vetenskapsrådet 2001, s. 10.

Siffran utgör 3–4 promille av det totala antalet födslar under ett år och en procent av alla lega la aborter.

19

Den totala samhällsekonomiska merkostnaden för de rutinmässiga ultraljudsundersökningarna har tidigare beräknats till mellan 6 och 16 miljoner kronor per år. Det finns samtidigt studier som tyder på att rutinmässiga ultraljudsundersökningar leder till vinster i form av sänkta förlossnings- och vårdkostnader i samband med graviditeten.

20

De cirka 8 000 fostervattens- eller moderkaksprov som utförs årligen beräknas genomsnittligen kosta ungefär 6 000 kronor per prov.

I Vetenskapsrådets konsensusuttalande (se vidare nedan) framhålls att det inte är etiskt acceptabelt att göra kalkyler som inbegriper en värdering av eventuella framtida vårdkostnader för människor med handikapp eller sjukdom av olika slag (dvs. att ställa kostnader för fosterdiagnostik som kan förväntas leda till abort mot de vårdkostnader som skulle uppkomma om de beräknade aborterna inte kommer till stånd).

9.5.2. Frågornas tidigare behandling och gällande rätt

Betänkande av Utredningen om det ofödda barnet

Utredningen om det ofödda barnet avgav år 1989 sitt slutbetänkande Den gravida kvinnan och fostret – två individer (SOU 1989:51). Det behandlade bl.a. fosterdiagnostik.

En huvudlinje i utredningens överväganden var skillnaden mellan å ena sidan fosterinriktad och å andra sidan abortinriktad fosterdiagnostik. Bakom detta låg i sin tur en distinktion mellan generella och selektiva aborter.

Enligt denna distinktion görs en generell abort därför att kvinnan över huvud taget inte, i vart fall inte för tillfället, önskar föda barn. En selektiv abort görs därför att kvinnan inte vill fullfölja graviditeten med just det foster hon bär på, beroende på något hon fått veta om detta.

Skillnaden mellan generell och selektiv abort ligger alltså helt i det skäl kvinnan har för att göra abort (ett skäl som för övrigt inte

19

Alla uppgifter har hämtats från Vetenskapsrådets konsensusuttalande, s. 7 f. Enligt Socialstyrelsens statistik var det totala antalet födslar per år under nittiotalet cirka 100 000 i genomsnitt och det totala antalet legala aborter 30–35 000 per år.

20

SBU-rapporten, s. 15. (Rapporten är från år 1998.)

behöver vara synligt för omgivningen). I förhållande till generell abort innefattar selektiv abort etiska konflikter som mer allmänt har med människosyn att göra. Man är helt enkelt rädd för att kvinnor/föräldrar skall välja bort vissa foster till förmån för andra och för vart en utveckling av det slaget skulle kunna leda.

Utredningens syn på fosterdiagnostik kan sägas ha varit präglad av en sådan rädsla och en därmed följande strävan att begränsa selektiva aborter. Den benämnde fosterdiagnostik som kan användas för selektiv abort abortinriktad, till skillnad från den fosterinriktade, som har fostrets välbefinnande till föremål. Vid sina överväganden därvidlag anförde utredningen ett antal nackdelar och betänkligheter i samband med fosterdiagnostik. Det ledde till följande slutsatser (a.a. s. 94).

Vi anser med hänvisning till det sagda att fosterdiagnostik inte bör släppas helt fri utan bör omgärdas av någon form av restriktioner. Vi anser också att fosterdiagnostiken endast bör få användas antingen i syfte att kontrollera graviditetens förlopp (ultraljudsundersökning) eller för att utröna om fostret lider av någon allvarlig skada eller sjukdom. En slutsats av detta är fosterdiagnostik inte bör få användas i syfte att ta reda på barnets kön. Härmed avses givetvis inte fall då fastställande av barnets kön är medicinskt motiverat som t.ex. vid blödarsjuka.

Som antyds i det citerade stycket tenderade utredningen att sätta likhetstecken mellan fosterinriktad fosterdiagnostik (med syfte att bestämma graviditetslängd och fostrets utveckling) och ultraljudsundersökning. Detta kritiserades under remissbehandlingen såsom felaktigt; ultraljudsundersökningar kunde enligt kritiken i många fall betraktas som lika abortinriktade som t.ex. fostervattenprov. Även i övrigt kritiserades den för utredningen grundläggande distinktionen mellan abortinriktad och fosterinriktad diagnostik. I den proposition, som sedermera lades fram i ämnet (se vidare nedan), redovisades att minst hälften av de fosterskador som leder till abort efter 18:e graviditetsveckan upptäcktes efter ultraljudsundersökning. Av detta drogs slutsatsen att utredningens uppdelning hade svagt verklighetsunderlag.

Regeringens proposition om fosterdiagnostik och abort samt Riksdagens riktlinjer

Vid mitten av nittiotalet var ultraljudsundersökningar allmänt tillgängliga för alla gravida kvinnor. Annan fosterdiagnostik erbjöds inom tre huvudgrupper:

1. Kvinnor som på grund av högre ålder riskerade att föda barn med kromosomavvikelser.

2. Då risk för diagnostiserbar, svår, icke behandlingsbar ärftlig sjukdom etc. fanns.

3. Övriga fall av ökad risk för missbildning, framför allt kvinnor som tidigare fött missbildade barn.

I regeringens proposition om fosterdiagnostik (prop. 1994/95:142) redovisades de allmänna bestämmelser som inom hälso- och sjukvården gäller för vilka undersökningar som skall göras och vad slags behandling som skall erbjudas. Detta sammanfattades:

Gällande lagbestämmelser ger alltså uttryck för dels att en läkare är skyldig att inom möjligheternas gräns göra de undersökningar som den vårdsökandes tillstånd kräver, dels att patienten har rätt att få information om sitt hälsotillstånd och om planerad behandling.

I propositionen togs förhållandet mellan fosterdiagnostik och screening upp. Screeningundersökningar angavs ha delvis andra syften och kräva andra ställningstaganden än enskilda undersökningar. Det hette vidare:

En avgörande skillnad mellan en screeningundersökning och en annan undersökning av en enskild individ är att personen blir kallad till screeningundersökningen eller tillhör en viss grupp där samtliga erbjuds undersökningen. När det gäller screeningundersökningar kan det finnas risk att förutsättningarna för kvinnans självbestämmande urholkas. Det kan vara svårt att tacka nej till en undersökning som man erbjuds eller kallas till.

Förutom vikten av valfrihet för kvinnan framhölls risken för att undersökningarna skapar obefogad oro:

Det finns risk för att rutinmässig fosterdiagnostik skulle göra mer skada än nytta genom att utsätta de blivande föräldrarna för onödig oro. Vi anser därför att screeningundersökning vid fosterdiagnostik i princip bör undvikas.

Det fanns enligt vad som anfördes i propositionen inte skäl att särskilt reglera vare sig frågan om kvinnans beslutanderätt eller läkarens ansvar i fråga om fosterdiagnostik. De allmänna bestämmelserna var tillräckliga. Regeringen fortsatte:

Hur svårt ställningstagandet till fosterdiagnostik än är finns det ingen annan än kvinnan själv som är bättre lämpad att fatta beslutet. Att det är kvinnan själv som i samråd med läkaren bör besluta överensstämmer med bestämmelserna i hälso- och sjukvårdslagen. Det stämmer också väl med synsättet i abortlagen som ger kvinnan rätt att fram till en viss tidpunkt själv besluta om hon vill göra abort eller inte. Vi anser att samma tilltro bör kunna sättas till kvinnans förmåga att avgöra om hon skall genomgå fosterdiagnostik.

Enligt vår mening måste ställningstaganden till fosterdiagnostik ta sin utgångspunkt i en människosyn där människor förväntas klara av att fatta svåra beslut. Den kvinna som genomgår fosterdiagnostik önskar sig vanligen barn. Ett ställningstagande till att avbryta graviditeten är ett stort och svårt beslut. Det har framförts farhågor för att fosterdiagnostik skulle kunna leda till ett samhälle där svåra handikapp inte accepteras. Enligt vår mening finns det inget som säger att en syn på kvinnor och män som kompetenta att fatta svåra beslut skulle leda till en sådan utveckling.

Vi anser därför att kvinnan själv skall avgöra om hon skall genomgå fosterdiagnostik. Någon annan begränsning än den som framgår av läkarens nyss nämnda uppgift bör inte göras.

Med hänvisningen till läkarens uppgift åsyftades alltså den uppgift läkaren allmänt sett har som medicinskt ansvarig. Mot den angivna bakgrunden föreslogs följande riktlinjer.

Alla gravida kvinnor skall erbjudas information om fosterdiagnostik. Gravida kvinnor som är yngre än 35 år eller som inte tillhör någon riskgrupp bör erbjudas en allmän, översiktlig information. Gravida kvinnor som är 35 år och äldre samt kvinnor som tidigare fött barn med funktionsstörning eller som är bärare av anlag för någon svår ärftlig sjukdom bör erbjudas en mer ingående information och vägledning om fosterdiagnostik samt också erbjudas genetisk rådgivning.

Informationen skall innehålla uppgifter om vilka möjligheter fosterdiagnostiken erbjuder, på vilka villkor undersökningarna är tillgängliga samt vilka begränsningar och risker som är förknippade med dessa.

Kvinnan skall, efter att ha fått information, själv – i samråd med läkaren – bestämma om hon skall genomgå fosterdiagnostik.

Alla gravida kvinnor skall erbjudas information om ultraljudsundersökning.

I de fall risk för fosterskada konstaterats skall kvinnan erbjudas information och stöd. Den gravida kvinnan bör utan särskild begäran få all information om fostrets hälsotillstånd som kommer fram vid fosterdiagnostisk undersökning – även sådan information som inte

eftersökts av läkaren. Uppgift om fostret som inte rör dess hälsotillstånd, exempelvis kön, bör dock endast lämnas ut om kvinnan särskilt begär det.

Screeningundersökning skall i princip undvikas i samband med fosterdiagnostik.

Riksdagen ställde sig bakom vad regeringen uttalat och antog därmed riktlinjerna (se 1994/95:SoU18).

Socialstyrelsens allmänna råd

I propositionen förutsattes att Socialstyrelsen skulle utforma allmänna råd i enlighet med riktlinjerna. Sådana råd har utfärdats år 1997 (SOSFS 1997:20). Riktlinjerna sammanfattas i de allmänna råden på följande sätt.

Riktlinjerna innebär att alla kvinnor skall erbjudas information om fosterdiagnostik inklusive ultraljudsundersökning. Om det finns en ökad risk för fosterskada, som kan upptäckas genom fosterdiagnostik, bör kvinnan erbjudas en mer ingående information. Riktlinjerna fokuserar både på vårdgivarens ansvar enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763), HSL, och personalens ansvar enligt lagen (1993:953) om åligganden för personal inom hälso- och sjukvården, den s.k. åliggandelagen.

I de allmänna råden utvecklas vilken information som skall erbjudas till gravida kvinnor som inte har ökad risk för fosterskada.

Gravida kvinnor som inte har ökad risk för fosterskada bör erbjudas en allmän översiktlig information. Informationen bör erbjudas både kvinnan och mannen via mödrahälsovården. Utöver muntlig information bör även skriftlig information ges. Informationen lämnas i början av graviditeten av barnmorska och läkare. Om kvinnan önskar ytterligare information, bör hon ha möjlighet att rådgöra med läkare som har särskild kunskap om fosterdiagnostik. Den allmänna informationen bör omfatta en beskrivning av ultraljudsundersökning samt en översiktlig information om övrig fosterdiagnostik. Informationen bör utformas i samarbete mellan ansvariga läkare för mödrahälsovård, ultraljudsdiagnostik, provtagning för fosterdiagnostik och klinisk genetik.

Fosterdiagnostik med ultraljud Information om ultraljudsundersökningen bör beskriva den undersökning för beräkning av graviditetslängd och diagnos av flerbörd som rutinmässigt erbjuds före graviditetsvecka 20. Bedömningen av fostrets anatomi i samband med denna undersökning görs i varierande omfattning, varför informationen får anpassas till rutinerna vid aktuell

ultraljudsenhet. Det bör framgå att avvikelser hos fostret kan upptäckas eller misstänkas även om undersökningen inte utförs i det syftet, liksom att undersökningen inte kan garantera att alla eventuella avvikelser hos fostret upptäcks. Det bör också framgå att könsbestämning inte görs vid undersökningen. Kvinnans samtycke till eller beslut att avstå från undersökningen dokumenteras i journalen. Amniocentes m.m. Den allmänna informationen bör dessutom på ett översiktligt sätt beskriva övriga undersökningar vid fosterdiagnostik. Det gäller bl.a. amniocentes (fostervattenprov) och chorionvillibiopsi med kromosomanalys av fosterceller och bestämning av AFP (alfafetoprotein), missbildningsinriktat ultraljud och de möjligheter som finns att spåra svåra ärftliga sjukdomar. Vid informationen bör betonas att dessa undersökningar normalt endast utförs om en ökad risk föreligger att fostret har en skada som kan upptäckas med fosterdiagnostik. Kvinnan bör kunna få skriftlig information om risken för kromosomavvikelse hos fostret vid olika åldrar hos modern.

I de allmänna råden anges att kvinnor som tillhör vissa riskgrupper skall erbjudas ytterligare information.

Gravida kvinnor kan på grund av ålder eller andra riskfaktorer ha ökad risk att föda barn med kromosomavvikelse. Likaså kan kvinnor som tidigare fött barn med ärftlig funktionsstörning eller som är bärare av anlag för en svår ärftlig sjukdom ha en ökad risk för fosterskada. Riskfaktorer för sådan sjukdom kan upptäckas genom fosterdiagnostik.

Kvinnor som hör till dessa riskgrupper bör därför erbjudas en mer ingående information med individuell riskavvägning inför ställningstagandet att genomgå eller avstå från fosterdiagnostik. Ärftliga förhållanden i familjen bör särskilt beaktas. Ärftliga sjukdomar innebär ofta en ökad risk för fosterskador och nyare molekylärgenetiska metoder har ökat möjligheterna att genom fosterdiagnostik diagnostisera sådana allvarliga sjukdomar.

Informationen bör ges av läkare som är väl insatt i fosterdiagnostik och bör innehålla information om den eller de metoder för fosterdiagnostik som är tilllämpbara med utgångspunkt från vilken riskgrupp kvinnan tillhör. Vid behov bör föräldrarna få vägledning av klinisk genetiker.

För att ge information om fosterdiagnostik krävs stor lyhördhet. Det krävs också kunskap om den aktuella skadan eller sjukdomen och vilka framtida konsekvenser denna kan få för barnet och för familjen. Förutom klinisk genetiker bör medverkan av övriga personalkategorier såsom barnläkare, kurator och psykolog övervägas. Vid konstaterad eller misstänkt fosterskada är föräldrarnas behov av kvalificerat stöd stort. De enheter som utför fosterdiagnostik, såväl ultraljud som övrig diagnostik, bör ha rutiner och beredskap för ett sådant omhändertagande.

I de allmänna råden framhålls att kvinnan alltid skall informeras om sin rätt att avstå från fosterdiagnostik. Att informationen uppfattas skall kontrolleras och dokumenteras, dvs. införas i journalen. Ställningstagandet skall således vara individuellt och informerat. Rutinmässig screeningundersökning bör undvikas i samband med fosterdiagnostik, heter det vidare.

De allmänna råden behandlar slutligen frågor som information om bifynd och de metoder som används för fosterdiagnostik vid ökad risk för fosterskada.

En utvärdering från Statens beredning för utvärdering av medicinsk teknik

Statens beredning för utvärdering av medicinsk teknik (SBU) gav år 1998 ut rapporten Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet. Rapporten utmynnade i bl.a. följande slutsatser.

21

Det finns idag inga vetenskapliga belägg för att rutinmässiga ultraljudsundersökningar medför en biologisk risk för vare sig moder eller foster. Det har inte visats, att rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet leder till minskad perinatal dödlighet eller minskad sjuklighet bland nyfödda barn. Ultraljudsundersökning under graviditet påverkar handläggningen av graviditeten och planeringen inför förlossningen positivt bland annat genom att den bättre och tidigare än andra metoder kan påvisa om det finns fler än ett foster, kan bestämma moderkakans läge och kan fastställa en säker graviditetslängd. Det senare leder bland annat till att färre förlossningar sätts igång på grund av överburenhet. Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten leder till att fler missbildade foster kan upptäckas. Fosterdiagnostik i samband med rutinmässig ultraljudsundersökning är i Sverige, i motsats till förhållandet i nästan alla europeiska länder, inte en uttalad del av syftet med denna undersökning. Det vetenskapliga underlaget talar för att fosterdiagnostik bör vara en rutinmässigt erbjuden del av screeningsverksamheten. De etiska, organisatoriska och utbildningsmässiga konsekvenserna i sammanhanget bör då utredas. Rutinmässig ultraljudsundersökning är frivillig men uppfattas idag av många som en obligatorisk del av mödravården. Informationen till de blivande föräldrarna om undersökningens konsekvenser och om möjligheten att avstå från undersökningen bör förbättras särskilt när fosteranatomin kartläggs. /---/

21

SBU-rapporten, s. 15 f.

”Konsensusuttalande” från Vetenskapsrådet

Vetenskapsrådet har hösten 2001 publicerat ett ”konsensusuttalande” om fosterdiagnostik. Det innehåller aktuella faktauppgifter kring fosterdiagnostik och redovisar ställningstaganden som gjorts vid en av Landstingsförbundet, Socialstyrelsen och Vetenskapsrådet anordnad konsensuskonferens. Det angivna syftet var att presentera en gemensam syn på hur fosterdiagnostiken skall användas i Sverige. Uttalandet avslutas med ett ställningstagande till frågan om vilken fosterdiagnostik som generellt bör erbjudas i Sverige.

Enligt ställningstagandet skall fosterdiagnostik uppfattas som ett erbjudande, efter det att alla gravida fått del av översiktlig information, till de kvinnor/par som önskar undersökning. Fosterdiagnostik skall dock inte utföras som allmän screening. Undersökningar bör göras tidigt i graviditeten. Vid ett första besök på mödravårdscentralen skall alla kvinnor/par erbjudas muntlig och skriftlig information om de undersökningsmetoder som finns. Efter samtalet skall tre möjligheter föreligga:

1. Kvinnan/paret avböjer utredning. Ultraljudsundersökning för fastställande av graviditetslängd, och om det finns mer än ett foster, utan att fosteranatomin undersöks, skall likväl erbjudas. Kvinnan skall ha rätt att i förväg ange att hon inte önskar viss information.

2. Kvinnan/paret erbjuds ultraljudsundersökning av normalt slag, dvs. för de under föregående punkt nämnda ändamålen men inklusive undersökning av fosteranatomin. Särskild information om risken för att fosteravvikelser påträffas skall ges, varvid kvinnan/paret har en möjlighet att avstå från undersökningen.

3. Om ökad risk för fosterskada föreligger eller om kvinnan/paret har önskemål om det erbjuds information om avancerad ultraljudsundersökning och invasiv fosterdiagnostik. Informationen bör ges av läkare eller utbildad genetisk vägledare.

Informationsfrihet och sekretess

Enligt 2 kap. 1 § regeringsformen är den enskilde gentemot det allmänna tillförsäkrad informationsfrihet: frihet att inhämta och mottaga upplysningar samt att i övrigt ta del av andras yttranden. Friheten är inte absolut. Den kan begränsas under förutsättning att

vissa villkor i grundlagen är uppfyllda. Bl.a. gäller att begränsningen skall ske för att tillgodose ett ändamål som är godtagbart i ett demokratiskt samhälle och aldrig får gå utöver vad som är nödvändigt med hänsyn till det ändamål som föranleder den. Begränsningen måste ha stöd i lag och förutsätter därmed beslut i riksdagen. Grundlagen anger även de intressen som får åberopas till stöd för en begränsning: rikets säkerhet, folkförsörjningen, allmän ordning och säkerhet, enskilds anseende, privatlivets helgd samt förebyggande och beivrande av brott. Därutöver finns en möjlighet att åberopa särskilda skäl.

Informationsfriheten ger inte upphov till någon prestationsskyldighet från det allmännas sida och grundar således inte i sig någon plikt för hälso- och sjukvården att lämna ut uppgifter. Den grundläggande tanken bakom informationsfriheten är emellertid av betydelse även när man överväger förutsättningarna för den enskilde att inhämta information om den egna hälsan, inklusive medicinska förhållanden beträffande den egna graviditeten.

Principerna i sekretesslagen rörande möjligheten att begränsa den enskildes rätt att ta del av allmänna handlingar bygger på ett motsvarande synsätt. Endast under mycket särpräglade omständigheter tillåter sekretesslagen att hälso- och sjukvården undanhåller den enskilde information om honom eller henne själv. Det gäller enligt 7 kap. 3 § sekretesslagen om det med hänsyn till vården eller behandlingen är av synnerlig vikt att en uppgift inte lämnas ut till patienten. Undantaget avser således situationer då det från vårdsynpunkt bedöms att viss information med hänsyn till patientens eget bästa bör undanhållas.

Den grundlagfästa rätten att ta del av allmänna handlingar grundar inte någon plikt för det allmänna att lämna ut information som finns i annan form än som handlingar. Det skulle dock inte stå i god överensstämmelse med den princip som ligger till grund för regleringen att undanhålla en kvinna information om förhållanden rörande den egna graviditeten och fostret. Detta skulle inte heller stå i överensstämmelse med den principiella skyldigheten att ge upplysningar och hjälp till enskilda som åvilar alla myndigheter enligt 4 § förvaltningslagen (1986:223). Vad som nu har sagts betyder inte att man inom hälso- och sjukvården är skyldig att lämna ut all sådan information utan begäran (det skulle ju bl.a. innebära att en patient som ber om att inte få veta skulle berövas denna möjlighet). Detta har den praktiska betydelsen, att en läkare kan välja att inte upplysa patienten om viss information som

framkommit vid en undersökning men inte utan alldeles speciella skäl bör undanhålla denna information om den direkt efterfrågas. Ett typexempel kan gälla uppgift om kön i samband med en ultraljudsundersökning. Den som ansvarar för undersökningen kan låta bli att upplysa om detta, men om uppgiften efterfrågas bör den lämnas ut.

9.5.3. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Europarådets ministerkommitté gav 1990 ut riktlinjer för fosterdiagnostik (Recommendation No [90] 13 of the committee of ministers to member states on prenatal genetic screening, prenatal genetic diagnosis and associated genetic counselling). I riktlinjerna sägs att vägledning skall ske före och efter undersökningen. Undersökningar bör enbart utföras i syfte att identifiera allvarliga hälsorisker för det ofödda barnet. Vidare krävs ett fritt och informerat samtycke från den berörde. Undersökningarna bör enbart utföras av läkare och det laborativa arbetet skall utföras vid ett kvalificerat och av statlig myndighet godkänt laboratorium.

Norges nya biotekniklag (LOV 2004-12-05 nr 100: Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m.) har inte trätt i kraft i de delar som avser fosterdiagnostik. För fosterdiagnostiken gäller således fortfarande den tidigare bioteknologilagen (LOV 1994-08-05 nr 56: Lov om medisinsk bruk av bioteknologi). Fosterdiagnostik definieras i lagen som undersökning av foster eller gravid kvinna för att påvisa eller utesluta genetisk sjukdom eller utvecklingsavvikelse hos fostret, samt ultraljudsundersökning av gravid kvinna. Institutioner som skall utföra fosterdiagnostik måste ha tillstånd från, och skall rapportera till Sosial- og helsedirektoratet. Nya typer av undersökningar och nya undersökningsmetoder måste också godkännas. Lagen innehåller vidare bestämmelser om vägledning och information. Lagen reglerar inte på vilka indikationer som fosterdiagnostik skall erbjudas den gravida. Det finns emellertid riktlinjer från Helsedirektoratet. Enligt dessa kan fosterdiagnostik erbjudas i följande situationer. Om föräldrarna tidigare fått barn med kromosomal sjukdom, neuralrörsdefekt, medfödd ämnesomsättningssjukdom eller allvarlig X-bunden recessiv sjukdom, om det föreligger hög risk för att kvinnan är bärare av en allvarlig X-bunden recessiv sjukdom, om föräldrarna är bärare av en kromosomanomali och därmed har hög risk för att få barn med

allvarlig utvecklingsstörning eller om föräldrarna har klart förhöjd risk för att få barn med kromosomal sjukdom på grund av kvinnans ålder. Helsedepartementet kompletterade dessa riktlinjer 2001 i en skrift där det framgår att fosterdiagnostik kan erbjudas om en ultraljudsundersökning har visat tecken på komosomavvikelse hos fostret. Det framgår vidare att i speciella fall kan kvinnor eller par som är i en svår livssituation och som anser att de inte kan klara den extra belastning som ett funktionshindrat barn kan medföra, kan erbjudas fosterdiagnostik. Den nya bioteknologilagen innehåller bestämmelser om fosterdiagnostik. Dessa bestämmelser har emellertid inte trätt i kraft ännu. I dessa bestämmelser vidgas definitionen av fosterdiagnostik till att även avse undersökning av fetala celler, foster eller en gravid i syfte att få information om fostrets genetiska egenskaper eller för att påvisa eller utesluta sjukdom eller utvecklingsavvikelse. De allmänna ultraljudsundersökningarna skall inte anses som fosterdiagnostik. I den nya lagen finns vidare en utförligare bestämmelse om information och samtycke. Anledningen till att de nya bestämmelserna om fosterdiagnostik inte trätt i kraft är att man först skall utarbeta närmare riktlinjer för ultraljudsundersökningar och fosterdiagnostik.

År 1981 utgav Sundhedsstyrelsen i Danmark riktlinjer för fosterdiagnostik (Meddelelse till læger, jordemødre och sygehuse om forebyggende undersøgelser for kromosomsygdomme m.v. hos fostre, Med nr 84 af 21/04/1981). Riktlinjerna behandlar indikationer för fosterdiagnostik och organisationen av verksamheten. Enligt riktlinjerna bör information om möjligheten att få fosterdiagnostik utförd för att upptäcka kromosomavvikelse ges till kvinnan i följande fall. Om kvinnan fyllt 35 år eller mannen fyllt 50 år eller om de tidigare har fött barn med kromosomal sjukdom. I följande fall bör kvinnan hänvisas till genetisk vägledning vid ett genetiskt centrum med hänsyn till eventuell fosterdiagnostik. Om en kromosomavvikelse konstaterats hos kvinnan eller mannen eller hos någon av deras syskonbarn, om det tidigare förekommit tre eller flera aborter eller om någon av föräldrarna tidigare fått ett barn som varit missbildat, förståndshandikappat eller på annat sätt sjukt alternativt varit dödfött och man inte funnit någon förklaring till detta. Vidare bör enligt riktlinjerna alla kvinnor som tidigare har fött ett barn med medfödd ärftlig ämnesomsättningssjukdom erbjudas genetisk vägledning. När det gäller andra sjukdomar än kromosomala och ämnesomsättningssjukdomar som kan upptäckas genom fosterdiagnostik (exempelvis neuralrörsdefekter, anencefali

med flera sjukdomar) gäller att kvinnor som tidigare fött ett barn med sådan sjukdom eller med flera missbildningar bör erbjudas vägledning och eventuellt undersökning. Detsamma skall gälla om sådan sjukdom är konstaterad hos någon av föräldrarna, deras syskon eller syskonbarn.

År 2000 tillsatte Sundhedsstyrelsen en arbetsgrupp med uppdrag att utarbeta en rapport som kunde utgöra grund för en revision av gällande riktlinjer. Arbetsgruppen avlämnade sin rapport i mars 2003 (Fosterdiagnostik og risikovurdering). I rapporten föreslogs en väsentlig förändring av det nuvarande systemet genom att det i framtiden skall vara den enskilda kvinnans informerade val som skall vara styrande för om fosterdiagnostik skall utföras eller inte. När det gäller 35-årsgränsen uttalas att det inte finns någon biologisk grund för att fastställa en särskild åldersgräns och att ålderskriteriet har ett begränsat värde vid en riskvärdering. Det föreslås därför att ålderskriteriet ersätts med ett blodprov och/eller ultraljudsundersökning (nackuppklarning) som är mera säkra metoder.

Sundhedsstyrelsen har i ett meddelande den 10 oktober 2003 aviserat att nya riktlinjer kommer att ges ut. Av meddelandet framgår att Sundhedsstyrelsen förordar att ålderskriteriet ersätts i enlighet med arbetsgruppens rapport, de gravidas rätt till information och självbestämmande betonas.

I Frankrike finns en lag om donation och användning av människokroppen, assisterad befruktning och prenatal diagnostik (lag nr. 96-654) som innehåller detaljerade kriterier för fosterdiagnostik. Bland annat uppställs krav på genetisk vägledning.

22

I Tyskland regleras fosterdiagnostiken genom lagen om skydd för embryon från år 1990 (Embryonenschutzgesetz). Riktlinjer har getts ut av den tyska föreningen för humangenetik (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik) och yrkesföreningen för medicinsk genetik (Berufsverband Medizinische Genetik).

23

22

Uppgiften hämtad från norska propositionen Ot.prp. nr. 64 (2002-2003).

23

Se föregående not.

9.5.4. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Riksdagen har antagit riktlinjer beträffande den forsterdiagnostiska verksamheten. Riktlinjerna anger bl.a. att information skall erbjudas och att vissa grupper skall erbjudas mer ingående information. Informationen skall innehålla uppgifter om vilka möjligheter fosterdiagnostiken erbjuder, på vilka villkor undersökningarna är tillgängliga samt vilka begränsningar och risker som är förknippade med dessa. Det finns visserligen utrymme för vissa justeringar i riksdagens riktlinjer, men de beskriver den huvudinriktning verksamheten bör ha. Det finns vid en samlad bedömning inte skäl att formulera nya allmänna riktlinjer.

Den ökade kunskapen om genernas betydelse gör det emellertid möjligt att genomföra genetisk fosterdiagnostik i ökad utsträckning. Kommittén anser att information om mer specifika undersökningsändamål i första hand skall förmedlas till de riskgrupper där det finns särskilda skäl att överväga undersökningen i fråga.

Socialstyrelsen föreslås få bemyndigande att meddela föreskrifter om genetisk fosterdiagnostik.

Kommittén diskuterar en rad etiska frågor av betydelse på området och föreslår att en löpande diskussion sker inom Statens medicinsk-etiska råd.

Kommittén anser att Socialstyrelsen bör särskilt bevaka utvecklingen av alternativa metoder för att eftersöka risken för Downs syndrom.

Kommittén ser fördelar med en ordning där informationen angående fosterdiagnostik struktureras så att den lämnas vid två olika tillfällen och anser att en försöksverksamhet med sådan inriktning är angelägen.

Allmänt

Fosterdiagnostik har bedrivits sedan sextiotalet. Utvecklingen därefter har betecknats som explosiv och fosterdiagnostiken har fått en omfattning som ingen hade kunnat förutse (prop. 1994/95:142 s. 8). Man kan därvid inte bortse från att det i grunden innebär ett betydande etiskt dilemma att en verksamhet som ursprungligen syftade till att underlätta den kommande förlossningen i praktiken också har kommit att bli ett instrument för att avslöja skador och

missbildningar som kan leda till att den undersökta kvinnan bestämmer sig för abort.

Det är mot denna bakgrund som man får se de tidigare strävandena att skilja ut fosterdiagnostik som syftar till att ge underlag för ett beslut från kvinnans sida om att eventuellt avbryta graviditeten, s.k. abortinriktad diagnostik. Kvar blev då den fosterinriktade diagnostiken. Som Utredningen om det ofödda barnet såg saken sammanföll den fosterinriktade diagnostiken med den som utfördes med hjälp av ultraljud. Som framgått av redogörelsen ovan tillbakavisades såväl premissen, att ultraljudsundersökningar skulle vara detsamma som fosterinriktad diagnostik, som själva distinktionen mellan abort- och fosterinriktad diagnostik.

Lika angelägen som den grundläggande fosterdiagnostiken är från medicinsk synpunkt, lika stora betänkligheter kan man känna inför en utveckling där tekniken skulle kunna användas för att skilja ut önskvärda foster från icke önskvärda. En tydlig gräns mellan det ena och det andra låter sig emellertid knappast uppställas, vare sig i den medicinska eller den rättsliga verkligheten. Det går inte att utföra en full ”fosterinriktad” undersökning utan att samtidigt upptäcka sådant som kan aktualisera ett abortbeslut. Det går heller inte, enligt kommitténs mening, att rättsligt begränsa kvinnans rätt att, om hon så önskar, få reda på alla undersökningsfynd. Det kan slutligen inte heller vara aktuellt att begränsa den nuvarande aborträtten med hänvisning till att abortbeslutet är motiverat av fynd som gjorts i samband med fosterdiagnostik. Rätten till fri abort fram till och med den 18:e graviditetsveckan innebär att kvinnan fram till dess kan låta utföra abort oavsett vilket skäl hon har för sitt beslut och det torde inte finnas någon godtagbar grund för att därvid begränsa hennes rätt att skaffa den medicinska information hon anser sig behöva som underlag.

Fosterdiagnostikens omfattning

Den fosterdiagnostiska verksamheten bedrivs i första hand genom ultraljudsundersökningar. Det egentliga ändamålet med dessa undersökningar är att ge vägledning inför den fortsatta graviditeten och kommande förlossningen (obstetriska ändamål).

Metoden som sådan ger dock inte möjlighet att avgränsa undersökningsfynden till den information som eftersöks. Den bild som undersökningen frambringar ger i varierande grad – delvis beroende

av kompetens hos den som utför den – mer eller mindre automatiskt information även om fostrets anatomi. Det innebär att om man anser att ultraljudsundersökning av obstetriska skäl är angelägen och skall genomföras, så kommer även information av annat slag att kunna komma fram. Denna information kan i sin tur inte undanhållas den undersökta kvinnan om hon efterfrågar den. Det följer av den rättsliga regleringen och någon ändring av denna reglering är enligt kommitténs mening inte önskvärd.

Fosterdiagnostik i form av ultraljudsundersökning erbjuds i Sverige sedan länge rutinmässigt och den innefattar numera i allmänhet också undersökning av fostrets anatomi. Det är enligt kommitténs mening olyckligt att dessa bägge undersökningsändamål inte på ett tydligare sätt hållits isär. Utvecklingen har inneburit att även andra former av undersökningar av fostret kunnat ses som en del av fosterdiagnostiken som helhet. Allteftersom forskningen frambringar mer förfinade undersöknings- och analysmetoder riskerar dessa att komma att ingå i vad som uppfattas som ”normal fosterdiagnostik”, varvid verksamheten kommer allt längre från det ursprungliga, obstetriska, syftet. I stället riskerar fokus att förflyttas till fostrets hälsa och kanske även egenskaper. En sådan utveckling är enligt kommitténs mening icke önskvärd.

Mot den bakgrunden kan man ställa frågan om det är befogat från allmän synpunkt att fosterdiagnostiken bibehåller den nuvarande omfattningen. Frågan kan i synnerhet ställas om inte ultraljudsundersökningar i högre utsträckning än nu skulle kunna begränsas till högriskgrupper. Det är emellertid enligt kommitténs mening orealistiskt att begränsa den fosterdiagnostiska verksamheten sådan den etablerats. Den möjlighet till ultraljudsundersökning av fostrets anatomi som sedan länge erbjuds som ett regelmässigt inslag i fosterdiagnostiken bör således finnas kvar. Däremot bör regelmässigheten inte utsträckas till andra undersökningsformer. Man bör ta lärdom av den tidigare i viss mån ”automatiska” utvecklingen och mer noga följa förändringar i verksamheten. Skillnaden mellan undersökningar för obstetriska ändamål och undersökningar som görs i andra syften måste om möjligt än tydligare klargöras och upprätthållas inom mödravården.

Undersökning av fostervatten utförs för närvarande framför allt på kvinnor som är 35 år eller äldre. Detta bygger på en observation som gjordes redan på 1930-talet och som visar att risken att få barn med Downs syndrom ökar med stigande ålder hos den blivande modern.

Som framgått ovan är emellertid även andra metoder, som bygger på riskmarkörer från s.k. nackuppklarning och blodprovsanalyser, under utveckling.

Ett problem med sådana metoder har hittills varit att markörerna endast kan användas relativt sent under graviditeten, under 15–16 graviditetsveckan. Senare forskning ger emellertid goda förhoppningar om att riskmätningarna skall kunna göras tidigare. En studie med denna inriktning pågår i Sverige. Kommittén bedömer forskning i detta syfte som angelägen, eftersom dagens urvalskriterium – åldern – inte är idealiskt och man inte kan bortse från missfallsrisken på grund av provtagningen som bedöms vara ca 1 procent. Det förhållandet att metoden med riskmarkörer förutsätter att undersökningen i vissa fall görs i två steg skapar dock vissa problem bl.a. från informationssynpunkt, och det är enligt kommitténs mening uppenbart att ett införande av metoden som standard i Sverige förutsätter försöksverksamhet. Kommittén kan inte se att metoden skulle ha några avgörande nackdelar från etisk synpunkt genom att t.ex. påverka vår uppfattning om individer med Downs syndrom. Kommittén ser däremot fördelar med metoden eftersom den synes innebära att en bättre riskvärdering kan göras. Kommittén anser därför att utvecklingen av denna metod bör bedrivas vidare och att frågan bör bevakas av Socialstyrelsen.

Information i samband med fosterdiagnostik

Den rutinmässiga fosterdiagnostiken är och skall vara frivillig. Men den erbjuds med nödvändighet under sådana former att det finns risk för att den av den enskilda kvinnan kan uppfattas som något hon måste genomgå. För vissa är detta inget bekymmer, eftersom det som erbjuds på detta sätt motsvarar det man förväntar sig och önskar. Andra har inte reflekterat närmare över saken och känner därmed kanske en viss osäkerhet inför det som erbjuds. Ytterligare andra vill inte genomgå fosterdiagnostik eller vill inte ha reda på allt en sådan undersökning kan ge besked om. För den kategorin är det naturligtvis mycket viktigt att inte påtvingas något oönskat. För alla gravida kvinnor gäller att de kan ha behov av kunskap för att bekräfta eller ompröva den inställning de mer allmänt haft, inför den konkreta beslutssituation, som graviditeten innebär.

Autonomi kan inte minst i detta sammanhang uppfattas som ett abstrakt begrepp, något som är eftersträvansvärt men svårt att

uppnå praktiskt. Det finns i dag inget enkelt sätt att garantera att beslut i samband med fosterdiagnostik blir autonoma. Beslut är alltid en process vid vilken man väger fördelar mot nackdelar och där självbestämmande utgör en viktig förutsättning. Sjukvården kan i dessa sammanhang vägleda den gravida kvinnan fram till det för henne ”riktiga” beslutet. Hur man uppnår självständighet i en beslutsprocess av den karaktär det är fråga om här är ofullständigt känt även om några riskfaktorer kan identifieras. En sådan är beroendeställningen som den gravida kvinnan har eller uppfattar sig ha i förhållande till den personal som är involverad i informationsprocessen. I dessa avseenden är ytterligare forskning av värde.

Som kommittén berört i avsnitt 5.1 förutsätter autonomin att den enskilde kan få information. För ett självständigt beslut måste individen veta vilka alternativ som står till buds. Kunskapen om alternativen bygger dels på individens erfarenhet men en viktig del utgörs av den information som sjukvården ger om de olika alternativen. Att informera om de olika alternativ som kan erbjudas, är en mycket grannlaga uppgift och informationen kan bli ofullständig. Tidsbrist kanske är den viktigaste orsaken till detta. Andra begränsningar kan vara att sjukvården i första hand informerar om behandlingsmetoder som det egna sjukvårdsinrättningen (landstinget) kan erbjuda. Om en metod kan erbjudas av andra landsting eller ännu inte introducerats i svensk sjukvård blir informationen mindre fullständig. Patienten blir i de i senare fallen ofta beroende av att själv skaffa information om de olika alternativen.

I grunden skiljer sig emellertid inte samrådet mellan sjukvårdande personal och den gravida kvinnan inför fosterdiagnostik från det samråd som är en förutsättning för all hälso- och sjukvård. Vad en kvinna eller ett par önskar och inte önskar i form av fosterdiagnostik torde dock kunna vara föremål för mer individuell variation än i den gängse patient-läkarrelationen, som normalt sett inte innefattar ställningstaganden som de inblandade uppfattar som etiskt komplicerade. Det kan däremot fosterdiagnostiken göra, även i det enskilda fallet. Det är därvid viktigt att hälso- och sjukvårdens organ och personal förhåller sig så, att kvinnan/paret har – och upplever sig ha – full frihet att följa sin övertygelse om hur hon/de skall agera. Samtidigt kan ett ställningstagande som ytterst är etiskt innefatta medicinskt komplicerade delar, som den enskilda kvinnan/det enskilda paret inte utan sakkunnig vägledning kan tillgodogöra sig och därmed på ett meningsfullt sätt ta hänsyn till i sitt

beslut. Denna balansgång är svår och måste utföras på bästa sätt i den konkreta situationen.

Det hävdas från många håll att informationen ibland blir så komplex att den kan ge ett övermäktigt intryck för mottagarna. Inom kommittén har framförts uppfattningen att informationen bör struktureras på annat sätt, så att den lämnas vid två olika tillfällen. Kommittén ser fördelar med en sådan ordning och anser att en försöksverksamhet med sådan inriktning är angelägen. Det är väsentligt inte bara att informationen är korrekt utan också att den når fram till de berörda.

Det kan i detta sammanhang slutligen förtjänas att påpeka att den gravida kvinnans rätt till autonomi ger en rätt till val mellan olika alternativ men inte ett säkert svar. Även i de fall då olika undersökningar har ägt rum utan några varningssignaler, kan hon aldrig vara garanterad rätten att få ett friskt barn. Det är viktigt att informationen utformas på sådant sätt att inget missförstånd kan uppkomma på den punkten.

Diagnostik av anlag hos foster

Med den metodneutrala innebörd av begreppet genetisk undersökning som kommittén förordat i avsnitt 9.2.6 skulle flera inslag i den nuvarande allmänt tillämpade fosterdiagnostiken kunna karakteriseras som genetiska undersökningar. Som framhålls i kommitténs direktiv kommer emellertid kunskapen om genernas betydelse i tilltagande utsträckning att göra det möjligt att redan på fosterstadiet identifiera individer som riskerar att drabbas av ärftliga sjukdomar.

Vi står här inför en utveckling som innebär att de etiska problemen blir alltmer påtagliga. Även vid genetiska undersökningar i allmänhet gäller visserligen att människor kan skadas både genom att invaggas i falsk trygghet och genom att oroas i onödan. Men resultatet av fosterdiagnostiken får långt mer dramatiska konsekvenser genom att genetiska fosterundersökningar kan ge upphov till beslut om att avbryta en graviditet. Problem gör sig i synnerhet gällande i fråga om sådana undersökningar som syftar till att eftersöka polygent nedärvda sjukdomar men även i andra fall.

Följden av en utvidgning av fosterdiagnostiken till olika slags genetiska undersökningar kan bli att man i praktiken åstadkommer att foster med vissa sjukdomsanlag inte kommer att födas. Ett

praktiskt exempel erbjuder undersökning i syfte att upptäcka cystisk fibros

24

, där risken för föräldrar som redan har ett barn med

sjukdomen bedöms vara ¼ medan risken för vem som helst att få ett barn med sjukdomen uppskattas till 1/15 000. Det finns i och för sig förutsättningar för att genomföra sådana undersökningar rutinmässigt. Om dessa skulle erbjudas på samma sätt som exempelvis ultraljudsundersökningar, blir resultatet att många blivande föräldrar utsätts för svåra valsituationer, och med stor sannolikhet skulle de allra flesta graviditeter där risk för sjukdomen påvisas komma att avbrytas. Detsamma gäller en rad andra sjukdomar.

Kommittén anser att en utveckling i denna riktning väcker betänkligheter. Den ökande kunskapen om genernas betydelse bör naturligtvis tas till vara. Men principen bör vara att information om mer specifika undersökningsändamål i första hand skall förmedlas till de grupper där det finns särskilda skäl att överväga undersökningen i fråga (riskgrupper). Naturligtvis skall sådana undersökningar även i övrigt vara tillgängliga för dem som på grund av tidigare erfarenhet eller av annat skäl särskilt begär dem.

För familjer med monogen nedärvning kan fosterdiagnostik erbjudas, men ännu så länge är det relativt få familjer som efterfrågar fosterdiagnostik. En förutsättning är nämligen att man måste veta vad man letar efter eller i praktiken vilken genetisk analys man skall använda sig av. För att få veta detta behövs det oftast en diagnos av en redan sjuk individ i familjen. Det betyder att den aktuella sjukdomen nästan alltid är känd i familjen, vilket även betyder fördelen att familjen väl känner till vad sjukdomen innebär. Genom ökade kunskaper om genetik kommer individer som ingår i familjen eller släkten med en känd ärftlig sjukdom att bli större. Den ökade kunskapen kommer även att öka möjligheterna att göra genetiska tester. När nära släktingar med ökad risk erbjuds genetisk testning brukar det kallas för kaskadscreening.

För dominant nedärvda sjukdomar med tidig debut innebär en femtioprocentig risk för sjukdom en ofta stark önskan hos föräldrar att få göra fosterdiagnostik. Ett särskilt problem för föräldrarna vid dominant nedärvning utgör förhållandet att någon av dem är sjuk eller kommer att insjukna i den ärftliga sjukdomen.

För sent debuterande dominant nedärvda sjukdomar såsom t.ex. Huntington och vissa ärftliga tumörformer kan ett särskilt problem uppkomma. Kaskadscreening används i dag i klinisk praxis för att i

24

Se om denna sjukdom avsnitt 9.2.4.

dessa familjer identifiera friska ännu inte sjuka anlagsbärare. Dessa utredningar kan ibland omfatta många släktingar och därmed många anlagsbärare som kan efterfråga fosterdiagnostik. För Huntingtons sjukdom förekommer fosterdiagnostik i denna situation även om det är i begränsad omfattning.

För recessivt nedärvda sjukdomar finns de höga riskerna endast för kärnfamiljen och riskerna för syskon till en sjuk individ att även få ett sjukt barn är enbart måttligt förhöjda.

De nu i all korthet beskrivna förutsättningarna väcker flera frågor, däribland särskilt följande. Skall genetisk fosterdiagnostik erbjudas för sent debuterande sjukdomar? Skall genetisk fosterdiagnostik erbjudas när riskerna är låga som för syskon till en individ med en recessivt nedärvd sjukdom? Skall genetisk fosterdiagnostik erbjudas när den aktuella sjukdomen går att behandla?

Man får här vara uppmärksam på risken att, om genetisk diagnostik utan vidare erbjuds i fall av detta slag, utvecklingen kan leda till en ordning som kommer att påminna om ett slags screening. En sådan utveckling, som delvis redan förefaller ha ägt rum främst i USA, bör enligt kommittén mening motverkas.

Å andra sidan kan man här lika litet som i andra sammanhang komma ifrån att en allvarlig oro hos patienten – i detta fall den gravida kvinnan – kan leda till åtgärder från hälso- och sjukvårdens sida som inte framstår som i strikt mening medicinskt nödvändiga, men som i det enskilda fallet ändå kan vara motiverade för att patientens inställning skall kunna mötas på ett adekvat sätt. Resurserna kan naturligtvis i dessa fall vara ett mer eller mindre avgörande hinder mot att tillmötesgå önskemål från den gravida kvinnans eller parets sida.

Kommittén begränsar sig till att ge uttryck för uppfattningen att, om undersökningar i fall av det slag som nyss berördes, särskilt efterfrågas på grundval av en övervägd inställning, det inte finns några avgörande skäl att vägra fosterdiagnostik i något av dessa fall. Kommittén vill emellertid framhålla att det här gäller väsentliga etiska problem som behöver fortlöpande diskuteras i takt med utvecklingen på forsknings- och behandlingsområdet. Till den frågan återkommer kommittén strax.

För tydlighetens skull vill kommittén avslutningsvis understryka att något som under inga förhållanden kan tillåtas är undersökningar som syftar till att fastställa förekomsten av anlag för olika egenskaper.

Socialstyrelsens allmänna råd och riksdagens riktlinjer

Det nuvarande rättsläget bygger på de överväganden som gjordes i regeringens proposition Fosterdiagnostik och abort (prop. 1994/95:142). Dessa överväganden, de av riksdagen antagna riktlinjer som de resulterade i, Socialstyrelsens allmänna råd i ämnet samt det som framkommit i SBU:s utvärdering och Vetenskapsrådets konsensusuttalande visar en påtaglig samsyn kring de grundläggande frågorna. Denna samsyn kan sägas innefatta två grundprinciper. – Alla gravida kvinnor skall erbjudas god information under

individuellt avpassade former om de undersökningsmetoder som finns och vad dessa innebär för kvinnan och fostret. – Det är kvinnan själv som, efter information, bestämmer vilka

undersökningar hon skall genomgå och vad hon skall få veta om resultaten.

Det synes vidare föreligga en samsyn om följande.

– Alla gravida kvinnor skall erbjudas och ha rätt till ultraljuds-

undersökning i obstetriskt syfte. – Alla gravida kvinnor skall erbjudas och ha rätt till ultraljuds-

undersökning av fosteranatomin. – Gravida kvinnor som tillhör riskgrupper (ökad risk för att föda

ett skadat barn) skall erhålla mer ingående information och erbjudas ytterligare fosterdiagnostisk undersökning. – Verksamheten skall inte bedrivas som screening, eftersom den

då riskerar att inkräkta på kvinnans självbestämmande.

Det kan diskuteras om riksdagens riktlinjer från år 1995 till alla delar fångar innehållet i de principer som bör råda. Det är således något oklart hur begreppen fosterdiagnostik och ultraljudsundersökning skall förstås i sammanhanget. Det är vidare enligt kommitténs mening inte lämpligt att binda beskrivningen av riskgrupper till kvinnor över 35 år etc. Det är tillräckligt att ange att kvinnor med en i ett eller annat medicinskt hänseende konstaterad förhöjd risk skall erbjudas ytterligare information och undersökning. Med hänsyn till att dessa betänkligheter inte berör riktlinjernas väsentliga innehåll, att de inte är att betrakta som lagtext och till att de i Socialstyrelsens allmänna råd tolkats något mer allmänt än som skulle följa av en bokstavstolkning, finns det

enligt kommitténs mening vid en samlad bedömning inte skäl att föreslå någon ny formulering av dessa riktlinjer.

Efter det att riksdagens riktlinjer kom till, har emellertid möjligheten att genomföra genetisk fosterdiagnostik ökat högst väsentligt. Det är enligt kommitténs mening väsentligt att erbjudanden om sådana undersökningar sker med den restriktivitet som har förordats i det föregående. Kommittén har tidigare förordat att Socialstyrelsen erhåller ett allmänt bemyndigande att meddela bindande föreskrifter i fråga om genetiska undersökningar. Kommittén finner det angeläget att Socialstyrelsen även meddelar föreskrifter i fråga om genetisk fosterdiagnostik. Socialstyrelsens allmänna råd om fosterdiagnostik speglar i och för sig kommitténs uppfattning om vad som bör gälla. Men kommittén ser det som angeläget att det på just detta område meddelas regler som till skillnad från de allmänna råden är bindande. Socialstyrelsen ges därmed även en möjlighet att meddela regler som motverkar en från allmän synpunkt betänklig utvidgning av fosterdiagnostiken. Vid sidan av dessa föreskrifter bör fortfarande Socialstyrelsens allmänna råd tjäna till ledning när det gäller fosterdiagnostik i allmänhet.

Kommittén vill understryka att det vid sidan av den rättsliga regleringen finns en rad etiska frågor som behöver bli föremål för en fortlöpande diskussion under beaktande av utvecklingen på forsknings- och behandlingsområdet. I det föregående har nämnts spörsmålen om genetisk fosterdiagnostik skall erbjudas för sent debuterande sjukdomar, vid låga eller måttligt förhöjda risker och när den aktuella sjukdomen går att behandla. Andra exempel på sådana frågor är spörsmålet om möjligheten att avböja fosterdiagnostik är ett tillräckligt starkt skydd för att förhindra missbruk av genetisk kunskap i framtiden och om autonomin på området på sikt bör ha vissa gränser. Kommer det att gå slentrian i besluten att vilja göra fosterdiagnostik och kan man i så fall förhindra detta genom en mer invasiv diagnostik? I sitt samråd med Statens medicinsk-etiska råd har kommittén fått besked om att rådet avser att särskilt bevaka fosterdiagnostiken inom ramen för sitt fortlöpande arbete. Kommittén vill understryka vikten av att ämnet på detta och andra sätt blir föremål för fortsatt belysning och en bred, allmän diskussion.

9.6. Preimplantatorisk genetisk diagnostik

9.6.1. Bakgrund

Provrörsbefruktning, eller IVF-metoden, har utvecklats för att bota ofrivillig barnlöshet. Den innebär att ägg hämtas från kvinnans äggstockar och bringas i kontakt med mannens spermier i en näringslösning. När den befruktade äggcellen delat sig några gånger placeras (implanteras) den i kvinnans livmoder. Det förekommer även att ägget befruktas med s.k. mikroinjektion (I CSI

25

). Årligen

genomförs ungefär 7 000 IVF-behandlingar i Sverige, vilket resulterar i ca 2 000 födda barn (två procent av det totala antalet födslar).

IVF-behandling har ofta lett till tvillingfödslar. År 1998 var ca 40 procent av de barn som föddes efter sådan behandling tvillingar. Det berodde på att man, för att höja sannolikheten för ett lyckat resultat, i allmänhet implanterade flera befruktade ägg. Detta medförde i sin tur komplikationer som var förenade just med flerbarnsbörd, dvs. ett ökat antal för tidigt födda barn med låg födelsevikt och därmed sammanhängande ökad sjuk- och dödlighet i anslutning till förlossningen. Socialstyrelsen gick under nämnda år ut med en rekommendation om att endast ett ägg normalt borde återföras vid IVF eftersom fördelarna med detta, när riskerna för barnet vägdes in, övervägde.

I propositionen Behandling av ofrivillig barnlöshet (prop. 2001/02:89 s. 26 ff) föreslog regeringen att behandling med befruktning utanför kroppen även fortsättningsvis skulle vara en tillåten behandlingsmetod vid ofrivillig barnlöshet. Med hänsyn till riskerna vid tvillingfödsel borde dock endast ett befruktat ägg, i undantagsfall två, få föras in i kvinnans livmoder efter befruktningen. Regeringen tillade att verksamheten med befruktning utanför kroppen borde följas upp kontinuerligt. Propositionen som även behandlade en rad andra frågor antogs av riksdagen under april månad 2002 (bet. 2001/02:SOU16, rskr. 2001/02:227).

I december samma år meddelade Socialstyrelsen föreskrifter och allmänna råd om assisterad befruktning (SOSFS 2002:13). Där finns bl.a. bestämmelser om det antal ägg som får föras in i en kvinna. Huvudregeln är att endast ett ägg får återföras. Om risken för tvillinggraviditet, med beaktande av vetenskap och beprövad erfarenhet, bedöms som liten, kan dock två ägg återföras. Paret bör

25

Intracytoplasmatisk spermieinjektion.

i sådana fall få information om de risker som en tvillinggraviditet kan medföra och erbjudas samtal med en barnläkare. Antalet tvillingfödslar efter IVF-behandling torde ha minskat de senaste åren.

Det bör uppmärksammas att det finns studier

26

som ger stöd för

att även singelgraviditeter är behäftade med ökad risk för neurologiska handikapp och neurologiska missbildningar hos barn som blivit till med IVF-behandling. En sammanställning som presenterades sommaren 2003 pekade i motsatt riktning. Den visade dock att andelen missbildningar i urinvägar och könsorgan är större i den grupp av barn som tillkommit genom ICSI.

27

I syfte att nå så hög botgörande effekt som möjligt, dvs. optimera chanserna för att behandlingen lyckas och leder till en graviditet samt vidare till att ett barn föds, söker man under IVFbehandlingen efter de ägg som man tror har de bästa förutsättningarna för att bidra till ett sådant resultat.

När det gäller klinisk verksamhet har man än så länge huvudsakligen varit hänvisad till att välja ägg utifrån en bedömning av den yttre formen, en metod som brukar benämnas morfologisk. Tekniken tillåter dock att en befruktad äggcell görs till föremål för mer ingående undersökning. Det kan ske när den genomgått några delningar. En eller två celler kan då tas ut och analyseras genetiskt. På det sättet kan information om det befruktade äggets genetiska egenskaper erhållas. Detta kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD).

Alla genetiska test som kan göras på ett foster kan i princip också göras på ett befruktat ägg. PGD kan bl.a. användas för diagnos av monogent nedärvda sjukdomar, kromosomavvikelser, könsbestämning och HLA-typning. För närvarande är det möjligt att diagnostisera över 100 låt vara sällsynta tillstånd och det blir fler för varje månad som går. Man uppskattar att ca 700–1000 barn har fötts efter PGD i världen, av dem är 17 födda efter behandling i Sverige. Hittills har man inte sett någon ökad risk i samband med själva PGD-tekniken.

26

Socialstyrelsens rapporter Förlossningar och barn födda efter provrörsbefruktningar 1982–1995 (SoS-rapport 1987:7) och Neurologiska funktionshinder hos barn födda efter provrörsbefruktning 1982–1995 (SoS-rapport 2000:4) samt Barn födda i Sverige efter provrörsbefruktning 1982–1997 (EpC-rapport 2000:1). A. Ericson och B. Källén; Congenital malformations in infants born after IVF: a population-based study, Human Reproduktion, Vol. 16, No 3, 504–509 (mars 2001). B. Strömberg, G. Dahlqvist m.fl.; Neurological sequelae in children born after in-vitro fertilisation: a population-based study, The Lancet, 359: 461–65 (juli 2002).

27

ESHRE, 2003.

9.6.2. Allmänt om PGD

PGD kan förekomma i flera syften. Ett är PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar. Undersökningen syftar då till att undvika att ett visst sjukdomsanlag – som på grund av vad man vet om föräldrarnas arvsanlag kan finnas i det befruktade ägget – förs vidare till nästa generation. Endast sådana befruktade ägg som inte har anlaget implanteras. Detta är det som hittills vanligen associerats med PGD. I Sverige har metoden tillämpats restriktivt. Som skall belysas närmare i det följande har restriktiviteten motiverats av att man inte ansett sig kunna utesluta medicinska risker och av att metoden på sikt skulle kunna användas i eugenisk t

28

syfte.

Preimplantatorisk genetisk screening

29

(PGS) är en ny PGD-

tillämpning. Metoden kan användas för att diagnostisera kromosomavvikelser i befruktade ägg innan dessa implanteras i livmodern. Den har lanserats i syfte att öka möjligheterna till framgång vid IVF-behandling i de fall där chansen till graviditet är kraftigt minskad, t.ex. på grund av hög ålder hos kvinnan eller tidigare upprepade missfall. Kromosomavvikelser anses nämligen vara en huvudorsak till att ett befruktat ägg inte är livsdugligt. Man undersöker om kromosomantalet avviker med en eller flera hela kromosomer från det normala (46).

30

Även förändringar bestående av

skadade eller omkastade delar av kromosomer kan upptäckas. Metoden används således i syfte att välja ut de befruktade ägg som är aktuella att implantera och som genetiskt sett ger den högsta chansen till graviditet. Metoden kompletterar då det morfologiska urvalet. Ett ytterligare syfte kan vara att undvika tillkomsten av barn med kromosomavvikelser. Metoden har hittills inte tillämpats kliniskt i Sverige, men försöksverksamhet är planerad.

Då ett barn lider av en svår sjukdom som skulle kunna botas genom transplantation från någon med likartad genuppsättning är en möjlig behandlingsväg att föräldrarna med användande av IVF och PGD försöker få ett nytt barn som har den genetiska uppsättning som krävs. Syftet med PGD är då att barnet skall erhålla

28

Eugenik är läran om möjligheterna att förbättra människors ärftliga egenskaper genom biologisk förädling, Nationalencyklopedin, band 14.

29

Metoden kallas preimplantatorisk genetisk screening eftersom den innebär att alla befruktade ägg undersöks med PGD.

30

De vanligaste kända kromosomavvikelserna är trisomierna 13, 16, 18, 21, 22, Turners syndrom (45X), 47XXX, 47XXY, 47XYY och triploidi. Vissa kromosomavvikelser leder alltid till missfall, andra inte. Avvikelser på kromosomerna 16 och 22 leder till missfall en bit in i graviditeten. Bland levande födda barn är följande kromosomavvikelser de vanligaste: trisomi 21 (1–2/1 000), trisomi 18 (1/8 000) och trisomi 13 (1/10 000).

en lämplig genuppsättning som gör att det kan vara donator åt ett svårt sjukt syskon, s.k. PGD för syskon till svårt sjuka barn. Genom denna PGD-tillämpning, som brukar benämnas PGD/HLA

31

, görs

en HLA-typning av de befruktade äggen. Man väljer ut ett ägg med lämplig genuppsättning och implanterar detta.

Ett flertal allvarliga ämnesomsättnings- immunbrist- och blodsjukdomar kan botas genom transplantation av benmärg eller navelsträngsblod. Thalassemi, sickelcellanemi, fanconi anemi och leukemi är exempel på sjukdomar som kan komma ifråga för denna typ av behandling. Det är dock enbart 25 procents sannolikhet att ett helsyskon skall vara HLA-identisk och därmed automatiskt HLA-kompatibel, som den tekniska termen lyder för en lämplig genuppsättning för transplantation. Om det finns anlag för allvarlig ärftlig sjukdom minskar chanserna ytterligare att hitta det befruktade ägg som man önskar, eftersom det då skall vara både friskt och HLA-matchat. Därtill kommer att endast ca 30 procent av IVF-behandlingarna (för kvinnor under 35 år) leder till ett fött barn. Om det föds ett barn som kan vara donator låterstår vidare det osäkerhetsmoment som själva transplantationen innefattar. Det bör tilläggas att en annan möjlighet att finna en lämplig donator kan vara via det svenska Tobias Registret

32

eller internationella HLA-

register. Cirka nio miljoner frivilliga donatorer finns registrerade och HLA-typade i dessa register.

PGD kan självfallet även användas för genetiska undersökningar av annat slag, t.ex. könsbestämning. När det gäller PGS bör noteras att metoden som regel innebär att man analyserar könskromosomerna. En av de vanligaste kromosomavvikelserna med mycket hög missfallsfrekvens är Turners syndrom. Trots att syftet inte är könsbestämning, utan fastställande av ett eventuellt avvikande antal kromosomer, får man veta kön genom denna analys.

De diagnostiska metoder som sålunda förekommer i samband med IVF-behandling (och ICSI) har det gemensamt att de alla innefattar en genetisk undersökning. De innefattar samtliga dessutom ett urval av de befruktade ägg som är aktuella för implantering. Det finns samtidigt skillnader mellan de ändamål som föranleder åtgärderna. Vid PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar är det fråga om ett ”negativt” urval, där man vill sortera bort ägg med vissa sjukdomsanlag. Vid PGS är det primära syftet att

31

HLA står för Human Leukocyte Antigen.

32

I Tobias Registret har ca 40 000 personer anmält sig som potentiella donatorer (se även www.tobiasregistret.stockholmcare.se).

maximera chansen till graviditet. Det innefattar ett ”negativt” urval genom att man väljer bort befruktade ägg med stor sannolikhet för missfall. Det samma gäller om man sorterar bort befruktade ägg i syfte att undvika barn med kromosomavvikelser. PGD/HLA skiljer sig däremot från nyss nämnda metoder genom att det görs ett ”positivt” urval; ett befruktat ägg väljs ut på grund av att det uppfyller vissa kriterier.

Frågan är om likheterna mellan dessa ändamål skall föranleda att de principiellt bör bedömas från samma etiska utgångspunkt eller om olikheterna bör leda till att de kan bedömas på skilda sätt. Därvid måste även beaktas om det föreligger sådana olikheter att det faktiskt går att avgränsa de förekommande metoderna och ändamålen från varandra.

9.6.3. Frågornas tidigare behandling och gällande rätt

Betänkande av Utredningen om det ofödda barnet

Utredningen om det ofödda barnet berörde frågan om PGD i betänkandet Den gravida kvinnan och fostret – två individer (SOU 1989:51). Utredningen fann att det förelåg osäkerhet om PGD kunde påverka det blivande barnets utveckling. Så länge en sådan osäkerhet förelåg borde denna typ av diagnostik därför överhuvudtaget inte förekomma. I övrigt ansåg utredningen att det var för tidigt att uttala sig om i vad mån PGD skulle få användas. Som skäl till tveksamheten framhölls särskilt risken för att tekniken skulle användas för selektion av människor. Det hade vid denna tidpunkt (1989) inte, såvitt utredningen kände till, förekommit att tekniken använts på människor, men försök hade visat att metoden sannolikt var användbar.

Regeringens proposition om fosterdiagnostik och abort samt Riksdagens riktlinjer

PGD behandlades i regeringens proposition om fosterdiagnostik och abort (prop. 1994/95:142). Regeringen hade en restriktiv syn på PGD och föreslog att riksdagen skulle anta vissa riktlinjer. Vid riksdagsbehandlingen framkom en än mer skeptisk inställning till metoden. Socialutskottet (1994/95:SoU18 s. 13) angav följande, av riksdagen sedermera antagna, riktlinjer.

(P)reimplantatorisk diagnostik måste användas med stor restriktivitet och endast för par med anlag för någon svår genetisk betingad sjukdom eller kromosomavvikelse. Diagnostiken skall inriktas mot allvarliga, progressiva, ärftliga sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns. Könsbestämning skall endast få göras om det är medicinskt motiverat.

Det var inte aktuellt att använda PGD i syfte att öka graviditetschanserna vid ofrivillig barnlöshet (PGS) när riktlinjerna antogs av riksdagen. HLA-typning genom PGD/HLA var inte heller föremål för riksdagens diskussion. Riktlinjerna tar sålunda enbart sikte på PGD som alternativ till fosterdiagnostik.

Socialstyrelsens yttrande

Socialstyrelsen har inte utfärdat några allmänna råd beträffande PGD. I praktiken torde nyss angivna riktlinjer ha följts i medicinsk praxis.

I anledning av riksdagens beslut om riktlinjerna gav regeringen i november 1995 Socialstyrelsen i uppdrag att följa utvecklingen av PGD. Socialstyrelsen avgav våren 1996 ett kortfattat svar. Det framgick att PGD utförts vid Sahlgrenska sjukhuset men inte i övrigt i Sverige. Två patientpar hade så långt, utan konstaterad graviditet, behandlats. Ytterligare tio försök planerades under år 1996. Därutöver bedrevs vissa försök med metodutveckling i Stockholm. Det fanns ett ”stort antal föräldrar” som av medicinska skäl var intresserade av PGD-behandling. I anslutning härtill anförde Socialstyrelsen:

De experter som har framfört synpunkter till Socialstyrelsen framhåller att det föreligger en svår pedagogisk situation när man rutinmässigt erbjuder fosterdiagnostik för vissa sjukdomar, men där dessa tillstånd enligt propositionen (dvs. riktlinjerna, kommitténs anmärkning) inte får vara föremål för preimplantatorisk diagnostik. Hur förklarar man för en kvinna som fått barn med cystisk fibros att man måste göra abortinriktad fosterdiagnostik eftersom sjukdomen inte är så allvarlig att den kvalificerar för preimplantatorisk analys? Det finns otaliga exempel på liknande situationer, där abortinriktad fosterdiagnostik varit rutin i många år i vårt land och där sjukdomen enligt propositionen inte kan anses vara en allvarlig progressiv ärftlig sjukdom som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns. Den senare definitionen omfattar endast ett litet antal sjukdomar och täcker tex inte in de vanligaste svåra kromosomrubbningarna som har varit föremål för fosterdiagnostik i Sverige rutinmässigt i över 25 år.

Förslag från Etiska samrådsgruppen för PGD

En fristående etisk samrådsgrupp (Etiska samrådsgruppen för preimplantatorisk genetisk diagnostik, ESPGD) har utarbetat ett förslag till etiska riktlinjer för PGD.

33

Gruppen bildades för att

överväga de problem som kliniskt verksamma läkare och andra upplevde att den rådande situationen kring PGD skapade. Deltagarna i gruppen har på eget initiativ ingående samrått kring de etiska förutsättningarna för att utföra PGD i ljuset av bl.a. de av riksdagen antagna riktlinjerna. Gruppens överväganden utgår i princip från den problembeskrivning som Socialstyrelsen redovisade i det nyss citerade stycket i sitt svar till regeringen år 1996. Efter att ha redovisat en faktabakgrund drog gruppen följande slutsatser.

– Det kan vara etiskt acceptabelt att erbjuda PGD. – Det kan vara etiskt välmotiverat av ett par att välja PGD. – Frågan om ett erbjudande av PGD är etiskt acceptabelt måste besvaras utifrån en helhetsbedömning i det enskilda fallet. – Enskilda diagnoser, sjukdomskarakteristika eller andra isole-

rade faktorer kan aldrig i sig själva utgöra tillräckliga skäl för att det är etiskt acceptabelt att erbjuda PGD.

Slutsatserna utmynnade i ett förslag till konkreta riktlinjer, avsedda att utgöra ett stöd för de behandlande läkare, som fattar beslut om PGD och ansvarar för den vård som därvid erbjuds. I riktlinjerna anger samrådsgruppen dels de förutsättningar som måste föreligga för att tillämpningen av PGD skall vara acceptabel (”nödvändiga förutsättningar”), dels ett antal faktorer som alltid bör beaktas i sammanhanget (”relevanta faktorer vid behovsbedömning”).

Nödvändiga förutsättningar. – Paret bär på en specifik monogen eller kromosomal ärftlighets-

mekanism som ger hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada som går att diagnostisera med PGD. – Provrörsbefruktning är tillräckligt säkert för det aktuella paret. – Paret har erhållit utförlig muntlig och skriftlig information om

den aktuella sjukdomens natur (prognos, behandlingsmöjligheter, etc.), ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de fördelar och nackdelar som finns med PGD jämfört med alternativa handlingsvägar.

33

Blennow, E., Munthe, C., Wahlström, J. m.fl. 2002.

– Paret fortsätter att efterfråga PGD på ett väl övervägt sätt. – Vid graviditet erbjuds kontroll med hjälp av konventionell

fosterdiagnostik.

Relevanta faktorer vid behovsbedömning.

– Parets allmänna motiv för att efterfråga PGD. – Parets inställning till alternativen. – Parets livssituation, erfarenheter och allmänpsykologiska tillstånd. – Graden av frivillighet i parets önskan om PGD i förhållande till

social omgivning och samhällsfaktorer. – Sjukdomens allvarlighetsgrad. – Arvsriskens storlek. – Diagnostikens säkerhet.

Enligt samrådsgruppen skiljer sig dess förslag från riksdagens riktlinjer på två sätt. Dels är gränsdragningen inte absolut, dvs. tillämpningen skulle kunna bli mer flexibel. Dels skulle föreslagna riktlinjer innebära en mer restriktiv tillämpning till följd av kravet på att metoden endast skall tillämpas vid starkt ärftliga sjukdomar. Gruppens bedömning var att man därmed skulle uppnå ”minst samma grad av begränsning av verksamheten”, som med riksdagens riktlinjer, ”men med större tydlighet och lyhördhet för enskilda pars behov och speciella situation”. Gruppen uppskattade att högst 50 par per år skulle komma att efterfråga PGD om föreslagna riktlinjer genomfördes.

9.6.4. Internationella förhållanden och utländsk rätt

34

I Norge regleras preimplantatorisk diagnostik i lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (LOV 2003-12-05 nr 100). Lagen föreskriver att ett befruktat ägg endast kan undersökas genetiskt i speciella fall vid allvarlig sjukdom som saknar behandlingsmöjligheter (§ 2–14).

I Danmark regleras PGD i lov om kunstig befrugtning i forbindelse med lœgelig behandling, diagnostik og forskning m.v. (LOV nr 460 af 10/06/1997). Enligt lagen får genetisk undersökning av ett befruktat ägg endast utföras i de fall då det föreligger en känd och väsentligt ökad risk för att barnet skall få en allvarlig

34

Framställningen bygger till viss del på uppgifter till kommittén från Statens medicinsketiska råd.

sjukdom. Sunhedsstyrelsen har i en vägledning (Vejledning af 30. september 1997) gett exempel på sjukdomar som det kan vara aktuellt att testa för. Bland exemplen kan nämnas cystisk fibros, Huntington, Hemofili A, B och Multipel Endocrin Neoplasi. Det är dessutom tillåtet att utföra genetiska undersökningar i samband med provrörsbefruktning som görs på grund av ofruktsamhet, om en sådan undersökning kan påvisa eller utesluta en väsentlig kromosomabnormitet. Sundhedsstyrelsen ger som exempel Trisomi-21, Trisomi-18, Trisomi-13 och Klinefelter. Det danska etiska rådet är i ett nyligen avgivet yttrande splittrat i fråga om PGD/HLA. Nio av de sjutton medlemmarna anser att PGD/HLA inte är etiskt godtagbart. De övriga åtta medlemmarna, anser att det kan vara etiskt godtagbart att erbjuda PGD/HLA i situationer då det redan föreligger indikation för PGD (dvs. att det finns anlag för allvarlig ärftlig sjukdom.) Sju av dessa åtta anser också att det kan vara etiskt godtagbart att tillåta metoden för föräldrapar med ett sjukt barn utan indikation på allvarlig ärftlig sjukdom.

35

I Storbritannien är PGD tillåten för att diagnostisera allvarlig genetisk sjukdom. Det har också klarlagts att om förutsättningar för PGD är uppfyllda så är även HLA-typning tillåten för att välja ut ett befruktat ägg som i förlängningen kan fungera som donator av benmärg (från navelsträngen) till ett sjukt syskon.

PGD är i viss utsträckning tillåten även i Frankrike och Spanien. Regleringen är dock olika utformad och varierar avseende restriktivitet och formerna för tillsyn. PGD är förbjuden i Irland, Schweiz, Tyskland och Österrike. I frånvaro av specifik reglering är PGD tillåten i Belgien, Finland, Grekland, Italien och Nederländerna.

I USA saknas särskild reglering av PGD. Det finns privata reproduktionskliniker som uppmanar presumtiva kunder att höra av sig med eventuella önskemål, om dessa inte går att finna bland de möjligheter som presenteras. Det är dock tänkbart att en rättslig reglering av PGD kan komma till stånd i USA, i syfte att undvika ”designer babies”.

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) har sammanfattat de europeiska erfarenheterna av PGD från år 1999–2001. Enligt den senaste årsrapporten (2001) utgjorde nära hälften av PGD-behandlingarna screening för kromosomavvikelse (PGS). Av de rapporterade PGD-fallen år 2001 avsåg

35

Det Etiske Råd, (2003) oktober 2, Vedrorende kunstig befruktning 3 del, Mikroinsemination og preimplantatorisk diagnostik.

10 procent könsbestämning av sociala och psykologiska skäl, dvs. utan medicinsk indikation. År 2002 yttrade ESHRE Ethics Task Force sig angående PGD, och tog kort upp även PGS. Syftet med PGS beskrivs vara att öka den reproduktiva effektiviteten vid IVF. Det påpekas att denna teknik ännu inte utövats i större skala, varför det krävs ytterligare kunskap innan tekniken bör komma till mer omfattande användning. I yttrandet anför ESHRE vidare att PGD/HLA är moraliskt acceptabelt i de fall där föräldrar vill försäkra sig om att deras barn kommer att vara lämplig som donator till ett redan sjukt barn.

I en rapport från år 2002 om assisterad befruktning, rekommenderar en expertgrupp inom WHO ytterligare klinisk forskning rörande möjligheterna att genom PGD upptäcka kromosomavvikelser.

9.6.5. Statens medicinsk-etiska råds yttrande i frågan

Bakgrund

Statens medicinsk-etiska råd har nyligen avgett ett yttrande till regeringen rörande PGD. Yttrandet omfattar PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGS) och PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA).

I yttrandet lämnar rådet en redogörelse för de medicinsk-etiska frågeställningar som uppkommer i samband med PGD och dess olika tillämpningar samt redovisar sina ställningstaganden i fråga n.

36

I det följande återges huvudpunkterna i rådets överväganden och slutsatser.

PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar

Enligt rådet aktualiserar PGD konflikten mellan å ena sidan intresset för föräldrar att få friska barn och å andra sidan kravet på respekt för människovärdet, en oro för de möjliga samhälleliga konsekvenser användningen av PGD-tekniken på sikt kan skapa samt en osäkerhet rörande möjliga medicinska risker för det blivande barnet.

36

Avvikande meningar redovisas i en reservation och två särskilda yttranden.

Rådet konstaterar att PGD numera används kliniskt inom de ramar riksdagens riktlinjer anger och att användningen principiellt sett är etiskt acceptabel när det finns tillräckligt starka behov från föräldrarnas sida. Enligt rådet finns det dessutom fördelar med PGD jämfört med traditionell fosterdiagnostik. PGD kan bespara paret/kvinnan lidande, eftersom de slipper en eventuell framtida selektiv abort. En annan fördel är att par med allvarlig genetisk sjukdom kan ingå graviditet med reducerad risk och oro. PGD har vidare tydliga abort-etiska fördelar framför traditionell fosterdiagnostik under förutsättning att fostret tillmäts ett högre skyddsvärde än ett befruktat ägg.

Rådet anser att det starkaste argumentet mot PGD ytterst har sin grund i att metoden är så effektiv att den kan drivas för långt. Eftersom man väljer befruktade ägg före implantering, kan icke önskvärda egenskaper och sjukdomar väljas bort med större precision än genom traditionell fosterdiagnostik – dels för att flera ägg i taget finns tillgängliga, dels för att det kan vara lättare att acceptera PGD än fosterdiagnostik följd av abort. Enligt rådet kan det vid allvarlig ärftlig sjukdom finnas risk för att PGD används i eugeniska syften, till skillnad från vid fosterdiagnostik och eventuell abort, eftersom PGD kan uppfattas som ett mindre allvarligt ingrepp.

I takt med att PGD-tekniken utvecklas kommer den sannolikt att finnas tillgänglig i allt större utsträckning och kan mycket väl komma att ingå som rutinmetod i samband med IVF. PGDmetodens selektiva drag i förening med kommersialiseringen av reproduktion kan enligt rådet anföras som skäl för en strikt reglering av teknikens tillämpning.

Rådet instämmer i stort sett i ESPGD-gruppens allmänna slutsatser rörande PGD (jfr avsnitt 9.6.3) men tillägger att tekniken dock bör vara reserverad för diagnostik av allvarliga ärftliga genetiska sjukdomar. Det fortsätter:

Rådet anser mot den angivna bakgrunden att kravet i Riksdagens riktlinjer att endast sjukdomar som leder till tidig död och där ingen bot eller behandling finns bör förändras och förtydligas. Sammantaget bör följande allmänna förutsättningar gälla.

  • PGD bör få användas för par

°

som bär på en specifik, allvarlig monogen eller kromsomal ärftlighetssjukdom,

°

som innebär hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada.

  • PGD skall endast få inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga.
  • PGD skall inte få användas för val av egenskap.

Vad gäller de tillstånd som bör kunna motivera PGD är det således rådets uppfattning att metoden i förhållande till nuvarande riktlinjer även bör kunna komma ifråga beträffande tillstånd som inte med nödvändighet leder till tidig död, liksom beträffande svåra tillstånd där viss behandling finns att tillgå, men där denna endast erbjuder begränsad lindring.

Behandling med PGD förutsätter att det aktuella paret är väl införstått med den aktuella sjukdomen/skadan, risken för att denna ärvs, de möjligheter till behandling och annat stöd som finns för ett barn som föds med anlaget samt med vad behandlingen innebär. Par som tagit till sig informationen och fortsätter efterfråga PGD kan komma ifråga för behandlingen.

Behandling bör endast få inriktas på att förebygga det tillstånd som föranleder den. Könsbestämning skall t.ex. endast få göras om det är medicinskt motiverat. PGD bör ej tillåtas annat än då diagnosen framstår som säker.

Verksamheten bör vara föremål för fortlöpande tillsyn. För att tillgodose behovet av att utvecklingen på detta område noga följs upp bör alla ärenden där PGD kommer till användning rapporteras till Socialstyrelsen.

Rådet anser sammanfattningsvis att det behövs en rättslig reglering särskilt för PGD. Den bör bygga på de principer som angetts ovan. Det ankommer – med tanke på att den rättsliga regleringen är föremål för särskild utredning inom kommittén om genetisk integritet – inte på rådet att närmare precisera hur en sådan reglering bör utformas, men en ordning som kan övervägas är att Socialstyrelsen ges ett bemyndigande i lag att formulera föreskrifter för verksamheten samt ges ett tillsynsansvar.

Preimplantatorisk genetisk screening (PGS)

Enligt rådet är det grundläggande etiska problemet med PGS konflikten mellan å ena sidan intresset av framgångsrik behandling av ofrivillig barnlöshet, och å andra sidan kravet på respekt för människovärdet och en oro för de samhälleliga konsekvenser användningen av denna teknik på sikt skulle kunna skapa.

Rådet framhåller en rad fördelar med PGS-tekniken. I dagsläget finns en tendens att antalet ofrivilligt barnlösa stiger på grund av att familjebildningen kommer senare i livet. Med tanke på att svårigheterna att lyckas med IVF-behandling ökar i takt med kvinnans ålder kan det enligt rådet tänkas att PGS i framtiden skulle kunna komma att spela en stor roll i samband med assisterad befruktning. Rådet pekar också på förhoppningen att man genom PGS kan öka graviditetschansen vid implantering av endast ett

befruktat ägg. Om par med infertilitetsproblematik genomgår IVF och får tillgång till PGS, får behovet av fosterdiagnostik och eventuell selektiv abort för denna grupp antas kunna minska, även om betydelsen av en sådan effekt är osäker.

Rådet konstaterar vidare att tekniken i sig inte medför att någon ytterligare gräns överskrids beträffande förstörelsen av befruktade ägg, jämfört med vad som redan är praxis vid IVF. Skillnaden jämfört med en morfologisk bedömning är att urvalet blir mer träffsäkert.

Rådet anser inte heller att selektionen innebär ett hot mot människovärdet. PGS som led i behandling av ofrivillig barnlöshet syftar under inga omständigheter till att sortera bort en viss typ av människor utan till att öka möjligheterna att ett barn alls ska komma till. När tekniken används som ett alternativ till fosterdiagnostik, dvs. för att spåra kromosomavvikelser som skulle kunna leda till ett abortbeslut senare i processen, är syftet däremot en eventuell bortselektering som kan hävdas påverka människovärdet. Enligt rådet måste emellertid hänsyn då tas till att denna selektering är möjlig på fosterstadiet och att den inte är tänkt att användas annat än som led i behandling av ofrivillig barnlöshet. Rådet tillägger att en samlad etisk bedömning utifrån det enskilda parets situation, med barnlöshetsproblematiken i botten, tenderar att leda mot att PGS i detta syfte kan vara motiverad. Om metoden skall kunna tillåtas anser rådet att det måste ställas stränga krav på tillämpningen för att motverka diskriminerande effekter.

Rådet redovisar sina ställningstaganden beträffande PGS enligt följande.

Rådet anser, liksom tidigare, att det är etiskt försvarbart att genom medicinska åtgärder försöka komma till rätta med fysiologiska hinder för befruktning och graviditet, med hänvisning till godhetsprincipen och principen om att minska lidande. Det betyder inte att alla medel och metoder som skulle kunna användas är etiskt acceptabla. Eftersom det finns risk för indikationsglidning är det viktigt att kunna sätta stopp vid varje steg genom samhällelig granskning. Varje ny tillämpning av tekniker för fortplantning bör därför etiskt prövas så att de inte enbart styrs av nya medicinska och tekniska möjligheter. Det är således viktigt att få en rättslig reglering av PGD och dess olika tillämpningsformer, liksom att det inom kliniska forskningsprojekt av denna art finns tydliga regler för fortlöpande granskning.

I rådande kunskapsläge anser rådet inte att det är lämpligt att PGS blir rutinmässigt förfarande. Innan man kan göra en fullständig etisk bedömning behövs forskning och resultat som visar vilka möjliga fördelar respektive nackdelar denna teknik kan ha ur medicinskt, etiskt

och samhälleligt perspektiv. Vid sidan om den medicinska forskningen bör således också samhällelig och etisk forskning bedrivas, som belyser PGS allsidigt.

Mot denna bakgrund anser rådet att PGS för närvarande kan vara etiskt godtagbar inom klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en forskningsetisk nämnd. En förutsättning för godkännande är att PGS erbjuds enbart kvinnor som lider av ofrivillig barnlöshet, i syfte att öka deras chanser att få barn. Den kliniska forskningen bör inriktas på grupper av kvinnor med särskilt låga chanser till graviditet där det finns särskild anledning att tro att behandlingen skulle öka chanserna. För att tillgodose behovet av att utvecklingen på detta område noga följs upp bör ärenden av detta slag rapporteras till Socialstyrelsen.

PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA)

Av yttrandet framgår slutligen att Statens medicinsk-etiska råd har fört ingående diskussioner om PGD/HLA och därvid funnit skäl till försiktighet. Rådet framhåller att PGD/HLA förvisso öppnar för behandlingsmöjligheter i mycket ömmande fall och att tanken på att använda metoden därför inte bör avvisas. Enligt rådet finns det emellertid betydande osäkerhet kring tekniken, bl.a. avseende de risker den kan inrymma och utsikterna till framgång. Metoden väcker etiskt svårbedömda frågor. Rådet kommer därför att fortsätta sin diskussion i detta ämne.

9.6.6. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Nuvarande riktlinjer avseende PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar justeras enligt följande. ”Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) får endast användas för par som bär på en specifik, allvarlig monogen eller kromsomal ärftlig sjukdom, som innebär hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada. Behandlingen får endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. Den skall inte få användas för val av egenskap. Inför behandlingen skall paret erhålla utförlig skriftlig och muntlig information om den aktuella sjukdomens natur (prognos, behandlingsmöjligheter etc.), ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de för- och nackdelar som finns med PGD jämfört med alternativa handlingsvägar.”

PGD i form av preimplantatorisk genetisk screening (PGS) bör i dagens kunskapsläge inte utvecklas till något rutinmässigt förfarande utan reserveras för klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en forskningsetisk nämnd. Detta hindrar dock inte att kromosomerna studeras i samband med PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar.

Det finns flera olösta frågor kring PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA). I detta läge behövs ytterligare underlag för ett slutligt ställningstagande. Kommittén understryker vikten av att Statens medicinsk-etiska råd fortsätter sina överväganden i ämnet.

Det skall enligt kommitténs förslag ankomma på Socialstyrelsen att med beaktande av angivna riktlinjer meddela föreskrifter om PGD. Alla ärenden där PGD kommer till användning skall rapporteras till Socialstyrelsen.

I den proposition (prop. 1994/95:142), som låg till grund för de riktlinjer riksdagen antog år 1995 i fråga om fosterdiagnostik och abort, framhölls att den enskilda kvinnans ställningstagande till att eventuellt avbryta graviditeten är ett stort och svårt beslut. Mot bl.a. den bakgrunden ansågs det inte finnas någon risk att fosterdiagnostik skulle kunna leda till ett samhälle där svåra handikapp inte accepteras.

För PGD:s del saknas denna aspekt; att välja mellan olika befruktade ägg, eller välja bort befruktade ägg, som ännu inte implanterats är ett enklare beslut än att avbryta en pågående graviditet. De farhågor beträffande mänsklig selektion, som kan hysas redan beträffande vissa former av fosterdiagnostik, kan alltså inte bedömas på samma sätt, när de avser PGD.

Vad som i enlighet härmed skulle kunna ge underlag för att beskriva PGD-metoden för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar som mera äventyrlig än den vanliga fosterdiagnostiken utgör samtidigt metodens stora fördel. Den befriar par i särskilda riskgrupper från att behöva inleda en graviditet, genomgå fosterdiagnostik och kanske sedan undergå abort samt därefter börja om från början. Om man, isolerat sett, ställer detta mot PGD framstår PGD även från etisk utgångspunkt som det bättre alternativet.

I ett vidare perspektiv kan dock inte PGD jämställas med eller ställas mot vanlig fosterdiagnostik. Metoden har sin egen problematik, som ger den ett eget etiskt ingångsvärde vilket måste beaktas. Till en del är den problematiken alltså gemensam med vad som gäller för fosterdiagnostik, nämligen risken för att det slumpmässiga

urvalet ersätts av ett mänskligt urval, styrt av enskilda föräldrars preferenser. En särskild aspekt av detta har redan berörts, dvs. den enkelhet med vilken selektion utifrån PGD kan ske mellan olika befruktade ägg. Det kan i en eventuell utvecklings förlängning finnas en risk att såväl läkare som behandlade par kommer att uppfatta en sådan selektion som en teknisk angelägenhet utan etiska komplikationer.

Gällande riktlinjer tillåter PGD inom ett snävt avgränsat område. Kommittén ansluter sig till uppfattningen att PGD bör vara tillåten, men omgärdad av restriktioner. Det är av avgörande vikt att finna tydliga, praktiskt tillämpbara kriterier för en avgränsning av det tillåtna.

Liksom Statens medicinsk-etiska råd anser kommittén att de nu gällande riktlinjerna sådana de kommit till uttryck i riksdagens beslut från år 1995 (1994/95:SoU18 s. 13) bör bli föremål för viss revidering. Vad som därvid från såväl etisk som praktisk och pedagogisk synpunkt framstår som mest angeläget är att man nyanserar och förtydligar det nuvarande principiella kravet på diagnostikmetoden endast skall få inriktas på sjukdomar som leder till tidig död och där det inte finns någon bot eller behandling. Erfarenheten har visat att detta krav bokstavligt tolkat leder till betydande tillämpningssvårigheter och mindre tilltalande konsekvenser i enskilda fall.

Kommittén ansluter sig i detta avseende liksom Statens medicinsk-etiska råd i huvudsak till de överväganden som Etiska samrådsgruppen för PGD redovisat och föreslår att riktlinjerna får följande lydelse.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) får endast användas för par som bär på en specifik, allvarlig monogen eller kromsomal ärftlig sjukdom, som innebär hög risk att få barn med en genetisk sjukdom eller skada. Behandlingen får endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga. Den skall inte få användas för val av egenskap. Inför behandlingen skall paret erhålla utförlig skriftlig och muntlig information om den aktuella sjukdomens natur (prognos, behandlingsmöjligheter etc.), ärftlighetsriskens storlek, hur PGD går till samt de för- och nackdelar som finns med PGD jämfört med alternativa handlingsvägar.

Som redan nämnts förutsätter kommittén att Socialstyrelsen meddelar föreskrifter i fråga om genetisk fosterdiagnostik. Dessa bör omfatta även PGD och utgå från de nyss föreslagna riktlinjerna, vilka i konsekvens med frågans tidigare behandling först bör

föreläggas riksdagen. Därvid kan i övrigt bl.a. följande faktorer beaktas.

PGD skall användas restriktivt och som regel endast i fall då metoden framstår som den enda möjligheten – vid sidan av fosterdiagnostik i förening med ett eventuellt avbrytande av graviditeten – att undvika att ett par får ett barn med anlag för monogena eller kromosomala sjukdomar eller skador. Sjukdomar och skador som kan få föranleda PGD-behandling bör exemplifieras. Det måste vara fråga om mycket allvarliga sjukdomar eller skador, som inte är behandlingsbara eller där behandling endast kan ge begränsad lindring. Risken för att barnet får det befarade arvsanlaget skall vara stor.

Behandling med PGD förutsätter att det berörda paret är väl införstått med den aktuella sjukdomen/skadan, risken för att denna ärvs, de möjligheter till behandling och annat stöd som finns för ett barn som föds med anlaget samt med vad behandlingen innebär. Par som tagit till sig informationen och fortsätter efterfråga PGD kan komma ifråga för behandlingen.

Som framgår av riktlinjerna får behandling endast inriktas på att förebygga det tillstånd som föranleder behandlingen. Könsbestämning skall t.ex. endast få göras om det är medicinskt motiverat. PGD bör inte tillåtas annat än då diagnosen framstår som säker.

Det är eftersträvansvärt att regleringen av PGD framstår som tydlig och att den går att tillämpa i enskilda fall. Detta krav skall främst tillgodoses vid prövningen av vad slags ärftlig sjukdom eller skada som behandlingen skall förebygga samt sannolikheten för att anlaget i fråga kommer att föras vidare och leda till den aktuella sjukdomen eller skadan.

Kommittén instämmer också i förslaget att alla ärenden där PGD kommer till användning – även ärenden av det slag som behandlas i det följande – skall rapporteras särskilt till Socialstyrelsen. Verksamheten omfattas av Socialstyrelsens allmänna tillsyn över hälso- och sjukvården och dess personal (se 6 kap. lagen [1998:531] om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område).

När det gäller preimplantatorisk genetisk screening (PGS) ansluter sig kommittén till de överväganden som har gjorts av Statens medicinsk-etiska råd. Denna typ av screening bör således i dagens kunskapsläge inte utvecklas till något rutinmässigt förfarande utan reserveras för klart definierade forskningsprojekt som föregåtts av etisk bedömning i en forskningsetisk nämnd. Enligt kommitténs uppfattning kan PGS komma att bli ett viktigt redskap för att öka

graviditetschanserna i samband med IVF-behandling (och ICSI) och därmed bidra till att behandlingen i större utsträckning resulterar i att barn föds.

Det kan tilläggas att kommitténs ställningstagande beträffande PGS som ett led i behandling av ofrivillig barnlöshet inte hindrar att kromosomerna studeras i syfte att kartlägga eventuella kromosomrubbningar i samband med PGD för diagnos av allvarliga ärftliga sjukdomar.

Av det föregående framgår att Statens medicinsk-etiska råd inte har tagit ställning till om PGD för syskon till svårt sjuka barn (PGD/HLA) bör tillåtas. Rådet avvisar i och för sig inte tanken på att metoden skulle kunna användas. Enligt rådet finns det emellertid flera olösta frågor kring denna teknik, vilka rådet kommer att uppmärksamma i sitt fortsatta arbete.

PGD/HLA har hittills tillämpats i ytterst få fall i världen, bl.a. i Storbritannien, USA och Belgien. Kommittén delar rådets uppfattning att det finns en betydande osäkerhet kring denna teknik bl.a. avseende de risker den kan rymma och utsikterna till framgång. I detta läge behövs ytterligare underlag för ett slutligt ställningstagande. Kommittén tar därför för sin del inte ställning i frågan, men understryker vikten av att Statens medicinsk-etiska råd fortsätter sina överväganden i ämnet. Såväl medicinska som etiska aspekter på tekniken kan därmed förutsättas få ytterligare belysning liksom de synpunkter som kan anläggas på barnets och föräldrarnas situation i här aktuella fall.

9.7. Läkemedel och genetiska analyser

9.7.1. Bakgrund

Olika människor kan reagera olika på samma läkemedel. Orsakerna till detta är beroende av bl.a. ålder, kön, kroppsvikt, kost, sjukdom, annan medicinering men även av genetiska faktorer. Genetiska faktorer kan påverka både effekten av ett läkemedel och risken för biverkningar. Det finns enkla ärftlighetsmekanismer som påverkar hur ämnen tas upp i kroppen och hur de metaboliseras, omvandlas. Det är framför allt forskning kring hur läkemedel omvandlas som lett fram till värdefulla resultat. Man har funnit enkla variationer i de gener som producerar de enzymer som medverkar i den metaboliska processen.

En svensk forskargrupp har funnit att de läkemedelsmetaboliserande generna finns i multipla kopior hos vissa individer, medan de hos andra i stället kan vara defekta. Flera kopior av genen leder till en alltför snabb metabolisering av läkemedlet. En normal dos av läkemedlet ger då för låg koncentration av medlet i blodet och önskad effekt av läkemedlet uteblir. Om generna å andra sidan är defekta bryts inte läkemedlet ned som det skall och koncentrationen av medlet blir för hög i blodet. Detta leder ofta till biverkningar.

När det gäller ett visst enzym (CYP2D6) som främst metaboliserar antideprissiva läkemedel sägs ungefär sju procent av befolkningen i Sverige vara så kallade långsamma metaboliserare medan ca två procent har gener som gör dem till det som kallas ultrasnabba metaboliserare. Forskare har funnit skillnader i läkemedelsmetabolism mellan olika befolkningsgrupper i Afrika, Europa och Asien. I bland annat Etiopien och Saudiarabien har man funnit att uppskattningsvis en tredjedel av befolkningen har multipla genkopior av CYP2D6, medan man i Europa hittar fenomenet hos endast en halv till två procent av befolkningen. Ett undantag är Spanien, där ca sju procent har multipla genkopior, något som troligen har ett samband med arabisk migration till landet. Långsamma metaboliserare utgör ca sju procent av kaukasierna men endast hos ungefär en procent av övriga asiater. I Kina bär däremot mer än 50 procent av befolkningen på gener som ger dålig omsättning av psykofarmaka.

37

Man beräknar att läkemedelsbiverkningarna i Sverige kostar ca 10–15 miljarder kronor årligen samt leder till ca 7 procent av alla intagningar på sjukhus och ca 3 000–4 000 dödsfall per år.

38

Med hjälp av farmakogenetiska test går det att ta reda på om en individ metaboliserar på ett avvikande sätt. Läkemedelsdosen kan sedan anpassas efter resultatet. Farmakogenetisk forskning kan även leda till upptäckt av nya mål (angreppspunkter) för läkemedel eller att befintliga läkemedel kan användas på nya behandlingsindikationer

De etiska riskerna med att leta efter genetisk variation i de gener som metaboliserar läkemedel är i betydande utsträckning knutna till i vilken utsträckning läkemedlet i fråga användes i prevention.

37

Medicinsk vetenskap 4/96 s. 24.

38

Hur kan gendiagnostik användas terapistyrande?, artikel av Magnus Ingelman-Sundberg, Claes Wahlstedt och Maria Anvret intagen i Vetenskapsrådets skrift Gendiagnostik i sjukvården, 2003.

Uppgiften om resultatet av en farmakogenetisk analys i en medicinsk journal kan då indirekt ge information om en sjukdom som kan förväntas bryta ut senare i livet.

En annan pågående utvecklingslinje inom området är att använda genetiska metoder för att finna det effektivaste läkemedlet för en viss grupp av människor. Metoden innebär att man försöker hitta ett biologiskt mål, ”target”, som har betydelse för utvecklingen av sjukdomen eller sjukdomens symptom. Man letar oftast efter mycket små molekyler eftersom dessa antingen avses blockera eller förstärka effekten av det biologiska förhållandet kopplat till den sjukdom som man vill påverka. Molekylen bör förutom denna effekt även vara billig att framställa och tåla t.ex. saltsyran i magsäcken samt inte vara toxisk för människan. Förhoppningar har funnits att man med hjälp av genetiska analyser skall kunna identifiera dessa biologiska förhållanden som inte i sig behöver vara belägna i den gen som i muterad form ger upphov till sjukdomen. Hittills har man emellertid haft liten framgång i detta avseende, sannolikt beroende på att den genetiska komponent man letar efter är alltför komplex. Försök pågår att på olika sätt öka chansen att finna de genetiska markörer som hos en grupp patienter är särskilt kopplade till den biologiska target man letar efter.

De läkemedelsföretag som sysslar med denna utveckling brukar ange att man inte letar efter genetisk variation som ger upphov till sjukdom utan efter variation som påverkar hur framgångsrik man kommer att vara att behandla sjukdomen. Med den kunskap vi har i dag är det dock svårt att säga vilken genetisk variation som kommer att visa sig ha betydelse för utvecklingen av sjukdomen. Enskilda genetiska markörer kan t.ex. användas för att hitta bästa behandling för en sjukdom medan samma markör kan ha stor betydelse för utvecklingen av annan sjukdom.

9.7.2. Gällande rätt

Det finns ingen särskild lagstiftning i Sverige avseende farmakogenetiska test utan de generella reglerna i hälso- och sjukvårdslagen blir tillämpliga.

I flera avseenden befinner sig farmakogenetiken fortfarande på forskningsstadiet och då blir lagen (2003:460) om etikprövning av forskning som avser människor tillämplig. De prover som tas skall behandlas enligt biobankslagen (2002:297).

9.7.3. Kommitténs överväganden

Kommitténs bedömning: Någon särskild reglering utöver den som kommittén föreslår beträffande alla genetiska undersökningar är för närvarande inte påkallad avseende genetiska analyser i läkemedelssammanhang.

Kommitténs uppdrag i denna del är att överväga om några åtgärder behöver vidtas och i så fall föreslå sådana åtgärder.

Kommitténs bedömning är att det finns stora fördelar med genetiska test som syftar till att individualisera läkemedelsförskrivningen. Rätt utvecklade och rätt använda kommer de att få stor klinisk betydelse och dessutom kunna leda till väsentliga besparingar för det allmänna. Det är ingen överdrift att påstå att det här finns en enorm potential som bör tas till vara. Som kommittén ser saken bör det på sikt vara en viktig uppgift inte minst för de till varje sjukvårdsområde knutna läkemedelskommittéerna att bidra till den kliniska utvecklingen på området. Dessa kommittéer har som övergripande uppgift att verka för en effektiv läkemedelsanvändning genom rationell och säker läkemedelsförskrivning

Det är emellertid också viktigt att de som kommer i kontakt med testen har den kunskap om genetiska faktorer och testens betydelse som krävs. Om testen får den stora spridning som kommittén förutser blir utbildningsinsatser viktiga. (Kommittén återkommer till utbildningsfrågorna i kap. 11.)

Även denna utveckling är emellertid förenad med vissa etiska problem. På vissa områden kommer testen otvivelaktigt att kunna peka ut individer som inte har någon nytta av existerande mediciner. Så till vida är naturligtvis detta till fördel för den enskilde patienten att han eller hon besparas en medicinering som endast skulle ha medfört biverkningar. Gruppen av dessa patienter och deras särskilda behov förändras naturligtvis inte av att den kan upptäckas genom farmakogenetiska tester, men i den mån ingen alternativ medicinering eller behandling står till buds, uppkommer ett s.k. terapeutiskt glapp och därmed en problematik som liknar den som kommittén har beskrivit i avsnitt 9.1.3. Den enskilde patienten får en kunskap som han eller hon kanske inte har begärt och som kan vara svår för den enskilde att bära.

Det finns anledning befara att läkemedelsföretagen inte kommer att vara intresserade av att ta fram alternativa mediciner för denna ofta begränsade grupp av patienter, och någon gång är detta kanske

inte ens möjligt. Det har emellertid även framförts att den kunskap kring farmakogenetiken som ligger till grund för testen också kan öka möjligheten att hjälpa dem som inte drar någon nytta av dagens mediciner och att det när gruppen och problemen är identifierade blir lättare att styra allmänna resurser till sådana insatser. Under alla omständigheter rör det sig här om en situation som även i andra sammanhang kan vara oundviklig inom ramen för klinisk verksamhet. Problematiken måste emellertid fortlöpande bevakas.

Som förut har berörts är en annan risk med att leta efter genetisk variation i de gener som metaboliserar läkemedel knuten till i vilken utsträckning läkemedlet i fråga används i prevention. Uppgiften om resultatet av en farmakogenetisk analys i en medicinsk journal kan då indirekt ge information om en sjukdom som kan förväntas bryta ut senare i livet. Denna kunskap skulle kunna vara intressant för ett försäkringsbolag att få tillgång till. Det förfaller emellertid sannolikt att det även finns annan information i journalen som mera direkt anger vilken sjukdom som är aktuell, vilket gör att informationen är mindre kränkande för den enskilda individen.

Eftersom farmakogenetiska test är en form av genetisk undersökning måste för dessa gälla samma föreskrifter som för andra genetiska undersökningar (jfr avsnitt 9.1.7). Detta gäller oberoende av att information före och efter undersökningen inte behöver lämnas på samma sätt som när det gäller en prediktiv eller presymtomatisk undersökning. Testen kan enligt uppgift konstrueras så att de enbart ger svar på frågan om hur stor produktion av ett visst enzym kan förväntas bli hos en individ. Informationen är vidare tydligt kopplad till individens förmåga att bryta ned eller reagera på ett visst läkemedel. Skillnader i dessa avseenden mellan individer verkar inte samvariera med fysiska eller psykiska sjukdomar. Det kan tänkas att testen avslöjar förhållanden som kan vara av betydelse för personens förmåga att bryta ned skadliga ämnen som exempelvis förekommer på en arbetsplats. Vid sådant förhållande skulle det kunna finnas en möjlighet för arbetsgivare att missbruka resultaten. Kommittén gör bedömningen att denna risk dock inte är stor och ett sådant missbruk skulle dessutom vara straffbart i enlighet med kommitténs lagförslag, jfr avsnitt 6.7.

Kommittén kan sammanfattningsvis inte se att farmakogenetiska test skulle föranleda någon särskild reglering eller åtgärd utöver de bestämmelser som kommittén föreslår beträffande alla genetiska undersökningar. Naturligtvis bör utvecklingen på området följas

både av statsmakterna och av ansvariga myndigheter, eftersom testen än så länge är relativt ovanliga.

10. Genterapi

10.1. Bakgrund

Genterapi innebär i förenkling att en frisk gen förs in i celler hos en individ som har en genetisk sjukdom. Den friska genen kompenserar de effekter som den sjukdomsframkallande eller defekta genen orsakar. En särskild form av genterapi är sådan som orsakar genetiska förändringar som den behandlade individen för vidare till nästa generation. Därför skiljer man mellan genterapi på kroppsceller, som inte orsakar sådana förändringar, och genterapi på könsceller, där förändringarna går i arv.

Överföring av genetiskt material kan ske med flera tekniker. Dessa kan grovt indelas i biologiska och icke-biologiska. De biologiska överföringsmetoderna utnyttjar virus som bärare. Virus fungerar normalt som vektorer för sin egen arvsmassa och genom att modifiera virulenta virusformer kan man framställa inaktiva muterade varianter, som kan användas för att överföra terapigener. De icke-biologiska teknikerna omfattar metoder där arvsmassan förändras kemiskt genom olika tillsatser, där man med hjälp av elektriska fält förmår arvsmassan att ta sig in i celler. Teknikerna omfattar även injektion av arvsmassa direkt in i cellkärnan och införande av arvsmasseklädda partiklar med hjälp av gas under högt tryck.

1

10.2. Frågans tidigare behandling

Gen-etikkommittén behandlade frågan om genterapi i sitt betänkande Genetisk integritet (SOU 1984:88). Kommittén föreslog ingen lagstiftning i frågan om genterapi på kroppsceller utan förordade en etisk norm av innebörden att forskning och försök som syftar till att utveckla genterapi på mänskliga kroppsceller är etiskt godtagbara. Kommittén uttalade vidare att om genterapi på kroppsceller

1

Beskrivningen av teknikerna hämtad från Socialstyrelsens rapport 1999:12.

skulle utvecklas till en etablerad terapi kunde den i vissa fall ses som en tidig behandling innan sjukdomen brutit ut i stället för den behandling som skulle krävas när symtomen börjat visa sig. Detta skulle enligt kommittén ha en rad positiva konsekvenser för de berörda.

När frågorna om genterapi behandlades i regeringens proposition om användning av genteknik på människa, m.m. (prop. 1990/91:52) instämde föredragande statsrådet i kommitténs bedömning. I propositionen uttalades vidare (s. 28):

Att ersätta en skadad gen i kroppsceller hos en människa med genetiskt betingad sjukdom kan knappast vara etiskt mer förkastligt än t.ex. att tillföra en person som drabbats av sjukdomen ett hormon som bygger på samma genprodukt. Genterapi på kroppsceller kan snarast liknas vid en transplantation på mikronivå.

I propositionen uttalades därför att forskning och försök för att utveckla genterapi på kroppsceller var etiskt godtagbart.

Några remissinstanser hade poängterat vikten av att åtgärder vidtogs för att undvika att sådan verksamhet får oönskade effekter på könsceller. Föredragande statsrådet var också av uppfattningen att det var viktigt att könscellerna inte påverkades i samband med genterapi på kroppsceller. Enligt vad statsrådet inhämtat från medicinsk expertis var sådan påverkan dock inte möjlig om man inte tog ut könscellerna ur kroppen och behandlade dem in vitro.

Vikten av att undvika att förändrade gener förs vidare från en generation till en annan föranledde ett förslag om särskild lagstiftning beträffande försök på befruktade ägg från människa.

När det gällde genterapi på könsceller föreslog Gen-etikkommittén en norm med följande lydelse. Om genterapi på mänskliga spermier, ägg, zygoter och blastomerer i en framtid skulle visa sig bli genomförbar på ett tillförlitligt sätt och implantation skulle kunna övervägas måste frågan härom bli föremål för en särskild mycket restriktiv etisk bedömning som förutsätter full visshet om ingreppets effekter.

I den ovan nämnda propositionen konstaterade föredragande statsrådet att genterapi på könsceller inte förekom någonstans i världen och att forskarsamhället internationellt tagit avstånd från forskning om genterapi på könsceller. Statsrådets egen bedömning var att det inte kunde anses etiskt godtagbart att utföra genterapi med konsekvenser som kan gå i arv. Statsrådet fortsatte:

För att kunna utveckla en tillförlitlig metod för en genterapi med effekter som går i arv skulle det, såsom också Gen-etikkommittén framhållit, vara nödvändigt att studera effekterna av olika ingrepp även under embryonal och fosterutvecklingen. / - - - / Meningsfulla försök under embryonalstadiet förutsätter att försökens effekter kan studeras efter implantation av befruktade ägg hos kvinnan. Djurförsök, i former som förutsätts vara etiskt försvarbara, kan visserligen ge kunskap om vissa effekter, men därutöver måste implantation genomföras med mänskliga blastem för att kunskap skall kunna vinnas om hur tekniken fungerar på människa. Människans arvsmassa är nämligen alltför komplicerad för att möjliggöra säkra förutsägelser om effekterna av genterapeutiska ingrepp enbart på teoretisk grund. Utan försök under embryonal- och fosterstadiet, vilket förutsätter implantation, kan alltså kunskap inte fås om en tillförlitlig metod för genterapi på könsceller med effekter som går i arv.

I propositionen föreslogs ett absolut förbud att i en kvinna föra in befruktade ägg som varit utsatta för försök. Förbudet skulle förhindra försök på embryonal- och fosterstadiet och därmed för framtiden även genterapi på könsceller med effekter som går i arv.

Mot bakgrund av den oro som många förklarat sig känna inför konsekvenserna av en eventuell forskning beträffande genterapi på könsceller föreslogs att implantationsförbudet kompletterades med ett förbud mot sådana försök på befruktade ägg från människor som syftar till utveckling av metoder för att åstadkomma genterapi på könsceller. Föredragande statsrådet tillade här:

Även om det allmänt sett är främmande att lagstiftningsvägen förbjuda verksamhet som ännu inte förekommer anser jag ett undantag motiverat mot bakgrund av denna oro och den synnerliga vikten av att förhindra åtgärder som skulle kunna leda till försök med ”människoförädling”.

Socialutskottet tillstyrkte, i dessa delar utan några ändringar, regeringens lagförslag (1990/91 SoU10).

Socialstyrelsen uttalade i sin rapport Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården (SoS-rapport 1999:12) följande angående genterapi. Genterapi på mänskliga kroppsceller, där effekten av behandlingen inte går i arv, är etiskt godtagbart och skiljer sig ur etisk synvinkel inte från behandling med andra tekniker. Genterapi på könsceller, där effekten går i arv, är däremot inte etiskt godtagbart, då konsekvenserna av sådan terapi inte kan överblickas eller förutses.

Bioteknikkommittén anförde i sitt slutbetänkande Att spränga gränser (SOU 2000:103) att genterapi på kroppsceller hos sjuka patienter innebär samma etiska frågeställningar som vilken annan

medicinsk behandling som helst. Det gäller att inte utsätta patienterna för onödiga risker, att de är väl informerade och att behandling sker med deras medgivande. Kommittén ansåg däremot att genterapi som påverkar könsceller var mera problematisk. Kommittén påpekade att förändringen ärvs av kommande generationer, vilket gör att konsekvenserna av felbedömningar blir allvarligare. Dessutom kan det enligt kommittén diskuteras om människan har rätt till en oförändrad arvsmassa och om rätten i så fall kränks om de blivande föräldrarna får påverka arvsmassan. Omvänt, fortsatte man, kan det ses som en kränkning av barnets rättigheter att inte ingripa mot svåra sjukdomar trots kunskap om möjligheten.

I Bioetikkommitténs skiss till lagstiftning föreslogs ett uttryckligt lagförbud mot genterapi på könsceller. Beträffande genterapi på kroppsceller föreslogs att sådan endast skulle få göras efter särskilt tillstånd från Socialstyrelsen. Tillstånd skulle enbart få ges för behandling av allvarlig sjukdom eller för att förhindra att sådan sjukdom uppkommer.

10.3. Gällande rätt

Genterapi på kroppsceller är inte lagreglerad i Sverige. Med stöd av uttalandena i ovan nämnda lagförarbeten anses sådan genterapi få utföras här. Forskning kring genterapi på kroppsceller blir i praktiken föremål för prövning i de forskningsetiska kommittéerna. Innan kliniska försök får påbörjas krävs även tillstånd från Läkemedelsverket.

Lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- och behandlingssyfte med befruktade ägg från människa trädde i kraft den 1 oktober 1991. I lagens 2 § föreskrivs att försök inte får ha till syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. I 4 § föreskrivs att om ett befruktat ägg varit föremål för försök i forsknings- eller behandlingssyfte, får ägget inte föras in i en kvinnas kropp. Detsamma gäller om ägget före befruktningen eller de spermier som använts vid befruktningen varit föremål för försök.

Denna kommitté föreslog i sitt delbetänkande Rättslig reglering av stamcellsforskning (SOU 2002:119) en redaktionell justering i 2 §. Justeringen föranleddes av att det i praxis har uppstått tvekan i fråga om räckvidden av förbudet. Enligt kommitténs förslag skall förbudet ha följande lydelse. ”Försök får inte ha till syfte att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv eller att utveckla metoder för detta

ändamål.” Med den föreslagna formuleringen avses bestämmelsen i sig inte kunna uppfattas så att den exempelvis skulle förbjuda somatisk kärnöverföring. Denna metod skulle visserligen kunna användas för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv, men så länge syftet vid utveckling och tillämpning av en metod är ett annat avses metoden inte drabbas av förbudet.

Det gällande förbudet liksom kommitténs föreslagna justering innebär dock att, om syftet med genterapi på könsceller är att åstadkomma en förändring som går i arv, åtgärden är förbjuden. Det är inte heller tillåtet att forska kring metoder som är tänkta att användas i ett sådant syfte. Skulle en könscell ha varit föremål för genterapeutiskt försök är det dessutom förbjudet att föra in det i en kvinnas kropp.

Med denna lagkonstruktion har man ansett att genterapi på könsceller i praktiken är förbjuden. Något mera uttryckligt förbud mot genterapi på könsceller har inte ansetts behövas.

När det gäller forskning kring genterapi på kroppsceller kommer den nya lagen (2003:460) om etikprövning av forskning som avser människor att bli tillämplig. Lagen innebär att sådan forskning får utföras bara om den godkänts vid en etikprövning. Etikprövningen skall utföras av regionala nämnder. Nämndens beslut kan överklagas till en central nämnd.

Enligt 13 kap. miljöbalken krävs tillstånd eller anmälan för att arbeta med genetiskt modifierade mikroorganismer. Balkens bestämmelser omfattar i och för sig inte genteknikens användning på människor men får ändå betydelse i sammanhanget, eftersom de är tillämpliga på sådana vektorer i exempelvis bakterier eller virus som är bärare av gener vilka används för genterapi. Det finns ett EUdirektiv med samma innebörd. För s.k. innesluten användning, dvs. då man inte medvetet sprider de genetiskt modifierade organismerna, vilar ansvaret för tillsynen på Arbetsmiljöverket.

Regeringen har överlämnat en proposition till riksdagen med förslag som syftar till att genomföra ett EU-direktiv (2001/20/EG) om tillnärmning av medlemsstaternas lagar och andra författningar rörande tillämpning av god klinisk sed vid kliniska prövningar av humanläkemedel (prop. 2003/04:32). Enligt direktivets artikel 9.6 krävs skriftligt tillstånd för att påbörja kliniska prövningar som innefattar läkemedel för bl.a. genterapi. Det föreskrivs vidare att inga genterapeutiska prövningar får genomföras som resulterar i att försökspersonens könsstamcellers genetiska identitet förändras. I ovannämnda proposition sägs att regeringen avvaktar med förslag till de lagändringar som kan behövas med anledning av direktivets

krav i denna del till dess denna kommitté har redovisat sitt arbete (a. prop. s. 61).

10.4. Internationella förhållanden och utländsk rätt

Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin slår fast att ett ingrepp som syftar till att ändra det mänskliga genomet endast får genomföras i preventiva, diagnostiska eller terapeutiska syften, och då endast om dess syfte inte är att åstadkomma någon förändring av genomet som går i arv (artikel 13), se vidare avsnitt 4.2.

I Norges lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (LOV 2003-12-05 nr 100) föreskrivs att mänskligt arvsanlag endast får ändras med genterapi på kroppsceller i syfte att behandla allvarlig sjukdom eller för att förhindra att sådan sjukdom uppstår. Sådan genterapi skall först godkännas av helsedepartementet. Genterapi på foster och befruktade ägg samt genterapi som kan medföra genetiska förändringar i könsceller är förbjuden.

I Danmark synes det inte finnas någon rättslig reglering rörande genterapi på kroppsceller. När det gäller genetisk modifiering av könsceller framgår av lov om kunstig befruktning att det bl.a. är förbjudet att utföra försök som syftar till att möjliggöra framställning av mänskliga individer genom sammansmältning av genetiskt olika fosteranlag eller delar av sådana anlag. Biomedicinska försök på könsceller som är tänkta att användas till befruktning får göras endast i syfte att förbättra in vitrobefrukting och liknande tekniker. Ett befruktat ägg som varit föremål för biomedicinsk forskning får implanteras i en kvinnas livmoder endast om det är genetiskt oförändrat och forskningen inte heller i övrigt kan antas ha varit till skada för äggets vidare utveckling.

Inte heller i Finland är genterapi på kroppsceller föremål för någon specialreglering. Under vissa förutsättningar tillåts försök med genetiskt modifiering av könsceller och embryon, nämligen när forskningen syftar till att bota eller förebygga en svår ärftlig sjukdom. Lagen om medicinsk forskning förbjuder dock implantering av ett embryo som använts till forskning.

I Storbritannien tillsattes en kommitté 1989 med uppgift att dra upp etiska riktlinjer för genterapi. År 1992 lämnade kommittén en rapport i vilken man rekommenderade att genterapi skulle begränsas till livshotande sjukdomar. För att övervaka och implementera detta grundades 1993 en särskild kommitté (Gene Therapy Advisory

Committee, GTAC). Kommittén granskar olika förslag till försök med genterapi. Den är även rådgivande till regeringen. Kommittén har uttalat att genterapi på könsceller inte skall utföras ännu.

10.5. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Det skall inte länge vara förbjudet att vid forskning utföra försök i syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv. Däremot skall det fortfarande vara förbjudet att faktiskt söka åstadkomma sådana effekter. För att undanröja eventuell brist i sistnämnda förbud föreslås en ny bestämmelse innefattande ett uttryckligt förbud mot behandlingsmetoder – oberoende av deras art – i syfte att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv.

Genterapi på kroppsceller

I början av 1990-talet fanns stora förhoppningar när det gällde genterapi. Dessa har ännu så länge inte fullt ut infriats. Enligt Alerts

2

bedömning finns det ringa kunskap om risker kring genterapi och det finns ingen kunskap om patientnytta eller kostnadseffektivitet vid genterapi. Metoden är enligt Alert att betrakta som experimentell och saknar definierade kliniska tillämpningar.

Kommittén finner i detta läge inte anledning att göra andra överväganden när det gäller genterapi på kroppsceller än dem som gjordes i 1990 års lagstiftningsärende. Innan mer erfarenhet vunnits av metoden saknas det sålunda enligt kommitténs mening alltjämt skäl att föreslå någon särskild reglering angående genterapi på kroppsceller.

Det kan visserligen finnas risker förknippade med genterapi. Risker som har nämnts är dels hänförliga till medicinska risker kring den faktiska tekniken (kliniska risker), dels risker som är hänförliga till annat. Det har exempelvis framförts att forskningen kring genterapi kan leda ut på ett sluttande plan till genetisk förbättring av icke-sjukdomsrelaterade egenskaper såsom fysisk styrka, skönhet och intelligens. Med den nya ordningen för forskningsetisk prövning (lag [2003:460] om etikprövning av forskning som avser människor) som trädde i kraft den 1 januari 2004, kommer det dock att krävas

2

Alert är ett system för identifiering och tidig bedömning av nya metoder. Alert samordnas

vid SBU (Statens beredning för medicinsk utvärdering) och drivs i samverkan med Läkemedelsverket, Socialstyrelsen och Landstingsförbundet.

ett godkännande från en forskningsetisk nämnd för att forska kring genterapi på människor. Enligt lagen får forskning godkännas bara om den kan utföras med respekt för människovärdet. Andra utgångspunkter för etikprövningen är exempelvis att forskningen får godkännas bara om de risker som den kan medföra för forskningspersonens hälsa, säkerhet och personliga integritet uppvägs av dess veteskapliga värde.

Kommittén gör bedömningen att den nya ordningen för forskningsetisk prövning är lämplig för prövning av forskningsprojekt rörande genterapi och att den innebär ett tillfredställande skydd mot de risker som forskningen skulle kunna medföra.

Genterapi på könsceller

Det medicinska syftet med genterapi på könsceller skulle kunna vara att eliminera ett ärftligt sjukdomsanlag hos en individs avkomma. Man skulle således kunna tänka sig att anlaget för en svår ärftlig åkomma som Huntingtons sjukdom ”slogs ut” till förmån för kommande generationer i en släkt där detta anlag förekommit.

För något decennium sedan synes det ha bedömts som uteslutet att genetiska effekter av detta slag skulle kunna åstadkommas inom medicinskt och etiskt acceptabla ramar. Det medicinska forskningsrådet ansåg t.ex. i 1990 års lagstiftningsärende inte att det fanns något medicinskt behov av genterapi med effekter som går i arv.

Ett avgörande argument mot tanken att inom överskådlig tid kunna hantera genterapi på könsceller var att detta skulle förutsätta försök som sträckte sig in i och över implantationsfasen. Genetikkommittén noterade detta och fortsatte:

3

Normen om implantationsförbud hindrar dock detta och inga experiment kan godtas i detta hänseende. Endast vid full visshet om konsekvenserna av ingreppet för den individ som skall utvecklas ur blastemet och för de generationer som han eller hon kan tänkas ge upphov till och om dessa konsekvenser vore till uppenbar nytta för individen genom att bota sjukdom och avlägsna lidande, bör implantationsförbudet kunna tänkas vika. Det är dock inte troligt att sådan visshet kan uppnås inom överskådlig framtid, om ens någonsin. Människans arvsmassa är alltför komplicerad för att möjliggöra säkra förutsägelser om genterapeutiska ingrepp av detta slag. Sådana ingrep riskerar att störa och förvränga embryonalutvecklingen och endast genom att träda över implantationsförbudet kan man få viss kunskap om sådana störningar via trial-and-

3

SOU 1984:88 s. 142.

error-metoden. Om vägen mot en tillförlitlig metod skulle behöva gå över försöksserier med många implantationer och därpå följande aborter innebär det ett tillvägagångssätt som skulle kränka människovärdet och vara helt oförenligt med den humanistiska människosynen. Därtill kommer att effekterna på kommande generationer ändå inte skulle kunna bli klarlagda.

Som synes lämnade Gen-etikkommittén trots allt ett litet utrymme öppet för att man i framtiden skulle kunna behärska och kontrollera metoder av detta slag. Detta återspeglades även i den norm som kommittén formulerade:

Om genterapi på mänskliga spermier, ägg, zygoter och blastem i en framtid skulle visa sig bli genomförbar på ett tillförlitligt sätt och implantation skulle kunna övervägas måste frågan härom bli föremål för en särskild, mycket restriktiv etisk bedömning som förutsätter full visshet om ingreppets effekter.

Som framgått ovan stannade lagstiftaren likväl vid ett långtgående förbud mot forskning kring genetiska effekter som kan gå i arv. Någon forskning med denna inriktning får således inte aktualiseras.

Innebörden och konsekvenserna av förbudet har på senare tid uppmärksammats bl.a. i anslutning till en diskussion som i forskarkretsar förs om möjligheten att genom kärnöverföring bota s.k. mitokondriella sjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar ärvs från modern och beror på att äggcellens cytoplasma – dvs. den materia som omger cellkärnan – innehåller skadat mitokondrie-DNA. Mitokondrie är benämningen på den enhet i cellen som producerar energi. Skadan stör cellernas energiförsörjning och kan i princip drabba alla kroppens celler. Sjukdomssymtomen kan vara av många slag och är ofta mycket svårartade. Sjukvården kan erbjuda viss lindring men bot saknas. Ungefär hälften av de drabbade avlider före sexton års ålder. Sjukdomarna som sådana är dock sällsynta; de synes drabba ett barn på tio tusen. Sambandet mellan symtom och skadat mitokondrie-DNA är känt sedan slutet av 1980-talet.

I forskningssammanhang har frågan väckts om nedärvningen av mitokondriella sjukdomar skulle kunna förhindras med genterapi, närmare bestämt genom att moderns cytoplasma byts ut. Det skulle kunna ske genom att cellkärnan i en äggcell från modern tas ut och sätts in i en annan kvinnas äggcell, sedan cellkärnan tagits ur denna. Resultatet, en äggcell med kärnan från modern och övriga delar från den andra kvinnan, skulle sedan befruktas och implanteras på samma

sätt som vid vanlig IVF-behandling. Eftersom arvsanlagen i allt väsentligt finns i äggcellens kärna skulle barnet genetiskt i motsvarande grad vara moderns ”eget”. Vissa arvsanlag finns dock i cytoplasman – t.ex. de som man i dessa fall vill byta ut, mitokondrie-DNA:t. Dessa anlag skulle således ärvas från den kvinna som donerat den äggcell som använts för kärnöverföringen. Metoden skulle sammanfattningsvis innebära att arvsanlagen förändras och att en genetisk förändring som går i arv åstadkoms. Detta skulle alltså också vara syftet med ingreppet.

I praktisk sjukvård har frågan väckts i samband med preimplantatorisk genetisk diagnostik, PGD. PGD innebär att den befruktade äggcellen testas genetiskt innan den implanteras; är den skadad väljs en annan äggcell, som är frisk, för implanteringen (se vidare om PGD i avsnitt 9.6). Kärnöverföring för att eliminera skadat mitokondrie-DNA skulle innebära att man inte bara diagnostiserade sjukdomsanlaget för att kunna välja bort en äggcell utan också genom bytet av cytoplasma förändrade denna före implantationen.

En allmän uppfattning torde vara att metoden med hänsyn till föreliggande risker är mycket långt ifrån klinisk tillämpning. Eftersom metoden skulle innebära att man åstadkommer genetiska förändringar som går i arv är det i dag emellertid förbjudet att bedriva forskning med sikte på att utveckla densamma.

Föreligger då skäl att ompröva det principiella förbudet? Som framgått har det i tidigare lagstiftningsärenden bedömts som närmast uteslutet att genetiskt nedärvda förändringar skulle kunna åstadkommas med sådan säkerhet och under sådan kontroll att det skulle kunna bli aktuellt att överväga saken. Vad frågan nu gäller är bl.a. om forskningen framskridit så långt att denna bedömning inte längre håller. De invändningar som Gen-etikkommittén redovisade, bl.a. i det ovan citerade stycket, var delvis så formulerade, att det kan ifrågasättas om de någonsin kan kullkastas. Det gäller t.ex. klarläggandet av effekterna på kommande generationer.

Mot detta står att önskemålet att befria en släkt från anlag för extremt svåra sjukdomar kan framstå som så angeläget att ett krav på hundraprocentig visshet i detta hänseende kanske inte är rimligt att uppställa. Möjligen måste det räcka med den typ av riskbedömningar som görs i övrigt vid introducerandet av nya behandlingsmetoder och läkemedel. Den grundläggande frågan kan sägas gälla om särskilda krav skall ställas just vid genterapi på könsceller och vilka krav detta i så fall skall vara.

Frågeställningen kan även formuleras mer konkret och exemplifierat: Om en metod att ”slå ut” den gen som förorsakar Huntingtons sjukdom skulle finnas – skulle den då få användas och, i så fall, under vilka förutsättningar? Och bör forskning i sådant syfte vara principiellt förbjuden?

Vidare kan man ställa frågan, om man kan göra skillnad mellan genterapi på kärn-DNA och annat DNA. Beträffande mitokondrie-DNA är tanken alltså att terapin endast i mycket begränsad omfattning berör de väsentliga arvsanlagen. Även om det här rör sig om en på detta sätt begränsad form av genterapi på könsceller torde dock resonemangen bli alltför svårtillgängliga om man gör en principiell åtskillnad på dessa grunder.

Mot den ovan redovisade bakgrunden finns det skäl att överväga om perspektiven numera förändrats så, att förbudet mot forskning med sikte på att utveckla metoder för genterapi på könsceller bör luckras upp för att för framtiden ge ett bättre underlag för ställningstagandet till om sådan genterapi eventuellt kan ske under sådana former att det bör tillåtas.

Det finns i detta sammanhang anledning att uppehålla sig vid det nuvarande förbudets konstruktion. Det beskriver inte viss slags forskning utan vissa forskningssyften. Liksom andra regleringar som i grunden utgör ett slags tankeförbud erbjuder en sådan konstruktion tolknings- och tillämpningssvårigheter. Identiska forskningsprojekts tillåtlighet – och straffbarhet – blir beroende av vilket syfte forskaren anger. Det kan därvid också inträffa att forskaren tillvitas ett syfte som han eller hon inte har.

Den nuvarande regleringen har vidare ansetts vara oklar så till vida att det funnits olika meningar om förbudet träffar forskningsprojekt endast om det finns ett direkt syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv eller om det även är förbjudet att utveckla metoder som skulle kunna användas i sådant syfte. Diskussion om förbudets innebörd i detta avseende har förts särskilt med anknytning till somatisk kärnöverföring. Kommittén har i sitt delbetänkande sökt undanröja denna senare oklarhet genom ett förslag till ändring av lagtexten som i förening med motivuttalanden avses innebära att ett direkt syfte krävs för att förbudet skall slå till. Även med denna reglering kvarstår dock risken att diskussion kan uppkomma om vilket syfte en forskare i grunden har med ett projekt. Det kan t.ex. förhålla sig så att ett forskningsprojekt som har ett annat grundläggande syfte ger kunskap

även på det område som omfattas av förbudet. Det kan då uppstå tvekan om sådan kunskap får tas till vara.

En ordning av detta slag är ägnad att skapa oklarhet och kanske till och med förvirring. Det är också tänkbart att vi så länge förbudet gäller undanhålls kunskap som skulle kunna användas för att minska lidande utan några påtagliga risker. Det är enligt kommitténs mening lämpligare att uppställa förbud mot behandlingsåtgärder som syftar till att åstadkomma genetiska effekter som går i arv än mot forskningsåtgärder som har till syfte att utveckla metoder som kan leda till detta.

Det som det nuvarande förbudet mot forskning i visst syfte tar sikte på regleras enligt kommitténs mening på ett mer ändamålsenligt sätt genom forskningsetisk prövning. Det ligger i sakens natur att forskningsprojekt som pekar mot behandlingsmetoder som i dag är förbjudna måste bedömas särskilt restriktivt. Om emellertid den kunskap som kan utvinnas vid sådan forskning kan tänkas påverka synen på de förhållanden som ligger till grund för förbudet – dvs. de risker som aktualiseras och de behandlingsmöjligheter som kan förutskickas – måste detta vägas in. Avvägningar av det slaget lämpar sig väl för den forskningsetiska prövningen.

Kommittén, som i denna fråga samrått med Statens medicinsketiska råd, drar därför slutsatsen att förbudet mot försök i syfte att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv bör utgå, medan ett förbud mot att faktiskt söka åstadkomma sådana tills vidare bör bestå. Implantationsförbudet bör således behållas. Denna lösning öppnar för forskning som kan ge bättre framtida kunskapsunderlag samtidigt som den garanterar att behandlingsmetoder med dessa effekter inte kan komma i bruk utan att frågan blir föremål för sådana ingående överväganden från bl.a. etisk synpunkt som det i dag saknas tillräckligt underlag för.

Vad som nu har sagts innebär således att behandlingsmetoder som syftar till att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv inte kan tillämpas kliniskt utan att riksdagen fått tillfälle att på nytt ta ställning till frågan genom lagstiftning. Kommittén vill peka på att, om Sverige tillträder Europarådets konvention om mänskliga rättigheter och biomedicin, det dessutom kan bli nödvändigt att nämnda konvention åtminstone partiellt sägs upp, innan sådana metoder tas i kliniskt bruk. Som förut berörts följer nämligen av konventionens artikel 13 att ett ingrepp som syftar till att ändra det mänskliga genomet inte ens för terapeutiskt ändamål får genomföras om dess syfte är att åstadkomma någon förändring av genomet som går i

arv. I fråga om förbehåll mot denna artikel förutsätts – liksom när det gäller konventionen i övrigt – att förbehållet stöds av nationell lag, och ett allmänt förbehåll är således inte tillåtet. Skulle internationell enighet inom forskarsamhället uppnås om att behandlingsåtgärder av aktuellt slag kan genomföras utan vare sig etiska eller medicinska risker, kan dock förutses att konventionen i detta avseende kommer att justeras.

När det gäller förbudet mot att söka åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv finns det emellertid anledning till ytterligare övervägande. Efter ett avskaffande av förbudet i 2 § i 1991 års lag finns bestämmelsen i 4 § kvar. Denna förbjuder att befruktade eller obefruktade äggceller eller spermier som varit föremål för försök förs in i en kvinnas kropp. Genom bestämmelsen har man ansett att genterapi på könsceller i praktiken är otillåten. Redan i 1990 års lagstiftningsärende funderade man över om könscellerna kunde påverkas i samband med genterapi på kroppsceller. Enligt vad statsrådet då hade inhämtat från medicinsk expertis var sådan påverkan inte möjlig. Det sades att förutsättningarna för att könscellernas genetiska information skulle ändras var att ny genetisk information aktivt förs in i könscellernas egna cellkärnor, eller att genetisk information aktivt elimineras ur dem, och detta skulle inte vara möjligt annat än om cellerna tas ut ur kroppen och behandlas in vitro, det vill säga i laboratorium. Med ett implantationsförbud skulle därför genterapi med effekter som går i arv i praktiken vara förbjudet.

Medicinsk expertis inom kommittén menar dock att det i dag är möjligt att åstadkomma förändringar i en individs könsceller utan att dessa tas ut ur kroppen. Om förbudet i 2 § avskaffas i enlighet med kommitténs förslag skulle det kvarvarande förbudet i 4 § således vara otillräckligt om man, som kommittén, vill att det skall vara förbjudet att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv. Kommittén föreslår därför att en ny bestämmelse införs med innebörden att det otvetydigt är förbjudet att utföra behandlingsmetoder i syfte att åstadkomma genetiska förändringar som kan gå i arv. Bestämmelsen bör tas in i den lag om genetisk integritet som kommittén föreslår.

11. Utbildningsfrågor

11.1. Bakgrund

Utbildningsfrågor ingår inte uttryckligen i kommitténs uppdrag. I flera avseenden som omfattas av uppdraget har emellertid utbildningen en så påtaglig betydelse att kommittén funnit det motiverat att anlägga synpunkter på några sådana frågor. Kommittén inleder med att kort redovisa vissa tidigare uttalanden som har gjorts i ämnet.

Socialstyrelsen har angett vissa riktlinjer och rekommendationer beträffande genetisk information och vägledning i rapporten Genetik och genteknik i hälso- och sjukvården (SoS-rapport 1999:12). Styrelsen konstaterade att det fanns behov av information och rådgivning av personal med hög kompetens inom området såväl före som efter genetisk testning. Kompetensen borde innefatta genetisk kunskap, etisk skolning, kunskap och färdighet i kommunikation med familjer med ärftlig sjukdom och kunskap om kommunikation inom dessa familjer samt kunskap och färdighet i krisbearbetning. Den borde också innefatta kunskap i sociala och juridiska frågor samt om samhällets service och stöd vid funktionsnedsättning. Det ankom på verksamhetschefen att inom sitt område identifiera den personal – exempelvis distriktsläkare, distriktssköterska och barnmorska – som behövde ökad kompetens för att kunna ge genetisk information och se till att nödvändig kompetensutveckling kom till stånd.

Socialstyrelsen anförde vidare i rapporten att behoven av kompetent information och vägledning ökade med de växande möjligheterna till genetisk testning av arvsanlag samt att det inte fanns någon organiserad utbildning för läkare och annan personal. Att anordna fortbildning som gav effekt på kort sikt var en uppgift för sjukvårdshuvudmännen. Socialstyrelsen ansåg att det var angeläget att frågor om genetisk undersökning fick betydligt större utrymme i grundutbildningar och vidareutbildningar för såväl läkare som annan personal så att den allmänna kunskapsnivån höjdes inom hälso- och sjukvården.

I sammanhanget omnämndes planerna på en särskild utbildning för genetiska vägledare.

Av Gentekniknämndens rapport från en lekmannakonferens om gentester i oktober månad 2000 (Gentester för vem?, s. 28) framgår att de lekmän som ingick i panelen ansåg att det var viktigt att värna och utveckla den kunskap och den verksamhet som byggts upp på specialistklinikerna för genetisk rådgivning och att resurser avsattes för att kunna bedriva denna. De framhöll att det i samband med gentester måste finnas tillgång till utbildad personal för den som skall testas och för närstående personer. Detta gällde enligt panelen för hela förfarandet – alltså före, under och efter testningen.

Bioteknikkommittén behandlade olika frågor om utbildning och utbildningsbehov med anknytning till bioteknik, vari genetik och genteknik ingick som en del, i sitt betänkande Att spränga gränser (SOU 2000:103). I kommitténs förslag till svensk bioteknikpolitik angavs bl.a. följande punkter (s. 35 ff).

18. Det finns behov av ytterligare bioteknisk kompetens för arbetsmarknadens behov. Basen för detta är skolan. För att öka intresset på akademisk nivå behöver undervisningen i bioteknik förstärkas i såväl grund- och gymnasieskolan som när det gäller lärarnas grundutbildning och kompetensutvecklig.

19. /…/ 20. För att stimulera kunskapsspridning och en bred samhällsdiskussion om biotekniken och dess tillämpningar bör särskilda kurser i naturvetenskap, teknik och etik på akademisk nivå erbjudas människor som i sin yrkesutövning kommer i kontakt med biotekniska frågor och deras etiska implikationer.

21. En ökad användning av gentester inom sjukvården medför krav på ökade kunskaper för att kunna använda, tolka och förklara testresultaten. Utbildningen av läkare, sjuksköterskor och andra berörda personalkategorier inom sjukvården bör innehålla ett ökat inslag av genetik, molekylärgenetik och etik. För att möta det ökande behovet av kvalificerad genetisk rådgivning bör en utbildning för genetiska rådgivare inrättas.

I remissyttrande över Bioteknikkommitténs betänkande

1

anförde

Skolverket att biotekniken och dess handhavande angår alla medborgare och att det är en demokratifråga att så många som möjligt får de grundläggande kunskaper som krävs för att kunna värdera och ta ställning till olika tillämpningar av bioteknik. Verket upp-

1

Samtliga i det följande angivna remissyttrande inkom till Utbildningsdepartementet under

april månad 2001.

lyste att skolan enligt läroplan och kursplaner skall utveckla grundläggande kunskaper i naturvetenskap och träna förmågan att värdera och ta ställning till olika tillämpningar av bioteknik. Frågor med anknytning till bioteknik behandlas inte enbart inom de naturorienterande ämnena och tekniken utan kan behandlas även inom de samhällsorienterande ämnena och religionskunskapen. När eleverna lämnar grundskolan skall de kunna diskutera olika aspekter inom gentekniken.

Högskoleverket stödde i sitt remissyttrande tanken i punkt 21 att en ökad användning av gentester inom sjukvården får effekter på innehållet i utbildningarna för de yrkeskategorier som berörs. Verket anförde att det borde utredas hur vidareutbildning av de olika yrkesgrupperna skulle utformas och uttalade sitt stöd för förslaget om en särskild utbildning för genetiska vägledare.

Karolinska Institutet, liksom flera andra remissinstanser, stödde bioteknikkommitténs förslag om utbildning av genetiska vägledare. Mot bakgrund av det ökade antal specialiteter som innefattar tillämpningar av bioteknik ansåg institutet att behovet av vägledare troligen skulle komma att öka avsevärt.

Gentekniknämnden hade inga erinringar mot förslagen om förstärkning av undervisningen i genetik, molekylärgenetik och etik för personal inom sjukvården samt utbildning av genetiska rådgivare.

Medicinska fakulteten vid Lunds universitet framhöll nödvändigheten av att utbildningen i genetik prioriterades i förhållande till andra grundutbildningar samt tillade att det avgörande var att en solid grund lades för vidareutbildning inom detta område.

I budgetpropositionen för år 2003 (prop. 2002/03:1, utgiftsområde 16 s. 244) konstaterade regeringen att Bioteknikkommittén hade fått ett omfattande och brett uppdrag. Områdets snabba utveckling och Sveriges internationella åtaganden hade gjort att regeringen även under utredningens gång hade behövt vidta åtgärder i enskilda sakfrågor. Resultaten av dessa åtgärder hade därmed kommit att tillgodose kommitténs förslag. Av propositionen framgår att bioteknik är ett område som under senare år har varit högt prioriterat av regeringen. Under perioden 2001–2003 har området erhållit 120 miljoner i höjda anslag för grundforskning, forskarskolor och behovsmotiverad forskning inom biovetenskap och bioteknik.

Frågan om genetisk vägledning behandlades av Socialstyrelsen i Hälso- och sjukvårdsrapport 2001 (s. 296 ff). Socialstyrelsen konstaterade (s. 303) att det finns en ärftlig komponent i de flesta sjukdomar och att all sjukvårdspersonal därför kommer att behöva

kunskaper i genetik i framtiden. Den anförde att utbildnings- och informationsbehovet inom klinisk/medicinsk genetik var mycket stort, både inom professionen och hos olika patient- och intressegrupper. Den dåvarande organisationen saknade förutsättningar att svara på detta behov. Enligt Socialstyrelsen var behovet att utbilda fler kliniska genetiker uppenbart och stort. Den tillade att det också var önskvärt med ökat samarbete i multiprofessionella team med berörda specialiteter för att patienten och de närstående skulle kunna tas om hand på bästa sätt. Socialstyrelsen påpekade att ärftliga sjukdomar som är vanligare i andra befolkningsgrupper förekom i allt större omfattning på grund av invandring, vilket ökade kraven på kunskap hos den som skulle ge genetisk vägledning. Vad gällde farmakogenetiken framhöll Socialstyrelsen behovet av utbildning av de läkare som i framtiden skulle göra dessa genetiska tester samt behovet av samarbete med kliniska genetiker.

Vetenskapsrådet arrangerade i oktober månad 2002 en ”state-ofthe-science”-konferens med ett 40-tal experter, vilken resulterade i skriften Gendiagnostik i sjukvården. Syftet med skriften var att belysa frågor kring gendiagnostik ur ett brett perspektiv, bl.a. berördes utbildningsfrågor (s. 83 ff, av Jan Wahlström). Sammanfattningsvis konstaterades att utbildningsbehovet av sjukvårdspersonal i gendiagnostik var stort. Många av tillämpningarna såsom fosterdiagnostik, genetisk screening och presymtomatisk diagnostik ställde även krav på kunskaper i etik och hur genetisk testning påverkar människosyn och samhälle. Utbildning i genetisk vägledning angavs kunna ge den kunskap som behövdes.

11.2. Kunskaper och utbildningsbehov inom sjukvården

11.2.1. Rapport om läkares och sjuksköterskors utbildning i genetik

Utbildningen i medicinsk och klinisk genetik för läkare i Sverige har granskats inom ramen för ett EU-projekt (the GenEd-project) år 2003. Granskningen omfattade även utbildningen i genetik för sjuksköterskor, barnmorskor och distriktssköterskor. Eftersom den begränsades till ”non-genetic health care providers” ingick inte utbildning av specialister i klinisk genetik och genetiska vägledare i

undersökningen. Resultatet av granskningen redovisades i en rapport

2

som publicerades i Community genetics hösten 2003.

I rapporten angavs beträffande ifrågavarande utbildningar att kursplanen avseende genetik i allmänhet framstod som bristfällig, men att genetik ofta var en del av andra kursplaner, även om det inte tydligt framgick av undersökningen. Kliniska genetiker medverkade inte i sjuksköterskeutbildningen, och utbildningsmomenten låg i huvudsak på det teoretiska planet. Läkare och sjuksköterskor kände ofta att de saknade nödvändig kompetens att hantera genetiska frågor i deras praktiska verksamhet och efterlyste därför utbildningsmöjligheter. Enligt rapporten visade resultatet av undersökningen på behovet av att förstärka grundutbildning och vidareutbildning i klinisk genetik för berörda grupper inom hälso- och sjukvården.

11.2.2. Genetiska vägledare och sjukhusgenetiker

Särskild utbildning för genetiska vägledare

Det ankommer i första hand på kliniska genetiker att förmedla genetisk information till patienter i dag, men denna grupp specialister är alltför liten för att tillgodose den stora mängd genetisk information som skall eller kommer att förmedlas till patienter. I praktiken ges därför ofta information till enskilda patienter vid mindre, lokala enheter av sjukvårdspersonal, till exempel barnläkare, gynekologer och barnmorskor, som saknar specialisering inom området. Läkare och annan personal med specialistkompetens vid universitetssjukhusen får då rollen som vidareförmedlare av kunskap till andra personalkategorier. På många ställen i USA och Europa finns sedan ett flertal år magisterutbildningar i genetisk vägledning (mer än 20 år i USA och cirka 10 år i Europa). Motsvarande utbildning har däremot inte funnits i Sverige förrän helt nyligen. Den kompetens som genetiska vägledare i andra länder besitter saknas därmed till stor del i Sverige.

3

2

Education in Medical Genetics for Non-genetic Health Care Providers in Sweden av Ulf

Kristoffersson, docent och överläkare och Karin Henriksson, onkologisjuksköterska och molekylärbiolog.

3

Bioetikkommittén uppskattade behovet av genetiska vägledare till 8–9 per miljon invånare.

Den upplyste att Ungern hade det största antalet genetiska vägledare i Europa (14,5 per miljon invånare) och att Finland hade 4,5 genetiska vägledare per miljon invånare (SOU 2000:103 s. 272).

Sedan september månad 2003 ges magisterutbildning i genetisk vägledning vid universiteten i Göteborg och Uppsala. Utbildningen har utformats på i huvudsak samma sätt vid de båda universiteten.

Målgrupper för utbildningen är framför allt sjuksköterskor, socionomer, psykologer, biologer, biomedicinare samt biomediciniska analytiker. I målgruppen ingår därmed både personer med förankring inom naturvetenskap och personer med bakgrund inom omvårdnad och beteendevetenskap. För att bli antagen skall sökande ha en 120 poäng grundexamen.

Utbildningen omfattar 40 högskolepoäng och ges på distans under fyra terminer. Den leder till en magisterexamen med ämnesbredd, en ny inriktning inom magisterexamen.

4

Den nya inriktningen skall

ge studenterna yrkesmässig eller ämnesbred kompetens på hög nivå, till skillnad mot nuvarande magisterexamen som ger ämnesdjup och förberedelse för forskarutbildning. Innehållet i utbildningen bygger på en vetenskaplig grund och är väl förankrad i den omfattande forskning som bedrivs i Göteborg och Uppsala vad gäller både genetik och psykosociala/etiska aspekter i samband med genetisk vägledning. Klinisk erfarenhet av genetisk vägledning finns representerad vid utbildningen i Göteborg genom cirka 10 års arbete med en psykolog anställd på avdelningen för klinisk genetik.

Utbildningen i Göteborg syftar till att ge deltagarna fördjupade kunskaper i hälsovägledning med inriktning mot genetik (alternativt alkoholproblematik) för att kunna samtala i komplicerade frågor där människor har att fatta egna välgrundade beslut. Kursen innehåller tre moment som löper parallellt. Dessa är fackämneskunskap, etik och vägledningskunskap. En delkurs i genetik omfattar grundläggande genetik, genetisk analys och klinisk genetik (6 poäng). Inom området etik undervisas i etiska grundbegrepp och teorier, etisk analys, etik vid hälsovägledning av individ och familj samt hälsovägledning i samhället: etik och politik (6 poäng). Vägledningskunskap (14 poäng) omfattar människans utveckling, familjerelationer, kommunikationsteorier, hållning (relationsskapande samtal), riskbegreppet (föreställningar och upplevelser ur olika perspektiv) samt fältstudier och verksamhetsförlagda studier. Inom ramen för vägledningskunskapen deltar studenterna under 120 timmar i handledning och reflekterande samtal. Tyngdpunkten ligger på den s.k. färdighetsutbildningen, dvs. studenten tränas i den situation han eller hon kommer att arbeta

4

Se bilaga 2 till högskoleförordningen (1993:100) och prop. 2001/02:15 s. 118 ff.

i genom kontinuerlig handledning under hela utbildningen. I kursen ingår också ett examensarbete (10 poäng).

I fokus för utbildningen i Uppsala är de sjukdomar som berör stora grupper av människor såsom cancer och neurologiska sjukdomar (exempelvis demens) samt fosterdiagnostik. Kursen har där en omfattande genetisk del (10 poäng), vilken delas upp i en teoretisk och en mer klinisk delkurs. Inom ramen för denna delkurs ingår att medverka vid vissa laborationer och studiebesök. Ett annat stort tema är vägledning (10 poäng), vilket även det delas upp i två moment innehållande teoretisk kunskap men också många praktiskt tillämpade delar. Övriga delkurser (10 poäng) ger kunskaper i juridiska regelverk som styr den genetiska verksamheten och forskningsmetodik samt ett block av etik som ges löpande under utbildningen. Slutligen ankommer det på varje student att genomföra ett examensarbete (10 poäng) som skall vara fokuserat kring vägledning och genetik.

Genom utbildningen vid de båda universiteten skall deltagarna erhålla teoretiska och kliniskt tillämpbara kunskaper i genetik, psykosociala frågor och etik för att kunna medverka i kliniska genetiska utredningar, självständigt vägleda och följa upp berörda individer som kommer för genetisk vägledning. Vidare skall de lära sig ett vetenskapligt förhållningssätt så att den verksamhet som bedrivs inom genetisk vägledning vilar på en vetenskaplig grund. Huvuduppgifterna är således att vägleda patienter med genetisk information samt att vara annan personal behjälplig i genetiska frågeställningar.

Företrädare för utbildningen i Göteborg har tillagt att den genetiska vägledaren i de flesta fall kommer att utgöra en del av ett team i utredningen av ärftliga sjukdomar. I teamet kommer också att finnas en läkare, oftast en klinisk genetiker, samt en sjukhusgenetiker som ansvarar för eventuella laborationer i anslutning till utredningen. Situationen kan naturligtvis växla och några vägledare kommer att ha andra och mera självständiga arbetsuppgifter, men för vidareutbildning och för att identifieras som genetisk vägledare bör en sådan person ha anknytning till en klinisk genetisk mottagning, eller på annat sätt ha en anknytning som gör att vägledaren får en naturlig tillgång till genetisk kompetens.

Genetiska vägledare kan tänkas verka dels på kliniskt genetiska avdelningar, dels med kompetens i genetisk vägledning inom andra specialiteter såsom neurologi, obstetrik, onkologi, barnmedicin och internmedicin och dels inom primärvården såsom kontaktperson för genetiska frågeställningar. Även uppföljning av familjer med

ärftliga sjukdomar kan vara en uppgift för genetiska vägledare. De kommer vidare att kunna fungera som utbildare av olika grupper inom vården som dagligen arbetar med genetiska frågeställningar, såsom barnmorskor och olika sköterskekategorier.

Sjukhusgenetiker

En annan yrkesgrupp som har en särskild roll att fylla i ett s.k. genetiskt team är som nyss berörts sjukhusgenetikerna.

En sjukhusgenetiker har forskarutbildning motsvarande doktorsexamen med inriktning på experimentellt biologiskt arbete. Han eller hon har därefter minst två års erfarenhet av arbete vid kliniskt genetiskt laboratorium. Arbetsuppgifterna kan variera och utbildningen under de två åren fastställs av den för verksamheten medicinskt ansvarige. Styrelsen för Svensk förening för medicinsk genetik godkänner utbildningen.

Sjukhusgenetikernas arbetsuppgifter är huvudsakligen knutna till de olika laborativa metoder som används inom klinisk genetik och kan avse bland annat utveckling, kvalitetskontroller och besvarande.

11.2.3. Kommitténs överväganden och förslag

Kommitténs förslag: Eftersom det generellt sett finns en påtaglig brist på kunskap i genetik (häri inkluderat särskild kunskap i etik, vägledning m.m.) inom sjukvården är ytterligare utbildningsinsatser nödvändiga. Kommittén förordar att

  • landstingen ser till att läkare, sjuksköterskor och andra yrkesgrupper inom vården får möjlighet att vidareutbilda sig inom detta område för att motsvara de krav som ställs på respektive grupp,
  • universitet som anordnar läkarutbildning ser över utbildningen i genetik för blivande läkare,
  • Socialstyrelsen genom Institutet för professionell utveckling av läkare i Sverige anordnar en specialistkompetenskurs i klinisk genetik för läkare under vidareutbildning,
  • universitet och högskolor som anordnar sjuksköterskeutbildning inför en grundläggande utbildning i genetik för blivande sjuksköterskor,
  • Socialstyrelsen överväger om genetiska vägledare och sjukhusgenetiker skall kunna få legitimation och/eller en skyddad yrkestitel.

Allmänt om kunskaper och utbildningsbehov inom sjukvården

Den snabba utvecklingen inom den biomedicinska forskningen har öppnat nya möjligheter att diagnostisera och behandla sjukdomar samtidigt som delvis nya etiska problem uppstått liksom behov av kommunikation med vårdsökande och andra. Det är därför från kommitténs synpunkter mycket positivt att remissyttrandena över Bioteknikkommitténs betänkande visar att det bland ansvariga organ förefaller finnas en bred enighet i fråga om de utbildningsbehov som gör sig gällande på området. Genom såväl externa kontakter som den medicinska expertis som finns representerad inom kommittén har nämligen framkommit att det för närvarande krävs utbildningsinsatser beträffande flertalet av sjukvårdens personalgrupper. Bland annat är utbildningsbehovet av sjukvårdspersonal i gendiagnostik stort. Detta gäller i synnerhet för grupper med äldre utbildning. Många av tillämpningarna såsom fosterdiagnostik, genetisk screening och presymtomatisk diagnostik ställer också särskilda krav på kunskaper i etik och hur genetisk testning påverkar människosyn och samhälle.

I sammanhanget bör beaktas att genetiska test i allt större utsträckning kommer att utföras på beställning av den allmänna vården och handhas av allmänläkare och sjuksköterskor. Dessa grupper måste kunna använda, tolka och förklara testresultat grundade på nya kunskaper och nya testmetoder. För detta krävs bl.a. ingående kunskaper om samspelet mellan arv och omgivning för uppkomst av sjukdom. Kunskapsbehovet är således inte begränsat till genetik i snäv bemärkelse. Kunskaper i genetik och därtill knutna frågor behövs, förutom för rent medicinska åtgärder och bedömningar, också för att kunna tillvarata berörda familjemedlemmars och släktingars intressen. Vidare är kunskaper av detta slag nödvändiga för att bemöta kommersiella intressen som gör sig gällande inom sjukvården, exempelvis i samband med försäljning av genetiska test samt inom farmakogenetiken.

Beträffande farmakogenetiken kan tilläggas att genetiska tester för användning av läkemedel snart kommer att bli allmänt tillgängliga. Vinsterna med sådana tester är uppenbara, eftersom patienterna

därmed kan få rätt dos av rätt sorts medicin. Det finns emellertid risk att samma enzymer som kroppen använder för att ta hand om medicinerna används för att ta hand om andra potentiellt giftiga substanser, vilket t.ex. en arbetsgivare kan vara intresserad av. Om man inte är medveten om sambanden kan individens integritet lätt skadas.

Behovet av utbildning om arvets betydelse för uppkomst av sjukdom gör sig gällande på olika nivåer och är beroende av hur kunskaperna skall användas. Kommittén anser att det är av stor vikt att fortbildning inom detta område kommer till stånd inom vården genom att det regelbundet anordnas särskilda kurser. Lämpligen bör kortare utbildningar i genetik och genetisk vägledning (exempelvis två eller tre dagars kurser eller föreläsningsserier) hållas runt om i landet för att tillgodose kunskapsbehovet inom olika verksamheter samt för att allmänt förbättra den kunskap som i dag finns hos läkare och andra yrkeskategorier inom vården. Ett komplement till förordad utbildning skulle kunna vara att information inom ämnesområdet görs tillgänglig via interaktiva Internetbaserade instrument.

Varje landsting har i egenskap av sjukvårdshuvudman ett särskilt ansvar för att dess personal har den utbildning som erfordras. Det bör därmed i första hand ankomma på landstingen att se till att anställda inom olika yrkesgrupper får möjlighet att vidareutbilda sig inom genetikens område för att kunna motsvara de krav som ställs på respektive grupp inom vården. Landstingen får också anses ha ett ansvar för att genetisk vägledning förmedlas på bästa sätt till patienter. Beträffande kunskaper och utbildning i genetik inom ramen för särskilda utbildningar gör kommittén följande bedömning.

Läkare och sjuksköterskor

Det finns ett växande behov av utbildning i olika frågor med anknytning till genetik inom ramen för grundutbildningen till läkare. Detta gäller bl.a. kunskap om de medicinska sambanden gener-sjukdom samt gener/miljö-sjukdom och den medicinska tillämpningen av genetik i sjukvården (framför allt inom gendiagnostiken). Vidare krävs kännedom om etiska komplikationer vid tillämpning av genetisk kunskap i sjukvården och kunskap om psykosociala aspekter på gendiagnostik. På grundutbildningsnivå bör den undervisning garanteras som ger förståelse för samband mellan våra arvsanlag och

sjukdom/hälsa. Här ingår också samverkan med arvsanlag och miljöfaktorer för flera ”folksjukdomar” såsom t.ex. cancer, autoimmuna sjukdomar, fetma och hjärt-kärlsjukdomar. Undervisning krävs också för att belysa de etiska problem som genetisk information och gendiagnostik kan medföra. Den bör även omfatta psykologiska aspekter på genetisk vägledning där individens/patientens roll belyses.

Ärftliga faktorer är en viktig orsak till sjukdom och genetisk information presenteras därför på nästan alla delkurser under läkarutbildningen. Ökad kunskap om den kliniska relevansen av den molekylärgenetiska forskningen måste också vara en av de viktigaste målsättningarna på området. Genetiska test som utförs för monogent nedärvda sjukdomar har utvecklats och handhas i stor utsträckning av kliniska genetiker, medan tester som belyser mindre tydliga ärftliga förhållanden i de flesta fall handläggs av andra läkare. Förutom allmänpraktiserande läkare kan det vara invärtesmedicinare, obstetriker, pediatriker, ögonläkare och andra specialister som har att lösa uppgiften. Tolkningen av den molekylära genetiken och av tester och riskskattning mot bakgrund av specifika genförändringar i ett individ- respektive befolkningsperspektiv bör därför läras ut till alla blivande läkare inom klinisk medicin. Det krävs härvid att genetiker och kliniker samverkar för att t.ex. klinisk genetik, molekylärgenetik och biostatestik skall kunna knytas samman med klinisk kunskap inom andra medicinska ämnesområden. Det förutsätts således att specifik kunskap förmedlas från flera håll, vilket i sin tur kan ge upphov till fördjupad samverkan.

När det gäller kunskaperna i klinisk genetik, dvs. kunskaperna om genetik i den praktiska tillämpningen, kan man inte underlåta att konstatera att det brister i utbildningen. Detta gäller exempelvis vid fastställande av sjukdomsorsaker, bemötande av frågeställningar som patienterna har och problem som kan uppstå i samband med genetiska tester.

För att förstå hur genetik överhuvudtaget fungerar finns det behov av en grundkurs i molekylärgenetik. Genetikundervisningen bör enligt kommitténs mening också vara en integrerad del av undervisningen under hela läkarutbildningen och omfatta både teoretiska och kliniskt genetiska aspekter. I dag är det i huvudsak de teoretiska aspekterna som behandlas. Det är viktigt att utbildningen är fokuserad och heltäckande. Vidare krävs att undervisningen under alla kursavsnitt samordnas.

Mot bakgrund av det sagda föreslår kommittén att varje universitet som anordnar läkarutbildning ser över utbildningen i genetik.

De nya molekylärgenetiska kunskaperna, deras uttolkning och kliniska användbarhet, inkluderande psykologiska och etiska problem, bör ges tillräckligt utrymme i utbildningen.

Enligt kommitténs uppfattning bör specialistutbildningarna, liksom grundutbildningen för läkare, innehålla djupare och bättre utbildning i olika frågor med anknytning till genetik. Det bör bl.a. anordnas en specialistkompetenskurs, s.k. SK-kurs, i klinisk genetik för läkare som är under vidareutbildning där de medicinska grunderna såväl som tillämpningar samt konsekvenser av tillämpningar belyses. Kurserna bör lämpligen utformas av specialister i klinisk genetik i samråd med andra kliniska specialiteter som t.ex. invärtesmedicin, pediatrik, neurologi, onkologi och gynekologi. Den övergripande planeringen och administrationen av SK-kurserna handhas av Institutet för professionell utveckling av läkare i Sverige. Institutet skall årligen lämna en redogörelse för verksamheten till Socialstyrelsen.

Givetvis har även färdiga specialister behov av viss vidareutbildning inom det genetiska ämnesområdet. Det torde exempelvis finnas behov av utbildning när det gäller polygen nedärvning, eftersom det är viktigt att förstå hur just denna form av nedärvning fungerar. Det kan också gälla klinisk genetisk service, genetisk vägledning, genetisk testning, screening och eventuella möjligheter till prenatal diagnostik. Kurser för specialister kan med fördel stödjas av Socialstyrelsen.

Av förut nämnda rapport (avsnitt 11.2.1) framgår att sjuksköterskors kunskap i genetik generellt sett är bristfällig, eftersom utbildningen i ämnet är mycket begränsad. De behöver emellertid ha erforderlig kunskap om arvets betydelse för uppkomst av sjukdom för att bl.a. kunna svara på frågor med anknytning till det genetiska området som kommer att ställas i ett flertal situationer inom sjukvården. Att veta hur genetik och familjer relaterar till varandra och att förstå sekretessproblem och etiska problem i samband med genetiska testningar är också av vikt. Kommittén anser därför att blivande sjuksköterskor bör genomgå en grundläggande utbildning som omfattar olika frågeställningar med anknytning till genetik. Det torde dock inte kunna bli fråga om någon längre utbildning. Även här ankommer det på de olika universiteten och högskolorna att ta ställning till hur utbildningen skall utformas.

Genetiska vägledare och sjukhusgenetiker

En grundläggande princip inom hälso- och sjukvården är att patientens självbestämmande och integritet skall respekteras. Även kravet på informerat samtycke tillmäts stor betydelse i alla hälso- och sjukvårdssammanhang. För att patienten skall kunna utöva sin rätt till självbestämmande och lämna sitt samtycke till en viss behandling eller andra åtgärder är det en grundläggande förutsättning att han eller hon först har fått saklig och korrekt information. Detta ställer i sin tur stora krav på att läkare, sjuksköterskor och andra berörda kategorier inom sjukvården har erforderlig utbildning i genetik men också i s.k. vägledningskunskap.

Som framhållits i avsnitt 9.1.7 anser kommittén att frågan om genetisk vägledning är av grundläggande betydelse i samband med genetiska undersökningar inom hälso- och sjukvården. Den som svarar för sådan vägledning bör därför ha särskild erfarenhet eller särskild utbildning för detta. Utbildningen av genetiska vägledare är emellertid nyetablerad i Sverige. Åtgärder för att befrämja sådan utbildning bör därför vidtas. Detta är särskilt angeläget eftersom behovet av professionell vägledning enligt kommitténs bedömning kommer att öka i framtiden. För att kunna motverka kommersiella intressen kan de genetiska vägledarna även ha betydelse genom att de är relativt lätta att nå för att kunna ge svar på allmänhetens frågor.

Från flera håll har påtalats att det är viktigt att genetiska vägledare identifieras som en särskild yrkesgrupp inom sjukvården och att titeln bör skyddas. Med nuvarande utbildningsutbud skulle detta innebära att endast de som har genomgått kursen i Göteborg eller Uppsala eller som har motsvarande utländsk kompetens bör få kalla sig genetisk vägledare. Att särskilja genetiska vägledare som yrkesgrupp bedöms kunna påskynda integrering av denna yrkeskategori inom vården. Motsvarande synpunkter har även framförts beträffande sjukhusgenetiker. Vidare har företrädare för utbildningen till genetiska vägledare i Göteborg och Uppsala framhållit att det, förutom de basresurser som universitet bidrar med, saknas resurser för utbildningen. Eftersom utbildningen skall bana väg för en helt ny och viktig yrkeskategori i Sverige och då den bör vara av så hög kvalitet som möjligt, har behovet av att utbildningen får extra ekonomiskt stöd särskilt framhållits.

I lagen (1998:531) om yrkesverksamhet på hälso- och sjukvårdens område ges regler om bl.a. legitimation och skyddad yrkestitel för

hälso- och sjukvårdspersonal. Av 3 kap. 2 § nämnda lag framgår att den som har avlagt läkarexamen eller sjuksköterskeexamen och fullgjort praktisk tjänstgöring efter ansökan skall få legitimation för yrket. Legitimation kan också meddelas för ett antal andra i lagen särskilt uppräknade yrken. Den är ett uttryck för att en yrkesutövare står under samhällets tillsyn och har godkänts för yrkesverksamhet inom det område legitimationen avser. Enligt uttalande i prop. 1997/98:109 (s. 80 f) bör patientsäkerheten vara överordnad övriga kriterier när det gäller bedömningen av om ett yrke skall omfattas av bestämmelserna om legitimation. Övriga kriterier är att hänföra till yrkesrollens innehåll, utbildningsnivå och internationella förhållanden. Det ankommer på regeringen, eller den myndighet som regeringen bestämmer, att besluta om närmare föreskrifter om vilken utbildning eller praktisk tjänstgöring som skall krävas för att få legitimation. Frågor om meddelande av legitimation prövas av Socialstyrelsen.

En i 3 kap. 2 § angiven yrkestitel (skyddad yrkestitel) får med något undantag användas endast av den som enligt nämnda paragraf antingen har legitimation för yrket eller genomgår föreskriven praktisk tjänstgöring (5 § samma kapitel). Av 3 kap. 6 § nyss nämnda lag framgår att endast vissa särskilt uppräknade icke legitimerade yrkesgrupper har möjlighet att använda en skyddad yrkestitel, nämligen audionom, biomedicinsk analytiker, dietist och ortopedingenjör. Regeringen får med stöd av 3 kap. 11 § meddela föreskrifter om att även andra utbildningar skall ge rätt till att använda skyddad yrkestitel. Vidare anges i den därefter följande paragrafen att regeringen eller den myndighet som regeringen bestämmer, får meddela föreskrifter om att den som har genomgått utbildning utomlands skall få legitimation eller rätt att använda en i 3 kap. 6 § angiven skyddad yrkestitel.

Med tanke på att gruppen genetiska vägledare kommer att besitta en efterfrågad och specifik kompetens i vägledning anser kommittén att Socialstyrelsen bör överväga om genetiska vägledare skall kunna få legitimation och/eller en skyddad yrkestitel. Det kan vidare finnas skäl att inom ramen för en sådan utredning överväga om även sjukhusgenetiker, som är en annan viktig yrkesgrupp i ett genetiskt team, bör få skyddad yrkestitel. Kommittén förutsätter därvid att de administrativa bestyr som en sådan ordning ger upphov till kan finansieras inom befintliga ramar.

11.3. Allmänhetens kunskaper och utbildningsbehov

Kommitténs bedömning: Genetiska förhållanden är en allmänt viktig fråga som bör uppmärksammas i samband med den fortlöpande översynen av läroplaner och kursplaner för det offentliga skolväsendet samt i anslutning till pågående utvärdering av om statens syften med folkbildningen har uppnåtts.

Skolan lägger en viktig grund för allmänhetens kunskaper och förmåga att kritiskt granska information. Bland annat grundläggs förmågan att värdera och ta ställning till olika tillämpningar av genetik.

Goda grundläggande kunskaper i genetik hos allmänheten underlättar för enskilda individer att välja olika tillämpningar av genetik i sjukvården. Ett par som redan under skoltiden har tillgodogjort sig grunderna i genetik har lättare att ta ställning till erbjudanden om fosterdiagnostik. Även i andra fall underlättar det för den som kommer i kontakt med hälso- och sjukvården att förstå och ta ställning till information om genetiska undersökningar och genetiskt betingade sjukdomar om han eller hon under sin skolgång har fått vissa baskunskaper i genetik. Information i genetiska frågor blir sannolikt mindre värdeladdad.

Olika individer kan möta frågor som handlar om tillämpning av genetisk information i alla skeden av livet. Den snabba kunskapsutvecklingen innebär att kunskaper från skoltiden måste kompletteras. Den etiska betydelsen av olika ställningstagande växer och förändras beroende på i vilken livssituation som individen befinner sig. Förmodligen alla individer kan komma i kontakt med genetiskt viktig information och behöver tillgång till aktuell kunskap och bildning. Därför måste vägarna till kunskap om genetiska förhållanden ges utrymme även i olika former av vuxenutbildning och folkbildning.

Det är dock inte enbart inom hälso- och sjukvårdens område som sådana kunskaper har ett särskilt värde. Som kommittén anfört i avsnitt 7.4.1 är den enda verkligt effektiva metoden att minska olägenheterna med en eventuell framtida kommersiell marknadsföring av gentest till allmänheten att i ökad utsträckning satsa på information och undervisning om genetiska faktorer och dess betydelse.

Den undervisning som bedrivs i grundskolan och gymnasieskolan styrs av nationella styrdokument, dvs. skollagen (1985:1100) med timplaner samt läroplaner och kursplaner. Läroplanerna fastställs av

regeringen.

5

De är uppdelade i ett antal huvudområden, bl.a. kun-

skaper, normer och värden samt elevernas ansvar och inflytande. För vart och ett av huvudområdena anger respektive läroplan mål samt riktlinjer för arbetet. Kursplanerna kompletterar läroplanerna och anger målen för undervisningen i varje enskilt ämne. Regeringen beslutar om kursplanerna för grundskolan. Kursplaner för gymnasieskolan beslutas av Skolverket (med undantag för kursplaner för lokala kurser).

Frågor med anknytning till genetik berörs inte uttryckligen i läroplanen för grundskolan respektive gymnasieskolan men däremot i olika kursplaner. Exempelvis anges i grundskolans kursplan för ämnet biologi följande under rubriken Cellen och livsprocesserna.

Den naturvetenskapliga förklaringen till flera av de fenomen och funktioner som eleven upplever och iakttar hos sig själv och i omvärlden står att finna i kunskapen om cellen. Denna kunskap, och speciellt kunskapen om cellernas inre processer, har öppnat nya möjligheter inom t.ex. gentekniken. Dessa möjligheter innebär en förändring av människans livsvillkor, vilket har viktiga etiska aspekter. Förståelsen av denna förändring kräver kunskap om bl.a. fotosyntes, förbränning och den genetiska koden.

I slutet av det nionde skolåret skall eleverna enligt nämnda kursplan ha kännedom om hur celler är uppbyggda och hur de fungerar samt ha kännedom om det genetiska arvet. De skall kunna använda såväl naturvetenskapliga som estetiska och etiska argument i frågor om bl.a. användning av genteknik.

Beträffande gymnasieskolan kan nämnas att kursplanen för ämnet naturkunskap berör frågor med anknytning till genetik. Enligt kursplanen är ett av syftena med ämnet att ge naturvetenskapliga kunskaper för att kunna ta ställning i frågor som är viktiga för individ och samhälle som t.ex. genteknik, hållbar utveckling och energifrågor. Ämnet är uppdelat i två kurser, Naturkunskap A som är ett kärnämne och Naturkunskap B. I den sist nämnda kursen ingår etiska frågor som gäller den moderna genteknikens utveckling och utnyttjande.

Som framgår av Skolverkets förut berörda remissyttrande över Bioteknikkommitténs betänkande behandlas frågor med anknytning till bioteknik, bl.a. genetik, inte enbart inom de naturorienterande ämnena och tekniken, utan dessa kan behandlas även inom andra

5

För grundskolan gäller läroplan för det obligatoriska skolväsendet, förskoleklassen och fritids-

hemmet (Lpo 94) och för gymnasieskolan 1994 års läroplan för de frivilliga skolformerna (Lpf 94).

ämnen, exempelvis de samhällsorienterande ämnena och religionskunskap. Skolverket framhöll i remissyttrandet att elever skall kunna diskutera olika aspekter av gentekniken när de lämnar grundskolan.

Eftersom det framgår av Skolverkets remissyttrande att verket har sin uppmärksamhet riktad på frågan anser sig kommittén kunna förutsätta att det utbildningsbehov som nu avses fortlöpande beaktas, varvid man naturligtvis dock måste ha i minnet de många anspråk som ställs på skolutbildningen från skilda håll. Målet bör vara att alla elever i grundskolan och gymnasieskolan får en viss baskunskap i genetik. Genetiska frågeställningar bör ingå i såväl grundskolans som gymnasieskolans kursplaner för olika ämnen. Gentekniken kommer med all sannolikhet få en växande betydelse i många olika sammanhang, och det är viktigt att detta uppmärksammas i samband med översyn av läroplaner och kursplaner för det offentliga skolväsendet.

Statens insatser för vuxnas lärande och statens stöd till folkbildningen utvärderas inom ramen för två statliga utredningar.

6

Bland

annat berörs principerna för hur alla vuxna i Sverige ska få tillgång till det livslånga och livsvida lärandet. Människors vardag förutsätter hela tiden kunskaper och insikter som bas för att ta ställning och fatta beslut. Som redan antytts behöver människor kontinuerlig tillgång till lärande och bildning för att frågorna kring individers genetiska integritet skall ges reell innebörd.

Enligt 2 § förordningen (1991:977) om statsbidrag till folkbildningen skall statens stöd till folkbildningen ha till syfte att främja en verksamhet som gör det möjligt för kvinnor och män att påverka sin livssituation och som skapar engagemang för att delta i samhällsutvecklingen. Stödet skall vidare ha till syfte att stärka och utveckla demokratin, bredda kulturintresset i samhället, öka delaktigheten i kulturlivet samt främja kulturupplevelser och eget skapande. Verksamhet som syftar till att utjämna utbildningsklyftor och höja utbildningsnivån i samhället skall prioriteras liksom verksamhet som riktar sig till utbildningsmässigt, socialt och kulturellt missgynnade personer. Personer med utländsk bakgrund, deltagare med funktionshinder och arbetslösa utgör särskilt viktiga målgrupper för statens stöd.

Utredningen om statens utvärdering av folkbildningen 2004 har i uppdrag att göra en samlad bedömning av i vad mån statens syften med folkbildningen har uppnåtts. Uppdraget skall redovisas senast

6

Utredningen om statens utvärdering av folkbildningen 2004, SUFO 2 (U 2001:06) och

Utredningen om deltagande i folkbildningen (U 2003:9).

den 15 mars 2004 (jfr dir. 2001:74). I samband med frågans fortsatta beredning finns enligt kommitténs bedömning anledning att uppmärksamma vuxnas vägar till kunskap och bildning om genetiska förhållanden. Dessa frågeställningar kan innefattas i nyss redovisade syfte för statens stöd till folkbildningen, nämligen att främja en verksamhet som gör det möjligt för män och kvinnor att påverka sin livssituation.